Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.76179603A>CCA357326833SCARB2n.502T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
n.2027T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.778T>G
n.2107T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.625T>G
c.481T>G
c.276-13302T>G (n.276-13302T>G)
n.107T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.647T>G
n.454T>G
c.276-3693T>G (n.276-3693T>G)
4g.76179603A>GCA439953883SCARB2n.502T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
n.2027T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
n.778T>C
n.2107T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.625T>C
c.481T>C
c.276-13302T>C (n.276-13302T>C)
n.107T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.647T>C
n.454T>C
c.276-3693T>C (n.276-3693T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.76179603A>TCA357326834SCARB2n.502T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
n.2027T>A
c.52T>A (p.Leu18Met)
n.778T>A
n.2107T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.625T>A
c.481T>A
c.276-13302T>A (n.276-13302T>A)
n.107T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.647T>A
n.454T>A
c.276-3693T>A (n.276-3693T>A)
4g.76179604T>ACA357326835SCARB2n.501A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
n.2026A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.777A>T
n.2106A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.624A>T
c.480A>T
c.276-13303A>T (n.276-13303A>T)
n.106A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.646A>T
n.453A>T
c.276-3694A>T (n.276-3694A>T)
4g.76179604T>CCA439953884SCARB2n.501A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
n.2026A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
n.777A>G
n.2106A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
n.624A>G
c.480A>G
c.276-13303A>G (n.276-13303A>G)
n.106A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.646A>G
n.453A>G
c.276-3694A>G (n.276-3694A>G)
4g.76179604T>GCA357326836SCARB2n.501A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.2026A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.777A>C
n.2106A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.624A>C
c.480A>C
c.276-13303A>C (n.276-13303A>C)
n.106A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.646A>C
n.453A>C
c.276-3694A>C (n.276-3694A>C)
4g.76179605T>ACA357326837SCARB2n.500A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.2025A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.776A>T
n.2105A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.623A>T
c.479A>T
c.276-13304A>T (n.276-13304A>T)
n.105A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.645A>T
n.452A>T
c.276-3695A>T (n.276-3695A>T)
4g.76179605T>CCA357326838SCARB2n.500A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.2025A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.776A>G
n.2105A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.623A>G
c.479A>G
c.276-13304A>G (n.276-13304A>G)
n.105A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.645A>G
n.452A>G
c.276-3695A>G (n.276-3695A>G)
4g.76179605T>GCA357326839SCARB2n.500A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.2025A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.776A>C
n.2105A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.623A>C
c.479A>C
c.276-13304A>C (n.276-13304A>C)
n.105A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.645A>C
n.452A>C
c.276-3695A>C (n.276-3695A>C)
4g.76179606C>ACA357326840SCARB2n.499G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.2024G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.775G>T
n.2104G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.622G>T
c.478G>T
c.276-13305G>T (n.276-13305G>T)
n.104G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.644G>T
n.451G>T
c.276-3696G>T (n.276-3696G>T)
4g.76179606C=CA1469474219SCARB2n.499G=
c.523G= (p.Glu175=)
n.2024G=
c.49G= (p.Glu17=)
n.775G=
n.2104G=
c.514G= (p.Glu172=)
n.622G=
c.478G=
c.276-13305G= (n.276-13305G=)
n.104G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.644G=
n.451G=
c.276-3696G= (n.276-3696G=)
4g.76179606C>GCA357326841SCARB2n.499G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.2024G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.775G>C
n.2104G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.622G>C
c.478G>C
c.276-13305G>C (n.276-13305G>C)
n.104G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.644G>C
n.451G>C
c.276-3696G>C (n.276-3696G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.76179606C>TCA317066SCARB2n.499G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.2024G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.775G>A
n.2104G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.622G>A
c.478G>A
c.276-13305G>A (n.276-13305G>A)
n.104G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.644G>A
n.451G>A
c.276-3696G>A (n.276-3696G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.76179607G>ACA2970316SCARB2n.498C>T
c.522C>T (p.Asp174=)
n.2023C>T
c.48C>T (p.Asp16=)
n.774C>T
n.2103C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.621C>T
c.477C>T
c.276-13306C>T (n.276-13306C>T)
n.103C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.643C>T
n.450C>T
c.276-3697C>T (n.276-3697C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179607G>CCA357326842SCARB2n.498C>G
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.2023C>G
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.774C>G
n.2103C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.621C>G
c.477C>G
c.276-13306C>G (n.276-13306C>G)
n.103C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.643C>G
n.450C>G
c.276-3697C>G (n.276-3697C>G)
4g.76179607G=CA1469474234SCARB2n.498C=
c.522C= (p.Asp174=)
n.2023C=
c.48C= (p.Asp16=)
n.774C=
n.2103C=
c.513C= (p.Asp171=)
n.621C=
c.477C=
c.276-13306C= (n.276-13306C=)
n.103C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.643C=
n.450C=
c.276-3697C= (n.276-3697C=)
4g.76179607G>TCA357326843SCARB2n.498C>A
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.2023C>A
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.774C>A
n.2103C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.621C>A
c.477C>A
c.276-13306C>A (n.276-13306C>A)
n.103C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.643C>A
n.450C>A
c.276-3697C>A (n.276-3697C>A)
4g.76179608T>ACA357326844SCARB2n.497A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.2022A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.773A>T
n.2102A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.620A>T
c.476A>T
c.276-13307A>T (n.276-13307A>T)
n.102A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.642A>T
n.449A>T
c.276-3698A>T (n.276-3698A>T)
4g.76179608T>CCA357326845SCARB2n.497A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.2022A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.773A>G
n.2102A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.620A>G
c.476A>G
c.276-13307A>G (n.276-13307A>G)
n.102A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.642A>G
n.449A>G
c.276-3698A>G (n.276-3698A>G)
4g.76179608T>GCA357326846SCARB2n.497A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.2022A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.773A>C
n.2102A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.620A>C
c.476A>C
c.276-13307A>C (n.276-13307A>C)
n.102A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.642A>C
n.449A>C
c.276-3698A>C (n.276-3698A>C)
4g.76179609C>ACA357326847SCARB2n.496G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.2021G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.772G>T
n.2101G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.619G>T
c.475G>T
c.276-13308G>T (n.276-13308G>T)
n.101G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.641G>T
n.448G>T
c.276-3699G>T (n.276-3699G>T)
4g.76179609C>GCA357326848SCARB2n.496G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
n.2021G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
n.772G>C
n.2101G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.619G>C
c.475G>C
c.276-13308G>C (n.276-13308G>C)
n.101G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.641G>C
n.448G>C
c.276-3699G>C (n.276-3699G>C)
4g.76179609C>TCA357326849SCARB2n.496G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.2021G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.772G>A
n.2101G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.619G>A
c.475G>A
c.276-13308G>A (n.276-13308G>A)
n.101G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.641G>A
n.448G>A
c.276-3699G>A (n.276-3699G>A)
4g.76179610A>CCA439953885SCARB2n.495T>G
c.519T>G (p.Val173=)
n.2020T>G
c.45T>G (p.Val15=)
n.771T>G
n.2100T>G
c.510T>G (p.Val170=)
n.618T>G
c.474T>G
c.276-13309T>G (n.276-13309T>G)
n.100T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.640T>G
n.447T>G
c.276-3700T>G (n.276-3700T>G)
4g.76179610A>GCA439953886SCARB2n.495T>C
c.519T>C (p.Val173=)
n.2020T>C
c.45T>C (p.Val15=)
n.771T>C
n.2100T>C
c.510T>C (p.Val170=)
n.618T>C
c.474T>C
c.276-13309T>C (n.276-13309T>C)
n.100T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.640T>C
n.447T>C
c.276-3700T>C (n.276-3700T>C)
4g.76179610A>TCA439953887SCARB2n.495T>A
c.519T>A (p.Val173=)
n.2020T>A
c.45T>A (p.Val15=)
n.771T>A
n.2100T>A
c.510T>A (p.Val170=)
n.618T>A
c.474T>A
c.276-13309T>A (n.276-13309T>A)
n.100T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.640T>A
n.447T>A
c.276-3700T>A (n.276-3700T>A)
4g.76179611A=CA1469474239SCARB2n.494T=
c.518T= (p.Val173=)
n.2019T=
c.44T= (p.Val15=)
n.770T=
n.2099T=
c.509T= (p.Val170=)
n.617T=
c.473T=
c.276-13310T= (n.276-13310T=)
n.99T=
c.*158T= (n.*158T=)
c.639T=
n.446T=
c.276-3701T= (n.276-3701T=)
4g.76179611A>CCA357326850SCARB2n.494T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.2019T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.770T>G
n.2099T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.617T>G
c.473T>G
c.276-13310T>G (n.276-13310T>G)
n.99T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.639T>G
n.446T>G
c.276-3701T>G (n.276-3701T>G)
4g.76179611A>GCA357326851SCARB2n.494T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.2019T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.770T>C
n.2099T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.617T>C
c.473T>C
c.276-13310T>C (n.276-13310T>C)
n.99T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.639T>C
n.446T>C
c.276-3701T>C (n.276-3701T>C)
 dbSNP
4g.76179611A>TCA357326852SCARB2n.494T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
n.2019T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.770T>A
n.2099T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.617T>A
c.473T>A
c.276-13310T>A (n.276-13310T>A)
n.99T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.639T>A
n.446T>A
c.276-3701T>A (n.276-3701T>A)
4g.76179612C>ACA357326853SCARB2n.493G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
n.2018G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.769G>T
n.2098G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
n.616G>T
c.472G>T
c.276-13311G>T (n.276-13311G>T)
n.98G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.638G>T
n.445G>T
c.276-3702G>T (n.276-3702G>T)
4g.76179612C>GCA357326854SCARB2n.493G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.2018G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.769G>C
n.2098G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.616G>C
c.472G>C
c.276-13311G>C (n.276-13311G>C)
n.98G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.638G>C
n.445G>C
c.276-3702G>C (n.276-3702G>C)
4g.76179612C>TCA357326855SCARB2n.493G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
n.2018G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.769G>A
n.2098G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.616G>A
c.472G>A
c.276-13311G>A (n.276-13311G>A)
n.98G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.638G>A
n.445G>A
c.276-3702G>A (n.276-3702G>A)
4g.76179612_76179614delinsCTGCA1469474249SCARB2n.491_493delinsCAG
c.515_517delinsCAG (p.Thr172=)
n.2016_2018delinsCAG
c.41_43delinsCAG (p.Thr14=)
n.767_769delinsCAG
n.2096_2098delinsCAG
c.506_508delinsCAG (p.Thr169=)
n.614_616delinsCAG
c.470_472delinsCAG
c.276-13313_276-13311delinsCAG (n.276-13313_276-13311delinsCAG)
n.96_98delinsCAG
c.*155_*157delinsCAG (n.*155_*157delinsCAG)
c.636_638delinsCAG
n.443_445delinsCAG
c.276-3704_276-3702delinsCAG (n.276-3704_276-3702delinsCAG)
4g.76179613T>ACA439953888SCARB2n.492A>T
c.516A>T (p.Thr172=)
n.2017A>T
c.42A>T (p.Thr14=)
n.768A>T
n.2097A>T
c.507A>T (p.Thr169=)
n.615A>T
c.471A>T
c.276-13312A>T (n.276-13312A>T)
n.97A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.637A>T
n.444A>T
c.276-3703A>T (n.276-3703A>T)
4g.76179613T>CCA439953889SCARB2n.492A>G
c.516A>G (p.Thr172=)
n.2017A>G
c.42A>G (p.Thr14=)
n.768A>G
n.2097A>G
c.507A>G (p.Thr169=)
n.615A>G
c.471A>G
c.276-13312A>G (n.276-13312A>G)
n.97A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.637A>G
n.444A>G
c.276-3703A>G (n.276-3703A>G)
4g.76179613T>GCA439953890SCARB2n.492A>C
c.516A>C (p.Thr172=)
n.2017A>C
c.42A>C (p.Thr14=)
n.768A>C
n.2097A>C
c.507A>C (p.Thr169=)
n.615A>C
c.471A>C
c.276-13312A>C (n.276-13312A>C)
n.97A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.637A>C
n.444A>C
c.276-3703A>C (n.276-3703A>C)
4g.76179617_76179618delCA552348907SCARB2n.491_492del
c.515_516del (p.Thr172SerfsTer2)
n.2016_2017del
c.41_42del (p.Thr14SerfsTer2)
n.767_768del
n.2096_2097del
c.506_507del (p.Thr169SerfsTer2)
n.614_615del
c.470_471del
c.276-13313_276-13312del (n.276-13313_276-13312del)
n.96_97del
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
c.636_637del
n.443_444del
c.276-3704_276-3703del (n.276-3704_276-3703del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179614G>ACA2970317SCARB2n.491C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.2016C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.767C>T
n.2096C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.614C>T
c.470C>T
c.276-13313C>T (n.276-13313C>T)
n.96C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.636C>T
n.443C>T
c.276-3704C>T (n.276-3704C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179614G>CCA357326857SCARB2n.491C>G
c.515C>G (p.Thr172Arg)
n.2016C>G
c.41C>G (p.Thr14Arg)
n.767C>G
n.2096C>G
c.506C>G (p.Thr169Arg)
n.614C>G
c.470C>G
c.276-13313C>G (n.276-13313C>G)
n.96C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.636C>G
n.443C>G
c.276-3704C>G (n.276-3704C>G)
4g.76179614G=CA1469474258SCARB2n.491C=
c.515C= (p.Thr172=)
n.2016C=
c.41C= (p.Thr14=)
n.767C=
n.2096C=
c.506C= (p.Thr169=)
n.614C=
c.470C=
c.276-13313C= (n.276-13313C=)
n.96C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.636C=
n.443C=
c.276-3704C= (n.276-3704C=)
4g.76179614G>TCA357326856SCARB2n.491C>A
c.515C>A (p.Thr172Lys)
n.2016C>A
c.41C>A (p.Thr14Lys)
n.767C>A
n.2096C>A
c.506C>A (p.Thr169Lys)
n.614C>A
c.470C>A
c.276-13313C>A (n.276-13313C>A)
n.96C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.636C>A
n.443C>A
c.276-3704C>A (n.276-3704C>A)
4g.76179615T>ACA357326859SCARB2n.490A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.2015A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.766A>T
n.2095A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.613A>T
c.469A>T
c.276-13314A>T (n.276-13314A>T)
n.95A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.635A>T
n.442A>T
c.276-3705A>T (n.276-3705A>T)
