UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.76180310T>G | CA2568025555 | PCSK5 | c.2003+612T>G (n.2003+612T>G) c.1022+612T>G (n.1022+612T>G) n.2437+612T>G c.665+612T>G (n.665+612T>G) n.2584+612T>G c.692+612T>G (n.692+612T>G) n.2539+612T>G n.2408+612T>G | |
| 9 | g.76180315C= | CA1856679999 | PCSK5 | c.2003+617C= (n.2003+617C=) c.1022+617C= (n.1022+617C=) n.2437+617C= c.665+617C= (n.665+617C=) n.2584+617C= c.692+617C= (n.692+617C=) n.2539+617C= n.2408+617C= | |
| 9 | g.76180315C>T | CA866987472 | PCSK5 | c.2003+617C>T (n.2003+617C>T) c.1022+617C>T (n.1022+617C>T) n.2437+617C>T c.665+617C>T (n.665+617C>T) n.2584+617C>T c.692+617C>T (n.692+617C>T) n.2539+617C>T n.2408+617C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180316A= | CA1856680000 | PCSK5 | c.2003+618A= (n.2003+618A=) c.1022+618A= (n.1022+618A=) n.2437+618A= c.665+618A= (n.665+618A=) n.2584+618A= c.692+618A= (n.692+618A=) n.2539+618A= n.2408+618A= | |
| 9 | g.76180316A>G | CA194313759 | PCSK5 | c.2003+618A>G (n.2003+618A>G) c.1022+618A>G (n.1022+618A>G) n.2437+618A>G c.665+618A>G (n.665+618A>G) n.2584+618A>G c.692+618A>G (n.692+618A>G) n.2539+618A>G n.2408+618A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180320G>T | CA653023516 | PCSK5 | c.2003+622G>T (n.2003+622G>T) c.1022+622G>T (n.1022+622G>T) n.2437+622G>T c.665+622G>T (n.665+622G>T) n.2584+622G>T c.692+622G>T (n.692+622G>T) n.2539+622G>T n.2408+622G>T | COSMIC |
| 9 | g.76180325A= | CA1856680001 | PCSK5 | c.2003+627A= (n.2003+627A=) c.1022+627A= (n.1022+627A=) n.2437+627A= c.665+627A= (n.665+627A=) n.2584+627A= c.692+627A= (n.692+627A=) n.2539+627A= n.2408+627A= | |
| 9 | g.76180325A>G | CA866987473 | PCSK5 | c.2003+627A>G (n.2003+627A>G) c.1022+627A>G (n.1022+627A>G) n.2437+627A>G c.665+627A>G (n.665+627A>G) n.2584+627A>G c.692+627A>G (n.692+627A>G) n.2539+627A>G n.2408+627A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180326T>C | CA866987475 | PCSK5 | c.2003+628T>C (n.2003+628T>C) c.1022+628T>C (n.1022+628T>C) n.2437+628T>C c.665+628T>C (n.665+628T>C) n.2584+628T>C c.692+628T>C (n.692+628T>C) n.2539+628T>C n.2408+628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180326T= | CA1856680002 | PCSK5 | c.2003+628T= (n.2003+628T=) c.1022+628T= (n.1022+628T=) n.2437+628T= c.665+628T= (n.665+628T=) n.2584+628T= c.692+628T= (n.692+628T=) n.2539+628T= n.2408+628T= | |
| 9 | g.76180327G>A | CA588455074 | PCSK5 | c.2003+629G>A (n.2003+629G>A) c.1022+629G>A (n.1022+629G>A) n.2437+629G>A c.665+629G>A (n.665+629G>A) n.2584+629G>A c.692+629G>A (n.692+629G>A) n.2539+629G>A n.2408+629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180327G= | CA1856680003 | PCSK5 | c.2003+629G= (n.2003+629G=) c.1022+629G= (n.1022+629G=) n.2437+629G= c.665+629G= (n.665+629G=) n.2584+629G= c.692+629G= (n.692+629G=) n.2539+629G= n.2408+629G= | |
| 9 | g.76180329C= | CA1856680004 | PCSK5 | c.2003+631C= (n.2003+631C=) c.1022+631C= (n.1022+631C=) n.2437+631C= c.665+631C= (n.665+631C=) n.2584+631C= c.692+631C= (n.692+631C=) n.2539+631C= n.2408+631C= | |
