UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76174088C= | CA1469489260 | SCARB2 | n.970+56G= c.994+56G= (n.994+56G=) c.520+56G= (n.520+56G=) n.1246+56G= n.1365G= c.874+56G= (n.874+56G=) n.2575+56G= n.1043G= c.985+56G= (n.985+56G=) c.*281+56G= (n.*281+56G=) c.949+56G= c.276-7787G= (n.276-7787G=) n.631G= c.*634+56G= (n.*634+56G=) c.1115+56G= c.565+56G= (n.565+56G=) | |
| 4 | g.76174088C>G | CA99890128 | SCARB2 | n.970+56G>C c.994+56G>C (n.994+56G>C) c.520+56G>C (n.520+56G>C) n.1246+56G>C n.1365G>C c.874+56G>C (n.874+56G>C) n.2575+56G>C n.1043G>C c.985+56G>C (n.985+56G>C) c.*281+56G>C (n.*281+56G>C) c.949+56G>C c.276-7787G>C (n.276-7787G>C) n.631G>C c.*634+56G>C (n.*634+56G>C) c.1115+56G>C c.565+56G>C (n.565+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174088C>T | CA2671076217 | SCARB2 | n.970+56G>A c.994+56G>A (n.994+56G>A) c.520+56G>A (n.520+56G>A) n.1246+56G>A n.1365G>A c.874+56G>A (n.874+56G>A) n.2575+56G>A n.1043G>A c.985+56G>A (n.985+56G>A) c.*281+56G>A (n.*281+56G>A) c.949+56G>A c.276-7787G>A (n.276-7787G>A) n.631G>A c.*634+56G>A (n.*634+56G>A) c.1115+56G>A c.565+56G>A (n.565+56G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174089_76174090insACGCCACTACGC | CA2671076218 | SCARB2 | n.970+54_970+55insGCGTAGTGGCGT c.994+54_994+55insGCGTAGTGGCGT (n.994+54_994+55insGCGTAGTGGCGT) c.520+54_520+55insGCGTAGTGGCGT (n.520+54_520+55insGCGTAGTGGCGT) n.1246+54_1246+55insGCGTAGTGGCGT n.1363_1364insGCGTAGTGGCGT c.874+54_874+55insGCGTAGTGGCGT (n.874+54_874+55insGCGTAGTGGCGT) n.2575+54_2575+55insGCGTAGTGGCGT n.1041_1042insGCGTAGTGGCGT c.985+54_985+55insGCGTAGTGGCGT (n.985+54_985+55insGCGTAGTGGCGT) c.*281+54_*281+55insGCGTAGTGGCGT (n.*281+54_*281+55insGCGTAGTGGCGT) c.949+54_949+55insGCGTAGTGGCGT c.276-7789_276-7788insGCGTAGTGGCGT (n.276-7789_276-7788insGCGTAGTGGCGT) n.629_630insGCGTAGTGGCGT c.*634+54_*634+55insGCGTAGTGGCGT (n.*634+54_*634+55insGCGTAGTGGCGT) c.1115+54_1115+55insGCGTAGTGGCGT c.565+54_565+55insGCGTAGTGGCGT (n.565+54_565+55insGCGTAGTGGCGT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174090C= | CA1469489262 | SCARB2 | n.970+54G= c.994+54G= (n.994+54G=) c.520+54G= (n.520+54G=) n.1246+54G= n.1363G= c.874+54G= (n.874+54G=) n.2575+54G= n.1041G= c.985+54G= (n.985+54G=) c.*281+54G= (n.*281+54G=) c.949+54G= c.276-7789G= (n.276-7789G=) n.629G= c.*634+54G= (n.*634+54G=) c.1115+54G= c.565+54G= (n.565+54G=) | |
| 4 | g.76174090C>G | CA2671076219 | SCARB2 | n.970+54G>C c.994+54G>C (n.994+54G>C) c.520+54G>C (n.520+54G>C) n.1246+54G>C n.1363G>C c.874+54G>C (n.874+54G>C) n.2575+54G>C n.1041G>C c.985+54G>C (n.985+54G>C) c.*281+54G>C (n.*281+54G>C) c.949+54G>C c.276-7789G>C (n.276-7789G>C) n.629G>C c.*634+54G>C (n.*634+54G>C) c.1115+54G>C c.565+54G>C (n.565+54G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174090C>T | CA99890130 | SCARB2 | n.970+54G>A c.994+54G>A (n.994+54G>A) c.520+54G>A (n.520+54G>A) n.1246+54G>A n.1363G>A c.874+54G>A (n.874+54G>A) n.2575+54G>A n.1041G>A c.985+54G>A (n.985+54G>A) c.*281+54G>A (n.*281+54G>A) c.949+54G>A c.276-7789G>A (n.276-7789G>A) n.629G>A c.*634+54G>A (n.*634+54G>A) c.1115+54G>A c.565+54G>A (n.565+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174091C>A | CA2671076220 | SCARB2 | n.970+53G>T c.994+53G>T (n.994+53G>T) c.520+53G>T (n.520+53G>T) n.1246+53G>T n.1362G>T c.874+53G>T (n.874+53G>T) n.2575+53G>T n.1040G>T c.985+53G>T (n.985+53G>T) c.*281+53G>T (n.*281+53G>T) c.949+53G>T c.276-7790G>T (n.276-7790G>T) n.628G>T c.*634+53G>T (n.*634+53G>T) c.1115+53G>T c.565+53G>T (n.565+53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174092A>G | CA2671076221 | SCARB2 | n.970+52T>C c.994+52T>C (n.994+52T>C) c.520+52T>C (n.520+52T>C) n.1246+52T>C n.1361T>C c.874+52T>C (n.874+52T>C) n.2575+52T>C n.1039T>C c.985+52T>C (n.985+52T>C) c.*281+52T>C (n.*281+52T>C) c.949+52T>C c.276-7791T>C (n.276-7791T>C) n.627T>C c.*634+52T>C (n.*634+52T>C) c.1115+52T>C c.565+52T>C (n.565+52T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174095C= | CA1469489264 | SCARB2 | n.970+49G= c.994+49G= (n.994+49G=) c.520+49G= (n.520+49G=) n.1246+49G= n.1358G= c.874+49G= (n.874+49G=) n.2575+49G= n.1036G= c.985+49G= (n.985+49G=) c.*281+49G= (n.*281+49G=) c.949+49G= c.276-7794G= (n.276-7794G=) n.624G= c.*634+49G= (n.*634+49G=) c.1115+49G= c.565+49G= (n.565+49G=) | |
| 4 | g.76174095C>T | CA552615393 | SCARB2 | n.970+49G>A c.994+49G>A (n.994+49G>A) c.520+49G>A (n.520+49G>A) n.1246+49G>A n.1358G>A c.874+49G>A (n.874+49G>A) n.2575+49G>A n.1036G>A c.985+49G>A (n.985+49G>A) c.*281+49G>A (n.*281+49G>A) c.949+49G>A c.276-7794G>A (n.276-7794G>A) n.624G>A c.*634+49G>A (n.*634+49G>A) c.1115+49G>A c.565+49G>A (n.565+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174096C= | CA1469489268 | SCARB2 | n.970+48G= c.994+48G= (n.994+48G=) c.520+48G= (n.520+48G=) n.1246+48G= n.1357G= c.874+48G= (n.874+48G=) n.2575+48G= n.1035G= c.985+48G= (n.985+48G=) c.*281+48G= (n.*281+48G=) c.949+48G= c.276-7795G= (n.276-7795G=) n.623G= c.*634+48G= (n.*634+48G=) c.1115+48G= c.565+48G= (n.565+48G=) | |
| 4 | g.76174096C>G | CA2970204 | SCARB2 | n.970+48G>C c.994+48G>C (n.994+48G>C) c.520+48G>C (n.520+48G>C) n.1246+48G>C n.1357G>C c.874+48G>C (n.874+48G>C) n.2575+48G>C n.1035G>C c.985+48G>C (n.985+48G>C) c.*281+48G>C (n.*281+48G>C) c.949+48G>C c.276-7795G>C (n.276-7795G>C) n.623G>C c.*634+48G>C (n.*634+48G>C) c.1115+48G>C c.565+48G>C (n.565+48G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174098_76174100del | CA2671076222 | SCARB2 | n.970+46_970+48del c.994+46_994+48del (n.994+46_994+48del) c.520+46_520+48del (n.520+46_520+48del) n.1246+46_1246+48del n.1355_1357del c.874+46_874+48del (n.874+46_874+48del) n.2575+46_2575+48del n.1033_1035del c.985+46_985+48del (n.985+46_985+48del) c.*281+46_*281+48del (n.*281+46_*281+48del) c.949+46_949+48del c.276-7797_276-7795del (n.276-7797_276-7795del) n.621_623del c.*634+46_*634+48del (n.*634+46_*634+48del) c.1115+46_1115+48del c.565+46_565+48del (n.565+46_565+48del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174098T>C | CA99890136 | SCARB2 | n.970+46A>G c.994+46A>G (n.994+46A>G) c.520+46A>G (n.520+46A>G) n.1246+46A>G n.1355A>G c.874+46A>G (n.874+46A>G) n.2575+46A>G n.1033A>G c.985+46A>G (n.985+46A>G) c.*281+46A>G (n.*281+46A>G) c.949+46A>G c.276-7797A>G (n.276-7797A>G) n.621A>G c.*634+46A>G (n.*634+46A>G) c.1115+46A>G c.565+46A>G (n.565+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174098T= | CA1469489271 | SCARB2 | n.970+46A= c.994+46A= (n.994+46A=) c.520+46A= (n.520+46A=) n.1246+46A= n.1355A= c.874+46A= (n.874+46A=) n.2575+46A= n.1033A= c.985+46A= (n.985+46A=) c.*281+46A= (n.*281+46A=) c.949+46A= c.276-7797A= (n.276-7797A=) n.621A= c.*634+46A= (n.*634+46A=) c.1115+46A= c.565+46A= (n.565+46A=) | |
| 4 | g.76174099C= | CA1469489272 | SCARB2 | n.970+45G= c.994+45G= (n.994+45G=) c.520+45G= (n.520+45G=) n.1246+45G= n.1354G= c.874+45G= (n.874+45G=) n.2575+45G= n.1032G= c.985+45G= (n.985+45G=) c.*281+45G= (n.*281+45G=) c.949+45G= c.276-7798G= (n.276-7798G=) n.620G= c.*634+45G= (n.*634+45G=) c.1115+45G= c.565+45G= (n.565+45G=) | |
| 4 | g.76174099C>T | CA2970205 | SCARB2 | n.970+45G>A c.994+45G>A (n.994+45G>A) c.520+45G>A (n.520+45G>A) n.1246+45G>A n.1354G>A c.874+45G>A (n.874+45G>A) n.2575+45G>A n.1032G>A c.985+45G>A (n.985+45G>A) c.*281+45G>A (n.*281+45G>A) c.949+45G>A c.276-7798G>A (n.276-7798G>A) n.620G>A c.*634+45G>A (n.*634+45G>A) c.1115+45G>A c.565+45G>A (n.565+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174100T>C | CA798531755 | SCARB2 | n.970+44A>G c.994+44A>G (n.994+44A>G) c.520+44A>G (n.520+44A>G) n.1246+44A>G n.1353A>G c.874+44A>G (n.874+44A>G) n.2575+44A>G n.1031A>G c.985+44A>G (n.985+44A>G) c.*281+44A>G (n.*281+44A>G) c.949+44A>G c.276-7799A>G (n.276-7799A>G) n.619A>G c.*634+44A>G (n.*634+44A>G) c.1115+44A>G c.565+44A>G (n.565+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174100T= | CA1469489274 | SCARB2 | n.970+44A= c.994+44A= (n.994+44A=) c.520+44A= (n.520+44A=) n.1246+44A= n.1353A= c.874+44A= (n.874+44A=) n.2575+44A= n.1031A= c.985+44A= (n.985+44A=) c.*281+44A= (n.*281+44A=) c.949+44A= c.276-7799A= (n.276-7799A=) n.619A= c.*634+44A= (n.*634+44A=) c.1115+44A= c.565+44A= (n.565+44A=) | |
| 4 | g.76174101G>A | CA2970206 | SCARB2 | n.970+43C>T c.994+43C>T (n.994+43C>T) c.520+43C>T (n.520+43C>T) n.1246+43C>T n.1352C>T c.874+43C>T (n.874+43C>T) n.2575+43C>T n.1030C>T c.985+43C>T (n.985+43C>T) c.*281+43C>T (n.*281+43C>T) c.949+43C>T c.276-7800C>T (n.276-7800C>T) n.618C>T c.*634+43C>T (n.*634+43C>T) c.1115+43C>T c.565+43C>T (n.565+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174101G= | CA1469489276 | SCARB2 | n.970+43C= c.994+43C= (n.994+43C=) c.520+43C= (n.520+43C=) n.1246+43C= n.1352C= c.874+43C= (n.874+43C=) n.2575+43C= n.1030C= c.985+43C= (n.985+43C=) c.*281+43C= (n.*281+43C=) c.949+43C= c.276-7800C= (n.276-7800C=) n.618C= c.*634+43C= (n.*634+43C=) c.1115+43C= c.565+43C= (n.565+43C=) | |
| 4 | g.76174101G>T | CA2671076223 | SCARB2 | n.970+43C>A c.994+43C>A (n.994+43C>A) c.520+43C>A (n.520+43C>A) n.1246+43C>A n.1352C>A c.874+43C>A (n.874+43C>A) n.2575+43C>A n.1030C>A c.985+43C>A (n.985+43C>A) c.*281+43C>A (n.*281+43C>A) c.949+43C>A c.276-7800C>A (n.276-7800C>A) n.618C>A c.*634+43C>A (n.*634+43C>A) c.1115+43C>A c.565+43C>A (n.565+43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174102C>A | CA552615394 | SCARB2 | n.970+42G>T c.994+42G>T (n.994+42G>T) c.520+42G>T (n.520+42G>T) n.1246+42G>T n.1351G>T c.874+42G>T (n.874+42G>T) n.2575+42G>T n.1029G>T c.985+42G>T (n.985+42G>T) c.*281+42G>T (n.*281+42G>T) c.949+42G>T c.276-7801G>T (n.276-7801G>T) n.617G>T c.*634+42G>T (n.*634+42G>T) c.1115+42G>T c.565+42G>T (n.565+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174102C= | CA1469489278 | SCARB2 | n.970+42G= c.994+42G= (n.994+42G=) c.520+42G= (n.520+42G=) n.1246+42G= n.1351G= c.874+42G= (n.874+42G=) n.2575+42G= n.1029G= c.985+42G= (n.985+42G=) c.*281+42G= (n.*281+42G=) c.949+42G= c.276-7801G= (n.276-7801G=) n.617G= c.*634+42G= (n.*634+42G=) c.1115+42G= c.565+42G= (n.565+42G=) | |
| 4 | g.76174103A>T | CA2671076225 | SCARB2 | n.970+41T>A c.994+41T>A (n.994+41T>A) c.520+41T>A (n.520+41T>A) n.1246+41T>A n.1350T>A c.874+41T>A (n.874+41T>A) n.2575+41T>A n.1028T>A c.985+41T>A (n.985+41T>A) c.*281+41T>A (n.*281+41T>A) c.949+41T>A c.276-7802T>A (n.276-7802T>A) n.616T>A c.*634+41T>A (n.*634+41T>A) c.1115+41T>A c.565+41T>A (n.565+41T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174104T>C | CA2970207 | SCARB2 | n.970+40A>G c.994+40A>G (n.994+40A>G) c.520+40A>G (n.520+40A>G) n.1246+40A>G n.1349A>G c.874+40A>G (n.874+40A>G) n.2575+40A>G n.1027A>G c.985+40A>G (n.985+40A>G) c.*281+40A>G (n.*281+40A>G) c.949+40A>G c.276-7803A>G (n.276-7803A>G) n.615A>G c.*634+40A>G (n.*634+40A>G) c.1115+40A>G c.565+40A>G (n.565+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174104T= | CA1469489282 | SCARB2 | n.970+40A= c.994+40A= (n.994+40A=) c.520+40A= (n.520+40A=) n.1246+40A= n.1349A= c.874+40A= (n.874+40A=) n.2575+40A= n.1027A= c.985+40A= (n.985+40A=) c.*281+40A= (n.*281+40A=) c.949+40A= c.276-7803A= (n.276-7803A=) n.615A= c.*634+40A= (n.*634+40A=) c.1115+40A= c.565+40A= (n.565+40A=) | |
