UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.76180263T>A | CA1125639269 | PCSK5 | c.2003+565T>A (n.2003+565T>A) c.1022+565T>A (n.1022+565T>A) n.2437+565T>A c.665+565T>A (n.665+565T>A) n.2584+565T>A c.692+565T>A (n.692+565T>A) n.2539+565T>A n.2408+565T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180263T= | CA1856679973 | PCSK5 | c.2003+565T= (n.2003+565T=) c.1022+565T= (n.1022+565T=) n.2437+565T= c.665+565T= (n.665+565T=) n.2584+565T= c.692+565T= (n.692+565T=) n.2539+565T= n.2408+565T= | |
| 9 | g.76180264C>A | CA1125639271 | PCSK5 | c.2003+566C>A (n.2003+566C>A) c.1022+566C>A (n.1022+566C>A) n.2437+566C>A c.665+566C>A (n.665+566C>A) n.2584+566C>A c.692+566C>A (n.692+566C>A) n.2539+566C>A n.2408+566C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180265T>C | CA866987449 | PCSK5 | c.2003+567T>C (n.2003+567T>C) c.1022+567T>C (n.1022+567T>C) n.2437+567T>C c.665+567T>C (n.665+567T>C) n.2584+567T>C c.692+567T>C (n.692+567T>C) n.2539+567T>C n.2408+567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180265T= | CA1856679974 | PCSK5 | c.2003+567T= (n.2003+567T=) c.1022+567T= (n.1022+567T=) n.2437+567T= c.665+567T= (n.665+567T=) n.2584+567T= c.692+567T= (n.692+567T=) n.2539+567T= n.2408+567T= | |
| 9 | g.76180269C= | CA1856679975 | PCSK5 | c.2003+571C= (n.2003+571C=) c.1022+571C= (n.1022+571C=) n.2437+571C= c.665+571C= (n.665+571C=) n.2584+571C= c.692+571C= (n.692+571C=) n.2539+571C= n.2408+571C= | |
| 9 | g.76180269C>T | CA1856679976 | PCSK5 | c.2003+571C>T (n.2003+571C>T) c.1022+571C>T (n.1022+571C>T) n.2437+571C>T c.665+571C>T (n.665+571C>T) n.2584+571C>T c.692+571C>T (n.692+571C>T) n.2539+571C>T n.2408+571C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180272C= | CA1856679977 | PCSK5 | c.2003+574C= (n.2003+574C=) c.1022+574C= (n.1022+574C=) n.2437+574C= c.665+574C= (n.665+574C=) n.2584+574C= c.692+574C= (n.692+574C=) n.2539+574C= n.2408+574C= | |
| 9 | g.76180272C>T | CA1856679978 | PCSK5 | c.2003+574C>T (n.2003+574C>T) c.1022+574C>T (n.1022+574C>T) n.2437+574C>T c.665+574C>T (n.665+574C>T) n.2584+574C>T c.692+574C>T (n.692+574C>T) n.2539+574C>T n.2408+574C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180273A= | CA1856679979 | PCSK5 | c.2003+575A= (n.2003+575A=) c.1022+575A= (n.1022+575A=) n.2437+575A= c.665+575A= (n.665+575A=) n.2584+575A= c.692+575A= (n.692+575A=) n.2539+575A= n.2408+575A= | |
| 9 | g.76180273A>G | CA1856679980 | PCSK5 | c.2003+575A>G (n.2003+575A>G) c.1022+575A>G (n.1022+575A>G) n.2437+575A>G c.665+575A>G (n.665+575A>G) n.2584+575A>G c.692+575A>G (n.692+575A>G) n.2539+575A>G n.2408+575A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180274T>C | CA1856679982 | PCSK5 | c.2003+576T>C (n.2003+576T>C) c.1022+576T>C (n.1022+576T>C) n.2437+576T>C c.665+576T>C (n.665+576T>C) n.2584+576T>C c.692+576T>C (n.692+576T>C) n.2539+576T>C n.2408+576T>C | dbSNP |
