UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.76180200_76180206del | CA2784693396 | PCSK5 | c.2003+502_2003+508del (n.2003+502_2003+508del) c.1022+502_1022+508del (n.1022+502_1022+508del) n.2437+502_2437+508del c.665+502_665+508del (n.665+502_665+508del) n.2584+502_2584+508del c.692+502_692+508del (n.692+502_692+508del) n.2539+502_2539+508del n.2408+502_2408+508del | |
| 9 | g.76180203C>G | CA2719946912 | PCSK5 | c.2003+505C>G (n.2003+505C>G) c.1022+505C>G (n.1022+505C>G) n.2437+505C>G c.665+505C>G (n.665+505C>G) n.2584+505C>G c.692+505C>G (n.692+505C>G) n.2539+505C>G n.2408+505C>G | dbSNP |
| 9 | g.76180206_76180207insTTTTTTT | CA2784693397 | PCSK5 | c.2003+508_2003+509insTTTTTTT (n.2003+508_2003+509insTTTTTTT) c.1022+508_1022+509insTTTTTTT (n.1022+508_1022+509insTTTTTTT) n.2437+508_2437+509insTTTTTTT c.665+508_665+509insTTTTTTT (n.665+508_665+509insTTTTTTT) n.2584+508_2584+509insTTTTTTT c.692+508_692+509insTTTTTTT (n.692+508_692+509insTTTTTTT) n.2539+508_2539+509insTTTTTTT n.2408+508_2408+509insTTTTTTT | |
| 9 | g.76180210C= | CA1856679950 | PCSK5 | c.2003+512C= (n.2003+512C=) c.1022+512C= (n.1022+512C=) n.2437+512C= c.665+512C= (n.665+512C=) n.2584+512C= c.692+512C= (n.692+512C=) n.2539+512C= n.2408+512C= | |
| 9 | g.76180210C>T | CA1856679951 | PCSK5 | c.2003+512C>T (n.2003+512C>T) c.1022+512C>T (n.1022+512C>T) n.2437+512C>T c.665+512C>T (n.665+512C>T) n.2584+512C>T c.692+512C>T (n.692+512C>T) n.2539+512C>T n.2408+512C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180210_76180211delinsCT | CA1856679949 | PCSK5 | c.2003+512_2003+513delinsCT (n.2003+512_2003+513delinsCT) c.1022+512_1022+513delinsCT (n.1022+512_1022+513delinsCT) n.2437+512_2437+513delinsCT c.665+512_665+513delinsCT (n.665+512_665+513delinsCT) n.2584+512_2584+513delinsCT c.692+512_692+513delinsCT (n.692+512_692+513delinsCT) n.2539+512_2539+513delinsCT n.2408+512_2408+513delinsCT | |
| 9 | g.76180212del | CA866987437 | PCSK5 | c.2003+514del (n.2003+514del) c.1022+514del (n.1022+514del) n.2437+514del c.665+514del (n.665+514del) n.2584+514del c.692+514del (n.692+514del) n.2539+514del n.2408+514del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180212_76180213delinsTA | CA1856679952 | PCSK5 | c.2003+514_2003+515delinsTA (n.2003+514_2003+515delinsTA) c.1022+514_1022+515delinsTA (n.1022+514_1022+515delinsTA) n.2437+514_2437+515delinsTA c.665+514_665+515delinsTA (n.665+514_665+515delinsTA) n.2584+514_2584+515delinsTA c.692+514_692+515delinsTA (n.692+514_692+515delinsTA) n.2539+514_2539+515delinsTA n.2408+514_2408+515delinsTA | |
| 9 | g.76180215del | CA1856679953 | PCSK5 | c.2003+517del (n.2003+517del) c.1022+517del (n.1022+517del) n.2437+517del c.665+517del (n.665+517del) n.2584+517del c.692+517del (n.692+517del) n.2539+517del n.2408+517del | dbSNP |
| 9 | g.76180216C= | CA1856679955 | PCSK5 | c.2003+518C= (n.2003+518C=) c.1022+518C= (n.1022+518C=) n.2437+518C= c.665+518C= (n.665+518C=) n.2584+518C= c.692+518C= (n.692+518C=) n.2539+518C= n.2408+518C= | |
