Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.76143275G>A | CA1077640027 | SV2C | c.580+10945G>A (n.580+10945G>A) c.8+10945G>A (n.8+10945G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143275G= | CA1556433642 | SV2C | c.580+10945G= (n.580+10945G=) c.8+10945G= (n.8+10945G=) | |
5 | g.76143276T>C | CA560603727 | SV2C | c.580+10946T>C (n.580+10946T>C) c.8+10946T>C (n.8+10946T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143276T= | CA1556433643 | SV2C | c.580+10946T= (n.580+10946T=) c.8+10946T= (n.8+10946T=) | |
5 | g.76143277G>A | CA1077640028 | SV2C | c.580+10947G>A (n.580+10947G>A) c.8+10947G>A (n.8+10947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143277G= | CA1556433644 | SV2C | c.580+10947G= (n.580+10947G=) c.8+10947G= (n.8+10947G=) | |
5 | g.76143282G>A | CA121234455 | SV2C | c.580+10952G>A (n.580+10952G>A) c.8+10952G>A (n.8+10952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143282G= | CA1556433645 | SV2C | c.580+10952G= (n.580+10952G=) c.8+10952G= (n.8+10952G=) | |
5 | g.76143285G>A | CA1077640032 | SV2C | c.580+10955G>A (n.580+10955G>A) c.8+10955G>A (n.8+10955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143285G>C | CA814057558 | SV2C | c.580+10955G>C (n.580+10955G>C) c.8+10955G>C (n.8+10955G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143285G= | CA1556433646 | SV2C | c.580+10955G= (n.580+10955G=) c.8+10955G= (n.8+10955G=) | |
5 | g.76143286A= | CA1556433647 | SV2C | c.580+10956A= (n.580+10956A=) c.8+10956A= (n.8+10956A=) | |
5 | g.76143286A>G | CA121234466 | SV2C | c.580+10956A>G (n.580+10956A>G) c.8+10956A>G (n.8+10956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143286A>T | CA121234472 | SV2C | c.580+10956A>T (n.580+10956A>T) c.8+10956A>T (n.8+10956A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143288G>A | CA1556433649 | SV2C | c.580+10958G>A (n.580+10958G>A) c.8+10958G>A (n.8+10958G>A) | dbSNP |
5 | g.76143288G= | CA1556433648 | SV2C | c.580+10958G= (n.580+10958G=) c.8+10958G= (n.8+10958G=) | |
5 | g.76143292C>A | CA2709221879 | SV2C | c.580+10962C>A (n.580+10962C>A) c.8+10962C>A (n.8+10962C>A) | dbSNP |
5 | g.76143293A>G | CA2709221916 | SV2C | c.580+10963A>G (n.580+10963A>G) c.8+10963A>G (n.8+10963A>G) | dbSNP |
5 | g.76143294_76143298delinsCAGAG | CA1556433650 | SV2C | c.580+10964_580+10968delinsCAGAG (n.580+10964_580+10968delinsCAGAG) c.8+10964_8+10968delinsCAGAG (n.8+10964_8+10968delinsCAGAG) | |
5 | g.76143298_76143301del | CA814057559 | SV2C | c.580+10968_580+10971del (n.580+10968_580+10971del) c.8+10968_8+10971del (n.8+10968_8+10971del) | dbSNP |
5 | g.76143296G>A | CA1556433652 | SV2C | c.580+10966G>A (n.580+10966G>A) c.8+10966G>A (n.8+10966G>A) | dbSNP |
5 | g.76143296G>C | CA121234477 | SV2C | c.580+10966G>C (n.580+10966G>C) c.8+10966G>C (n.8+10966G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143296G= | CA1556433651 | SV2C | c.580+10966G= (n.580+10966G=) c.8+10966G= (n.8+10966G=) | |
5 | g.76143299A>C | CA2709221918 | SV2C | c.580+10969A>C (n.580+10969A>C) c.8+10969A>C (n.8+10969A>C) | dbSNP |
5 | g.76143302C>A | CA1556433654 | SV2C | c.580+10972C>A (n.580+10972C>A) c.8+10972C>A (n.8+10972C>A) | dbSNP |
5 | g.76143302C= | CA1556433653 | SV2C | c.580+10972C= (n.580+10972C=) c.8+10972C= (n.8+10972C=) | |
5 | g.76143302C>T | CA121234489 | SV2C | c.580+10972C>T (n.580+10972C>T) c.8+10972C>T (n.8+10972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143303G>A | CA560603728 | SV2C | c.580+10973G>A (n.580+10973G>A) c.8+10973G>A (n.8+10973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143303G= | CA1556433655 | SV2C | c.580+10973G= (n.580+10973G=) c.8+10973G= (n.8+10973G=) | |
5 | g.76143310G= | CA1556433656 | SV2C | c.580+10980G= (n.580+10980G=) c.8+10980G= (n.8+10980G=) | |
5 | g.76143310G>T | CA1556433657 | SV2C | c.580+10980G>T (n.580+10980G>T) c.8+10980G>T (n.8+10980G>T) | dbSNP |
5 | g.76143327C= | CA1556433658 | SV2C | c.580+10997C= (n.580+10997C=) c.8+10997C= (n.8+10997C=) | |