| 9 | g.76180274T= | CA1856679981 | PCSK5 | c.2003+576T= (n.2003+576T=) c.1022+576T= (n.1022+576T=) n.2437+576T= c.665+576T= (n.665+576T=) n.2584+576T= c.692+576T= (n.692+576T=) n.2539+576T= n.2408+576T= | |
| 9 | g.76180275G>A | CA1856679984 | PCSK5 | c.2003+577G>A (n.2003+577G>A) c.1022+577G>A (n.1022+577G>A) n.2437+577G>A c.665+577G>A (n.665+577G>A) n.2584+577G>A c.692+577G>A (n.692+577G>A) n.2539+577G>A n.2408+577G>A | dbSNP |
| 9 | g.76180275G= | CA1856679983 | PCSK5 | c.2003+577G= (n.2003+577G=) c.1022+577G= (n.1022+577G=) n.2437+577G= c.665+577G= (n.665+577G=) n.2584+577G= c.692+577G= (n.692+577G=) n.2539+577G= n.2408+577G= | |
| 9 | g.76180277G>C | CA866987450 | PCSK5 | c.2003+579G>C (n.2003+579G>C) c.1022+579G>C (n.1022+579G>C) n.2437+579G>C c.665+579G>C (n.665+579G>C) n.2584+579G>C c.692+579G>C (n.692+579G>C) n.2539+579G>C n.2408+579G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180277G= | CA1856679985 | PCSK5 | c.2003+579G= (n.2003+579G=) c.1022+579G= (n.1022+579G=) n.2437+579G= c.665+579G= (n.665+579G=) n.2584+579G= c.692+579G= (n.692+579G=) n.2539+579G= n.2408+579G= | |
| 9 | g.76180278G= | CA1856679986 | PCSK5 | c.2003+580G= (n.2003+580G=) c.1022+580G= (n.1022+580G=) n.2437+580G= c.665+580G= (n.665+580G=) n.2584+580G= c.692+580G= (n.692+580G=) n.2539+580G= n.2408+580G= | |
| 9 | g.76180278G>T | CA866987452 | PCSK5 | c.2003+580G>T (n.2003+580G>T) c.1022+580G>T (n.1022+580G>T) n.2437+580G>T c.665+580G>T (n.665+580G>T) n.2584+580G>T c.692+580G>T (n.692+580G>T) n.2539+580G>T n.2408+580G>T | dbSNP |
| 9 | g.76180280A= | CA1856679987 | PCSK5 | c.2003+582A= (n.2003+582A=) c.1022+582A= (n.1022+582A=) n.2437+582A= c.665+582A= (n.665+582A=) n.2584+582A= c.692+582A= (n.692+582A=) n.2539+582A= n.2408+582A= | |
| 9 | g.76180280A>G | CA194313739 | PCSK5 | c.2003+582A>G (n.2003+582A>G) c.1022+582A>G (n.1022+582A>G) n.2437+582A>G c.665+582A>G (n.665+582A>G) n.2584+582A>G c.692+582A>G (n.692+582A>G) n.2539+582A>G n.2408+582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180282A= | CA1856679988 | PCSK5 | c.2003+584A= (n.2003+584A=) c.1022+584A= (n.1022+584A=) n.2437+584A= c.665+584A= (n.665+584A=) n.2584+584A= c.692+584A= (n.692+584A=) n.2539+584A= n.2408+584A= | |
| 9 | g.76180282A>G | CA866987455 | PCSK5 | c.2003+584A>G (n.2003+584A>G) c.1022+584A>G (n.1022+584A>G) n.2437+584A>G c.665+584A>G (n.665+584A>G) n.2584+584A>G c.692+584A>G (n.692+584A>G) n.2539+584A>G n.2408+584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180287A= | CA1856679989 | PCSK5 | c.2003+589A= (n.2003+589A=) c.1022+589A= (n.1022+589A=) n.2437+589A= c.665+589A= (n.665+589A=) n.2584+589A= c.692+589A= (n.692+589A=) n.2539+589A= n.2408+589A= | |
