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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76174183G>A | CA439956955 | SCARB2 | n.931C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.481C>T (p.Leu161=) n.1207C>T n.1270C>T c.835C>T (p.Leu279=) n.2536C>T n.948C>T c.946C>T (p.Leu316=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.910C>T c.276-7882C>T (n.276-7882C>T) n.536C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.1076C>T c.526C>T (p.Leu176=) | dbSNP |
| 4 | g.76174183G>C | CA357315588 | SCARB2 | n.931C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1207C>G n.1270C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.2536C>G n.948C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.910C>G c.276-7882C>G (n.276-7882C>G) n.536C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.1076C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | |
| 4 | g.76174183G= | CA1469489387 | SCARB2 | n.931C= c.955C= (p.Leu319=) c.481C= (p.Leu161=) n.1207C= n.1270C= c.835C= (p.Leu279=) n.2536C= n.948C= c.946C= (p.Leu316=) c.*242C= (n.*242C=) c.910C= c.276-7882C= (n.276-7882C=) n.536C= c.*595C= (n.*595C=) c.1076C= c.526C= (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174183G>T | CA357315590 | SCARB2 | n.931C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.1207C>A n.1270C>A c.835C>A (p.Leu279Met) n.2536C>A n.948C>A c.946C>A (p.Leu316Met) c.*242C>A (n.*242C>A) c.910C>A c.276-7882C>A (n.276-7882C>A) n.536C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.1076C>A c.526C>A (p.Leu176Met) | |
| 4 | g.76174184G>A | CA439956956 | SCARB2 | n.930C>T c.954C>T (p.Cys318=) c.480C>T (p.Cys160=) n.1206C>T n.1269C>T c.834C>T (p.Cys278=) n.2535C>T n.947C>T c.945C>T (p.Cys315=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.909C>T c.276-7883C>T (n.276-7883C>T) n.535C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.1075C>T c.525C>T (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174184G>C | CA2970216 | SCARB2 | n.930C>G c.954C>G (p.Cys318Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) n.1206C>G n.1269C>G c.834C>G (p.Cys278Trp) n.2535C>G n.947C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) c.*241C>G (n.*241C>G) c.909C>G c.276-7883C>G (n.276-7883C>G) n.535C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.1075C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174184G= | CA1469489389 | SCARB2 | n.930C= c.954C= (p.Cys318=) c.480C= (p.Cys160=) n.1206C= n.1269C= c.834C= (p.Cys278=) n.2535C= n.947C= c.945C= (p.Cys315=) c.*241C= (n.*241C=) c.909C= c.276-7883C= (n.276-7883C=) n.535C= c.*594C= (n.*594C=) c.1075C= c.525C= (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174184G>T | CA357315593 | SCARB2 | n.930C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) n.1206C>A n.1269C>A c.834C>A (p.Cys278Ter) n.2535C>A n.947C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.909C>A c.276-7883C>A (n.276-7883C>A) n.535C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.1075C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) | |
| 4 | g.76174185C>A | CA2970217 | SCARB2 | n.929G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.1205G>T n.1268G>T c.833G>T (p.Cys278Phe) n.2534G>T n.946G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.908G>T c.276-7884G>T (n.276-7884G>T) n.534G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1074G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174185C= | CA1469489393 | SCARB2 | n.929G= c.953G= (p.Cys318=) c.479G= (p.Cys160=) n.1205G= n.1268G= c.833G= (p.Cys278=) n.2534G= n.946G= c.944G= (p.Cys315=) c.*240G= (n.*240G=) c.908G= c.276-7884G= (n.276-7884G=) n.534G= c.*593G= (n.*593G=) c.1074G= c.524G= (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174185C>G | CA357315600 | SCARB2 | n.929G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.1205G>C n.1268G>C c.833G>C (p.Cys278Ser) n.2534G>C n.946G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.908G>C c.276-7884G>C (n.276-7884G>C) n.534G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.1074G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174185C>T | CA357315602 | SCARB2 | n.929G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.1205G>A n.1268G>A c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.2534G>A n.946G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.908G>A c.276-7884G>A (n.276-7884G>A) n.534G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1074G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) | |
| 4 | g.76174186A>C | CA357315608 | SCARB2 | n.928T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.1204T>G n.1267T>G c.832T>G (p.Cys278Gly) n.2533T>G n.945T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.907T>G c.276-7885T>G (n.276-7885T>G) n.533T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.1073T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) | |
| 4 | g.76174186A>G | CA357315606 | SCARB2 | n.928T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.1204T>C n.1267T>C c.832T>C (p.Cys278Arg) n.2533T>C n.945T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.907T>C c.276-7885T>C (n.276-7885T>C) n.533T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.1073T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) | |
| 4 | g.76174186A>T | CA357315604 | SCARB2 | n.928T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.1204T>A n.1267T>A c.832T>A (p.Cys278Ser) n.2533T>A n.945T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) c.907T>A c.276-7885T>A (n.276-7885T>A) n.533T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.1073T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) | |
| 4 | g.76174187G>A | CA439956961 | SCARB2 | n.927C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.477C>T (p.Asn159=) n.1203C>T n.1266C>T c.831C>T (p.Asn277=) n.2532C>T n.944C>T c.942C>T (p.Asn314=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.906C>T c.276-7886C>T (n.276-7886C>T) n.532C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.1072C>T c.522C>T (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174187G>C | CA357315610 | SCARB2 | n.927C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.1203C>G n.1266C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) n.2532C>G n.944C>G c.942C>G (p.Asn314Lys) c.*238C>G (n.*238C>G) c.906C>G c.276-7886C>G (n.276-7886C>G) n.532C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.1072C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174187G= | CA1469489395 | SCARB2 | n.927C= c.951C= (p.Asn317=) c.477C= (p.Asn159=) n.1203C= n.1266C= c.831C= (p.Asn277=) n.2532C= n.944C= c.942C= (p.Asn314=) c.*238C= (n.*238C=) c.906C= c.276-7886C= (n.276-7886C=) n.532C= c.*591C= (n.*591C=) c.1072C= c.522C= (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174187G>T | CA357315611 | SCARB2 | n.927C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.1203C>A n.1266C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) n.2532C>A n.944C>A c.942C>A (p.Asn314Lys) c.*238C>A (n.*238C>A) c.906C>A c.276-7886C>A (n.276-7886C>A) n.532C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.1072C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) | |
| 4 | g.76174187_76174188delinsGT | CA1469489397 | SCARB2 | n.926_927delinsAC c.950_951delinsAC (p.Asn317=) c.476_477delinsAC (p.Asn159=) n.1202_1203delinsAC n.1265_1266delinsAC c.830_831delinsAC (p.Asn277=) n.2531_2532delinsAC n.943_944delinsAC c.941_942delinsAC (p.Asn314=) c.*237_*238delinsAC (n.*237_*238delinsAC) c.905_906delinsAC c.276-7887_276-7886delinsAC (n.276-7887_276-7886delinsAC) n.531_532delinsAC c.*590_*591delinsAC (n.*590_*591delinsAC) c.1071_1072delinsAC c.521_522delinsAC (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174188T>A | CA357315613 | SCARB2 | n.926A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) n.1202A>T n.1265A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) n.2531A>T n.943A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*237A>T (n.*237A>T) c.905A>T c.276-7887A>T (n.276-7887A>T) n.531A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.1071A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) | |
| 4 | g.76174188T>C | CA357315615 | SCARB2 | n.926A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) n.1202A>G n.1265A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) n.2531A>G n.943A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*237A>G (n.*237A>G) c.905A>G c.276-7887A>G (n.276-7887A>G) n.531A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.1071A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) | |
| 4 | g.76174188T>G | CA357315617 | SCARB2 | n.926A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) n.1202A>C n.1265A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) n.2531A>C n.943A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) c.905A>C c.276-7887A>C (n.276-7887A>C) n.531A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.1071A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) | |
| 4 | g.76174190del | CA891862710 | SCARB2 | n.926del c.950del (p.Asn317ThrfsTer8) c.476del (p.Asn159ThrfsTer8) n.1202del n.1265del c.830del (p.Asn277ThrfsTer8) n.2531del n.943del c.941del (p.Asn314ThrfsTer8) c.*237del (n.*237del) c.905del c.276-7887del (n.276-7887del) n.531del c.*590del (n.*590del) c.1071del c.521del (p.Asn174ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174189T>A | CA357315619 | SCARB2 | n.925A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.1201A>T n.1264A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.2530A>T n.942A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*236A>T (n.*236A>T) c.904A>T c.276-7888A>T (n.276-7888A>T) n.530A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1070A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) | |
| 4 | g.76174189T>C | CA357315620 | SCARB2 | n.925A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) n.1201A>G n.1264A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) n.2530A>G n.942A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*236A>G (n.*236A>G) c.904A>G c.276-7888A>G (n.276-7888A>G) n.530A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1070A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) | |
| 4 | g.76174189T>G | CA357315622 | SCARB2 | n.925A>C c.949A>C (p.Asn317His) c.475A>C (p.Asn159His) n.1201A>C n.1264A>C c.829A>C (p.Asn277His) n.2530A>C n.942A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.*236A>C (n.*236A>C) c.904A>C c.276-7888A>C (n.276-7888A>C) n.530A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1070A>C c.520A>C (p.Asn174His) | |
| 4 | g.76174190T>A | CA439956970 | SCARB2 | n.924A>T c.948A>T (p.Gly316=) c.474A>T (p.Gly158=) n.1200A>T n.1263A>T c.828A>T (p.Gly276=) n.2529A>T n.941A>T c.939A>T (p.Gly313=) c.*235A>T (n.*235A>T) c.903A>T c.276-7889A>T (n.276-7889A>T) n.529A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.1069A>T c.519A>T (p.Gly173=) | |
| 4 | g.76174190T>C | CA2970218 | SCARB2 | n.924A>G c.948A>G (p.Gly316=) c.474A>G (p.Gly158=) n.1200A>G n.1263A>G c.828A>G (p.Gly276=) n.2529A>G n.941A>G c.939A>G (p.Gly313=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.903A>G c.276-7889A>G (n.276-7889A>G) n.529A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.1069A>G c.519A>G (p.Gly173=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174190T>G | CA439956968 | SCARB2 | n.924A>C c.948A>C (p.Gly316=) c.474A>C (p.Gly158=) n.1200A>C n.1263A>C c.828A>C (p.Gly276=) n.2529A>C n.941A>C c.939A>C (p.Gly313=) c.*235A>C (n.*235A>C) c.903A>C c.276-7889A>C (n.276-7889A>C) n.529A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.1069A>C c.519A>C (p.Gly173=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174190T= | CA1469489405 | SCARB2 | n.924A= c.948A= (p.Gly316=) c.474A= (p.Gly158=) n.1200A= n.1263A= c.828A= (p.Gly276=) n.2529A= n.941A= c.939A= (p.Gly313=) c.*235A= (n.*235A=) c.903A= c.276-7889A= (n.276-7889A=) n.529A= c.*588A= (n.*588A=) c.1069A= c.519A= (p.Gly173=) | |
| 4 | g.76174191C>A | CA357315625 | SCARB2 | n.923G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1199G>T n.1262G>T c.827G>T (p.Gly276Val) n.2528G>T n.940G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.*234G>T (n.*234G>T) c.902G>T c.276-7890G>T (n.276-7890G>T) n.528G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.1068G>T c.518G>T (p.Gly173Val) | |
| 4 | g.76174191C>G | CA357315626 | SCARB2 | n.923G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1199G>C n.1262G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) n.2528G>C n.940G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.*234G>C (n.*234G>C) c.902G>C c.276-7890G>C (n.276-7890G>C) n.528G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.1068G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) | |
| 4 | g.76174191C>T | CA357315628 | SCARB2 | n.923G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.1199G>A n.1262G>A c.827G>A (p.Gly276Glu) n.2528G>A n.940G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) c.*234G>A (n.*234G>A) c.902G>A c.276-7890G>A (n.276-7890G>A) n.528G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.1068G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) | |
| 4 | g.76174192C>A | CA357315634 | SCARB2 | n.922G>T c.946G>T (p.Gly316Ter) c.472G>T (p.Gly158Ter) n.1198G>T n.1261G>T c.826G>T (p.Gly276Ter) n.2527G>T n.939G>T c.937G>T (p.Gly313Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.901G>T c.276-7891G>T (n.276-7891G>T) n.527G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1067G>T c.517G>T (p.Gly173Ter) | |
| 4 | g.76174192C= | CA1469489408 | SCARB2 | n.922G= c.946G= (p.Gly316=) c.472G= (p.Gly158=) n.1198G= n.1261G= c.826G= (p.Gly276=) n.2527G= n.939G= c.937G= (p.Gly313=) c.*233G= (n.*233G=) c.901G= c.276-7891G= (n.276-7891G=) n.527G= c.*586G= (n.*586G=) c.1067G= c.517G= (p.Gly173=) | |
| 4 | g.76174192C>G | CA357315635 | SCARB2 | n.922G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1198G>C n.1261G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) n.2527G>C n.939G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.*233G>C (n.*233G>C) c.901G>C c.276-7891G>C (n.276-7891G>C) n.527G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1067G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) | |
| 4 | g.76174192C>T | CA357315631 | SCARB2 | n.922G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.1198G>A n.1261G>A c.826G>A (p.Gly276Arg) n.2527G>A n.939G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) c.*233G>A (n.*233G>A) c.901G>A c.276-7891G>A (n.276-7891G>A) n.527G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1067G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174193C>A | CA357315638 | SCARB2 | n.921G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1197G>T n.1260G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) n.2526G>T n.938G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.*232G>T (n.*232G>T) c.900G>T c.276-7892G>T (n.276-7892G>T) n.526G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1066G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) | |
| 4 | g.76174193C= | CA1469489412 | SCARB2 | n.921G= c.945G= (p.Glu315=) c.471G= (p.Glu157=) n.1197G= n.1260G= c.825G= (p.Glu275=) n.2526G= n.938G= c.936G= (p.Glu312=) c.*232G= (n.*232G=) c.900G= c.276-7892G= (n.276-7892G=) n.526G= c.*585G= (n.*585G=) c.1066G= c.516G= (p.Glu172=) | |
| 4 | g.76174193C>G | CA2970219 | SCARB2 | n.921G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1197G>C n.1260G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) n.2526G>C n.938G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.*232G>C (n.*232G>C) c.900G>C c.276-7892G>C (n.276-7892G>C) n.526G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.1066G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174193C>T | CA439956974 | SCARB2 | n.921G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.471G>A (p.Glu157=) n.1197G>A n.1260G>A c.825G>A (p.Glu275=) n.2526G>A n.938G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.900G>A c.276-7892G>A (n.276-7892G>A) n.526G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1066G>A c.516G>A (p.Glu172=) | |
| 4 | g.76174194T>A | CA357315640 | SCARB2 | n.920A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.1196A>T n.1259A>T c.824A>T (p.Glu275Val) n.2525A>T n.937A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.899A>T c.276-7893A>T (n.276-7893A>T) n.525A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.1065A>T c.515A>T (p.Glu172Val) | |
| 4 | g.76174194T>C | CA357315642 | SCARB2 | n.920A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1196A>G n.1259A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) n.2525A>G n.937A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.899A>G c.276-7893A>G (n.276-7893A>G) n.525A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.1065A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
| 4 | g.76174194T>G | CA357315644 | SCARB2 | n.920A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1196A>C n.1259A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) n.2525A>C n.937A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.899A>C c.276-7893A>C (n.276-7893A>C) n.525A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.1065A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
| 4 | g.76174195C>A | CA357315648 | SCARB2 | n.919G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1195G>T n.1258G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) n.2524G>T n.936G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) c.898G>T c.276-7894G>T (n.276-7894G>T) n.524G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1064G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) | |