4g.76179615T>CCA2970318SCARB2n.490A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.2015A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.766A>G
n.2095A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.613A>G
c.469A>G
c.276-13314A>G (n.276-13314A>G)
n.95A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.635A>G
n.442A>G
c.276-3705A>G (n.276-3705A>G)
 dbSNP ExAC
4g.76179615T>GCA357326858SCARB2n.490A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.2015A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.766A>C
n.2095A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.613A>C
c.469A>C
c.276-13314A>C (n.276-13314A>C)
n.95A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.635A>C
n.442A>C
c.276-3705A>C (n.276-3705A>C)
4g.76179615T=CA1469474269SCARB2n.490A=
c.514A= (p.Thr172=)
n.2015A=
c.40A= (p.Thr14=)
n.766A=
n.2095A=
c.505A= (p.Thr169=)
n.613A=
c.469A=
c.276-13314A= (n.276-13314A=)
n.95A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.635A=
n.442A=
c.276-3705A= (n.276-3705A=)
4g.76179616G>ACA439953891SCARB2n.489C>T
c.513C>T (p.His171=)
n.2014C>T
c.39C>T (p.His13=)
n.765C>T
n.2094C>T
c.504C>T (p.His168=)
n.612C>T
c.468C>T
c.276-13315C>T (n.276-13315C>T)
n.94C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.634C>T
n.441C>T
c.276-3706C>T (n.276-3706C>T)
4g.76179616G>CCA357326860SCARB2n.489C>G
c.513C>G (p.His171Gln)
n.2014C>G
c.39C>G (p.His13Gln)
n.765C>G
n.2094C>G
c.504C>G (p.His168Gln)
n.612C>G
c.468C>G
c.276-13315C>G (n.276-13315C>G)
n.94C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.634C>G
n.441C>G
c.276-3706C>G (n.276-3706C>G)
4g.76179616G>TCA357326861SCARB2n.489C>A
c.513C>A (p.His171Gln)
n.2014C>A
c.39C>A (p.His13Gln)
n.765C>A
n.2094C>A
c.504C>A (p.His168Gln)
n.612C>A
c.468C>A
c.276-13315C>A (n.276-13315C>A)
n.94C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.634C>A
n.441C>A
c.276-3706C>A (n.276-3706C>A)
4g.76179617T>ACA357326862SCARB2n.488A>T
c.512A>T (p.His171Leu)
n.2013A>T
c.38A>T (p.His13Leu)
n.764A>T
n.2093A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
n.611A>T
c.467A>T
c.276-13316A>T (n.276-13316A>T)
n.93A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.633A>T
n.440A>T
c.276-3707A>T (n.276-3707A>T)
4g.76179617T>CCA357326863SCARB2n.488A>G
c.512A>G (p.His171Arg)
n.2013A>G
c.38A>G (p.His13Arg)
n.764A>G
n.2093A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
n.611A>G
c.467A>G
c.276-13316A>G (n.276-13316A>G)
n.93A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.633A>G
n.440A>G
c.276-3707A>G (n.276-3707A>G)
4g.76179617T>GCA357326864SCARB2n.488A>C
c.512A>C (p.His171Pro)
n.2013A>C
c.38A>C (p.His13Pro)
n.764A>C
n.2093A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
n.611A>C
c.467A>C
c.276-13316A>C (n.276-13316A>C)
n.93A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.633A>C
n.440A>C
c.276-3707A>C (n.276-3707A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179617T=CA1469474279SCARB2n.488A=
c.512A= (p.His171=)
n.2013A=
c.38A= (p.His13=)
n.764A=
n.2093A=
c.503A= (p.His168=)
n.611A=
c.467A=
c.276-13316A= (n.276-13316A=)
n.93A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.633A=
n.440A=
c.276-3707A= (n.276-3707A=)
4g.76179618G>ACA2970319SCARB2n.487C>T
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.2012C>T
c.37C>T (p.His13Tyr)
n.763C>T
n.2092C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.610C>T
c.466C>T
c.276-13317C>T (n.276-13317C>T)
n.92C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.632C>T
n.439C>T
c.276-3708C>T (n.276-3708C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179618G>CCA357326865SCARB2n.487C>G
c.511C>G (p.His171Asp)
n.2012C>G
c.37C>G (p.His13Asp)
n.763C>G
n.2092C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
n.610C>G
c.466C>G
c.276-13317C>G (n.276-13317C>G)
n.92C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.632C>G
n.439C>G
c.276-3708C>G (n.276-3708C>G)
 COSMIC
4g.76179618G=CA1469474287SCARB2n.487C=
c.511C= (p.His171=)
n.2012C=
c.37C= (p.His13=)
n.763C=
n.2092C=
c.502C= (p.His168=)
n.610C=
c.466C=
c.276-13317C= (n.276-13317C=)
n.92C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.632C=
n.439C=
c.276-3708C= (n.276-3708C=)
4g.76179618G>TCA357326866SCARB2n.487C>A
c.511C>A (p.His171Asn)
n.2012C>A
c.37C>A (p.His13Asn)
n.763C>A
n.2092C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
n.610C>A
c.466C>A
c.276-13317C>A (n.276-13317C>A)
n.92C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.632C>A
n.439C>A
c.276-3708C>A (n.276-3708C>A)
4g.76179619A>CCA439953892SCARB2n.486T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
n.2011T>G
c.36T>G (p.Thr12=)
n.762T>G
n.2091T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
n.609T>G
c.465T>G
c.276-13318T>G (n.276-13318T>G)
n.91T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.631T>G
n.438T>G
c.276-3709T>G (n.276-3709T>G)
4g.76179619A>GCA439953893SCARB2n.486T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
n.2011T>C
c.36T>C (p.Thr12=)
n.762T>C
n.2091T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
n.609T>C
c.465T>C
c.276-13318T>C (n.276-13318T>C)
n.91T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.631T>C
n.438T>C
c.276-3709T>C (n.276-3709T>C)
4g.76179619A>TCA439953894SCARB2n.486T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
n.2011T>A
c.36T>A (p.Thr12=)
n.762T>A
n.2091T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
n.609T>A
c.465T>A
c.276-13318T>A (n.276-13318T>A)
n.91T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.631T>A
n.438T>A
c.276-3709T>A (n.276-3709T>A)
4g.76179620G>ACA357326867SCARB2n.485C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.2010C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.761C>T
n.2090C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.608C>T
c.464C>T
c.276-13319C>T (n.276-13319C>T)
n.90C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.630C>T
n.437C>T
c.276-3710C>T (n.276-3710C>T)
4g.76179620G>CCA357326868SCARB2n.485C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.2010C>G
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.761C>G
n.2090C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.608C>G
c.464C>G
c.276-13319C>G (n.276-13319C>G)
n.90C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.630C>G
n.437C>G
c.276-3710C>G (n.276-3710C>G)
4g.76179620G=CA1469474296SCARB2n.485C=
c.509C= (p.Thr170=)
n.2010C=
c.35C= (p.Thr12=)
n.761C=
n.2090C=
c.500C= (p.Thr167=)
n.608C=
c.464C=
c.276-13319C= (n.276-13319C=)
n.90C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.630C=
n.437C=
c.276-3710C= (n.276-3710C=)
4g.76179620G>TCA357326869SCARB2n.485C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.2010C>A
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.761C>A
n.2090C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.608C>A
c.464C>A
c.276-13319C>A (n.276-13319C>A)
n.90C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.630C>A
n.437C>A
c.276-3710C>A (n.276-3710C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179621T>ACA357326872SCARB2n.484A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.2009A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.760A>T
n.2089A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.607A>T
c.463A>T
c.276-13320A>T (n.276-13320A>T)
n.89A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.629A>T
n.436A>T
c.276-3711A>T (n.276-3711A>T)
 ClinVar dbSNP
4g.76179621T>CCA357326870SCARB2n.484A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.2009A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.760A>G
n.2089A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.607A>G
c.463A>G
c.276-13320A>G (n.276-13320A>G)
n.89A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.629A>G
n.436A>G
c.276-3711A>G (n.276-3711A>G)
4g.76179621T>GCA357326871SCARB2n.484A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.2009A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.760A>C
n.2089A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.607A>C
c.463A>C
c.276-13320A>C (n.276-13320A>C)
n.89A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.629A>C
n.436A>C
c.276-3711A>C (n.276-3711A>C)
4g.76179622C>ACA439953898SCARB2n.483G>T
c.507G>T (p.Val169=)
n.2008G>T
c.33G>T (p.Val11=)
n.759G>T
n.2088G>T
c.498G>T (p.Val166=)
n.606G>T
c.462G>T
c.276-13321G>T (n.276-13321G>T)
n.88G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.628G>T
n.435G>T
c.276-3712G>T (n.276-3712G>T)
4g.76179622C>GCA439953896SCARB2n.483G>C
c.507G>C (p.Val169=)
n.2008G>C
c.33G>C (p.Val11=)
n.759G>C
n.2088G>C
c.498G>C (p.Val166=)
n.606G>C
c.462G>C
c.276-13321G>C (n.276-13321G>C)
n.88G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.628G>C
n.435G>C
c.276-3712G>C (n.276-3712G>C)
4g.76179622C>TCA439953895SCARB2n.483G>A
c.507G>A (p.Val169=)
n.2008G>A
c.33G>A (p.Val11=)
n.759G>A
n.2088G>A
c.498G>A (p.Val166=)
n.606G>A
c.462G>A
c.276-13321G>A (n.276-13321G>A)
n.88G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.628G>A
n.435G>A
c.276-3712G>A (n.276-3712G>A)
4g.76179623A>CCA357326873SCARB2n.482T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.2007T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.758T>G
n.2087T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.605T>G
c.461T>G
c.276-13322T>G (n.276-13322T>G)
n.87T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.627T>G
n.434T>G
c.276-3713T>G (n.276-3713T>G)
4g.76179623A>GCA357326874SCARB2n.482T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.2007T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.758T>C
n.2087T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.605T>C
c.461T>C
c.276-13322T>C (n.276-13322T>C)
n.87T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.627T>C
n.434T>C
c.276-3713T>C (n.276-3713T>C)
4g.76179623A>TCA357326875SCARB2n.482T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.2007T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.758T>A
n.2087T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.605T>A
c.461T>A
c.276-13322T>A (n.276-13322T>A)
n.87T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.627T>A
n.434T>A
c.276-3713T>A (n.276-3713T>A)
4g.76179624C>ACA357326876SCARB2n.481G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.2006G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.757G>T
n.2086G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.604G>T
c.460G>T
c.276-13323G>T (n.276-13323G>T)
n.86G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.626G>T
n.433G>T
c.276-3714G>T (n.276-3714G>T)
 gnomAD v4
4g.76179624C>GCA357326877SCARB2n.481G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.2006G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.757G>C
n.2086G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.604G>C
c.460G>C
c.276-13323G>C (n.276-13323G>C)
n.86G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.626G>C
n.433G>C
c.276-3714G>C (n.276-3714G>C)
4g.76179624C>TCA357326878SCARB2n.481G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
n.2006G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
n.757G>A
n.2086G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
n.604G>A
c.460G>A
c.276-13323G>A (n.276-13323G>A)
n.86G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.626G>A
n.433G>A
c.276-3714G>A (n.276-3714G>A)
4g.76179625A=CA1469474300SCARB2n.480T=
c.504T= (p.Phe168=)
n.2005T=
c.30T= (p.Phe10=)
n.756T=
n.2085T=
c.495T= (p.Phe165=)
n.603T=
c.459T=
c.276-13324T= (n.276-13324T=)
n.85T=
c.*144T= (n.*144T=)
c.625T=
n.432T=
c.276-3715T= (n.276-3715T=)
4g.76179625A>CCA357326879SCARB2n.480T>G
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.2005T>G
c.30T>G (p.Phe10Leu)
n.756T>G
n.2085T>G
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.603T>G
c.459T>G
c.276-13324T>G (n.276-13324T>G)
n.85T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.625T>G
n.432T>G
c.276-3715T>G (n.276-3715T>G)
4g.76179625A>GCA439953899SCARB2n.480T>C
c.504T>C (p.Phe168=)
n.2005T>C
c.30T>C (p.Phe10=)
n.756T>C
n.2085T>C
c.495T>C (p.Phe165=)
n.603T>C
c.459T>C
c.276-13324T>C (n.276-13324T>C)
n.85T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.625T>C
n.432T>C
c.276-3715T>C (n.276-3715T>C)
4g.76179625A>TCA2970320SCARB2n.480T>A
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.2005T>A
c.30T>A (p.Phe10Leu)
n.756T>A
n.2085T>A
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.603T>A
c.459T>A
c.276-13324T>A (n.276-13324T>A)
n.85T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.625T>A
n.432T>A
c.276-3715T>A (n.276-3715T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179626A>CCA357326880SCARB2n.479T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.2004T>G
c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.755T>G
n.2084T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.602T>G
c.458T>G
c.276-13325T>G (n.276-13325T>G)
n.84T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.624T>G
n.431T>G
c.276-3716T>G (n.276-3716T>G)
4g.76179626A>GCA357326881SCARB2n.479T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.2004T>C
c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.755T>C
n.2084T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.602T>C
c.458T>C
c.276-13325T>C (n.276-13325T>C)
n.84T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.624T>C
n.431T>C
c.276-3716T>C (n.276-3716T>C)
 gnomAD v4
4g.76179626A>TCA357326882SCARB2n.479T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.2004T>A
c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.755T>A
n.2084T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.602T>A
c.458T>A
c.276-13325T>A (n.276-13325T>A)
n.84T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.624T>A
n.431T>A
c.276-3716T>A (n.276-3716T>A)
4g.76179626_76179628delinsAAGCA1469474306SCARB2n.477_479delinsCTT
c.501_503delinsCTT (p.Leu167=)
n.2002_2004delinsCTT
c.27_29delinsCTT (p.Leu9=)
n.753_755delinsCTT
n.2082_2084delinsCTT
c.492_494delinsCTT (p.Leu164=)
n.600_602delinsCTT
c.456_458delinsCTT
c.276-13327_276-13325delinsCTT (n.276-13327_276-13325delinsCTT)
n.82_84delinsCTT
c.*141_*143delinsCTT (n.*141_*143delinsCTT)
c.622_624delinsCTT
n.429_431delinsCTT
c.276-3718_276-3716delinsCTT (n.276-3718_276-3716delinsCTT)
4g.76179627A>CCA357326884SCARB2n.478T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.2003T>G
c.28T>G (p.Phe10Val)
n.754T>G
n.2083T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.601T>G
c.457T>G
c.276-13326T>G (n.276-13326T>G)
n.83T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.623T>G
n.430T>G
c.276-3717T>G (n.276-3717T>G)
4g.76179627A>GCA357326883SCARB2n.478T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.2003T>C
c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.754T>C
n.2083T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.601T>C
c.457T>C
c.276-13326T>C (n.276-13326T>C)
n.83T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.623T>C
n.430T>C
c.276-3717T>C (n.276-3717T>C)
4g.76179627A>TCA357326885SCARB2n.478T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.2003T>A
c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.754T>A
n.2083T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.601T>A
c.457T>A
c.276-13326T>A (n.276-13326T>A)
n.83T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.623T>A
n.430T>A
c.276-3717T>A (n.276-3717T>A)
 gnomAD v4
4g.76179629_76179630delCA2970321SCARB2n.477_478del
c.501_502del (p.Phe168CysfsTer6)
n.2002_2003del
c.27_28del (p.Phe10CysfsTer6)
n.753_754del
n.2082_2083del
c.492_493del (p.Phe165CysfsTer6)
n.600_601del
c.456_457del
c.276-13327_276-13326del (n.276-13327_276-13326del)
n.82_83del
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
c.622_623del
n.429_430del
c.276-3718_276-3717del (n.276-3718_276-3717del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.76179628G>ACA439953902SCARB2n.477C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
n.2002C>T
c.27C>T (p.Leu9=)
n.753C>T
n.2082C>T
c.492C>T (p.Leu164=)
n.600C>T
c.456C>T
c.276-13327C>T (n.276-13327C>T)
n.82C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.622C>T
n.429C>T
c.276-3718C>T (n.276-3718C>T)
4g.76179628G>CCA439953900SCARB2n.477C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
n.2002C>G
c.27C>G (p.Leu9=)
n.753C>G
n.2082C>G
c.492C>G (p.Leu164=)
n.600C>G
c.456C>G
c.276-13327C>G (n.276-13327C>G)
n.82C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.622C>G
n.429C>G
c.276-3718C>G (n.276-3718C>G)
4g.76179628G>TCA439953901SCARB2n.477C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
n.2002C>A
c.27C>A (p.Leu9=)
n.753C>A
n.2082C>A
c.492C>A (p.Leu164=)
n.600C>A
c.456C>A
c.276-13327C>A (n.276-13327C>A)
n.82C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.622C>A
n.429C>A
c.276-3718C>A (n.276-3718C>A)
4g.76179629A>CCA357326886SCARB2n.476T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.2001T>G
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.752T>G
n.2081T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.599T>G
c.455T>G
c.276-13328T>G (n.276-13328T>G)
n.81T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.621T>G
n.428T>G
c.276-3719T>G (n.276-3719T>G)
4g.76179629A>GCA357326887SCARB2n.476T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.2001T>C
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.752T>C
n.2081T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.599T>C
c.455T>C
c.276-13328T>C (n.276-13328T>C)
n.81T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.621T>C
n.428T>C
c.276-3719T>C (n.276-3719T>C)
4g.76179629A>TCA357326888SCARB2n.476T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.2001T>A
c.26T>A (p.Leu9His)
n.752T>A
n.2081T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
n.599T>A
c.455T>A
c.276-13328T>A (n.276-13328T>A)
n.81T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.621T>A
n.428T>A
c.276-3719T>A (n.276-3719T>A)
4g.76179630G>ACA357326889SCARB2n.475C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.2000C>T
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.751C>T
n.2080C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.598C>T
c.454C>T
c.276-13329C>T (n.276-13329C>T)
n.80C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.620C>T
n.427C>T
c.276-3720C>T (n.276-3720C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.76179630G>CCA357326890SCARB2n.475C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.2000C>G
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.751C>G
n.2080C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.598C>G
c.454C>G
c.276-13329C>G (n.276-13329C>G)
n.80C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.620C>G
n.427C>G
c.276-3720C>G (n.276-3720C>G)
4g.76179630G>TCA357326891SCARB2n.475C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.2000C>A
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.751C>A
n.2080C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.598C>A
c.454C>A
c.276-13329C>A (n.276-13329C>A)
n.80C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.620C>A
n.427C>A
c.276-3720C>A (n.276-3720C>A)
4g.76179631C>ACA357326892SCARB2n.474G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1999G>T
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n.2079G>T
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.597G>T
c.453G>T
c.276-13330G>T (n.276-13330G>T)
n.79G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.619G>T
n.426G>T
c.276-3721G>T (n.276-3721G>T)
4g.76179631C>GCA357326893SCARB2n.474G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1999G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.750G>C
n.2079G>C
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.597G>C
c.453G>C
c.276-13330G>C (n.276-13330G>C)
n.79G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.619G>C
n.426G>C
c.276-3721G>C (n.276-3721G>C)
4g.76179631C>TCA439953903SCARB2n.474G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1999G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.750G>A
n.2079G>A
c.489G>A (p.Lys163=)
n.597G>A
c.453G>A
c.276-13330G>A (n.276-13330G>A)
n.79G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.619G>A
n.426G>A
c.276-3721G>A (n.276-3721G>A)
4g.76179632T>ACA357326894SCARB2n.473A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1998A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.749A>T
n.2078A>T
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n.596A>T
c.452A>T
c.276-13331A>T (n.276-13331A>T)
n.78A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.618A>T
n.425A>T
c.276-3722A>T (n.276-3722A>T)
4g.76179632T>CCA357326895SCARB2n.473A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1998A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.749A>G
n.2078A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.596A>G
c.452A>G
c.276-13331A>G (n.276-13331A>G)
n.78A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.618A>G
n.425A>G
c.276-3722A>G (n.276-3722A>G)
 dbSNP
4g.76179632T>GCA357326896SCARB2n.473A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1998A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.749A>C
n.2078A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.596A>C
c.452A>C
c.276-13331A>C (n.276-13331A>C)
n.78A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.618A>C
n.425A>C
c.276-3722A>C (n.276-3722A>C)
4g.76179632T=CA1469474315SCARB2n.473A=
c.497A= (p.Lys166=)
n.1998A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.749A=
n.2078A=
c.488A= (p.Lys163=)
n.596A=
c.452A=
c.276-13331A= (n.276-13331A=)
n.78A=
c.*137A= (n.*137A=)
c.618A=
n.425A=
c.276-3722A= (n.276-3722A=)
4g.76179633T>ACA357326898SCARB2n.472A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1997A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.748A>T
n.2077A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.595A>T
c.451A>T
c.276-13332A>T (n.276-13332A>T)
n.77A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.617A>T
n.424A>T
c.276-3723A>T (n.276-3723A>T)
4g.76179633T>CCA357326899SCARB2n.472A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1997A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.748A>G
n.2077A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.595A>G
c.451A>G
c.276-13332A>G (n.276-13332A>G)
n.77A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.617A>G
n.424A>G
c.276-3723A>G (n.276-3723A>G)
4g.76179633T>GCA357326897SCARB2n.472A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1997A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.748A>C
n.2077A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.595A>C
c.451A>C
c.276-13332A>C (n.276-13332A>C)
n.77A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.617A>C
n.424A>C
c.276-3723A>C (n.276-3723A>C)
4g.76179634C>ACA357326900SCARB2n.471G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
n.1996G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
n.747G>T
n.2076G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
n.594G>T
c.450G>T
c.276-13333G>T (n.276-13333G>T)
n.76G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.616G>T
n.423G>T
c.276-3724G>T (n.276-3724G>T)
4g.76179634C=CA1469474321SCARB2n.471G=
c.495G= (p.Gln165=)
n.1996G=
c.21G= (p.Gln7=)
n.747G=
n.2076G=
c.486G= (p.Gln162=)
n.594G=
c.450G=
c.276-13333G= (n.276-13333G=)
n.76G=
c.*135G= (n.*135G=)
c.616G=
n.423G=
c.276-3724G= (n.276-3724G=)
4g.76179634C>GCA357326901SCARB2n.471G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
n.1996G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
n.747G>C
n.2076G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
n.594G>C
c.450G>C
c.276-13333G>C (n.276-13333G>C)
n.76G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.616G>C
n.423G>C
c.276-3724G>C (n.276-3724G>C)
4g.76179634C>TCA2970322SCARB2n.471G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
n.1996G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
n.747G>A
n.2076G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
n.594G>A
c.450G>A
c.276-13333G>A (n.276-13333G>A)
n.76G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.616G>A
n.423G>A
c.276-3724G>A (n.276-3724G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179635T>ACA357326902SCARB2n.470A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.1995A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.746A>T
n.2075A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.593A>T
c.449A>T
c.276-13334A>T (n.276-13334A>T)
n.75A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.615A>T
n.422A>T
c.276-3725A>T (n.276-3725A>T)
4g.76179635T>CCA357326903SCARB2n.470A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.1995A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.746A>G
n.2075A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.593A>G
c.449A>G
c.276-13334A>G (n.276-13334A>G)
n.75A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.615A>G
n.422A>G
c.276-3725A>G (n.276-3725A>G)
 gnomAD v4
4g.76179635T>GCA357326904SCARB2n.470A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.1995A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.746A>C
n.2075A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.593A>C
c.449A>C
c.276-13334A>C (n.276-13334A>C)
n.75A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.615A>C
n.422A>C
c.276-3725A>C (n.276-3725A>C)
4g.76179636G>ACA357326905SCARB2n.469C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.1994C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.745C>T
n.2074C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.592C>T
c.448C>T
c.276-13335C>T (n.276-13335C>T)
n.74C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.614C>T
n.421C>T
c.276-3726C>T (n.276-3726C>T)
4g.76179636G>CCA357326907SCARB2n.469C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.1994C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.745C>G
n.2074C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.592C>G
c.448C>G
c.276-13335C>G (n.276-13335C>G)
n.74C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.614C>G
n.421C>G
c.276-3726C>G (n.276-3726C>G)
4g.76179636G>TCA357326906SCARB2n.469C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.1994C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.745C>A
n.2074C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.592C>A
c.448C>A
c.276-13335C>A (n.276-13335C>A)
n.74C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.614C>A
n.421C>A
c.276-3726C>A (n.276-3726C>A)
4g.76179637C>ACA357326908SCARB2n.468G>T
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1993G>T
c.18G>T (p.Gln6His)
n.744G>T
n.2073G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
n.591G>T
c.447G>T
c.276-13336G>T (n.276-13336G>T)
n.73G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.613G>T
n.420G>T
c.276-3727G>T (n.276-3727G>T)
4g.76179637C>GCA357326909SCARB2n.468G>C
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1993G>C
c.18G>C (p.Gln6His)
n.744G>C
n.2073G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
n.591G>C
c.447G>C
c.276-13336G>C (n.276-13336G>C)
n.73G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.613G>C
n.420G>C
c.276-3727G>C (n.276-3727G>C)
4g.76179637C>TCA439953904SCARB2n.468G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1993G>A
c.18G>A (p.Gln6=)
n.744G>A
n.2073G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
n.591G>A
c.447G>A
c.276-13336G>A (n.276-13336G>A)
n.73G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.613G>A
n.420G>A
c.276-3727G>A (n.276-3727G>A)
4g.76179638T>ACA357326910SCARB2n.467A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1992A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
n.743A>T
n.2072A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
n.590A>T
c.446A>T
c.276-13337A>T (n.276-13337A>T)
n.72A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.612A>T
n.419A>T
c.276-3728A>T (n.276-3728A>T)
 gnomAD v4
4g.76179638T>CCA357326911SCARB2n.467A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1992A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
n.743A>G
n.2072A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
n.590A>G
c.446A>G
c.276-13337A>G (n.276-13337A>G)
n.72A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.612A>G
n.419A>G
c.276-3728A>G (n.276-3728A>G)
 dbSNP
4g.76179638T>GCA357326912SCARB2n.467A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1992A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
n.743A>C
n.2072A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
n.590A>C
c.446A>C
c.276-13337A>C (n.276-13337A>C)
n.72A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.612A>C
n.419A>C
c.276-3728A>C (n.276-3728A>C)
4g.76179638T=CA1469474324SCARB2n.467A=
c.491A= (p.Gln164=)
n.1992A=
c.17A= (p.Gln6=)
n.743A=
n.2072A=
c.482A= (p.Gln161=)
n.590A=
c.446A=
c.276-13337A= (n.276-13337A=)
n.72A=
c.*131A= (n.*131A=)
c.612A=
n.419A=
c.276-3728A= (n.276-3728A=)
4g.76179639G>ACA357326914SCARB2n.466C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1991C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
n.742C>T
n.2071C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
n.589C>T
c.445C>T
c.276-13338C>T (n.276-13338C>T)
n.71C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.611C>T
n.418C>T
c.276-3729C>T (n.276-3729C>T)
 dbSNP
4g.76179639G>CCA357326915SCARB2n.466C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1991C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
n.742C>G
n.2071C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
n.589C>G
c.445C>G
c.276-13338C>G (n.276-13338C>G)
n.71C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.611C>G
n.418C>G
c.276-3729C>G (n.276-3729C>G)
4g.76179639G>TCA357326913SCARB2n.466C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1991C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
n.742C>A
n.2071C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
n.589C>A
c.445C>A
c.276-13338C>A (n.276-13338C>A)
n.71C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.611C>A
n.418C>A
c.276-3729C>A (n.276-3729C>A)
4g.76179640A=CA1469474329SCARB2n.465T=
c.489T= (p.Tyr163=)
n.1990T=
c.15T= (p.Tyr5=)
n.741T=
n.2070T=
c.480T= (p.Tyr160=)
n.588T=
c.444T=
c.276-13339T= (n.276-13339T=)
n.70T=
c.*129T= (n.*129T=)
c.610T=
n.417T=
c.276-3730T= (n.276-3730T=)
4g.76179640A>CCA357326916SCARB2n.465T>G
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.1990T>G
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.741T>G
n.2070T>G
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
n.588T>G
c.444T>G
c.276-13339T>G (n.276-13339T>G)
n.70T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.610T>G
n.417T>G
c.276-3730T>G (n.276-3730T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179640A>GCA2970323SCARB2n.465T>C
c.489T>C (p.Tyr163=)
n.1990T>C
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.741T>C
n.2070T>C
c.480T>C (p.Tyr160=)
n.588T>C
c.444T>C
c.276-13339T>C (n.276-13339T>C)
n.70T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.610T>C
n.417T>C
c.276-3730T>C (n.276-3730T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.76179640A>TCA357326917SCARB2n.465T>A
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.1990T>A
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.741T>A