| 9 | g.76180287A>G | CA1125639274 | PCSK5 | c.2003+589A>G (n.2003+589A>G) c.1022+589A>G (n.1022+589A>G) n.2437+589A>G c.665+589A>G (n.665+589A>G) n.2584+589A>G c.692+589A>G (n.692+589A>G) n.2539+589A>G n.2408+589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180288T>G | CA866987461 | PCSK5 | c.2003+590T>G (n.2003+590T>G) c.1022+590T>G (n.1022+590T>G) n.2437+590T>G c.665+590T>G (n.665+590T>G) n.2584+590T>G c.692+590T>G (n.692+590T>G) n.2539+590T>G n.2408+590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180288T= | CA1856679990 | PCSK5 | c.2003+590T= (n.2003+590T=) c.1022+590T= (n.1022+590T=) n.2437+590T= c.665+590T= (n.665+590T=) n.2584+590T= c.692+590T= (n.692+590T=) n.2539+590T= n.2408+590T= | |
| 9 | g.76180291C= | CA1856679991 | PCSK5 | c.2003+593C= (n.2003+593C=) c.1022+593C= (n.1022+593C=) n.2437+593C= c.665+593C= (n.665+593C=) n.2584+593C= c.692+593C= (n.692+593C=) n.2539+593C= n.2408+593C= | |
| 9 | g.76180291C>G | CA866987465 | PCSK5 | c.2003+593C>G (n.2003+593C>G) c.1022+593C>G (n.1022+593C>G) n.2437+593C>G c.665+593C>G (n.665+593C>G) n.2584+593C>G c.692+593C>G (n.692+593C>G) n.2539+593C>G n.2408+593C>G | dbSNP |
| 9 | g.76180296A= | CA1856679992 | PCSK5 | c.2003+598A= (n.2003+598A=) c.1022+598A= (n.1022+598A=) n.2437+598A= c.665+598A= (n.665+598A=) n.2584+598A= c.692+598A= (n.692+598A=) n.2539+598A= n.2408+598A= | |
| 9 | g.76180296A>G | CA866987467 | PCSK5 | c.2003+598A>G (n.2003+598A>G) c.1022+598A>G (n.1022+598A>G) n.2437+598A>G c.665+598A>G (n.665+598A>G) n.2584+598A>G c.692+598A>G (n.692+598A>G) n.2539+598A>G n.2408+598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180297C>A | CA2739300568 | PCSK5 | c.2003+599C>A (n.2003+599C>A) c.1022+599C>A (n.1022+599C>A) n.2437+599C>A c.665+599C>A (n.665+599C>A) n.2584+599C>A c.692+599C>A (n.692+599C>A) n.2539+599C>A n.2408+599C>A | |
| 9 | g.76180297C= | CA1856679993 | PCSK5 | c.2003+599C= (n.2003+599C=) c.1022+599C= (n.1022+599C=) n.2437+599C= c.665+599C= (n.665+599C=) n.2584+599C= c.692+599C= (n.692+599C=) n.2539+599C= n.2408+599C= | |
| 9 | g.76180297C>G | CA13031432 | PCSK5 | c.2003+599C>G (n.2003+599C>G) c.1022+599C>G (n.1022+599C>G) n.2437+599C>G c.665+599C>G (n.665+599C>G) n.2584+599C>G c.692+599C>G (n.692+599C>G) n.2539+599C>G n.2408+599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180297C>T | CA2739300569 | PCSK5 | c.2003+599C>T (n.2003+599C>T) c.1022+599C>T (n.1022+599C>T) n.2437+599C>T c.665+599C>T (n.665+599C>T) n.2584+599C>T c.692+599C>T (n.692+599C>T) n.2539+599C>T n.2408+599C>T | |
| 9 | g.76180302T>G | CA1856679995 | PCSK5 | c.2003+604T>G (n.2003+604T>G) c.1022+604T>G (n.1022+604T>G) n.2437+604T>G c.665+604T>G (n.665+604T>G) n.2584+604T>G c.692+604T>G (n.692+604T>G) n.2539+604T>G n.2408+604T>G | dbSNP |
