Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.76179508T>CCA552348771SCARB2n.588+9A>G
c.612+9A>G (n.612+9A>G)
n.2122A>G
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n.193+9A>G
c.*252+9A>G (n.*252+9A>G)
c.733+9A>G
n.549A>G
c.276-3598A>G (n.276-3598A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179508T=CA1469473968SCARB2n.588+9A=
c.612+9A= (n.612+9A=)
n.2122A=
c.138+9A= (n.138+9A=)
n.864+9A=
n.2193+9A=
c.603+9A= (n.603+9A=)
n.711+9A=
c.567+9A=
c.276-13207A= (n.276-13207A=)
n.193+9A=
c.*252+9A= (n.*252+9A=)
c.733+9A=
n.549A=
c.276-3598A= (n.276-3598A=)
4g.76179509C>ACA439953760SCARB2n.588+8G>T
c.612+8G>T (n.612+8G>T)
n.2121G>T
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n.711+8G>T
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c.276-13208G>T (n.276-13208G>T)
n.193+8G>T
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c.733+8G>T
n.548G>T
c.276-3599G>T (n.276-3599G>T)
 COSMIC
4g.76179509C=CA1469473971SCARB2n.588+8G=
c.612+8G= (n.612+8G=)
n.2121G=
c.138+8G= (n.138+8G=)
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n.2193+8G=
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n.711+8G=
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c.276-13208G= (n.276-13208G=)
n.193+8G=
c.*252+8G= (n.*252+8G=)
c.733+8G=
n.548G=
c.276-3599G= (n.276-3599G=)
4g.76179509C>GCA2578119108SCARB2n.588+8G>C
c.612+8G>C (n.612+8G>C)
n.2121G>C
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n.864+8G>C
n.2193+8G>C
c.603+8G>C (n.603+8G>C)
n.711+8G>C
c.567+8G>C
c.276-13208G>C (n.276-13208G>C)
n.193+8G>C
c.*252+8G>C (n.*252+8G>C)
c.733+8G>C
n.548G>C
c.276-3599G>C (n.276-3599G>C)
4g.76179509C>TCA2970303SCARB2n.588+8G>A
c.612+8G>A (n.612+8G>A)
n.2121G>A
c.138+8G>A (n.138+8G>A)
n.864+8G>A
n.2193+8G>A
c.603+8G>A (n.603+8G>A)
n.711+8G>A
c.567+8G>A
c.276-13208G>A (n.276-13208G>A)
n.193+8G>A
c.*252+8G>A (n.*252+8G>A)
c.733+8G>A
n.548G>A
c.276-3599G>A (n.276-3599G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179511A=CA1469473973SCARB2n.588+6T=
c.612+6T= (n.612+6T=)
n.2119T=
c.138+6T= (n.138+6T=)
n.864+6T=
n.2193+6T=
c.603+6T= (n.603+6T=)
n.711+6T=
c.567+6T=
c.276-13210T= (n.276-13210T=)
n.193+6T=
c.*252+6T= (n.*252+6T=)
c.733+6T=
n.546T=
c.276-3601T= (n.276-3601T=)
4g.76179511A>GCA99838870SCARB2n.588+6T>C
c.612+6T>C (n.612+6T>C)
n.2119T>C
c.138+6T>C (n.138+6T>C)
n.864+6T>C
n.2193+6T>C
c.603+6T>C (n.603+6T>C)
n.711+6T>C
c.567+6T>C
c.276-13210T>C (n.276-13210T>C)
n.193+6T>C
c.*252+6T>C (n.*252+6T>C)
c.733+6T>C
n.546T>C
c.276-3601T>C (n.276-3601T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179512C=CA1469473975SCARB2n.588+5G=
c.612+5G= (n.612+5G=)
n.2118G=
c.138+5G= (n.138+5G=)
n.864+5G=
n.2193+5G=
c.603+5G= (n.603+5G=)
n.711+5G=
c.567+5G=
c.276-13211G= (n.276-13211G=)
n.193+5G=
c.*252+5G= (n.*252+5G=)
c.733+5G=
n.545G=
c.276-3602G= (n.276-3602G=)
4g.76179512C>TCA99838874SCARB2n.588+5G>A
c.612+5G>A (n.612+5G>A)
n.2118G>A
c.138+5G>A (n.138+5G>A)
n.864+5G>A
n.2193+5G>A
c.603+5G>A (n.603+5G>A)
n.711+5G>A
c.567+5G>A
c.276-13211G>A (n.276-13211G>A)
n.193+5G>A
c.*252+5G>A (n.*252+5G>A)
c.733+5G>A
n.545G>A
c.276-3602G>A (n.276-3602G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179513T>CCA552348772SCARB2n.588+4A>G
c.612+4A>G (n.612+4A>G)
n.2117A>G
c.138+4A>G (n.138+4A>G)
n.864+4A>G
n.2193+4A>G
c.603+4A>G (n.603+4A>G)
n.711+4A>G
c.567+4A>G
c.276-13212A>G (n.276-13212A>G)
n.193+4A>G
c.*252+4A>G (n.*252+4A>G)
c.733+4A>G
n.544A>G
c.276-3603A>G (n.276-3603A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179513T>GCA2671071252SCARB2n.588+4A>C
c.612+4A>C (n.612+4A>C)
n.2117A>C
c.138+4A>C (n.138+4A>C)
n.864+4A>C
n.2193+4A>C
c.603+4A>C (n.603+4A>C)
n.711+4A>C
c.567+4A>C
c.276-13212A>C (n.276-13212A>C)
n.193+4A>C
c.*252+4A>C (n.*252+4A>C)
c.733+4A>C
n.544A>C
c.276-3603A>C (n.276-3603A>C)
 gnomAD v4
4g.76179513T=CA1469473980SCARB2n.588+4A=
c.612+4A= (n.612+4A=)
n.2117A=
c.138+4A= (n.138+4A=)
n.864+4A=
n.2193+4A=
c.603+4A= (n.603+4A=)
n.711+4A=
c.567+4A=
c.276-13212A= (n.276-13212A=)
n.193+4A=
c.*252+4A= (n.*252+4A=)
c.733+4A=
n.544A=
c.276-3603A= (n.276-3603A=)
4g.76179515A=CA1469473987SCARB2n.588+2T=
c.612+2T= (n.612+2T=)
n.2115T=
c.138+2T= (n.138+2T=)
n.864+2T=
n.2193+2T=
c.603+2T= (n.603+2T=)
n.711+2T=
c.567+2T=
c.276-13214T= (n.276-13214T=)
n.193+2T=
c.*252+2T= (n.*252+2T=)
c.733+2T=
n.542T=
c.276-3605T= (n.276-3605T=)
4g.76179515A>CCA357326634SCARB2n.588+2T>G
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
n.2115T>G
c.138+2T>G (n.138+2T>G)
n.864+2T>G
n.2193+2T>G
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
n.711+2T>G
c.567+2T>G
c.276-13214T>G (n.276-13214T>G)
n.193+2T>G
c.*252+2T>G (n.*252+2T>G)
c.733+2T>G
n.542T>G
c.276-3605T>G (n.276-3605T>G)
4g.76179515A>GCA357326635SCARB2n.588+2T>C
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
n.2115T>C
c.138+2T>C (n.138+2T>C)
n.864+2T>C
n.2193+2T>C
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
n.711+2T>C
c.567+2T>C
c.276-13214T>C (n.276-13214T>C)
n.193+2T>C
c.*252+2T>C (n.*252+2T>C)
c.733+2T>C
n.542T>C
c.276-3605T>C (n.276-3605T>C)
4g.76179515A>TCA357326636SCARB2n.588+2T>A
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
n.2115T>A
c.138+2T>A (n.138+2T>A)
n.864+2T>A
n.2193+2T>A
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
n.711+2T>A
c.567+2T>A
c.276-13214T>A (n.276-13214T>A)
n.193+2T>A
c.*252+2T>A (n.*252+2T>A)
c.733+2T>A
n.542T>A
c.276-3605T>A (n.276-3605T>A)
 dbSNP
4g.76179516C>ACA357326637SCARB2n.588+1G>T
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
n.2114G>T
c.138+1G>T (n.138+1G>T)
n.864+1G>T
n.2193+1G>T
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
n.711+1G>T
c.567+1G>T
c.276-13215G>T (n.276-13215G>T)
n.193+1G>T
c.*252+1G>T (n.*252+1G>T)
c.733+1G>T
n.541G>T
c.276-3606G>T (n.276-3606G>T)
4g.76179516C>GCA357326638SCARB2n.588+1G>C
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
n.2114G>C
c.138+1G>C (n.138+1G>C)
n.864+1G>C
n.2193+1G>C
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
n.711+1G>C
c.567+1G>C
c.276-13215G>C (n.276-13215G>C)
n.193+1G>C
c.*252+1G>C (n.*252+1G>C)
c.733+1G>C
n.541G>C
c.276-3606G>C (n.276-3606G>C)
4g.76179516C>TCA357326639SCARB2n.588+1G>A
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
n.2114G>A
c.138+1G>A (n.138+1G>A)
n.864+1G>A
n.2193+1G>A
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
n.711+1G>A
c.567+1G>A
c.276-13215G>A (n.276-13215G>A)
n.193+1G>A
c.*252+1G>A (n.*252+1G>A)
c.733+1G>A
n.541G>A
c.276-3606G>A (n.276-3606G>A)
 gnomAD v4
4g.76179517C>ACA357326640SCARB2n.588G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.2113G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.864G>T
n.2193G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.711G>T
c.567G>T
c.276-13216G>T (n.276-13216G>T)
n.193G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.733G>T
n.540G>T
c.276-3607G>T (n.276-3607G>T)
4g.76179517C>GCA357326641SCARB2n.588G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.2113G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.864G>C
n.2193G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.711G>C
c.567G>C
c.276-13216G>C (n.276-13216G>C)
n.193G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.733G>C
n.540G>C
c.276-3607G>C (n.276-3607G>C)
4g.76179517C>TCA439953761SCARB2n.588G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.2113G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.864G>A
n.2193G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
n.711G>A
c.567G>A
c.276-13216G>A (n.276-13216G>A)
n.193G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.733G>A
n.540G>A
c.276-3607G>A (n.276-3607G>A)
4g.76179518T>ACA357326642SCARB2n.587A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.2112A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.863A>T
n.2192A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.710A>T
c.566A>T
c.276-13217A>T (n.276-13217A>T)
n.192A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.732A>T
n.539A>T
c.276-3608A>T (n.276-3608A>T)
 gnomAD v4
4g.76179518T>CCA2970304SCARB2n.587A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.2112A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.863A>G
n.2192A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.710A>G
c.566A>G
c.276-13217A>G (n.276-13217A>G)
n.192A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.732A>G
n.539A>G
c.276-3608A>G (n.276-3608A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179518T>GCA357326643SCARB2n.587A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.2112A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.863A>C
n.2192A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.710A>C
c.566A>C
c.276-13217A>C (n.276-13217A>C)
n.192A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.732A>C
n.539A>C
c.276-3608A>C (n.276-3608A>C)
4g.76179518T=CA1469473990SCARB2n.587A=
c.611A= (p.Glu204=)
n.2112A=
c.137A= (p.Glu46=)
n.863A=
n.2192A=
c.602A= (p.Glu201=)
n.710A=
c.566A=
c.276-13217A= (n.276-13217A=)
n.192A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.732A=
n.539A=
c.276-3608A= (n.276-3608A=)
4g.76179519C>ACA357326644SCARB2n.586G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.2111G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.862G>T
n.2191G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.709G>T
c.565G>T
c.276-13218G>T (n.276-13218G>T)
n.191G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.731G>T
n.538G>T
c.276-3609G>T (n.276-3609G>T)
4g.76179519C>GCA357326645SCARB2n.586G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.2111G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.862G>C
n.2191G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.709G>C
c.565G>C
c.276-13218G>C (n.276-13218G>C)
n.191G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.731G>C
n.538G>C
c.276-3609G>C (n.276-3609G>C)
4g.76179519C>TCA357326646SCARB2n.586G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.2111G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.862G>A
n.2191G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.709G>A
c.565G>A
c.276-13218G>A (n.276-13218G>A)
n.191G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.731G>A
n.538G>A
c.276-3609G>A (n.276-3609G>A)
4g.76179520A>CCA357326647SCARB2n.585T>G
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
n.2110T>G
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
n.861T>G
n.2190T>G
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
n.708T>G
c.564T>G
c.276-13219T>G (n.276-13219T>G)
n.190T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.730T>G
n.537T>G
c.276-3610T>G (n.276-3610T>G)
4g.76179520A>GCA439953762SCARB2n.585T>C
c.609T>C (p.Tyr203=)
n.2110T>C
c.135T>C (p.Tyr45=)
n.861T>C
n.2190T>C
c.600T>C (p.Tyr200=)
n.708T>C
c.564T>C
c.276-13219T>C (n.276-13219T>C)
n.190T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.730T>C
n.537T>C
c.276-3610T>C (n.276-3610T>C)
4g.76179520A>TCA357326648SCARB2n.585T>A
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
n.2110T>A
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
n.861T>A
n.2190T>A
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
n.708T>A
c.564T>A
c.276-13219T>A (n.276-13219T>A)
n.190T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.730T>A
n.537T>A
c.276-3610T>A (n.276-3610T>A)
4g.76179521T>ACA357326649SCARB2n.584A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.2109A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.860A>T
n.2189A>T
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.707A>T
c.563A>T
c.276-13220A>T (n.276-13220A>T)
n.189A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.729A>T
n.536A>T
c.276-3611A>T (n.276-3611A>T)
 dbSNP
4g.76179521T>CCA357326650SCARB2n.584A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.2109A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.860A>G
n.2189A>G
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.707A>G
c.563A>G
c.276-13220A>G (n.276-13220A>G)
n.189A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.729A>G
n.536A>G
c.276-3611A>G (n.276-3611A>G)
4g.76179521T>GCA357326651SCARB2n.584A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.2109A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.860A>C
n.2189A>C
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.707A>C
c.563A>C
c.276-13220A>C (n.276-13220A>C)
n.189A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.729A>C
n.536A>C
c.276-3611A>C (n.276-3611A>C)
4g.76179521T=CA1469473992SCARB2n.584A=
c.608A= (p.Tyr203=)
n.2109A=
c.134A= (p.Tyr45=)
n.860A=
n.2189A=
c.599A= (p.Tyr200=)
n.707A=
c.563A=
c.276-13220A= (n.276-13220A=)
n.189A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.729A=
n.536A=
c.276-3611A= (n.276-3611A=)
4g.76179522A=CA1469474001SCARB2n.583T=
c.607T= (p.Tyr203=)
n.2108T=
c.133T= (p.Tyr45=)
n.859T=
n.2188T=
c.598T= (p.Tyr200=)
n.706T=
c.562T=
c.276-13221T= (n.276-13221T=)
n.188T=
c.*247T= (n.*247T=)
c.728T=
n.535T=
c.276-3612T= (n.276-3612T=)
4g.76179522A>CCA357326652SCARB2n.583T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.2108T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.859T>G
n.2188T>G
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.706T>G
c.562T>G
c.276-13221T>G (n.276-13221T>G)
n.188T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.728T>G
n.535T>G
c.276-3612T>G (n.276-3612T>G)
4g.76179522A>GCA2970305SCARB2n.583T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.2108T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.859T>C
n.2188T>C
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.706T>C
c.562T>C
c.276-13221T>C (n.276-13221T>C)
n.188T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.728T>C
n.535T>C
c.276-3612T>C (n.276-3612T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.76179522A>TCA99838878SCARB2n.583T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.2108T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.859T>A
n.2188T>A
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.706T>A
c.562T>A
c.276-13221T>A (n.276-13221T>A)
n.188T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.728T>A
n.535T>A
c.276-3612T>A (n.276-3612T>A)
 dbSNP
4g.76179523G>ACA99838880SCARB2n.582C>T
c.606C>T (p.Phe202=)
n.2107C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
n.858C>T
n.2187C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
n.705C>T
c.561C>T
c.276-13222C>T (n.276-13222C>T)
n.187C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.727C>T
n.534C>T
c.276-3613C>T (n.276-3613C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179523G>CCA357326653SCARB2n.582C>G
c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.2107C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.858C>G
n.2187C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.705C>G
c.561C>G
c.276-13222C>G (n.276-13222C>G)
n.187C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.727C>G
n.534C>G
c.276-3613C>G (n.276-3613C>G)
4g.76179523G=CA1469474012SCARB2n.582C=
c.606C= (p.Phe202=)
n.2107C=
c.132C= (p.Phe44=)
n.858C=
n.2187C=
c.597C= (p.Phe199=)