| 4 | g.76174107T>C | CA2572034095 | SCARB2 | n.970+37A>G c.994+37A>G (n.994+37A>G) c.520+37A>G (n.520+37A>G) n.1246+37A>G n.1346A>G c.874+37A>G (n.874+37A>G) n.2575+37A>G n.1024A>G c.985+37A>G (n.985+37A>G) c.*281+37A>G (n.*281+37A>G) c.949+37A>G c.276-7806A>G (n.276-7806A>G) n.612A>G c.*634+37A>G (n.*634+37A>G) c.1115+37A>G c.565+37A>G (n.565+37A>G) | |
| 4 | g.76174108T>C | CA552615395 | SCARB2 | n.970+36A>G c.994+36A>G (n.994+36A>G) c.520+36A>G (n.520+36A>G) n.1246+36A>G n.1345A>G c.874+36A>G (n.874+36A>G) n.2575+36A>G n.1023A>G c.985+36A>G (n.985+36A>G) c.*281+36A>G (n.*281+36A>G) c.949+36A>G c.276-7807A>G (n.276-7807A>G) n.611A>G c.*634+36A>G (n.*634+36A>G) c.1115+36A>G c.565+36A>G (n.565+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174108T= | CA1469489286 | SCARB2 | n.970+36A= c.994+36A= (n.994+36A=) c.520+36A= (n.520+36A=) n.1246+36A= n.1345A= c.874+36A= (n.874+36A=) n.2575+36A= n.1023A= c.985+36A= (n.985+36A=) c.*281+36A= (n.*281+36A=) c.949+36A= c.276-7807A= (n.276-7807A=) n.611A= c.*634+36A= (n.*634+36A=) c.1115+36A= c.565+36A= (n.565+36A=) | |
| 4 | g.76174109G>T | CA2671065125 | SCARB2 | n.970+35C>A c.994+35C>A (n.994+35C>A) c.520+35C>A (n.520+35C>A) n.1246+35C>A n.1344C>A c.874+35C>A (n.874+35C>A) n.2575+35C>A n.1022C>A c.985+35C>A (n.985+35C>A) c.*281+35C>A (n.*281+35C>A) c.949+35C>A c.276-7808C>A (n.276-7808C>A) n.610C>A c.*634+35C>A (n.*634+35C>A) c.1115+35C>A c.565+35C>A (n.565+35C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174113C>A | CA2671065126 | SCARB2 | n.970+31G>T c.994+31G>T (n.994+31G>T) c.520+31G>T (n.520+31G>T) n.1246+31G>T n.1340G>T c.874+31G>T (n.874+31G>T) n.2575+31G>T n.1018G>T c.985+31G>T (n.985+31G>T) c.*281+31G>T (n.*281+31G>T) c.949+31G>T c.276-7812G>T (n.276-7812G>T) n.606G>T c.*634+31G>T (n.*634+31G>T) c.1115+31G>T c.565+31G>T (n.565+31G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174113C>T | CA2671065127 | SCARB2 | n.970+31G>A c.994+31G>A (n.994+31G>A) c.520+31G>A (n.520+31G>A) n.1246+31G>A n.1340G>A c.874+31G>A (n.874+31G>A) n.2575+31G>A n.1018G>A c.985+31G>A (n.985+31G>A) c.*281+31G>A (n.*281+31G>A) c.949+31G>A c.276-7812G>A (n.276-7812G>A) n.606G>A c.*634+31G>A (n.*634+31G>A) c.1115+31G>A c.565+31G>A (n.565+31G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174114C= | CA1469489289 | SCARB2 | n.970+30G= c.994+30G= (n.994+30G=) c.520+30G= (n.520+30G=) n.1246+30G= n.1339G= c.874+30G= (n.874+30G=) n.2575+30G= n.1017G= c.985+30G= (n.985+30G=) c.*281+30G= (n.*281+30G=) c.949+30G= c.276-7813G= (n.276-7813G=) n.605G= c.*634+30G= (n.*634+30G=) c.1115+30G= c.565+30G= (n.565+30G=) | |
| 4 | g.76174114C>G | CA1064332995 | SCARB2 | n.970+30G>C c.994+30G>C (n.994+30G>C) c.520+30G>C (n.520+30G>C) n.1246+30G>C n.1339G>C c.874+30G>C (n.874+30G>C) n.2575+30G>C n.1017G>C c.985+30G>C (n.985+30G>C) c.*281+30G>C (n.*281+30G>C) c.949+30G>C c.276-7813G>C (n.276-7813G>C) n.605G>C c.*634+30G>C (n.*634+30G>C) c.1115+30G>C c.565+30G>C (n.565+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174115C>A | CA552615396 | SCARB2 | n.970+29G>T c.994+29G>T (n.994+29G>T) c.520+29G>T (n.520+29G>T) n.1246+29G>T n.1338G>T c.874+29G>T (n.874+29G>T) n.2575+29G>T n.1016G>T c.985+29G>T (n.985+29G>T) c.*281+29G>T (n.*281+29G>T) c.949+29G>T c.276-7814G>T (n.276-7814G>T) n.604G>T c.*634+29G>T (n.*634+29G>T) c.1115+29G>T c.565+29G>T (n.565+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174115C= | CA1469489291 | SCARB2 | n.970+29G= c.994+29G= (n.994+29G=) c.520+29G= (n.520+29G=) n.1246+29G= n.1338G= c.874+29G= (n.874+29G=) n.2575+29G= n.1016G= c.985+29G= (n.985+29G=) c.*281+29G= (n.*281+29G=) c.949+29G= c.276-7814G= (n.276-7814G=) n.604G= c.*634+29G= (n.*634+29G=) c.1115+29G= c.565+29G= (n.565+29G=) | |
| 4 | g.76174116_76174117del | CA2671065131 | SCARB2 | n.970+27_970+28del c.994+27_994+28del (n.994+27_994+28del) c.520+27_520+28del (n.520+27_520+28del) n.1246+27_1246+28del n.1336_1337del c.874+27_874+28del (n.874+27_874+28del) n.2575+27_2575+28del n.1014_1015del c.985+27_985+28del (n.985+27_985+28del) c.*281+27_*281+28del (n.*281+27_*281+28del) c.949+27_949+28del c.276-7816_276-7815del (n.276-7816_276-7815del) n.602_603del c.*634+27_*634+28del (n.*634+27_*634+28del) c.1115+27_1115+28del c.565+27_565+28del (n.565+27_565+28del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174116_76174117delinsCT | CA1469489293 | SCARB2 | n.970+27_970+28delinsAG c.994+27_994+28delinsAG (n.994+27_994+28delinsAG) c.520+27_520+28delinsAG (n.520+27_520+28delinsAG) n.1246+27_1246+28delinsAG n.1336_1337delinsAG c.874+27_874+28delinsAG (n.874+27_874+28delinsAG) n.2575+27_2575+28delinsAG n.1014_1015delinsAG c.985+27_985+28delinsAG (n.985+27_985+28delinsAG) c.*281+27_*281+28delinsAG (n.*281+27_*281+28delinsAG) c.949+27_949+28delinsAG c.276-7816_276-7815delinsAG (n.276-7816_276-7815delinsAG) n.602_603delinsAG c.*634+27_*634+28delinsAG (n.*634+27_*634+28delinsAG) c.1115+27_1115+28delinsAG c.565+27_565+28delinsAG (n.565+27_565+28delinsAG) | |
| 4 | g.76174117del | CA552615397 | SCARB2 | n.970+27del c.994+27del (n.994+27del) c.520+27del (n.520+27del) n.1246+27del n.1336del c.874+27del (n.874+27del) n.2575+27del n.1014del c.985+27del (n.985+27del) c.*281+27del (n.*281+27del) c.949+27del c.276-7816del (n.276-7816del) n.602del c.*634+27del (n.*634+27del) c.1115+27del c.565+27del (n.565+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174117T>C | CA2970208 | SCARB2 | n.970+27A>G c.994+27A>G (n.994+27A>G) c.520+27A>G (n.520+27A>G) n.1246+27A>G n.1336A>G c.874+27A>G (n.874+27A>G) n.2575+27A>G n.1014A>G c.985+27A>G (n.985+27A>G) c.*281+27A>G (n.*281+27A>G) c.949+27A>G c.276-7816A>G (n.276-7816A>G) n.602A>G c.*634+27A>G (n.*634+27A>G) c.1115+27A>G c.565+27A>G (n.565+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174117T= | CA1469489295 | SCARB2 | n.970+27A= c.994+27A= (n.994+27A=) c.520+27A= (n.520+27A=) n.1246+27A= n.1336A= c.874+27A= (n.874+27A=) n.2575+27A= n.1014A= c.985+27A= (n.985+27A=) c.*281+27A= (n.*281+27A=) c.949+27A= c.276-7816A= (n.276-7816A=) n.602A= c.*634+27A= (n.*634+27A=) c.1115+27A= c.565+27A= (n.565+27A=) | |
| 4 | g.76174118A= | CA1469489299 | SCARB2 | n.970+26T= c.994+26T= (n.994+26T=) c.520+26T= (n.520+26T=) n.1246+26T= n.1335T= c.874+26T= (n.874+26T=) n.2575+26T= n.1013T= c.985+26T= (n.985+26T=) c.*281+26T= (n.*281+26T=) c.949+26T= c.276-7817T= (n.276-7817T=) n.601T= c.*634+26T= (n.*634+26T=) c.1115+26T= c.565+26T= (n.565+26T=) | |
| 4 | g.76174118A>C | CA2581399512 | SCARB2 | n.970+26T>G c.994+26T>G (n.994+26T>G) c.520+26T>G (n.520+26T>G) n.1246+26T>G n.1335T>G c.874+26T>G (n.874+26T>G) n.2575+26T>G n.1013T>G c.985+26T>G (n.985+26T>G) c.*281+26T>G (n.*281+26T>G) c.949+26T>G c.276-7817T>G (n.276-7817T>G) n.601T>G c.*634+26T>G (n.*634+26T>G) c.1115+26T>G c.565+26T>G (n.565+26T>G) | |
| 4 | g.76174118A>G | CA2970209 | SCARB2 | n.970+26T>C c.994+26T>C (n.994+26T>C) c.520+26T>C (n.520+26T>C) n.1246+26T>C n.1335T>C c.874+26T>C (n.874+26T>C) n.2575+26T>C n.1013T>C c.985+26T>C (n.985+26T>C) c.*281+26T>C (n.*281+26T>C) c.949+26T>C c.276-7817T>C (n.276-7817T>C) n.601T>C c.*634+26T>C (n.*634+26T>C) c.1115+26T>C c.565+26T>C (n.565+26T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174118A>T | CA2581399511 | SCARB2 | n.970+26T>A c.994+26T>A (n.994+26T>A) c.520+26T>A (n.520+26T>A) n.1246+26T>A n.1335T>A c.874+26T>A (n.874+26T>A) n.2575+26T>A n.1013T>A c.985+26T>A (n.985+26T>A) c.*281+26T>A (n.*281+26T>A) c.949+26T>A c.276-7817T>A (n.276-7817T>A) n.601T>A c.*634+26T>A (n.*634+26T>A) c.1115+26T>A c.565+26T>A (n.565+26T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174120C>G | CA2578119021 | SCARB2 | n.970+24G>C c.994+24G>C (n.994+24G>C) c.520+24G>C (n.520+24G>C) n.1246+24G>C n.1333G>C c.874+24G>C (n.874+24G>C) n.2575+24G>C n.1011G>C c.985+24G>C (n.985+24G>C) c.*281+24G>C (n.*281+24G>C) c.949+24G>C c.276-7819G>C (n.276-7819G>C) n.599G>C c.*634+24G>C (n.*634+24G>C) c.1115+24G>C c.565+24G>C (n.565+24G>C) | |
| 4 | g.76174121A= | CA1469489301 | SCARB2 | n.970+23T= c.994+23T= (n.994+23T=) c.520+23T= (n.520+23T=) n.1246+23T= n.1332T= c.874+23T= (n.874+23T=) n.2575+23T= n.1010T= c.985+23T= (n.985+23T=) c.*281+23T= (n.*281+23T=) c.949+23T= c.276-7820T= (n.276-7820T=) n.598T= c.*634+23T= (n.*634+23T=) c.1115+23T= c.565+23T= (n.565+23T=) | |
| 4 | g.76174121A>G | CA2970210 | SCARB2 | n.970+23T>C c.994+23T>C (n.994+23T>C) c.520+23T>C (n.520+23T>C) n.1246+23T>C n.1332T>C c.874+23T>C (n.874+23T>C) n.2575+23T>C n.1010T>C c.985+23T>C (n.985+23T>C) c.*281+23T>C (n.*281+23T>C) c.949+23T>C c.276-7820T>C (n.276-7820T>C) n.598T>C c.*634+23T>C (n.*634+23T>C) c.1115+23T>C c.565+23T>C (n.565+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174121A>T | CA2671065150 | SCARB2 | n.970+23T>A c.994+23T>A (n.994+23T>A) c.520+23T>A (n.520+23T>A) n.1246+23T>A n.1332T>A c.874+23T>A (n.874+23T>A) n.2575+23T>A n.1010T>A c.985+23T>A (n.985+23T>A) c.*281+23T>A (n.*281+23T>A) c.949+23T>A c.276-7820T>A (n.276-7820T>A) n.598T>A c.*634+23T>A (n.*634+23T>A) c.1115+23T>A c.565+23T>A (n.565+23T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174122T>C | CA99890151 | SCARB2 | n.970+22A>G c.994+22A>G (n.994+22A>G) c.520+22A>G (n.520+22A>G) n.1246+22A>G n.1331A>G c.874+22A>G (n.874+22A>G) n.2575+22A>G n.1009A>G c.985+22A>G (n.985+22A>G) c.*281+22A>G (n.*281+22A>G) c.949+22A>G c.276-7821A>G (n.276-7821A>G) n.597A>G c.*634+22A>G (n.*634+22A>G) c.1115+22A>G c.565+22A>G (n.565+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174122T= | CA1469489303 | SCARB2 | n.970+22A= c.994+22A= (n.994+22A=) c.520+22A= (n.520+22A=) n.1246+22A= n.1331A= c.874+22A= (n.874+22A=) n.2575+22A= n.1009A= c.985+22A= (n.985+22A=) c.*281+22A= (n.*281+22A=) c.949+22A= c.276-7821A= (n.276-7821A=) n.597A= c.*634+22A= (n.*634+22A=) c.1115+22A= c.565+22A= (n.565+22A=) | |
| 4 | g.76174123G>A | CA798531769 | SCARB2 | n.970+21C>T c.994+21C>T (n.994+21C>T) c.520+21C>T (n.520+21C>T) n.1246+21C>T n.1330C>T c.874+21C>T (n.874+21C>T) n.2575+21C>T n.1008C>T c.985+21C>T (n.985+21C>T) c.*281+21C>T (n.*281+21C>T) c.949+21C>T c.276-7822C>T (n.276-7822C>T) n.596C>T c.*634+21C>T (n.*634+21C>T) c.1115+21C>T c.565+21C>T (n.565+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174123G= | CA1469489305 | SCARB2 | n.970+21C= c.994+21C= (n.994+21C=) c.520+21C= (n.520+21C=) n.1246+21C= n.1330C= c.874+21C= (n.874+21C=) n.2575+21C= n.1008C= c.985+21C= (n.985+21C=) c.*281+21C= (n.*281+21C=) c.949+21C= c.276-7822C= (n.276-7822C=) n.596C= c.*634+21C= (n.*634+21C=) c.1115+21C= c.565+21C= (n.565+21C=) | |
| 4 | g.76174123G>T | CA2671065153 | SCARB2 | n.970+21C>A c.994+21C>A (n.994+21C>A) c.520+21C>A (n.520+21C>A) n.1246+21C>A n.1330C>A c.874+21C>A (n.874+21C>A) n.2575+21C>A n.1008C>A c.985+21C>A (n.985+21C>A) c.*281+21C>A (n.*281+21C>A) c.949+21C>A c.276-7822C>A (n.276-7822C>A) n.596C>A c.*634+21C>A (n.*634+21C>A) c.1115+21C>A c.565+21C>A (n.565+21C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174124T>C | CA2671065155 | SCARB2 | n.970+20A>G c.994+20A>G (n.994+20A>G) c.520+20A>G (n.520+20A>G) n.1246+20A>G n.1329A>G c.874+20A>G (n.874+20A>G) n.2575+20A>G n.1007A>G c.985+20A>G (n.985+20A>G) c.*281+20A>G (n.*281+20A>G) c.949+20A>G c.276-7823A>G (n.276-7823A>G) n.595A>G c.*634+20A>G (n.*634+20A>G) c.1115+20A>G c.565+20A>G (n.565+20A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174125C>A | CA2573138356 | SCARB2 | n.970+19G>T c.994+19G>T (n.994+19G>T) c.520+19G>T (n.520+19G>T) n.1246+19G>T n.1328G>T c.874+19G>T (n.874+19G>T) n.2575+19G>T n.1006G>T c.985+19G>T (n.985+19G>T) c.*281+19G>T (n.*281+19G>T) c.949+19G>T c.276-7824G>T (n.276-7824G>T) n.594G>T c.*634+19G>T (n.*634+19G>T) c.1115+19G>T c.565+19G>T (n.565+19G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174126C= | CA1469489307 | SCARB2 | n.970+18G= c.994+18G= (n.994+18G=) c.520+18G= (n.520+18G=) n.1246+18G= n.1327G= c.874+18G= (n.874+18G=) n.2575+18G= n.1005G= c.985+18G= (n.985+18G=) c.*281+18G= (n.*281+18G=) c.949+18G= c.276-7825G= (n.276-7825G=) n.593G= c.*634+18G= (n.*634+18G=) c.1115+18G= c.565+18G= (n.565+18G=) | |