| 9 | g.76180302T= | CA1856679994 | PCSK5 | c.2003+604T= (n.2003+604T=) c.1022+604T= (n.1022+604T=) n.2437+604T= c.665+604T= (n.665+604T=) n.2584+604T= c.692+604T= (n.692+604T=) n.2539+604T= n.2408+604T= | |
| 9 | g.76180303C= | CA1856679996 | PCSK5 | c.2003+605C= (n.2003+605C=) c.1022+605C= (n.1022+605C=) n.2437+605C= c.665+605C= (n.665+605C=) n.2584+605C= c.692+605C= (n.692+605C=) n.2539+605C= n.2408+605C= | |
| 9 | g.76180303C>T | CA1125639282 | PCSK5 | c.2003+605C>T (n.2003+605C>T) c.1022+605C>T (n.1022+605C>T) n.2437+605C>T c.665+605C>T (n.665+605C>T) n.2584+605C>T c.692+605C>T (n.692+605C>T) n.2539+605C>T n.2408+605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180306C= | CA1856679997 | PCSK5 | c.2003+608C= (n.2003+608C=) c.1022+608C= (n.1022+608C=) n.2437+608C= c.665+608C= (n.665+608C=) n.2584+608C= c.692+608C= (n.692+608C=) n.2539+608C= n.2408+608C= | |
| 9 | g.76180306C>T | CA866987471 | PCSK5 | c.2003+608C>T (n.2003+608C>T) c.1022+608C>T (n.1022+608C>T) n.2437+608C>T c.665+608C>T (n.665+608C>T) n.2584+608C>T c.692+608C>T (n.692+608C>T) n.2539+608C>T n.2408+608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180309A= | CA1856679998 | PCSK5 | c.2003+611A= (n.2003+611A=) c.1022+611A= (n.1022+611A=) n.2437+611A= c.665+611A= (n.665+611A=) n.2584+611A= c.692+611A= (n.692+611A=) n.2539+611A= n.2408+611A= | |
| 9 | g.76180309A>T | CA194313757 | PCSK5 | c.2003+611A>T (n.2003+611A>T) c.1022+611A>T (n.1022+611A>T) n.2437+611A>T c.665+611A>T (n.665+611A>T) n.2584+611A>T c.692+611A>T (n.692+611A>T) n.2539+611A>T n.2408+611A>T | dbSNP |
| 9 | g.76180310T>G | CA2568025555 | PCSK5 | c.2003+612T>G (n.2003+612T>G) c.1022+612T>G (n.1022+612T>G) n.2437+612T>G c.665+612T>G (n.665+612T>G) n.2584+612T>G c.692+612T>G (n.692+612T>G) n.2539+612T>G n.2408+612T>G | |
| 9 | g.76180315C= | CA1856679999 | PCSK5 | c.2003+617C= (n.2003+617C=) c.1022+617C= (n.1022+617C=) n.2437+617C= c.665+617C= (n.665+617C=) n.2584+617C= c.692+617C= (n.692+617C=) n.2539+617C= n.2408+617C= | |
| 9 | g.76180315C>T | CA866987472 | PCSK5 | c.2003+617C>T (n.2003+617C>T) c.1022+617C>T (n.1022+617C>T) n.2437+617C>T c.665+617C>T (n.665+617C>T) n.2584+617C>T c.692+617C>T (n.692+617C>T) n.2539+617C>T n.2408+617C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180316A= | CA1856680000 | PCSK5 | c.2003+618A= (n.2003+618A=) c.1022+618A= (n.1022+618A=) n.2437+618A= c.665+618A= (n.665+618A=) n.2584+618A= c.692+618A= (n.692+618A=) n.2539+618A= n.2408+618A= | |
| 9 | g.76180316A>G | CA194313759 | PCSK5 | c.2003+618A>G (n.2003+618A>G) c.1022+618A>G (n.1022+618A>G) n.2437+618A>G c.665+618A>G (n.665+618A>G) n.2584+618A>G c.692+618A>G (n.692+618A>G) n.2539+618A>G n.2408+618A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180320G>T | CA653023516 | PCSK5 | c.2003+622G>T (n.2003+622G>T) c.1022+622G>T (n.1022+622G>T) n.2437+622G>T c.665+622G>T (n.665+622G>T) n.2584+622G>T c.692+622G>T (n.692+622G>T) n.2539+622G>T n.2408+622G>T | COSMIC |