| 9 | g.76180216C>T | CA1856679954 | PCSK5 | c.2003+518C>T (n.2003+518C>T) c.1022+518C>T (n.1022+518C>T) n.2437+518C>T c.665+518C>T (n.665+518C>T) n.2584+518C>T c.692+518C>T (n.692+518C>T) n.2539+518C>T n.2408+518C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180218C= | CA1856679956 | PCSK5 | c.2003+520C= (n.2003+520C=) c.1022+520C= (n.1022+520C=) n.2437+520C= c.665+520C= (n.665+520C=) n.2584+520C= c.692+520C= (n.692+520C=) n.2539+520C= n.2408+520C= | |
| 9 | g.76180218C>G | CA194313730 | PCSK5 | c.2003+520C>G (n.2003+520C>G) c.1022+520C>G (n.1022+520C>G) n.2437+520C>G c.665+520C>G (n.665+520C>G) n.2584+520C>G c.692+520C>G (n.692+520C>G) n.2539+520C>G n.2408+520C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180223C= | CA1856679957 | PCSK5 | c.2003+525C= (n.2003+525C=) c.1022+525C= (n.1022+525C=) n.2437+525C= c.665+525C= (n.665+525C=) n.2584+525C= c.692+525C= (n.692+525C=) n.2539+525C= n.2408+525C= | |
| 9 | g.76180223C>G | CA866987438 | PCSK5 | c.2003+525C>G (n.2003+525C>G) c.1022+525C>G (n.1022+525C>G) n.2437+525C>G c.665+525C>G (n.665+525C>G) n.2584+525C>G c.692+525C>G (n.692+525C>G) n.2539+525C>G n.2408+525C>G | dbSNP |
| 9 | g.76180225C= | CA1856679958 | PCSK5 | c.2003+527C= (n.2003+527C=) c.1022+527C= (n.1022+527C=) n.2437+527C= c.665+527C= (n.665+527C=) n.2584+527C= c.692+527C= (n.692+527C=) n.2539+527C= n.2408+527C= | |
| 9 | g.76180225C>G | CA1856679959 | PCSK5 | c.2003+527C>G (n.2003+527C>G) c.1022+527C>G (n.1022+527C>G) n.2437+527C>G c.665+527C>G (n.665+527C>G) n.2584+527C>G c.692+527C>G (n.692+527C>G) n.2539+527C>G n.2408+527C>G | dbSNP |
| 9 | g.76180225C>T | CA194313731 | PCSK5 | c.2003+527C>T (n.2003+527C>T) c.1022+527C>T (n.1022+527C>T) n.2437+527C>T c.665+527C>T (n.665+527C>T) n.2584+527C>T c.692+527C>T (n.692+527C>T) n.2539+527C>T n.2408+527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180226G>A | CA588455072 | PCSK5 | c.2003+528G>A (n.2003+528G>A) c.1022+528G>A (n.1022+528G>A) n.2437+528G>A c.665+528G>A (n.665+528G>A) n.2584+528G>A c.692+528G>A (n.692+528G>A) n.2539+528G>A n.2408+528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.76180226G= | CA1856679960 | PCSK5 | c.2003+528G= (n.2003+528G=) c.1022+528G= (n.1022+528G=) n.2437+528G= c.665+528G= (n.665+528G=) n.2584+528G= c.692+528G= (n.692+528G=) n.2539+528G= n.2408+528G= | |
| 9 | g.76180226G>T | CA1856679961 | PCSK5 | c.2003+528G>T (n.2003+528G>T) c.1022+528G>T (n.1022+528G>T) n.2437+528G>T c.665+528G>T (n.665+528G>T) n.2584+528G>T c.692+528G>T (n.692+528G>T) n.2539+528G>T n.2408+528G>T | dbSNP |
| 9 | g.76180228C= | CA1856679962 | PCSK5 | c.2003+530C= (n.2003+530C=) c.1022+530C= (n.1022+530C=) n.2437+530C= c.665+530C= (n.665+530C=) n.2584+530C= c.692+530C= (n.692+530C=) n.2539+530C= n.2408+530C= | |