| 4 | g.76174126C>G | CA2970211 | SCARB2 | n.970+18G>C c.994+18G>C (n.994+18G>C) c.520+18G>C (n.520+18G>C) n.1246+18G>C n.1327G>C c.874+18G>C (n.874+18G>C) n.2575+18G>C n.1005G>C c.985+18G>C (n.985+18G>C) c.*281+18G>C (n.*281+18G>C) c.949+18G>C c.276-7825G>C (n.276-7825G>C) n.593G>C c.*634+18G>C (n.*634+18G>C) c.1115+18G>C c.565+18G>C (n.565+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174128C= | CA1469489308 | SCARB2 | n.970+16G= c.994+16G= (n.994+16G=) c.520+16G= (n.520+16G=) n.1246+16G= n.1325G= c.874+16G= (n.874+16G=) n.2575+16G= n.1003G= c.985+16G= (n.985+16G=) c.*281+16G= (n.*281+16G=) c.949+16G= c.276-7827G= (n.276-7827G=) n.591G= c.*634+16G= (n.*634+16G=) c.1115+16G= c.565+16G= (n.565+16G=) | |
| 4 | g.76174128C>T | CA2671065157 | SCARB2 | n.970+16G>A c.994+16G>A (n.994+16G>A) c.520+16G>A (n.520+16G>A) n.1246+16G>A n.1325G>A c.874+16G>A (n.874+16G>A) n.2575+16G>A n.1003G>A c.985+16G>A (n.985+16G>A) c.*281+16G>A (n.*281+16G>A) c.949+16G>A c.276-7827G>A (n.276-7827G>A) n.591G>A c.*634+16G>A (n.*634+16G>A) c.1115+16G>A c.565+16G>A (n.565+16G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174129dup | CA552615398 | SCARB2 | n.970+15dup c.994+15dup (n.994+15dup) c.520+15dup (n.520+15dup) n.1246+15dup n.1324dup c.874+15dup (n.874+15dup) n.2575+15dup n.1002dup c.985+15dup (n.985+15dup) c.*281+15dup (n.*281+15dup) c.949+15dup c.276-7828dup (n.276-7828dup) n.590dup c.*634+15dup (n.*634+15dup) c.1115+15dup c.565+15dup (n.565+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174131T>A | CA2578119022 | SCARB2 | n.970+13A>T c.994+13A>T (n.994+13A>T) c.520+13A>T (n.520+13A>T) n.1246+13A>T n.1322A>T c.874+13A>T (n.874+13A>T) n.2575+13A>T n.1000A>T c.985+13A>T (n.985+13A>T) c.*281+13A>T (n.*281+13A>T) c.949+13A>T c.276-7830A>T (n.276-7830A>T) n.588A>T c.*634+13A>T (n.*634+13A>T) c.1115+13A>T c.565+13A>T (n.565+13A>T) | |
| 4 | g.76174133T>C | CA552615399 | SCARB2 | n.970+11A>G c.994+11A>G (n.994+11A>G) c.520+11A>G (n.520+11A>G) n.1246+11A>G n.1320A>G c.874+11A>G (n.874+11A>G) n.2575+11A>G n.998A>G c.985+11A>G (n.985+11A>G) c.*281+11A>G (n.*281+11A>G) c.949+11A>G c.276-7832A>G (n.276-7832A>G) n.586A>G c.*634+11A>G (n.*634+11A>G) c.1115+11A>G c.565+11A>G (n.565+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174133T= | CA1469489310 | SCARB2 | n.970+11A= c.994+11A= (n.994+11A=) c.520+11A= (n.520+11A=) n.1246+11A= n.1320A= c.874+11A= (n.874+11A=) n.2575+11A= n.998A= c.985+11A= (n.985+11A=) c.*281+11A= (n.*281+11A=) c.949+11A= c.276-7832A= (n.276-7832A=) n.586A= c.*634+11A= (n.*634+11A=) c.1115+11A= c.565+11A= (n.565+11A=) | |
| 4 | g.76174136G>A | CA2762245051 | SCARB2 | n.970+8C>T c.994+8C>T (n.994+8C>T) c.520+8C>T (n.520+8C>T) n.1246+8C>T n.1317C>T c.874+8C>T (n.874+8C>T) n.2575+8C>T n.995C>T c.985+8C>T (n.985+8C>T) c.*281+8C>T (n.*281+8C>T) c.949+8C>T c.276-7835C>T (n.276-7835C>T) n.583C>T c.*634+8C>T (n.*634+8C>T) c.1115+8C>T c.565+8C>T (n.565+8C>T) | |
| 4 | g.76174136G>T | CA2671065164 | SCARB2 | n.970+8C>A c.994+8C>A (n.994+8C>A) c.520+8C>A (n.520+8C>A) n.1246+8C>A n.1317C>A c.874+8C>A (n.874+8C>A) n.2575+8C>A n.995C>A c.985+8C>A (n.985+8C>A) c.*281+8C>A (n.*281+8C>A) c.949+8C>A c.276-7835C>A (n.276-7835C>A) n.583C>A c.*634+8C>A (n.*634+8C>A) c.1115+8C>A c.565+8C>A (n.565+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174139C>A | CA99890157 | SCARB2 | n.970+5G>T c.994+5G>T (n.994+5G>T) c.520+5G>T (n.520+5G>T) n.1246+5G>T n.1314G>T c.874+5G>T (n.874+5G>T) n.2575+5G>T n.992G>T c.985+5G>T (n.985+5G>T) c.*281+5G>T (n.*281+5G>T) c.949+5G>T c.276-7838G>T (n.276-7838G>T) n.580G>T c.*634+5G>T (n.*634+5G>T) c.1115+5G>T c.565+5G>T (n.565+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174139C= | CA1469489311 | SCARB2 | n.970+5G= c.994+5G= (n.994+5G=) c.520+5G= (n.520+5G=) n.1246+5G= n.1314G= c.874+5G= (n.874+5G=) n.2575+5G= n.992G= c.985+5G= (n.985+5G=) c.*281+5G= (n.*281+5G=) c.949+5G= c.276-7838G= (n.276-7838G=) n.580G= c.*634+5G= (n.*634+5G=) c.1115+5G= c.565+5G= (n.565+5G=) | |
| 4 | g.76174140T>C | CA1469489314 | SCARB2 | n.970+4A>G c.994+4A>G (n.994+4A>G) c.520+4A>G (n.520+4A>G) n.1246+4A>G n.1313A>G c.874+4A>G (n.874+4A>G) n.2575+4A>G n.991A>G c.985+4A>G (n.985+4A>G) c.*281+4A>G (n.*281+4A>G) c.949+4A>G c.276-7839A>G (n.276-7839A>G) n.579A>G c.*634+4A>G (n.*634+4A>G) c.1115+4A>G c.565+4A>G (n.565+4A>G) | dbSNP |
| 4 | g.76174140T= | CA1469489313 | SCARB2 | n.970+4A= c.994+4A= (n.994+4A=) c.520+4A= (n.520+4A=) n.1246+4A= n.1313A= c.874+4A= (n.874+4A=) n.2575+4A= n.991A= c.985+4A= (n.985+4A=) c.*281+4A= (n.*281+4A=) c.949+4A= c.276-7839A= (n.276-7839A=) n.579A= c.*634+4A= (n.*634+4A=) c.1115+4A= c.565+4A= (n.565+4A=) | |
| 4 | g.76174142A= | CA1469489318 | SCARB2 | n.970+2T= c.994+2T= (n.994+2T=) c.520+2T= (n.520+2T=) n.1246+2T= n.1311T= c.874+2T= (n.874+2T=) n.2575+2T= n.989T= c.985+2T= (n.985+2T=) c.*281+2T= (n.*281+2T=) c.949+2T= c.276-7841T= (n.276-7841T=) n.577T= c.*634+2T= (n.*634+2T=) c.1115+2T= c.565+2T= (n.565+2T=) | |
| 4 | g.76174142A>C | CA357315427 | SCARB2 | n.970+2T>G c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) n.1246+2T>G n.1311T>G c.874+2T>G (n.874+2T>G) n.2575+2T>G n.989T>G c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.*281+2T>G (n.*281+2T>G) c.949+2T>G c.276-7841T>G (n.276-7841T>G) n.577T>G c.*634+2T>G (n.*634+2T>G) c.1115+2T>G c.565+2T>G (n.565+2T>G) | |
| 4 | g.76174142A>G | CA357315429 | SCARB2 | n.970+2T>C c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.520+2T>C (n.520+2T>C) n.1246+2T>C n.1311T>C c.874+2T>C (n.874+2T>C) n.2575+2T>C n.989T>C c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.*281+2T>C (n.*281+2T>C) c.949+2T>C c.276-7841T>C (n.276-7841T>C) n.577T>C c.*634+2T>C (n.*634+2T>C) c.1115+2T>C c.565+2T>C (n.565+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174142A>T | CA357315431 | SCARB2 | n.970+2T>A c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.520+2T>A (n.520+2T>A) n.1246+2T>A n.1311T>A c.874+2T>A (n.874+2T>A) n.2575+2T>A n.989T>A c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.*281+2T>A (n.*281+2T>A) c.949+2T>A c.276-7841T>A (n.276-7841T>A) n.577T>A c.*634+2T>A (n.*634+2T>A) c.1115+2T>A c.565+2T>A (n.565+2T>A) | |
| 4 | g.76174143C>A | CA357315433 | SCARB2 | n.970+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) n.1246+1G>T n.1310G>T c.874+1G>T (n.874+1G>T) n.2575+1G>T n.988G>T c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.*281+1G>T (n.*281+1G>T) c.949+1G>T c.276-7842G>T (n.276-7842G>T) n.576G>T c.*634+1G>T (n.*634+1G>T) c.1115+1G>T c.565+1G>T (n.565+1G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174143C>G | CA357315435 | SCARB2 | n.970+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) n.1246+1G>C n.1310G>C c.874+1G>C (n.874+1G>C) n.2575+1G>C n.988G>C c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.*281+1G>C (n.*281+1G>C) c.949+1G>C c.276-7842G>C (n.276-7842G>C) n.576G>C c.*634+1G>C (n.*634+1G>C) c.1115+1G>C c.565+1G>C (n.565+1G>C) | |
| 4 | g.76174143C>T | CA357315437 | SCARB2 | n.970+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) n.1246+1G>A n.1310G>A c.874+1G>A (n.874+1G>A) n.2575+1G>A n.988G>A c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.*281+1G>A (n.*281+1G>A) c.949+1G>A c.276-7842G>A (n.276-7842G>A) n.576G>A c.*634+1G>A (n.*634+1G>A) c.1115+1G>A c.565+1G>A (n.565+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76174144C>A | CA357315439 | SCARB2 | n.970G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.1246G>T n.1309G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) n.2575G>T n.987G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.*281G>T (n.*281G>T) c.949G>T c.276-7843G>T (n.276-7843G>T) n.575G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.1115G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | |
| 4 | g.76174144C= | CA1469489320 | SCARB2 | n.970G= c.994G= (p.Gly332=) c.520G= (p.Gly174=) n.1246G= n.1309G= c.874G= (p.Gly292=) n.2575G= n.987G= c.985G= (p.Gly329=) c.*281G= (n.*281G=) c.949G= c.276-7843G= (n.276-7843G=) n.575G= c.*634G= (n.*634G=) c.1115G= c.565G= (p.Gly189=) | |
| 4 | g.76174144C>G | CA357315440 | SCARB2 | n.970G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1246G>C n.1309G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.2575G>C n.987G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) c.949G>C c.276-7843G>C (n.276-7843G>C) n.575G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.1115G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
| 4 | g.76174144C>T | CA2970212 | SCARB2 | n.970G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.1246G>A n.1309G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) n.2575G>A n.987G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.*281G>A (n.*281G>A) c.949G>A c.276-7843G>A (n.276-7843G>A) n.575G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.1115G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174145A= | CA1469489325 | SCARB2 | n.969T= c.993T= (p.Asn331=) c.519T= (p.Asn173=) n.1245T= n.1308T= c.873T= (p.Asn291=) n.2574T= n.986T= c.984T= (p.Asn328=) c.*280T= (n.*280T=) c.948T= c.276-7844T= (n.276-7844T=) n.574T= c.*633T= (n.*633T=) c.1114T= c.564T= (p.Asn188=) | |
| 4 | g.76174145A>C | CA357315442 | SCARB2 | n.969T>G c.993T>G (p.Asn331Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.1245T>G n.1308T>G c.873T>G (p.Asn291Lys) n.2574T>G n.986T>G c.984T>G (p.Asn328Lys) c.*280T>G (n.*280T>G) c.948T>G c.276-7844T>G (n.276-7844T>G) n.574T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.1114T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174145A>G | CA439956899 | SCARB2 | n.969T>C c.993T>C (p.Asn331=) c.519T>C (p.Asn173=) n.1245T>C n.1308T>C c.873T>C (p.Asn291=) n.2574T>C n.986T>C c.984T>C (p.Asn328=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.948T>C c.276-7844T>C (n.276-7844T>C) n.574T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.1114T>C c.564T>C (p.Asn188=) | dbSNP |
| 4 | g.76174145A>T | CA357315441 | SCARB2 | n.969T>A c.993T>A (p.Asn331Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.1245T>A n.1308T>A c.873T>A (p.Asn291Lys) n.2574T>A n.986T>A c.984T>A (p.Asn328Lys) c.*280T>A (n.*280T>A) c.948T>A c.276-7844T>A (n.276-7844T>A) n.574T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.1114T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) | |
| 4 | g.76174146T>A | CA357315444 | SCARB2 | n.968A>T c.992A>T (p.Asn331Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.1244A>T n.1307A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) n.2573A>T n.985A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) c.947A>T c.276-7845A>T (n.276-7845A>T) n.573A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.1113A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) | |