n.705C=
c.561C=
c.276-13222C= (n.276-13222C=)
n.187C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.727C=
n.534C=
c.276-3613C= (n.276-3613C=)
4g.76179523G>TCA357326654SCARB2n.582C>A
c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.2107C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.858C>A
n.2187C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.705C>A
c.561C>A
c.276-13222C>A (n.276-13222C>A)
n.187C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.727C>A
n.534C>A
c.276-3613C>A (n.276-3613C>A)
4g.76179523_76179524insCCA99838884SCARB2n.581_582insG
c.605_606insG (p.Phe202LeufsTer3)
n.2106_2107insG
c.131_132insG (p.Phe44LeufsTer3)
n.857_858insG
n.2186_2187insG
c.596_597insG (p.Phe199LeufsTer3)
n.704_705insG
c.560_561insG
c.276-13223_276-13222insG (n.276-13223_276-13222insG)
n.186_187insG
c.*245_*246insG (n.*245_*246insG)
c.726_727insG
n.533_534insG
c.276-3614_276-3613insG (n.276-3614_276-3613insG)
 dbSNP
4g.76179524A=CA1469474016SCARB2n.581T=
c.605T= (p.Phe202=)
n.2106T=
c.131T= (p.Phe44=)
n.857T=
n.2186T=
c.596T= (p.Phe199=)
n.704T=
c.560T=
c.276-13223T= (n.276-13223T=)
n.186T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.726T=
n.533T=
c.276-3614T= (n.276-3614T=)
4g.76179524A>CCA357326655SCARB2n.581T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.2106T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.857T>G
n.2186T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.704T>G
c.560T>G
c.276-13223T>G (n.276-13223T>G)
n.186T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.726T>G
n.533T>G
c.276-3614T>G (n.276-3614T>G)
4g.76179524A>GCA2970306SCARB2n.581T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.2106T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.857T>C
n.2186T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.704T>C
c.560T>C
c.276-13223T>C (n.276-13223T>C)
n.186T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.726T>C
n.533T>C
c.276-3614T>C (n.276-3614T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.76179524A>TCA357326656SCARB2n.581T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.2106T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.857T>A
n.2186T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.704T>A
c.560T>A
c.276-13223T>A (n.276-13223T>A)
n.186T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.726T>A
n.533T>A
c.276-3614T>A (n.276-3614T>A)
4g.76179525A>CCA357326659SCARB2n.580T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.2105T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.856T>G
n.2185T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.703T>G
c.559T>G
c.276-13224T>G (n.276-13224T>G)
n.185T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.725T>G
n.532T>G
c.276-3615T>G (n.276-3615T>G)
4g.76179525A>GCA357326657SCARB2n.580T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.2105T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.856T>C
n.2185T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.703T>C
c.559T>C
c.276-13224T>C (n.276-13224T>C)
n.185T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.725T>C
n.532T>C
c.276-3615T>C (n.276-3615T>C)
4g.76179525A>TCA357326658SCARB2n.580T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.2105T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.856T>A
n.2185T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.703T>A
c.559T>A
c.276-13224T>A (n.276-13224T>A)
n.185T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.725T>A
n.532T>A
c.276-3615T>A (n.276-3615T>A)
4g.76179526T>ACA439953763SCARB2n.579A>T
c.603A>T (p.Leu201=)
n.2104A>T
c.129A>T (p.Leu43=)
n.855A>T
n.2184A>T
c.594A>T (p.Leu198=)
n.702A>T
c.558A>T
c.276-13225A>T (n.276-13225A>T)
n.184A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.724A>T
n.531A>T
c.276-3616A>T (n.276-3616A>T)
4g.76179526T>CCA439953765SCARB2n.579A>G
c.603A>G (p.Leu201=)
n.2104A>G
c.129A>G (p.Leu43=)
n.855A>G
n.2184A>G
c.594A>G (p.Leu198=)
n.702A>G
c.558A>G
c.276-13225A>G (n.276-13225A>G)
n.184A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.724A>G
n.531A>G
c.276-3616A>G (n.276-3616A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179526T>GCA439953764SCARB2n.579A>C
c.603A>C (p.Leu201=)
n.2104A>C
c.129A>C (p.Leu43=)
n.855A>C
n.2184A>C
c.594A>C (p.Leu198=)
n.702A>C
c.558A>C
c.276-13225A>C (n.276-13225A>C)
n.184A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.724A>C
n.531A>C
c.276-3616A>C (n.276-3616A>C)
4g.76179526T=CA1469474022SCARB2n.579A=
c.603A= (p.Leu201=)
n.2104A=
c.129A= (p.Leu43=)
n.855A=
n.2184A=
c.594A= (p.Leu198=)
n.702A=
c.558A=
c.276-13225A= (n.276-13225A=)
n.184A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.724A=
n.531A=
c.276-3616A= (n.276-3616A=)
4g.76179527A>CCA357326660SCARB2n.578T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.2103T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.854T>G
n.2183T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.701T>G
c.557T>G
c.276-13226T>G (n.276-13226T>G)
n.183T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.723T>G
n.530T>G
c.276-3617T>G (n.276-3617T>G)
4g.76179527A>GCA357326661SCARB2n.578T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.2103T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.854T>C
n.2183T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.701T>C
c.557T>C
c.276-13226T>C (n.276-13226T>C)
n.183T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.723T>C
n.530T>C
c.276-3617T>C (n.276-3617T>C)
4g.76179527A>TCA357326662SCARB2n.578T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.2103T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.854T>A
n.2183T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.701T>A
c.557T>A
c.276-13226T>A (n.276-13226T>A)
n.183T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.723T>A
n.530T>A
c.276-3617T>A (n.276-3617T>A)
4g.76179528G>ACA439953766SCARB2n.577C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.2102C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.853C>T
n.2182C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
n.700C>T
c.556C>T
c.276-13227C>T (n.276-13227C>T)
n.182C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.722C>T
n.529C>T
c.276-3618C>T (n.276-3618C>T)
4g.76179528G>CCA357326663SCARB2n.577C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.2102C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.853C>G
n.2182C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.700C>G
c.556C>G
c.276-13227C>G (n.276-13227C>G)
n.182C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.722C>G
n.529C>G
c.276-3618C>G (n.276-3618C>G)
4g.76179528G>TCA357326664SCARB2n.577C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.2102C>A
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.853C>A
n.2182C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.700C>A
c.556C>A
c.276-13227C>A (n.276-13227C>A)
n.182C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.722C>A
n.529C>A
c.276-3618C>A (n.276-3618C>A)
4g.76179529G>ACA439953767SCARB2n.576C>T
c.600C>T (p.Gly200=)
n.2101C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
n.852C>T
n.2181C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
n.699C>T
c.555C>T
c.276-13228C>T (n.276-13228C>T)
n.181C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.721C>T
n.528C>T
c.276-3619C>T (n.276-3619C>T)
 gnomAD v4
4g.76179529G>CCA439953768SCARB2n.576C>G
c.600C>G (p.Gly200=)
n.2101C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
n.852C>G
n.2181C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
n.699C>G
c.555C>G
c.276-13228C>G (n.276-13228C>G)
n.181C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.721C>G
n.528C>G
c.276-3619C>G (n.276-3619C>G)
4g.76179529G>TCA439953769SCARB2n.576C>A
c.600C>A (p.Gly200=)
n.2101C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
n.852C>A
n.2181C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
n.699C>A
c.555C>A
c.276-13228C>A (n.276-13228C>A)
n.181C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.721C>A
n.528C>A
c.276-3619C>A (n.276-3619C>A)
4g.76179530C>ACA357326665SCARB2n.575G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
n.2100G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.851G>T
n.2180G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.698G>T
c.554G>T
c.276-13229G>T (n.276-13229G>T)
n.180G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.720G>T
n.527G>T
c.276-3620G>T (n.276-3620G>T)
4g.76179530C>GCA357326667SCARB2n.575G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.2100G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.851G>C
n.2180G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.698G>C
c.554G>C
c.276-13229G>C (n.276-13229G>C)
n.180G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.720G>C
n.527G>C
c.276-3620G>C (n.276-3620G>C)
4g.76179530C>TCA357326666SCARB2n.575G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
n.2100G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.851G>A
n.2180G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.698G>A
c.554G>A
c.276-13229G>A (n.276-13229G>A)
n.180G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.720G>A
n.527G>A
c.276-3620G>A (n.276-3620G>A)
4g.76179531C>ACA357326668SCARB2n.574G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
n.2099G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.850G>T
n.2179G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.697G>T
c.553G>T
c.276-13230G>T (n.276-13230G>T)
n.179G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.719G>T
n.526G>T
c.276-3621G>T (n.276-3621G>T)
4g.76179531C>GCA357326669SCARB2n.574G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.2099G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.850G>C
n.2179G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.697G>C
c.553G>C
c.276-13230G>C (n.276-13230G>C)
n.179G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.719G>C
n.526G>C
c.276-3621G>C (n.276-3621G>C)
4g.76179531C>TCA357326670SCARB2n.574G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
n.2099G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.850G>A
n.2179G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.697G>A
c.553G>A
c.276-13230G>A (n.276-13230G>A)
n.179G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.719G>A
n.526G>A
c.276-3621G>A (n.276-3621G>A)
4g.76179532A>CCA357326671SCARB2n.573T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
n.2098T>G
c.123T>G (p.Phe41Leu)
n.849T>G
n.2178T>G
c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.696T>G
c.552T>G
c.276-13231T>G (n.276-13231T>G)
n.178T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.718T>G
n.525T>G
c.276-3622T>G (n.276-3622T>G)
4g.76179532A>GCA439953770SCARB2n.573T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
n.2098T>C
c.123T>C (p.Phe41=)
n.849T>C
n.2178T>C
c.588T>C (p.Phe196=)
n.696T>C
c.552T>C
c.276-13231T>C (n.276-13231T>C)
n.178T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.718T>C
n.525T>C
c.276-3622T>C (n.276-3622T>C)
4g.76179532A>TCA357326672SCARB2n.573T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
n.2098T>A
c.123T>A (p.Phe41Leu)
n.849T>A
n.2178T>A
c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.696T>A
c.552T>A
c.276-13231T>A (n.276-13231T>A)
n.178T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.718T>A
n.525T>A
c.276-3622T>A (n.276-3622T>A)
4g.76179533A>CCA357326673SCARB2n.572T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.2097T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.848T>G
n.2177T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.695T>G
c.551T>G
c.276-13232T>G (n.276-13232T>G)
n.177T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.717T>G
n.524T>G
c.276-3623T>G (n.276-3623T>G)
4g.76179533A>GCA357326674SCARB2n.572T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.2097T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.848T>C
n.2177T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.695T>C
c.551T>C
c.276-13232T>C (n.276-13232T>C)
n.177T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.717T>C
n.524T>C
c.276-3623T>C (n.276-3623T>C)
4g.76179533A>TCA357326675SCARB2n.572T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.2097T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.848T>A
n.2177T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.695T>A
c.551T>A
c.276-13232T>A (n.276-13232T>A)
n.177T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.717T>A
n.524T>A
c.276-3623T>A (n.276-3623T>A)
4g.76179534A>CCA357326676SCARB2n.571T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.2096T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.847T>G
n.2176T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
n.694T>G
c.550T>G
c.276-13233T>G (n.276-13233T>G)
n.176T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.716T>G
n.523T>G
c.276-3624T>G (n.276-3624T>G)
4g.76179534A>GCA357326677SCARB2n.571T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.2096T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.847T>C
n.2176T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.694T>C
c.550T>C
c.276-13233T>C (n.276-13233T>C)
n.176T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.716T>C
n.523T>C
c.276-3624T>C (n.276-3624T>C)
4g.76179534A>TCA357326678SCARB2n.571T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.2096T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.847T>A
n.2176T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.694T>A
c.550T>A
c.276-13233T>A (n.276-13233T>A)
n.176T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.716T>A
n.523T>A
c.276-3624T>A (n.276-3624T>A)
4g.76179535A>CCA357326679SCARB2n.570T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.2095T>G
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.846T>G
n.2175T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.693T>G
c.549T>G
c.276-13234T>G (n.276-13234T>G)
n.175T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.715T>G
n.522T>G
c.276-3625T>G (n.276-3625T>G)
4g.76179535A>GCA439953771SCARB2n.570T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
n.2095T>C
c.120T>C (p.Tyr40=)
n.846T>C
n.2175T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.693T>C
c.549T>C
c.276-13234T>C (n.276-13234T>C)
n.175T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.715T>C
n.522T>C
c.276-3625T>C (n.276-3625T>C)
 ClinVar
4g.76179535A>TCA357326680SCARB2n.570T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.2095T>A
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.846T>A
n.2175T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.693T>A
c.549T>A
c.276-13234T>A (n.276-13234T>A)
n.175T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.715T>A
n.522T>A
c.276-3625T>A (n.276-3625T>A)
4g.76179536T>ACA357326681SCARB2n.569A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.2094A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.845A>T
n.2174A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.692A>T
c.548A>T
c.276-13235A>T (n.276-13235A>T)
n.174A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.714A>T