| 9 | g.76180228C>T | CA588455073 | PCSK5 | c.2003+530C>T (n.2003+530C>T) c.1022+530C>T (n.1022+530C>T) n.2437+530C>T c.665+530C>T (n.665+530C>T) n.2584+530C>T c.692+530C>T (n.692+530C>T) n.2539+530C>T n.2408+530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180230C= | CA1856679963 | PCSK5 | c.2003+532C= (n.2003+532C=) c.1022+532C= (n.1022+532C=) n.2437+532C= c.665+532C= (n.665+532C=) n.2584+532C= c.692+532C= (n.692+532C=) n.2539+532C= n.2408+532C= | |
| 9 | g.76180230C>T | CA194313737 | PCSK5 | c.2003+532C>T (n.2003+532C>T) c.1022+532C>T (n.1022+532C>T) n.2437+532C>T c.665+532C>T (n.665+532C>T) n.2584+532C>T c.692+532C>T (n.692+532C>T) n.2539+532C>T n.2408+532C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180231A>G | CA2784693398 | PCSK5 | c.2003+533A>G (n.2003+533A>G) c.1022+533A>G (n.1022+533A>G) n.2437+533A>G c.665+533A>G (n.665+533A>G) n.2584+533A>G c.692+533A>G (n.692+533A>G) n.2539+533A>G n.2408+533A>G | |
| 9 | g.76180244A= | CA1856679964 | PCSK5 | c.2003+546A= (n.2003+546A=) c.1022+546A= (n.1022+546A=) n.2437+546A= c.665+546A= (n.665+546A=) n.2584+546A= c.692+546A= (n.692+546A=) n.2539+546A= n.2408+546A= | |
| 9 | g.76180244A>C | CA1856679965 | PCSK5 | c.2003+546A>C (n.2003+546A>C) c.1022+546A>C (n.1022+546A>C) n.2437+546A>C c.665+546A>C (n.665+546A>C) n.2584+546A>C c.692+546A>C (n.692+546A>C) n.2539+546A>C n.2408+546A>C | dbSNP |
| 9 | g.76180247A= | CA1856679966 | PCSK5 | c.2003+549A= (n.2003+549A=) c.1022+549A= (n.1022+549A=) n.2437+549A= c.665+549A= (n.665+549A=) n.2584+549A= c.692+549A= (n.692+549A=) n.2539+549A= n.2408+549A= | |
| 9 | g.76180247A>G | CA194313738 | PCSK5 | c.2003+549A>G (n.2003+549A>G) c.1022+549A>G (n.1022+549A>G) n.2437+549A>G c.665+549A>G (n.665+549A>G) n.2584+549A>G c.692+549A>G (n.692+549A>G) n.2539+549A>G n.2408+549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180248T>C | CA866987444 | PCSK5 | c.2003+550T>C (n.2003+550T>C) c.1022+550T>C (n.1022+550T>C) n.2437+550T>C c.665+550T>C (n.665+550T>C) n.2584+550T>C c.692+550T>C (n.692+550T>C) n.2539+550T>C n.2408+550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180248T= | CA1856679967 | PCSK5 | c.2003+550T= (n.2003+550T=) c.1022+550T= (n.1022+550T=) n.2437+550T= c.665+550T= (n.665+550T=) n.2584+550T= c.692+550T= (n.692+550T=) n.2539+550T= n.2408+550T= | |
| 9 | g.76180252T>C | CA866987448 | PCSK5 | c.2003+554T>C (n.2003+554T>C) c.1022+554T>C (n.1022+554T>C) n.2437+554T>C c.665+554T>C (n.665+554T>C) n.2584+554T>C c.692+554T>C (n.692+554T>C) n.2539+554T>C n.2408+554T>C | dbSNP |
| 9 | g.76180252T= | CA1856679968 | PCSK5 | c.2003+554T= (n.2003+554T=) c.1022+554T= (n.1022+554T=) n.2437+554T= c.665+554T= (n.665+554T=) n.2584+554T= c.692+554T= (n.692+554T=) n.2539+554T= n.2408+554T= | |
| 9 | g.76180253T>G | CA1856679970 | PCSK5 | c.2003+555T>G (n.2003+555T>G) c.1022+555T>G (n.1022+555T>G) n.2437+555T>G c.665+555T>G (n.665+555T>G) n.2584+555T>G c.692+555T>G (n.692+555T>G) n.2539+555T>G n.2408+555T>G | dbSNP |
| 9 | g.76180253T= | CA1856679969 | PCSK5 | c.2003+555T= (n.2003+555T=) c.1022+555T= (n.1022+555T=) n.2437+555T= c.665+555T= (n.665+555T=) n.2584+555T= c.692+555T= (n.692+555T=) n.2539+555T= n.2408+555T= | |