| 4 | g.76174146T>C | CA357315443 | SCARB2 | n.968A>G c.992A>G (p.Asn331Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.1244A>G n.1307A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) n.2573A>G n.985A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) c.*279A>G (n.*279A>G) c.947A>G c.276-7845A>G (n.276-7845A>G) n.573A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.1113A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174146T>G | CA357315445 | SCARB2 | n.968A>C c.992A>C (p.Asn331Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.1244A>C n.1307A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) n.2573A>C n.985A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.947A>C c.276-7845A>C (n.276-7845A>C) n.573A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.1113A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) | |
| 4 | g.76174146T= | CA1469489326 | SCARB2 | n.968A= c.992A= (p.Asn331=) c.518A= (p.Asn173=) n.1244A= n.1307A= c.872A= (p.Asn291=) n.2573A= n.985A= c.983A= (p.Asn328=) c.*279A= (n.*279A=) c.947A= c.276-7845A= (n.276-7845A=) n.573A= c.*632A= (n.*632A=) c.1113A= c.563A= (p.Asn188=) | |
| 4 | g.76174147T>A | CA357315447 | SCARB2 | n.967A>T c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.1243A>T n.1306A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.2572A>T n.984A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.*278A>T (n.*278A>T) c.946A>T c.276-7846A>T (n.276-7846A>T) n.572A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.1112A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) | |
| 4 | g.76174147T>C | CA357315448 | SCARB2 | n.967A>G c.991A>G (p.Asn331Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.1243A>G n.1306A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) n.2572A>G n.984A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) c.*278A>G (n.*278A>G) c.946A>G c.276-7846A>G (n.276-7846A>G) n.572A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.1112A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) | |
| 4 | g.76174147T>G | CA357315450 | SCARB2 | n.967A>C c.991A>C (p.Asn331His) c.517A>C (p.Asn173His) n.1243A>C n.1306A>C c.871A>C (p.Asn291His) n.2572A>C n.984A>C c.982A>C (p.Asn328His) c.*278A>C (n.*278A>C) c.946A>C c.276-7846A>C (n.276-7846A>C) n.572A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.1112A>C c.562A>C (p.Asn188His) | |
| 4 | g.76174148C>A | CA357315452 | SCARB2 | n.966G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) n.1242G>T n.1305G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) n.2571G>T n.983G>T c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*277G>T (n.*277G>T) c.945G>T c.276-7847G>T (n.276-7847G>T) n.571G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.1111G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174148C>G | CA357315454 | SCARB2 | n.966G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) n.1242G>C n.1305G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) n.2571G>C n.983G>C c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*277G>C (n.*277G>C) c.945G>C c.276-7847G>C (n.276-7847G>C) n.571G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.1111G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) | |
| 4 | g.76174148C>T | CA439956900 | SCARB2 | n.966G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.516G>A (p.Lys172=) n.1242G>A n.1305G>A c.870G>A (p.Lys290=) n.2571G>A n.983G>A c.981G>A (p.Lys327=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.945G>A c.276-7847G>A (n.276-7847G>A) n.571G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.1111G>A c.561G>A (p.Lys187=) | |
| 4 | g.76174149T>A | CA357315456 | SCARB2 | n.965A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.515A>T (p.Lys172Met) n.1241A>T n.1304A>T c.869A>T (p.Lys290Met) n.2570A>T n.982A>T c.980A>T (p.Lys327Met) c.*276A>T (n.*276A>T) c.944A>T c.276-7848A>T (n.276-7848A>T) n.570A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.1110A>T c.560A>T (p.Lys187Met) | |
| 4 | g.76174149T>C | CA357315458 | SCARB2 | n.965A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.1241A>G n.1304A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) n.2570A>G n.982A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) c.944A>G c.276-7848A>G (n.276-7848A>G) n.570A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.1110A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174149T>G | CA357315461 | SCARB2 | n.965A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.1241A>C n.1304A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) n.2570A>C n.982A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) c.944A>C c.276-7848A>C (n.276-7848A>C) n.570A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.1110A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) | |
| 4 | g.76174150T>A | CA357315462 | SCARB2 | n.964A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.1240A>T n.1303A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) n.2569A>T n.981A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) c.943A>T c.276-7849A>T (n.276-7849A>T) n.569A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.1109A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) | |
| 4 | g.76174150T>C | CA357315463 | SCARB2 | n.964A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.1240A>G n.1303A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) n.2569A>G n.981A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) c.943A>G c.276-7849A>G (n.276-7849A>G) n.569A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.1109A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) | |
| 4 | g.76174150T>G | CA357315467 | SCARB2 | n.964A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.1240A>C n.1303A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) n.2569A>C n.981A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*275A>C (n.*275A>C) c.943A>C c.276-7849A>C (n.276-7849A>C) n.569A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.1109A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) | |
| 4 | g.76174151G>A | CA439956902 | SCARB2 | n.963C>T c.987C>T (p.Cys329=) c.513C>T (p.Cys171=) n.1239C>T n.1302C>T c.867C>T (p.Cys289=) n.2568C>T n.980C>T c.978C>T (p.Cys326=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.942C>T c.276-7850C>T (n.276-7850C>T) n.568C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.1108C>T c.558C>T (p.Cys186=) | |
| 4 | g.76174151G>C | CA357315470 | SCARB2 | n.963C>G c.987C>G (p.Cys329Trp) c.513C>G (p.Cys171Trp) n.1239C>G n.1302C>G c.867C>G (p.Cys289Trp) n.2568C>G n.980C>G c.978C>G (p.Cys326Trp) c.*274C>G (n.*274C>G) c.942C>G c.276-7850C>G (n.276-7850C>G) n.568C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.1108C>G c.558C>G (p.Cys186Trp) | |
| 4 | g.76174151G>T | CA357315471 | SCARB2 | n.963C>A c.987C>A (p.Cys329Ter) c.513C>A (p.Cys171Ter) n.1239C>A n.1302C>A c.867C>A (p.Cys289Ter) n.2568C>A n.980C>A c.978C>A (p.Cys326Ter) c.*274C>A (n.*274C>A) c.942C>A c.276-7850C>A (n.276-7850C>A) n.568C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.1108C>A c.558C>A (p.Cys186Ter) | |
| 4 | g.76174152C>A | CA357315474 | SCARB2 | n.962G>T c.986G>T (p.Cys329Phe) c.512G>T (p.Cys171Phe) n.1238G>T n.1301G>T c.866G>T (p.Cys289Phe) n.2567G>T n.979G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) c.*273G>T (n.*273G>T) c.941G>T c.276-7851G>T (n.276-7851G>T) n.567G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.1107G>T c.557G>T (p.Cys186Phe) | |
| 4 | g.76174152C>G | CA357315476 | SCARB2 | n.962G>C c.986G>C (p.Cys329Ser) c.512G>C (p.Cys171Ser) n.1238G>C n.1301G>C c.866G>C (p.Cys289Ser) n.2567G>C n.979G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) c.941G>C c.276-7851G>C (n.276-7851G>C) n.567G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.1107G>C c.557G>C (p.Cys186Ser) | |
| 4 | g.76174152C>T | CA357315475 | SCARB2 | n.962G>A c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.512G>A (p.Cys171Tyr) n.1238G>A n.1301G>A c.866G>A (p.Cys289Tyr) n.2567G>A n.979G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.*273G>A (n.*273G>A) c.941G>A c.276-7851G>A (n.276-7851G>A) n.567G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.1107G>A c.557G>A (p.Cys186Tyr) | ClinVar |
| 4 | g.76174153A>C | CA357315479 | SCARB2 | n.961T>G c.985T>G (p.Cys329Gly) c.511T>G (p.Cys171Gly) n.1237T>G n.1300T>G c.865T>G (p.Cys289Gly) n.2566T>G n.978T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.940T>G c.276-7852T>G (n.276-7852T>G) n.566T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.1106T>G c.556T>G (p.Cys186Gly) | |
| 4 | g.76174153A>G | CA357315482 | SCARB2 | n.961T>C c.985T>C (p.Cys329Arg) c.511T>C (p.Cys171Arg) n.1237T>C n.1300T>C c.865T>C (p.Cys289Arg) n.2566T>C n.978T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) c.*272T>C (n.*272T>C) c.940T>C c.276-7852T>C (n.276-7852T>C) n.566T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.1106T>C c.556T>C (p.Cys186Arg) | |
| 4 | g.76174153A>T | CA357315484 | SCARB2 | n.961T>A c.985T>A (p.Cys329Ser) c.511T>A (p.Cys171Ser) n.1237T>A n.1300T>A c.865T>A (p.Cys289Ser) n.2566T>A n.978T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) c.*272T>A (n.*272T>A) c.940T>A c.276-7852T>A (n.276-7852T>A) n.566T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.1106T>A c.556T>A (p.Cys186Ser) | |
| 4 | g.76174154G>A | CA439956908 | SCARB2 | n.960C>T c.984C>T (p.Ile328=) c.510C>T (p.Ile170=) n.1236C>T n.1299C>T c.864C>T (p.Ile288=) n.2565C>T n.977C>T c.975C>T (p.Ile325=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.939C>T c.276-7853C>T (n.276-7853C>T) n.565C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.1105C>T c.555C>T (p.Ile185=) | |
| 4 | g.76174154G>C | CA357315487 | SCARB2 | n.960C>G c.984C>G (p.Ile328Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.1236C>G n.1299C>G c.864C>G (p.Ile288Met) n.2565C>G n.977C>G c.975C>G (p.Ile325Met) c.*271C>G (n.*271C>G) c.939C>G c.276-7853C>G (n.276-7853C>G) n.565C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.1105C>G c.555C>G (p.Ile185Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174154G>T | CA439956907 | SCARB2 | n.960C>A c.984C>A (p.Ile328=) c.510C>A (p.Ile170=) n.1236C>A n.1299C>A c.864C>A (p.Ile288=) n.2565C>A n.977C>A c.975C>A (p.Ile325=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.939C>A c.276-7853C>A (n.276-7853C>A) n.565C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.1105C>A c.555C>A (p.Ile185=) | |
| 4 | g.76174155A>C | CA357315489 | SCARB2 | n.959T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1235T>G n.1298T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) n.2564T>G n.976T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.*270T>G (n.*270T>G) c.938T>G c.276-7854T>G (n.276-7854T>G) n.564T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.1104T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) | |
| 4 | g.76174155A>G | CA357315490 | SCARB2 | n.959T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1235T>C n.1298T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) n.2564T>C n.976T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) c.938T>C c.276-7854T>C (n.276-7854T>C) n.564T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.1104T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) | |