5 | g.76143327C>T | CA814057566 | SV2C | c.580+10997C>T (n.580+10997C>T) c.8+10997C>T (n.8+10997C>T) | dbSNP |
5 | g.76143330A= | CA1556433659 | SV2C | c.580+11000A= (n.580+11000A=) c.8+11000A= (n.8+11000A=) | |
5 | g.76143330A>C | CA1556433660 | SV2C | c.580+11000A>C (n.580+11000A>C) c.8+11000A>C (n.8+11000A>C) | dbSNP |
5 | g.76143331C= | CA1556433661 | SV2C | c.580+11001C= (n.580+11001C=) c.8+11001C= (n.8+11001C=) | |
5 | g.76143331C>G | CA121234500 | SV2C | c.580+11001C>G (n.580+11001C>G) c.8+11001C>G (n.8+11001C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143341A= | CA1556433662 | SV2C | c.580+11011A= (n.580+11011A=) c.8+11011A= (n.8+11011A=) | |
5 | g.76143341A>G | CA1077640043 | SV2C | c.580+11011A>G (n.580+11011A>G) c.8+11011A>G (n.8+11011A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143344G>A | CA121234508 | SV2C | c.580+11014G>A (n.580+11014G>A) c.8+11014G>A (n.8+11014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143344G= | CA1556433663 | SV2C | c.580+11014G= (n.580+11014G=) c.8+11014G= (n.8+11014G=) | |
5 | g.76143347G>A | CA2562990416 | SV2C | c.580+11017G>A (n.580+11017G>A) c.8+11017G>A (n.8+11017G>A) | |
5 | g.76143350G>A | CA560603729 | SV2C | c.580+11020G>A (n.580+11020G>A) c.8+11020G>A (n.8+11020G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143350G= | CA1556433664 | SV2C | c.580+11020G= (n.580+11020G=) c.8+11020G= (n.8+11020G=) | |
5 | g.76143351C= | CA1556433665 | SV2C | c.580+11021C= (n.580+11021C=) c.8+11021C= (n.8+11021C=) | |
5 | g.76143351C>T | CA560603730 | SV2C | c.580+11021C>T (n.580+11021C>T) c.8+11021C>T (n.8+11021C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.76143352C>A | CA1556433667 | SV2C | c.580+11022C>A (n.580+11022C>A) c.8+11022C>A (n.8+11022C>A) | dbSNP |
5 | g.76143352C= | CA1556433666 | SV2C | c.580+11022C= (n.580+11022C=) c.8+11022C= (n.8+11022C=) | |
5 | g.76143353C= | CA1556433668 | SV2C | c.580+11023C= (n.580+11023C=) c.8+11023C= (n.8+11023C=) | |
5 | g.76143353C>G | CA1556433669 | SV2C | c.580+11023C>G (n.580+11023C>G) c.8+11023C>G (n.8+11023C>G) | dbSNP |
5 | g.76143358T>A | CA814057573 | SV2C | c.580+11028T>A (n.580+11028T>A) c.8+11028T>A (n.8+11028T>A) | dbSNP |
5 | g.76143358T= | CA1556433670 | SV2C | c.580+11028T= (n.580+11028T=) c.8+11028T= (n.8+11028T=) | |
5 | g.76143365C= | CA1556433671 | SV2C | c.580+11035C= (n.580+11035C=) c.8+11035C= (n.8+11035C=) | |
5 | g.76143365C>T | CA121234528 | SV2C | c.580+11035C>T (n.580+11035C>T) c.8+11035C>T (n.8+11035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143367C= | CA1556433672 | SV2C | c.580+11037C= (n.580+11037C=) c.8+11037C= (n.8+11037C=) | |
5 | g.76143367C>G | CA1556433673 | SV2C | c.580+11037C>G (n.580+11037C>G) c.8+11037C>G (n.8+11037C>G) | dbSNP |
5 | g.76143370G>C | CA121234543 | SV2C | c.580+11040G>C (n.580+11040G>C) c.8+11040G>C (n.8+11040G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143370G= | CA1556433674 | SV2C | c.580+11040G= (n.580+11040G=) c.8+11040G= (n.8+11040G=) | |
5 | g.76143371A= | CA1556433676 | SV2C | c.580+11041A= (n.580+11041A=) c.8+11041A= (n.8+11041A=) | |
5 | g.76143371A>G | CA1556433675 | SV2C | c.580+11041A>G (n.580+11041A>G) c.8+11041A>G (n.8+11041A>G) | dbSNP |
5 | g.76143374C= | CA1556433677 | SV2C | c.580+11044C= (n.580+11044C=) c.8+11044C= (n.8+11044C=) | |
5 | g.76143374C>T | CA1077640059 | SV2C | c.580+11044C>T (n.580+11044C>T) c.8+11044C>T (n.8+11044C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143375A= | CA1556433678 | SV2C | c.580+11045A= (n.580+11045A=) c.8+11045A= (n.8+11045A=) | |
5 | g.76143375A>C | CA1077640060 | SV2C | c.580+11045A>C (n.580+11045A>C) c.8+11045A>C (n.8+11045A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143375A>G | CA121234563 | SV2C | c.580+11045A>G (n.580+11045A>G) c.8+11045A>G (n.8+11045A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.76143375A>T | CA1077640061 | SV2C | c.580+11045A>T (n.580+11045A>T) c.8+11045A>T (n.8+11045A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |