Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.761259A>CCA2577315060SLC52A3c.*391T>G (n.*391T>G)
c.692-21T>G (n.692-21T>G)
c.1198-21T>G (n.1198-21T>G)
n.743-21T>G
20g.761260G>ACA634326178SLC52A3c.*390C>T (n.*390C>T)
c.692-22C>T (n.692-22C>T)
c.1198-22C>T (n.1198-22C>T)
n.743-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761260G=CA2345348178SLC52A3c.*390C= (n.*390C=)
c.692-22C= (n.692-22C=)
c.1198-22C= (n.1198-22C=)
n.743-22C=
20g.761261G>ACA2736222439SLC52A3c.*389C>T (n.*389C>T)
c.692-23C>T (n.692-23C>T)
c.1198-23C>T (n.1198-23C>T)
n.743-23C>T
 dbSNP
20g.761261G>CCA2651546677SLC52A3c.*389C>G (n.*389C>G)
c.692-23C>G (n.692-23C>G)
c.1198-23C>G (n.1198-23C>G)
n.743-23C>G
 gnomAD v4
20g.761262T>CCA310674349SLC52A3c.*388A>G (n.*388A>G)
c.692-24A>G (n.692-24A>G)
c.1198-24A>G (n.1198-24A>G)
n.743-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761262T>GCA2345348180SLC52A3c.*388A>C (n.*388A>C)
c.692-24A>C (n.692-24A>C)
c.1198-24A>C (n.1198-24A>C)
n.743-24A>C
 dbSNP
20g.761262T=CA2345348179SLC52A3c.*388A= (n.*388A=)
c.692-24A= (n.692-24A=)
c.1198-24A= (n.1198-24A=)
n.743-24A=
20g.761263G>ACA2651546683SLC52A3c.*387C>T (n.*387C>T)
c.692-25C>T (n.692-25C>T)
c.1198-25C>T (n.1198-25C>T)
n.743-25C>T
 gnomAD v4
20g.761263G>TCA2651546685SLC52A3c.*387C>A (n.*387C>A)
c.692-25C>A (n.692-25C>A)
c.1198-25C>A (n.1198-25C>A)
n.743-25C>A
 gnomAD v4
20g.761263_761264insAGGCA2651546682SLC52A3c.*387_*388insCTC (n.*387_*388insCTC)
c.692-25_692-24insCTC (n.692-25_692-24insCTC)
c.1198-25_1198-24insCTC (n.1198-25_1198-24insCTC)
n.743-25_743-24insCTC
 gnomAD v4
20g.761264C>TCA2651546688SLC52A3c.*386G>A (n.*386G>A)
c.692-26G>A (n.692-26G>A)
c.1198-26G>A (n.1198-26G>A)
n.743-26G>A
 gnomAD v4
20g.761265A=CA2345348181SLC52A3c.*385T= (n.*385T=)
c.692-27T= (n.692-27T=)
c.1198-27T= (n.1198-27T=)
n.743-27T=
20g.761265A>GCA2651546690SLC52A3c.*385T>C (n.*385T>C)
c.692-27T>C (n.692-27T>C)
c.1198-27T>C (n.1198-27T>C)
n.743-27T>C
 gnomAD v4
20g.761265A>TCA14746650SLC52A3c.*385T>A (n.*385T>A)
c.692-27T>A (n.692-27T>A)
c.1198-27T>A (n.1198-27T>A)
n.743-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761266G=CA2345348182SLC52A3c.*384C= (n.*384C=)
c.692-28C= (n.692-28C=)
c.1198-28C= (n.1198-28C=)
n.743-28C=
20g.761266G>TCA310674364SLC52A3c.*384C>A (n.*384C>A)
c.692-28C>A (n.692-28C>A)
c.1198-28C>A (n.1198-28C>A)
n.743-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761266_761267insCCGCTGAAACA2651546693SLC52A3c.*383_*384insTTTCAGCGG (n.*383_*384insTTTCAGCGG)
c.692-29_692-28insTTTCAGCGG (n.692-29_692-28insTTTCAGCGG)
c.1198-29_1198-28insTTTCAGCGG (n.1198-29_1198-28insTTTCAGCGG)
n.743-29_743-28insTTTCAGCGG
 gnomAD v4
20g.761268G>ACA310674369SLC52A3c.*382C>T (n.*382C>T)
c.692-30C>T (n.692-30C>T)
c.1198-30C>T (n.1198-30C>T)
n.743-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761268G=CA2345348183SLC52A3c.*382C= (n.*382C=)
c.692-30C= (n.692-30C=)
c.1198-30C= (n.1198-30C=)
n.743-30C=
20g.761268_761269delinsGTCA2345348184SLC52A3c.*381_*382delinsAC (n.*381_*382delinsAC)
c.692-31_692-30delinsAC (n.692-31_692-30delinsAC)
c.1198-31_1198-30delinsAC (n.1198-31_1198-30delinsAC)
n.743-31_743-30delinsAC
20g.761269delCA920149499SLC52A3c.*381del (n.*381del)
c.692-31del (n.692-31del)
c.1198-31del (n.1198-31del)
n.743-31del
 dbSNP gnomAD v4
20g.761269T>ACA2651546697SLC52A3c.*381A>T (n.*381A>T)
c.692-31A>T (n.692-31A>T)
c.1198-31A>T (n.1198-31A>T)
n.743-31A>T
 gnomAD v4
20g.761270C>GCA2736222443SLC52A3c.*380G>C (n.*380G>C)
c.692-32G>C (n.692-32G>C)
c.1198-32G>C (n.1198-32G>C)
n.743-32G>C
 dbSNP
20g.761271A>GCA2651546699SLC52A3c.*379T>C (n.*379T>C)
c.692-33T>C (n.692-33T>C)
c.1198-33T>C (n.1198-33T>C)
n.743-33T>C
 gnomAD v4
20g.761272C>ACA634326179SLC52A3c.*378G>T (n.*378G>T)
c.692-34G>T (n.692-34G>T)
c.1198-34G>T (n.1198-34G>T)
n.743-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761272C=CA2345348185SLC52A3c.*378G= (n.*378G=)
c.692-34G= (n.692-34G=)
c.1198-34G= (n.1198-34G=)
n.743-34G=
20g.761272C>TCA634326180SLC52A3c.*378G>A (n.*378G>A)
c.692-34G>A (n.692-34G>A)
c.1198-34G>A (n.1198-34G>A)
n.743-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761272_761273insCCACGAGGCCACCCA2651546703SLC52A3c.*378_*379insGTGGCCTCGTGGG (n.*378_*379insGTGGCCTCGTGGG)
c.692-34_692-33insGTGGCCTCGTGGG (n.692-34_692-33insGTGGCCTCGTGGG)
c.1198-34_1198-33insGTGGCCTCGTGGG (n.1198-34_1198-33insGTGGCCTCGTGGG)
n.743-34_743-33insGTGGCCTCGTGGG
 gnomAD v4
20g.761273G>ACA634326183SLC52A3c.*377C>T (n.*377C>T)
c.692-35C>T (n.692-35C>T)
c.1198-35C>T (n.1198-35C>T)
n.743-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761273G>CCA634326181SLC52A3c.*377C>G (n.*377C>G)
c.692-35C>G (n.692-35C>G)
c.1198-35C>G (n.1198-35C>G)
n.743-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761273G=CA2345348186SLC52A3c.*377C= (n.*377C=)
c.692-35C= (n.692-35C=)
c.1198-35C= (n.1198-35C=)
n.743-35C=
20g.761273G>TCA2651546706SLC52A3c.*377C>A (n.*377C>A)
c.692-35C>A (n.692-35C>A)
c.1198-35C>A (n.1198-35C>A)
n.743-35C>A
 gnomAD v4
20g.761276dupCA634326182SLC52A3c.*377dup (n.*377dup)
c.692-35dup (n.692-35dup)
c.1198-35dup (n.1198-35dup)
n.743-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761276delCA2651546708SLC52A3c.*377del (n.*377del)
c.692-35del (n.692-35del)
c.1198-35del (n.1198-35del)
n.743-35del
 gnomAD v4
20g.761274G>ACA2545977198SLC52A3c.*376C>T (n.*376C>T)
c.692-36C>T (n.692-36C>T)
c.1198-36C>T (n.1198-36C>T)
n.743-36C>T
20g.761274G>TCA2651546712SLC52A3c.*376C>A (n.*376C>A)
c.692-36C>A (n.692-36C>A)
c.1198-36C>A (n.1198-36C>A)
n.743-36C>A
 gnomAD v4
20g.761275G>ACA634326184SLC52A3c.*375C>T (n.*375C>T)
c.692-37C>T (n.692-37C>T)
c.1198-37C>T (n.1198-37C>T)
n.743-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761275G>CCA2345348187SLC52A3c.*375C>G (n.*375C>G)
c.692-37C>G (n.692-37C>G)
c.1198-37C>G (n.1198-37C>G)
n.743-37C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.761275G=CA2345348188SLC52A3c.*375C= (n.*375C=)
c.692-37C= (n.692-37C=)
c.1198-37C= (n.1198-37C=)
n.743-37C=
20g.761275G>TCA2651546715SLC52A3c.*375C>A (n.*375C>A)
c.692-37C>A (n.692-37C>A)
c.1198-37C>A (n.1198-37C>A)
n.743-37C>A
 gnomAD v4
20g.761276G>ACA634326185SLC52A3c.*374C>T (n.*374C>T)
c.692-38C>T (n.692-38C>T)
c.1198-38C>T (n.1198-38C>T)
n.743-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761276G=CA2345348189SLC52A3c.*374C= (n.*374C=)
c.692-38C= (n.692-38C=)
c.1198-38C= (n.1198-38C=)
n.743-38C=
20g.761276G>TCA2651546718SLC52A3c.*374C>A (n.*374C>A)
c.692-38C>A (n.692-38C>A)
c.1198-38C>A (n.1198-38C>A)
n.743-38C>A
 gnomAD v4
20g.761278_761281delCA2651546716SLC52A3c.*371_*374del (n.*371_*374del)
c.692-41_692-38del (n.692-41_692-38del)
c.1198-41_1198-38del (n.1198-41_1198-38del)
n.743-41_743-38del
 gnomAD v4