| 9 | g.76180329C>G | CA588455075 | PCSK5 | c.2003+631C>G (n.2003+631C>G) c.1022+631C>G (n.1022+631C>G) n.2437+631C>G c.665+631C>G (n.665+631C>G) n.2584+631C>G c.692+631C>G (n.692+631C>G) n.2539+631C>G n.2408+631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180335C>A | CA866987479 | PCSK5 | c.2003+637C>A (n.2003+637C>A) c.1022+637C>A (n.1022+637C>A) n.2437+637C>A c.665+637C>A (n.665+637C>A) n.2584+637C>A c.692+637C>A (n.692+637C>A) n.2539+637C>A n.2408+637C>A | dbSNP |
| 9 | g.76180335C= | CA1856680005 | PCSK5 | c.2003+637C= (n.2003+637C=) c.1022+637C= (n.1022+637C=) n.2437+637C= c.665+637C= (n.665+637C=) n.2584+637C= c.692+637C= (n.692+637C=) n.2539+637C= n.2408+637C= | |
| 9 | g.76180337C= | CA1856680006 | PCSK5 | c.2003+639C= (n.2003+639C=) c.1022+639C= (n.1022+639C=) n.2437+639C= c.665+639C= (n.665+639C=) n.2584+639C= c.692+639C= (n.692+639C=) n.2539+639C= n.2408+639C= | |
| 9 | g.76180337C>T | CA1125639292 | PCSK5 | c.2003+639C>T (n.2003+639C>T) c.1022+639C>T (n.1022+639C>T) n.2437+639C>T c.665+639C>T (n.665+639C>T) n.2584+639C>T c.692+639C>T (n.692+639C>T) n.2539+639C>T n.2408+639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180338C>A | CA194313763 | PCSK5 | c.2003+640C>A (n.2003+640C>A) c.1022+640C>A (n.1022+640C>A) n.2437+640C>A c.665+640C>A (n.665+640C>A) n.2584+640C>A c.692+640C>A (n.692+640C>A) n.2539+640C>A n.2408+640C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180338C= | CA1856680007 | PCSK5 | c.2003+640C= (n.2003+640C=) c.1022+640C= (n.1022+640C=) n.2437+640C= c.665+640C= (n.665+640C=) n.2584+640C= c.692+640C= (n.692+640C=) n.2539+640C= n.2408+640C= | |
| 9 | g.76180343T>C | CA1125639294 | PCSK5 | c.2003+645T>C (n.2003+645T>C) c.1022+645T>C (n.1022+645T>C) n.2437+645T>C c.665+645T>C (n.665+645T>C) n.2584+645T>C c.692+645T>C (n.692+645T>C) n.2539+645T>C n.2408+645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180343T= | CA1856680008 | PCSK5 | c.2003+645T= (n.2003+645T=) c.1022+645T= (n.1022+645T=) n.2437+645T= c.665+645T= (n.665+645T=) n.2584+645T= c.692+645T= (n.692+645T=) n.2539+645T= n.2408+645T= | |
| 9 | g.76180345A= | CA1856680009 | PCSK5 | c.2003+647A= (n.2003+647A=) c.1022+647A= (n.1022+647A=) n.2437+647A= c.665+647A= (n.665+647A=) n.2584+647A= c.692+647A= (n.692+647A=) n.2539+647A= n.2408+647A= | |
| 9 | g.76180345A>G | CA1125639295 | PCSK5 | c.2003+647A>G (n.2003+647A>G) c.1022+647A>G (n.1022+647A>G) n.2437+647A>G c.665+647A>G (n.665+647A>G) n.2584+647A>G c.692+647A>G (n.692+647A>G) n.2539+647A>G n.2408+647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180350T>C | CA1856680011 | PCSK5 | c.2003+652T>C (n.2003+652T>C) c.1022+652T>C (n.1022+652T>C) n.2437+652T>C c.665+652T>C (n.665+652T>C) n.2584+652T>C c.692+652T>C (n.692+652T>C) n.2539+652T>C n.2408+652T>C | dbSNP |
| 9 | g.76180350T= | CA1856680010 | PCSK5 | c.2003+652T= (n.2003+652T=) c.1022+652T= (n.1022+652T=) n.2437+652T= c.665+652T= (n.665+652T=) n.2584+652T= c.692+652T= (n.692+652T=) n.2539+652T= n.2408+652T= | |
| 9 | g.76180351G>A | CA588455076 | PCSK5 | c.2003+653G>A (n.2003+653G>A) c.1022+653G>A (n.1022+653G>A) n.2437+653G>A c.665+653G>A (n.665+653G>A) n.2584+653G>A c.692+653G>A (n.692+653G>A) n.2539+653G>A n.2408+653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180351G= | CA1856680012 | PCSK5 | c.2003+653G= (n.2003+653G=) c.1022+653G= (n.1022+653G=) n.2437+653G= c.665+653G= (n.665+653G=) n.2584+653G= c.692+653G= (n.692+653G=) n.2539+653G= n.2408+653G= | |