| 4 | g.76174155A>T | CA357315491 | SCARB2 | n.959T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1235T>A n.1298T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) n.2564T>A n.976T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.*270T>A (n.*270T>A) c.938T>A c.276-7854T>A (n.276-7854T>A) n.564T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.1104T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) | |
| 4 | g.76174155_76174158delinsATGC | CA1469489330 | SCARB2 | n.956_959delinsGCAT c.980_983delinsGCAT (p.Ser327=) c.506_509delinsGCAT (p.Ser169=) n.1232_1235delinsGCAT n.1295_1298delinsGCAT c.860_863delinsGCAT (p.Ser287=) n.2561_2564delinsGCAT n.973_976delinsGCAT c.971_974delinsGCAT (p.Ser324=) c.*267_*270delinsGCAT (n.*267_*270delinsGCAT) c.935_938delinsGCAT c.276-7857_276-7854delinsGCAT (n.276-7857_276-7854delinsGCAT) n.561_564delinsGCAT c.*620_*623delinsGCAT (n.*620_*623delinsGCAT) c.1101_1104delinsGCAT c.551_554delinsGCAT (p.Ser184=) | |
| 4 | g.76174156T>A | CA357315493 | SCARB2 | n.958A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1234A>T n.1297A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) n.2563A>T n.975A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) c.937A>T c.276-7855A>T (n.276-7855A>T) n.563A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.1103A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174156T>C | CA357315495 | SCARB2 | n.958A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1234A>G n.1297A>G c.862A>G (p.Ile288Val) n.2563A>G n.975A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.*269A>G (n.*269A>G) c.937A>G c.276-7855A>G (n.276-7855A>G) n.563A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.1103A>G c.553A>G (p.Ile185Val) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174156T>G | CA357315497 | SCARB2 | n.958A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1234A>C n.1297A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) n.2563A>C n.975A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) c.937A>C c.276-7855A>C (n.276-7855A>C) n.563A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.1103A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) | |
| 4 | g.76174156T= | CA1469489335 | SCARB2 | n.958A= c.982A= (p.Ile328=) c.508A= (p.Ile170=) n.1234A= n.1297A= c.862A= (p.Ile288=) n.2563A= n.975A= c.973A= (p.Ile325=) c.*269A= (n.*269A=) c.937A= c.276-7855A= (n.276-7855A=) n.563A= c.*622A= (n.*622A=) c.1103A= c.553A= (p.Ile185=) | |
| 4 | g.76174158_76174160del | CA2970213 | SCARB2 | n.956_958del c.980_982del (p.Ser327del) c.506_508del (p.Ser169del) n.1232_1234del n.1295_1297del c.860_862del (p.Ser287del) n.2561_2563del n.973_975del c.971_973del (p.Ser324del) c.*267_*269del (n.*267_*269del) c.935_937del c.276-7857_276-7855del (n.276-7857_276-7855del) n.561_563del c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.1101_1103del c.551_553del (p.Ser184del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174157G>A | CA439956913 | SCARB2 | n.957C>T c.981C>T (p.Ser327=) c.507C>T (p.Ser169=) n.1233C>T n.1296C>T c.861C>T (p.Ser287=) n.2562C>T n.974C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.936C>T c.276-7856C>T (n.276-7856C>T) n.562C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.1102C>T c.552C>T (p.Ser184=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174157G>C | CA357315502 | SCARB2 | n.957C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) c.507C>G (p.Ser169Arg) n.1233C>G n.1296C>G c.861C>G (p.Ser287Arg) n.2562C>G n.974C>G c.972C>G (p.Ser324Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.936C>G c.276-7856C>G (n.276-7856C>G) n.562C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.1102C>G c.552C>G (p.Ser184Arg) | |
| 4 | g.76174157G>T | CA357315499 | SCARB2 | n.957C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) c.507C>A (p.Ser169Arg) n.1233C>A n.1296C>A c.861C>A (p.Ser287Arg) n.2562C>A n.974C>A c.972C>A (p.Ser324Arg) c.*268C>A (n.*268C>A) c.936C>A c.276-7856C>A (n.276-7856C>A) n.562C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.1102C>A c.552C>A (p.Ser184Arg) | |
| 4 | g.76174158C>A | CA357315507 | SCARB2 | n.956G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) n.1232G>T n.1295G>T c.860G>T (p.Ser287Ile) n.2561G>T n.973G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) c.935G>T c.276-7857G>T (n.276-7857G>T) n.561G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1101G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) | |
| 4 | g.76174158C= | CA1469489347 | SCARB2 | n.956G= c.980G= (p.Ser327=) c.506G= (p.Ser169=) n.1232G= n.1295G= c.860G= (p.Ser287=) n.2561G= n.973G= c.971G= (p.Ser324=) c.*267G= (n.*267G=) c.935G= c.276-7857G= (n.276-7857G=) n.561G= c.*620G= (n.*620G=) c.1101G= c.551G= (p.Ser184=) | |
| 4 | g.76174158C>G | CA357315509 | SCARB2 | n.956G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) n.1232G>C n.1295G>C c.860G>C (p.Ser287Thr) n.2561G>C n.973G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) c.935G>C c.276-7857G>C (n.276-7857G>C) n.561G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.1101G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) | |
| 4 | g.76174158C>T | CA357315510 | SCARB2 | n.956G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) n.1232G>A n.1295G>A c.860G>A (p.Ser287Asn) n.2561G>A n.973G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.935G>A c.276-7857G>A (n.276-7857G>A) n.561G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1101G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) | dbSNP |
| 4 | g.76174159T>A | CA357315512 | SCARB2 | n.955A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) n.1231A>T n.1294A>T c.859A>T (p.Ser287Cys) n.2560A>T n.972A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) c.*266A>T (n.*266A>T) c.934A>T c.276-7858A>T (n.276-7858A>T) n.560A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.1100A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) | |
| 4 | g.76174159T>C | CA357315514 | SCARB2 | n.955A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) n.1231A>G n.1294A>G c.859A>G (p.Ser287Gly) n.2560A>G n.972A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.934A>G c.276-7858A>G (n.276-7858A>G) n.560A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.1100A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) | |
| 4 | g.76174159T>G | CA357315515 | SCARB2 | n.955A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) n.1231A>C n.1294A>C c.859A>C (p.Ser287Arg) n.2560A>C n.972A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) c.*266A>C (n.*266A>C) c.934A>C c.276-7858A>C (n.276-7858A>C) n.560A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.1100A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) | |
| 4 | g.76174160G>A | CA439956916 | SCARB2 | n.954C>T c.978C>T (p.Val326=) c.504C>T (p.Val168=) n.1230C>T n.1293C>T c.858C>T (p.Val286=) n.2559C>T n.971C>T c.969C>T (p.Val323=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.933C>T c.276-7859C>T (n.276-7859C>T) n.559C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.1099C>T c.549C>T (p.Val183=) | |
| 4 | g.76174160G>C | CA439956917 | SCARB2 | n.954C>G c.978C>G (p.Val326=) c.504C>G (p.Val168=) n.1230C>G n.1293C>G c.858C>G (p.Val286=) n.2559C>G n.971C>G c.969C>G (p.Val323=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.933C>G c.276-7859C>G (n.276-7859C>G) n.559C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.1099C>G c.549C>G (p.Val183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174160G= | CA1469489349 | SCARB2 | n.954C= c.978C= (p.Val326=) c.504C= (p.Val168=) n.1230C= n.1293C= c.858C= (p.Val286=) n.2559C= n.971C= c.969C= (p.Val323=) c.*265C= (n.*265C=) c.933C= c.276-7859C= (n.276-7859C=) n.559C= c.*618C= (n.*618C=) c.1099C= c.549C= (p.Val183=) | |
| 4 | g.76174160G>T | CA439956918 | SCARB2 | n.954C>A c.978C>A (p.Val326=) c.504C>A (p.Val168=) n.1230C>A n.1293C>A c.858C>A (p.Val286=) n.2559C>A n.971C>A c.969C>A (p.Val323=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.933C>A c.276-7859C>A (n.276-7859C>A) n.559C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.1099C>A c.549C>A (p.Val183=) | |
| 4 | g.76174161A>C | CA357315523 | SCARB2 | n.953T>G c.977T>G (p.Val326Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1229T>G n.1292T>G c.857T>G (p.Val286Gly) n.2558T>G n.970T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.932T>G c.276-7860T>G (n.276-7860T>G) n.558T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.1098T>G c.548T>G (p.Val183Gly) | |
| 4 | g.76174161A>G | CA357315517 | SCARB2 | n.953T>C c.977T>C (p.Val326Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1229T>C n.1292T>C c.857T>C (p.Val286Ala) n.2558T>C n.970T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.932T>C c.276-7860T>C (n.276-7860T>C) n.558T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.1098T>C c.548T>C (p.Val183Ala) | |
| 4 | g.76174161A>T | CA357315519 | SCARB2 | n.953T>A c.977T>A (p.Val326Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) n.1229T>A n.1292T>A c.857T>A (p.Val286Asp) n.2558T>A n.970T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.*264T>A (n.*264T>A) c.932T>A c.276-7860T>A (n.276-7860T>A) n.558T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.1098T>A c.548T>A (p.Val183Asp) | |
| 4 | g.76174162C>A | CA357315524 | SCARB2 | n.952G>T c.976G>T (p.Val326Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.1228G>T n.1291G>T c.856G>T (p.Val286Phe) n.2557G>T n.969G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.931G>T c.276-7861G>T (n.276-7861G>T) n.557G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.1097G>T c.547G>T (p.Val183Phe) | |
| 4 | g.76174162C>G | CA357315525 | SCARB2 | n.952G>C c.976G>C (p.Val326Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1228G>C n.1291G>C c.856G>C (p.Val286Leu) n.2557G>C n.969G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.931G>C c.276-7861G>C (n.276-7861G>C) n.557G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.1097G>C c.547G>C (p.Val183Leu) | |
| 4 | g.76174162C>T | CA357315526 | SCARB2 | n.952G>A c.976G>A (p.Val326Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) n.1228G>A n.1291G>A c.856G>A (p.Val286Ile) n.2557G>A n.969G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.931G>A c.276-7861G>A (n.276-7861G>A) n.557G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.1097G>A c.547G>A (p.Val183Ile) | |
| 4 | g.76174163A>C | CA357315527 | SCARB2 | n.951T>G c.975T>G (p.Asn325Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) n.1227T>G n.1290T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) n.2556T>G n.968T>G c.966T>G (p.Asn322Lys) c.*262T>G (n.*262T>G) c.930T>G c.276-7862T>G (n.276-7862T>G) n.556T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.1096T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) | |
| 4 | g.76174163A>G | CA439956921 | SCARB2 | n.951T>C c.975T>C (p.Asn325=) c.501T>C (p.Asn167=) n.1227T>C n.1290T>C c.855T>C (p.Asn285=) n.2556T>C n.968T>C c.966T>C (p.Asn322=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.930T>C c.276-7862T>C (n.276-7862T>C) n.556T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.1096T>C c.546T>C (p.Asn182=) | |