n.521A>T
c.276-3626A>T (n.276-3626A>T)
4g.76179536T>CCA99838901SCARB2n.569A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.2094A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.845A>G
n.2174A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.692A>G
c.548A>G
c.276-13235A>G (n.276-13235A>G)
n.174A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.714A>G
n.521A>G
c.276-3626A>G (n.276-3626A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179536T>GCA357326682SCARB2n.569A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.2094A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.845A>C
n.2174A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.692A>C
c.548A>C
c.276-13235A>C (n.276-13235A>C)
n.174A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.714A>C
n.521A>C
c.276-3626A>C (n.276-3626A>C)
4g.76179536T=CA1469474031SCARB2n.569A=
c.593A= (p.Tyr198=)
n.2094A=
c.119A= (p.Tyr40=)
n.845A=
n.2174A=
c.584A= (p.Tyr195=)
n.692A=
c.548A=
c.276-13235A= (n.276-13235A=)
n.174A=
c.*233A= (n.*233A=)
c.714A=
n.521A=
c.276-3626A= (n.276-3626A=)
4g.76179537A>CCA357326683SCARB2n.568T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.2093T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.844T>G
n.2173T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.691T>G
c.547T>G
c.276-13236T>G (n.276-13236T>G)
n.173T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.713T>G
n.520T>G
c.276-3627T>G (n.276-3627T>G)
4g.76179537A>GCA357326685SCARB2n.568T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.2093T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.844T>C
n.2173T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.691T>C
c.547T>C
c.276-13236T>C (n.276-13236T>C)
n.173T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.713T>C
n.520T>C
c.276-3627T>C (n.276-3627T>C)
4g.76179537A>TCA357326684SCARB2n.568T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.2093T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.844T>A
n.2173T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.691T>A
c.547T>A
c.276-13236T>A (n.276-13236T>A)
n.173T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.713T>A
n.520T>A
c.276-3627T>A (n.276-3627T>A)
4g.76179538G>ACA439953772SCARB2n.567C>T
c.591C>T (p.Pro197=)
n.2092C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
n.843C>T
n.2172C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
n.690C>T
c.546C>T
c.276-13237C>T (n.276-13237C>T)
n.172C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.712C>T
n.519C>T
c.276-3628C>T (n.276-3628C>T)
4g.76179538G>CCA439953773SCARB2n.567C>G
c.591C>G (p.Pro197=)
n.2092C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
n.843C>G
n.2172C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
n.690C>G
c.546C>G
c.276-13237C>G (n.276-13237C>G)
n.172C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.712C>G
n.519C>G
c.276-3628C>G (n.276-3628C>G)
 gnomAD v4
4g.76179538G>TCA439953774SCARB2n.567C>A
c.591C>A (p.Pro197=)
n.2092C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
n.843C>A
n.2172C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.690C>A
c.546C>A
c.276-13237C>A (n.276-13237C>A)
n.172C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.712C>A
n.519C>A
c.276-3628C>A (n.276-3628C>A)
4g.76179540delCA2671071316SCARB2n.567del
c.591del (p.Tyr198IlefsTer19)
n.2092del
c.117del (p.Tyr40IlefsTer19)
n.843del
n.2172del
c.582del (p.Tyr195IlefsTer19)
c.591del (p.Tyr198IlefsTer?)
n.690del
c.546del
c.276-13237del (n.276-13237del)
n.172del
c.*231del (n.*231del)
c.712del
n.519del
c.276-3628del (n.276-3628del)
 gnomAD v4
4g.76179539G>ACA357326686SCARB2n.566C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.2091C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.842C>T
n.2171C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.689C>T
c.545C>T
c.276-13238C>T (n.276-13238C>T)
n.171C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.711C>T
n.518C>T
c.276-3629C>T (n.276-3629C>T)
 dbSNP
4g.76179539G>CCA357326688SCARB2n.566C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.2091C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.842C>G
n.2171C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.689C>G
c.545C>G
c.276-13238C>G (n.276-13238C>G)
n.171C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.711C>G
n.518C>G
c.276-3629C>G (n.276-3629C>G)
4g.76179539G=CA1469474035SCARB2n.566C=
c.590C= (p.Pro197=)
n.2091C=
c.116C= (p.Pro39=)
n.842C=
n.2171C=
c.581C= (p.Pro194=)
n.689C=
c.545C=
c.276-13238C= (n.276-13238C=)
n.171C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.711C=
n.518C=
c.276-3629C= (n.276-3629C=)
4g.76179539G>TCA357326687SCARB2n.566C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
n.2091C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
n.842C>A
n.2171C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.689C>A
c.545C>A
c.276-13238C>A (n.276-13238C>A)
n.171C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.711C>A
n.518C>A
c.276-3629C>A (n.276-3629C>A)
4g.76179540G>ACA2970307SCARB2n.565C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.2090C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.841C>T
n.2170C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.688C>T
c.544C>T
c.276-13239C>T (n.276-13239C>T)
n.170C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.710C>T
n.517C>T
c.276-3630C>T (n.276-3630C>T)
 dbSNP ExAC
4g.76179540G>CCA357326689SCARB2n.565C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.2090C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.841C>G
n.2170C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.688C>G
c.544C>G
c.276-13239C>G (n.276-13239C>G)
n.170C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.710C>G
n.517C>G
c.276-3630C>G (n.276-3630C>G)
4g.76179540G=CA1469474044SCARB2n.565C=
c.589C= (p.Pro197=)
n.2090C=
c.115C= (p.Pro39=)
n.841C=
n.2170C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.688C=
c.544C=
c.276-13239C= (n.276-13239C=)
n.170C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.710C=
n.517C=
c.276-3630C= (n.276-3630C=)
4g.76179540G>TCA357326690SCARB2n.565C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.2090C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.841C>A
n.2170C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.688C>A
c.544C>A
c.276-13239C>A (n.276-13239C>A)
n.170C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.710C>A
n.517C>A
c.276-3630C>A (n.276-3630C>A)
4g.76179541A=CA1469474051SCARB2n.564T=
c.588T= (p.Ser196=)
n.2089T=
c.114T= (p.Ser38=)
n.840T=
n.2169T=
c.579T= (p.Ser193=)
n.687T=
c.543T=
c.276-13240T= (n.276-13240T=)
n.169T=
c.*228T= (n.*228T=)
c.709T=
n.516T=
c.276-3631T= (n.276-3631T=)
4g.76179541A>CCA439953775SCARB2n.564T>G
c.588T>G (p.Ser196=)
n.2089T>G
c.114T>G (p.Ser38=)
n.840T>G
n.2169T>G
c.579T>G (p.Ser193=)
n.687T>G
c.543T>G
c.276-13240T>G (n.276-13240T>G)
n.169T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.709T>G
n.516T>G
c.276-3631T>G (n.276-3631T>G)
4g.76179541A>GCA2970308SCARB2n.564T>C
c.588T>C (p.Ser196=)
n.2089T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
n.840T>C
n.2169T>C
c.579T>C (p.Ser193=)
n.687T>C
c.543T>C
c.276-13240T>C (n.276-13240T>C)
n.169T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.709T>C
n.516T>C
c.276-3631T>C (n.276-3631T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179541A>TCA439953776SCARB2n.564T>A
c.588T>A (p.Ser196=)
n.2089T>A
c.114T>A (p.Ser38=)
n.840T>A
n.2169T>A
c.579T>A (p.Ser193=)
n.687T>A
c.543T>A
c.276-13240T>A (n.276-13240T>A)
n.169T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.709T>A
n.516T>A
c.276-3631T>A (n.276-3631T>A)
4g.76179542G>ACA357326691SCARB2n.563C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.2088C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.839C>T
n.2168C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.686C>T
c.542C>T
c.276-13241C>T (n.276-13241C>T)
n.168C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.708C>T
n.515C>T
c.276-3632C>T (n.276-3632C>T)
4g.76179542G>CCA357326692SCARB2n.563C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.2088C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.839C>G
n.2168C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.686C>G
c.542C>G
c.276-13241C>G (n.276-13241C>G)
n.168C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.708C>G
n.515C>G
c.276-3632C>G (n.276-3632C>G)
4g.76179542G>TCA357326693SCARB2n.563C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.2088C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.839C>A
n.2168C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.686C>A
c.542C>A
c.276-13241C>A (n.276-13241C>A)
n.168C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.708C>A
n.515C>A
c.276-3632C>A (n.276-3632C>A)
 COSMIC
4g.76179543A=CA1469474057SCARB2n.562T=
c.586T= (p.Ser196=)
n.2087T=
c.112T= (p.Ser38=)
n.838T=
n.2167T=
c.577T= (p.Ser193=)
n.685T=
c.541T=
c.276-13242T= (n.276-13242T=)
n.167T=
c.*226T= (n.*226T=)
c.707T=
n.514T=
c.276-3633T= (n.276-3633T=)
4g.76179543A>CCA357326694SCARB2n.562T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.2087T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.838T>G
n.2167T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.685T>G
c.541T>G
c.276-13242T>G (n.276-13242T>G)
n.167T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.707T>G
n.514T>G
c.276-3633T>G (n.276-3633T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179543A>GCA357326695SCARB2n.562T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.2087T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.838T>C
n.2167T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.685T>C
c.541T>C
c.276-13242T>C (n.276-13242T>C)
n.167T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.707T>C
n.514T>C
c.276-3633T>C (n.276-3633T>C)
4g.76179543A>TCA357326696SCARB2n.562T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.2087T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.838T>A
n.2167T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.685T>A
c.541T>A
c.276-13242T>A (n.276-13242T>A)
n.167T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.707T>A
n.514T>A
c.276-3633T>A (n.276-3633T>A)
4g.76179544G>ACA439953777SCARB2n.561C>T
c.585C>T (p.Ile195=)
n.2086C>T
c.111C>T (p.Ile37=)
n.837C>T
n.2166C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
n.684C>T
c.540C>T
c.276-13243C>T (n.276-13243C>T)
n.166C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.706C>T
n.513C>T
c.276-3634C>T (n.276-3634C>T)
4g.76179544G>CCA357326697SCARB2n.561C>G
c.585C>G (p.Ile195Met)
n.2086C>G
c.111C>G (p.Ile37Met)
n.837C>G
n.2166C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.684C>G
c.540C>G
c.276-13243C>G (n.276-13243C>G)
n.166C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.706C>G
n.513C>G
c.276-3634C>G (n.276-3634C>G)
4g.76179544G=CA1469474065SCARB2n.561C=
c.585C= (p.Ile195=)
n.2086C=
c.111C= (p.Ile37=)
n.837C=
n.2166C=
c.576C= (p.Ile192=)
n.684C=
c.540C=
c.276-13243C= (n.276-13243C=)
n.166C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.706C=
n.513C=
c.276-3634C= (n.276-3634C=)
4g.76179544G>TCA99838916SCARB2n.561C>A
c.585C>A (p.Ile195=)
n.2086C>A
c.111C>A (p.Ile37=)
n.837C>A
n.2166C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
n.684C>A
c.540C>A
c.276-13243C>A (n.276-13243C>A)
n.166C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.706C>A
n.513C>A
c.276-3634C>A (n.276-3634C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179545A>CCA357326698SCARB2n.560T>G
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.2085T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.836T>G
n.2165T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.683T>G
c.539T>G
c.276-13244T>G (n.276-13244T>G)
n.165T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.705T>G
n.512T>G
c.276-3635T>G (n.276-3635T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179545A>GCA357326700SCARB2n.560T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.2085T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.836T>C
n.2165T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.683T>C
c.539T>C
c.276-13244T>C (n.276-13244T>C)
n.165T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.705T>C
n.512T>C
c.276-3635T>C (n.276-3635T>C)
 gnomAD v4
4g.76179545A>TCA357326699SCARB2n.560T>A
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.2085T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.836T>A
n.2165T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.683T>A
c.539T>A
c.276-13244T>A (n.276-13244T>A)
n.165T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.705T>A
n.512T>A
c.276-3635T>A (n.276-3635T>A)
4g.76179546T>ACA357326701SCARB2n.559A>T
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.2084A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.835A>T
n.2164A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.682A>T
c.538A>T
c.276-13245A>T (n.276-13245A>T)
n.164A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.704A>T
n.511A>T
c.276-3636A>T (n.276-3636A>T)
 gnomAD v4
4g.76179546T>CCA357326702SCARB2n.559A>G
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.2084A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.835A>G
n.2164A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.682A>G
c.538A>G
c.276-13245A>G (n.276-13245A>G)
n.164A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.704A>G
n.511A>G
c.276-3636A>G (n.276-3636A>G)
 gnomAD v4
4g.76179546T>GCA357326703SCARB2n.559A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.2084A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.835A>C
n.2164A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.682A>C
c.538A>C
c.276-13245A>C (n.276-13245A>C)
n.164A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.704A>C
n.511A>C
c.276-3636A>C (n.276-3636A>C)
4g.76179547A=CA1469474072SCARB2n.558T=
c.582T= (p.Asp194=)
n.2083T=
c.108T= (p.Asp36=)
n.834T=
n.2163T=
c.573T= (p.Asp191=)
n.681T=
c.537T=
c.276-13246T= (n.276-13246T=)
n.163T=
c.*222T= (n.*222T=)
c.703T=
n.510T=
c.276-3637T= (n.276-3637T=)
4g.76179547A>CCA357326704SCARB2n.558T>G
c.582T>G (p.Asp194Glu)
n.2083T>G
c.108T>G (p.Asp36Glu)
n.834T>G
n.2163T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.681T>G
c.537T>G
c.276-13246T>G (n.276-13246T>G)
n.163T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.703T>G
n.510T>G
c.276-3637T>G (n.276-3637T>G)
4g.76179547A>GCA2970309SCARB2n.558T>C
c.582T>C (p.Asp194=)
n.2083T>C
c.108T>C (p.Asp36=)
n.834T>C
n.2163T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
n.681T>C
c.537T>C
c.276-13246T>C (n.276-13246T>C)
n.163T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.703T>C
n.510T>C
c.276-3637T>C (n.276-3637T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179547A>TCA357326705SCARB2n.558T>A
c.582T>A (p.Asp194Glu)
n.2083T>A
c.108T>A (p.Asp36Glu)
n.834T>A
n.2163T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.681T>A
c.537T>A
c.276-13246T>A (n.276-13246T>A)
n.163T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.703T>A