| 9 | g.76180360G>A | CA2719946921 | PCSK5 | c.2003+662G>A (n.2003+662G>A) c.1022+662G>A (n.1022+662G>A) n.2437+662G>A c.665+662G>A (n.665+662G>A) n.2584+662G>A c.692+662G>A (n.692+662G>A) n.2539+662G>A n.2408+662G>A | dbSNP |
| 9 | g.76180365A= | CA1856680013 | PCSK5 | c.2003+667A= (n.2003+667A=) c.1022+667A= (n.1022+667A=) n.2437+667A= c.665+667A= (n.665+667A=) n.2584+667A= c.692+667A= (n.692+667A=) n.2539+667A= n.2408+667A= | |
| 9 | g.76180365A>G | CA1856680014 | PCSK5 | c.2003+667A>G (n.2003+667A>G) c.1022+667A>G (n.1022+667A>G) n.2437+667A>G c.665+667A>G (n.665+667A>G) n.2584+667A>G c.692+667A>G (n.692+667A>G) n.2539+667A>G n.2408+667A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180367A>G | CA2784693399 | PCSK5 | c.2003+669A>G (n.2003+669A>G) c.1022+669A>G (n.1022+669A>G) n.2437+669A>G c.665+669A>G (n.665+669A>G) n.2584+669A>G c.692+669A>G (n.692+669A>G) n.2539+669A>G n.2408+669A>G | |
| 9 | g.76180368A= | CA1856680016 | PCSK5 | c.2003+670A= (n.2003+670A=) c.1022+670A= (n.1022+670A=) n.2437+670A= c.665+670A= (n.665+670A=) n.2584+670A= c.692+670A= (n.692+670A=) n.2539+670A= n.2408+670A= | |
| 9 | g.76180368A>G | CA1856680015 | PCSK5 | c.2003+670A>G (n.2003+670A>G) c.1022+670A>G (n.1022+670A>G) n.2437+670A>G c.665+670A>G (n.665+670A>G) n.2584+670A>G c.692+670A>G (n.692+670A>G) n.2539+670A>G n.2408+670A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180370G>A | CA1125639296 | PCSK5 | c.2003+672G>A (n.2003+672G>A) c.1022+672G>A (n.1022+672G>A) n.2437+672G>A c.665+672G>A (n.665+672G>A) n.2584+672G>A c.692+672G>A (n.692+672G>A) n.2539+672G>A n.2408+672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180370G= | CA1856680017 | PCSK5 | c.2003+672G= (n.2003+672G=) c.1022+672G= (n.1022+672G=) n.2437+672G= c.665+672G= (n.665+672G=) n.2584+672G= c.692+672G= (n.692+672G=) n.2539+672G= n.2408+672G= | |
| 9 | g.76180378T>A | CA1125639299 | PCSK5 | c.2003+680T>A (n.2003+680T>A) c.1022+680T>A (n.1022+680T>A) n.2437+680T>A c.665+680T>A (n.665+680T>A) n.2584+680T>A c.692+680T>A (n.692+680T>A) n.2539+680T>A n.2408+680T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180378T>C | CA1125639301 | PCSK5 | c.2003+680T>C (n.2003+680T>C) c.1022+680T>C (n.1022+680T>C) n.2437+680T>C c.665+680T>C (n.665+680T>C) n.2584+680T>C c.692+680T>C (n.692+680T>C) n.2539+680T>C n.2408+680T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180378T>G | CA866987492 | PCSK5 | c.2003+680T>G (n.2003+680T>G) c.1022+680T>G (n.1022+680T>G) n.2437+680T>G c.665+680T>G (n.665+680T>G) n.2584+680T>G c.692+680T>G (n.692+680T>G) n.2539+680T>G n.2408+680T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180378T= | CA1856680018 | PCSK5 | c.2003+680T= (n.2003+680T=) c.1022+680T= (n.1022+680T=) n.2437+680T= c.665+680T= (n.665+680T=) n.2584+680T= c.692+680T= (n.692+680T=) n.2539+680T= n.2408+680T= | |
| 9 | g.76180380C= | CA1856680019 | PCSK5 | c.2003+682C= (n.2003+682C=) c.1022+682C= (n.1022+682C=) n.2437+682C= c.665+682C= (n.665+682C=) n.2584+682C= c.692+682C= (n.692+682C=) n.2539+682C= n.2408+682C= | |