n.2070T>A
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
n.588T>A
c.444T>A
c.276-13339T>A (n.276-13339T>A)
n.70T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.610T>A
n.417T>A
c.276-3730T>A (n.276-3730T>A)
4g.76179641T>ACA357326918SCARB2n.464A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.1989A>T
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.740A>T
n.2069A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.587A>T
c.443A>T
c.276-13340A>T (n.276-13340A>T)
n.69A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.609A>T
n.416A>T
c.276-3731A>T (n.276-3731A>T)
4g.76179641T>CCA357326920SCARB2n.464A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.1989A>G
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.740A>G
n.2069A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.587A>G
c.443A>G
c.276-13340A>G (n.276-13340A>G)
n.69A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.609A>G
n.416A>G
c.276-3731A>G (n.276-3731A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179641T>GCA357326919SCARB2n.464A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.1989A>C
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.740A>C
n.2069A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.587A>C
c.443A>C
c.276-13340A>C (n.276-13340A>C)
n.69A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.609A>C
n.416A>C
c.276-3731A>C (n.276-3731A>C)
4g.76179641T=CA1469474333SCARB2n.464A=
c.488A= (p.Tyr163=)
n.1989A=
c.14A= (p.Tyr5=)
n.740A=
n.2069A=
c.479A= (p.Tyr160=)
n.587A=
c.443A=
c.276-13340A= (n.276-13340A=)
n.69A=
c.*128A= (n.*128A=)
c.609A=
n.416A=
c.276-3731A= (n.276-3731A=)
4g.76179642A>CCA357326921SCARB2n.463T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.1988T>G
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.739T>G
n.2068T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.586T>G
c.442T>G
c.276-13341T>G (n.276-13341T>G)
n.68T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.608T>G
n.415T>G
c.276-3732T>G (n.276-3732T>G)
4g.76179642A>GCA357326922SCARB2n.463T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.1988T>C
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.739T>C
n.2068T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.586T>C
c.442T>C
c.276-13341T>C (n.276-13341T>C)
n.68T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.608T>C
n.415T>C
c.276-3732T>C (n.276-3732T>C)
4g.76179642A>TCA357326923SCARB2n.463T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.1988T>A
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.739T>A
n.2068T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.586T>A
c.442T>A
c.276-13341T>A (n.276-13341T>A)
n.68T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.608T>A
n.415T>A
c.276-3732T>A (n.276-3732T>A)
4g.76179643G>ACA2970324SCARB2n.462C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
n.1987C>T
c.12C>T (p.Ala4=)
n.738C>T
n.2067C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
n.585C>T
c.441C>T
c.276-13342C>T (n.276-13342C>T)
n.67C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.607C>T
n.414C>T
c.276-3733C>T (n.276-3733C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179643G>CCA439953905SCARB2n.462C>G
c.486C>G (p.Ala162=)
n.1987C>G
c.12C>G (p.Ala4=)
n.738C>G
n.2067C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
n.585C>G
c.441C>G
c.276-13342C>G (n.276-13342C>G)
n.67C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.607C>G
n.414C>G
c.276-3733C>G (n.276-3733C>G)
4g.76179643G=CA1469474336SCARB2n.462C=
c.486C= (p.Ala162=)
n.1987C=
c.12C= (p.Ala4=)
n.738C=
n.2067C=
c.477C= (p.Ala159=)
n.585C=
c.441C=
c.276-13342C= (n.276-13342C=)
n.67C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.607C=
n.414C=
c.276-3733C= (n.276-3733C=)
4g.76179643G>TCA439953906SCARB2n.462C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
n.1987C>A
c.12C>A (p.Ala4=)
n.738C>A
n.2067C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
n.585C>A
c.441C>A
c.276-13342C>A (n.276-13342C>A)
n.67C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.607C>A
n.414C>A
c.276-3733C>A (n.276-3733C>A)
4g.76179644G>ACA357326924SCARB2n.461C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1986C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.737C>T
n.2066C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.584C>T
c.440C>T
c.276-13343C>T (n.276-13343C>T)
n.66C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.606C>T
n.413C>T
c.276-3734C>T (n.276-3734C>T)
4g.76179644G>CCA357326925SCARB2n.461C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1986C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.737C>G
n.2066C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.584C>G
c.440C>G
c.276-13343C>G (n.276-13343C>G)
n.66C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.606C>G
n.413C>G
c.276-3734C>G (n.276-3734C>G)
4g.76179644G>TCA357326926SCARB2n.461C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1986C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.737C>A
n.2066C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.584C>A
c.440C>A
c.276-13343C>A (n.276-13343C>A)
n.66C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.606C>A
n.413C>A
c.276-3734C>A (n.276-3734C>A)
4g.76179645C>ACA357326927SCARB2n.460G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1985G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.736G>T
n.2065G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.583G>T
c.439G>T
c.276-13344G>T (n.276-13344G>T)
n.65G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.605G>T
n.412G>T
c.276-3735G>T (n.276-3735G>T)
4g.76179645C>GCA357326928SCARB2n.460G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1985G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.736G>C
n.2065G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.583G>C
c.439G>C
c.276-13344G>C (n.276-13344G>C)
n.65G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.605G>C
n.412G>C
c.276-3735G>C (n.276-3735G>C)
4g.76179645C>TCA357326929SCARB2n.460G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1985G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.736G>A
n.2065G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.583G>A
c.439G>A
c.276-13344G>A (n.276-13344G>A)
n.65G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.605G>A
n.412G>A
c.276-3735G>A (n.276-3735G>A)
4g.76179646T>ACA357326930SCARB2n.459A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
n.1984A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
n.735A>T
n.2064A>T
c.474A>T (p.Lys158Asn)
n.582A>T
c.438A>T
c.276-13345A>T (n.276-13345A>T)
n.64A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.604A>T
n.411A>T
c.276-3736A>T (n.276-3736A>T)
4g.76179646T>CCA439953908SCARB2n.459A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
n.1984A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
n.735A>G
n.2064A>G
c.474A>G (p.Lys158=)
n.582A>G
c.438A>G
c.276-13345A>G (n.276-13345A>G)
n.64A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.604A>G
n.411A>G
c.276-3736A>G (n.276-3736A>G)
4g.76179646T>GCA357326931SCARB2n.459A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.1984A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
n.735A>C
n.2064A>C
c.474A>C (p.Lys158Asn)
n.582A>C
c.438A>C
c.276-13345A>C (n.276-13345A>C)
n.64A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.604A>C
n.411A>C
c.276-3736A>C (n.276-3736A>C)
4g.76179647T>ACA357326932SCARB2n.458A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
n.1983A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
n.734A>T
n.2063A>T
c.473A>T (p.Lys158Ile)
n.581A>T
c.437A>T
c.276-13346A>T (n.276-13346A>T)
n.63A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.603A>T
n.410A>T
c.276-3737A>T (n.276-3737A>T)
4g.76179647T>CCA357326934SCARB2n.458A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1983A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.734A>G
n.2063A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.581A>G
c.437A>G
c.276-13346A>G (n.276-13346A>G)
n.63A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.603A>G
n.410A>G
c.276-3737A>G (n.276-3737A>G)
4g.76179647T>GCA357326933SCARB2n.458A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1983A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.734A>C
n.2063A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.581A>C
c.437A>C
c.276-13346A>C (n.276-13346A>C)
n.63A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.603A>C
n.410A>C
c.276-3737A>C (n.276-3737A>C)
4g.76179648T>ACA357326935SCARB2n.457A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1982A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.733A>T
n.2062A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.580A>T
c.436A>T
c.276-13347A>T (n.276-13347A>T)
n.62A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.602A>T
n.409A>T
c.276-3738A>T (n.276-3738A>T)
4g.76179648T>CCA357326936SCARB2n.457A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1982A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.733A>G
n.2062A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.580A>G
c.436A>G
c.276-13347A>G (n.276-13347A>G)
n.62A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.602A>G
n.409A>G
c.276-3738A>G (n.276-3738A>G)
4g.76179648T>GCA357326937SCARB2n.457A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1982A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.733A>C
n.2062A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.580A>C
c.436A>C
c.276-13347A>C (n.276-13347A>C)
n.62A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.602A>C
n.409A>C
c.276-3738A>C (n.276-3738A>C)
4g.76179649C>ACA357326938SCARB2n.456G>T
c.480G>T (p.Leu160Phe)
n.1981G>T
c.6G>T (p.Leu2Phe)
n.732G>T
n.2061G>T
c.471G>T (p.Leu157Phe)
n.579G>T
c.435G>T
c.276-13348G>T (n.276-13348G>T)
n.61G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.601G>T
n.408G>T
c.276-3739G>T (n.276-3739G>T)
4g.76179649C>GCA357326939SCARB2n.456G>C
c.480G>C (p.Leu160Phe)
n.1981G>C
c.6G>C (p.Leu2Phe)
n.732G>C
n.2061G>C
c.471G>C (p.Leu157Phe)
n.579G>C
c.435G>C
c.276-13348G>C (n.276-13348G>C)
n.61G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.601G>C
n.408G>C
c.276-3739G>C (n.276-3739G>C)
4g.76179649C>TCA439953909SCARB2n.456G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1981G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.732G>A
n.2061G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
n.579G>A
c.435G>A
c.276-13348G>A (n.276-13348G>A)
n.61G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.601G>A
n.408G>A
c.276-3739G>A (n.276-3739G>A)
 gnomAD v4
4g.76179650A>CCA357326940SCARB2n.455T>G
c.479T>G (p.Leu160Trp)
n.1980T>G
c.5T>G (p.Leu2Trp)
n.731T>G
n.2060T>G
c.470T>G (p.Leu157Trp)
n.578T>G
c.434T>G
c.276-13349T>G (n.276-13349T>G)
n.60T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.600T>G
n.407T>G
c.276-3740T>G (n.276-3740T>G)
4g.76179650A>GCA357326941SCARB2n.455T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.1980T>C
c.5T>C (p.Leu2Ser)
n.731T>C
n.2060T>C
c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.578T>C
c.434T>C
c.276-13349T>C (n.276-13349T>C)
n.60T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.600T>C
n.407T>C
c.276-3740T>C (n.276-3740T>C)
4g.76179650A>TCA357326942SCARB2n.455T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.1980T>A
c.5T>A (p.Leu2Ter)
n.731T>A
n.2060T>A
c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.578T>A
c.434T>A
c.276-13349T>A (n.276-13349T>A)
n.60T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.600T>A
n.407T>A
c.276-3740T>A (n.276-3740T>A)
4g.76179651A>CCA357326943SCARB2n.454T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.1979T>G
c.4T>G (p.Leu2Val)
n.730T>G
n.2059T>G
c.469T>G (p.Leu157Val)
n.577T>G
c.433T>G
c.276-13350T>G (n.276-13350T>G)
n.59T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.599T>G
n.406T>G
c.276-3741T>G (n.276-3741T>G)
4g.76179651A>GCA439953910SCARB2n.454T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
n.1979T>C
c.4T>C (p.Leu2=)
n.730T>C
n.2059T>C
c.469T>C (p.Leu157=)
n.577T>C
c.433T>C
c.276-13350T>C (n.276-13350T>C)
n.59T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.599T>C
n.406T>C
c.276-3741T>C (n.276-3741T>C)
4g.76179651A>TCA357326944SCARB2n.454T>A
c.478T>A (p.Leu160Met)
n.1979T>A
c.4T>A (p.Leu2Met)
n.730T>A
n.2059T>A
c.469T>A (p.Leu157Met)
n.577T>A
c.433T>A
c.276-13350T>A (n.276-13350T>A)
n.59T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.599T>A
n.406T>A
c.276-3741T>A (n.276-3741T>A)
4g.76179652C>ACA357326946SCARB2n.453G>T
c.477G>T (p.Met159Ile)
n.1978G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.729G>T
n.2058G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.576G>T
c.432G>T
c.276-13351G>T (n.276-13351G>T)
n.58G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.598G>T
n.405G>T
c.276-3742G>T (n.276-3742G>T)
4g.76179652C>GCA357326947SCARB2n.453G>C
c.477G>C (p.Met159Ile)
n.1978G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.729G>C
n.2058G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.576G>C
c.432G>C
c.276-13351G>C (n.276-13351G>C)
n.58G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.598G>C
n.405G>C
c.276-3742G>C (n.276-3742G>C)
 gnomAD v4
4g.76179652C>TCA357326945SCARB2n.453G>A
c.477G>A (p.Met159Ile)
n.1978G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.729G>A
n.2058G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.576G>A
c.432G>A
c.276-13351G>A (n.276-13351G>A)
n.58G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.598G>A
n.405G>A
c.276-3742G>A (n.276-3742G>A)
4g.76179653A>CCA357326948SCARB2n.452T>G
c.476T>G (p.Met159Arg)
n.1977T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.728T>G
n.2057T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.575T>G
c.431T>G
c.276-13352T>G (n.276-13352T>G)
n.57T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.597T>G
n.404T>G
c.276-3743T>G (n.276-3743T>G)
4g.76179653A>GCA357326949SCARB2n.452T>C
c.476T>C (p.Met159Thr)
n.1977T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.728T>C
n.2057T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.575T>C
c.431T>C
c.276-13352T>C (n.276-13352T>C)
n.57T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.597T>C
n.404T>C
c.276-3743T>C (n.276-3743T>C)
4g.76179653A>TCA357326950SCARB2n.452T>A
c.476T>A (p.Met159Lys)
n.1977T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.728T>A
n.2057T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.575T>A
c.431T>A
c.276-13352T>A (n.276-13352T>A)
n.57T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.597T>A
n.404T>A
c.276-3743T>A (n.276-3743T>A)
4g.76179654T>ACA357326951SCARB2n.451A>T
c.475A>T (p.Met159Leu)
n.1976A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.727A>T
n.2056A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.574A>T
c.430A>T
c.276-13353A>T (n.276-13353A>T)
n.56A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.596A>T
n.403A>T
c.276-3744A>T (n.276-3744A>T)
 gnomAD v4
4g.76179654T>CCA317054SCARB2n.451A>G
c.475A>G (p.Met159Val)
n.1976A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.727A>G
n.2056A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
n.574A>G
c.430A>G
c.276-13353A>G (n.276-13353A>G)
n.56A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.596A>G
n.403A>G
c.276-3744A>G (n.276-3744A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179654T>GCA357326952SCARB2n.451A>C
c.475A>C (p.Met159Leu)
n.1976A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.727A>C
n.2056A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.574A>C
c.430A>C
c.276-13353A>C (n.276-13353A>C)
n.56A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.596A>C
n.403A>C
c.276-3744A>C (n.276-3744A>C)
4g.76179654T=CA1469474346SCARB2n.451A=
c.475A= (p.Met159=)
n.1976A=
c.1A= (p.Met1=)
n.727A=
n.2056A=
c.466A= (p.Met156=)
n.574A=
c.430A=
c.276-13353A= (n.276-13353A=)
n.56A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.596A=
n.403A=
c.276-3744A= (n.276-3744A=)
4g.76179655G>ACA439953911SCARB2n.450C>T
c.474C>T (p.Ala158=)
n.1975C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.726C>T
n.2055C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
n.573C>T
c.429C>T
c.276-13354C>T (n.276-13354C>T)
n.55C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.595C>T
n.402C>T
c.276-3745C>T (n.276-3745C>T)
4g.76179655G>CCA439953912SCARB2n.450C>G
c.474C>G (p.Ala158=)
n.1975C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.726C>G
n.2055C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
n.573C>G
c.429C>G
c.276-13354C>G (n.276-13354C>G)
n.55C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.595C>G
n.402C>G
c.276-3745C>G (n.276-3745C>G)
4g.76179655G>TCA439953913SCARB2n.450C>A
c.474C>A (p.Ala158=)
n.1975C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.726C>A
n.2055C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
n.573C>A
c.429C>A
c.276-13354C>A (n.276-13354C>A)
n.55C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.595C>A
n.402C>A
c.276-3745C>A (n.276-3745C>A)
4g.76179656G>ACA357326955SCARB2n.449C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1974C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.725C>T
n.2054C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.572C>T
c.428C>T
c.276-13355C>T (n.276-13355C>T)
n.54C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.594C>T
n.401C>T
c.276-3746C>T (n.276-3746C>T)
4g.76179656G>CCA357326953SCARB2n.449C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1974C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.725C>G
n.2054C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.572C>G
c.428C>G
c.276-13355C>G (n.276-13355C>G)
n.54C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.594C>G
n.401C>G
c.276-3746C>G (n.276-3746C>G)
4g.76179656G>TCA357326954SCARB2n.449C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.1974C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.725C>A
n.2054C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.572C>A
c.428C>A
c.276-13355C>A (n.276-13355C>A)
n.54C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.594C>A
n.401C>A
c.276-3746C>A (n.276-3746C>A)
4g.76179657C>ACA357326956SCARB2n.448G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1973G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.724G>T
n.2053G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.571G>T
c.427G>T
c.276-13356G>T (n.276-13356G>T)
n.53G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.593G>T
n.400G>T
c.276-3747G>T (n.276-3747G>T)
4g.76179657C=CA1469474354SCARB2n.448G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.1973G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.724G=
n.2053G=
c.463G= (p.Ala155=)
n.571G=
c.427G=
c.276-13356G= (n.276-13356G=)
n.53G=
c.*112G= (n.*112G=)
c.593G=
n.400G=
c.276-3747G= (n.276-3747G=)
4g.76179657C>GCA357326957SCARB2n.448G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1973G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.724G>C
n.2053G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.571G>C
c.427G>C
c.276-13356G>C (n.276-13356G>C)
n.53G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.593G>C
n.400G>C
c.276-3747G>C (n.276-3747G>C)
4g.76179657C>TCA357326958SCARB2n.448G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1973G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.724G>A
n.2053G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.571G>A
c.427G>A
c.276-13356G>A (n.276-13356G>A)
n.53G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.593G>A
n.400G>A
c.276-3747G>A (n.276-3747G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.76179658C>ACA357326959SCARB2n.447G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.1972G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.723G>T
n.2052G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.570G>T
c.426G>T
c.276-13357G>T (n.276-13357G>T)
n.52G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.592G>T
n.399G>T
c.276-3748G>T (n.276-3748G>T)
4g.76179658C>GCA357326960SCARB2n.447G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.1972G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.723G>C
n.2052G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.570G>C
c.426G>C
c.276-13357G>C (n.276-13357G>C)
n.52G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.592G>C
n.399G>C
c.276-3748G>C (n.276-3748G>C)
4g.76179658C>TCA439953918SCARB2n.447G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.1972G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.723G>A
n.2052G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.570G>A
c.426G>A
c.276-13357G>A (n.276-13357G>A)
n.52G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.592G>A
n.399G>A
c.276-3748G>A (n.276-3748G>A)
4g.76179659T>ACA357326961SCARB2n.446A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.1971A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.722A>T
n.2051A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.569A>T
c.425A>T
c.276-13358A>T (n.276-13358A>T)
n.51A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.591A>T
n.398A>T
c.276-3749A>T (n.276-3749A>T)
4g.76179659T>CCA357326963SCARB2n.446A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.1971A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.722A>G
n.2051A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.569A>G
c.425A>G
c.276-13358A>G (n.276-13358A>G)
n.51A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.591A>G
n.398A>G
c.276-3749A>G (n.276-3749A>G)
4g.76179659T>GCA357326962SCARB2n.446A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.1971A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.722A>C
n.2051A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.569A>C
c.425A>C
c.276-13358A>C (n.276-13358A>C)
n.51A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.591A>C
n.398A>C
c.276-3749A>C (n.276-3749A>C)
4g.76179660C>ACA357326964SCARB2n.445G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.1970G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.721G>T
n.2050G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.568G>T
c.424G>T
c.276-13359G>T (n.276-13359G>T)
n.50G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.590G>T
n.397G>T
c.276-3750G>T (n.276-3750G>T)
4g.76179660C=CA1469474364SCARB2n.445G=
c.469G= (p.Glu157=)
n.1970G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.721G=
n.2050G=
c.460G= (p.Glu154=)
n.568G=
c.424G=
c.276-13359G= (n.276-13359G=)
n.50G=
c.*109G= (n.*109G=)
c.590G=
n.397G=
c.276-3750G= (n.276-3750G=)
4g.76179660C>GCA357326965SCARB2n.445G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.1970G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.721G>C
n.2050G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.568G>C
c.424G>C
c.276-13359G>C (n.276-13359G>C)
n.50G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.590G>C
n.397G>C
c.276-3750G>C (n.276-3750G>C)
4g.76179660C>TCA99839011SCARB2n.445G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.1970G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.721G>A
n.2050G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.568G>A
c.424G>A
c.276-13359G>A (n.276-13359G>A)
n.50G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.590G>A
n.397G>A
c.276-3750G>A (n.276-3750G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.76179660_76179663delinsCGATCA1469474363SCARB2n.442_445delinsATCG
c.466_469delinsATCG (p.Ile156=)
n.1967_1970delinsATCG
c.-9_-6delinsATCG (n.-9_-6delinsATCG)
n.718_721delinsATCG
n.2047_2050delinsATCG
c.457_460delinsATCG (p.Ile153=)
n.565_568delinsATCG
c.421_424delinsATCG
c.276-13362_276-13359delinsATCG (n.276-13362_276-13359delinsATCG)
n.47_50delinsATCG
c.*106_*109delinsATCG (n.*106_*109delinsATCG)
c.587_590delinsATCG
n.394_397delinsATCG
c.276-3753_276-3750delinsATCG (n.276-3753_276-3750delinsATCG)
4g.76179661G>ACA2970326SCARB2n.444C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
n.1969C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.720C>T
n.2049C>T
c.459C>T (p.Ile153=)
n.567C>T
c.423C>T
c.276-13360C>T (n.276-13360C>T)
n.49C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.589C>T
n.396C>T
c.276-3751C>T (n.276-3751C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179661G>CCA357326966SCARB2n.444C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.1969C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.720C>G
n.2049C>G
c.459C>G (p.Ile153Met)
n.567C>G
c.423C>G
c.276-13360C>G (n.276-13360C>G)
n.49C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.589C>G
n.396C>G
c.276-3751C>G (n.276-3751C>G)
 COSMIC
4g.76179661G=CA1469474375SCARB2n.444C=
c.468C= (p.Ile156=)
n.1969C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.720C=
n.2049C=
c.459C= (p.Ile153=)
n.567C=
c.423C=
c.276-13360C= (n.276-13360C=)
n.49C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.589C=
n.396C=
c.276-3751C= (n.276-3751C=)
4g.76179661G>TCA439953919SCARB2n.444C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
n.1969C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.720C>A
n.2049C>A
c.459C>A (p.Ile153=)
n.567C>A
c.423C>A
c.276-13360C>A (n.276-13360C>A)
n.49C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.589C>A
n.396C>A
c.276-3751C>A (n.276-3751C>A)
4g.76179664_76179666delCA2970325SCARB2n.442_444del
c.466_468del (p.Ile156del)
n.1967_1969del
c.-9_-7del (n.-9_-7del)
n.718_720del
n.2047_2049del
c.457_459del (p.Ile153del)
n.565_567del
c.421_423del
c.276-13362_276-13360del (n.276-13362_276-13360del)
n.47_49del
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.587_589del
n.394_396del
c.276-3753_276-3751del (n.276-3753_276-3751del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179662A>CCA357326967SCARB2n.443T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.1968T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.719T>G
n.2048T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.566T>G
c.422T>G
c.276-13361T>G (n.276-13361T>G)
n.48T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.588T>G
n.395T>G
c.276-3752T>G (n.276-3752T>G)
4g.76179662A>GCA357326968SCARB2n.443T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.1968T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.719T>C
n.2048T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.566T>C
c.422T>C
c.276-13361T>C (n.276-13361T>C)
n.48T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.588T>C
n.395T>C
c.276-3752T>C (n.276-3752T>C)
4g.76179662A>TCA357326969SCARB2n.443T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.1968T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.719T>A
n.2048T>A
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.566T>A
c.422T>A
c.276-13361T>A (n.276-13361T>A)
n.48T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.588T>A
n.395T>A
c.276-3752T>A (n.276-3752T>A)
4g.76179663T>ACA357326970SCARB2n.442A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.1967A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.718A>T
n.2047A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.565A>T
c.421A>T
c.276-13362A>T (n.276-13362A>T)
n.47A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.587A>T
n.394A>T
c.276-3753A>T (n.276-3753A>T)
4g.76179663T>CCA357326971SCARB2n.442A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.1967A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.718A>G
n.2047A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.565A>G
c.421A>G
c.276-13362A>G (n.276-13362A>G)
n.47A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.587A>G
n.394A>G
c.276-3753A>G (n.276-3753A>G)
4g.76179663T>GCA357326972SCARB2n.442A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.1967A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.718A>C
n.2047A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.565A>C
c.421A>C
c.276-13362A>C (n.276-13362A>C)
n.47A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.587A>C
n.394A>C
c.276-3753A>C (n.276-3753A>C)
4g.76179664G>ACA439953920SCARB2n.441C>T
c.465C>T (p.Ile155=)
n.1966C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.717C>T
n.2046C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
n.564C>T
c.420C>T
c.276-13363C>T (n.276-13363C>T)
n.46C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.586C>T
n.393C>T
c.276-3754C>T (n.276-3754C>T)
4g.76179664G>CCA357326973SCARB2n.441C>G
c.465C>G (p.Ile155Met)
n.1966C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.717C>G
n.2046C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.564C>G
c.420C>G
c.276-13363C>G (n.276-13363C>G)
n.46C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.586C>G
n.393C>G
c.276-3754C>G (n.276-3754C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179664G=CA1469474378SCARB2n.441C=
c.465C= (p.Ile155=)
n.1966C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.717C=
n.2046C=
c.456C= (p.Ile152=)
n.564C=
c.420C=
c.276-13363C= (n.276-13363C=)
n.46C=
c.*105C= (n.*105C=)
c.586C=
n.393C=
c.276-3754C= (n.276-3754C=)
4g.76179664G>TCA439953921SCARB2n.441C>A
c.465C>A (p.Ile155=)
n.1966C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.717C>A
n.2046C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
n.564C>A
c.420C>A
c.276-13363C>A (n.276-13363C>A)
n.46C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.586C>A
n.393C>A
c.276-3754C>A (n.276-3754C>A)
4g.76179665A>CCA357326975SCARB2n.440T>G
c.464T>G (p.Ile155Ser)
n.1965T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.716T>G
n.2045T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.563T>G
c.419T>G
c.276-13364T>G (n.276-13364T>G)
n.45T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.585T>G
n.392T>G
c.276-3755T>G (n.276-3755T>G)
4g.76179665A>GCA357326974SCARB2n.440T>C
c.464T>C (p.Ile155Thr)
n.1965T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.716T>C
n.2045T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.563T>C
c.419T>C
c.276-13364T>C (n.276-13364T>C)
n.45T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.585T>C
n.392T>C
c.276-3755T>C (n.276-3755T>C)
4g.76179665A>TCA357326976SCARB2n.440T>A
c.464T>A (p.Ile155Asn)
n.1965T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.716T>A
n.2045T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.563T>A
c.419T>A
c.276-13364T>A (n.276-13364T>A)
n.45T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.585T>A
n.392T>A
c.276-3755T>A (n.276-3755T>A)
4g.76179666T>ACA357326977SCARB2n.439A>T
c.463A>T (p.Ile155Phe)
n.1964A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.715A>T
n.2044A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.562A>T
c.418A>T
c.276-13365A>T (n.276-13365A>T)
n.44A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.584A>T
n.391A>T
c.276-3756A>T (n.276-3756A>T)
4g.76179666T>CCA2970327SCARB2n.439A>G
c.463A>G (p.Ile155Val)
n.1964A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.715A>G
n.2044A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.562A>G
c.418A>G
c.276-13365A>G (n.276-13365A>G)
n.44A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.584A>G
n.391A>G