| 4 | g.76174163A>T | CA357315528 | SCARB2 | n.951T>A c.975T>A (p.Asn325Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) n.1227T>A n.1290T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) n.2556T>A n.968T>A c.966T>A (p.Asn322Lys) c.*262T>A (n.*262T>A) c.930T>A c.276-7862T>A (n.276-7862T>A) n.556T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.1096T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) | |
| 4 | g.76174164T>A | CA357315529 | SCARB2 | n.950A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) n.1226A>T n.1289A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) n.2555A>T n.967A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.*261A>T (n.*261A>T) c.929A>T c.276-7863A>T (n.276-7863A>T) n.555A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.1095A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) | |
| 4 | g.76174164T>C | CA357315531 | SCARB2 | n.950A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) n.1226A>G n.1289A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) n.2555A>G n.967A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.*261A>G (n.*261A>G) c.929A>G c.276-7863A>G (n.276-7863A>G) n.555A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.1095A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) | |
| 4 | g.76174164T>G | CA357315530 | SCARB2 | n.950A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) n.1226A>C n.1289A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) n.2555A>C n.967A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) c.929A>C c.276-7863A>C (n.276-7863A>C) n.555A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.1095A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) | |
| 4 | g.76174165T>A | CA357315532 | SCARB2 | n.949A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.1225A>T n.1288A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.2554A>T n.966A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.*260A>T (n.*260A>T) c.928A>T c.276-7864A>T (n.276-7864A>T) n.554A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.1094A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) | COSMIC |
| 4 | g.76174165T>C | CA357315533 | SCARB2 | n.949A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) n.1225A>G n.1288A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) n.2554A>G n.966A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.*260A>G (n.*260A>G) c.928A>G c.276-7864A>G (n.276-7864A>G) n.554A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.1094A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) | |
| 4 | g.76174165T>G | CA357315538 | SCARB2 | n.949A>C c.973A>C (p.Asn325His) c.499A>C (p.Asn167His) n.1225A>C n.1288A>C c.853A>C (p.Asn285His) n.2554A>C n.966A>C c.964A>C (p.Asn322His) c.*260A>C (n.*260A>C) c.928A>C c.276-7864A>C (n.276-7864A>C) n.554A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.1094A>C c.544A>C (p.Asn182His) | |
| 4 | g.76174166C>A | CA439956923 | SCARB2 | n.948G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.498G>T (p.Leu166=) n.1224G>T n.1287G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.2553G>T n.965G>T c.963G>T (p.Leu321=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.927G>T c.276-7865G>T (n.276-7865G>T) n.553G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.1093G>T c.543G>T (p.Leu181=) | |
| 4 | g.76174166C>G | CA439956924 | SCARB2 | n.948G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.498G>C (p.Leu166=) n.1224G>C n.1287G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.2553G>C n.965G>C c.963G>C (p.Leu321=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.927G>C c.276-7865G>C (n.276-7865G>C) n.553G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.1093G>C c.543G>C (p.Leu181=) | |
| 4 | g.76174166C>T | CA439956925 | SCARB2 | n.948G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.498G>A (p.Leu166=) n.1224G>A n.1287G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.2553G>A n.965G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.927G>A c.276-7865G>A (n.276-7865G>A) n.553G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.1093G>A c.543G>A (p.Leu181=) | |
| 4 | g.76174167A>C | CA357315539 | SCARB2 | n.947T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1223T>G n.1286T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.2552T>G n.964T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.926T>G c.276-7866T>G (n.276-7866T>G) n.552T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.1092T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
| 4 | g.76174167A>G | CA357315540 | SCARB2 | n.947T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1223T>C n.1286T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.2552T>C n.964T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.926T>C c.276-7866T>C (n.276-7866T>C) n.552T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.1092T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174167A>T | CA357315541 | SCARB2 | n.947T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.1223T>A n.1286T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.2552T>A n.964T>A c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.926T>A c.276-7866T>A (n.276-7866T>A) n.552T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.1092T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
| 4 | g.76174167_76174168delinsAG | CA1469489354 | SCARB2 | n.946_947delinsCT c.970_971delinsCT (p.Leu324=) c.496_497delinsCT (p.Leu166=) n.1222_1223delinsCT n.1285_1286delinsCT c.850_851delinsCT (p.Leu284=) n.2551_2552delinsCT n.963_964delinsCT c.961_962delinsCT (p.Leu321=) c.*257_*258delinsCT (n.*257_*258delinsCT) c.925_926delinsCT c.276-7867_276-7866delinsCT (n.276-7867_276-7866delinsCT) n.551_552delinsCT c.*610_*611delinsCT (n.*610_*611delinsCT) c.1091_1092delinsCT c.541_542delinsCT (p.Leu181=) | |
| 4 | g.76174168del | CA552615400 | SCARB2 | n.946del c.970del (p.Leu324Ter) c.496del (p.Leu166Ter) n.1222del n.1285del c.850del (p.Leu284Ter) n.2551del n.963del c.961del (p.Leu321Ter) c.*257del (n.*257del) c.925del c.276-7867del (n.276-7867del) n.551del c.*610del (n.*610del) c.1091del c.541del (p.Leu181Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174168G>A | CA439956927 | SCARB2 | n.946C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.496C>T (p.Leu166=) n.1222C>T n.1285C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.2551C>T n.963C>T c.961C>T (p.Leu321=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.925C>T c.276-7867C>T (n.276-7867C>T) n.551C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.1091C>T c.541C>T (p.Leu181=) | |
| 4 | g.76174168G>C | CA357315542 | SCARB2 | n.946C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.1222C>G n.1285C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.2551C>G n.963C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.925C>G c.276-7867C>G (n.276-7867C>G) n.551C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.1091C>G c.541C>G (p.Leu181Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174168G= | CA1469489356 | SCARB2 | n.946C= c.970C= (p.Leu324=) c.496C= (p.Leu166=) n.1222C= n.1285C= c.850C= (p.Leu284=) n.2551C= n.963C= c.961C= (p.Leu321=) c.*257C= (n.*257C=) c.925C= c.276-7867C= (n.276-7867C=) n.551C= c.*610C= (n.*610C=) c.1091C= c.541C= (p.Leu181=) | |
| 4 | g.76174168G>T | CA357315543 | SCARB2 | n.946C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.1222C>A n.1285C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.2551C>A n.963C>A c.961C>A (p.Leu321Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.925C>A c.276-7867C>A (n.276-7867C>A) n.551C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.1091C>A c.541C>A (p.Leu181Met) | |
| 4 | g.76174169A>C | CA439956930 | SCARB2 | n.945T>G c.969T>G (p.Val323=) c.495T>G (p.Val165=) n.1221T>G n.1284T>G c.849T>G (p.Val283=) n.2550T>G n.962T>G c.960T>G (p.Val320=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.924T>G c.276-7868T>G (n.276-7868T>G) n.550T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.1090T>G c.540T>G (p.Val180=) | |
| 4 | g.76174169A>G | CA439956931 | SCARB2 | n.945T>C c.969T>C (p.Val323=) c.495T>C (p.Val165=) n.1221T>C n.1284T>C c.849T>C (p.Val283=) n.2550T>C n.962T>C c.960T>C (p.Val320=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.924T>C c.276-7868T>C (n.276-7868T>C) n.550T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.1090T>C c.540T>C (p.Val180=) | |
| 4 | g.76174169A>T | CA439956929 | SCARB2 | n.945T>A c.969T>A (p.Val323=) c.495T>A (p.Val165=) n.1221T>A n.1284T>A c.849T>A (p.Val283=) n.2550T>A n.962T>A c.960T>A (p.Val320=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.924T>A c.276-7868T>A (n.276-7868T>A) n.550T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.1090T>A c.540T>A (p.Val180=) | |
| 4 | g.76174170A>C | CA357315544 | SCARB2 | n.944T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.1220T>G n.1283T>G c.848T>G (p.Val283Gly) n.2549T>G n.961T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) c.923T>G c.276-7869T>G (n.276-7869T>G) n.549T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.1089T>G c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| 4 | g.76174170A>G | CA357315545 | SCARB2 | n.944T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.1220T>C n.1283T>C c.848T>C (p.Val283Ala) n.2549T>C n.961T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.*255T>C (n.*255T>C) c.923T>C c.276-7869T>C (n.276-7869T>C) n.549T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.1089T>C c.539T>C (p.Val180Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174170A>T | CA357315546 | SCARB2 | n.944T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) n.1220T>A n.1283T>A c.848T>A (p.Val283Asp) n.2549T>A n.961T>A c.959T>A (p.Val320Asp) c.*255T>A (n.*255T>A) c.923T>A c.276-7869T>A (n.276-7869T>A) n.549T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.1089T>A c.539T>A (p.Val180Asp) | |
| 4 | g.76174171C>A | CA357315549 | SCARB2 | n.943G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) n.1219G>T n.1282G>T c.847G>T (p.Val283Phe) n.2548G>T n.960G>T c.958G>T (p.Val320Phe) c.*254G>T (n.*254G>T) c.922G>T c.276-7870G>T (n.276-7870G>T) n.548G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.1088G>T c.538G>T (p.Val180Phe) | |
| 4 | g.76174171C>G | CA357315548 | SCARB2 | n.943G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.1219G>C n.1282G>C c.847G>C (p.Val283Leu) n.2548G>C n.960G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) c.922G>C c.276-7870G>C (n.276-7870G>C) n.548G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.1088G>C c.538G>C (p.Val180Leu) | |
| 4 | g.76174171C>T | CA357315547 | SCARB2 | n.943G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) n.1219G>A n.1282G>A c.847G>A (p.Val283Ile) n.2548G>A n.960G>A c.958G>A (p.Val320Ile) c.*254G>A (n.*254G>A) c.922G>A c.276-7870G>A (n.276-7870G>A) n.548G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.1088G>A c.538G>A (p.Val180Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174172T>A | CA439956934 | SCARB2 | n.942A>T c.966A>T (p.Gly322=) c.492A>T (p.Gly164=) n.1218A>T n.1281A>T c.846A>T (p.Gly282=) n.2547A>T n.959A>T c.957A>T (p.Gly319=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.921A>T c.276-7871A>T (n.276-7871A>T) n.547A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.1087A>T c.537A>T (p.Gly179=) | |