| 9 | g.76180380C>T | CA194313771 | PCSK5 | c.2003+682C>T (n.2003+682C>T) c.1022+682C>T (n.1022+682C>T) n.2437+682C>T c.665+682C>T (n.665+682C>T) n.2584+682C>T c.692+682C>T (n.692+682C>T) n.2539+682C>T n.2408+682C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180381_76180382insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT | CA2548463096 | PCSK5 | c.2003+683_2003+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.2003+683_2003+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) c.1022+683_1022+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.1022+683_1022+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) n.2437+683_2437+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT c.665+683_665+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.665+683_665+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) n.2584+683_2584+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT c.692+683_692+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT (n.692+683_692+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT) n.2539+683_2539+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT n.2408+683_2408+684insTATGTTAAATAGCTGGATTTAGTTGTT | |
| 9 | g.76180386C>A | CA194313784 | PCSK5 | c.2003+688C>A (n.2003+688C>A) c.1022+688C>A (n.1022+688C>A) n.2437+688C>A c.665+688C>A (n.665+688C>A) n.2584+688C>A c.692+688C>A (n.692+688C>A) n.2539+688C>A n.2408+688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180386C= | CA1856680020 | PCSK5 | c.2003+688C= (n.2003+688C=) c.1022+688C= (n.1022+688C=) n.2437+688C= c.665+688C= (n.665+688C=) n.2584+688C= c.692+688C= (n.692+688C=) n.2539+688C= n.2408+688C= | |
| 9 | g.76180388A= | CA1856680021 | PCSK5 | c.2003+690A= (n.2003+690A=) c.1022+690A= (n.1022+690A=) n.2437+690A= c.665+690A= (n.665+690A=) n.2584+690A= c.692+690A= (n.692+690A=) n.2539+690A= n.2408+690A= | |
| 9 | g.76180388A>C | CA194313788 | PCSK5 | c.2003+690A>C (n.2003+690A>C) c.1022+690A>C (n.1022+690A>C) n.2437+690A>C c.665+690A>C (n.665+690A>C) n.2584+690A>C c.692+690A>C (n.692+690A>C) n.2539+690A>C n.2408+690A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180389A= | CA1856680022 | PCSK5 | c.2003+691A= (n.2003+691A=) c.1022+691A= (n.1022+691A=) n.2437+691A= c.665+691A= (n.665+691A=) n.2584+691A= c.692+691A= (n.692+691A=) n.2539+691A= n.2408+691A= | |
| 9 | g.76180389A>G | CA1856680023 | PCSK5 | c.2003+691A>G (n.2003+691A>G) c.1022+691A>G (n.1022+691A>G) n.2437+691A>G c.665+691A>G (n.665+691A>G) n.2584+691A>G c.692+691A>G (n.692+691A>G) n.2539+691A>G n.2408+691A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180395T>A | CA194313791 | PCSK5 | c.2003+697T>A (n.2003+697T>A) c.1022+697T>A (n.1022+697T>A) n.2437+697T>A c.665+697T>A (n.665+697T>A) n.2584+697T>A c.692+697T>A (n.692+697T>A) n.2539+697T>A n.2408+697T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180395T= | CA1856680024 | PCSK5 | c.2003+697T= (n.2003+697T=) c.1022+697T= (n.1022+697T=) n.2437+697T= c.665+697T= (n.665+697T=) n.2584+697T= c.692+697T= (n.692+697T=) n.2539+697T= n.2408+697T= | |
| 9 | g.76180397C= | CA1856680025 | PCSK5 | c.2003+699C= (n.2003+699C=) c.1022+699C= (n.1022+699C=) n.2437+699C= c.665+699C= (n.665+699C=) n.2584+699C= c.692+699C= (n.692+699C=) n.2539+699C= n.2408+699C= | |