| 4 | g.76174195C>G | CA357315646 | SCARB2 | n.919G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1195G>C n.1258G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) n.2524G>C n.936G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) c.898G>C c.276-7894G>C (n.276-7894G>C) n.524G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1064G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
| 4 | g.76174195C>T | CA357315647 | SCARB2 | n.919G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1195G>A n.1258G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) n.2524G>A n.936G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) c.898G>A c.276-7894G>A (n.276-7894G>A) n.524G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1064G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174196A>C | CA439956976 | SCARB2 | n.918T>G c.942T>G (p.Pro314=) c.468T>G (p.Pro156=) n.1194T>G n.1257T>G c.822T>G (p.Pro274=) n.2523T>G n.935T>G c.933T>G (p.Pro311=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.897T>G c.276-7895T>G (n.276-7895T>G) n.523T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1063T>G c.513T>G (p.Pro171=) | |
| 4 | g.76174196A>G | CA439956978 | SCARB2 | n.918T>C c.942T>C (p.Pro314=) c.468T>C (p.Pro156=) n.1194T>C n.1257T>C c.822T>C (p.Pro274=) n.2523T>C n.935T>C c.933T>C (p.Pro311=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.897T>C c.276-7895T>C (n.276-7895T>C) n.523T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1063T>C c.513T>C (p.Pro171=) | |
| 4 | g.76174196A>T | CA439956977 | SCARB2 | n.918T>A c.942T>A (p.Pro314=) c.468T>A (p.Pro156=) n.1194T>A n.1257T>A c.822T>A (p.Pro274=) n.2523T>A n.935T>A c.933T>A (p.Pro311=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.897T>A c.276-7895T>A (n.276-7895T>A) n.523T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1063T>A c.513T>A (p.Pro171=) | |
| 4 | g.76174197G>A | CA357315650 | SCARB2 | n.917C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1193C>T n.1256C>T c.821C>T (p.Pro274Leu) n.2522C>T n.934C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.896C>T c.276-7896C>T (n.276-7896C>T) n.522C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.1062C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174197G>C | CA357315651 | SCARB2 | n.917C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1193C>G n.1256C>G c.821C>G (p.Pro274Arg) n.2522C>G n.934C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.896C>G c.276-7896C>G (n.276-7896C>G) n.522C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.1062C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174197G= | CA1469489416 | SCARB2 | n.917C= c.941C= (p.Pro314=) c.467C= (p.Pro156=) n.1193C= n.1256C= c.821C= (p.Pro274=) n.2522C= n.934C= c.932C= (p.Pro311=) c.*228C= (n.*228C=) c.896C= c.276-7896C= (n.276-7896C=) n.522C= c.*581C= (n.*581C=) c.1062C= c.512C= (p.Pro171=) | |
| 4 | g.76174197G>T | CA357315652 | SCARB2 | n.917C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.467C>A (p.Pro156His) n.1193C>A n.1256C>A c.821C>A (p.Pro274His) n.2522C>A n.934C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.*228C>A (n.*228C>A) c.896C>A c.276-7896C>A (n.276-7896C>A) n.522C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.1062C>A c.512C>A (p.Pro171His) | COSMIC |
| 4 | g.76174198G>A | CA2970220 | SCARB2 | n.916C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1192C>T n.1255C>T c.820C>T (p.Pro274Ser) n.2521C>T n.933C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.895C>T c.276-7897C>T (n.276-7897C>T) n.521C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.1061C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174198G>C | CA357315655 | SCARB2 | n.916C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1192C>G n.1255C>G c.820C>G (p.Pro274Ala) n.2521C>G n.933C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.895C>G c.276-7897C>G (n.276-7897C>G) n.521C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.1061C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) | |
| 4 | g.76174198G= | CA1469489423 | SCARB2 | n.916C= c.940C= (p.Pro314=) c.466C= (p.Pro156=) n.1192C= n.1255C= c.820C= (p.Pro274=) n.2521C= n.933C= c.931C= (p.Pro311=) c.*227C= (n.*227C=) c.895C= c.276-7897C= (n.276-7897C=) n.521C= c.*580C= (n.*580C=) c.1061C= c.511C= (p.Pro171=) | |
| 4 | g.76174198G>T | CA357315664 | SCARB2 | n.916C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1192C>A n.1255C>A c.820C>A (p.Pro274Thr) n.2521C>A n.933C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.895C>A c.276-7897C>A (n.276-7897C>A) n.521C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.1061C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
| 4 | g.76174199T>A | CA439956982 | SCARB2 | n.915A>T c.939A>T (p.Ile313=) c.465A>T (p.Ile155=) n.1191A>T n.1254A>T c.819A>T (p.Ile273=) n.2520A>T n.932A>T c.930A>T (p.Ile310=) c.*226A>T (n.*226A>T) c.894A>T c.276-7898A>T (n.276-7898A>T) n.520A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.1060A>T c.510A>T (p.Ile170=) | |
| 4 | g.76174199T>C | CA2970221 | SCARB2 | n.915A>G c.939A>G (p.Ile313Met) c.465A>G (p.Ile155Met) n.1191A>G n.1254A>G c.819A>G (p.Ile273Met) n.2520A>G n.932A>G c.930A>G (p.Ile310Met) c.*226A>G (n.*226A>G) c.894A>G c.276-7898A>G (n.276-7898A>G) n.520A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.1060A>G c.510A>G (p.Ile170Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174199T>G | CA439956983 | SCARB2 | n.915A>C c.939A>C (p.Ile313=) c.465A>C (p.Ile155=) n.1191A>C n.1254A>C c.819A>C (p.Ile273=) n.2520A>C n.932A>C c.930A>C (p.Ile310=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.894A>C c.276-7898A>C (n.276-7898A>C) n.520A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.1060A>C c.510A>C (p.Ile170=) | |
| 4 | g.76174199T= | CA1469489427 | SCARB2 | n.915A= c.939A= (p.Ile313=) c.465A= (p.Ile155=) n.1191A= n.1254A= c.819A= (p.Ile273=) n.2520A= n.932A= c.930A= (p.Ile310=) c.*226A= (n.*226A=) c.894A= c.276-7898A= (n.276-7898A=) n.520A= c.*579A= (n.*579A=) c.1060A= c.510A= (p.Ile170=) | |
| 4 | g.76174200A>C | CA357315668 | SCARB2 | n.914T>G c.938T>G (p.Ile313Arg) c.464T>G (p.Ile155Arg) n.1190T>G n.1253T>G c.818T>G (p.Ile273Arg) n.2519T>G n.931T>G c.929T>G (p.Ile310Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.893T>G c.276-7899T>G (n.276-7899T>G) n.519T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.1059T>G c.509T>G (p.Ile170Arg) | |
| 4 | g.76174200A>G | CA357315666 | SCARB2 | n.914T>C c.938T>C (p.Ile313Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) n.1190T>C n.1253T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) n.2519T>C n.931T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) c.893T>C c.276-7899T>C (n.276-7899T>C) n.519T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.1059T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) | |
| 4 | g.76174200A>T | CA357315670 | SCARB2 | n.914T>A c.938T>A (p.Ile313Lys) c.464T>A (p.Ile155Lys) n.1190T>A n.1253T>A c.818T>A (p.Ile273Lys) n.2519T>A n.931T>A c.929T>A (p.Ile310Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) c.893T>A c.276-7899T>A (n.276-7899T>A) n.519T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.1059T>A c.509T>A (p.Ile170Lys) | |
| 4 | g.76174201T>A | CA357315672 | SCARB2 | n.913A>T c.937A>T (p.Ile313Leu) c.463A>T (p.Ile155Leu) n.1189A>T n.1252A>T c.817A>T (p.Ile273Leu) n.2518A>T n.930A>T c.928A>T (p.Ile310Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) c.892A>T c.276-7900A>T (n.276-7900A>T) n.518A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.1058A>T c.508A>T (p.Ile170Leu) | |
| 4 | g.76174201T>C | CA357315677 | SCARB2 | n.913A>G c.937A>G (p.Ile313Val) c.463A>G (p.Ile155Val) n.1189A>G n.1252A>G c.817A>G (p.Ile273Val) n.2518A>G n.930A>G c.928A>G (p.Ile310Val) c.*224A>G (n.*224A>G) c.892A>G c.276-7900A>G (n.276-7900A>G) n.518A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.1058A>G c.508A>G (p.Ile170Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174201T>G | CA357315674 | SCARB2 | n.913A>C c.937A>C (p.Ile313Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) n.1189A>C n.1252A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) n.2518A>C n.930A>C c.928A>C (p.Ile310Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) c.892A>C c.276-7900A>C (n.276-7900A>C) n.518A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.1058A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
| 4 | g.76174202A>C | CA357315679 | SCARB2 | n.912T>G c.936T>G (p.Cys312Trp) c.462T>G (p.Cys154Trp) n.1188T>G n.1251T>G c.816T>G (p.Cys272Trp) n.2517T>G n.929T>G c.927T>G (p.Cys309Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.891T>G c.276-7901T>G (n.276-7901T>G) n.517T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.1057T>G c.507T>G (p.Cys169Trp) | |
| 4 | g.76174202A>G | CA439956985 | SCARB2 | n.912T>C c.936T>C (p.Cys312=) c.462T>C (p.Cys154=) n.1188T>C n.1251T>C c.816T>C (p.Cys272=) n.2517T>C n.929T>C c.927T>C (p.Cys309=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.891T>C c.276-7901T>C (n.276-7901T>C) n.517T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.1057T>C c.507T>C (p.Cys169=) | |
| 4 | g.76174202A>T | CA357315682 | SCARB2 | n.912T>A c.936T>A (p.Cys312Ter) c.462T>A (p.Cys154Ter) n.1188T>A n.1251T>A c.816T>A (p.Cys272Ter) n.2517T>A n.929T>A c.927T>A (p.Cys309Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) c.891T>A c.276-7901T>A (n.276-7901T>A) n.517T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.1057T>A c.507T>A (p.Cys169Ter) | |
| 4 | g.76174203C>A | CA357315684 | SCARB2 | n.911G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) n.1187G>T n.1250G>T c.815G>T (p.Cys272Phe) n.2516G>T n.928G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) c.*222G>T (n.*222G>T) c.890G>T c.276-7902G>T (n.276-7902G>T) n.516G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.1056G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) | |
| 4 | g.76174203C= | CA1469489431 | SCARB2 | n.911G= c.935G= (p.Cys312=) c.461G= (p.Cys154=) n.1187G= n.1250G= c.815G= (p.Cys272=) n.2516G= n.928G= c.926G= (p.Cys309=) c.*222G= (n.*222G=) c.890G= c.276-7902G= (n.276-7902G=) n.516G= c.*575G= (n.*575G=) c.1056G= c.506G= (p.Cys169=) | |
| 4 | g.76174203C>G | CA357315685 | SCARB2 | n.911G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) n.1187G>C n.1250G>C c.815G>C (p.Cys272Ser) n.2516G>C n.928G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) c.*222G>C (n.*222G>C) c.890G>C c.276-7902G>C (n.276-7902G>C) n.516G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.1056G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) | |
| 4 | g.76174203C>T | CA357315688 | SCARB2 | n.911G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.1187G>A n.1250G>A c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.2516G>A n.928G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.*222G>A (n.*222G>A) c.890G>A c.276-7902G>A (n.276-7902G>A) n.516G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.1056G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) | dbSNP |
| 4 | g.76174204A>C | CA357315690 | SCARB2 | n.910T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) n.1186T>G n.1249T>G c.814T>G (p.Cys272Gly) n.2515T>G n.927T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) c.*221T>G (n.*221T>G) c.889T>G c.276-7903T>G (n.276-7903T>G) n.515T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.1055T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) | |
| 4 | g.76174204A>G | CA357315692 | SCARB2 | n.910T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) n.1186T>C n.1249T>C c.814T>C (p.Cys272Arg) n.2515T>C n.927T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) c.*221T>C (n.*221T>C) c.889T>C c.276-7903T>C (n.276-7903T>C) n.515T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.1055T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) | |
| 4 | g.76174204A>T | CA357315693 | SCARB2 | n.910T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) n.1186T>A n.1249T>A c.814T>A (p.Cys272Ser) n.2515T>A n.927T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) c.*221T>A (n.*221T>A) c.889T>A c.276-7903T>A (n.276-7903T>A) n.515T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.1055T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) | |
| 4 | g.76174205G>A | CA439956988 | SCARB2 | n.909C>T c.933C>T (p.Phe311=) c.459C>T (p.Phe153=) n.1185C>T n.1248C>T c.813C>T (p.Phe271=) n.2514C>T n.926C>T c.924C>T (p.Phe308=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.888C>T c.276-7904C>T (n.276-7904C>T) n.514C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.1054C>T c.504C>T (p.Phe168=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174205G>C | CA357315694 | SCARB2 | n.909C>G c.933C>G (p.Phe311Leu) c.459C>G (p.Phe153Leu) n.1185C>G n.1248C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) n.2514C>G n.926C>G c.924C>G (p.Phe308Leu) c.*220C>G (n.*220C>G) c.888C>G c.276-7904C>G (n.276-7904C>G) n.514C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.1054C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) | |
| 4 | g.76174205G>T | CA357315695 | SCARB2 | n.909C>A c.933C>A (p.Phe311Leu) c.459C>A (p.Phe153Leu) n.1185C>A n.1248C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) n.2514C>A n.926C>A c.924C>A (p.Phe308Leu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.888C>A c.276-7904C>A (n.276-7904C>A) n.514C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.1054C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) | |
| 4 | g.76174206A>C | CA357315696 | SCARB2 | n.908T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1184T>G n.1247T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) n.2513T>G n.925T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.*219T>G (n.*219T>G) c.887T>G c.276-7905T>G (n.276-7905T>G) n.513T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.1053T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) | |
| 4 | g.76174206A>G | CA357315701 | SCARB2 | n.908T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1184T>C n.1247T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) n.2513T>C n.925T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.*219T>C (n.*219T>C) c.887T>C c.276-7905T>C (n.276-7905T>C) n.513T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.1053T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) | |
| 4 | g.76174206A>T | CA357315703 | SCARB2 | n.908T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1184T>A n.1247T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.2513T>A n.925T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.*219T>A (n.*219T>A) c.887T>A c.276-7905T>A (n.276-7905T>A) n.513T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.1053T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) | |
| 4 | g.76174207A>C | CA357315705 | SCARB2 | n.907T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.457T>G (p.Phe153Val) n.1183T>G n.1246T>G c.811T>G (p.Phe271Val) n.2512T>G n.924T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.*218T>G (n.*218T>G) c.886T>G c.276-7906T>G (n.276-7906T>G) n.512T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.1052T>G c.502T>G (p.Phe168Val) | |
| 4 | g.76174207A>G | CA357315713 | SCARB2 | n.907T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1183T>C n.1246T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) n.2512T>C n.924T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.*218T>C (n.*218T>C) c.886T>C c.276-7906T>C (n.276-7906T>C) n.512T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.1052T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) | |
| 4 | g.76174207A>T | CA357315710 | SCARB2 | n.907T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1183T>A n.1246T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) n.2512T>A n.924T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.*218T>A (n.*218T>A) c.886T>A c.276-7906T>A (n.276-7906T>A) n.512T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.1052T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) | |
| 4 | g.76174208G>A | CA439956992 | SCARB2 | n.906C>T c.930C>T (p.Gly310=) c.456C>T (p.Gly152=) n.1182C>T n.1245C>T c.810C>T (p.Gly270=) n.2511C>T n.923C>T c.921C>T (p.Gly307=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.885C>T c.276-7907C>T (n.276-7907C>T) n.511C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1051C>T c.501C>T (p.Gly167=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174208G>C | CA439956993 | SCARB2 | n.906C>G c.930C>G (p.Gly310=) c.456C>G (p.Gly152=) n.1182C>G n.1245C>G c.810C>G (p.Gly270=) n.2511C>G n.923C>G c.921C>G (p.Gly307=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.885C>G c.276-7907C>G (n.276-7907C>G) n.511C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.1051C>G c.501C>G (p.Gly167=) | |
| 4 | g.76174208G= | CA1469489434 | SCARB2 | n.906C= c.930C= (p.Gly310=) c.456C= (p.Gly152=) n.1182C= n.1245C= c.810C= (p.Gly270=) n.2511C= n.923C= c.921C= (p.Gly307=) c.*217C= (n.*217C=) c.885C= c.276-7907C= (n.276-7907C=) n.511C= c.*570C= (n.*570C=) c.1051C= c.501C= (p.Gly167=) | |
| 4 | g.76174208G>T | CA439956994 | SCARB2 | n.906C>A c.930C>A (p.Gly310=) c.456C>A (p.Gly152=) n.1182C>A n.1245C>A c.810C>A (p.Gly270=) n.2511C>A n.923C>A c.921C>A (p.Gly307=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.885C>A c.276-7907C>A (n.276-7907C>A) n.511C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.1051C>A c.501C>A (p.Gly167=) | |