20g.761277C>ACA2651546721SLC52A3c.*373G>T (n.*373G>T)
c.692-39G>T (n.692-39G>T)
c.1198-39G>T (n.1198-39G>T)
n.743-39G>T
 gnomAD v4
20g.761277C>TCA2577315061SLC52A3c.*373G>A (n.*373G>A)
c.692-39G>A (n.692-39G>A)
c.1198-39G>A (n.1198-39G>A)
n.743-39G>A
 gnomAD v4
20g.761278T>ACA2345348191SLC52A3c.*372A>T (n.*372A>T)
c.692-40A>T (n.692-40A>T)
c.1198-40A>T (n.1198-40A>T)
n.743-40A>T
 dbSNP
20g.761278T=CA2345348190SLC52A3c.*372A= (n.*372A=)
c.692-40A= (n.692-40A=)
c.1198-40A= (n.1198-40A=)
n.743-40A=
20g.761279T>ACA2345348193SLC52A3c.*371A>T (n.*371A>T)
c.692-41A>T (n.692-41A>T)
c.1198-41A>T (n.1198-41A>T)
n.743-41A>T
 dbSNP
20g.761279T>CCA2651546723SLC52A3c.*371A>G (n.*371A>G)
c.692-41A>G (n.692-41A>G)
c.1198-41A>G (n.1198-41A>G)
n.743-41A>G
 gnomAD v4
20g.761279T>GCA2589543549SLC52A3c.*371A>C (n.*371A>C)
c.692-41A>C (n.692-41A>C)
c.1198-41A>C (n.1198-41A>C)
n.743-41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761279T=CA2345348192SLC52A3c.*371A= (n.*371A=)
c.692-41A= (n.692-41A=)
c.1198-41A= (n.1198-41A=)
n.743-41A=
20g.761280G>TCA2577315062SLC52A3c.*370C>A (n.*370C>A)
c.692-42C>A (n.692-42C>A)
c.1198-42C>A (n.1198-42C>A)
n.743-42C>A
 gnomAD v4
20g.761281delCA2651546727SLC52A3c.*369del (n.*369del)
c.692-43del (n.692-43del)
c.1198-43del (n.1198-43del)
n.743-43del
 gnomAD v4
20g.761281C>ACA2651546729SLC52A3c.*369G>T (n.*369G>T)
c.692-43G>T (n.692-43G>T)
c.1198-43G>T (n.1198-43G>T)
n.743-43G>T
 gnomAD v4
20g.761281C=CA2345348194SLC52A3c.*369G= (n.*369G=)
c.692-43G= (n.692-43G=)
c.1198-43G= (n.1198-43G=)
n.743-43G=
20g.761281C>GCA1014677562SLC52A3c.*369G>C (n.*369G>C)
c.692-43G>C (n.692-43G>C)
c.1198-43G>C (n.1198-43G>C)
n.743-43G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761281C>TCA9724548SLC52A3c.*369G>A (n.*369G>A)
c.692-43G>A (n.692-43G>A)
c.1198-43G>A (n.1198-43G>A)
n.743-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761282G>ACA634326186SLC52A3c.*368C>T (n.*368C>T)
c.692-44C>T (n.692-44C>T)
c.1198-44C>T (n.1198-44C>T)
n.743-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761282G>CCA2651546735SLC52A3c.*368C>G (n.*368C>G)
c.692-44C>G (n.692-44C>G)
c.1198-44C>G (n.1198-44C>G)
n.743-44C>G
 gnomAD v4
20g.761282G=CA2345348195SLC52A3c.*368C= (n.*368C=)
c.692-44C= (n.692-44C=)
c.1198-44C= (n.1198-44C=)
n.743-44C=
20g.761282G>TCA2651546737SLC52A3c.*368C>A (n.*368C>A)
c.692-44C>A (n.692-44C>A)
c.1198-44C>A (n.1198-44C>A)
n.743-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761283G>ACA2651546740SLC52A3c.*367C>T (n.*367C>T)
c.692-45C>T (n.692-45C>T)
c.1198-45C>T (n.1198-45C>T)
n.743-45C>T
 gnomAD v4
20g.761283G>CCA2651546742SLC52A3c.*367C>G (n.*367C>G)
c.692-45C>G (n.692-45C>G)
c.1198-45C>G (n.1198-45C>G)
n.743-45C>G
 gnomAD v4
20g.761283G>TCA2651546739SLC52A3c.*367C>A (n.*367C>A)
c.692-45C>A (n.692-45C>A)
c.1198-45C>A (n.1198-45C>A)
n.743-45C>A
 gnomAD v4
20g.761284G>ACA2577315063SLC52A3c.*366C>T (n.*366C>T)
c.692-46C>T (n.692-46C>T)
c.1198-46C>T (n.1198-46C>T)
n.743-46C>T
20g.761284G>CCA2651546744SLC52A3c.*366C>G (n.*366C>G)
c.692-46C>G (n.692-46C>G)
c.1198-46C>G (n.1198-46C>G)
n.743-46C>G
 gnomAD v4
20g.761284G>TCA2651546745SLC52A3c.*366C>A (n.*366C>A)
c.692-46C>A (n.692-46C>A)
c.1198-46C>A (n.1198-46C>A)
n.743-46C>A
 gnomAD v4
20g.761284_761285insAGTCACCA2651546747SLC52A3c.*365_*366insGTGACT (n.*365_*366insGTGACT)
c.692-47_692-46insGTGACT (n.692-47_692-46insGTGACT)