| 4 | g.76174172T>C | CA439956936 | SCARB2 | n.942A>G c.966A>G (p.Gly322=) c.492A>G (p.Gly164=) n.1218A>G n.1281A>G c.846A>G (p.Gly282=) n.2547A>G n.959A>G c.957A>G (p.Gly319=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.921A>G c.276-7871A>G (n.276-7871A>G) n.547A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.1087A>G c.537A>G (p.Gly179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174172T>G | CA439956937 | SCARB2 | n.942A>C c.966A>C (p.Gly322=) c.492A>C (p.Gly164=) n.1218A>C n.1281A>C c.846A>C (p.Gly282=) n.2547A>C n.959A>C c.957A>C (p.Gly319=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.921A>C c.276-7871A>C (n.276-7871A>C) n.547A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.1087A>C c.537A>C (p.Gly179=) | |
| 4 | g.76174172T= | CA1469489358 | SCARB2 | n.942A= c.966A= (p.Gly322=) c.492A= (p.Gly164=) n.1218A= n.1281A= c.846A= (p.Gly282=) n.2547A= n.959A= c.957A= (p.Gly319=) c.*253A= (n.*253A=) c.921A= c.276-7871A= (n.276-7871A=) n.547A= c.*606A= (n.*606A=) c.1087A= c.537A= (p.Gly179=) | |
| 4 | g.76174173C>A | CA357315552 | SCARB2 | n.941G>T c.965G>T (p.Gly322Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.1217G>T n.1280G>T c.845G>T (p.Gly282Val) n.2546G>T n.958G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.920G>T c.276-7872G>T (n.276-7872G>T) n.546G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.1086G>T c.536G>T (p.Gly179Val) | |
| 4 | g.76174173C>G | CA357315555 | SCARB2 | n.941G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1217G>C n.1280G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) n.2546G>C n.958G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.920G>C c.276-7872G>C (n.276-7872G>C) n.546G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.1086G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) | |
| 4 | g.76174173C>T | CA357315553 | SCARB2 | n.941G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1217G>A n.1280G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) n.2546G>A n.958G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.920G>A c.276-7872G>A (n.276-7872G>A) n.546G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.1086G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) | |
| 4 | g.76174174C>A | CA357315556 | SCARB2 | n.940G>T c.964G>T (p.Gly322Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.1216G>T n.1279G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) n.2545G>T n.957G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.919G>T c.276-7873G>T (n.276-7873G>T) n.545G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.1085G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) | |
| 4 | g.76174174C= | CA1469489362 | SCARB2 | n.940G= c.964G= (p.Gly322=) c.490G= (p.Gly164=) n.1216G= n.1279G= c.844G= (p.Gly282=) n.2545G= n.957G= c.955G= (p.Gly319=) c.*251G= (n.*251G=) c.919G= c.276-7873G= (n.276-7873G=) n.545G= c.*604G= (n.*604G=) c.1085G= c.535G= (p.Gly179=) | |
| 4 | g.76174174C>G | CA357315558 | SCARB2 | n.940G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1216G>C n.1279G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) n.2545G>C n.957G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.919G>C c.276-7873G>C (n.276-7873G>C) n.545G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.1085G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) | |
| 4 | g.76174174C>T | CA99890162 | SCARB2 | n.940G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1216G>A n.1279G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) n.2545G>A n.957G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.919G>A c.276-7873G>A (n.276-7873G>A) n.545G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.1085G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174175T>A | CA439956940 | SCARB2 | n.939A>T c.963A>T (p.Ser321=) c.489A>T (p.Ser163=) n.1215A>T n.1278A>T c.843A>T (p.Ser281=) n.2544A>T n.956A>T c.954A>T (p.Ser318=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.918A>T c.276-7874A>T (n.276-7874A>T) n.544A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.1084A>T c.534A>T (p.Ser178=) | |
| 4 | g.76174175T>C | CA439956941 | SCARB2 | n.939A>G c.963A>G (p.Ser321=) c.489A>G (p.Ser163=) n.1215A>G n.1278A>G c.843A>G (p.Ser281=) n.2544A>G n.956A>G c.954A>G (p.Ser318=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.918A>G c.276-7874A>G (n.276-7874A>G) n.544A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.1084A>G c.534A>G (p.Ser178=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174175T>G | CA439956942 | SCARB2 | n.939A>C c.963A>C (p.Ser321=) c.489A>C (p.Ser163=) n.1215A>C n.1278A>C c.843A>C (p.Ser281=) n.2544A>C n.956A>C c.954A>C (p.Ser318=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.918A>C c.276-7874A>C (n.276-7874A>C) n.544A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.1084A>C c.534A>C (p.Ser178=) | |
| 4 | g.76174176G>A | CA357315560 | SCARB2 | n.938C>T c.962C>T (p.Ser321Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) n.1214C>T n.1277C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.2543C>T n.955C>T c.953C>T (p.Ser318Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.917C>T c.276-7875C>T (n.276-7875C>T) n.543C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.1083C>T c.533C>T (p.Ser178Leu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174176G>C | CA357315562 | SCARB2 | n.938C>G c.962C>G (p.Ser321Ter) c.488C>G (p.Ser163Ter) n.1214C>G n.1277C>G c.842C>G (p.Ser281Ter) n.2543C>G n.955C>G c.953C>G (p.Ser318Ter) c.*249C>G (n.*249C>G) c.917C>G c.276-7875C>G (n.276-7875C>G) n.543C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.1083C>G c.533C>G (p.Ser178Ter) | |
| 4 | g.76174176G= | CA1469489370 | SCARB2 | n.938C= c.962C= (p.Ser321=) c.488C= (p.Ser163=) n.1214C= n.1277C= c.842C= (p.Ser281=) n.2543C= n.955C= c.953C= (p.Ser318=) c.*249C= (n.*249C=) c.917C= c.276-7875C= (n.276-7875C=) n.543C= c.*602C= (n.*602C=) c.1083C= c.533C= (p.Ser178=) | |
| 4 | g.76174176G>T | CA357315563 | SCARB2 | n.938C>A c.962C>A (p.Ser321Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.1214C>A n.1277C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.2543C>A n.955C>A c.953C>A (p.Ser318Ter) c.*249C>A (n.*249C>A) c.917C>A c.276-7875C>A (n.276-7875C>A) n.543C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.1083C>A c.533C>A (p.Ser178Ter) | |
| 4 | g.76174177A= | CA1469489376 | SCARB2 | n.937T= c.961T= (p.Ser321=) c.487T= (p.Ser163=) n.1213T= n.1276T= c.841T= (p.Ser281=) n.2542T= n.954T= c.952T= (p.Ser318=) c.*248T= (n.*248T=) c.916T= c.276-7876T= (n.276-7876T=) n.542T= c.*601T= (n.*601T=) c.1082T= c.532T= (p.Ser178=) | |
| 4 | g.76174177A>C | CA357315568 | SCARB2 | n.937T>G c.961T>G (p.Ser321Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1213T>G n.1276T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.2542T>G n.954T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) c.916T>G c.276-7876T>G (n.276-7876T>G) n.542T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.1082T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
| 4 | g.76174177A>G | CA2970214 | SCARB2 | n.937T>C c.961T>C (p.Ser321Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1213T>C n.1276T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.2542T>C n.954T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.916T>C c.276-7876T>C (n.276-7876T>C) n.542T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.1082T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174177A>T | CA357315572 | SCARB2 | n.937T>A c.961T>A (p.Ser321Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1213T>A n.1276T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.2542T>A n.954T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.916T>A c.276-7876T>A (n.276-7876T>A) n.542T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.1082T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) | COSMIC |
| 4 | g.76174178G>A | CA2970215 | SCARB2 | n.936C>T c.960C>T (p.Gly320=) c.486C>T (p.Gly162=) n.1212C>T n.1275C>T c.840C>T (p.Gly280=) n.2541C>T n.953C>T c.951C>T (p.Gly317=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.915C>T c.276-7877C>T (n.276-7877C>T) n.541C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.1081C>T c.531C>T (p.Gly177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.76174178G>C | CA439956947 | SCARB2 | n.936C>G c.960C>G (p.Gly320=) c.486C>G (p.Gly162=) n.1212C>G n.1275C>G c.840C>G (p.Gly280=) n.2541C>G n.953C>G c.951C>G (p.Gly317=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.915C>G c.276-7877C>G (n.276-7877C>G) n.541C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.1081C>G c.531C>G (p.Gly177=) | |
| 4 | g.76174178G= | CA1469489379 | SCARB2 | n.936C= c.960C= (p.Gly320=) c.486C= (p.Gly162=) n.1212C= n.1275C= c.840C= (p.Gly280=) n.2541C= n.953C= c.951C= (p.Gly317=) c.*247C= (n.*247C=) c.915C= c.276-7877C= (n.276-7877C=) n.541C= c.*600C= (n.*600C=) c.1081C= c.531C= (p.Gly177=) | |
| 4 | g.76174178G>T | CA439956948 | SCARB2 | n.936C>A c.960C>A (p.Gly320=) c.486C>A (p.Gly162=) n.1212C>A n.1275C>A c.840C>A (p.Gly280=) n.2541C>A n.953C>A c.951C>A (p.Gly317=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.915C>A c.276-7877C>A (n.276-7877C>A) n.541C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1081C>A c.531C>A (p.Gly177=) | |
| 4 | g.76174179C>A | CA357315574 | SCARB2 | n.935G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1211G>T n.1274G>T c.839G>T (p.Gly280Val) n.2540G>T n.952G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.914G>T c.276-7878G>T (n.276-7878G>T) n.540G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1080G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
| 4 | g.76174179C>G | CA357315576 | SCARB2 | n.935G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1211G>C n.1274G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) n.2540G>C n.952G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.914G>C c.276-7878G>C (n.276-7878G>C) n.540G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1080G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
| 4 | g.76174179C>T | CA357315577 | SCARB2 | n.935G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1211G>A n.1274G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) n.2540G>A n.952G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) c.*246G>A (n.*246G>A) c.914G>A c.276-7878G>A (n.276-7878G>A) n.540G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1080G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174180C>A | CA357315579 | SCARB2 | n.934G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1210G>T n.1273G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) n.2539G>T n.951G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.913G>T c.276-7879G>T (n.276-7879G>T) n.539G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1079G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) | |
| 4 | g.76174180C>G | CA357315581 | SCARB2 | n.934G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1210G>C n.1273G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) n.2539G>C n.951G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.913G>C c.276-7879G>C (n.276-7879G>C) n.539G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1079G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