| 4 | g.76174209C>A | CA357315716 | SCARB2 | n.905G>T c.929G>T (p.Gly310Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.1181G>T n.1244G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.2510G>T n.922G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.*216G>T (n.*216G>T) c.884G>T c.276-7908G>T (n.276-7908G>T) n.510G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.1050G>T c.500G>T (p.Gly167Val) | |
| 4 | g.76174209C>G | CA357315718 | SCARB2 | n.905G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.1181G>C n.1244G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.2510G>C n.922G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*216G>C (n.*216G>C) c.884G>C c.276-7908G>C (n.276-7908G>C) n.510G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.1050G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) | |
| 4 | g.76174209C>T | CA357315719 | SCARB2 | n.905G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) n.1181G>A n.1244G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.2510G>A n.922G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) c.*216G>A (n.*216G>A) c.884G>A c.276-7908G>A (n.276-7908G>A) n.510G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.1050G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) | |
| 4 | g.76174210C>A | CA357315723 | SCARB2 | n.904G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) n.1180G>T n.1243G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.2509G>T n.921G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) c.*215G>T (n.*215G>T) c.883G>T c.276-7909G>T (n.276-7909G>T) n.509G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.1049G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) | |
| 4 | g.76174210C= | CA1469489439 | SCARB2 | n.904G= c.928G= (p.Gly310=) c.454G= (p.Gly152=) n.1180G= n.1243G= c.808G= (p.Gly270=) n.2509G= n.921G= c.919G= (p.Gly307=) c.*215G= (n.*215G=) c.883G= c.276-7909G= (n.276-7909G=) n.509G= c.*568G= (n.*568G=) c.1049G= c.499G= (p.Gly167=) | |
| 4 | g.76174210C>G | CA357315725 | SCARB2 | n.904G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.1180G>C n.1243G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.2509G>C n.921G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*215G>C (n.*215G>C) c.883G>C c.276-7909G>C (n.276-7909G>C) n.509G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.1049G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) | |
| 4 | g.76174210C>T | CA99890182 | SCARB2 | n.904G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) n.1180G>A n.1243G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.2509G>A n.921G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) c.*215G>A (n.*215G>A) c.883G>A c.276-7909G>A (n.276-7909G>A) n.509G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.1049G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174211G>A | CA2970222 | SCARB2 | n.903C>T c.927C>T (p.Ala309=) c.453C>T (p.Ala151=) n.1179C>T n.1242C>T c.807C>T (p.Ala269=) n.2508C>T n.920C>T c.918C>T (p.Ala306=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.882C>T c.276-7910C>T (n.276-7910C>T) n.508C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.1048C>T c.498C>T (p.Ala166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174211G>C | CA439957001 | SCARB2 | n.903C>G c.927C>G (p.Ala309=) c.453C>G (p.Ala151=) n.1179C>G n.1242C>G c.807C>G (p.Ala269=) n.2508C>G n.920C>G c.918C>G (p.Ala306=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.882C>G c.276-7910C>G (n.276-7910C>G) n.508C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.1048C>G c.498C>G (p.Ala166=) | |
| 4 | g.76174211G= | CA1469489444 | SCARB2 | n.903C= c.927C= (p.Ala309=) c.453C= (p.Ala151=) n.1179C= n.1242C= c.807C= (p.Ala269=) n.2508C= n.920C= c.918C= (p.Ala306=) c.*214C= (n.*214C=) c.882C= c.276-7910C= (n.276-7910C=) n.508C= c.*567C= (n.*567C=) c.1048C= c.498C= (p.Ala166=) | |
| 4 | g.76174211G>T | CA439957000 | SCARB2 | n.903C>A c.927C>A (p.Ala309=) c.453C>A (p.Ala151=) n.1179C>A n.1242C>A c.807C>A (p.Ala269=) n.2508C>A n.920C>A c.918C>A (p.Ala306=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.882C>A c.276-7910C>A (n.276-7910C>A) n.508C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.1048C>A c.498C>A (p.Ala166=) | |
| 4 | g.76174212G>A | CA357315731 | SCARB2 | n.902C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1178C>T n.1241C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.2507C>T n.919C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.*213C>T (n.*213C>T) c.881C>T c.276-7911C>T (n.276-7911C>T) n.507C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1047C>T c.497C>T (p.Ala166Val) | |
| 4 | g.76174212G>C | CA357315734 | SCARB2 | n.902C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1178C>G n.1241C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.2507C>G n.919C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) c.881C>G c.276-7911C>G (n.276-7911C>G) n.507C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.1047C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) | |
| 4 | g.76174212G= | CA1469489447 | SCARB2 | n.902C= c.926C= (p.Ala309=) c.452C= (p.Ala151=) n.1178C= n.1241C= c.806C= (p.Ala269=) n.2507C= n.919C= c.917C= (p.Ala306=) c.*213C= (n.*213C=) c.881C= c.276-7911C= (n.276-7911C=) n.507C= c.*566C= (n.*566C=) c.1047C= c.497C= (p.Ala166=) | |
| 4 | g.76174212G>T | CA2970223 | SCARB2 | n.902C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1178C>A n.1241C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) n.2507C>A n.919C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.*213C>A (n.*213C>A) c.881C>A c.276-7911C>A (n.276-7911C>A) n.507C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1047C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174213C>A | CA357315742 | SCARB2 | n.901G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1177G>T n.1240G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) n.2506G>T n.918G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*212G>T (n.*212G>T) c.880G>T c.276-7912G>T (n.276-7912G>T) n.506G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.1046G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) | |
| 4 | g.76174213C>G | CA357315741 | SCARB2 | n.901G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1177G>C n.1240G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) n.2506G>C n.918G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) c.880G>C c.276-7912G>C (n.276-7912G>C) n.506G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.1046G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) | |
| 4 | g.76174213C>T | CA357315739 | SCARB2 | n.901G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1177G>A n.1240G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) n.2506G>A n.918G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*212G>A (n.*212G>A) c.880G>A c.276-7912G>A (n.276-7912G>A) n.506G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.1046G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) | |
| 4 | g.76174214A>C | CA357315745 | SCARB2 | n.900T>G c.924T>G (p.Asn308Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) n.1176T>G n.1239T>G c.804T>G (p.Asn268Lys) n.2505T>G n.917T>G c.915T>G (p.Asn305Lys) c.*211T>G (n.*211T>G) c.879T>G c.276-7913T>G (n.276-7913T>G) n.505T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.1045T>G c.495T>G (p.Asn165Lys) | |
| 4 | g.76174214A>G | CA439957006 | SCARB2 | n.900T>C c.924T>C (p.Asn308=) c.450T>C (p.Asn150=) n.1176T>C n.1239T>C c.804T>C (p.Asn268=) n.2505T>C n.917T>C c.915T>C (p.Asn305=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.879T>C c.276-7913T>C (n.276-7913T>C) n.505T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.1045T>C c.495T>C (p.Asn165=) | |
| 4 | g.76174214A>T | CA357315746 | SCARB2 | n.900T>A c.924T>A (p.Asn308Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) n.1176T>A n.1239T>A c.804T>A (p.Asn268Lys) n.2505T>A n.917T>A c.915T>A (p.Asn305Lys) c.*211T>A (n.*211T>A) c.879T>A c.276-7913T>A (n.276-7913T>A) n.505T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.1045T>A c.495T>A (p.Asn165Lys) | |
| 4 | g.76174215T>A | CA357315749 | SCARB2 | n.899A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.1175A>T n.1238A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) n.2504A>T n.916A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*210A>T (n.*210A>T) c.878A>T c.276-7914A>T (n.276-7914A>T) n.504A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.1044A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) | |
| 4 | g.76174215T>C | CA357315752 | SCARB2 | n.899A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.1175A>G n.1238A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) n.2504A>G n.916A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*210A>G (n.*210A>G) c.878A>G c.276-7914A>G (n.276-7914A>G) n.504A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.1044A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174215T>G | CA357315753 | SCARB2 | n.899A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.1175A>C n.1238A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) n.2504A>C n.916A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) c.878A>C c.276-7914A>C (n.276-7914A>C) n.504A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.1044A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) | |
| 4 | g.76174215T= | CA1469489452 | SCARB2 | n.899A= c.923A= (p.Asn308=) c.449A= (p.Asn150=) n.1175A= n.1238A= c.803A= (p.Asn268=) n.2504A= n.916A= c.914A= (p.Asn305=) c.*210A= (n.*210A=) c.878A= c.276-7914A= (n.276-7914A=) n.504A= c.*563A= (n.*563A=) c.1044A= c.494A= (p.Asn165=) | |
| 4 | g.76174216T>A | CA357315756 | SCARB2 | n.898A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.1174A>T n.1237A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.2503A>T n.915A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*209A>T (n.*209A>T) c.877A>T c.276-7915A>T (n.276-7915A>T) n.503A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.1043A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) | |
| 4 | g.76174216T>C | CA357315759 | SCARB2 | n.898A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.1174A>G n.1237A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) n.2503A>G n.915A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*209A>G (n.*209A>G) c.877A>G c.276-7915A>G (n.276-7915A>G) n.503A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.1043A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) | |
| 4 | g.76174216T>G | CA357315762 | SCARB2 | n.898A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.448A>C (p.Asn150His) n.1174A>C n.1237A>C c.802A>C (p.Asn268His) n.2503A>C n.915A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.*209A>C (n.*209A>C) c.877A>C c.276-7915A>C (n.276-7915A>C) n.503A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.1043A>C c.493A>C (p.Asn165His) | |
| 4 | g.76174217G>A | CA439957009 | SCARB2 | n.897C>T c.921C>T (p.Asp307=) c.447C>T (p.Asp149=) n.1173C>T n.1236C>T c.801C>T (p.Asp267=) n.2502C>T n.914C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.876C>T c.276-7916C>T (n.276-7916C>T) n.502C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.1042C>T c.492C>T (p.Asp164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174217G>C | CA357315763 | SCARB2 | n.897C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) n.1173C>G n.1236C>G c.801C>G (p.Asp267Glu) n.2502C>G n.914C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.*208C>G (n.*208C>G) c.876C>G c.276-7916C>G (n.276-7916C>G) n.502C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.1042C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) | |
| 4 | g.76174217G= | CA1469489456 | SCARB2 | n.897C= c.921C= (p.Asp307=) c.447C= (p.Asp149=) n.1173C= n.1236C= c.801C= (p.Asp267=) n.2502C= n.914C= c.912C= (p.Asp304=) c.*208C= (n.*208C=) c.876C= c.276-7916C= (n.276-7916C=) n.502C= c.*561C= (n.*561C=) c.1042C= c.492C= (p.Asp164=) | |
| 4 | g.76174217G>T | CA357315765 | SCARB2 | n.897C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) n.1173C>A n.1236C>A c.801C>A (p.Asp267Glu) n.2502C>A n.914C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.*208C>A (n.*208C>A) c.876C>A c.276-7916C>A (n.276-7916C>A) n.502C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.1042C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) | |
| 4 | g.76174218T>A | CA357315768 | SCARB2 | n.896A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.446A>T (p.Asp149Val) n.1172A>T n.1235A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.2501A>T n.913A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.875A>T c.276-7917A>T (n.276-7917A>T) n.501A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.1041A>T c.491A>T (p.Asp164Val) | |
| 4 | g.76174218T>C | CA357315771 | SCARB2 | n.896A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) n.1172A>G n.1235A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.2501A>G n.913A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.875A>G c.276-7917A>G (n.276-7917A>G) n.501A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.1041A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) | |
| 4 | g.76174218T>G | CA317074 | SCARB2 | n.896A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) n.1172A>C n.1235A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.2501A>C n.913A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.875A>C c.276-7917A>C (n.276-7917A>C) n.501A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.1041A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174218T= | CA1469489461 | SCARB2 | n.896A= c.920A= (p.Asp307=) c.446A= (p.Asp149=) n.1172A= n.1235A= c.800A= (p.Asp267=) n.2501A= n.913A= c.911A= (p.Asp304=) c.*207A= (n.*207A=) c.875A= c.276-7917A= (n.276-7917A=) n.501A= c.*560A= (n.*560A=) c.1041A= c.491A= (p.Asp164=) | |
| 4 | g.76174219C>A | CA357315777 | SCARB2 | n.895G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.1171G>T n.1234G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.2500G>T n.912G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.*206G>T (n.*206G>T) c.874G>T c.276-7918G>T (n.276-7918G>T) n.500G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.1040G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) | |
| 4 | g.76174219C= | CA1469489467 | SCARB2 | n.895G= c.919G= (p.Asp307=) c.445G= (p.Asp149=) n.1171G= n.1234G= c.799G= (p.Asp267=) n.2500G= n.912G= c.910G= (p.Asp304=) c.*206G= (n.*206G=) c.874G= c.276-7918G= (n.276-7918G=) n.500G= c.*559G= (n.*559G=) c.1040G= c.490G= (p.Asp164=) | |
| 4 | g.76174219C>G | CA357315772 | SCARB2 | n.895G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.445G>C (p.Asp149His) n.1171G>C n.1234G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.2500G>C n.912G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.*206G>C (n.*206G>C) c.874G>C c.276-7918G>C (n.276-7918G>C) n.500G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.1040G>C c.490G>C (p.Asp164His) | |
| 4 | g.76174219C>T | CA2970224 | SCARB2 | n.895G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) n.1171G>A n.1234G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.2500G>A n.912G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.*206G>A (n.*206G>A) c.874G>A c.276-7918G>A (n.276-7918G>A) n.500G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.1040G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174220T>A | CA439957013 | SCARB2 | n.894A>T c.918A>T (p.Ser306=) c.444A>T (p.Ser148=) n.1170A>T n.1233A>T c.798A>T (p.Ser266=) n.2499A>T n.911A>T c.909A>T (p.Ser303=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.873A>T c.276-7919A>T (n.276-7919A>T) n.499A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.1039A>T c.489A>T (p.Ser163=) | |
| 4 | g.76174220T>C | CA439957014 | SCARB2 | n.894A>G c.918A>G (p.Ser306=) c.444A>G (p.Ser148=) n.1170A>G n.1233A>G c.798A>G (p.Ser266=) n.2499A>G n.911A>G c.909A>G (p.Ser303=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.873A>G c.276-7919A>G (n.276-7919A>G) n.499A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1039A>G c.489A>G (p.Ser163=) | |
| 4 | g.76174220T>G | CA439957015 | SCARB2 | n.894A>C c.918A>C (p.Ser306=) c.444A>C (p.Ser148=) n.1170A>C n.1233A>C c.798A>C (p.Ser266=) n.2499A>C n.911A>C c.909A>C (p.Ser303=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.873A>C c.276-7919A>C (n.276-7919A>C) n.499A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1039A>C c.489A>C (p.Ser163=) | |
| 4 | g.76174221G>A | CA357315779 | SCARB2 | n.893C>T c.917C>T (p.Ser306Leu) n.554C>T c.443C>T (p.Ser148Leu) n.1169C>T n.1232C>T c.797C>T (p.Ser266Leu) n.2498C>T n.910C>T c.908C>T (p.Ser303Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.872C>T c.276-7920C>T (n.276-7920C>T) n.498C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.1038C>T c.488C>T (p.Ser163Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76174221G>C | CA357315782 | SCARB2 | n.893C>G c.917C>G (p.Ser306Ter) n.554C>G c.443C>G (p.Ser148Ter) n.1169C>G n.1232C>G c.797C>G (p.Ser266Ter) n.2498C>G n.910C>G c.908C>G (p.Ser303Ter) c.*204C>G (n.*204C>G) c.872C>G c.276-7920C>G (n.276-7920C>G) n.498C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.1038C>G c.488C>G (p.Ser163Ter) | |
| 4 | g.76174221G>T | CA357315783 | SCARB2 | n.893C>A c.917C>A (p.Ser306Ter) n.554C>A c.443C>A (p.Ser148Ter) n.1169C>A n.1232C>A c.797C>A (p.Ser266Ter) n.2498C>A n.910C>A c.908C>A (p.Ser303Ter) c.*204C>A (n.*204C>A) c.872C>A c.276-7920C>A (n.276-7920C>A) n.498C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.1038C>A c.488C>A (p.Ser163Ter) | |