| 9 | g.76180325A= | CA1856680001 | PCSK5 | c.2003+627A= (n.2003+627A=) c.1022+627A= (n.1022+627A=) n.2437+627A= c.665+627A= (n.665+627A=) n.2584+627A= c.692+627A= (n.692+627A=) n.2539+627A= n.2408+627A= | |
| 9 | g.76180325A>G | CA866987473 | PCSK5 | c.2003+627A>G (n.2003+627A>G) c.1022+627A>G (n.1022+627A>G) n.2437+627A>G c.665+627A>G (n.665+627A>G) n.2584+627A>G c.692+627A>G (n.692+627A>G) n.2539+627A>G n.2408+627A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180326T>C | CA866987475 | PCSK5 | c.2003+628T>C (n.2003+628T>C) c.1022+628T>C (n.1022+628T>C) n.2437+628T>C c.665+628T>C (n.665+628T>C) n.2584+628T>C c.692+628T>C (n.692+628T>C) n.2539+628T>C n.2408+628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180326T= | CA1856680002 | PCSK5 | c.2003+628T= (n.2003+628T=) c.1022+628T= (n.1022+628T=) n.2437+628T= c.665+628T= (n.665+628T=) n.2584+628T= c.692+628T= (n.692+628T=) n.2539+628T= n.2408+628T= | |
| 9 | g.76180327G>A | CA588455074 | PCSK5 | c.2003+629G>A (n.2003+629G>A) c.1022+629G>A (n.1022+629G>A) n.2437+629G>A c.665+629G>A (n.665+629G>A) n.2584+629G>A c.692+629G>A (n.692+629G>A) n.2539+629G>A n.2408+629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180327G= | CA1856680003 | PCSK5 | c.2003+629G= (n.2003+629G=) c.1022+629G= (n.1022+629G=) n.2437+629G= c.665+629G= (n.665+629G=) n.2584+629G= c.692+629G= (n.692+629G=) n.2539+629G= n.2408+629G= | |
| 9 | g.76180329C= | CA1856680004 | PCSK5 | c.2003+631C= (n.2003+631C=) c.1022+631C= (n.1022+631C=) n.2437+631C= c.665+631C= (n.665+631C=) n.2584+631C= c.692+631C= (n.692+631C=) n.2539+631C= n.2408+631C= | |
| 9 | g.76180329C>G | CA588455075 | PCSK5 | c.2003+631C>G (n.2003+631C>G) c.1022+631C>G (n.1022+631C>G) n.2437+631C>G c.665+631C>G (n.665+631C>G) n.2584+631C>G c.692+631C>G (n.692+631C>G) n.2539+631C>G n.2408+631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180335C>A | CA866987479 | PCSK5 | c.2003+637C>A (n.2003+637C>A) c.1022+637C>A (n.1022+637C>A) n.2437+637C>A c.665+637C>A (n.665+637C>A) n.2584+637C>A c.692+637C>A (n.692+637C>A) n.2539+637C>A n.2408+637C>A | dbSNP |
| 9 | g.76180335C= | CA1856680005 | PCSK5 | c.2003+637C= (n.2003+637C=) c.1022+637C= (n.1022+637C=) n.2437+637C= c.665+637C= (n.665+637C=) n.2584+637C= c.692+637C= (n.692+637C=) n.2539+637C= n.2408+637C= | |
| 9 | g.76180337C= | CA1856680006 | PCSK5 | c.2003+639C= (n.2003+639C=) c.1022+639C= (n.1022+639C=) n.2437+639C= c.665+639C= (n.665+639C=) n.2584+639C= c.692+639C= (n.692+639C=) n.2539+639C= n.2408+639C= | |