| 9 | g.76180257A= | CA1856679971 | PCSK5 | c.2003+559A= (n.2003+559A=) c.1022+559A= (n.1022+559A=) n.2437+559A= c.665+559A= (n.665+559A=) n.2584+559A= c.692+559A= (n.692+559A=) n.2539+559A= n.2408+559A= | |
| 9 | g.76180257A>G | CA1856679972 | PCSK5 | c.2003+559A>G (n.2003+559A>G) c.1022+559A>G (n.1022+559A>G) n.2437+559A>G c.665+559A>G (n.665+559A>G) n.2584+559A>G c.692+559A>G (n.692+559A>G) n.2539+559A>G n.2408+559A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180263T>A | CA1125639269 | PCSK5 | c.2003+565T>A (n.2003+565T>A) c.1022+565T>A (n.1022+565T>A) n.2437+565T>A c.665+565T>A (n.665+565T>A) n.2584+565T>A c.692+565T>A (n.692+565T>A) n.2539+565T>A n.2408+565T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180263T= | CA1856679973 | PCSK5 | c.2003+565T= (n.2003+565T=) c.1022+565T= (n.1022+565T=) n.2437+565T= c.665+565T= (n.665+565T=) n.2584+565T= c.692+565T= (n.692+565T=) n.2539+565T= n.2408+565T= | |
| 9 | g.76180264C>A | CA1125639271 | PCSK5 | c.2003+566C>A (n.2003+566C>A) c.1022+566C>A (n.1022+566C>A) n.2437+566C>A c.665+566C>A (n.665+566C>A) n.2584+566C>A c.692+566C>A (n.692+566C>A) n.2539+566C>A n.2408+566C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180265T>C | CA866987449 | PCSK5 | c.2003+567T>C (n.2003+567T>C) c.1022+567T>C (n.1022+567T>C) n.2437+567T>C c.665+567T>C (n.665+567T>C) n.2584+567T>C c.692+567T>C (n.692+567T>C) n.2539+567T>C n.2408+567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180265T= | CA1856679974 | PCSK5 | c.2003+567T= (n.2003+567T=) c.1022+567T= (n.1022+567T=) n.2437+567T= c.665+567T= (n.665+567T=) n.2584+567T= c.692+567T= (n.692+567T=) n.2539+567T= n.2408+567T= | |
| 9 | g.76180269C= | CA1856679975 | PCSK5 | c.2003+571C= (n.2003+571C=) c.1022+571C= (n.1022+571C=) n.2437+571C= c.665+571C= (n.665+571C=) n.2584+571C= c.692+571C= (n.692+571C=) n.2539+571C= n.2408+571C= | |
| 9 | g.76180269C>T | CA1856679976 | PCSK5 | c.2003+571C>T (n.2003+571C>T) c.1022+571C>T (n.1022+571C>T) n.2437+571C>T c.665+571C>T (n.665+571C>T) n.2584+571C>T c.692+571C>T (n.692+571C>T) n.2539+571C>T n.2408+571C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180272C= | CA1856679977 | PCSK5 | c.2003+574C= (n.2003+574C=) c.1022+574C= (n.1022+574C=) n.2437+574C= c.665+574C= (n.665+574C=) n.2584+574C= c.692+574C= (n.692+574C=) n.2539+574C= n.2408+574C= | |
| 9 | g.76180272C>T | CA1856679978 | PCSK5 | c.2003+574C>T (n.2003+574C>T) c.1022+574C>T (n.1022+574C>T) n.2437+574C>T c.665+574C>T (n.665+574C>T) n.2584+574C>T c.692+574C>T (n.692+574C>T) n.2539+574C>T n.2408+574C>T | dbSNP |
| 9 | g.76180273A= | CA1856679979 | PCSK5 | c.2003+575A= (n.2003+575A=) c.1022+575A= (n.1022+575A=) n.2437+575A= c.665+575A= (n.665+575A=) n.2584+575A= c.692+575A= (n.692+575A=) n.2539+575A= n.2408+575A= | |
| 9 | g.76180273A>G | CA1856679980 | PCSK5 | c.2003+575A>G (n.2003+575A>G) c.1022+575A>G (n.1022+575A>G) n.2437+575A>G c.665+575A>G (n.665+575A>G) n.2584+575A>G c.692+575A>G (n.692+575A>G) n.2539+575A>G n.2408+575A>G | dbSNP |