| 4 | g.76174222A>C | CA357315786 | SCARB2 | n.892T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) n.553T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.1168T>G n.1231T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) n.2497T>G n.909T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) c.871T>G c.276-7921T>G (n.276-7921T>G) n.497T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1037T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174222A>G | CA357315789 | SCARB2 | n.892T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) n.553T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.1168T>C n.1231T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) n.2497T>C n.909T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) c.871T>C c.276-7921T>C (n.276-7921T>C) n.497T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1037T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) | |
| 4 | g.76174222A>T | CA357315792 | SCARB2 | n.892T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) n.553T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.1168T>A n.1231T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) n.2497T>A n.909T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) c.871T>A c.276-7921T>A (n.276-7921T>A) n.497T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1037T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) | |
| 4 | g.76174223C>A | CA439957018 | SCARB2 | n.891G>T c.915G>T (p.Thr305=) n.552G>T c.441G>T (p.Thr147=) n.1167G>T n.1230G>T c.795G>T (p.Thr265=) n.2496G>T n.908G>T c.906G>T (p.Thr302=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.870G>T c.276-7922G>T (n.276-7922G>T) n.496G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.1036G>T c.486G>T (p.Thr162=) | |
| 4 | g.76174223C= | CA1469489474 | SCARB2 | n.891G= c.915G= (p.Thr305=) n.552G= c.441G= (p.Thr147=) n.1167G= n.1230G= c.795G= (p.Thr265=) n.2496G= n.908G= c.906G= (p.Thr302=) c.*202G= (n.*202G=) c.870G= c.276-7922G= (n.276-7922G=) n.496G= c.*555G= (n.*555G=) c.1036G= c.486G= (p.Thr162=) | |
| 4 | g.76174223C>G | CA439957016 | SCARB2 | n.891G>C c.915G>C (p.Thr305=) n.552G>C c.441G>C (p.Thr147=) n.1167G>C n.1230G>C c.795G>C (p.Thr265=) n.2496G>C n.908G>C c.906G>C (p.Thr302=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.870G>C c.276-7922G>C (n.276-7922G>C) n.496G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.1036G>C c.486G>C (p.Thr162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174223C>T | CA2970225 | SCARB2 | n.891G>A c.915G>A (p.Thr305=) n.552G>A c.441G>A (p.Thr147=) n.1167G>A n.1230G>A c.795G>A (p.Thr265=) n.2496G>A n.908G>A c.906G>A (p.Thr302=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.870G>A c.276-7922G>A (n.276-7922G>A) n.496G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.1036G>A c.486G>A (p.Thr162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174224G>A | CA2970226 | SCARB2 | n.890C>T c.914C>T (p.Thr305Met) n.551C>T c.440C>T (p.Thr147Met) n.1166C>T n.1229C>T c.794C>T (p.Thr265Met) n.2495C>T n.907C>T c.905C>T (p.Thr302Met) c.*201C>T (n.*201C>T) c.869C>T c.276-7923C>T (n.276-7923C>T) n.495C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.1035C>T c.485C>T (p.Thr162Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76174224G>C | CA357315797 | SCARB2 | n.890C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) n.551C>G c.440C>G (p.Thr147Arg) n.1166C>G n.1229C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) n.2495C>G n.907C>G c.905C>G (p.Thr302Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) c.869C>G c.276-7923C>G (n.276-7923C>G) n.495C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.1035C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) | |
| 4 | g.76174224G= | CA1469489478 | SCARB2 | n.890C= c.914C= (p.Thr305=) n.551C= c.440C= (p.Thr147=) n.1166C= n.1229C= c.794C= (p.Thr265=) n.2495C= n.907C= c.905C= (p.Thr302=) c.*201C= (n.*201C=) c.869C= c.276-7923C= (n.276-7923C=) n.495C= c.*554C= (n.*554C=) c.1035C= c.485C= (p.Thr162=) | |
| 4 | g.76174224G>T | CA357315800 | SCARB2 | n.890C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) n.551C>A c.440C>A (p.Thr147Lys) n.1166C>A n.1229C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) n.2495C>A n.907C>A c.905C>A (p.Thr302Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) c.869C>A c.276-7923C>A (n.276-7923C>A) n.495C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.1035C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) | |
| 4 | g.76174225T>A | CA357315802 | SCARB2 | n.889A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) n.550A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) n.1165A>T n.1228A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.2494A>T n.906A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.868A>T c.276-7924A>T (n.276-7924A>T) n.494A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.1034A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) | |
| 4 | g.76174225T>C | CA357315803 | SCARB2 | n.889A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) n.550A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.1165A>G n.1228A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.2494A>G n.906A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) c.868A>G c.276-7924A>G (n.276-7924A>G) n.494A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.1034A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) | |
| 4 | g.76174225T>G | CA357315805 | SCARB2 | n.889A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) n.550A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.1165A>C n.1228A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.2494A>C n.906A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) c.868A>C c.276-7924A>C (n.276-7924A>C) n.494A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.1034A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) | |
| 4 | g.76174226A>C | CA357315808 | SCARB2 | n.888T>G c.912T>G (p.Asn304Lys) n.549T>G c.438T>G (p.Asn146Lys) n.1164T>G n.1227T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) n.2493T>G n.905T>G c.903T>G (p.Asn301Lys) c.*199T>G (n.*199T>G) c.867T>G c.276-7925T>G (n.276-7925T>G) n.493T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.1033T>G c.483T>G (p.Asn161Lys) | |
| 4 | g.76174226A>G | CA439957024 | SCARB2 | n.888T>C c.912T>C (p.Asn304=) n.549T>C c.438T>C (p.Asn146=) n.1164T>C n.1227T>C c.792T>C (p.Asn264=) n.2493T>C n.905T>C c.903T>C (p.Asn301=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.867T>C c.276-7925T>C (n.276-7925T>C) n.493T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.1033T>C c.483T>C (p.Asn161=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174226A>T | CA357315811 | SCARB2 | n.888T>A c.912T>A (p.Asn304Lys) n.549T>A c.438T>A (p.Asn146Lys) n.1164T>A n.1227T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) n.2493T>A n.905T>A c.903T>A (p.Asn301Lys) c.*199T>A (n.*199T>A) c.867T>A c.276-7925T>A (n.276-7925T>A) n.493T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.1033T>A c.483T>A (p.Asn161Lys) | |
| 4 | g.76174227T>A | CA357315812 | SCARB2 | n.887A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) n.548A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1163A>T n.1226A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.2492A>T n.904A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) c.866A>T c.276-7926A>T (n.276-7926A>T) n.492A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.1032A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) | |
| 4 | g.76174227T>C | CA2970227 | SCARB2 | n.887A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) n.548A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1163A>G n.1226A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.2492A>G n.904A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.*198A>G (n.*198A>G) c.866A>G c.276-7926A>G (n.276-7926A>G) n.492A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.1032A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174227T>G | CA357315814 | SCARB2 | n.887A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) n.548A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1163A>C n.1226A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) n.2492A>C n.904A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) c.866A>C c.276-7926A>C (n.276-7926A>C) n.492A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.1032A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) | |
| 4 | g.76174227T= | CA1469489485 | SCARB2 | n.887A= c.911A= (p.Asn304=) n.548A= c.437A= (p.Asn146=) n.1163A= n.1226A= c.791A= (p.Asn264=) n.2492A= n.904A= c.902A= (p.Asn301=) c.*198A= (n.*198A=) c.866A= c.276-7926A= (n.276-7926A=) n.492A= c.*551A= (n.*551A=) c.1032A= c.482A= (p.Asn161=) | |
| 4 | g.76174228T>A | CA357315818 | SCARB2 | n.886A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.547A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1162A>T n.1225A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.2491A>T n.903A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.*197A>T (n.*197A>T) c.865A>T c.276-7927A>T (n.276-7927A>T) n.491A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.1031A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) | |
| 4 | g.76174228T>C | CA357315821 | SCARB2 | n.886A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) n.547A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1162A>G n.1225A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) n.2491A>G n.903A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.*197A>G (n.*197A>G) c.865A>G c.276-7927A>G (n.276-7927A>G) n.491A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.1031A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174228T>G | CA357315822 | SCARB2 | n.886A>C c.910A>C (p.Asn304His) n.547A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.1162A>C n.1225A>C c.790A>C (p.Asn264His) n.2491A>C n.903A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.*197A>C (n.*197A>C) c.865A>C c.276-7927A>C (n.276-7927A>C) n.491A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.1031A>C c.481A>C (p.Asn161His) | |
| 4 | g.76174228T= | CA1469489491 | SCARB2 | n.886A= c.910A= (p.Asn304=) n.547A= c.436A= (p.Asn146=) n.1162A= n.1225A= c.790A= (p.Asn264=) n.2491A= n.903A= c.901A= (p.Asn301=) c.*197A= (n.*197A=) c.865A= c.276-7927A= (n.276-7927A=) n.491A= c.*550A= (n.*550A=) c.1031A= c.481A= (p.Asn161=) | |
| 4 | g.76174229G>A | CA439957027 | SCARB2 | n.885C>T c.909C>T (p.Ala303=) n.546C>T c.435C>T (p.Ala145=) n.1161C>T n.1224C>T c.789C>T (p.Ala263=) n.2490C>T n.902C>T c.900C>T (p.Ala300=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.864C>T c.276-7928C>T (n.276-7928C>T) n.490C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.1030C>T c.480C>T (p.Ala160=) | |
| 4 | g.76174229G>C | CA439957028 | SCARB2 | n.885C>G c.909C>G (p.Ala303=) n.546C>G c.435C>G (p.Ala145=) n.1161C>G n.1224C>G c.789C>G (p.Ala263=) n.2490C>G n.902C>G c.900C>G (p.Ala300=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.864C>G c.276-7928C>G (n.276-7928C>G) n.490C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.1030C>G c.480C>G (p.Ala160=) | |
| 4 | g.76174229G>T | CA439957029 | SCARB2 | n.885C>A c.909C>A (p.Ala303=) n.546C>A c.435C>A (p.Ala145=) n.1161C>A n.1224C>A c.789C>A (p.Ala263=) n.2490C>A n.902C>A c.900C>A (p.Ala300=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.864C>A c.276-7928C>A (n.276-7928C>A) n.490C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.1030C>A c.480C>A (p.Ala160=) | |
| 4 | g.76174230G>A | CA357315824 | SCARB2 | n.884C>T c.908C>T (p.Ala303Val) n.545C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.1160C>T n.1223C>T c.788C>T (p.Ala263Val) n.2489C>T n.901C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.*195C>T (n.*195C>T) c.863C>T c.276-7929C>T (n.276-7929C>T) n.489C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.1029C>T c.479C>T (p.Ala160Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174230G>C | CA357315825 | SCARB2 | n.884C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) n.545C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.1160C>G n.1223C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) n.2489C>G n.901C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) c.863C>G c.276-7929C>G (n.276-7929C>G) n.489C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.1029C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
| 4 | g.76174230G= | CA1469489495 | SCARB2 | n.884C= c.908C= (p.Ala303=) n.545C= c.434C= (p.Ala145=) n.1160C= n.1223C= c.788C= (p.Ala263=) n.2489C= n.901C= c.899C= (p.Ala300=) c.*195C= (n.*195C=) c.863C= c.276-7929C= (n.276-7929C=) n.489C= c.*548C= (n.*548C=) c.1029C= c.479C= (p.Ala160=) | |
| 4 | g.76174230G>T | CA357315827 | SCARB2 | n.884C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) n.545C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.1160C>A n.1223C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) n.2489C>A n.901C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*195C>A (n.*195C>A) c.863C>A c.276-7929C>A (n.276-7929C>A) n.489C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.1029C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) | |
| 4 | g.76174231C>A | CA357315828 | SCARB2 | n.883G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) n.544G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.1159G>T n.1222G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) n.2488G>T n.900G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) c.862G>T c.276-7930G>T (n.276-7930G>T) n.488G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.1028G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
| 4 | g.76174231C= | CA1469489499 | SCARB2 | n.883G= c.907G= (p.Ala303=) n.544G= c.433G= (p.Ala145=) n.1159G= n.1222G= c.787G= (p.Ala263=) n.2488G= n.900G= c.898G= (p.Ala300=) c.*194G= (n.*194G=) c.862G= c.276-7930G= (n.276-7930G=) n.488G= c.*547G= (n.*547G=) c.1028G= c.478G= (p.Ala160=) | |
| 4 | g.76174231C>G | CA357315830 | SCARB2 | n.883G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) n.544G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.1159G>C n.1222G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) n.2488G>C n.900G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) c.862G>C c.276-7930G>C (n.276-7930G>C) n.488G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.1028G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) | |
| 4 | g.76174231C>T | CA357315831 | SCARB2 | n.883G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) n.544G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.1159G>A n.1222G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) n.2488G>A n.900G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) c.862G>A c.276-7930G>A (n.276-7930G>A) n.488G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.1028G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) | dbSNP |
| 4 | g.76174232T>A | CA357315833 | SCARB2 | n.882A>T c.906A>T (p.Leu302Phe) n.543A>T c.432A>T (p.Leu144Phe) n.1158A>T n.1221A>T c.786A>T (p.Leu262Phe) n.2487A>T n.899A>T c.897A>T (p.Leu299Phe) c.*193A>T (n.*193A>T) c.861A>T c.276-7931A>T (n.276-7931A>T) n.487A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.1027A>T c.477A>T (p.Leu159Phe) | |
| 4 | g.76174232T>C | CA439957031 | SCARB2 | n.882A>G c.906A>G (p.Leu302=) n.543A>G c.432A>G (p.Leu144=) n.1158A>G n.1221A>G c.786A>G (p.Leu262=) n.2487A>G n.899A>G c.897A>G (p.Leu299=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.861A>G c.276-7931A>G (n.276-7931A>G) n.487A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.1027A>G c.477A>G (p.Leu159=) | |
| 4 | g.76174232T>G | CA2970228 | SCARB2 | n.882A>C c.906A>C (p.Leu302Phe) n.543A>C c.432A>C (p.Leu144Phe) n.1158A>C n.1221A>C c.786A>C (p.Leu262Phe) n.2487A>C n.899A>C c.897A>C (p.Leu299Phe) c.*193A>C (n.*193A>C) c.861A>C c.276-7931A>C (n.276-7931A>C) n.487A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.1027A>C c.477A>C (p.Leu159Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174232T= | CA1469489504 | SCARB2 | n.882A= c.906A= (p.Leu302=) n.543A= c.432A= (p.Leu144=) n.1158A= n.1221A= c.786A= (p.Leu262=) n.2487A= n.899A= c.897A= (p.Leu299=) c.*193A= (n.*193A=) c.861A= c.276-7931A= (n.276-7931A=) n.487A= c.*546A= (n.*546A=) c.1027A= c.477A= (p.Leu159=) | |
| 4 | g.76174233A= | CA1469489507 | SCARB2 | n.881T= c.905T= (p.Leu302=) n.542T= c.431T= (p.Leu144=) n.1157T= n.1220T= c.785T= (p.Leu262=) n.2486T= n.898T= c.896T= (p.Leu299=) c.*192T= (n.*192T=) c.860T= c.276-7932T= (n.276-7932T=) n.486T= c.*545T= (n.*545T=) c.1026T= c.476T= (p.Leu159=) | |
| 4 | g.76174233A>C | CA357315838 | SCARB2 | n.881T>G c.905T>G (p.Leu302Ter) n.542T>G c.431T>G (p.Leu144Ter) n.1157T>G n.1220T>G c.785T>G (p.Leu262Ter) n.2486T>G n.898T>G c.896T>G (p.Leu299Ter) c.*192T>G (n.*192T>G) c.860T>G c.276-7932T>G (n.276-7932T>G) n.486T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.1026T>G c.476T>G (p.Leu159Ter) | |
| 4 | g.76174233A>G | CA2970229 | SCARB2 | n.881T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) n.542T>C c.431T>C (p.Leu144Ser) n.1157T>C n.1220T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) n.2486T>C n.898T>C c.896T>C (p.Leu299Ser) c.*192T>C (n.*192T>C) c.860T>C c.276-7932T>C (n.276-7932T>C) n.486T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.1026T>C c.476T>C (p.Leu159Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174233A>T | CA357315835 | SCARB2 | n.881T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) n.542T>A c.431T>A (p.Leu144Ter) n.1157T>A n.1220T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) n.2486T>A n.898T>A c.896T>A (p.Leu299Ter) c.*192T>A (n.*192T>A) c.860T>A c.276-7932T>A (n.276-7932T>A) n.486T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.1026T>A c.476T>A (p.Leu159Ter) | |