| 9 | g.76180337C>T | CA1125639292 | PCSK5 | c.2003+639C>T (n.2003+639C>T) c.1022+639C>T (n.1022+639C>T) n.2437+639C>T c.665+639C>T (n.665+639C>T) n.2584+639C>T c.692+639C>T (n.692+639C>T) n.2539+639C>T n.2408+639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180338C>A | CA194313763 | PCSK5 | c.2003+640C>A (n.2003+640C>A) c.1022+640C>A (n.1022+640C>A) n.2437+640C>A c.665+640C>A (n.665+640C>A) n.2584+640C>A c.692+640C>A (n.692+640C>A) n.2539+640C>A n.2408+640C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180338C= | CA1856680007 | PCSK5 | c.2003+640C= (n.2003+640C=) c.1022+640C= (n.1022+640C=) n.2437+640C= c.665+640C= (n.665+640C=) n.2584+640C= c.692+640C= (n.692+640C=) n.2539+640C= n.2408+640C= | |
| 9 | g.76180343T>C | CA1125639294 | PCSK5 | c.2003+645T>C (n.2003+645T>C) c.1022+645T>C (n.1022+645T>C) n.2437+645T>C c.665+645T>C (n.665+645T>C) n.2584+645T>C c.692+645T>C (n.692+645T>C) n.2539+645T>C n.2408+645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180343T= | CA1856680008 | PCSK5 | c.2003+645T= (n.2003+645T=) c.1022+645T= (n.1022+645T=) n.2437+645T= c.665+645T= (n.665+645T=) n.2584+645T= c.692+645T= (n.692+645T=) n.2539+645T= n.2408+645T= | |
| 9 | g.76180345A= | CA1856680009 | PCSK5 | c.2003+647A= (n.2003+647A=) c.1022+647A= (n.1022+647A=) n.2437+647A= c.665+647A= (n.665+647A=) n.2584+647A= c.692+647A= (n.692+647A=) n.2539+647A= n.2408+647A= | |
| 9 | g.76180345A>G | CA1125639295 | PCSK5 | c.2003+647A>G (n.2003+647A>G) c.1022+647A>G (n.1022+647A>G) n.2437+647A>G c.665+647A>G (n.665+647A>G) n.2584+647A>G c.692+647A>G (n.692+647A>G) n.2539+647A>G n.2408+647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180350T>C | CA1856680011 | PCSK5 | c.2003+652T>C (n.2003+652T>C) c.1022+652T>C (n.1022+652T>C) n.2437+652T>C c.665+652T>C (n.665+652T>C) n.2584+652T>C c.692+652T>C (n.692+652T>C) n.2539+652T>C n.2408+652T>C | dbSNP |
| 9 | g.76180350T= | CA1856680010 | PCSK5 | c.2003+652T= (n.2003+652T=) c.1022+652T= (n.1022+652T=) n.2437+652T= c.665+652T= (n.665+652T=) n.2584+652T= c.692+652T= (n.692+652T=) n.2539+652T= n.2408+652T= | |
| 9 | g.76180351G>A | CA588455076 | PCSK5 | c.2003+653G>A (n.2003+653G>A) c.1022+653G>A (n.1022+653G>A) n.2437+653G>A c.665+653G>A (n.665+653G>A) n.2584+653G>A c.692+653G>A (n.692+653G>A) n.2539+653G>A n.2408+653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180351G= | CA1856680012 | PCSK5 | c.2003+653G= (n.2003+653G=) c.1022+653G= (n.1022+653G=) n.2437+653G= c.665+653G= (n.665+653G=) n.2584+653G= c.692+653G= (n.692+653G=) n.2539+653G= n.2408+653G= | |
| 9 | g.76180360G>A | CA2719946921 | PCSK5 | c.2003+662G>A (n.2003+662G>A) c.1022+662G>A (n.1022+662G>A) n.2437+662G>A c.665+662G>A (n.665+662G>A) n.2584+662G>A c.692+662G>A (n.692+662G>A) n.2539+662G>A n.2408+662G>A | dbSNP |