n.510T>A
c.276-3637T>A (n.276-3637T>A)
4g.76179548T>ACA357326706SCARB2n.557A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.2082A>T
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n.680A>T
c.536A>T
c.276-13247A>T (n.276-13247A>T)
n.162A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.702A>T
n.509A>T
c.276-3638A>T (n.276-3638A>T)
4g.76179548T>CCA357326707SCARB2n.557A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.2082A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.833A>G
n.2162A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.680A>G
c.536A>G
c.276-13247A>G (n.276-13247A>G)
n.162A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.702A>G
n.509A>G
c.276-3638A>G (n.276-3638A>G)
4g.76179548T>GCA357326708SCARB2n.557A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.2082A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.833A>C
n.2162A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.680A>C
c.536A>C
c.276-13247A>C (n.276-13247A>C)
n.162A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.702A>C
n.509A>C
c.276-3638A>C (n.276-3638A>C)
4g.76179549C>ACA357326709SCARB2n.556G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.2081G>T
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n.832G>T
n.2161G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.679G>T
c.535G>T
c.276-13248G>T (n.276-13248G>T)
n.161G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.701G>T
n.508G>T
c.276-3639G>T (n.276-3639G>T)
 dbSNP
4g.76179549C=CA1469474084SCARB2n.556G=
c.580G= (p.Asp194=)
n.2081G=
c.106G= (p.Asp36=)
n.832G=
n.2161G=
c.571G= (p.Asp191=)
n.679G=
c.535G=
c.276-13248G= (n.276-13248G=)
n.161G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.701G=
n.508G=
c.276-3639G= (n.276-3639G=)
4g.76179549C>GCA357326710SCARB2n.556G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
n.2081G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
n.832G>C
n.2161G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.679G>C
c.535G>C
c.276-13248G>C (n.276-13248G>C)
n.161G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.701G>C
n.508G>C
c.276-3639G>C (n.276-3639G>C)
4g.76179549C>TCA2970310SCARB2n.556G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.2081G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.832G>A
n.2161G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.679G>A
c.535G>A
c.276-13248G>A (n.276-13248G>A)
n.161G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.701G>A
n.508G>A
c.276-3639G>A (n.276-3639G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179550G>ACA2970311SCARB2n.555C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
n.2080C>T
c.105C>T (p.Pro35=)
n.831C>T
n.2160C>T
c.570C>T (p.Pro190=)
n.678C>T
c.534C>T
c.276-13249C>T (n.276-13249C>T)
n.160C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.700C>T
n.507C>T
c.276-3640C>T (n.276-3640C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179550G>CCA439953778SCARB2n.555C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
n.2080C>G
c.105C>G (p.Pro35=)
n.831C>G
n.2160C>G
c.570C>G (p.Pro190=)
n.678C>G
c.534C>G
c.276-13249C>G (n.276-13249C>G)
n.160C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.700C>G
n.507C>G
c.276-3640C>G (n.276-3640C>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.76179550G=CA1469474095SCARB2n.555C=
c.579C= (p.Pro193=)
n.2080C=
c.105C= (p.Pro35=)
n.831C=
n.2160C=
c.570C= (p.Pro190=)
n.678C=
c.534C=
c.276-13249C= (n.276-13249C=)
n.160C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.700C=
n.507C=
c.276-3640C= (n.276-3640C=)
4g.76179550G>TCA439953779SCARB2n.555C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
n.2080C>A
c.105C>A (p.Pro35=)
n.831C>A
n.2160C>A
c.570C>A (p.Pro190=)
n.678C>A
c.534C>A
c.276-13249C>A (n.276-13249C>A)
n.160C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.700C>A
n.507C>A
c.276-3640C>A (n.276-3640C>A)
 gnomAD v4
4g.76179551G>ACA357326711SCARB2n.554C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.2079C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.830C>T
n.2159C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.677C>T
c.533C>T
c.276-13250C>T (n.276-13250C>T)
n.159C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.699C>T
n.506C>T
c.276-3641C>T (n.276-3641C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.76179551G>CCA357326712SCARB2n.554C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.2079C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.830C>G
n.2159C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.677C>G
c.533C>G
c.276-13250C>G (n.276-13250C>G)
n.159C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.699C>G
n.506C>G
c.276-3641C>G (n.276-3641C>G)
4g.76179551G=CA1469474105SCARB2n.554C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.2079C=
c.104C= (p.Pro35=)
n.830C=
n.2159C=
c.569C= (p.Pro190=)
n.677C=
c.533C=
c.276-13250C= (n.276-13250C=)
n.159C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.699C=
n.506C=
c.276-3641C= (n.276-3641C=)
4g.76179551G>TCA357326713SCARB2n.554C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.2079C>A
c.104C>A (p.Pro35His)
n.830C>A
n.2159C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.677C>A
c.533C>A
c.276-13250C>A (n.276-13250C>A)
n.159C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.699C>A
n.506C>A
c.276-3641C>A (n.276-3641C>A)
4g.76179552G>ACA357326714SCARB2n.553C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.2078C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.829C>T
n.2158C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.676C>T
c.532C>T
c.276-13251C>T (n.276-13251C>T)
n.158C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.698C>T
n.505C>T
c.276-3642C>T (n.276-3642C>T)
4g.76179552G>CCA357326715SCARB2n.553C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.2078C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.829C>G
n.2158C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.676C>G
c.532C>G
c.276-13251C>G (n.276-13251C>G)
n.158C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.698C>G
n.505C>G
c.276-3642C>G (n.276-3642C>G)
4g.76179552G>TCA357326716SCARB2n.553C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.2078C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.829C>A
n.2158C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.676C>A
c.532C>A
c.276-13251C>A (n.276-13251C>A)
n.158C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.698C>A
n.505C>A
c.276-3642C>A (n.276-3642C>A)
4g.76179552_76179553insTTCA2501356499SCARB2n.552_553insAA
c.576_577insAA (p.Pro193AsnfsTer25)
n.2077_2078insAA
c.102_103insAA (p.Pro35AsnfsTer25)
n.828_829insAA
n.2157_2158insAA
c.567_568insAA (p.Pro190AsnfsTer25)
c.576_577insAA (p.Pro193AsnfsTer?)
n.675_676insAA
c.531_532insAA
c.276-13252_276-13251insAA (n.276-13252_276-13251insAA)
n.157_158insAA
c.*216_*217insAA (n.*216_*217insAA)
c.697_698insAA
n.504_505insAA
c.276-3643_276-3642insAA (n.276-3643_276-3642insAA)
4g.76179553C>ACA357326717SCARB2n.552G>T
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.2077G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.828G>T
n.2157G>T
c.567G>T (p.Arg189Ser)
n.675G>T
c.531G>T
c.276-13252G>T (n.276-13252G>T)
n.157G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.697G>T
n.504G>T
c.276-3643G>T (n.276-3643G>T)
4g.76179553C>GCA357326718SCARB2n.552G>C
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.2077G>C
c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.828G>C
n.2157G>C
c.567G>C (p.Arg189Ser)
n.675G>C
c.531G>C
c.276-13252G>C (n.276-13252G>C)
n.157G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.697G>C
n.504G>C
c.276-3643G>C (n.276-3643G>C)
4g.76179553C>TCA439953780SCARB2n.552G>A
c.576G>A (p.Arg192=)
n.2077G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
n.828G>A
n.2157G>A
c.567G>A (p.Arg189=)
n.675G>A
c.531G>A
c.276-13252G>A (n.276-13252G>A)
n.157G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.697G>A
n.504G>A
c.276-3643G>A (n.276-3643G>A)
 gnomAD v4
4g.76179554C>ACA357326719SCARB2n.551G>T
c.575G>T (p.Arg192Met)
n.2076G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
n.827G>T
n.2156G>T
c.566G>T (p.Arg189Met)
n.674G>T
c.530G>T
c.276-13253G>T (n.276-13253G>T)
n.156G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.696G>T
n.503G>T
c.276-3644G>T (n.276-3644G>T)
4g.76179554C>GCA357326720SCARB2n.551G>C
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.2076G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.827G>C
n.2156G>C
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.674G>C
c.530G>C
c.276-13253G>C (n.276-13253G>C)
n.156G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.696G>C
n.503G>C
c.276-3644G>C (n.276-3644G>C)
4g.76179554C>TCA357326721SCARB2n.551G>A
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.2076G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.827G>A
n.2156G>A
c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.674G>A
c.530G>A
c.276-13253G>A (n.276-13253G>A)
n.156G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.696G>A
n.503G>A
c.276-3644G>A (n.276-3644G>A)
4g.76179555T>ACA357326723SCARB2n.550A>T
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.2075A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.826A>T
n.2155A>T
c.565A>T (p.Arg189Trp)
n.673A>T
c.529A>T
c.276-13254A>T (n.276-13254A>T)
n.155A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.695A>T
n.502A>T
c.276-3645A>T (n.276-3645A>T)
4g.76179555T>CCA357326722SCARB2n.550A>G
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.2075A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.826A>G
n.2155A>G
c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.673A>G
c.529A>G
c.276-13254A>G (n.276-13254A>G)
n.155A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.695A>G
n.502A>G
c.276-3645A>G (n.276-3645A>G)
 gnomAD v4
4g.76179555T>GCA439953781SCARB2n.550A>C
c.574A>C (p.Arg192=)
n.2075A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
n.826A>C
n.2155A>C
c.565A>C (p.Arg189=)
n.673A>C
c.529A>C
c.276-13254A>C (n.276-13254A>C)
n.155A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.695A>C
n.502A>C
c.276-3645A>C (n.276-3645A>C)
4g.76179555_76179556delCA2537305383SCARB2n.549_550del
c.573_574del (p.Phe191LeufsTer13)
n.2074_2075del
c.99_100del (p.Phe33LeufsTer13)
n.825_826del
n.2154_2155del
c.564_565del (p.Phe188LeufsTer13)
n.672_673del
c.528_529del
c.276-13255_276-13254del (n.276-13255_276-13254del)
n.154_155del
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.694_695del
n.501_502del
c.276-3646_276-3645del (n.276-3646_276-3645del)
4g.76179556G>ACA439953782SCARB2n.549C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
n.2074C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.825C>T
n.2154C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
n.672C>T
c.528C>T
c.276-13255C>T (n.276-13255C>T)
n.154C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.694C>T
n.501C>T
c.276-3646C>T (n.276-3646C>T)
4g.76179556G>CCA357326724SCARB2n.549C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.2074C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.825C>G
n.2154C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.672C>G
c.528C>G
c.276-13255C>G (n.276-13255C>G)
n.154C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.694C>G
n.501C>G
c.276-3646C>G (n.276-3646C>G)
4g.76179556G>TCA357326725SCARB2n.549C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.2074C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.825C>A
n.2154C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.672C>A
c.528C>A
c.276-13255C>A (n.276-13255C>A)
n.154C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.694C>A
n.501C>A
c.276-3646C>A (n.276-3646C>A)
 gnomAD v4
4g.76179557A=CA1469474109SCARB2n.548T=
c.572T= (p.Phe191=)
n.2073T=
c.98T= (p.Phe33=)
n.824T=
n.2153T=
c.563T= (p.Phe188=)
n.671T=
c.527T=
c.276-13256T= (n.276-13256T=)
n.153T=
c.*212T= (n.*212T=)
c.693T=
n.500T=
c.276-3647T= (n.276-3647T=)
4g.76179557A>CCA357326726SCARB2n.548T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.2073T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.824T>G
n.2153T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.671T>G
c.527T>G
c.276-13256T>G (n.276-13256T>G)
n.153T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.693T>G
n.500T>G
c.276-3647T>G (n.276-3647T>G)
4g.76179557A>GCA357326727SCARB2n.548T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.2073T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.824T>C
n.2153T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.671T>C
c.527T>C
c.276-13256T>C (n.276-13256T>C)
n.153T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.693T>C
n.500T>C
c.276-3647T>C (n.276-3647T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179557A>TCA357326728SCARB2n.548T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.2073T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.824T>A
n.2153T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.671T>A
c.527T>A
c.276-13256T>A (n.276-13256T>A)
n.153T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.693T>A
n.500T>A
c.276-3647T>A (n.276-3647T>A)
4g.76179558A>CCA357326729SCARB2n.547T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.2072T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.823T>G
n.2152T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.670T>G
c.526T>G
c.276-13257T>G (n.276-13257T>G)
n.152T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.692T>G
n.499T>G
c.276-3648T>G (n.276-3648T>G)
4g.76179558A>GCA357326730SCARB2n.547T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.2072T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.823T>C
n.2152T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.670T>C
c.526T>C
c.276-13257T>C (n.276-13257T>C)
n.152T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.692T>C
n.499T>C
c.276-3648T>C (n.276-3648T>C)
 gnomAD v4
4g.76179558A>TCA357326731SCARB2n.547T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.2072T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.823T>A
n.2152T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.670T>A
c.526T>A
c.276-13257T>A (n.276-13257T>A)
n.152T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.692T>A
n.499T>A
c.276-3648T>A (n.276-3648T>A)
4g.76179559A=CA1469474116SCARB2n.546T=
c.570T= (p.Val190=)
n.2071T=
c.96T= (p.Val32=)
n.822T=
n.2151T=
c.561T= (p.Val187=)
n.669T=
c.525T=
c.276-13258T= (n.276-13258T=)
n.151T=
c.*210T= (n.*210T=)
c.691T=
n.498T=
c.276-3649T= (n.276-3649T=)
4g.76179559A>CCA439953783SCARB2n.546T>G
c.570T>G (p.Val190=)
n.2071T>G
c.96T>G (p.Val32=)
n.822T>G
n.2151T>G
c.561T>G (p.Val187=)
n.669T>G
c.525T>G
c.276-13258T>G (n.276-13258T>G)
n.151T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.691T>G
n.498T>G
c.276-3649T>G (n.276-3649T>G)
 dbSNP
4g.76179559A>GCA439953784SCARB2n.546T>C
c.570T>C (p.Val190=)
n.2071T>C
c.96T>C (p.Val32=)
n.822T>C
n.2151T>C
c.561T>C (p.Val187=)
n.669T>C
c.525T>C
c.276-13258T>C (n.276-13258T>C)