c.1198-47_1198-46insGTGACT (n.1198-47_1198-46insGTGACT)
n.743-47_743-46insGTGACT
 gnomAD v4
20g.761285G>ACA746650497SLC52A3c.*365C>T (n.*365C>T)
c.692-47C>T (n.692-47C>T)
c.1198-47C>T (n.1198-47C>T)
n.743-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761285G=CA2345348196SLC52A3c.*365C= (n.*365C=)
c.692-47C= (n.692-47C=)
c.1198-47C= (n.1198-47C=)
n.743-47C=
20g.761285G>TCA2577315064SLC52A3c.*365C>A (n.*365C>A)
c.692-47C>A (n.692-47C>A)
c.1198-47C>A (n.1198-47C>A)
n.743-47C>A
 gnomAD v4
20g.761286delCA2651546749SLC52A3c.*364del (n.*364del)
c.692-48del (n.692-48del)
c.1198-48del (n.1198-48del)
n.743-48del
 gnomAD v4
20g.761286C>ACA2651546750SLC52A3c.*364G>T (n.*364G>T)
c.692-48G>T (n.692-48G>T)
c.1198-48G>T (n.1198-48G>T)
n.743-48G>T
 gnomAD v4
20g.761286C>GCA2577315065SLC52A3c.*364G>C (n.*364G>C)
c.692-48G>C (n.692-48G>C)
c.1198-48G>C (n.1198-48G>C)
n.743-48G>C
20g.761286C>TCA2651546752SLC52A3c.*364G>A (n.*364G>A)
c.692-48G>A (n.692-48G>A)
c.1198-48G>A (n.1198-48G>A)
n.743-48G>A
 gnomAD v4
20g.761287G>ACA9724549SLC52A3c.*363C>T (n.*363C>T)
c.692-49C>T (n.692-49C>T)
c.1198-49C>T (n.1198-49C>T)
n.743-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761287G=CA2345348198SLC52A3c.*363C= (n.*363C=)
c.692-49C= (n.692-49C=)
c.1198-49C= (n.1198-49C=)
n.743-49C=
20g.761287G>TCA2345348197SLC52A3c.*363C>A (n.*363C>A)
c.692-49C>A (n.692-49C>A)
c.1198-49C>A (n.1198-49C>A)
n.743-49C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761288A=CA2345348199SLC52A3c.*362T= (n.*362T=)
c.692-50T= (n.692-50T=)
c.1198-50T= (n.1198-50T=)
n.743-50T=
20g.761288A>GCA746650512SLC52A3c.*362T>C (n.*362T>C)
c.692-50T>C (n.692-50T>C)
c.1198-50T>C (n.1198-50T>C)
n.743-50T>C
 dbSNP
20g.761289G>TCA2651546759SLC52A3c.*361C>A (n.*361C>A)
c.692-51C>A (n.692-51C>A)
c.1198-51C>A (n.1198-51C>A)
n.743-51C>A
 gnomAD v4
20g.761290C>ACA2651546761SLC52A3c.*360G>T (n.*360G>T)
c.692-52G>T (n.692-52G>T)
c.1198-52G>T (n.1198-52G>T)
n.743-52G>T
 gnomAD v4
20g.761290C>TCA2651546762SLC52A3c.*360G>A (n.*360G>A)
c.692-52G>A (n.692-52G>A)
c.1198-52G>A (n.1198-52G>A)
n.743-52G>A
 gnomAD v4
20g.761291G>ACA2651546764SLC52A3c.*359C>T (n.*359C>T)
c.692-53C>T (n.692-53C>T)
c.1198-53C>T (n.1198-53C>T)
n.743-53C>T
 gnomAD v4
20g.761291G>CCA2345348201SLC52A3c.*359C>G (n.*359C>G)
c.692-53C>G (n.692-53C>G)
c.1198-53C>G (n.1198-53C>G)
n.743-53C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.761291G=CA2345348200SLC52A3c.*359C= (n.*359C=)
c.692-53C= (n.692-53C=)
c.1198-53C= (n.1198-53C=)
n.743-53C=
20g.761291G>TCA2345348202SLC52A3c.*359C>A (n.*359C>A)
c.692-53C>A (n.692-53C>A)
c.1198-53C>A (n.1198-53C>A)
n.743-53C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761292C=CA2345348203SLC52A3c.*358G= (n.*358G=)
c.692-54G= (n.692-54G=)
c.1198-54G= (n.1198-54G=)
n.743-54G=
20g.761292C>TCA2345348204SLC52A3c.*358G>A (n.*358G>A)
c.692-54G>A (n.692-54G>A)
c.1198-54G>A (n.1198-54G>A)
n.743-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761293delCA2736222454SLC52A3c.*358del (n.*358del)
c.692-54del (n.692-54del)
c.1198-54del (n.1198-54del)
n.743-54del
 dbSNP
20g.761293C>ACA1014677571SLC52A3c.*357G>T (n.*357G>T)
c.692-55G>T (n.692-55G>T)
c.1198-55G>T (n.1198-55G>T)
n.743-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761293C=CA2345348205SLC52A3c.*357G= (n.*357G=)
c.692-55G= (n.692-55G=)
c.1198-55G= (n.1198-55G=)
n.743-55G=
20g.761293C>GCA2651546774SLC52A3c.*357G>C (n.*357G>C)
c.692-55G>C (n.692-55G>C)
c.1198-55G>C (n.1198-55G>C)
n.743-55G>C
 gnomAD v4
20g.761293C>TCA746650514SLC52A3c.*357G>A (n.*357G>A)
c.692-55G>A (n.692-55G>A)
c.1198-55G>A (n.1198-55G>A)
n.743-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761294G>ACA310674386SLC52A3c.*356C>T (n.*356C>T)
c.692-56C>T (n.692-56C>T)
c.1198-56C>T (n.1198-56C>T)
n.743-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761294G=CA2345348206SLC52A3c.*356C= (n.*356C=)
c.692-56C= (n.692-56C=)
c.1198-56C= (n.1198-56C=)
n.743-56C=
20g.761294G>TCA2651546780SLC52A3c.*356C>A (n.*356C>A)
c.692-56C>A (n.692-56C>A)
c.1198-56C>A (n.1198-56C>A)
n.743-56C>A
 gnomAD v4
20g.761294_761295insTCA2651546781SLC52A3c.*355_*356insA (n.*355_*356insA)
c.692-57_692-56insA (n.692-57_692-56insA)
c.1198-57_1198-56insA (n.1198-57_1198-56insA)
n.743-57_743-56insA
 gnomAD v4
20g.761295G>CCA2651546782SLC52A3c.*355C>G (n.*355C>G)
c.692-57C>G (n.692-57C>G)
c.1198-57C>G (n.1198-57C>G)
n.743-57C>G
 gnomAD v4
20g.761295G=CA2345348207SLC52A3c.*355C= (n.*355C=)
c.692-57C= (n.692-57C=)
c.1198-57C= (n.1198-57C=)
n.743-57C=
20g.761295G>TCA746650521SLC52A3c.*355C>A (n.*355C>A)
c.692-57C>A (n.692-57C>A)
c.1198-57C>A (n.1198-57C>A)
n.743-57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761296A>GCA2577315066SLC52A3c.*354T>C (n.*354T>C)
c.692-58T>C (n.692-58T>C)
c.1198-58T>C (n.1198-58T>C)
n.743-58T>C
 gnomAD v4
20g.761297G>ACA2651546785SLC52A3c.*353C>T (n.*353C>T)
c.692-59C>T (n.692-59C>T)
c.1198-59C>T (n.1198-59C>T)
n.743-59C>T
 gnomAD v4
20g.761297G>TCA2577315067SLC52A3c.*353C>A (n.*353C>A)
c.692-59C>A (n.692-59C>A)
c.1198-59C>A (n.1198-59C>A)
n.743-59C>A
 gnomAD v4
20g.761298delCA2552344324SLC52A3c.*352del (n.*352del)
c.692-60del (n.692-60del)
c.1198-60del (n.1198-60del)
n.743-60del
 gnomAD v4
20g.761298C>ACA2651546787SLC52A3c.*352G>T (n.*352G>T)
c.692-60G>T (n.692-60G>T)
c.1198-60G>T (n.1198-60G>T)
n.743-60G>T
 gnomAD v4
20g.761300A=CA2345348208SLC52A3c.*350T= (n.*350T=)
c.692-62T= (n.692-62T=)
c.1198-62T= (n.1198-62T=)
n.743-62T=
20g.761300A>CCA746650525SLC52A3c.*350T>G (n.*350T>G)
c.692-62T>G (n.692-62T>G)
c.1198-62T>G (n.1198-62T>G)
n.743-62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761302G>TCA2577315068SLC52A3c.*348C>A (n.*348C>A)
c.692-64C>A (n.692-64C>A)
c.1198-64C>A (n.1198-64C>A)
n.743-64C>A
 gnomAD v4
20g.761305C>ACA2651546790SLC52A3c.*345G>T (n.*345G>T)
c.692-67G>T (n.692-67G>T)
c.1198-67G>T (n.1198-67G>T)
n.743-67G>T
 gnomAD v4
20g.761306T>ACA2577315069SLC52A3c.*344A>T (n.*344A>T)
c.692-68A>T (n.692-68A>T)
c.1198-68A>T (n.1198-68A>T)
n.743-68A>T
20g.761307C>ACA2651546791SLC52A3c.*343G>T (n.*343G>T)
c.692-69G>T (n.692-69G>T)
c.1198-69G>T (n.1198-69G>T)
n.743-69G>T
 gnomAD v4
20g.761309C>ACA2651546793SLC52A3c.*341G>T (n.*341G>T)
c.692-71G>T (n.692-71G>T)
c.1198-71G>T (n.1198-71G>T)
n.743-71G>T
 gnomAD v4
20g.761311C>ACA2651546796SLC52A3c.*339G>T (n.*339G>T)
c.692-73G>T (n.692-73G>T)
c.1198-73G>T (n.1198-73G>T)
n.743-73G>T
 gnomAD v4
20g.761311C=CA2345348209SLC52A3c.*339G= (n.*339G=)
c.692-73G= (n.692-73G=)
c.1198-73G= (n.1198-73G=)
n.743-73G=
20g.761311C>TCA1014677579SLC52A3c.*339G>A (n.*339G>A)
c.692-73G>A (n.692-73G>A)
c.1198-73G>A (n.1198-73G>A)
n.743-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761312A>GCA2651546799SLC52A3c.*338T>C (n.*338T>C)
c.692-74T>C (n.692-74T>C)
c.1198-74T>C (n.1198-74T>C)
n.743-74T>C
 gnomAD v4
20g.761313G>CCA2577315070SLC52A3c.*337C>G (n.*337C>G)
c.692-75C>G (n.692-75C>G)
c.1198-75C>G (n.1198-75C>G)
n.743-75C>G
 gnomAD v4
20g.761313G>TCA2651546801SLC52A3c.*337C>A (n.*337C>A)
c.692-75C>A (n.692-75C>A)
c.1198-75C>A (n.1198-75C>A)
n.743-75C>A
 gnomAD v4
20g.761314G>ACA2651546803SLC52A3c.*336C>T (n.*336C>T)
c.692-76C>T (n.692-76C>T)
c.1198-76C>T (n.1198-76C>T)
n.743-76C>T
 gnomAD v4
20g.761314G>CCA310674388SLC52A3c.*336C>G (n.*336C>G)
c.692-76C>G (n.692-76C>G)
c.1198-76C>G (n.1198-76C>G)
n.743-76C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761314G=CA2345348210SLC52A3c.*336C= (n.*336C=)
c.692-76C= (n.692-76C=)
c.1198-76C= (n.1198-76C=)
n.743-76C=
20g.761314G>TCA310674387SLC52A3c.*336C>A (n.*336C>A)
c.692-76C>A (n.692-76C>A)
c.1198-76C>A (n.1198-76C>A)
n.743-76C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761315G>ACA2651546804SLC52A3c.*335C>T (n.*335C>T)
c.692-77C>T (n.692-77C>T)
c.1198-77C>T (n.1198-77C>T)
n.743-77C>T
 gnomAD v4
20g.761315G=CA2345348211SLC52A3c.*335C= (n.*335C=)
c.692-77C= (n.692-77C=)
c.1198-77C= (n.1198-77C=)
n.743-77C=
20g.761315G>TCA2345348212SLC52A3c.*335C>A (n.*335C>A)
c.692-77C>A (n.692-77C>A)
c.1198-77C>A (n.1198-77C>A)
n.743-77C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761316C>ACA2651546806SLC52A3c.*334G>T (n.*334G>T)
c.692-78G>T (n.692-78G>T)
c.1198-78G>T (n.1198-78G>T)
n.743-78G>T
 gnomAD v4
20g.761316C>TCA2577315071SLC52A3c.*334G>A (n.*334G>A)
c.692-78G>A (n.692-78G>A)
c.1198-78G>A (n.1198-78G>A)
n.743-78G>A
 gnomAD v4
20g.761317T>ACA2651546809SLC52A3c.*333A>T (n.*333A>T)
c.692-79A>T (n.692-79A>T)
c.1198-79A>T (n.1198-79A>T)
n.743-79A>T
 gnomAD v4
20g.761317T>CCA2651546808SLC52A3c.*333A>G (n.*333A>G)
c.692-79A>G (n.692-79A>G)
c.1198-79A>G (n.1198-79A>G)
n.743-79A>G
 gnomAD v4
20g.761318C>ACA2651546811SLC52A3c.*332G>T (n.*332G>T)
c.692-80G>T (n.692-80G>T)
c.1198-80G>T (n.1198-80G>T)
n.743-80G>T
 gnomAD v4
20g.761318C>GCA2651546813SLC52A3c.*332G>C (n.*332G>C)
c.692-80G>C (n.692-80G>C)
c.1198-80G>C (n.1198-80G>C)
n.743-80G>C
 gnomAD v4
20g.761318_761319delinsCACA2345348213SLC52A3c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG)
c.692-81_692-80delinsTG (n.692-81_692-80delinsTG)
c.1198-81_1198-80delinsTG (n.1198-81_1198-80delinsTG)
n.743-81_743-80delinsTG
20g.761319delCA2345348214SLC52A3c.*331del (n.*331del)
c.692-81del (n.692-81del)
c.1198-81del (n.1198-81del)
n.743-81del
 dbSNP gnomAD v4
20g.761319A>CCA2577315072SLC52A3c.*331T>G (n.*331T>G)
c.692-81T>G (n.692-81T>G)
c.1198-81T>G (n.1198-81T>G)
n.743-81T>G
 gnomAD v4
20g.761320G>TCA2651546817SLC52A3c.*330C>A (n.*330C>A)
c.692-82C>A (n.692-82C>A)
c.1198-82C>A (n.1198-82C>A)
n.743-82C>A
 gnomAD v4
20g.761323delCA2577315073SLC52A3c.*330del (n.*330del)
c.692-82del (n.692-82del)
c.1198-82del (n.1198-82del)
n.743-82del
20g.761321G>ACA2345348216SLC52A3c.*329C>T (n.*329C>T)
c.692-83C>T (n.692-83C>T)
c.1198-83C>T (n.1198-83C>T)
n.743-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761321G=CA2345348215SLC52A3c.*329C= (n.*329C=)
c.692-83C= (n.692-83C=)
c.1198-83C= (n.1198-83C=)
n.743-83C=
20g.761321G>TCA2651546818SLC52A3c.*329C>A (n.*329C>A)
c.692-83C>A (n.692-83C>A)
c.1198-83C>A (n.1198-83C>A)
n.743-83C>A
 gnomAD v4
20g.761322G>ACA2577315074SLC52A3c.*328C>T (n.*328C>T)