| 9 | g.76180397C>G | CA866987498 | PCSK5 | c.2003+699C>G (n.2003+699C>G) c.1022+699C>G (n.1022+699C>G) n.2437+699C>G c.665+699C>G (n.665+699C>G) n.2584+699C>G c.692+699C>G (n.692+699C>G) n.2539+699C>G n.2408+699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180398T>C | CA194313803 | PCSK5 | c.2003+700T>C (n.2003+700T>C) c.1022+700T>C (n.1022+700T>C) n.2437+700T>C c.665+700T>C (n.665+700T>C) n.2584+700T>C c.692+700T>C (n.692+700T>C) n.2539+700T>C n.2408+700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180398T= | CA1856680026 | PCSK5 | c.2003+700T= (n.2003+700T=) c.1022+700T= (n.1022+700T=) n.2437+700T= c.665+700T= (n.665+700T=) n.2584+700T= c.692+700T= (n.692+700T=) n.2539+700T= n.2408+700T= | |
| 9 | g.76180401_76180402delinsTC | CA1856680027 | PCSK5 | c.2003+703_2003+704delinsTC (n.2003+703_2003+704delinsTC) c.1022+703_1022+704delinsTC (n.1022+703_1022+704delinsTC) n.2437+703_2437+704delinsTC c.665+703_665+704delinsTC (n.665+703_665+704delinsTC) n.2584+703_2584+704delinsTC c.692+703_692+704delinsTC (n.692+703_692+704delinsTC) n.2539+703_2539+704delinsTC n.2408+703_2408+704delinsTC | |
| 9 | g.76180403del | CA1125639308 | PCSK5 | c.2003+705del (n.2003+705del) c.1022+705del (n.1022+705del) n.2437+705del c.665+705del (n.665+705del) n.2584+705del c.692+705del (n.692+705del) n.2539+705del n.2408+705del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180402_76180404delinsCCA | CA1856680028 | PCSK5 | c.2003+704_2003+706delinsCCA (n.2003+704_2003+706delinsCCA) c.1022+704_1022+706delinsCCA (n.1022+704_1022+706delinsCCA) n.2437+704_2437+706delinsCCA c.665+704_665+706delinsCCA (n.665+704_665+706delinsCCA) n.2584+704_2584+706delinsCCA c.692+704_692+706delinsCCA (n.692+704_692+706delinsCCA) n.2539+704_2539+706delinsCCA n.2408+704_2408+706delinsCCA | |
| 9 | g.76180403C= | CA1856680030 | PCSK5 | c.2003+705C= (n.2003+705C=) c.1022+705C= (n.1022+705C=) n.2437+705C= c.665+705C= (n.665+705C=) n.2584+705C= c.692+705C= (n.692+705C=) n.2539+705C= n.2408+705C= | |
| 9 | g.76180403C>T | CA1125639309 | PCSK5 | c.2003+705C>T (n.2003+705C>T) c.1022+705C>T (n.1022+705C>T) n.2437+705C>T c.665+705C>T (n.665+705C>T) n.2584+705C>T c.692+705C>T (n.692+705C>T) n.2539+705C>T n.2408+705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180405_76180406del | CA1856680029 | PCSK5 | c.2003+707_2003+708del (n.2003+707_2003+708del) c.1022+707_1022+708del (n.1022+707_1022+708del) n.2437+707_2437+708del c.665+707_665+708del (n.665+707_665+708del) n.2584+707_2584+708del c.692+707_692+708del (n.692+707_692+708del) n.2539+707_2539+708del n.2408+707_2408+708del | dbSNP |
| 9 | g.76180405C>A | CA194313813 | PCSK5 | c.2003+707C>A (n.2003+707C>A) c.1022+707C>A (n.1022+707C>A) n.2437+707C>A c.665+707C>A (n.665+707C>A) n.2584+707C>A c.692+707C>A (n.692+707C>A) n.2539+707C>A n.2408+707C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180405C= | CA1856680031 | PCSK5 | c.2003+707C= (n.2003+707C=) c.1022+707C= (n.1022+707C=) n.2437+707C= c.665+707C= (n.665+707C=) n.2584+707C= c.692+707C= (n.692+707C=) n.2539+707C= n.2408+707C= | |
| 9 | g.76180407T>C | CA1856680032 | PCSK5 | c.2003+709T>C (n.2003+709T>C) c.1022+709T>C (n.1022+709T>C) n.2437+709T>C c.665+709T>C (n.665+709T>C) n.2584+709T>C c.692+709T>C (n.692+709T>C) n.2539+709T>C n.2408+709T>C | dbSNP |
| 9 | g.76180407T= | CA1856680033 | PCSK5 | c.2003+709T= (n.2003+709T=) c.1022+709T= (n.1022+709T=) n.2437+709T= c.665+709T= (n.665+709T=) n.2584+709T= c.692+709T= (n.692+709T=) n.2539+709T= n.2408+709T= |