n.151T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.691T>C
n.498T>C
c.276-3649T>C (n.276-3649T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179559A>TCA439953785SCARB2n.546T>A
c.570T>A (p.Val190=)
n.2071T>A
c.96T>A (p.Val32=)
n.822T>A
n.2151T>A
c.561T>A (p.Val187=)
n.669T>A
c.525T>A
c.276-13258T>A (n.276-13258T>A)
n.151T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.691T>A
n.498T>A
c.276-3649T>A (n.276-3649T>A)
4g.76179560A>CCA357326732SCARB2n.545T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.2070T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.821T>G
n.2150T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.668T>G
c.524T>G
c.276-13259T>G (n.276-13259T>G)
n.150T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.690T>G
n.497T>G
c.276-3650T>G (n.276-3650T>G)
4g.76179560A>GCA357326733SCARB2n.545T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.2070T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.821T>C
n.2150T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.668T>C
c.524T>C
c.276-13259T>C (n.276-13259T>C)
n.150T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.690T>C
n.497T>C
c.276-3650T>C (n.276-3650T>C)
4g.76179560A>TCA357326734SCARB2n.545T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.2070T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.821T>A
n.2150T>A
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.668T>A
c.524T>A
c.276-13259T>A (n.276-13259T>A)
n.150T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.690T>A
n.497T>A
c.276-3650T>A (n.276-3650T>A)
4g.76179561_76179562delCA2502347852SCARB2n.544_545del
c.568_569del (p.Val190PhefsTer14)
n.2069_2070del
c.94_95del (p.Val32PhefsTer14)
n.820_821del
n.2149_2150del
c.559_560del (p.Val187PhefsTer14)
n.667_668del
c.523_524del
c.276-13260_276-13259del (n.276-13260_276-13259del)
n.149_150del
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
c.689_690del
n.496_497del
c.276-3651_276-3650del (n.276-3651_276-3650del)
4g.76179561C>ACA357326735SCARB2n.544G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.2069G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.820G>T
n.2149G>T
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.667G>T
c.523G>T
c.276-13260G>T (n.276-13260G>T)
n.149G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.689G>T
n.496G>T
c.276-3651G>T (n.276-3651G>T)
4g.76179561C>GCA357326736SCARB2n.544G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.2069G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.820G>C
n.2149G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.667G>C
c.523G>C
c.276-13260G>C (n.276-13260G>C)
n.149G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.689G>C
n.496G>C
c.276-3651G>C (n.276-3651G>C)
4g.76179561C>TCA357326737SCARB2n.544G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.2069G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.820G>A
n.2149G>A
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.667G>A
c.523G>A
c.276-13260G>A (n.276-13260G>A)
n.149G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.689G>A
n.496G>A
c.276-3651G>A (n.276-3651G>A)
4g.76179562A=CA1469474124SCARB2n.543T=
c.567T= (p.His189=)
n.2068T=
c.93T= (p.His31=)
n.819T=
n.2148T=
c.558T= (p.His186=)
n.666T=
c.522T=
c.276-13261T= (n.276-13261T=)
n.148T=
c.*207T= (n.*207T=)
c.688T=
n.495T=
c.276-3652T= (n.276-3652T=)
4g.76179562A>CCA357326739SCARB2n.543T>G
c.567T>G (p.His189Gln)
n.2068T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
n.819T>G
n.2148T>G
c.558T>G (p.His186Gln)
n.666T>G
c.522T>G
c.276-13261T>G (n.276-13261T>G)
n.148T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.688T>G
n.495T>G
c.276-3652T>G (n.276-3652T>G)
4g.76179562A>GCA2970312SCARB2n.543T>C
c.567T>C (p.His189=)
n.2068T>C
c.93T>C (p.His31=)
n.819T>C
n.2148T>C
c.558T>C (p.His186=)
n.666T>C
c.522T>C
c.276-13261T>C (n.276-13261T>C)
n.148T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.688T>C
n.495T>C
c.276-3652T>C (n.276-3652T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179562A>TCA357326738SCARB2n.543T>A
c.567T>A (p.His189Gln)
n.2068T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
n.819T>A
n.2148T>A
c.558T>A (p.His186Gln)
n.666T>A
c.522T>A
c.276-13261T>A (n.276-13261T>A)
n.148T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.688T>A
n.495T>A
c.276-3652T>A (n.276-3652T>A)
4g.76179563T>ACA357326741SCARB2n.542A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
n.2067A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
n.818A>T
n.2147A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
n.665A>T
c.521A>T
c.276-13262A>T (n.276-13262A>T)
n.147A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.687A>T
n.494A>T
c.276-3653A>T (n.276-3653A>T)
4g.76179563T>CCA357326740SCARB2n.542A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
n.2067A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
n.818A>G
n.2147A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
n.665A>G
c.521A>G
c.276-13262A>G (n.276-13262A>G)
n.147A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.687A>G
n.494A>G
c.276-3653A>G (n.276-3653A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179563T>GCA357326742SCARB2n.542A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
n.2067A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
n.818A>C
n.2147A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
n.665A>C
c.521A>C
c.276-13262A>C (n.276-13262A>C)
n.147A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.687A>C
n.494A>C
c.276-3653A>C (n.276-3653A>C)
4g.76179563T=CA1469474131SCARB2n.542A=
c.566A= (p.His189=)
n.2067A=
c.92A= (p.His31=)
n.818A=
n.2147A=
c.557A= (p.His186=)
n.665A=
c.521A=
c.276-13262A= (n.276-13262A=)
n.147A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.687A=
n.494A=
c.276-3653A= (n.276-3653A=)
4g.76179564G>ACA2970313SCARB2n.541C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
n.2066C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.817C>T
n.2146C>T
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.664C>T
c.520C>T
c.276-13263C>T (n.276-13263C>T)
n.146C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.686C>T
n.493C>T
c.276-3654C>T (n.276-3654C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179564G>CCA357326743SCARB2n.541C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
n.2066C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
n.817C>G
n.2146C>G
c.556C>G (p.His186Asp)
n.664C>G
c.520C>G
c.276-13263C>G (n.276-13263C>G)
n.146C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.686C>G
n.493C>G
c.276-3654C>G (n.276-3654C>G)
4g.76179564G=CA1469474137SCARB2n.541C=
c.565C= (p.His189=)
n.2066C=
c.91C= (p.His31=)
n.817C=
n.2146C=
c.556C= (p.His186=)
n.664C=
c.520C=
c.276-13263C= (n.276-13263C=)
n.146C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.686C=
n.493C=
c.276-3654C= (n.276-3654C=)
4g.76179564G>TCA357326744SCARB2n.541C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
n.2066C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
n.817C>A
n.2146C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
n.664C>A
c.520C>A
c.276-13263C>A (n.276-13263C>A)
n.146C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.686C>A
n.493C>A
c.276-3654C>A (n.276-3654C>A)
4g.76179564_76179565insTTCA2509615604SCARB2n.540_541insAA
c.564_565insAA (p.His189AsnfsTer29)
n.2065_2066insAA
c.90_91insAA (p.His31AsnfsTer29)
n.816_817insAA
n.2145_2146insAA
c.555_556insAA (p.His186AsnfsTer29)
c.564_565insAA (p.His189AsnfsTer?)
n.663_664insAA
c.519_520insAA
c.276-13264_276-13263insAA (n.276-13264_276-13263insAA)
n.145_146insAA
c.*204_*205insAA (n.*204_*205insAA)
c.685_686insAA
n.492_493insAA
c.276-3655_276-3654insAA (n.276-3655_276-3654insAA)
4g.76179565G>ACA439953786SCARB2n.540C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
n.2065C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
n.816C>T
n.2145C>T
c.555C>T (p.Ile185=)
n.663C>T
c.519C>T
c.276-13264C>T (n.276-13264C>T)
n.145C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.685C>T
n.492C>T
c.276-3655C>T (n.276-3655C>T)
 gnomAD v4
4g.76179565G>CCA357326745SCARB2n.540C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.2065C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.816C>G
n.2145C>G
c.555C>G (p.Ile185Met)
n.663C>G
c.519C>G
c.276-13264C>G (n.276-13264C>G)
n.145C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.685C>G
n.492C>G
c.276-3655C>G (n.276-3655C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.76179565G=CA1469474142SCARB2n.540C=
c.564C= (p.Ile188=)
n.2065C=
c.90C= (p.Ile30=)
n.816C=
n.2145C=
c.555C= (p.Ile185=)
n.663C=
c.519C=
c.276-13264C= (n.276-13264C=)
n.145C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.685C=
n.492C=
c.276-3655C= (n.276-3655C=)
4g.76179565G>TCA439953787SCARB2n.540C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
n.2065C>A
c.90C>A (p.Ile30=)
n.816C>A
n.2145C>A
c.555C>A (p.Ile185=)
n.663C>A
c.519C>A
c.276-13264C>A (n.276-13264C>A)
n.145C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.685C>A
n.492C>A
c.276-3655C>A (n.276-3655C>A)
 dbSNP
4g.76179566A>CCA357326746SCARB2n.539T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.2064T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.815T>G
n.2144T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.662T>G
c.518T>G
c.276-13265T>G (n.276-13265T>G)
n.144T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.684T>G
n.491T>G
c.276-3656T>G (n.276-3656T>G)
4g.76179566A>GCA357326747SCARB2n.539T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.2064T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.815T>C
n.2144T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.662T>C
c.518T>C
c.276-13265T>C (n.276-13265T>C)
n.144T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.684T>C
n.491T>C
c.276-3656T>C (n.276-3656T>C)
4g.76179566A>TCA357326748SCARB2n.539T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.2064T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.815T>A
n.2144T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.662T>A
c.518T>A
c.276-13265T>A (n.276-13265T>A)
n.144T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.684T>A
n.491T>A
c.276-3656T>A (n.276-3656T>A)
4g.76179567T>ACA357326749SCARB2n.538A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.2063A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.814A>T
n.2143A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.661A>T
c.517A>T
c.276-13266A>T (n.276-13266A>T)
n.143A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.683A>T
n.490A>T
c.276-3657A>T (n.276-3657A>T)
 dbSNP
4g.76179567T>CCA357326751SCARB2n.538A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.2063A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.814A>G
n.2143A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.661A>G
c.517A>G
c.276-13266A>G (n.276-13266A>G)
n.143A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.683A>G
n.490A>G
c.276-3657A>G (n.276-3657A>G)
4g.76179567T>GCA357326750SCARB2n.538A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.2063A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.814A>C
n.2143A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.661A>C
c.517A>C
c.276-13266A>C (n.276-13266A>C)
n.143A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.683A>C
n.490A>C
c.276-3657A>C (n.276-3657A>C)
4g.76179567T=CA1469474145SCARB2n.538A=
c.562A= (p.Ile188=)
n.2063A=
c.88A= (p.Ile30=)
n.814A=
n.2143A=
c.553A= (p.Ile185=)
n.661A=
c.517A=
c.276-13266A= (n.276-13266A=)
n.143A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.683A=
n.490A=
c.276-3657A= (n.276-3657A=)
4g.76179568A=CA1469474148SCARB2n.537T=
c.561T= (p.Leu187=)
n.2062T=
c.87T= (p.Leu29=)
n.813T=
n.2142T=
c.552T= (p.Leu184=)
n.660T=
c.516T=
c.276-13267T= (n.276-13267T=)
n.142T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.682T=
n.489T=
c.276-3658T= (n.276-3658T=)
4g.76179568A>CCA439953788SCARB2n.537T>G
c.561T>G (p.Leu187=)
n.2062T>G
c.87T>G (p.Leu29=)
n.813T>G
n.2142T>G
c.552T>G (p.Leu184=)
n.660T>G
c.516T>G
c.276-13267T>G (n.276-13267T>G)
n.142T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.682T>G
n.489T>G
c.276-3658T>G (n.276-3658T>G)
4g.76179568A>GCA2970314SCARB2n.537T>C
c.561T>C (p.Leu187=)
n.2062T>C
c.87T>C (p.Leu29=)
n.813T>C
n.2142T>C
c.552T>C (p.Leu184=)
n.660T>C
c.516T>C
c.276-13267T>C (n.276-13267T>C)
n.142T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.682T>C
n.489T>C
c.276-3658T>C (n.276-3658T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179568A>TCA439953789SCARB2n.537T>A
c.561T>A (p.Leu187=)
n.2062T>A
c.87T>A (p.Leu29=)
n.813T>A
n.2142T>A
c.552T>A (p.Leu184=)
n.660T>A
c.516T>A
c.276-13267T>A (n.276-13267T>A)
n.142T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.682T>A
n.489T>A
c.276-3658T>A (n.276-3658T>A)
4g.76179569A>CCA357326752SCARB2n.536T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.2061T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.812T>G
n.2141T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.659T>G
c.515T>G
c.276-13268T>G (n.276-13268T>G)
n.141T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.681T>G
n.488T>G
c.276-3659T>G (n.276-3659T>G)
4g.76179569A>GCA357326753SCARB2n.536T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.2061T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.812T>C
n.2141T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.659T>C
c.515T>C
c.276-13268T>C (n.276-13268T>C)
n.141T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.681T>C
n.488T>C
c.276-3659T>C (n.276-3659T>C)
4g.76179569A>TCA357326754SCARB2n.536T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
n.2061T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.812T>A
n.2141T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.659T>A
c.515T>A
c.276-13268T>A (n.276-13268T>A)
n.141T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.681T>A
n.488T>A
c.276-3659T>A (n.276-3659T>A)
4g.76179570G>ACA357326755SCARB2n.535C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.2060C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.811C>T
n.2140C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.658C>T
c.514C>T
c.276-13269C>T (n.276-13269C>T)
n.140C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.680C>T
n.487C>T
c.276-3660C>T (n.276-3660C>T)
 gnomAD v4
4g.76179570G>CCA357326757SCARB2n.535C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.2060C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.811C>G
n.2140C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.658C>G
c.514C>G
c.276-13269C>G (n.276-13269C>G)
n.140C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.680C>G
n.487C>G
c.276-3660C>G (n.276-3660C>G)
4g.76179570G>TCA357326756SCARB2n.535C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.2060C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.811C>A
n.2140C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.658C>A
c.514C>A
c.276-13269C>A (n.276-13269C>A)
n.140C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.680C>A
n.487C>A
c.276-3660C>A (n.276-3660C>A)