c.692-84C>T (n.692-84C>T)
c.1198-84C>T (n.1198-84C>T)
n.743-84C>T
 gnomAD v4
20g.761322G>TCA2577315075SLC52A3c.*328C>A (n.*328C>A)
c.692-84C>A (n.692-84C>A)
c.1198-84C>A (n.1198-84C>A)
n.743-84C>A
 gnomAD v4
20g.761323G>ACA2651546820SLC52A3c.*327C>T (n.*327C>T)
c.692-85C>T (n.692-85C>T)
c.1198-85C>T (n.1198-85C>T)
n.743-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761323G>CCA2651546821SLC52A3c.*327C>G (n.*327C>G)
c.692-85C>G (n.692-85C>G)
c.1198-85C>G (n.1198-85C>G)
n.743-85C>G
 gnomAD v4
20g.761323G=CA2345348217SLC52A3c.*327C= (n.*327C=)
c.692-85C= (n.692-85C=)
c.1198-85C= (n.1198-85C=)
n.743-85C=
20g.761323G>TCA634326187SLC52A3c.*327C>A (n.*327C>A)
c.692-85C>A (n.692-85C>A)
c.1198-85C>A (n.1198-85C>A)
n.743-85C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761324A>GCA2651546823SLC52A3c.*326T>C (n.*326T>C)
c.692-86T>C (n.692-86T>C)
c.1198-86T>C (n.1198-86T>C)
n.743-86T>C
 gnomAD v4
20g.761325A=CA2345348218SLC52A3c.*325T= (n.*325T=)
c.692-87T= (n.692-87T=)
c.1198-87T= (n.1198-87T=)
n.743-87T=
20g.761325A>GCA634326188SLC52A3c.*325T>C (n.*325T>C)
c.692-87T>C (n.692-87T>C)
c.1198-87T>C (n.1198-87T>C)
n.743-87T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761326C>ACA2651546830SLC52A3c.*324G>T (n.*324G>T)
c.692-88G>T (n.692-88G>T)
c.1198-88G>T (n.1198-88G>T)
n.743-88G>T
 gnomAD v4
20g.761326C=CA2345348219SLC52A3c.*324G= (n.*324G=)
c.692-88G= (n.692-88G=)
c.1198-88G= (n.1198-88G=)
n.743-88G=
20g.761326C>GCA2345348220SLC52A3c.*324G>C (n.*324G>C)
c.692-88G>C (n.692-88G>C)
c.1198-88G>C (n.1198-88G>C)
n.743-88G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.761326C>TCA2651546827SLC52A3c.*324G>A (n.*324G>A)
c.692-88G>A (n.692-88G>A)
c.1198-88G>A (n.1198-88G>A)
n.743-88G>A
 gnomAD v4
20g.761327C>ACA2589543551SLC52A3c.*323G>T (n.*323G>T)
c.692-89G>T (n.692-89G>T)
c.1198-89G>T (n.1198-89G>T)
n.743-89G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761327C>TCA2651546834SLC52A3c.*323G>A (n.*323G>A)
c.692-89G>A (n.692-89G>A)
c.1198-89G>A (n.1198-89G>A)
n.743-89G>A
 gnomAD v4
20g.761328C>ACA2577315076SLC52A3c.*322G>T (n.*322G>T)
c.692-90G>T (n.692-90G>T)
c.1198-90G>T (n.1198-90G>T)
n.743-90G>T
 gnomAD v4
20g.761330C=CA2345348221SLC52A3c.*320G= (n.*320G=)
c.692-92G= (n.692-92G=)
c.1198-92G= (n.1198-92G=)
n.743-92G=
20g.761330C>TCA746650540SLC52A3c.*320G>A (n.*320G>A)
c.692-92G>A (n.692-92G>A)
c.1198-92G>A (n.1198-92G>A)
n.743-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761331G>ACA2577315077SLC52A3c.*319C>T (n.*319C>T)
c.692-93C>T (n.692-93C>T)
c.1198-93C>T (n.1198-93C>T)
n.743-93C>T
 gnomAD v4
20g.761331G>TCA2577315078SLC52A3c.*319C>A (n.*319C>A)
c.692-93C>A (n.692-93C>A)
c.1198-93C>A (n.1198-93C>A)
n.743-93C>A
 gnomAD v4
20g.761332G>TCA2651546840SLC52A3c.*318C>A (n.*318C>A)
c.692-94C>A (n.692-94C>A)
c.1198-94C>A (n.1198-94C>A)
n.743-94C>A
 gnomAD v4
20g.761334A>GCA2651546842SLC52A3c.*316T>C (n.*316T>C)
c.692-96T>C (n.692-96T>C)
c.1198-96T>C (n.1198-96T>C)
n.743-96T>C
 gnomAD v4
20g.761335_761336insGCTCCA1014677590SLC52A3c.*314_*315insGAGC (n.*314_*315insGAGC)
c.692-98_692-97insGAGC (n.692-98_692-97insGAGC)
c.1198-98_1198-97insGAGC (n.1198-98_1198-97insGAGC)
n.743-98_743-97insGAGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761336A>GCA2651546844SLC52A3c.*314T>C (n.*314T>C)
c.692-98T>C (n.692-98T>C)
c.1198-98T>C (n.1198-98T>C)
n.743-98T>C