c.276-3756A>G (n.276-3756A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179666T>GCA357326978SCARB2n.439A>C
c.463A>C (p.Ile155Leu)
n.1964A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.715A>C
n.2044A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.562A>C
c.418A>C
c.276-13365A>C (n.276-13365A>C)
n.44A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.584A>C
n.391A>C
c.276-3756A>C (n.276-3756A>C)
4g.76179666T=CA1469474387SCARB2n.439A=
c.463A= (p.Ile155=)
n.1964A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.715A=
n.2044A=
c.454A= (p.Ile152=)
n.562A=
c.418A=
c.276-13365A= (n.276-13365A=)
n.44A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.584A=
n.391A=
c.276-3756A= (n.276-3756A=)
4g.76179667C>ACA357326979SCARB2n.438G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.1963G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.714G>T
n.2043G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.561G>T
c.417G>T
c.276-13366G>T (n.276-13366G>T)
n.43G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.583G>T
n.390G>T
c.276-3757G>T (n.276-3757G>T)
4g.76179667C>GCA357326980SCARB2n.438G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.1963G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.714G>C
n.2043G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.561G>C
c.417G>C
c.276-13366G>C (n.276-13366G>C)
n.43G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.583G>C
n.390G>C
c.276-3757G>C (n.276-3757G>C)
4g.76179667C>TCA439953922SCARB2n.438G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.1963G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.714G>A
n.2043G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
n.561G>A
c.417G>A
c.276-13366G>A (n.276-13366G>A)
n.43G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.583G>A
n.390G>A
c.276-3757G>A (n.276-3757G>A)
4g.76179668T>ACA357326981SCARB2n.437A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.1962A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.713A>T
n.2042A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.560A>T
c.416A>T
c.276-13367A>T (n.276-13367A>T)
n.42A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.582A>T
n.389A>T
c.276-3758A>T (n.276-3758A>T)
4g.76179668T>CCA357326982SCARB2n.437A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.1962A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.713A>G
n.2042A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.560A>G
c.416A>G
c.276-13367A>G (n.276-13367A>G)
n.42A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.582A>G
n.389A>G
c.276-3758A>G (n.276-3758A>G)
4g.76179668T>GCA357326983SCARB2n.437A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.1962A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.713A>C
n.2042A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.560A>C
c.416A>C
c.276-13367A>C (n.276-13367A>C)
n.42A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.582A>C
n.389A>C
c.276-3758A>C (n.276-3758A>C)
4g.76179669C>ACA357326984SCARB2n.436G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.1961G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.712G>T
n.2041G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.559G>T
c.415G>T
c.276-13368G>T (n.276-13368G>T)
n.41G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.581G>T
n.388G>T
c.276-3759G>T (n.276-3759G>T)
4g.76179669C>GCA357326985SCARB2n.436G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.1961G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.712G>C
n.2041G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.559G>C
c.415G>C
c.276-13368G>C (n.276-13368G>C)
n.41G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.581G>C
n.388G>C
c.276-3759G>C (n.276-3759G>C)
4g.76179669C>TCA357326986SCARB2n.436G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.1961G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.712G>A
n.2041G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.559G>A
c.415G>A
c.276-13368G>A (n.276-13368G>A)
n.41G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.581G>A
n.388G>A
c.276-3759G>A (n.276-3759G>A)
4g.76179670C>ACA357326987SCARB2n.435G>T
c.459G>T (p.Arg153Ser)
n.1960G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.711G>T
n.2040G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.558G>T
c.414G>T
c.276-13369G>T (n.276-13369G>T)
n.40G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.580G>T
n.387G>T
c.276-3760G>T (n.276-3760G>T)
4g.76179670C>GCA357326988SCARB2n.435G>C
c.459G>C (p.Arg153Ser)
n.1960G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.711G>C
n.2040G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.558G>C
c.414G>C
c.276-13369G>C (n.276-13369G>C)
n.40G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.580G>C
n.387G>C
c.276-3760G>C (n.276-3760G>C)
4g.76179670C>TCA439953923SCARB2n.435G>A
c.459G>A (p.Arg153=)
n.1960G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.711G>A
n.2040G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
n.558G>A
c.414G>A
c.276-13369G>A (n.276-13369G>A)
n.40G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.580G>A
n.387G>A
c.276-3760G>A (n.276-3760G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179671C>ACA357326991SCARB2n.434G>T
c.458G>T (p.Arg153Met)
n.1959G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.710G>T
n.2039G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.557G>T
c.413G>T
c.276-13370G>T (n.276-13370G>T)
n.39G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.579G>T
n.386G>T
c.276-3761G>T (n.276-3761G>T)
 COSMIC
4g.76179671C>GCA357326989SCARB2n.434G>C
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.1959G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.710G>C
n.2039G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.557G>C
c.413G>C
c.276-13370G>C (n.276-13370G>C)
n.39G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.579G>C
n.386G>C
c.276-3761G>C (n.276-3761G>C)
4g.76179671C>TCA357326990SCARB2n.434G>A
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.1959G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.710G>A
n.2039G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.557G>A
c.413G>A
c.276-13370G>A (n.276-13370G>A)
n.39G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.579G>A
n.386G>A
c.276-3761G>A (n.276-3761G>A)
4g.76179672T>ACA357326992SCARB2n.433A>T
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.1958A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.709A>T
n.2038A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.556A>T
c.412A>T
c.276-13371A>T (n.276-13371A>T)
n.38A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.578A>T
n.385A>T
c.276-3762A>T (n.276-3762A>T)
4g.76179672T>CCA357326993SCARB2n.433A>G
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.1958A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.709A>G
n.2038A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.556A>G
c.412A>G
c.276-13371A>G (n.276-13371A>G)
n.38A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.578A>G
n.385A>G
c.276-3762A>G (n.276-3762A>G)
 COSMIC
4g.76179672T>GCA439953924SCARB2n.433A>C
c.457A>C (p.Arg153=)
n.1958A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.709A>C
n.2038A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
n.556A>C
c.412A>C
c.276-13371A>C (n.276-13371A>C)
n.38A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.578A>C
n.385A>C
c.276-3762A>C (n.276-3762A>C)
4g.76179673G>ACA2970328SCARB2n.432C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
n.1957C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.708C>T
n.2037C>T
c.447C>T (p.Leu149=)
n.555C>T
c.411C>T
c.276-13372C>T (n.276-13372C>T)
n.37C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.577C>T
n.384C>T
c.276-3763C>T (n.276-3763C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179673G>CCA439953925SCARB2n.432C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
n.1957C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.708C>G
n.2037C>G
c.447C>G (p.Leu149=)
n.555C>G
c.411C>G
c.276-13372C>G (n.276-13372C>G)
n.37C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.577C>G
n.384C>G
c.276-3763C>G (n.276-3763C>G)
4g.76179673G=CA1469474398SCARB2n.432C=
c.456C= (p.Leu152=)
n.1957C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.708C=
n.2037C=
c.447C= (p.Leu149=)
n.555C=
c.411C=
c.276-13372C= (n.276-13372C=)
n.37C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.577C=
n.384C=
c.276-3763C= (n.276-3763C=)
4g.76179673G>TCA439953926SCARB2n.432C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
n.1957C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.708C>A
n.2037C>A
c.447C>A (p.Leu149=)
n.555C>A
c.411C>A
c.276-13372C>A (n.276-13372C>A)
n.37C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.577C>A
n.384C>A
c.276-3763C>A (n.276-3763C>A)
4g.76179674A>CCA357326994SCARB2n.431T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1956T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.707T>G
n.2036T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.554T>G
c.410T>G
c.276-13373T>G (n.276-13373T>G)
n.36T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.576T>G
n.383T>G
c.276-3764T>G (n.276-3764T>G)
4g.76179674A>GCA357326995SCARB2n.431T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1956T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.707T>C
n.2036T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.554T>C
c.410T>C
c.276-13373T>C (n.276-13373T>C)
n.36T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.576T>C
n.383T>C
c.276-3764T>C (n.276-3764T>C)
 gnomAD v4
4g.76179674A>TCA357326996SCARB2n.431T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1956T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.707T>A
n.2036T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.554T>A
c.410T>A
c.276-13373T>A (n.276-13373T>A)
n.36T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.576T>A
n.383T>A
c.276-3764T>A (n.276-3764T>A)
4g.76179675G>ACA357326997SCARB2n.430C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1955C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.706C>T
n.2035C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.553C>T
c.409C>T
c.276-13374C>T (n.276-13374C>T)
n.35C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.575C>T
n.382C>T
c.276-3765C>T (n.276-3765C>T)
 gnomAD v4
4g.76179675G>CCA357326998SCARB2n.430C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1955C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.706C>G
n.2035C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.553C>G
c.409C>G
c.276-13374C>G (n.276-13374C>G)
n.35C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.575C>G
n.382C>G
c.276-3765C>G (n.276-3765C>G)
4g.76179675G>TCA357326999SCARB2n.430C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1955C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.706C>A
n.2035C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.553C>A
c.409C>A
c.276-13374C>A (n.276-13374C>A)
n.35C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.575C>A
n.382C>A
c.276-3765C>A (n.276-3765C>A)
4g.76179676G>ACA439953927SCARB2n.429C>T
c.453C>T (p.Phe151=)
n.1954C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.705C>T
n.2034C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
n.552C>T
c.408C>T
c.276-13375C>T (n.276-13375C>T)
n.34C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.574C>T
n.381C>T
c.276-3766C>T (n.276-3766C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.76179676G>CCA357327000SCARB2n.429C>G
c.453C>G (p.Phe151Leu)
n.1954C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.705C>G
n.2034C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.552C>G
c.408C>G
c.276-13375C>G (n.276-13375C>G)
n.34C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.574C>G
n.381C>G
c.276-3766C>G (n.276-3766C>G)
4g.76179676G>TCA357327001SCARB2n.429C>A
c.453C>A (p.Phe151Leu)
n.1954C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.705C>A
n.2034C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.552C>A
c.408C>A
c.276-13375C>A (n.276-13375C>A)
n.34C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.574C>A
n.381C>A
c.276-3766C>A (n.276-3766C>A)
 gnomAD v4
4g.76179677A>CCA357327004SCARB2n.428T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1953T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.704T>G
n.2033T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.551T>G
c.407T>G
c.276-13376T>G (n.276-13376T>G)
n.33T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.573T>G
n.380T>G
c.276-3767T>G (n.276-3767T>G)
4g.76179677A>GCA357327003SCARB2n.428T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1953T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.704T>C
n.2033T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.551T>C
c.407T>C
c.276-13376T>C (n.276-13376T>C)
n.33T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.573T>C
n.380T>C
c.276-3767T>C (n.276-3767T>C)
4g.76179677A>TCA357327002SCARB2n.428T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1953T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.704T>A
n.2033T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.551T>A
c.407T>A
c.276-13376T>A (n.276-13376T>A)
n.33T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.573T>A
n.380T>A
c.276-3767T>A (n.276-3767T>A)
4g.76179678A=CA1469474410SCARB2n.427T=
c.451T= (p.Phe151=)
n.1952T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.703T=
n.2032T=
c.442T= (p.Phe148=)
n.550T=
c.406T=
c.276-13377T= (n.276-13377T=)
n.32T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.572T=
n.379T=
c.276-3768T= (n.276-3768T=)
4g.76179678A>CCA357327005SCARB2n.427T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1952T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.703T>G
n.2032T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.550T>G
c.406T>G
c.276-13377T>G (n.276-13377T>G)
n.32T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.572T>G
n.379T>G
c.276-3768T>G (n.276-3768T>G)
4g.76179678A>GCA357327006SCARB2n.427T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1952T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.703T>C
n.2032T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.550T>C
c.406T>C
c.276-13377T>C (n.276-13377T>C)
n.32T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.572T>C
n.379T>C
c.276-3768T>C (n.276-3768T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179678A>TCA357327007SCARB2n.427T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1952T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.703T>A
n.2032T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.550T>A
c.406T>A
c.276-13377T>A (n.276-13377T>A)
n.32T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.572T>A
n.379T>A
c.276-3768T>A (n.276-3768T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179679G>ACA439953928SCARB2n.426C>T
c.450C>T (p.His150=)
n.1951C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.702C>T
n.2031C>T
c.441C>T (p.His147=)
n.549C>T
c.405C>T
c.276-13378C>T (n.276-13378C>T)
n.31C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.571C>T
n.378C>T
c.276-3769C>T (n.276-3769C>T)
 gnomAD v4
4g.76179679G>CCA357327008SCARB2n.426C>G
c.450C>G (p.His150Gln)
n.1951C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.702C>G
n.2031C>G
c.441C>G (p.His147Gln)
n.549C>G
c.405C>G
c.276-13378C>G (n.276-13378C>G)
n.31C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.571C>G
n.378C>G
c.276-3769C>G (n.276-3769C>G)
4g.76179679G>TCA357327009SCARB2n.426C>A
c.450C>A (p.His150Gln)