4g.76179570_76179590dupCA2671071456SCARB2n.515_535dup
c.539_559dup (p.Ser186_Leu187insHisLysAspGluIleLeuSer)
n.2040_2060dup
c.65_85dup (p.Ser28_Leu29insHisLysAspGluIleLeuSer)
n.791_811dup
n.2120_2140dup
c.530_550dup (p.Ser183_Leu184insHisLysAspGluIleLeuSer)
n.638_658dup
c.494_514dup
c.276-13289_276-13269dup (n.276-13289_276-13269dup)
n.120_140dup
c.*179_*199dup (n.*179_*199dup)
c.660_680dup
n.467_487dup
c.276-3680_276-3660dup (n.276-3680_276-3660dup)
 gnomAD v4
4g.76179571G>ACA439953790SCARB2n.534C>T
c.558C>T (p.Ser186=)
n.2059C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
n.810C>T
n.2139C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
n.657C>T
c.513C>T
c.276-13270C>T (n.276-13270C>T)
n.139C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.679C>T
n.486C>T
c.276-3661C>T (n.276-3661C>T)
4g.76179571G>CCA439953791SCARB2n.534C>G
c.558C>G (p.Ser186=)
n.2059C>G
c.84C>G (p.Ser28=)
n.810C>G
n.2139C>G
c.549C>G (p.Ser183=)
n.657C>G
c.513C>G
c.276-13270C>G (n.276-13270C>G)
n.139C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.679C>G
n.486C>G
c.276-3661C>G (n.276-3661C>G)
4g.76179571G>TCA439953792SCARB2n.534C>A
c.558C>A (p.Ser186=)
n.2059C>A
c.84C>A (p.Ser28=)
n.810C>A
n.2139C>A
c.549C>A (p.Ser183=)
n.657C>A
c.513C>A
c.276-13270C>A (n.276-13270C>A)
n.139C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.679C>A
n.486C>A
c.276-3661C>A (n.276-3661C>A)
4g.76179572G>ACA317068SCARB2n.533C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
n.2058C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.809C>T
n.2138C>T
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.656C>T
c.512C>T
c.276-13271C>T (n.276-13271C>T)
n.138C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.678C>T
n.485C>T
c.276-3662C>T (n.276-3662C>T)
 dbSNP
4g.76179572G>CCA357326758SCARB2n.533C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
n.2058C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.809C>G
n.2138C>G
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.656C>G
c.512C>G
c.276-13271C>G (n.276-13271C>G)
n.138C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.678C>G
n.485C>G
c.276-3662C>G (n.276-3662C>G)
4g.76179572G=CA1469474153SCARB2n.533C=
c.557C= (p.Ser186=)
n.2058C=
c.83C= (p.Ser28=)
n.809C=
n.2138C=
c.548C= (p.Ser183=)
n.656C=
c.512C=
c.276-13271C= (n.276-13271C=)
n.138C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.678C=
n.485C=
c.276-3662C= (n.276-3662C=)
4g.76179572G>TCA357326759SCARB2n.533C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
n.2058C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.809C>A
n.2138C>A
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.656C>A
c.512C>A
c.276-13271C>A (n.276-13271C>A)
n.138C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.678C>A
n.485C>A
c.276-3662C>A (n.276-3662C>A)
 COSMIC
4g.76179573A>CCA357326760SCARB2n.532T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.2057T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.808T>G
n.2137T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.655T>G
c.511T>G
c.276-13272T>G (n.276-13272T>G)
n.137T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.677T>G
n.484T>G
c.276-3663T>G (n.276-3663T>G)
4g.76179573A>GCA357326761SCARB2n.532T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.2057T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.808T>C
n.2137T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.655T>C
c.511T>C
c.276-13272T>C (n.276-13272T>C)
n.137T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.677T>C
n.484T>C
c.276-3663T>C (n.276-3663T>C)
4g.76179573A>TCA357326762SCARB2n.532T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.2057T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.808T>A
n.2137T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.655T>A
c.511T>A
c.276-13272T>A (n.276-13272T>A)
n.137T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.677T>A
n.484T>A
c.276-3663T>A (n.276-3663T>A)
 COSMIC
4g.76179574C>ACA357326763SCARB2n.531G>T
c.555G>T (p.Leu185Phe)
n.2056G>T
c.81G>T (p.Leu27Phe)
n.807G>T
n.2136G>T
c.546G>T (p.Leu182Phe)
n.654G>T
c.510G>T
c.276-13273G>T (n.276-13273G>T)
n.136G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.676G>T
n.483G>T
c.276-3664G>T (n.276-3664G>T)
 gnomAD v4
4g.76179574C=CA1469474157SCARB2n.531G=
c.555G= (p.Leu185=)
n.2056G=
c.81G= (p.Leu27=)
n.807G=
n.2136G=
c.546G= (p.Leu182=)
n.654G=
c.510G=
c.276-13273G= (n.276-13273G=)
n.136G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.676G=
n.483G=
c.276-3664G= (n.276-3664G=)
4g.76179574C>GCA357326764SCARB2n.531G>C
c.555G>C (p.Leu185Phe)
n.2056G>C
c.81G>C (p.Leu27Phe)
n.807G>C
n.2136G>C
c.546G>C (p.Leu182Phe)
n.654G>C
c.510G>C
c.276-13273G>C (n.276-13273G>C)
n.136G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.676G>C
n.483G>C
c.276-3664G>C (n.276-3664G>C)
 gnomAD v4
4g.76179574C>TCA99838940SCARB2n.531G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
n.2056G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.807G>A
n.2136G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.654G>A
c.510G>A
c.276-13273G>A (n.276-13273G>A)
n.136G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.676G>A
n.483G>A
c.276-3664G>A (n.276-3664G>A)
 dbSNP
4g.76179575A=CA1469474165SCARB2n.530T=
c.554T= (p.Leu185=)
n.2055T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.806T=
n.2135T=
c.545T= (p.Leu182=)
n.653T=
c.509T=
c.276-13274T= (n.276-13274T=)
n.135T=
c.*194T= (n.*194T=)
c.675T=
n.482T=
c.276-3665T= (n.276-3665T=)
4g.76179575A>CCA2970315SCARB2n.530T>G
c.554T>G (p.Leu185Trp)
n.2055T>G
c.80T>G (p.Leu27Trp)
n.806T>G
n.2135T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
n.653T>G
c.509T>G
c.276-13274T>G (n.276-13274T>G)
n.135T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.675T>G
n.482T>G
c.276-3665T>G (n.276-3665T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179575A>GCA357326765SCARB2n.530T>C
c.554T>C (p.Leu185Ser)
n.2055T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.806T>C
n.2135T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
n.653T>C
c.509T>C
c.276-13274T>C (n.276-13274T>C)
n.135T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.675T>C
n.482T>C
c.276-3665T>C (n.276-3665T>C)
4g.76179575A>TCA357326766SCARB2n.530T>A
c.554T>A (p.Leu185Ter)
n.2055T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.806T>A
n.2135T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
n.653T>A
c.509T>A
c.276-13274T>A (n.276-13274T>A)
n.135T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.675T>A
n.482T>A
c.276-3665T>A (n.276-3665T>A)
4g.76179576A=CA1469474170SCARB2n.529T=
c.553T= (p.Leu185=)
n.2054T=
c.79T= (p.Leu27=)
n.805T=
n.2134T=
c.544T= (p.Leu182=)
n.652T=
c.508T=
c.276-13275T= (n.276-13275T=)
n.134T=
c.*193T= (n.*193T=)
c.674T=
n.481T=
c.276-3666T= (n.276-3666T=)
4g.76179576A>CCA357326767SCARB2n.529T>G
c.553T>G (p.Leu185Val)
n.2054T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.805T>G
n.2134T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
n.652T>G
c.508T>G
c.276-13275T>G (n.276-13275T>G)
n.134T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.674T>G
n.481T>G
c.276-3666T>G (n.276-3666T>G)
4g.76179576A>GCA439953868SCARB2n.529T>C
c.553T>C (p.Leu185=)
n.2054T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.805T>C
n.2134T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
n.652T>C
c.508T>C
c.276-13275T>C (n.276-13275T>C)
n.134T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.674T>C
n.481T>C
c.276-3666T>C (n.276-3666T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179576A>TCA357326768SCARB2n.529T>A
c.553T>A (p.Leu185Met)
n.2054T>A
c.79T>A (p.Leu27Met)
n.805T>A
n.2134T>A
c.544T>A (p.Leu182Met)
n.652T>A
c.508T>A
c.276-13275T>A (n.276-13275T>A)
n.134T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.674T>A
n.481T>A
c.276-3666T>A (n.276-3666T>A)
4g.76179577G>ACA439953869SCARB2n.528C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
n.2053C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
n.804C>T
n.2133C>T
c.543C>T (p.Ile181=)
n.651C>T
c.507C>T
c.276-13276C>T (n.276-13276C>T)
n.133C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.673C>T
n.480C>T
c.276-3667C>T (n.276-3667C>T)
4g.76179577G>CCA357326769SCARB2n.528C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.2053C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.804C>G
n.2133C>G
c.543C>G (p.Ile181Met)
n.651C>G
c.507C>G
c.276-13276C>G (n.276-13276C>G)
n.133C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.673C>G
n.480C>G
c.276-3667C>G (n.276-3667C>G)
4g.76179577G>TCA439953870SCARB2n.528C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
n.2053C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.804C>A
n.2133C>A
c.543C>A (p.Ile181=)
n.651C>A
c.507C>A
c.276-13276C>A (n.276-13276C>A)
n.133C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.673C>A
n.480C>A
c.276-3667C>A (n.276-3667C>A)
4g.76179578A>CCA357326770SCARB2n.527T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2052T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.803T>G
n.2132T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
n.650T>G
c.506T>G
c.276-13277T>G (n.276-13277T>G)
n.132T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.672T>G
n.479T>G
c.276-3668T>G (n.276-3668T>G)
4g.76179578A>GCA357326771SCARB2n.527T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2052T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.803T>C
n.2132T>C
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.650T>C
c.506T>C
c.276-13277T>C (n.276-13277T>C)
n.132T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.672T>C
n.479T>C
c.276-3668T>C (n.276-3668T>C)
4g.76179578A>TCA357326772SCARB2n.527T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2052T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.803T>A
n.2132T>A
c.542T>A (p.Ile181Asn)
n.650T>A
c.506T>A
c.276-13277T>A (n.276-13277T>A)
n.132T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.672T>A
n.479T>A
c.276-3668T>A (n.276-3668T>A)
4g.76179579T>ACA357326773SCARB2n.526A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2051A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.802A>T
n.2131A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
n.649A>T
c.505A>T
c.276-13278A>T (n.276-13278A>T)
n.131A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.671A>T
n.478A>T
c.276-3669A>T (n.276-3669A>T)
4g.76179579T>CCA357326774SCARB2n.526A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.2051A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.802A>G
n.2131A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.649A>G
c.505A>G
c.276-13278A>G (n.276-13278A>G)
n.131A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.671A>G
n.478A>G
c.276-3669A>G (n.276-3669A>G)
4g.76179579T>GCA357326775SCARB2n.526A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2051A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.802A>C
n.2131A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.649A>C
c.505A>C
c.276-13278A>C (n.276-13278A>C)
n.131A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.671A>C
n.478A>C
c.276-3669A>C (n.276-3669A>C)
4g.76179580T>ACA357326776SCARB2n.525A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
n.2050A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.801A>T
n.2130A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.648A>T
c.504A>T
c.276-13279A>T (n.276-13279A>T)
n.130A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.670A>T
n.477A>T
c.276-3670A>T (n.276-3670A>T)
4g.76179580T>CCA439953872SCARB2n.525A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
n.2050A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
n.801A>G
n.2130A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.648A>G
c.504A>G
c.276-13279A>G (n.276-13279A>G)
n.130A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.670A>G
n.477A>G
c.276-3670A>G (n.276-3670A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.76179580T>GCA357326777SCARB2n.525A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
n.2050A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.801A>C
n.2130A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.648A>C
c.504A>C
c.276-13279A>C (n.276-13279A>C)
n.130A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.670A>C
n.477A>C
c.276-3670A>C (n.276-3670A>C)
4g.76179582_76179587dupCA439953871SCARB2n.520_525dup
c.544_549dup (p.Glu183_Ile184insAspGlu)
n.2045_2050dup
c.70_75dup (p.Glu25_Ile26insAspGlu)
n.796_801dup
n.2125_2130dup
c.535_540dup (p.Glu180_Ile181insAspGlu)
n.643_648dup
c.499_504dup
c.276-13284_276-13279dup (n.276-13284_276-13279dup)
n.125_130dup
c.*184_*189dup (n.*184_*189dup)
c.665_670dup
n.472_477dup
c.276-3675_276-3670dup (n.276-3675_276-3670dup)
4g.76179581T>ACA357326778SCARB2n.524A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.2049A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.800A>T
n.2129A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.647A>T
c.503A>T
c.276-13280A>T (n.276-13280A>T)
n.129A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.669A>T
n.476A>T
c.276-3671A>T (n.276-3671A>T)
4g.76179581T>CCA357326779SCARB2n.524A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.2049A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.800A>G
n.2129A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.647A>G
c.503A>G
c.276-13280A>G (n.276-13280A>G)
n.129A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.669A>G
n.476A>G
c.276-3671A>G (n.276-3671A>G)
4g.76179581T>GCA357326780SCARB2n.524A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.2049A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.800A>C
n.2129A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.647A>C
c.503A>C
c.276-13280A>C (n.276-13280A>C)
n.129A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.669A>C
n.476A>C
c.276-3671A>C (n.276-3671A>C)
4g.76179582C>ACA357326783SCARB2n.523G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.2048G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.799G>T
n.2128G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.646G>T
c.502G>T
c.276-13281G>T (n.276-13281G>T)
n.128G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.668G>T
n.475G>T
c.276-3672G>T (n.276-3672G>T)
 COSMIC
4g.76179582C>GCA357326782SCARB2n.523G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.2048G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.799G>C
n.2128G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.646G>C
c.502G>C
c.276-13281G>C (n.276-13281G>C)
n.128G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.668G>C
n.475G>C
c.276-3672G>C (n.276-3672G>C)
4g.76179582C>TCA357326781SCARB2n.523G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.2048G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.799G>A
n.2128G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.646G>A
c.502G>A
c.276-13281G>A (n.276-13281G>A)
n.128G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.668G>A
n.475G>A
c.276-3672G>A (n.276-3672G>A)