| 4 | g.76174234A= | CA1469489509 | SCARB2 | n.880T= c.904T= (p.Leu302=) n.541T= c.430T= (p.Leu144=) n.1156T= n.1219T= c.784T= (p.Leu262=) n.2485T= n.897T= c.895T= (p.Leu299=) c.*191T= (n.*191T=) c.859T= c.276-7933T= (n.276-7933T=) n.485T= c.*544T= (n.*544T=) c.1025T= c.475T= (p.Leu159=) | |
| 4 | g.76174234A>C | CA357315839 | SCARB2 | n.880T>G c.904T>G (p.Leu302Val) n.541T>G c.430T>G (p.Leu144Val) n.1156T>G n.1219T>G c.784T>G (p.Leu262Val) n.2485T>G n.897T>G c.895T>G (p.Leu299Val) c.*191T>G (n.*191T>G) c.859T>G c.276-7933T>G (n.276-7933T>G) n.485T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.1025T>G c.475T>G (p.Leu159Val) | |
| 4 | g.76174234A>G | CA2970230 | SCARB2 | n.880T>C c.904T>C (p.Leu302=) n.541T>C c.430T>C (p.Leu144=) n.1156T>C n.1219T>C c.784T>C (p.Leu262=) n.2485T>C n.897T>C c.895T>C (p.Leu299=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.859T>C c.276-7933T>C (n.276-7933T>C) n.485T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.1025T>C c.475T>C (p.Leu159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174234A>T | CA357315843 | SCARB2 | n.880T>A c.904T>A (p.Leu302Ile) n.541T>A c.430T>A (p.Leu144Ile) n.1156T>A n.1219T>A c.784T>A (p.Leu262Ile) n.2485T>A n.897T>A c.895T>A (p.Leu299Ile) c.*191T>A (n.*191T>A) c.859T>A c.276-7933T>A (n.276-7933T>A) n.485T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.1025T>A c.475T>A (p.Leu159Ile) | |
| 4 | g.76174235T>A | CA439957037 | SCARB2 | n.879A>T c.903A>T (p.Ile301=) n.540A>T c.429A>T (p.Ile143=) n.1155A>T n.1218A>T c.783A>T (p.Ile261=) n.2484A>T n.896A>T c.894A>T (p.Ile298=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.858A>T c.276-7934A>T (n.276-7934A>T) n.484A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.1024A>T c.474A>T (p.Ile158=) | |
| 4 | g.76174235T>C | CA357315845 | SCARB2 | n.879A>G c.903A>G (p.Ile301Met) n.540A>G c.429A>G (p.Ile143Met) n.1155A>G n.1218A>G c.783A>G (p.Ile261Met) n.2484A>G n.896A>G c.894A>G (p.Ile298Met) c.*190A>G (n.*190A>G) c.858A>G c.276-7934A>G (n.276-7934A>G) n.484A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.1024A>G c.474A>G (p.Ile158Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76174235T>G | CA439957040 | SCARB2 | n.879A>C c.903A>C (p.Ile301=) n.540A>C c.429A>C (p.Ile143=) n.1155A>C n.1218A>C c.783A>C (p.Ile261=) n.2484A>C n.896A>C c.894A>C (p.Ile298=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.858A>C c.276-7934A>C (n.276-7934A>C) n.484A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.1024A>C c.474A>C (p.Ile158=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.76174235T= | CA1469489514 | SCARB2 | n.879A= c.903A= (p.Ile301=) n.540A= c.429A= (p.Ile143=) n.1155A= n.1218A= c.783A= (p.Ile261=) n.2484A= n.896A= c.894A= (p.Ile298=) c.*190A= (n.*190A=) c.858A= c.276-7934A= (n.276-7934A=) n.484A= c.*543A= (n.*543A=) c.1024A= c.474A= (p.Ile158=) | |
| 4 | g.76174236A>C | CA357315847 | SCARB2 | n.878T>G c.902T>G (p.Ile301Arg) n.539T>G c.428T>G (p.Ile143Arg) n.1154T>G n.1217T>G c.782T>G (p.Ile261Arg) n.2483T>G n.895T>G c.893T>G (p.Ile298Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) c.857T>G c.276-7935T>G (n.276-7935T>G) n.483T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.1023T>G c.473T>G (p.Ile158Arg) | |
| 4 | g.76174236A>G | CA357315848 | SCARB2 | n.878T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) n.539T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1154T>C n.1217T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) n.2483T>C n.895T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.857T>C c.276-7935T>C (n.276-7935T>C) n.483T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.1023T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) | |
| 4 | g.76174236A>T | CA357315850 | SCARB2 | n.878T>A c.902T>A (p.Ile301Lys) n.539T>A c.428T>A (p.Ile143Lys) n.1154T>A n.1217T>A c.782T>A (p.Ile261Lys) n.2483T>A n.895T>A c.893T>A (p.Ile298Lys) c.*189T>A (n.*189T>A) c.857T>A c.276-7935T>A (n.276-7935T>A) n.483T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.1023T>A c.473T>A (p.Ile158Lys) | |
| 4 | g.76174237T>A | CA357315852 | SCARB2 | n.877A>T c.901A>T (p.Ile301Leu) n.538A>T c.427A>T (p.Ile143Leu) n.1153A>T n.1216A>T c.781A>T (p.Ile261Leu) n.2482A>T n.894A>T c.892A>T (p.Ile298Leu) c.*188A>T (n.*188A>T) c.856A>T c.276-7936A>T (n.276-7936A>T) n.482A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.1022A>T c.472A>T (p.Ile158Leu) | |
| 4 | g.76174237T>C | CA357315854 | SCARB2 | n.877A>G c.901A>G (p.Ile301Val) n.538A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.1153A>G n.1216A>G c.781A>G (p.Ile261Val) n.2482A>G n.894A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.856A>G c.276-7936A>G (n.276-7936A>G) n.482A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.1022A>G c.472A>G (p.Ile158Val) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174237T>G | CA357315855 | SCARB2 | n.877A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) n.538A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1153A>C n.1216A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) n.2482A>C n.894A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.856A>C c.276-7936A>C (n.276-7936A>C) n.482A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.1022A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) | |
| 4 | g.76174238T>A | CA357315857 | SCARB2 | n.876A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) n.537A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1152A>T n.1215A>T c.780A>T (p.Glu260Asp) n.2481A>T n.893A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.*187A>T (n.*187A>T) c.855A>T c.276-7937A>T (n.276-7937A>T) n.481A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.1021A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) | |
| 4 | g.76174238T>C | CA439957044 | SCARB2 | n.876A>G c.900A>G (p.Glu300=) n.537A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.1152A>G n.1215A>G c.780A>G (p.Glu260=) n.2481A>G n.893A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.855A>G c.276-7937A>G (n.276-7937A>G) n.481A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.1021A>G c.471A>G (p.Glu157=) | |
| 4 | g.76174238T>G | CA357315858 | SCARB2 | n.876A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) n.537A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1152A>C n.1215A>C c.780A>C (p.Glu260Asp) n.2481A>C n.893A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.*187A>C (n.*187A>C) c.855A>C c.276-7937A>C (n.276-7937A>C) n.481A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.1021A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) | |
| 4 | g.76174239T>A | CA357315867 | SCARB2 | n.875A>T c.899A>T (p.Glu300Val) n.536A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.1151A>T n.1214A>T c.779A>T (p.Glu260Val) n.2480A>T n.892A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.854A>T c.276-7938A>T (n.276-7938A>T) n.480A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.1020A>T c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| 4 | g.76174239T>C | CA357315862 | SCARB2 | n.875A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) n.536A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1151A>G n.1214A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) n.2480A>G n.892A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.854A>G c.276-7938A>G (n.276-7938A>G) n.480A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.1020A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
| 4 | g.76174239T>G | CA357315860 | SCARB2 | n.875A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) n.536A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1151A>C n.1214A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) n.2480A>C n.892A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.854A>C c.276-7938A>C (n.276-7938A>C) n.480A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.1020A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
| 4 | g.76174240C>A | CA357315869 | SCARB2 | n.874G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) n.535G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1150G>T n.1213G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) n.2479G>T n.891G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*185G>T (n.*185G>T) c.853G>T c.276-7939G>T (n.276-7939G>T) n.479G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.1019G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
| 4 | g.76174240C>G | CA357315870 | SCARB2 | n.874G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) n.535G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1150G>C n.1213G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) n.2479G>C n.891G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*185G>C (n.*185G>C) c.853G>C c.276-7939G>C (n.276-7939G>C) n.479G>C c.*538G>C (n.*538G>C) c.1019G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
| 4 | g.76174240C>T | CA357315873 | SCARB2 | n.874G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) n.535G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1150G>A n.1213G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) n.2479G>A n.891G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.853G>A c.276-7939G>A (n.276-7939G>A) n.479G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.1019G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) | |
| 4 | g.76174241T>A | CA439957046 | SCARB2 | n.873A>T c.897A>T (p.Ala299=) n.534A>T c.423A>T (p.Ala141=) n.1149A>T n.1212A>T c.777A>T (p.Ala259=) n.2478A>T n.890A>T c.888A>T (p.Ala296=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.852A>T c.276-7940A>T (n.276-7940A>T) n.478A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.1018A>T c.468A>T (p.Ala156=) | |
| 4 | g.76174241T>C | CA16604626 | SCARB2 | n.873A>G c.897A>G (p.Ala299=) n.534A>G c.423A>G (p.Ala141=) n.1149A>G n.1212A>G c.777A>G (p.Ala259=) n.2478A>G n.890A>G c.888A>G (p.Ala296=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.852A>G c.276-7940A>G (n.276-7940A>G) n.478A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.1018A>G c.468A>G (p.Ala156=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174241T>G | CA439957049 | SCARB2 | n.873A>C c.897A>C (p.Ala299=) n.534A>C c.423A>C (p.Ala141=) n.1149A>C n.1212A>C c.777A>C (p.Ala259=) n.2478A>C n.890A>C c.888A>C (p.Ala296=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.852A>C c.276-7940A>C (n.276-7940A>C) n.478A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.1018A>C c.468A>C (p.Ala156=) | |
| 4 | g.76174241T= | CA1469489520 | SCARB2 | n.873A= c.897A= (p.Ala299=) n.534A= c.423A= (p.Ala141=) n.1149A= n.1212A= c.777A= (p.Ala259=) n.2478A= n.890A= c.888A= (p.Ala296=) c.*184A= (n.*184A=) c.852A= c.276-7940A= (n.276-7940A=) n.478A= c.*537A= (n.*537A=) c.1018A= c.468A= (p.Ala156=) | |
| 4 | g.76174242G>A | CA357315874 | SCARB2 | n.872C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.533C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.1148C>T n.1211C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.2477C>T n.889C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.*183C>T (n.*183C>T) c.851C>T c.276-7941C>T (n.276-7941C>T) n.477C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1017C>T c.467C>T (p.Ala156Val) | dbSNP |
| 4 | g.76174242G>C | CA357315876 | SCARB2 | n.872C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.533C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1148C>G n.1211C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.2477C>G n.889C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*183C>G (n.*183C>G) c.851C>G c.276-7941C>G (n.276-7941C>G) n.477C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1017C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174242G= | CA1469489525 | SCARB2 | n.872C= c.896C= (p.Ala299=) n.533C= c.422C= (p.Ala141=) n.1148C= n.1211C= c.776C= (p.Ala259=) n.2477C= n.889C= c.887C= (p.Ala296=) c.*183C= (n.*183C=) c.851C= c.276-7941C= (n.276-7941C=) n.477C= c.*536C= (n.*536C=) c.1017C= c.467C= (p.Ala156=) | |
| 4 | g.76174242G>T | CA357315877 | SCARB2 | n.872C>A c.896C>A (p.Ala299Glu) n.533C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1148C>A n.1211C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) n.2477C>A n.889C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) c.*183C>A (n.*183C>A) c.851C>A c.276-7941C>A (n.276-7941C>A) n.477C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1017C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) | dbSNP |
| 4 | g.76174243C>A | CA357315879 | SCARB2 | n.871G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.532G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1147G>T n.1210G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.2476G>T n.888G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*182G>T (n.*182G>T) c.850G>T c.276-7942G>T (n.276-7942G>T) n.476G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.1016G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) | |
| 4 | g.76174243C>G | CA357315880 | SCARB2 | n.871G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.532G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1147G>C n.1210G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.2476G>C n.888G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*182G>C (n.*182G>C) c.850G>C c.276-7942G>C (n.276-7942G>C) n.476G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.1016G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) | |
| 4 | g.76174243C>T | CA357315882 | SCARB2 | n.871G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.532G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1147G>A n.1210G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.2476G>A n.888G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*182G>A (n.*182G>A) c.850G>A c.276-7942G>A (n.276-7942G>A) n.476G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.1016G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) | |
| 4 | g.76174244A= | CA1469489529 | SCARB2 | n.870T= c.894T= (p.Pro298=) n.531T= c.420T= (p.Pro140=) n.1146T= n.1209T= c.774T= (p.Pro258=) n.2475T= n.887T= c.885T= (p.Pro295=) c.*181T= (n.*181T=) c.849T= c.276-7943T= (n.276-7943T=) n.475T= c.*534T= (n.*534T=) c.1015T= c.465T= (p.Pro155=) | |
| 4 | g.76174244A>C | CA439957053 | SCARB2 | n.870T>G c.894T>G (p.Pro298=) n.531T>G c.420T>G (p.Pro140=) n.1146T>G n.1209T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.2475T>G n.887T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.849T>G c.276-7943T>G (n.276-7943T>G) n.475T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.1015T>G c.465T>G (p.Pro155=) | |
| 4 | g.76174244A>G | CA439957057 | SCARB2 | n.870T>C c.894T>C (p.Pro298=) n.531T>C c.420T>C (p.Pro140=) n.1146T>C n.1209T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.2475T>C n.887T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.849T>C c.276-7943T>C (n.276-7943T>C) n.475T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.1015T>C c.465T>C (p.Pro155=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174244A>T | CA439957055 | SCARB2 | n.870T>A c.894T>A (p.Pro298=) n.531T>A c.420T>A (p.Pro140=) n.1146T>A n.1209T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.2475T>A n.887T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.849T>A c.276-7943T>A (n.276-7943T>A) n.475T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.1015T>A c.465T>A (p.Pro155=) | |
| 4 | g.76174245G>A | CA357315883 | SCARB2 | n.869C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.530C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1145C>T n.1208C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2474C>T n.886C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.848C>T c.276-7944C>T (n.276-7944C>T) n.474C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1014C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) | |
| 4 | g.76174245G>C | CA357315884 | SCARB2 | n.869C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.530C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1145C>G n.1208C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2474C>G n.886C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.848C>G c.276-7944C>G (n.276-7944C>G) n.474C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1014C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) | |
| 4 | g.76174245G>T | CA357315886 | SCARB2 | n.869C>A c.893C>A (p.Pro298His) n.530C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.1145C>A n.1208C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.2474C>A n.886C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.*180C>A (n.*180C>A) c.848C>A c.276-7944C>A (n.276-7944C>A) n.474C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1014C>A c.464C>A (p.Pro155His) | |
| 4 | g.76174246G>A | CA357315890 | SCARB2 | n.868C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.529C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1144C>T n.1207C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2473C>T n.885C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.847C>T c.276-7945C>T (n.276-7945C>T) n.473C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.1013C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174246G>C | CA357315891 | SCARB2 | n.868C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.529C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1144C>G n.1207C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2473C>G n.885C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.847C>G c.276-7945C>G (n.276-7945C>G) n.473C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.1013C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174246G= | CA1469489532 | SCARB2 | n.868C= c.892C= (p.Pro298=) n.529C= c.418C= (p.Pro140=) n.1144C= n.1207C= c.772C= (p.Pro258=) n.2473C= n.885C= c.883C= (p.Pro295=) c.*179C= (n.*179C=) c.847C= c.276-7945C= (n.276-7945C=) n.473C= c.*532C= (n.*532C=) c.1013C= c.463C= (p.Pro155=) | |
| 4 | g.76174246G>T | CA357315888 | SCARB2 | n.868C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.529C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1144C>A n.1207C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2473C>A n.885C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.847C>A c.276-7945C>A (n.276-7945C>A) n.473C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.1013C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) | |
| 4 | g.76174247A>C | CA439957060 | SCARB2 | n.867T>G c.891T>G (p.Val297=) n.528T>G c.417T>G (p.Val139=) n.1143T>G n.1206T>G c.771T>G (p.Val257=) n.2472T>G n.884T>G c.882T>G (p.Val294=) c.*178T>G (n.*178T>G) c.846T>G c.276-7946T>G (n.276-7946T>G) n.472T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.1012T>G c.462T>G (p.Val154=) | |
| 4 | g.76174247A>G | CA439957061 | SCARB2 | n.867T>C c.891T>C (p.Val297=) n.528T>C c.417T>C (p.Val139=) n.1143T>C n.1206T>C c.771T>C (p.Val257=) n.2472T>C n.884T>C c.882T>C (p.Val294=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.846T>C c.276-7946T>C (n.276-7946T>C) n.472T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.1012T>C c.462T>C (p.Val154=) | |
| 4 | g.76174247A>T | CA439957063 | SCARB2 | n.867T>A c.891T>A (p.Val297=) n.528T>A c.417T>A (p.Val139=) n.1143T>A n.1206T>A c.771T>A (p.Val257=) n.2472T>A n.884T>A c.882T>A (p.Val294=) c.*178T>A (n.*178T>A) c.846T>A c.276-7946T>A (n.276-7946T>A) n.472T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.1012T>A c.462T>A (p.Val154=) | |
| 4 | g.76174248A= | CA1469489533 | SCARB2 | n.866T= c.890T= (p.Val297=) n.527T= c.416T= (p.Val139=) n.1142T= n.1205T= c.770T= (p.Val257=) n.2471T= n.883T= c.881T= (p.Val294=) c.*177T= (n.*177T=) c.845T= c.276-7947T= (n.276-7947T=) n.471T= c.*530T= (n.*530T=) c.1011T= c.461T= (p.Val154=) | |
| 4 | g.76174248A>C | CA357315893 | SCARB2 | n.866T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.527T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.1142T>G n.1205T>G c.770T>G (p.Val257Gly) n.2471T>G n.883T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) c.845T>G c.276-7947T>G (n.276-7947T>G) n.471T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.1011T>G c.461T>G (p.Val154Gly) | |
| 4 | g.76174248A>G | CA357315895 | SCARB2 | n.866T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.527T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.1142T>C n.1205T>C c.770T>C (p.Val257Ala) n.2471T>C n.883T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.*177T>C (n.*177T>C) c.845T>C c.276-7947T>C (n.276-7947T>C) n.471T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.1011T>C c.461T>C (p.Val154Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174248A>T | CA357315896 | SCARB2 | n.866T>A c.890T>A (p.Val297Asp) n.527T>A c.416T>A (p.Val139Asp) n.1142T>A n.1205T>A c.770T>A (p.Val257Asp) n.2471T>A n.883T>A c.881T>A (p.Val294Asp) c.*177T>A (n.*177T>A) c.845T>A c.276-7947T>A (n.276-7947T>A) n.471T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.1011T>A c.461T>A (p.Val154Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174249C>A | CA357315898 | SCARB2 | n.865G>T c.889G>T (p.Val297Phe) n.526G>T c.415G>T (p.Val139Phe) n.1141G>T n.1204G>T c.769G>T (p.Val257Phe) n.2470G>T n.882G>T c.880G>T (p.Val294Phe) c.*176G>T (n.*176G>T) c.844G>T c.276-7948G>T (n.276-7948G>T) n.470G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1010G>T c.460G>T (p.Val154Phe) | |
| 4 | g.76174249C>G | CA357315899 | SCARB2 | n.865G>C c.889G>C (p.Val297Leu) n.526G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.1141G>C n.1204G>C c.769G>C (p.Val257Leu) n.2470G>C n.882G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.*176G>C (n.*176G>C) c.844G>C c.276-7948G>C (n.276-7948G>C) n.470G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.1010G>C c.460G>C (p.Val154Leu) | ClinVar |
| 4 | g.76174249C>T | CA357315900 | SCARB2 | n.865G>A c.889G>A (p.Val297Ile) n.526G>A c.415G>A (p.Val139Ile) n.1141G>A n.1204G>A c.769G>A (p.Val257Ile) n.2470G>A n.882G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.*176G>A (n.*176G>A) c.844G>A c.276-7948G>A (n.276-7948G>A) n.470G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1010G>A c.460G>A (p.Val154Ile) | |
| 4 | g.76174250T>A | CA357315902 | SCARB2 | n.864A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) n.525A>T c.414A>T (p.Lys138Asn) n.1140A>T n.1203A>T c.768A>T (p.Lys256Asn) n.2469A>T n.881A>T c.879A>T (p.Lys293Asn) c.*175A>T (n.*175A>T) c.843A>T c.276-7949A>T (n.276-7949A>T) n.469A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.1009A>T c.459A>T (p.Lys153Asn) | |
| 4 | g.76174250T>C | CA439957066 | SCARB2 | n.864A>G c.888A>G (p.Lys296=) n.525A>G c.414A>G (p.Lys138=) n.1140A>G n.1203A>G c.768A>G (p.Lys256=) n.2469A>G n.881A>G c.879A>G (p.Lys293=) c.*175A>G (n.*175A>G) c.843A>G c.276-7949A>G (n.276-7949A>G) n.469A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.1009A>G c.459A>G (p.Lys153=) | |
| 4 | g.76174250T>G | CA357315904 | SCARB2 | n.864A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) n.525A>C c.414A>C (p.Lys138Asn) n.1140A>C n.1203A>C c.768A>C (p.Lys256Asn) n.2469A>C n.881A>C c.879A>C (p.Lys293Asn) c.*175A>C (n.*175A>C) c.843A>C c.276-7949A>C (n.276-7949A>C) n.469A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.1009A>C c.459A>C (p.Lys153Asn) | |
| 4 | g.76174251T>A | CA357315906 | SCARB2 | n.863A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) n.524A>T c.413A>T (p.Lys138Ile) n.1139A>T n.1202A>T c.767A>T (p.Lys256Ile) n.2468A>T n.880A>T c.878A>T (p.Lys293Ile) c.*174A>T (n.*174A>T) c.842A>T c.276-7950A>T (n.276-7950A>T) n.468A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.1008A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) | |
| 4 | g.76174251T>C | CA357315908 | SCARB2 | n.863A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.524A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1139A>G n.1202A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) n.2468A>G n.880A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.842A>G c.276-7950A>G (n.276-7950A>G) n.468A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.1008A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) | |
| 4 | g.76174251T>G | CA357315910 | SCARB2 | n.863A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.524A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1139A>C n.1202A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) n.2468A>C n.880A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.842A>C c.276-7950A>C (n.276-7950A>C) n.468A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.1008A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) | |
| 4 | g.76174252T>A | CA357315911 | SCARB2 | n.862A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) n.523A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1138A>T n.1201A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) n.2467A>T n.879A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) c.841A>T c.276-7951A>T (n.276-7951A>T) n.467A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.1007A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) | |
| 4 | g.76174252T>C | CA2970231 | SCARB2 | n.862A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) n.523A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1138A>G n.1201A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) n.2467A>G n.879A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) c.841A>G c.276-7951A>G (n.276-7951A>G) n.467A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.1007A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174252T>G | CA357315913 | SCARB2 | n.862A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) n.523A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1138A>C n.1201A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) n.2467A>C n.879A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) c.841A>C c.276-7951A>C (n.276-7951A>C) n.467A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.1007A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) | |
| 4 | g.76174252T= | CA1469489536 | SCARB2 | n.862A= c.886A= (p.Lys296=) n.523A= c.412A= (p.Lys138=) n.1138A= n.1201A= c.766A= (p.Lys256=) n.2467A= n.879A= c.877A= (p.Lys293=) c.*173A= (n.*173A=) c.841A= c.276-7951A= (n.276-7951A=) n.467A= c.*526A= (n.*526A=) c.1007A= c.457A= (p.Lys153=) | |
| 4 | g.76174253A= | CA1469489538 | SCARB2 | n.861T= c.885T= (p.Tyr295=) n.522T= c.411T= (p.Tyr137=) n.1137T= n.1200T= c.765T= (p.Tyr255=) n.2466T= n.878T= c.876T= (p.Tyr292=) c.*172T= (n.*172T=) c.840T= c.276-7952T= (n.276-7952T=) n.466T= c.*525T= (n.*525T=) c.1006T= c.456T= (p.Tyr152=) | |
| 4 | g.76174253A>C | CA357315915 | SCARB2 | n.861T>G c.885T>G (p.Tyr295Ter) n.522T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.1137T>G n.1200T>G c.765T>G (p.Tyr255Ter) n.2466T>G n.878T>G c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.*172T>G (n.*172T>G) c.840T>G c.276-7952T>G (n.276-7952T>G) n.466T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.1006T>G c.456T>G (p.Tyr152Ter) | |
| 4 | g.76174253A>G | CA439957071 | SCARB2 | n.861T>C c.885T>C (p.Tyr295=) n.522T>C c.411T>C (p.Tyr137=) n.1137T>C n.1200T>C c.765T>C (p.Tyr255=) n.2466T>C n.878T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.840T>C c.276-7952T>C (n.276-7952T>C) n.466T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.1006T>C c.456T>C (p.Tyr152=) | |
| 4 | g.76174253A>T | CA357315917 | SCARB2 | n.861T>A c.885T>A (p.Tyr295Ter) n.522T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.1137T>A n.1200T>A c.765T>A (p.Tyr255Ter) n.2466T>A n.878T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.840T>A c.276-7952T>A (n.276-7952T>A) n.466T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.1006T>A c.456T>A (p.Tyr152Ter) | dbSNP |
| 4 | g.76174254T>A | CA357315919 | SCARB2 | n.860A>T c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.521A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.1136A>T n.1199A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.2465A>T n.877A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.839A>T c.276-7953A>T (n.276-7953A>T) n.465A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.1005A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) | |
| 4 | g.76174254T>C | CA357315921 | SCARB2 | n.860A>G c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.521A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.1136A>G n.1199A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.2465A>G n.877A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.*171A>G (n.*171A>G) c.839A>G c.276-7953A>G (n.276-7953A>G) n.465A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.1005A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174254T>G | CA357315920 | SCARB2 | n.860A>C c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.521A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.1136A>C n.1199A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.2465A>C n.877A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) c.839A>C c.276-7953A>C (n.276-7953A>C) n.465A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.1005A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) | |
| 4 | g.76174255A>C | CA357315922 | SCARB2 | n.859T>G c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.520T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.1135T>G n.1198T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.2464T>G n.876T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.*170T>G (n.*170T>G) c.838T>G c.276-7954T>G (n.276-7954T>G) n.464T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.1004T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) | |
| 4 | g.76174255A>G | CA357315924 | SCARB2 | n.859T>C c.883T>C (p.Tyr295His) n.520T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.1135T>C n.1198T>C c.763T>C (p.Tyr255His) n.2464T>C n.876T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.*170T>C (n.*170T>C) c.838T>C c.276-7954T>C (n.276-7954T>C) n.464T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.1004T>C c.454T>C (p.Tyr152His) | |
| 4 | g.76174255A>T | CA357315923 | SCARB2 | n.859T>A c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.520T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.1135T>A n.1198T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.2464T>A n.876T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.*170T>A (n.*170T>A) c.838T>A c.276-7954T>A (n.276-7954T>A) n.464T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.1004T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) | |
| 4 | g.76174256C>A | CA2970232 | SCARB2 | n.858G>T c.882G>T (p.Arg294=) n.519G>T c.408G>T (p.Arg136=) n.1134G>T n.1197G>T c.762G>T (p.Arg254=) n.2463G>T n.875G>T c.873G>T (p.Arg291=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.837G>T c.276-7955G>T (n.276-7955G>T) n.463G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.1003G>T c.453G>T (p.Arg151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174256C= | CA1469489541 | SCARB2 | n.858G= c.882G= (p.Arg294=) n.519G= c.408G= (p.Arg136=) n.1134G= n.1197G= c.762G= (p.Arg254=) n.2463G= n.875G= c.873G= (p.Arg291=) c.*169G= (n.*169G=) c.837G= c.276-7955G= (n.276-7955G=) n.463G= c.*522G= (n.*522G=) c.1003G= c.453G= (p.Arg151=) | |
| 4 | g.76174256C>G | CA99890208 | SCARB2 | n.858G>C c.882G>C (p.Arg294=) n.519G>C c.408G>C (p.Arg136=) n.1134G>C n.1197G>C c.762G>C (p.Arg254=) n.2463G>C n.875G>C c.873G>C (p.Arg291=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.837G>C c.276-7955G>C (n.276-7955G>C) n.463G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.1003G>C c.453G>C (p.Arg151=) | dbSNP |
| 4 | g.76174256C>T | CA439957075 | SCARB2 | n.858G>A c.882G>A (p.Arg294=) n.519G>A c.408G>A (p.Arg136=) n.1134G>A n.1197G>A c.762G>A (p.Arg254=) n.2463G>A n.875G>A c.873G>A (p.Arg291=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.837G>A c.276-7955G>A (n.276-7955G>A) n.463G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.1003G>A c.453G>A (p.Arg151=) | |
| 4 | g.76174257C>A | CA2970233 | SCARB2 | n.857G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) n.518G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.1133G>T n.1196G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.2462G>T n.874G>T c.872G>T (p.Arg291Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.836G>T c.276-7956G>T (n.276-7956G>T) n.462G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1002G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174257C= | CA1469489546 | SCARB2 | n.857G= c.881G= (p.Arg294=) n.518G= c.407G= (p.Arg136=) n.1133G= n.1196G= c.761G= (p.Arg254=) n.2462G= n.874G= c.872G= (p.Arg291=) c.*168G= (n.*168G=) c.836G= c.276-7956G= (n.276-7956G=) n.462G= c.*521G= (n.*521G=) c.1002G= c.452G= (p.Arg151=) | |
| 4 | g.76174257C>G | CA357315925 | SCARB2 | n.857G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.518G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.1133G>C n.1196G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.2462G>C n.874G>C c.872G>C (p.Arg291Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.836G>C c.276-7956G>C (n.276-7956G>C) n.462G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.1002G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) | |
| 4 | g.76174257C>T | CA99890216 | SCARB2 | n.857G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) n.518G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.1133G>A n.1196G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) n.2462G>A n.874G>A c.872G>A (p.Arg291Gln) c.*168G>A (n.*168G>A) c.836G>A c.276-7956G>A (n.276-7956G>A) n.462G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.1002G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174258G>A | CA317072 | SCARB2 | n.856C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) n.517C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) n.1132C>T n.1195C>T c.760C>T (p.Arg254Trp) n.2461C>T n.873C>T c.871C>T (p.Arg291Trp) c.*167C>T (n.*167C>T) c.835C>T c.276-7957C>T (n.276-7957C>T) n.461C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.1001C>T c.451C>T (p.Arg151Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76174258G>C | CA99890220 | SCARB2 | n.856C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.517C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1132C>G n.1195C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.2461C>G n.873C>G c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) c.835C>G c.276-7957C>G (n.276-7957C>G) n.461C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.1001C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174258G= | CA1469489552 | SCARB2 | n.856C= c.880C= (p.Arg294=) n.517C= c.406C= (p.Arg136=) n.1132C= n.1195C= c.760C= (p.Arg254=) n.2461C= n.873C= c.871C= (p.Arg291=) c.*167C= (n.*167C=) c.835C= c.276-7957C= (n.276-7957C=) n.461C= c.*520C= (n.*520C=) c.1001C= c.451C= (p.Arg151=) | |
| 4 | g.76174258G>T | CA439957079 | SCARB2 | n.856C>A c.880C>A (p.Arg294=) n.517C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1132C>A n.1195C>A c.760C>A (p.Arg254=) n.2461C>A n.873C>A c.871C>A (p.Arg291=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.835C>A c.276-7957C>A (n.276-7957C>A) n.461C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.1001C>A c.451C>A (p.Arg151=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174259A>C | CA357315926 | SCARB2 | n.855T>G c.879T>G (p.Phe293Leu) n.516T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) n.1131T>G n.1194T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) n.2460T>G n.872T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) c.*166T>G (n.*166T>G) c.834T>G c.276-7958T>G (n.276-7958T>G) n.460T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.1000T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) | |
| 4 | g.76174259A>G | CA439957080 | SCARB2 | n.855T>C c.879T>C (p.Phe293=) n.516T>C c.405T>C (p.Phe135=) n.1131T>C n.1194T>C c.759T>C (p.Phe253=) n.2460T>C n.872T>C c.870T>C (p.Phe290=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.834T>C c.276-7958T>C (n.276-7958T>C) n.460T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.1000T>C c.450T>C (p.Phe150=) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174259A>T | CA357315927 | SCARB2 | n.855T>A c.879T>A (p.Phe293Leu) n.516T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) n.1131T>A n.1194T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) n.2460T>A n.872T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) c.*166T>A (n.*166T>A) c.834T>A c.276-7958T>A (n.276-7958T>A) n.460T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.1000T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) | |
| 4 | g.76174260A>C | CA357315928 | SCARB2 | n.854T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) n.515T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1130T>G n.1193T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.2459T>G n.871T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) c.*165T>G (n.*165T>G) c.833T>G c.276-7959T>G (n.276-7959T>G) n.459T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.999T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
| 4 | g.76174260A>G | CA357315929 | SCARB2 | n.854T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) n.515T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1130T>C n.1193T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.2459T>C n.871T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.*165T>C (n.*165T>C) c.833T>C c.276-7959T>C (n.276-7959T>C) n.459T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.999T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) | |
| 4 | g.76174260A>T | CA357315930 | SCARB2 | n.854T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.515T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1130T>A n.1193T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.2459T>A n.871T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.*165T>A (n.*165T>A) c.833T>A c.276-7959T>A (n.276-7959T>A) n.459T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.999T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
| 4 | g.76174261A>C | CA357315931 | SCARB2 | n.853T>G c.877T>G (p.Phe293Val) n.514T>G c.403T>G (p.Phe135Val) n.1129T>G n.1192T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.2458T>G n.870T>G c.868T>G (p.Phe290Val) c.*164T>G (n.*164T>G) c.832T>G c.276-7960T>G (n.276-7960T>G) n.458T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.998T>G c.448T>G (p.Phe150Val) | |
| 4 | g.76174261A>G | CA357315932 | SCARB2 | n.853T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) n.514T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) n.1129T>C n.1192T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.2458T>C n.870T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.*164T>C (n.*164T>C) c.832T>C c.276-7960T>C (n.276-7960T>C) n.458T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.998T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) | |
| 4 | g.76174261A>T | CA357315933 | SCARB2 | n.853T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) n.514T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1129T>A n.1192T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.2458T>A n.870T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) c.*164T>A (n.*164T>A) c.832T>A c.276-7960T>A (n.276-7960T>A) n.458T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.998T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
| 4 | g.76174262G>A | CA439957084 | SCARB2 | n.852C>T c.876C>T (p.Ala292=) n.513C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.1128C>T n.1191C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.2457C>T n.869C>T c.867C>T (p.Ala289=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.831C>T c.276-7961C>T (n.276-7961C>T) n.457C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.997C>T c.447C>T (p.Ala149=) | |
| 4 | g.76174262G>C | CA439957086 | SCARB2 | n.852C>G c.876C>G (p.Ala292=) n.513C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.1128C>G n.1191C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.2457C>G n.869C>G c.867C>G (p.Ala289=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.831C>G c.276-7961C>G (n.276-7961C>G) n.457C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.997C>G c.447C>G (p.Ala149=) | |
| 4 | g.76174262G>T | CA439957087 | SCARB2 | n.852C>A c.876C>A (p.Ala292=) n.513C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.1128C>A n.1191C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.2457C>A n.869C>A c.867C>A (p.Ala289=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.831C>A c.276-7961C>A (n.276-7961C>A) n.457C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.997C>A c.447C>A (p.Ala149=) | |
| 4 | g.76174263G>A | CA357315936 | SCARB2 | n.851C>T c.875C>T (p.Ala292Val) n.512C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.1127C>T n.1190C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.2456C>T n.868C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.830C>T c.276-7962C>T (n.276-7962C>T) n.456C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.996C>T c.446C>T (p.Ala149Val) | |
| 4 | g.76174263G>C | CA357315934 | SCARB2 | n.851C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) n.512C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.1127C>G n.1190C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.2456C>G n.868C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.830C>G c.276-7962C>G (n.276-7962C>G) n.456C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.996C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) | |
| 4 | g.76174263G>T | CA357315935 | SCARB2 | n.851C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) n.512C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.1127C>A n.1190C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.2456C>A n.868C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*162C>A (n.*162C>A) c.830C>A c.276-7962C>A (n.276-7962C>A) n.456C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.996C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) | |
| 4 | g.76174264C>A | CA357315937 | SCARB2 | n.850G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) n.511G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.1126G>T n.1189G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.2455G>T n.867G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.829G>T c.276-7963G>T (n.276-7963G>T) n.455G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.995G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) | |
| 4 | g.76174264C>G | CA357315938 | SCARB2 | n.850G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) n.511G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.1126G>C n.1189G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.2455G>C n.867G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.829G>C c.276-7963G>C (n.276-7963G>C) n.455G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.995G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) | |
| 4 | g.76174264C>T | CA357315939 | SCARB2 | n.850G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) n.511G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.1126G>A n.1189G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.2455G>A n.867G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.829G>A c.276-7963G>A (n.276-7963G>A) n.455G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.995G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) | |
| 4 | g.76174265A= | CA1469489555 | SCARB2 | n.849T= c.873T= (p.Pro291=) n.510T= c.399T= (p.Pro133=) n.1125T= n.1188T= c.753T= (p.Pro251=) n.2454T= n.866T= c.864T= (p.Pro288=) c.*160T= (n.*160T=) c.828T= c.276-7964T= (n.276-7964T=) n.454T= c.*513T= (n.*513T=) c.994T= c.444T= (p.Pro148=) | |
| 4 | g.76174265A>C | CA439957093 | SCARB2 | n.849T>G c.873T>G (p.Pro291=) n.510T>G c.399T>G (p.Pro133=) n.1125T>G n.1188T>G c.753T>G (p.Pro251=) n.2454T>G n.866T>G c.864T>G (p.Pro288=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.828T>G c.276-7964T>G (n.276-7964T>G) n.454T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.994T>G c.444T>G (p.Pro148=) | |
| 4 | g.76174265A>G | CA439957092 | SCARB2 | n.849T>C c.873T>C (p.Pro291=) n.510T>C c.399T>C (p.Pro133=) n.1125T>C n.1188T>C c.753T>C (p.Pro251=) n.2454T>C n.866T>C c.864T>C (p.Pro288=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.828T>C c.276-7964T>C (n.276-7964T>C) n.454T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.994T>C c.444T>C (p.Pro148=) | |
| 4 | g.76174265A>T | CA2970234 | SCARB2 | n.849T>A c.873T>A (p.Pro291=) n.510T>A c.399T>A (p.Pro133=) n.1125T>A n.1188T>A c.753T>A (p.Pro251=) n.2454T>A n.866T>A c.864T>A (p.Pro288=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.828T>A c.276-7964T>A (n.276-7964T>A) n.454T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.994T>A c.444T>A (p.Pro148=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174266G>A | CA357315940 | SCARB2 | n.848C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) n.509C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1124C>T n.1187C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) n.2453C>T n.865C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.827C>T c.276-7965C>T (n.276-7965C>T) n.453C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.993C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174266G>C | CA357315941 | SCARB2 | n.848C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) n.509C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1124C>G n.1187C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) n.2453C>G n.865C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.827C>G c.276-7965C>G (n.276-7965C>G) n.453C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.993C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) | |
| 4 | g.76174266G>T | CA357315942 | SCARB2 | n.848C>A c.872C>A (p.Pro291His) n.509C>A c.398C>A (p.Pro133His) n.1124C>A n.1187C>A c.752C>A (p.Pro251His) n.2453C>A n.865C>A c.863C>A (p.Pro288His) c.*159C>A (n.*159C>A) c.827C>A c.276-7965C>A (n.276-7965C>A) n.453C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.993C>A c.443C>A (p.Pro148His) | |
| 4 | g.76174267G>A | CA357315943 | SCARB2 | n.847C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) n.508C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1123C>T n.1186C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) n.2452C>T n.864C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.826C>T c.276-7966C>T (n.276-7966C>T) n.452C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.992C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) | |
| 4 | g.76174267G>C | CA357315944 | SCARB2 | n.847C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) n.508C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1123C>G n.1186C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) n.2452C>G n.864C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.826C>G c.276-7966C>G (n.276-7966C>G) n.452C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.992C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
| 4 | g.76174267G>T | CA357315945 | SCARB2 | n.847C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) n.508C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1123C>A n.1186C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) n.2452C>A n.864C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.826C>A c.276-7966C>A (n.276-7966C>A) n.452C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.992C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) | |
| 4 | g.76174268C>A | CA439957100 | SCARB2 | n.846G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.507G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.1122G>T n.1185G>T c.750G>T (p.Leu250=) n.2451G>T n.863G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.825G>T c.276-7967G>T (n.276-7967G>T) n.451G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.991G>T c.441G>T (p.Leu147=) | |
| 4 | g.76174268C>G | CA439957101 | SCARB2 | n.846G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.507G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.1122G>C n.1185G>C c.750G>C (p.Leu250=) n.2451G>C n.863G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.825G>C c.276-7967G>C (n.276-7967G>C) n.451G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.991G>C c.441G>C (p.Leu147=) | |
| 4 | g.76174268C>T | CA439957102 | SCARB2 | n.846G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.507G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.1122G>A n.1185G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.2451G>A n.863G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.825G>A c.276-7967G>A (n.276-7967G>A) n.451G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.991G>A c.441G>A (p.Leu147=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174269A= | CA1469489558 | SCARB2 | n.845T= c.869T= (p.Leu290=) n.506T= c.395T= (p.Leu132=) n.1121T= n.1184T= c.749T= (p.Leu250=) n.2450T= n.862T= c.860T= (p.Leu287=) c.*156T= (n.*156T=) c.824T= c.276-7968T= (n.276-7968T=) n.450T= c.*509T= (n.*509T=) c.990T= c.440T= (p.Leu147=) | |
| 4 | g.76174269A>C | CA357315947 | SCARB2 | n.845T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.506T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1121T>G n.1184T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.2450T>G n.862T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) c.824T>G c.276-7968T>G (n.276-7968T>G) n.450T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.990T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
| 4 | g.76174269A>G | CA357315948 | SCARB2 | n.845T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.506T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1121T>C n.1184T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.2450T>C n.862T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.824T>C c.276-7968T>C (n.276-7968T>C) n.450T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.990T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174269A>T | CA357315946 | SCARB2 | n.845T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.506T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1121T>A n.1184T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.2450T>A n.862T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.*156T>A (n.*156T>A) c.824T>A c.276-7968T>A (n.276-7968T>A) n.450T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.990T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174270G>A | CA439957104 | SCARB2 | n.844C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.505C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.1120C>T n.1183C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.2449C>T n.861C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.823C>T c.276-7969C>T (n.276-7969C>T) n.449C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.989C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
| 4 | g.76174270G>C | CA357315949 | SCARB2 | n.844C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.505C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.1120C>G n.1183C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.2449C>G n.861C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.*155C>G (n.*155C>G) c.823C>G c.276-7969C>G (n.276-7969C>G) n.449C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.989C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | |
| 4 | g.76174270G>T | CA357315950 | SCARB2 | n.844C>A c.868C>A (p.Leu290Met) n.505C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.1120C>A n.1183C>A c.748C>A (p.Leu250Met) n.2449C>A n.861C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.*155C>A (n.*155C>A) c.823C>A c.276-7969C>A (n.276-7969C>A) n.449C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.989C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
| 4 | g.76174271T>A | CA439957105 | SCARB2 | n.843A>T c.867A>T (p.Gly289=) n.504A>T c.393A>T (p.Gly131=) n.1119A>T n.1182A>T c.747A>T (p.Gly249=) n.2448A>T n.860A>T c.858A>T (p.Gly286=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.822A>T c.276-7970A>T (n.276-7970A>T) n.448A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.988A>T c.438A>T (p.Gly146=) | |
| 4 | g.76174271T>C | CA439957106 | SCARB2 | n.843A>G c.867A>G (p.Gly289=) n.504A>G c.393A>G (p.Gly131=) n.1119A>G n.1182A>G c.747A>G (p.Gly249=) n.2448A>G n.860A>G c.858A>G (p.Gly286=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.822A>G c.276-7970A>G (n.276-7970A>G) n.448A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.988A>G c.438A>G (p.Gly146=) | |
| 4 | g.76174271T>G | CA439957107 | SCARB2 | n.843A>C c.867A>C (p.Gly289=) n.504A>C c.393A>C (p.Gly131=) n.1119A>C n.1182A>C c.747A>C (p.Gly249=) n.2448A>C n.860A>C c.858A>C (p.Gly286=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.822A>C c.276-7970A>C (n.276-7970A>C) n.448A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.988A>C c.438A>C (p.Gly146=) | |