n.1951C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.702C>A
n.2031C>A
c.441C>A (p.His147Gln)
n.549C>A
c.405C>A
c.276-13378C>A (n.276-13378C>A)
n.31C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.571C>A
n.378C>A
c.276-3769C>A (n.276-3769C>A)
4g.76179680T>ACA357327012SCARB2n.425A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
n.1950A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.701A>T
n.2030A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
n.548A>T
c.404A>T
c.276-13379A>T (n.276-13379A>T)
n.30A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.570A>T
n.377A>T
c.276-3770A>T (n.276-3770A>T)
4g.76179680T>CCA357327011SCARB2n.425A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
n.1950A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.701A>G
n.2030A>G
c.440A>G (p.His147Arg)
n.548A>G
c.404A>G
c.276-13379A>G (n.276-13379A>G)
n.30A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.570A>G
n.377A>G
c.276-3770A>G (n.276-3770A>G)
 dbSNP
4g.76179680T>GCA357327010SCARB2n.425A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
n.1950A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.701A>C
n.2030A>C
c.440A>C (p.His147Pro)
n.548A>C
c.404A>C
c.276-13379A>C (n.276-13379A>C)
n.30A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.570A>C
n.377A>C
c.276-3770A>C (n.276-3770A>C)
4g.76179681G>ACA357327013SCARB2n.424C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.1949C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.700C>T
n.2029C>T
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.547C>T
c.403C>T
c.276-13380C>T (n.276-13380C>T)
n.29C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.569C>T
n.376C>T
c.276-3771C>T (n.276-3771C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.76179681G>CCA357327014SCARB2n.424C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
n.1949C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.700C>G
n.2029C>G
c.439C>G (p.His147Asp)
n.547C>G
c.403C>G
c.276-13380C>G (n.276-13380C>G)
n.29C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.569C>G
n.376C>G
c.276-3771C>G (n.276-3771C>G)
4g.76179681G=CA1469474417SCARB2n.424C=
c.448C= (p.His150=)
n.1949C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.700C=
n.2029C=
c.439C= (p.His147=)
n.547C=
c.403C=
c.276-13380C= (n.276-13380C=)
n.29C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.569C=
n.376C=
c.276-3771C= (n.276-3771C=)
4g.76179681G>TCA357327015SCARB2n.424C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
n.1949C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.700C>A
n.2029C>A
c.439C>A (p.His147Asn)
n.547C>A
c.403C>A
c.276-13380C>A (n.276-13380C>A)
n.29C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.569C>A
n.376C>A
c.276-3771C>A (n.276-3771C>A)
4g.76179682C>ACA439953929SCARB2n.423G>T
c.447G>T (p.Val149=)
n.1948G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.699G>T
n.2028G>T
c.438G>T (p.Val146=)
n.546G>T
c.402G>T
c.276-13381G>T (n.276-13381G>T)
n.28G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.568G>T
n.375G>T
c.276-3772G>T (n.276-3772G>T)
4g.76179682C>GCA439953930SCARB2n.423G>C
c.447G>C (p.Val149=)
n.1948G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.699G>C
n.2028G>C
c.438G>C (p.Val146=)
n.546G>C
c.402G>C
c.276-13381G>C (n.276-13381G>C)
n.28G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.568G>C
n.375G>C
c.276-3772G>C (n.276-3772G>C)
4g.76179682C>TCA439953931SCARB2n.423G>A
c.447G>A (p.Val149=)
n.1948G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.699G>A
n.2028G>A
c.438G>A (p.Val146=)
n.546G>A
c.402G>A
c.276-13381G>A (n.276-13381G>A)
n.28G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.568G>A
n.375G>A
c.276-3772G>A (n.276-3772G>A)
 COSMIC
4g.76179683A>CCA357327016SCARB2n.422T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.1947T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.698T>G
n.2027T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.545T>G
c.401T>G
c.276-13382T>G (n.276-13382T>G)
n.27T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.567T>G
n.374T>G
c.276-3773T>G (n.276-3773T>G)
4g.76179683A>GCA357327017SCARB2n.422T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.1947T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.698T>C
n.2027T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.545T>C
c.401T>C
c.276-13382T>C (n.276-13382T>C)
n.27T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.567T>C
n.374T>C
c.276-3773T>C (n.276-3773T>C)
4g.76179683A>TCA357327018SCARB2n.422T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.1947T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.698T>A
n.2027T>A
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.545T>A
c.401T>A
c.276-13382T>A (n.276-13382T>A)
n.27T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.567T>A
n.374T>A
c.276-3773T>A (n.276-3773T>A)
4g.76179684C>ACA357327019SCARB2n.421G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.1946G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.697G>T
n.2026G>T
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.544G>T
c.400G>T
c.276-13383G>T (n.276-13383G>T)
n.26G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.566G>T
n.373G>T
c.276-3774G>T (n.276-3774G>T)
4g.76179684C=CA1469474425SCARB2n.421G=
c.445G= (p.Val149=)
n.1946G=
c.-30G= (n.-30G=)
n.697G=
n.2026G=
c.436G= (p.Val146=)
n.544G=
c.400G=
c.276-13383G= (n.276-13383G=)
n.26G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.566G=
n.373G=
c.276-3774G= (n.276-3774G=)
4g.76179684C>GCA357327020SCARB2n.421G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.1946G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.697G>C
n.2026G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.544G>C
c.400G>C
c.276-13383G>C (n.276-13383G>C)
n.26G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.566G>C
n.373G>C
c.276-3774G>C (n.276-3774G>C)
4g.76179684C>TCA317052SCARB2n.421G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
n.1946G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.697G>A
n.2026G>A
c.436G>A (p.Val146Met)
n.544G>A
c.400G>A
c.276-13383G>A (n.276-13383G>A)
n.26G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.566G>A
n.373G>A
c.276-3774G>A (n.276-3774G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179685C>ACA357327021SCARB2n.420G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
n.1945G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.696G>T
n.2025G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
n.543G>T
c.399G>T
c.276-13384G>T (n.276-13384G>T)
n.25G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.565G>T
n.372G>T
c.276-3775G>T (n.276-3775G>T)
4g.76179685C>GCA357327022SCARB2n.420G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
n.1945G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.696G>C
n.2025G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
n.543G>C
c.399G>C
c.276-13384G>C (n.276-13384G>C)
n.25G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.565G>C
n.372G>C
c.276-3775G>C (n.276-3775G>C)
4g.76179685C>TCA439953932SCARB2n.420G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
n.1945G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.696G>A
n.2025G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
n.543G>A
c.399G>A
c.276-13384G>A (n.276-13384G>A)
n.25G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.565G>A
n.372G>A
c.276-3775G>A (n.276-3775G>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.76179686T>ACA357327023SCARB2n.419A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
n.1944A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.695A>T
n.2024A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.542A>T
c.398A>T
c.276-13385A>T (n.276-13385A>T)
n.24A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.564A>T
n.371A>T
c.276-3776A>T (n.276-3776A>T)
4g.76179686T>CCA357327024SCARB2n.419A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
n.1944A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.695A>G
n.2024A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.542A>G
c.398A>G
c.276-13385A>G (n.276-13385A>G)
n.24A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.564A>G
n.371A>G
c.276-3776A>G (n.276-3776A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.76179686T>GCA357327025SCARB2n.419A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
n.1944A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.695A>C
n.2024A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.542A>C
c.398A>C
c.276-13385A>C (n.276-13385A>C)
n.24A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.564A>C
n.371A>C
c.276-3776A>C (n.276-3776A>C)
4g.76179686T=CA1469474435SCARB2n.419A=
c.443A= (p.Gln148=)
n.1944A=
c.-32A= (n.-32A=)
n.695A=
n.2024A=
c.434A= (p.Gln145=)
n.542A=
c.398A=
c.276-13385A= (n.276-13385A=)
n.24A=
c.*83A= (n.*83A=)
c.564A=
n.371A=
c.276-3776A= (n.276-3776A=)
4g.76179687G>ACA357327026SCARB2n.418C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
n.1943C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.694C>T
n.2023C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.541C>T
c.397C>T
c.276-13386C>T (n.276-13386C>T)
n.23C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.563C>T
n.370C>T
c.276-3777C>T (n.276-3777C>T)
 gnomAD v4
4g.76179687G>CCA357327027SCARB2n.418C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
n.1943C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.694C>G
n.2023C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.541C>G
c.397C>G
c.276-13386C>G (n.276-13386C>G)
n.23C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.563C>G
n.370C>G
c.276-3777C>G (n.276-3777C>G)
4g.76179687G=CA1469474442SCARB2n.418C=
c.442C= (p.Gln148=)
n.1943C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.694C=
n.2023C=
c.433C= (p.Gln145=)
n.541C=
c.397C=
c.276-13386C= (n.276-13386C=)
n.23C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.563C=
n.370C=
c.276-3777C= (n.276-3777C=)
4g.76179687G>TCA99839034SCARB2n.418C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.1943C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.694C>A
n.2023C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.541C>A
c.397C>A
c.276-13386C>A (n.276-13386C>A)
n.23C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.563C>A
n.370C>A
c.276-3777C>A (n.276-3777C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179688_76179689delCA2578119109SCARB2n.417_418del
c.441_442del (p.Gln148GlyfsTer26)
n.1942_1943del
c.-34_-33del (n.-34_-33del)
n.693_694del
n.2022_2023del
c.432_433del (p.Gln145GlyfsTer26)
n.540_541del
c.396_397del
c.276-13387_276-13386del (n.276-13387_276-13386del)
n.22_23del
c.*81_*82del (n.*81_*82del)
c.562_563del
n.369_370del
c.276-3778_276-3777del (n.276-3778_276-3777del)
4g.76179688G>ACA439953933SCARB2n.417C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
n.1942C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.693C>T
n.2022C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
n.540C>T
c.396C>T
c.276-13387C>T (n.276-13387C>T)
n.22C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.562C>T
n.369C>T
c.276-3778C>T (n.276-3778C>T)
4g.76179688G>CCA439953934SCARB2n.417C>G
c.441C>G (p.Ser147=)
n.1942C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.693C>G
n.2022C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
n.540C>G
c.396C>G
c.276-13387C>G (n.276-13387C>G)
n.22C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.562C>G
n.369C>G
c.276-3778C>G (n.276-3778C>G)
4g.76179688G>TCA439953935SCARB2n.417C>A
c.441C>A (p.Ser147=)
n.1942C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.693C>A
n.2022C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
n.540C>A
c.396C>A
c.276-13387C>A (n.276-13387C>A)
n.22C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.562C>A
n.369C>A
c.276-3778C>A (n.276-3778C>A)
4g.76179689G>ACA357327028SCARB2n.416C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.1941C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.692C>T
n.2021C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.539C>T
c.395C>T
c.276-13388C>T (n.276-13388C>T)
n.21C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.561C>T
n.368C>T
c.276-3779C>T (n.276-3779C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179689G>CCA357327029SCARB2n.416C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.1941C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.692C>G
n.2021C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.539C>G
c.395C>G
c.276-13388C>G (n.276-13388C>G)
n.21C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.561C>G
n.368C>G
c.276-3779C>G (n.276-3779C>G)
4g.76179689G=CA1469474447SCARB2n.416C=
c.440C= (p.Ser147=)
n.1941C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.692C=
n.2021C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.539C=
c.395C=
c.276-13388C= (n.276-13388C=)
n.21C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.561C=
n.368C=
c.276-3779C= (n.276-3779C=)
4g.76179689G>TCA357327030SCARB2n.416C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.1941C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.692C>A
n.2021C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.539C>A
c.395C>A
c.276-13388C>A (n.276-13388C>A)
n.21C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.561C>A
n.368C>A
c.276-3779C>A (n.276-3779C>A)
4g.76179690A=CA1469474449SCARB2n.415T=
c.439T= (p.Ser147=)
n.1940T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.691T=
n.2020T=
c.430T= (p.Ser144=)
n.538T=
c.394T=
c.276-13389T= (n.276-13389T=)
n.20T=
c.*79T= (n.*79T=)
c.560T=
n.367T=
c.276-3780T= (n.276-3780T=)
4g.76179690A>CCA99839041SCARB2n.415T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1940T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.691T>G
n.2020T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.538T>G
c.394T>G
c.276-13389T>G (n.276-13389T>G)
n.20T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.560T>G
n.367T>G
c.276-3780T>G (n.276-3780T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.76179690A>GCA357327032SCARB2n.415T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1940T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.691T>C
n.2020T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.538T>C
c.394T>C
c.276-13389T>C (n.276-13389T>C)
n.20T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.560T>C
n.367T>C
c.276-3780T>C (n.276-3780T>C)
 gnomAD v4
4g.76179690A>TCA357327031SCARB2n.415T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1940T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.691T>A
n.2020T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.538T>A
c.394T>A
c.276-13389T>A (n.276-13389T>A)
n.20T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.560T>A
n.367T>A
c.276-3780T>A (n.276-3780T>A)
4g.76179691C>ACA357327033SCARB2n.414G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.1939G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.690G>T
n.2019G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
n.537G>T
c.393G>T
c.276-13390G>T (n.276-13390G>T)
n.19G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.559G>T
n.366G>T
c.276-3781G>T (n.276-3781G>T)
4g.76179691C>GCA357327035SCARB2n.414G>C
c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.1939G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.690G>C
n.2019G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
n.537G>C
c.393G>C
c.276-13390G>C (n.276-13390G>C)
n.19G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.559G>C
n.366G>C