4g.76179583A>CCA357326784SCARB2n.522T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.2047T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
n.798T>G
n.2127T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
n.645T>G
c.501T>G
c.276-13282T>G (n.276-13282T>G)
n.127T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.667T>G
n.474T>G
c.276-3673T>G (n.276-3673T>G)
4g.76179583A>GCA439953873SCARB2n.522T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
n.2047T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
n.798T>C
n.2127T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
n.645T>C
c.501T>C
c.276-13282T>C (n.276-13282T>C)
n.127T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.667T>C
n.474T>C
c.276-3673T>C (n.276-3673T>C)
 gnomAD v4
4g.76179583A>TCA357326785SCARB2n.522T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.2047T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
n.798T>A
n.2127T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
n.645T>A
c.501T>A
c.276-13282T>A (n.276-13282T>A)
n.127T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.667T>A
n.474T>A
c.276-3673T>A (n.276-3673T>A)
4g.76179584T>ACA357326786SCARB2n.521A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.2046A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.797A>T
n.2126A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.644A>T
c.500A>T
c.276-13283A>T (n.276-13283A>T)
n.126A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.666A>T
n.473A>T
c.276-3674A>T (n.276-3674A>T)
4g.76179584T>CCA357326787SCARB2n.521A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.2046A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.797A>G
n.2126A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.644A>G
c.500A>G
c.276-13283A>G (n.276-13283A>G)
n.126A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.666A>G
n.473A>G
c.276-3674A>G (n.276-3674A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.76179584T>GCA357326788SCARB2n.521A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.2046A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.797A>C
n.2126A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.644A>C
c.500A>C
c.276-13283A>C (n.276-13283A>C)
n.126A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.666A>C
n.473A>C
c.276-3674A>C (n.276-3674A>C)
4g.76179584T=CA1469474175SCARB2n.521A=
c.545A= (p.Asp182=)
n.2046A=
c.71A= (p.Asp24=)
n.797A=
n.2126A=
c.536A= (p.Asp179=)
n.644A=
c.500A=
c.276-13283A= (n.276-13283A=)
n.126A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.666A=
n.473A=
c.276-3674A= (n.276-3674A=)
4g.76179585C>ACA357326789SCARB2n.520G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.2045G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.796G>T
n.2125G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.643G>T
c.499G>T
c.276-13284G>T (n.276-13284G>T)
n.125G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.665G>T
n.472G>T
c.276-3675G>T (n.276-3675G>T)
4g.76179585C>GCA357326790SCARB2n.520G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.2045G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
n.796G>C
n.2125G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
n.643G>C
c.499G>C
c.276-13284G>C (n.276-13284G>C)
n.125G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.665G>C
n.472G>C
c.276-3675G>C (n.276-3675G>C)
4g.76179585C>TCA357326791SCARB2n.520G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.2045G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.796G>A
n.2125G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.643G>A
c.499G>A
c.276-13284G>A (n.276-13284G>A)
n.125G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.665G>A
n.472G>A
c.276-3675G>A (n.276-3675G>A)
4g.76179586T>ACA357326792SCARB2n.519A>T
c.543A>T (p.Lys181Asn)
n.2044A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.795A>T
n.2124A>T
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.642A>T
c.498A>T
c.276-13285A>T (n.276-13285A>T)
n.124A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.664A>T
n.471A>T
c.276-3676A>T (n.276-3676A>T)
4g.76179586T>CCA439953874SCARB2n.519A>G
c.543A>G (p.Lys181=)
n.2044A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
n.795A>G
n.2124A>G
c.534A>G (p.Lys178=)
n.642A>G
c.498A>G
c.276-13285A>G (n.276-13285A>G)
n.124A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.664A>G
n.471A>G
c.276-3676A>G (n.276-3676A>G)
4g.76179586T>GCA357326793SCARB2n.519A>C
c.543A>C (p.Lys181Asn)
n.2044A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.795A>C
n.2124A>C
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.642A>C
c.498A>C
c.276-13285A>C (n.276-13285A>C)
n.124A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.664A>C
n.471A>C
c.276-3676A>C (n.276-3676A>C)
4g.76179587T>ACA357326794SCARB2n.518A>T
c.542A>T (p.Lys181Ile)
n.2043A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.794A>T
n.2123A>T
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.641A>T
c.497A>T
c.276-13286A>T (n.276-13286A>T)
n.123A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.663A>T
n.470A>T
c.276-3677A>T (n.276-3677A>T)
4g.76179587T>CCA357326795SCARB2n.518A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.2043A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.794A>G
n.2123A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.641A>G
c.497A>G
c.276-13286A>G (n.276-13286A>G)
n.123A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.663A>G
n.470A>G
c.276-3677A>G (n.276-3677A>G)
 gnomAD v4
4g.76179587T>GCA357326796SCARB2n.518A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.2043A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.794A>C
n.2123A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.641A>C
c.497A>C
c.276-13286A>C (n.276-13286A>C)
n.123A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.663A>C
n.470A>C
c.276-3677A>C (n.276-3677A>C)
 gnomAD v4
4g.76179588T>ACA357326798SCARB2n.517A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.2042A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.793A>T
n.2122A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.640A>T
c.496A>T
c.276-13287A>T (n.276-13287A>T)
n.122A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.662A>T
n.469A>T
c.276-3678A>T (n.276-3678A>T)
4g.76179588T>CCA357326799SCARB2n.517A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.2042A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.793A>G
n.2122A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.640A>G
c.496A>G
c.276-13287A>G (n.276-13287A>G)
n.122A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.662A>G
n.469A>G
c.276-3678A>G (n.276-3678A>G)
 gnomAD v4
4g.76179588T>GCA357326797SCARB2n.517A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.2042A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.793A>C
n.2122A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.640A>C
c.496A>C
c.276-13287A>C (n.276-13287A>C)
n.122A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.662A>C
n.469A>C
c.276-3678A>C (n.276-3678A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179588T=CA1469474183SCARB2n.517A=
c.541A= (p.Lys181=)
n.2042A=
c.67A= (p.Lys23=)
n.793A=
n.2122A=
c.532A= (p.Lys178=)
n.640A=
c.496A=
c.276-13287A= (n.276-13287A=)
n.122A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.662A=
n.469A=
c.276-3678A= (n.276-3678A=)
4g.76179589G>ACA439953875SCARB2n.516C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.2041C>T
c.66C>T (p.Tyr22=)
n.792C>T
n.2121C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
n.639C>T
c.495C>T
c.276-13288C>T (n.276-13288C>T)
n.121C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.661C>T
n.468C>T
c.276-3679C>T (n.276-3679C>T)
4g.76179589G>CCA357326800SCARB2n.516C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.2041C>G
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
n.792C>G
n.2121C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
n.639C>G
c.495C>G
c.276-13288C>G (n.276-13288C>G)
n.121C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.661C>G
n.468C>G
c.276-3679C>G (n.276-3679C>G)
4g.76179589G=CA1469474188SCARB2n.516C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.2041C=
c.66C= (p.Tyr22=)
n.792C=
n.2121C=
c.531C= (p.Tyr177=)
n.639C=
c.495C=
c.276-13288C= (n.276-13288C=)
n.121C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.661C=
n.468C=
c.276-3679C= (n.276-3679C=)
4g.76179589G>TCA357326801SCARB2n.516C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.2041C>A
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.792C>A
n.2121C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
n.639C>A
c.495C>A
c.276-13288C>A (n.276-13288C>A)
n.121C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.661C>A
n.468C>A
c.276-3679C>A (n.276-3679C>A)
 dbSNP
4g.76179590T>ACA357326802SCARB2n.515A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.2040A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.791A>T
n.2120A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.638A>T
c.494A>T
c.276-13289A>T (n.276-13289A>T)
n.120A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.660A>T
n.467A>T
c.276-3680A>T (n.276-3680A>T)
4g.76179590T>CCA357326804SCARB2n.515A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.2040A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.791A>G
n.2120A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.638A>G
c.494A>G
c.276-13289A>G (n.276-13289A>G)
n.120A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.660A>G
n.467A>G
c.276-3680A>G (n.276-3680A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.76179590T>GCA357326803SCARB2n.515A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.2040A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.791A>C
n.2120A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.638A>C
c.494A>C
c.276-13289A>C (n.276-13289A>C)
n.120A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.660A>C
n.467A>C
c.276-3680A>C (n.276-3680A>C)
4g.76179590T=CA1469474192SCARB2n.515A=
c.539A= (p.Tyr180=)
n.2040A=
c.65A= (p.Tyr22=)
n.791A=
n.2120A=
c.530A= (p.Tyr177=)
n.638A=
c.494A=
c.276-13289A= (n.276-13289A=)
n.120A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.660A=
n.467A=
c.276-3680A= (n.276-3680A=)
4g.76179591A>CCA357326805SCARB2n.514T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.2039T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.790T>G
n.2119T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.637T>G
c.493T>G
c.276-13290T>G (n.276-13290T>G)
n.119T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.659T>G
n.466T>G
c.276-3681T>G (n.276-3681T>G)
4g.76179591A>GCA357326806SCARB2n.514T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.2039T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.790T>C
n.2119T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.637T>C
c.493T>C
c.276-13290T>C (n.276-13290T>C)
n.119T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.659T>C
n.466T>C
c.276-3681T>C (n.276-3681T>C)
 gnomAD v4
4g.76179591A>TCA357326807SCARB2n.514T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.2039T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.790T>A
n.2119T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.637T>A
c.493T>A
c.276-13290T>A (n.276-13290T>A)
n.119T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.659T>A
n.466T>A
c.276-3681T>A (n.276-3681T>A)
4g.76179592G>ACA439953876SCARB2n.513C>T
c.537C>T (p.Gly179=)
n.2038C>T
c.63C>T (p.Gly21=)
n.789C>T
n.2118C>T
c.528C>T (p.Gly176=)
n.636C>T
c.492C>T
c.276-13291C>T (n.276-13291C>T)
n.118C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.658C>T
n.465C>T
c.276-3682C>T (n.276-3682C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179592G>CCA439953877SCARB2n.513C>G
c.537C>G (p.Gly179=)
n.2038C>G
c.63C>G (p.Gly21=)
n.789C>G
n.2118C>G
c.528C>G (p.Gly176=)
n.636C>G
c.492C>G
c.276-13291C>G (n.276-13291C>G)
n.118C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.658C>G
n.465C>G
c.276-3682C>G (n.276-3682C>G)
4g.76179592G=CA1469474196SCARB2n.513C=
c.537C= (p.Gly179=)
n.2038C=
c.63C= (p.Gly21=)
n.789C=
n.2118C=
c.528C= (p.Gly176=)
n.636C=
c.492C=
c.276-13291C= (n.276-13291C=)
n.118C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.658C=
n.465C=
c.276-3682C= (n.276-3682C=)
4g.76179592G>TCA439953878SCARB2n.513C>A
c.537C>A (p.Gly179=)
n.2038C>A
c.63C>A (p.Gly21=)
n.789C>A
n.2118C>A
c.528C>A (p.Gly176=)
n.636C>A
c.492C>A
c.276-13291C>A (n.276-13291C>A)
n.118C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.658C>A
n.465C>A
c.276-3682C>A (n.276-3682C>A)
4g.76179593C>ACA357326808SCARB2n.512G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.2037G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.788G>T
n.2117G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.635G>T
c.491G>T
c.276-13292G>T (n.276-13292G>T)
n.117G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.657G>T
n.464G>T
c.276-3683G>T (n.276-3683G>T)
4g.76179593C>GCA357326809SCARB2n.512G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.2037G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.788G>C
n.2117G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.635G>C
c.491G>C
c.276-13292G>C (n.276-13292G>C)
n.117G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.657G>C
n.464G>C
c.276-3683G>C (n.276-3683G>C)
4g.76179593C>TCA357326810SCARB2n.512G>A
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.2037G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.788G>A
n.2117G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.635G>A
c.491G>A
c.276-13292G>A (n.276-13292G>A)
n.117G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.657G>A
n.464G>A
c.276-3683G>A (n.276-3683G>A)
 gnomAD v4
4g.76179594C>ACA357326811SCARB2n.511G>T
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.2036G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.787G>T
n.2116G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.634G>T
c.490G>T
c.276-13293G>T (n.276-13293G>T)
n.116G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.656G>T
n.463G>T
c.276-3684G>T (n.276-3684G>T)
4g.76179594C>GCA357326812SCARB2n.511G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.2036G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.787G>C
n.2116G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.634G>C
c.490G>C
c.276-13293G>C (n.276-13293G>C)
n.116G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.656G>C
n.463G>C
c.276-3684G>C (n.276-3684G>C)
4g.76179594C>TCA357326813SCARB2n.511G>A
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.2036G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.787G>A
n.2116G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.634G>A
c.490G>A
c.276-13293G>A (n.276-13293G>A)
n.116G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.656G>A
n.463G>A
c.276-3684G>A (n.276-3684G>A)
4g.76179595C>ACA357326814SCARB2n.510G>T
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.2035G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.786G>T
n.2115G>T
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.633G>T