| 9 | g.76180274T>C | CA1856679982 | PCSK5 | c.2003+576T>C (n.2003+576T>C) c.1022+576T>C (n.1022+576T>C) n.2437+576T>C c.665+576T>C (n.665+576T>C) n.2584+576T>C c.692+576T>C (n.692+576T>C) n.2539+576T>C n.2408+576T>C | dbSNP |
| 9 | g.76180274T= | CA1856679981 | PCSK5 | c.2003+576T= (n.2003+576T=) c.1022+576T= (n.1022+576T=) n.2437+576T= c.665+576T= (n.665+576T=) n.2584+576T= c.692+576T= (n.692+576T=) n.2539+576T= n.2408+576T= | |
| 9 | g.76180275G>A | CA1856679984 | PCSK5 | c.2003+577G>A (n.2003+577G>A) c.1022+577G>A (n.1022+577G>A) n.2437+577G>A c.665+577G>A (n.665+577G>A) n.2584+577G>A c.692+577G>A (n.692+577G>A) n.2539+577G>A n.2408+577G>A | dbSNP |
| 9 | g.76180275G= | CA1856679983 | PCSK5 | c.2003+577G= (n.2003+577G=) c.1022+577G= (n.1022+577G=) n.2437+577G= c.665+577G= (n.665+577G=) n.2584+577G= c.692+577G= (n.692+577G=) n.2539+577G= n.2408+577G= | |
| 9 | g.76180277G>C | CA866987450 | PCSK5 | c.2003+579G>C (n.2003+579G>C) c.1022+579G>C (n.1022+579G>C) n.2437+579G>C c.665+579G>C (n.665+579G>C) n.2584+579G>C c.692+579G>C (n.692+579G>C) n.2539+579G>C n.2408+579G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180277G= | CA1856679985 | PCSK5 | c.2003+579G= (n.2003+579G=) c.1022+579G= (n.1022+579G=) n.2437+579G= c.665+579G= (n.665+579G=) n.2584+579G= c.692+579G= (n.692+579G=) n.2539+579G= n.2408+579G= | |
| 9 | g.76180278G= | CA1856679986 | PCSK5 | c.2003+580G= (n.2003+580G=) c.1022+580G= (n.1022+580G=) n.2437+580G= c.665+580G= (n.665+580G=) n.2584+580G= c.692+580G= (n.692+580G=) n.2539+580G= n.2408+580G= | |
| 9 | g.76180278G>T | CA866987452 | PCSK5 | c.2003+580G>T (n.2003+580G>T) c.1022+580G>T (n.1022+580G>T) n.2437+580G>T c.665+580G>T (n.665+580G>T) n.2584+580G>T c.692+580G>T (n.692+580G>T) n.2539+580G>T n.2408+580G>T | dbSNP |
| 9 | g.76180280A= | CA1856679987 | PCSK5 | c.2003+582A= (n.2003+582A=) c.1022+582A= (n.1022+582A=) n.2437+582A= c.665+582A= (n.665+582A=) n.2584+582A= c.692+582A= (n.692+582A=) n.2539+582A= n.2408+582A= | |
| 9 | g.76180280A>G | CA194313739 | PCSK5 | c.2003+582A>G (n.2003+582A>G) c.1022+582A>G (n.1022+582A>G) n.2437+582A>G c.665+582A>G (n.665+582A>G) n.2584+582A>G c.692+582A>G (n.692+582A>G) n.2539+582A>G n.2408+582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180282A= | CA1856679988 | PCSK5 | c.2003+584A= (n.2003+584A=) c.1022+584A= (n.1022+584A=) n.2437+584A= c.665+584A= (n.665+584A=) n.2584+584A= c.692+584A= (n.692+584A=) n.2539+584A= n.2408+584A= | |
| 9 | g.76180282A>G | CA866987455 | PCSK5 | c.2003+584A>G (n.2003+584A>G) c.1022+584A>G (n.1022+584A>G) n.2437+584A>G c.665+584A>G (n.665+584A>G) n.2584+584A>G c.692+584A>G (n.692+584A>G) n.2539+584A>G n.2408+584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180287A= | CA1856679989 | PCSK5 | c.2003+589A= (n.2003+589A=) c.1022+589A= (n.1022+589A=) n.2437+589A= c.665+589A= (n.665+589A=) n.2584+589A= c.692+589A= (n.692+589A=) n.2539+589A= n.2408+589A= | |