c.276-3781G>C (n.276-3781G>C)
4g.76179691C>TCA357327034SCARB2n.414G>A
c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.1939G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.690G>A
n.2019G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
n.537G>A
c.393G>A
c.276-13390G>A (n.276-13390G>A)
n.19G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.559G>A
n.366G>A
c.276-3781G>A (n.276-3781G>A)
 gnomAD v4
4g.76179692C>ACA357327036SCARB2n.413G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.1938G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.689G>T
n.2018G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
n.536G>T
c.392G>T
c.276-13391G>T (n.276-13391G>T)
n.18G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.558G>T
n.365G>T
c.276-3782G>T (n.276-3782G>T)
 COSMIC
4g.76179692C>GCA357327037SCARB2n.413G>C
c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.1938G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.689G>C
n.2018G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
n.536G>C
c.392G>C
c.276-13391G>C (n.276-13391G>C)
n.18G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.558G>C
n.365G>C
c.276-3782G>C (n.276-3782G>C)
4g.76179692C>TCA357327038SCARB2n.413G>A
c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.1938G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.689G>A
n.2018G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
n.536G>A
c.392G>A
c.276-13391G>A (n.276-13391G>A)
n.18G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.558G>A
n.365G>A
c.276-3782G>A (n.276-3782G>A)
4g.76179693A=CA1469474452SCARB2n.412T=
c.436T= (p.Trp146=)
n.1937T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.688T=
n.2017T=
c.427T= (p.Trp143=)
n.535T=
c.391T=
c.276-13392T= (n.276-13392T=)
n.17T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.557T=
n.364T=
c.276-3783T= (n.276-3783T=)
4g.76179693A>CCA357327039SCARB2n.412T>G
c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.1937T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.688T>G
n.2017T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
n.535T>G
c.391T>G
c.276-13392T>G (n.276-13392T>G)
n.17T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.557T>G
n.364T>G
c.276-3783T>G (n.276-3783T>G)
4g.76179693A>GCA357327040SCARB2n.412T>C
c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.1937T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.688T>C
n.2017T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
n.535T>C
c.391T>C
c.276-13392T>C (n.276-13392T>C)
n.17T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.557T>C
n.364T>C
c.276-3783T>C (n.276-3783T>C)
4g.76179693A>TCA357327041SCARB2n.412T>A
c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.1937T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.688T>A
n.2017T>A
c.427T>A (p.Trp143Arg)
n.535T>A
c.391T>A
c.276-13392T>A (n.276-13392T>A)
n.17T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.557T>A
n.364T>A
c.276-3783T>A (n.276-3783T>A)
4g.76179694C>ACA357327042SCARB2n.411G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1936G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.687G>T
n.2016G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.534G>T
c.390G>T
c.276-13393G>T (n.276-13393G>T)
n.16G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.556G>T
n.363G>T
c.276-3784G>T (n.276-3784G>T)
4g.76179694C>GCA357327043SCARB2n.411G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1936G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.687G>C
n.2016G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.534G>C
c.390G>C
c.276-13393G>C (n.276-13393G>C)
n.16G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.556G>C
n.363G>C
c.276-3784G>C (n.276-3784G>C)
4g.76179694C>TCA439953936SCARB2n.411G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1936G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.687G>A
n.2016G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.534G>A
c.390G>A
c.276-13393G>A (n.276-13393G>A)
n.16G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.556G>A
n.363G>A
c.276-3784G>A (n.276-3784G>A)
4g.76179696_76179697dupCA212867SCARB2n.410_411dup
c.434_435dup (p.Trp146SerfsTer16)
n.1935_1936dup
c.-41_-40dup (n.-41_-40dup)
n.686_687dup
n.2015_2016dup
c.425_426dup (p.Trp143SerfsTer16)
n.533_534dup
c.389_390dup
c.276-13394_276-13393dup (n.276-13394_276-13393dup)
n.15_16dup
c.*74_*75dup (n.*74_*75dup)
c.555_556dup
n.362_363dup
c.276-3785_276-3784dup (n.276-3785_276-3784dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179695T>ACA357327044SCARB2n.410A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1935A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.686A>T
n.2015A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.533A>T
c.389A>T
c.276-13394A>T (n.276-13394A>T)
n.15A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.555A>T
n.362A>T
c.276-3785A>T (n.276-3785A>T)
4g.76179695T>CCA357327045SCARB2n.410A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1935A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.686A>G
n.2015A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.533A>G
c.389A>G
c.276-13394A>G (n.276-13394A>G)
n.15A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.555A>G
n.362A>G
c.276-3785A>G (n.276-3785A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.76179695T>GCA357327046SCARB2n.410A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1935A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.686A>C
n.2015A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.533A>C
c.389A>C
c.276-13394A>C (n.276-13394A>C)
n.15A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.555A>C
n.362A>C
c.276-3785A>C (n.276-3785A>C)
4g.76179695T=CA1469474467SCARB2n.410A=
c.434A= (p.Glu145=)
n.1935A=
c.-41A= (n.-41A=)
n.686A=
n.2015A=
c.425A= (p.Glu142=)
n.533A=
c.389A=
c.276-13394A= (n.276-13394A=)
n.15A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.555A=
n.362A=
c.276-3785A= (n.276-3785A=)
4g.76179696C>ACA357327049SCARB2n.409G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1934G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.685G>T
n.2014G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.532G>T
c.389-1G>T
c.276-13395G>T (n.276-13395G>T)
n.14G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.554G>T
n.361G>T
c.276-3786G>T (n.276-3786G>T)
4g.76179696C>GCA357327048SCARB2n.409G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1934G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.685G>C
n.2014G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.532G>C
c.389-1G>C
c.276-13395G>C (n.276-13395G>C)
n.14G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.554G>C
n.361G>C
c.276-3786G>C (n.276-3786G>C)
4g.76179696C>TCA357327047SCARB2n.409G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1934G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.685G>A
n.2014G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.532G>A
c.389-1G>A
c.276-13395G>A (n.276-13395G>A)
n.14G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.554G>A
n.361G>A
c.276-3786G>A (n.276-3786G>A)
4g.76179697T>ACA439953937SCARB2n.408A>T
c.432A>T (p.Ile144=)
n.1933A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.684A>T
n.2013A>T
c.423A>T (p.Ile141=)
n.531A>T
c.389-2A>T
c.276-13396A>T (n.276-13396A>T)
n.13A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.553A>T
n.360A>T
c.276-3787A>T (n.276-3787A>T)
4g.76179697T>CCA357327050SCARB2n.408A>G
c.432A>G (p.Ile144Met)
n.1933A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.684A>G
n.2013A>G
c.423A>G (p.Ile141Met)
n.531A>G
c.389-2A>G
c.276-13396A>G (n.276-13396A>G)
n.13A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.553A>G
n.360A>G
c.276-3787A>G (n.276-3787A>G)
4g.76179697T>GCA439953938SCARB2n.408A>C
c.432A>C (p.Ile144=)
n.1933A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.684A>C
n.2013A>C
c.423A>C (p.Ile141=)
n.531A>C
c.389-2A>C
c.276-13396A>C (n.276-13396A>C)
n.13A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.553A>C
n.360A>C
c.276-3787A>C (n.276-3787A>C)
4g.76179698_76179699delCA2578119110SCARB2n.407_408del
c.431_432del (p.Ile144ArgfsTer30)
n.1932_1933del
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
n.683_684del
n.2012_2013del
c.422_423del (p.Ile141ArgfsTer30)
n.530_531del
c.389-3_389-2del
c.276-13397_276-13396del (n.276-13397_276-13396del)
n.12_13del
c.*71_*72del (n.*71_*72del)
c.552_553del
n.359_360del
c.276-3788_276-3787del (n.276-3788_276-3787del)
4g.76179698A=CA1469474468SCARB2n.407T=
c.431T= (p.Ile144=)
n.1932T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.683T=
n.2012T=
c.422T= (p.Ile141=)
n.530T=
c.389-3T=
c.276-13397T= (n.276-13397T=)
n.12T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.552T=
n.359T=
c.276-3788T= (n.276-3788T=)
4g.76179698A>CCA357327051SCARB2n.407T>G
c.431T>G (p.Ile144Arg)
n.1932T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.683T>G
n.2012T>G
c.422T>G (p.Ile141Arg)
n.530T>G
c.389-3T>G
c.276-13397T>G (n.276-13397T>G)
n.12T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.552T>G
n.359T>G
c.276-3788T>G (n.276-3788T>G)
4g.76179698A>GCA357327052SCARB2n.407T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.1932T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.683T>C
n.2012T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.530T>C
c.389-3T>C
c.276-13397T>C (n.276-13397T>C)
n.12T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.552T>C
n.359T>C
c.276-3788T>C (n.276-3788T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179698A>TCA357327053SCARB2n.407T>A
c.431T>A (p.Ile144Lys)
n.1932T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.683T>A
n.2012T>A
c.422T>A (p.Ile141Lys)
n.530T>A
c.389-3T>A
c.276-13397T>A (n.276-13397T>A)
n.12T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.552T>A
n.359T>A
c.276-3788T>A (n.276-3788T>A)
4g.76179699T>ACA2970329SCARB2n.406A>T
c.430A>T (p.Ile144Leu)
n.1931A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.682A>T
n.2011A>T
c.421A>T (p.Ile141Leu)
n.529A>T
c.389-4A>T
c.276-13398A>T (n.276-13398A>T)
n.11A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.551A>T
n.358A>T
c.276-3789A>T (n.276-3789A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179699T>CCA357327054SCARB2n.406A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
n.1931A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.682A>G
n.2011A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.529A>G
c.389-4A>G
c.276-13398A>G (n.276-13398A>G)
n.11A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.551A>G
n.358A>G
c.276-3789A>G (n.276-3789A>G)
4g.76179699T>GCA357327055SCARB2n.406A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.1931A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.682A>C
n.2011A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.529A>C
c.389-4A>C
c.276-13398A>C (n.276-13398A>C)
n.11A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.551A>C
n.358A>C
c.276-3789A>C (n.276-3789A>C)
4g.76179699T=CA1469474471SCARB2n.406A=
c.430A= (p.Ile144=)
n.1931A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.682A=
n.2011A=
c.421A= (p.Ile141=)
n.529A=
c.389-4A=
c.276-13398A= (n.276-13398A=)
n.11A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.551A=
n.358A=
c.276-3789A= (n.276-3789A=)
4g.76179700G>ACA439953939SCARB2n.405C>T
c.429C>T (p.Val143=)
n.1930C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.681C>T
n.2010C>T
c.420C>T (p.Val140=)
n.528C>T
c.389-5C>T
c.276-13399C>T (n.276-13399C>T)
n.10C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.550C>T
n.357C>T
c.276-3790C>T (n.276-3790C>T)
4g.76179700G>CCA439953940SCARB2n.405C>G
c.429C>G (p.Val143=)
n.1930C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.681C>G
n.2010C>G
c.420C>G (p.Val140=)
n.528C>G
c.389-5C>G
c.276-13399C>G (n.276-13399C>G)
n.10C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.550C>G
n.357C>G
c.276-3790C>G (n.276-3790C>G)
 gnomAD v4
4g.76179700G>TCA439953941SCARB2n.405C>A
c.429C>A (p.Val143=)
n.1930C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.681C>A
n.2010C>A
c.420C>A (p.Val140=)
n.528C>A
c.389-5C>A
c.276-13399C>A (n.276-13399C>A)
n.10C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.550C>A
n.357C>A
c.276-3790C>A (n.276-3790C>A)
4g.76179701A>CCA357327056SCARB2n.404T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.1929T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.680T>G
n.2009T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.527T>G
c.389-6T>G
c.276-13400T>G (n.276-13400T>G)
n.9T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.549T>G
n.356T>G
c.276-3791T>G (n.276-3791T>G)
4g.76179701A>GCA357327057SCARB2n.404T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.1929T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.680T>C
n.2009T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.527T>C
c.389-6T>C
c.276-13400T>C (n.276-13400T>C)
n.9T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.549T>C
n.356T>C
c.276-3791T>C (n.276-3791T>C)
4g.76179701A>TCA357327058SCARB2n.404T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.1929T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.680T>A
n.2009T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.527T>A
c.389-6T>A
c.276-13400T>A (n.276-13400T>A)
n.9T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.549T>A
n.356T>A
c.276-3791T>A (n.276-3791T>A)
4g.76179702C>ACA357327059SCARB2n.403G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.1928G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.679G>T
n.2008G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.526G>T
c.389-7G>T
c.276-13401G>T (n.276-13401G>T)
n.8G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.548G>T
n.355G>T
c.276-3792G>T (n.276-3792G>T)
4g.76179702C>GCA357327060SCARB2n.403G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.1928G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.679G>C
n.2008G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.526G>C
c.389-7G>C
c.276-13401G>C (n.276-13401G>C)
n.8G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.548G>C
n.355G>C
c.276-3792G>C (n.276-3792G>C)
4g.76179702C>TCA357327061SCARB2n.403G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.1928G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.679G>A
n.2008G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.526G>A
c.389-7G>A
c.276-13401G>A (n.276-13401G>A)
n.8G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.548G>A
n.355G>A
c.276-3792G>A (n.276-3792G>A)
4g.76179703A>CCA439953944SCARB2n.402T>G
c.426T>G (p.Thr142=)
n.1927T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.678T>G
n.2007T>G
c.417T>G (p.Thr139=)
n.525T>G
c.389-8T>G
c.276-13402T>G (n.276-13402T>G)
n.7T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.547T>G
n.354T>G
c.276-3793T>G (n.276-3793T>G)
4g.76179703A>GCA439953943SCARB2n.402T>C
c.426T>C (p.Thr142=)
n.1927T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.678T>C
n.2007T>C
c.417T>C (p.Thr139=)
n.525T>C
c.389-8T>C
c.276-13402T>C (n.276-13402T>C)
n.7T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.547T>C
n.354T>C
c.276-3793T>C (n.276-3793T>C)
 gnomAD v4
4g.76179703A>TCA439953942SCARB2n.402T>A
c.426T>A (p.Thr142=)
n.1927T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.678T>A
n.2007T>A
c.417T>A (p.Thr139=)
n.525T>A
c.389-8T>A
c.276-13402T>A (n.276-13402T>A)
n.7T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.547T>A
n.354T>A
c.276-3793T>A (n.276-3793T>A)

Number of alleles fetched