c.489G>T
c.276-13294G>T (n.276-13294G>T)
n.115G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.655G>T
n.462G>T
c.276-3685G>T (n.276-3685G>T)
4g.76179595C>GCA357326815SCARB2n.510G>C
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.2035G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.786G>C
n.2115G>C
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.633G>C
c.489G>C
c.276-13294G>C (n.276-13294G>C)
n.115G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.655G>C
n.462G>C
c.276-3685G>C (n.276-3685G>C)
4g.76179595C>TCA357326816SCARB2n.510G>A
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.2035G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.786G>A
n.2115G>A
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.633G>A
c.489G>A
c.276-13294G>A (n.276-13294G>A)
n.115G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.655G>A
n.462G>A
c.276-3685G>A (n.276-3685G>A)
4g.76179596C>ACA357326817SCARB2n.509G>T
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.2034G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.785G>T
n.2114G>T
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.632G>T
c.488G>T
c.276-13295G>T (n.276-13295G>T)
n.114G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.654G>T
n.461G>T
c.276-3686G>T (n.276-3686G>T)
4g.76179596C=CA1469474206SCARB2n.509G=
c.533G= (p.Trp178=)
n.2034G=
c.59G= (p.Trp20=)
n.785G=
n.2114G=
c.524G= (p.Trp175=)
n.632G=
c.488G=
c.276-13295G= (n.276-13295G=)
n.114G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.654G=
n.461G=
c.276-3686G= (n.276-3686G=)
4g.76179596C>GCA357326818SCARB2n.509G>C
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.2034G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.785G>C
n.2114G>C
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.632G>C
c.488G>C
c.276-13295G>C (n.276-13295G>C)
n.114G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.654G>C
n.461G>C
c.276-3686G>C (n.276-3686G>C)
4g.76179596C>TCA118742SCARB2n.509G>A
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.2034G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.785G>A
n.2114G>A
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.632G>A
c.488G>A
c.276-13295G>A (n.276-13295G>A)
n.114G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.654G>A
n.461G>A
c.276-3686G>A (n.276-3686G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.76179597A>CCA357326819SCARB2n.508T>G
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.2033T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.784T>G
n.2113T>G
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.631T>G
c.487T>G
c.276-13296T>G (n.276-13296T>G)
n.113T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.653T>G
n.460T>G
c.276-3687T>G (n.276-3687T>G)
4g.76179597A>GCA357326820SCARB2n.508T>C
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.2033T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.784T>C
n.2113T>C
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.631T>C
c.487T>C
c.276-13296T>C (n.276-13296T>C)
n.113T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.653T>C
n.460T>C
c.276-3687T>C (n.276-3687T>C)
4g.76179597A>TCA357326821SCARB2n.508T>A
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.2033T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.784T>A
n.2113T>A
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.631T>A
c.487T>A
c.276-13296T>A (n.276-13296T>A)
n.113T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.653T>A
n.460T>A
c.276-3687T>A (n.276-3687T>A)
4g.76179598G>ACA439953879SCARB2n.507C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
n.2032C>T
c.57C>T (p.Leu19=)
n.783C>T
n.2112C>T
c.522C>T (p.Leu174=)
n.630C>T
c.486C>T
c.276-13297C>T (n.276-13297C>T)
n.112C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.652C>T
n.459C>T
c.276-3688C>T (n.276-3688C>T)
 gnomAD v4
4g.76179598G>CCA439953880SCARB2n.507C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
n.2032C>G
c.57C>G (p.Leu19=)
n.783C>G
n.2112C>G
c.522C>G (p.Leu174=)
n.630C>G
c.486C>G
c.276-13297C>G (n.276-13297C>G)
n.112C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.652C>G
n.459C>G
c.276-3688C>G (n.276-3688C>G)
 gnomAD v4
4g.76179598G>TCA439953881SCARB2n.507C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
n.2032C>A
c.57C>A (p.Leu19=)
n.783C>A
n.2112C>A
c.522C>A (p.Leu174=)
n.630C>A
c.486C>A
c.276-13297C>A (n.276-13297C>A)
n.112C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.652C>A
n.459C>A
c.276-3688C>A (n.276-3688C>A)
4g.76179599A>CCA357326822SCARB2n.506T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.2031T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.782T>G
n.2111T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.629T>G
c.485T>G
c.276-13298T>G (n.276-13298T>G)
n.111T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.651T>G
n.458T>G
c.276-3689T>G (n.276-3689T>G)
4g.76179599A>GCA357326823SCARB2n.506T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.2031T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.782T>C
n.2111T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.629T>C
c.485T>C
c.276-13298T>C (n.276-13298T>C)
n.111T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.651T>C
n.458T>C
c.276-3689T>C (n.276-3689T>C)
4g.76179599A>TCA357326824SCARB2n.506T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
n.2031T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
n.782T>A
n.2111T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
n.629T>A
c.485T>A
c.276-13298T>A (n.276-13298T>A)
n.111T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.651T>A
n.458T>A
c.276-3689T>A (n.276-3689T>A)
4g.76179600G>ACA357326825SCARB2n.505C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.2030C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.781C>T
n.2110C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.628C>T
c.484C>T
c.276-13299C>T (n.276-13299C>T)
n.110C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.650C>T
n.457C>T
c.276-3690C>T (n.276-3690C>T)
4g.76179600G>CCA357326826SCARB2n.505C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.2030C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.781C>G
n.2110C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.628C>G
c.484C>G
c.276-13299C>G (n.276-13299C>G)
n.110C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.650C>G
n.457C>G
c.276-3690C>G (n.276-3690C>G)
4g.76179600G>TCA357326827SCARB2n.505C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.2030C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.781C>A
n.2110C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.628C>A
c.484C>A
c.276-13299C>A (n.276-13299C>A)
n.110C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.650C>A
n.457C>A
c.276-3690C>A (n.276-3690C>A)
4g.76179601C>ACA357326829SCARB2n.504G>T
c.528G>T (p.Leu176Phe)
n.2029G>T
c.54G>T (p.Leu18Phe)
n.780G>T
n.2109G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.627G>T
c.483G>T
c.276-13300G>T (n.276-13300G>T)
n.109G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.649G>T
n.456G>T
c.276-3691G>T (n.276-3691G>T)
4g.76179601C>GCA357326828SCARB2n.504G>C
c.528G>C (p.Leu176Phe)
n.2029G>C
c.54G>C (p.Leu18Phe)
n.780G>C
n.2109G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.627G>C
c.483G>C
c.276-13300G>C (n.276-13300G>C)
n.109G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.649G>C
n.456G>C
c.276-3691G>C (n.276-3691G>C)
4g.76179601C>TCA439953882SCARB2n.504G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.2029G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.780G>A
n.2109G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.627G>A
c.483G>A
c.276-13300G>A (n.276-13300G>A)
n.109G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.649G>A
n.456G>A
c.276-3691G>A (n.276-3691G>A)
4g.76179602A>CCA357326830SCARB2n.503T>G
c.527T>G (p.Leu176Trp)
n.2028T>G
c.53T>G (p.Leu18Trp)
n.779T>G
n.2108T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.626T>G
c.482T>G
c.276-13301T>G (n.276-13301T>G)
n.108T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.648T>G
n.455T>G
c.276-3692T>G (n.276-3692T>G)
4g.76179602A>GCA357326831SCARB2n.503T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
n.2028T>C
c.53T>C (p.Leu18Ser)
n.779T>C
n.2108T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.626T>C
c.482T>C
c.276-13301T>C (n.276-13301T>C)
n.108T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.648T>C
n.455T>C
c.276-3692T>C (n.276-3692T>C)
 ClinVar
4g.76179602A>TCA357326832SCARB2n.503T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
n.2028T>A
c.53T>A (p.Leu18Ter)
n.779T>A
n.2108T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.626T>A
c.482T>A
c.276-13301T>A (n.276-13301T>A)
n.108T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.648T>A
n.455T>A
c.276-3692T>A (n.276-3692T>A)
4g.76179603A>CCA357326833SCARB2n.502T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
n.2027T>G
c.52T>G (p.Leu18Val)
n.778T>G
n.2107T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.625T>G
c.481T>G
c.276-13302T>G (n.276-13302T>G)
n.107T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.647T>G
n.454T>G
c.276-3693T>G (n.276-3693T>G)
4g.76179603A>GCA439953883SCARB2n.502T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
n.2027T>C
c.52T>C (p.Leu18=)
n.778T>C
n.2107T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.625T>C
c.481T>C
c.276-13302T>C (n.276-13302T>C)
n.107T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.647T>C
n.454T>C
c.276-3693T>C (n.276-3693T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.76179603A>TCA357326834SCARB2n.502T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
n.2027T>A
c.52T>A (p.Leu18Met)
n.778T>A
n.2107T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.625T>A
c.481T>A
c.276-13302T>A (n.276-13302T>A)
n.107T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.647T>A
n.454T>A
c.276-3693T>A (n.276-3693T>A)
4g.76179604T>ACA357326835SCARB2n.501A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
n.2026A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.777A>T
n.2106A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.624A>T
c.480A>T
c.276-13303A>T (n.276-13303A>T)
n.106A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.646A>T
n.453A>T
c.276-3694A>T (n.276-3694A>T)
4g.76179604T>CCA439953884SCARB2n.501A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
n.2026A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
n.777A>G
n.2106A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
n.624A>G
c.480A>G
c.276-13303A>G (n.276-13303A>G)
n.106A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.646A>G
n.453A>G
c.276-3694A>G (n.276-3694A>G)
4g.76179604T>GCA357326836SCARB2n.501A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
n.2026A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.777A>C
n.2106A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.624A>C
c.480A>C
c.276-13303A>C (n.276-13303A>C)
n.106A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.646A>C
n.453A>C
c.276-3694A>C (n.276-3694A>C)
4g.76179605T>ACA357326837SCARB2n.500A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.2025A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.776A>T
n.2105A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.623A>T
c.479A>T
c.276-13304A>T (n.276-13304A>T)
n.105A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.645A>T
n.452A>T
c.276-3695A>T (n.276-3695A>T)
4g.76179605T>CCA357326838SCARB2n.500A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.2025A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.776A>G
n.2105A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.623A>G
c.479A>G
c.276-13304A>G (n.276-13304A>G)
n.105A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.645A>G
n.452A>G
c.276-3695A>G (n.276-3695A>G)
4g.76179605T>GCA357326839SCARB2n.500A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.2025A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.776A>C
n.2105A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.623A>C
c.479A>C
c.276-13304A>C (n.276-13304A>C)
n.105A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.645A>C
n.452A>C
c.276-3695A>C (n.276-3695A>C)
4g.76179606C>ACA357326840SCARB2n.499G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.2024G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.775G>T
n.2104G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.622G>T
c.478G>T
c.276-13305G>T (n.276-13305G>T)
n.104G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.644G>T
n.451G>T
c.276-3696G>T (n.276-3696G>T)
4g.76179606C=CA1469474219SCARB2n.499G=
c.523G= (p.Glu175=)
n.2024G=
c.49G= (p.Glu17=)
n.775G=
n.2104G=
c.514G= (p.Glu172=)
n.622G=
c.478G=
c.276-13305G= (n.276-13305G=)
n.104G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.644G=
n.451G=
c.276-3696G= (n.276-3696G=)
4g.76179606C>GCA357326841SCARB2n.499G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.2024G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.775G>C
n.2104G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.622G>C
c.478G>C
c.276-13305G>C (n.276-13305G>C)
n.104G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.644G>C
n.451G>C
c.276-3696G>C (n.276-3696G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.76179606C>TCA317066SCARB2n.499G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.2024G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.775G>A
n.2104G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.622G>A
c.478G>A
c.276-13305G>A (n.276-13305G>A)
n.104G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.644G>A
n.451G>A
c.276-3696G>A (n.276-3696G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.76179607G>ACA2970316SCARB2n.498C>T
c.522C>T (p.Asp174=)
n.2023C>T
c.48C>T (p.Asp16=)
n.774C>T
n.2103C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.621C>T
c.477C>T
c.276-13306C>T (n.276-13306C>T)
n.103C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.643C>T
n.450C>T
c.276-3697C>T (n.276-3697C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179607G>CCA357326842SCARB2n.498C>G
c.522C>G (p.Asp174Glu)
n.2023C>G
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.774C>G
n.2103C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.621C>G
c.477C>G
c.276-13306C>G (n.276-13306C>G)
n.103C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.643C>G
n.450C>G
c.276-3697C>G (n.276-3697C>G)
4g.76179607G=CA1469474234SCARB2n.498C=
c.522C= (p.Asp174=)
n.2023C=
c.48C= (p.Asp16=)
n.774C=
n.2103C=
c.513C= (p.Asp171=)
n.621C=
c.477C=
c.276-13306C= (n.276-13306C=)
n.103C=
c.*162C= (n.*162C=)
c.643C=
n.450C=
c.276-3697C= (n.276-3697C=)
4g.76179607G>TCA357326843SCARB2n.498C>A
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.2023C>A
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.774C>A
n.2103C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.621C>A
c.477C>A
c.276-13306C>A (n.276-13306C>A)
n.103C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.643C>A
n.450C>A
c.276-3697C>A (n.276-3697C>A)

Number of alleles fetched