| 9 | g.76180287A>G | CA1125639274 | PCSK5 | c.2003+589A>G (n.2003+589A>G) c.1022+589A>G (n.1022+589A>G) n.2437+589A>G c.665+589A>G (n.665+589A>G) n.2584+589A>G c.692+589A>G (n.692+589A>G) n.2539+589A>G n.2408+589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180288T>G | CA866987461 | PCSK5 | c.2003+590T>G (n.2003+590T>G) c.1022+590T>G (n.1022+590T>G) n.2437+590T>G c.665+590T>G (n.665+590T>G) n.2584+590T>G c.692+590T>G (n.692+590T>G) n.2539+590T>G n.2408+590T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180288T= | CA1856679990 | PCSK5 | c.2003+590T= (n.2003+590T=) c.1022+590T= (n.1022+590T=) n.2437+590T= c.665+590T= (n.665+590T=) n.2584+590T= c.692+590T= (n.692+590T=) n.2539+590T= n.2408+590T= | |
| 9 | g.76180291C= | CA1856679991 | PCSK5 | c.2003+593C= (n.2003+593C=) c.1022+593C= (n.1022+593C=) n.2437+593C= c.665+593C= (n.665+593C=) n.2584+593C= c.692+593C= (n.692+593C=) n.2539+593C= n.2408+593C= | |
| 9 | g.76180291C>G | CA866987465 | PCSK5 | c.2003+593C>G (n.2003+593C>G) c.1022+593C>G (n.1022+593C>G) n.2437+593C>G c.665+593C>G (n.665+593C>G) n.2584+593C>G c.692+593C>G (n.692+593C>G) n.2539+593C>G n.2408+593C>G | dbSNP |
| 9 | g.76180296A= | CA1856679992 | PCSK5 | c.2003+598A= (n.2003+598A=) c.1022+598A= (n.1022+598A=) n.2437+598A= c.665+598A= (n.665+598A=) n.2584+598A= c.692+598A= (n.692+598A=) n.2539+598A= n.2408+598A= | |
| 9 | g.76180296A>G | CA866987467 | PCSK5 | c.2003+598A>G (n.2003+598A>G) c.1022+598A>G (n.1022+598A>G) n.2437+598A>G c.665+598A>G (n.665+598A>G) n.2584+598A>G c.692+598A>G (n.692+598A>G) n.2539+598A>G n.2408+598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180297C>A | CA2739300568 | PCSK5 | c.2003+599C>A (n.2003+599C>A) c.1022+599C>A (n.1022+599C>A) n.2437+599C>A c.665+599C>A (n.665+599C>A) n.2584+599C>A c.692+599C>A (n.692+599C>A) n.2539+599C>A n.2408+599C>A | |
| 9 | g.76180297C= | CA1856679993 | PCSK5 | c.2003+599C= (n.2003+599C=) c.1022+599C= (n.1022+599C=) n.2437+599C= c.665+599C= (n.665+599C=) n.2584+599C= c.692+599C= (n.692+599C=) n.2539+599C= n.2408+599C= | |
| 9 | g.76180297C>G | CA13031432 | PCSK5 | c.2003+599C>G (n.2003+599C>G) c.1022+599C>G (n.1022+599C>G) n.2437+599C>G c.665+599C>G (n.665+599C>G) n.2584+599C>G c.692+599C>G (n.692+599C>G) n.2539+599C>G n.2408+599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.76180297C>T | CA2739300569 | PCSK5 | c.2003+599C>T (n.2003+599C>T) c.1022+599C>T (n.1022+599C>T) n.2437+599C>T c.665+599C>T (n.665+599C>T) n.2584+599C>T c.692+599C>T (n.692+599C>T) n.2539+599C>T n.2408+599C>T | |
| 9 | g.76180302T>G | CA1856679995 | PCSK5 | c.2003+604T>G (n.2003+604T>G) c.1022+604T>G (n.1022+604T>G) n.2437+604T>G c.665+604T>G (n.665+604T>G) n.2584+604T>G c.692+604T>G (n.692+604T>G) n.2539+604T>G n.2408+604T>G | dbSNP |
| 9 | g.76180302T= | CA1856679994 | PCSK5 | c.2003+604T= (n.2003+604T=) c.1022+604T= (n.1022+604T=) n.2437+604T= c.665+604T= (n.665+604T=) n.2584+604T= c.692+604T= (n.692+604T=) n.2539+604T= n.2408+604T= |