| 4 | g.76174272C>A | CA357315951 | SCARB2 | n.842G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.503G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.1118G>T n.1181G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.2447G>T n.859G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.*153G>T (n.*153G>T) c.821G>T c.276-7971G>T (n.276-7971G>T) n.447G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.987G>T c.437G>T (p.Gly146Val) | |
| 4 | g.76174272C= | CA1469489560 | SCARB2 | n.842G= c.866G= (p.Gly289=) n.503G= c.392G= (p.Gly131=) n.1118G= n.1181G= c.746G= (p.Gly249=) n.2447G= n.859G= c.857G= (p.Gly286=) c.*153G= (n.*153G=) c.821G= c.276-7971G= (n.276-7971G=) n.447G= c.*506G= (n.*506G=) c.987G= c.437G= (p.Gly146=) | |
| 4 | g.76174272C>G | CA357315952 | SCARB2 | n.842G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.503G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1118G>C n.1181G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.2447G>C n.859G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) c.821G>C c.276-7971G>C (n.276-7971G>C) n.447G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.987G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
| 4 | g.76174272C>T | CA2970235 | SCARB2 | n.842G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) n.503G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1118G>A n.1181G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) n.2447G>A n.859G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) c.*153G>A (n.*153G>A) c.821G>A c.276-7971G>A (n.276-7971G>A) n.447G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.987G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174273C>A | CA357315955 | SCARB2 | n.841G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) n.502G>T c.391G>T (p.Gly131Ter) n.1117G>T n.1180G>T c.745G>T (p.Gly249Ter) n.2446G>T n.858G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.820G>T c.276-7972G>T (n.276-7972G>T) n.446G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.986G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) | |
| 4 | g.76174273C= | CA1469489561 | SCARB2 | n.841G= c.865G= (p.Gly289=) n.502G= c.391G= (p.Gly131=) n.1117G= n.1180G= c.745G= (p.Gly249=) n.2446G= n.858G= c.856G= (p.Gly286=) c.*152G= (n.*152G=) c.820G= c.276-7972G= (n.276-7972G=) n.446G= c.*505G= (n.*505G=) c.986G= c.436G= (p.Gly146=) | |
| 4 | g.76174273C>G | CA357315953 | SCARB2 | n.841G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.502G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1117G>C n.1180G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.2446G>C n.858G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) c.820G>C c.276-7972G>C (n.276-7972G>C) n.446G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.986G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) | |
| 4 | g.76174273C>T | CA357315954 | SCARB2 | n.841G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) n.502G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1117G>A n.1180G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) n.2446G>A n.858G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) c.*152G>A (n.*152G>A) c.820G>A c.276-7972G>A (n.276-7972G>A) n.446G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.986G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) | dbSNP |
| 4 | g.76174274C>A | CA357315956 | SCARB2 | n.840G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.501G>T c.390G>T (p.Gln130His) n.1116G>T n.1179G>T c.744G>T (p.Gln248His) n.2445G>T n.857G>T c.855G>T (p.Gln285His) c.*151G>T (n.*151G>T) c.819G>T c.276-7973G>T (n.276-7973G>T) n.445G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.985G>T c.435G>T (p.Gln145His) | |
| 4 | g.76174274C>G | CA357315957 | SCARB2 | n.840G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.501G>C c.390G>C (p.Gln130His) n.1116G>C n.1179G>C c.744G>C (p.Gln248His) n.2445G>C n.857G>C c.855G>C (p.Gln285His) c.*151G>C (n.*151G>C) c.819G>C c.276-7973G>C (n.276-7973G>C) n.445G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.985G>C c.435G>C (p.Gln145His) | |
| 4 | g.76174274C>T | CA439957111 | SCARB2 | n.840G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.501G>A c.390G>A (p.Gln130=) n.1116G>A n.1179G>A c.744G>A (p.Gln248=) n.2445G>A n.857G>A c.855G>A (p.Gln285=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.819G>A c.276-7973G>A (n.276-7973G>A) n.445G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.985G>A c.435G>A (p.Gln145=) | |
| 4 | g.76174275T>A | CA357315958 | SCARB2 | n.839A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.500A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) n.1115A>T n.1178A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.2444A>T n.856A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) c.818A>T c.276-7974A>T (n.276-7974A>T) n.444A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.984A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) | |
| 4 | g.76174275T>C | CA99890227 | SCARB2 | n.839A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.500A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) n.1115A>G n.1178A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.2444A>G n.856A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) c.818A>G c.276-7974A>G (n.276-7974A>G) n.444A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.984A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174275T>G | CA357315959 | SCARB2 | n.839A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.500A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) n.1115A>C n.1178A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.2444A>C n.856A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.818A>C c.276-7974A>C (n.276-7974A>C) n.444A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.984A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) | |
| 4 | g.76174275T= | CA1469489566 | SCARB2 | n.839A= c.863A= (p.Gln288=) n.500A= c.389A= (p.Gln130=) n.1115A= n.1178A= c.743A= (p.Gln248=) n.2444A= n.856A= c.854A= (p.Gln285=) c.*150A= (n.*150A=) c.818A= c.276-7974A= (n.276-7974A=) n.444A= c.*503A= (n.*503A=) c.984A= c.434A= (p.Gln145=) | |
| 4 | g.76174276G>A | CA118740 | SCARB2 | n.838C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.499C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) n.1114C>T n.1177C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.2443C>T n.855C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) c.817C>T c.276-7975C>T (n.276-7975C>T) n.443C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.983C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174276G>C | CA357315961 | SCARB2 | n.838C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.499C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) n.1114C>G n.1177C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.2443C>G n.855C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.817C>G c.276-7975C>G (n.276-7975C>G) n.443C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.983C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) | |
| 4 | g.76174276G= | CA1469489569 | SCARB2 | n.838C= c.862C= (p.Gln288=) n.499C= c.388C= (p.Gln130=) n.1114C= n.1177C= c.742C= (p.Gln248=) n.2443C= n.855C= c.853C= (p.Gln285=) c.*149C= (n.*149C=) c.817C= c.276-7975C= (n.276-7975C=) n.443C= c.*502C= (n.*502C=) c.983C= c.433C= (p.Gln145=) | |
| 4 | g.76174276G>T | CA357315960 | SCARB2 | n.838C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.499C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) n.1114C>A n.1177C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.2443C>A n.855C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) c.817C>A c.276-7975C>A (n.276-7975C>A) n.443C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.983C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
| 4 | g.76174277T>A | CA439957116 | SCARB2 | n.837A>T c.861A>T (p.Val287=) n.498A>T c.387A>T (p.Val129=) n.1113A>T n.1176A>T c.741A>T (p.Val247=) n.2442A>T n.854A>T c.852A>T (p.Val284=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.816A>T c.276-7976A>T (n.276-7976A>T) n.442A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.982A>T c.432A>T (p.Val144=) | |
| 4 | g.76174277T>C | CA439957118 | SCARB2 | n.837A>G c.861A>G (p.Val287=) n.498A>G c.387A>G (p.Val129=) n.1113A>G n.1176A>G c.741A>G (p.Val247=) n.2442A>G n.854A>G c.852A>G (p.Val284=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.816A>G c.276-7976A>G (n.276-7976A>G) n.442A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.982A>G c.432A>G (p.Val144=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174277T>G | CA439957120 | SCARB2 | n.837A>C c.861A>C (p.Val287=) n.498A>C c.387A>C (p.Val129=) n.1113A>C n.1176A>C c.741A>C (p.Val247=) n.2442A>C n.854A>C c.852A>C (p.Val284=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.816A>C c.276-7976A>C (n.276-7976A>C) n.442A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.982A>C c.432A>C (p.Val144=) | |
| 4 | g.76174277T= | CA1469489572 | SCARB2 | n.837A= c.861A= (p.Val287=) n.498A= c.387A= (p.Val129=) n.1113A= n.1176A= c.741A= (p.Val247=) n.2442A= n.854A= c.852A= (p.Val284=) c.*148A= (n.*148A=) c.816A= c.276-7976A= (n.276-7976A=) n.442A= c.*501A= (n.*501A=) c.982A= c.432A= (p.Val144=) | |
| 4 | g.76174278A>C | CA357315962 | SCARB2 | n.836T>G c.860T>G (p.Val287Gly) n.497T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.1112T>G n.1175T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.2441T>G n.853T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.815T>G c.276-7977T>G (n.276-7977T>G) n.441T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.981T>G c.431T>G (p.Val144Gly) | |
| 4 | g.76174278A>G | CA357315963 | SCARB2 | n.836T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.497T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.1112T>C n.1175T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.2441T>C n.853T>C c.851T>C (p.Val284Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) c.815T>C c.276-7977T>C (n.276-7977T>C) n.441T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.981T>C c.431T>C (p.Val144Ala) | COSMIC |
| 4 | g.76174278A>T | CA357315964 | SCARB2 | n.836T>A c.860T>A (p.Val287Glu) n.497T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.1112T>A n.1175T>A c.740T>A (p.Val247Glu) n.2441T>A n.853T>A c.851T>A (p.Val284Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.815T>A c.276-7977T>A (n.276-7977T>A) n.441T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.981T>A c.431T>A (p.Val144Glu) | |
| 4 | g.76174279C>A | CA357315965 | SCARB2 | n.835G>T c.859G>T (p.Val287Leu) n.496G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.1111G>T n.1174G>T c.739G>T (p.Val247Leu) n.2440G>T n.852G>T c.850G>T (p.Val284Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) c.814G>T c.276-7978G>T (n.276-7978G>T) n.440G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.980G>T c.430G>T (p.Val144Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174279C= | CA1469489575 | SCARB2 | n.835G= c.859G= (p.Val287=) n.496G= c.385G= (p.Val129=) n.1111G= n.1174G= c.739G= (p.Val247=) n.2440G= n.852G= c.850G= (p.Val284=) c.*146G= (n.*146G=) c.814G= c.276-7978G= (n.276-7978G=) n.440G= c.*499G= (n.*499G=) c.980G= c.430G= (p.Val144=) | |
| 4 | g.76174279C>G | CA357315966 | SCARB2 | n.835G>C c.859G>C (p.Val287Leu) n.496G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.1111G>C n.1174G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.2440G>C n.852G>C c.850G>C (p.Val284Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) c.814G>C c.276-7978G>C (n.276-7978G>C) n.440G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.980G>C c.430G>C (p.Val144Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174279C>T | CA357315967 | SCARB2 | n.835G>A c.859G>A (p.Val287Ile) n.496G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.1111G>A n.1174G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.2440G>A n.852G>A c.850G>A (p.Val284Ile) c.*146G>A (n.*146G>A) c.814G>A c.276-7978G>A (n.276-7978G>A) n.440G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.980G>A c.430G>A (p.Val144Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174280A= | CA1469489579 | SCARB2 | n.834T= c.858T= (p.Ser286=) n.495T= c.384T= (p.Ser128=) n.1110T= n.1173T= c.738T= (p.Ser246=) n.2439T= n.851T= c.849T= (p.Ser283=) c.*145T= (n.*145T=) c.813T= c.276-7979T= (n.276-7979T=) n.439T= c.*498T= (n.*498T=) c.979T= c.429T= (p.Ser143=) | |
| 4 | g.76174280A>C | CA357315968 | SCARB2 | n.834T>G c.858T>G (p.Ser286Arg) n.495T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) n.1110T>G n.1173T>G c.738T>G (p.Ser246Arg) n.2439T>G n.851T>G c.849T>G (p.Ser283Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) c.813T>G c.276-7979T>G (n.276-7979T>G) n.439T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.979T>G c.429T>G (p.Ser143Arg) | |
| 4 | g.76174280A>G | CA439957122 | SCARB2 | n.834T>C c.858T>C (p.Ser286=) n.495T>C c.384T>C (p.Ser128=) n.1110T>C n.1173T>C c.738T>C (p.Ser246=) n.2439T>C n.851T>C c.849T>C (p.Ser283=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.813T>C c.276-7979T>C (n.276-7979T>C) n.439T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.979T>C c.429T>C (p.Ser143=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76174280A>T | CA357315969 | SCARB2 | n.834T>A c.858T>A (p.Ser286Arg) n.495T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) n.1110T>A n.1173T>A c.738T>A (p.Ser246Arg) n.2439T>A n.851T>A c.849T>A (p.Ser283Arg) c.*145T>A (n.*145T>A) c.813T>A c.276-7979T>A (n.276-7979T>A) n.439T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.979T>A c.429T>A (p.Ser143Arg) | |
| 4 | g.76174281C>A | CA357315970 | SCARB2 | n.833G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) n.494G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) n.1109G>T n.1172G>T c.737G>T (p.Ser246Ile) n.2438G>T n.850G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) c.*144G>T (n.*144G>T) c.812G>T c.276-7980G>T (n.276-7980G>T) n.438G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.978G>T c.428G>T (p.Ser143Ile) | |
| 4 | g.76174281C= | CA1469489580 | SCARB2 | n.833G= c.857G= (p.Ser286=) n.494G= c.383G= (p.Ser128=) n.1109G= n.1172G= c.737G= (p.Ser246=) n.2438G= n.850G= c.848G= (p.Ser283=) c.*144G= (n.*144G=) c.812G= c.276-7980G= (n.276-7980G=) n.438G= c.*497G= (n.*497G=) c.978G= c.428G= (p.Ser143=) | |
| 4 | g.76174281C>G | CA357315971 | SCARB2 | n.833G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) n.494G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) n.1109G>C n.1172G>C c.737G>C (p.Ser246Thr) n.2438G>C n.850G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) c.*144G>C (n.*144G>C) c.812G>C c.276-7980G>C (n.276-7980G>C) n.438G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.978G>C c.428G>C (p.Ser143Thr) | |
| 4 | g.76174281C>T | CA357315972 | SCARB2 | n.833G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) n.494G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) n.1109G>A n.1172G>A c.737G>A (p.Ser246Asn) n.2438G>A n.850G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) c.*144G>A (n.*144G>A) c.812G>A c.276-7980G>A (n.276-7980G>A) n.438G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.978G>A c.428G>A (p.Ser143Asn) | dbSNP |
| 4 | g.76174282T>A | CA357315974 | SCARB2 | n.832A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) n.493A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) n.1108A>T n.1171A>T c.736A>T (p.Ser246Cys) n.2437A>T n.849A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.*143A>T (n.*143A>T) c.811A>T c.276-7981A>T (n.276-7981A>T) n.437A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.977A>T c.427A>T (p.Ser143Cys) | |
| 4 | g.76174282T>C | CA357315975 | SCARB2 | n.832A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) n.493A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1108A>G n.1171A>G c.736A>G (p.Ser246Gly) n.2437A>G n.849A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) c.811A>G c.276-7981A>G (n.276-7981A>G) n.437A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.977A>G c.427A>G (p.Ser143Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174282T>G | CA357315973 | SCARB2 | n.832A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) n.493A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) n.1108A>C n.1171A>C c.736A>C (p.Ser246Arg) n.2437A>C n.849A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.*143A>C (n.*143A>C) c.811A>C c.276-7981A>C (n.276-7981A>C) n.437A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.977A>C c.427A>C (p.Ser143Arg) | |
| 4 | g.76174282T= | CA1469489583 | SCARB2 | n.832A= c.856A= (p.Ser286=) n.493A= c.382A= (p.Ser128=) n.1108A= n.1171A= c.736A= (p.Ser246=) n.2437A= n.849A= c.847A= (p.Ser283=) c.*143A= (n.*143A=) c.811A= c.276-7981A= (n.276-7981A=) n.437A= c.*496A= (n.*496A=) c.977A= c.427A= (p.Ser143=) | |
| 4 | g.76174283C>A | CA357315977 | SCARB2 | n.831G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) n.492G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) n.1107G>T n.1170G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) n.2436G>T n.848G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*142G>T (n.*142G>T) c.810G>T c.276-7982G>T (n.276-7982G>T) n.436G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.976G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) | |
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