| 4 | g.76174180C>T | CA357315580 | SCARB2 | n.934G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1210G>A n.1273G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) n.2539G>A n.951G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) c.*245G>A (n.*245G>A) c.913G>A c.276-7879G>A (n.276-7879G>A) n.539G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1079G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) | |
| 4 | g.76174181C>A | CA439956951 | SCARB2 | n.933G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.483G>T (p.Leu161=) n.1209G>T n.1272G>T c.837G>T (p.Leu279=) n.2538G>T n.950G>T c.948G>T (p.Leu316=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.912G>T c.276-7880G>T (n.276-7880G>T) n.538G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.1078G>T c.528G>T (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174181C>G | CA439956952 | SCARB2 | n.933G>C c.957G>C (p.Leu319=) c.483G>C (p.Leu161=) n.1209G>C n.1272G>C c.837G>C (p.Leu279=) n.2538G>C n.950G>C c.948G>C (p.Leu316=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.912G>C c.276-7880G>C (n.276-7880G>C) n.538G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.1078G>C c.528G>C (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174181C>T | CA439956953 | SCARB2 | n.933G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.483G>A (p.Leu161=) n.1209G>A n.1272G>A c.837G>A (p.Leu279=) n.2538G>A n.950G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.912G>A c.276-7880G>A (n.276-7880G>A) n.538G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.1078G>A c.528G>A (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174181_76174182delinsCA | CA1469489382 | SCARB2 | n.932_933delinsTG c.956_957delinsTG (p.Leu319=) c.482_483delinsTG (p.Leu161=) n.1208_1209delinsTG n.1271_1272delinsTG c.836_837delinsTG (p.Leu279=) n.2537_2538delinsTG n.949_950delinsTG c.947_948delinsTG (p.Leu316=) c.*243_*244delinsTG (n.*243_*244delinsTG) c.911_912delinsTG c.276-7881_276-7880delinsTG (n.276-7881_276-7880delinsTG) n.537_538delinsTG c.*596_*597delinsTG (n.*596_*597delinsTG) c.1077_1078delinsTG c.527_528delinsTG (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174182del | CA1139658522 | SCARB2 | n.932del c.956del (p.Leu319ArgfsTer6) c.482del (p.Leu161ArgfsTer6) n.1208del n.1271del c.836del (p.Leu279ArgfsTer6) n.2537del n.949del c.947del (p.Leu316ArgfsTer6) c.*243del (n.*243del) c.911del c.276-7881del (n.276-7881del) n.537del c.*596del (n.*596del) c.1077del c.527del (p.Leu176ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.76174182A>C | CA357315582 | SCARB2 | n.932T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1208T>G n.1271T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2537T>G n.949T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.911T>G c.276-7881T>G (n.276-7881T>G) n.537T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.1077T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
| 4 | g.76174182A>G | CA357315584 | SCARB2 | n.932T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1208T>C n.1271T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2537T>C n.949T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.911T>C c.276-7881T>C (n.276-7881T>C) n.537T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.1077T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) | |
| 4 | g.76174182A>T | CA357315586 | SCARB2 | n.932T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1208T>A n.1271T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) n.2537T>A n.949T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*243T>A (n.*243T>A) c.911T>A c.276-7881T>A (n.276-7881T>A) n.537T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.1077T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174183G>A | CA439956955 | SCARB2 | n.931C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.481C>T (p.Leu161=) n.1207C>T n.1270C>T c.835C>T (p.Leu279=) n.2536C>T n.948C>T c.946C>T (p.Leu316=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.910C>T c.276-7882C>T (n.276-7882C>T) n.536C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.1076C>T c.526C>T (p.Leu176=) | dbSNP |
| 4 | g.76174183G>C | CA357315588 | SCARB2 | n.931C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1207C>G n.1270C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.2536C>G n.948C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.910C>G c.276-7882C>G (n.276-7882C>G) n.536C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.1076C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | |
| 4 | g.76174183G= | CA1469489387 | SCARB2 | n.931C= c.955C= (p.Leu319=) c.481C= (p.Leu161=) n.1207C= n.1270C= c.835C= (p.Leu279=) n.2536C= n.948C= c.946C= (p.Leu316=) c.*242C= (n.*242C=) c.910C= c.276-7882C= (n.276-7882C=) n.536C= c.*595C= (n.*595C=) c.1076C= c.526C= (p.Leu176=) | |
| 4 | g.76174183G>T | CA357315590 | SCARB2 | n.931C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.1207C>A n.1270C>A c.835C>A (p.Leu279Met) n.2536C>A n.948C>A c.946C>A (p.Leu316Met) c.*242C>A (n.*242C>A) c.910C>A c.276-7882C>A (n.276-7882C>A) n.536C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.1076C>A c.526C>A (p.Leu176Met) | |
| 4 | g.76174184G>A | CA439956956 | SCARB2 | n.930C>T c.954C>T (p.Cys318=) c.480C>T (p.Cys160=) n.1206C>T n.1269C>T c.834C>T (p.Cys278=) n.2535C>T n.947C>T c.945C>T (p.Cys315=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.909C>T c.276-7883C>T (n.276-7883C>T) n.535C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.1075C>T c.525C>T (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174184G>C | CA2970216 | SCARB2 | n.930C>G c.954C>G (p.Cys318Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) n.1206C>G n.1269C>G c.834C>G (p.Cys278Trp) n.2535C>G n.947C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) c.*241C>G (n.*241C>G) c.909C>G c.276-7883C>G (n.276-7883C>G) n.535C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.1075C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174184G= | CA1469489389 | SCARB2 | n.930C= c.954C= (p.Cys318=) c.480C= (p.Cys160=) n.1206C= n.1269C= c.834C= (p.Cys278=) n.2535C= n.947C= c.945C= (p.Cys315=) c.*241C= (n.*241C=) c.909C= c.276-7883C= (n.276-7883C=) n.535C= c.*594C= (n.*594C=) c.1075C= c.525C= (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174184G>T | CA357315593 | SCARB2 | n.930C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) n.1206C>A n.1269C>A c.834C>A (p.Cys278Ter) n.2535C>A n.947C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.909C>A c.276-7883C>A (n.276-7883C>A) n.535C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.1075C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) | |
| 4 | g.76174185C>A | CA2970217 | SCARB2 | n.929G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.1205G>T n.1268G>T c.833G>T (p.Cys278Phe) n.2534G>T n.946G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.908G>T c.276-7884G>T (n.276-7884G>T) n.534G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1074G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76174185C= | CA1469489393 | SCARB2 | n.929G= c.953G= (p.Cys318=) c.479G= (p.Cys160=) n.1205G= n.1268G= c.833G= (p.Cys278=) n.2534G= n.946G= c.944G= (p.Cys315=) c.*240G= (n.*240G=) c.908G= c.276-7884G= (n.276-7884G=) n.534G= c.*593G= (n.*593G=) c.1074G= c.524G= (p.Cys175=) | |
| 4 | g.76174185C>G | CA357315600 | SCARB2 | n.929G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.1205G>C n.1268G>C c.833G>C (p.Cys278Ser) n.2534G>C n.946G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.908G>C c.276-7884G>C (n.276-7884G>C) n.534G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.1074G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76174185C>T | CA357315602 | SCARB2 | n.929G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.1205G>A n.1268G>A c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.2534G>A n.946G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.908G>A c.276-7884G>A (n.276-7884G>A) n.534G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1074G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) | |
| 4 | g.76174186A>C | CA357315608 | SCARB2 | n.928T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.1204T>G n.1267T>G c.832T>G (p.Cys278Gly) n.2533T>G n.945T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.907T>G c.276-7885T>G (n.276-7885T>G) n.533T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.1073T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) | |
| 4 | g.76174186A>G | CA357315606 | SCARB2 | n.928T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.1204T>C n.1267T>C c.832T>C (p.Cys278Arg) n.2533T>C n.945T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.907T>C c.276-7885T>C (n.276-7885T>C) n.533T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.1073T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) | |
| 4 | g.76174186A>T | CA357315604 | SCARB2 | n.928T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.1204T>A n.1267T>A c.832T>A (p.Cys278Ser) n.2533T>A n.945T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) c.907T>A c.276-7885T>A (n.276-7885T>A) n.533T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.1073T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) | |
| 4 | g.76174187G>A | CA439956961 | SCARB2 | n.927C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.477C>T (p.Asn159=) n.1203C>T n.1266C>T c.831C>T (p.Asn277=) n.2532C>T n.944C>T c.942C>T (p.Asn314=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.906C>T c.276-7886C>T (n.276-7886C>T) n.532C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.1072C>T c.522C>T (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174187G>C | CA357315610 | SCARB2 | n.927C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) n.1203C>G n.1266C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) n.2532C>G n.944C>G c.942C>G (p.Asn314Lys) c.*238C>G (n.*238C>G) c.906C>G c.276-7886C>G (n.276-7886C>G) n.532C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.1072C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76174187G= | CA1469489395 | SCARB2 | n.927C= c.951C= (p.Asn317=) c.477C= (p.Asn159=) n.1203C= n.1266C= c.831C= (p.Asn277=) n.2532C= n.944C= c.942C= (p.Asn314=) c.*238C= (n.*238C=) c.906C= c.276-7886C= (n.276-7886C=) n.532C= c.*591C= (n.*591C=) c.1072C= c.522C= (p.Asn174=) | |
| 4 | g.76174187G>T | CA357315611 | SCARB2 | n.927C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) n.1203C>A n.1266C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) n.2532C>A n.944C>A c.942C>A (p.Asn314Lys) c.*238C>A (n.*238C>A) c.906C>A c.276-7886C>A (n.276-7886C>A) n.532C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.1072C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) | |
| 4 | g.76174187_76174188delinsGT | CA1469489397 | SCARB2 | n.926_927delinsAC c.950_951delinsAC (p.Asn317=) c.476_477delinsAC (p.Asn159=) n.1202_1203delinsAC n.1265_1266delinsAC c.830_831delinsAC (p.Asn277=) n.2531_2532delinsAC n.943_944delinsAC c.941_942delinsAC (p.Asn314=) c.*237_*238delinsAC (n.*237_*238delinsAC) c.905_906delinsAC c.276-7887_276-7886delinsAC (n.276-7887_276-7886delinsAC) n.531_532delinsAC c.*590_*591delinsAC (n.*590_*591delinsAC) c.1071_1072delinsAC c.521_522delinsAC (p.Asn174=) |