 gnomAD v4
20g.761336A>TCA2651546843SLC52A3c.*314T>A (n.*314T>A)
c.692-98T>A (n.692-98T>A)
c.1198-98T>A (n.1198-98T>A)
n.743-98T>A
 gnomAD v4
20g.761337C>ACA2651546846SLC52A3c.*313G>T (n.*313G>T)
c.692-99G>T (n.692-99G>T)
c.1198-99G>T (n.1198-99G>T)
n.743-99G>T
 gnomAD v4
20g.761338T>CCA2651546847SLC52A3c.*312A>G (n.*312A>G)
c.692-100A>G (n.692-100A>G)
c.1198-100A>G (n.1198-100A>G)
n.743-100A>G
 gnomAD v4
20g.761339C>ACA2651546849SLC52A3c.*311G>T (n.*311G>T)
c.692-101G>T (n.692-101G>T)
c.1198-101G>T (n.1198-101G>T)
n.743-101G>T
 gnomAD v4
20g.761339_761340insCCAGAAGGCGCTCCTCGCACCTAGAGAGTATTCCGTGGGTTCCCCTGAGCCCTGTGAGAGTACCACCCA1014677592SLC52A3c.*311_*312insGTGGTACTCTCACAGGGCTCAGGGGAACCCACGGAATACTCTCTAGGTGCGAGGAGCGCCTTCTGGG (n.*311_*312insGTGGTACTCTCACAGGGCTCAGGGGAACCCACGGAATACTCTCTAGGTGCGAGGAGCGCCTTCTGGG)
c.692-101_692-100insGTGGTACTCTCACAGGGCTCAGGGGAACCCACGGAATACTCTCTAGGTGCGAGGAGCGCCTTCTGGG (n.692-101_692-100insGTGGTACTCTCACAGGGCTCAGGGGAACCCACGGAATACTCTCTAGGTGCGAGGAGCGCCTTCTGGG)
c.1198-101_1198-100insGTGGTACTCTCACAGGGCTCAGGGGAACCCACGGAATACTCTCTAGGTGCGAGGAGCGCCTTCTGGG (n.1198-101_1198-100insGTGGTACTCTCACAGGGCTCAGGGGAACCCACGGAATACTCTCTAGGTGCGAGGAGCGCCTTCTGGG)
n.743-101_743-100insGTGGTACTCTCACAGGGCTCAGGGGAACCCACGGAATACTCTCTAGGTGCGAGGAGCGCCTTCTGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761340T>ACA2651546851SLC52A3c.*310A>T (n.*310A>T)
c.692-102A>T (n.692-102A>T)
c.1198-102A>T (n.1198-102A>T)
n.743-102A>T
 gnomAD v4
20g.761340T>GCA2345348223SLC52A3c.*310A>C (n.*310A>C)
c.692-102A>C (n.692-102A>C)
c.1198-102A>C (n.1198-102A>C)
n.743-102A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.761340T=CA2345348222SLC52A3c.*310A= (n.*310A=)
c.692-102A= (n.692-102A=)
c.1198-102A= (n.1198-102A=)
n.743-102A=
20g.761341C>ACA2651546854SLC52A3c.*309G>T (n.*309G>T)
c.692-103G>T (n.692-103G>T)
c.1198-103G>T (n.1198-103G>T)
n.743-103G>T
 gnomAD v4
20g.761341C=CA2345348224SLC52A3c.*309G= (n.*309G=)
c.692-103G= (n.692-103G=)
c.1198-103G= (n.1198-103G=)
n.743-103G=
20g.761341C>GCA310674390SLC52A3c.*309G>C (n.*309G>C)
c.692-103G>C (n.692-103G>C)
c.1198-103G>C (n.1198-103G>C)
n.743-103G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761342T>ACA2651546858SLC52A3c.*308A>T (n.*308A>T)
c.692-104A>T (n.692-104A>T)
c.1198-104A>T (n.1198-104A>T)
n.743-104A>T
 gnomAD v4
20g.761342T>CCA2651546861SLC52A3c.*308A>G (n.*308A>G)
c.692-104A>G (n.692-104A>G)
c.1198-104A>G (n.1198-104A>G)
n.743-104A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.761342T>GCA2651546860SLC52A3c.*308A>C (n.*308A>C)
c.692-104A>C (n.692-104A>C)
c.1198-104A>C (n.1198-104A>C)
n.743-104A>C
 gnomAD v4
20g.761343A=CA2345348225SLC52A3c.*307T= (n.*307T=)
c.692-105T= (n.692-105T=)
c.1198-105T= (n.1198-105T=)
n.743-105T=
20g.761343A>CCA2651546865SLC52A3c.*307T>G (n.*307T>G)
c.692-105T>G (n.692-105T>G)
c.1198-105T>G (n.1198-105T>G)
n.743-105T>G
 gnomAD v4
20g.761343A>GCA310674391SLC52A3c.*307T>C (n.*307T>C)
c.692-105T>C (n.692-105T>C)
c.1198-105T>C (n.1198-105T>C)
n.743-105T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.761344G>ACA2651546870SLC52A3c.*306C>T (n.*306C>T)
c.692-106C>T (n.692-106C>T)
c.1198-106C>T (n.1198-106C>T)
n.743-106C>T
 gnomAD v4
20g.761345G>ACA2651546871SLC52A3c.*305C>T (n.*305C>T)
c.692-107C>T (n.692-107C>T)
c.1198-107C>T (n.1198-107C>T)
n.743-107C>T
 gnomAD v4
20g.761345G>TCA2651546872SLC52A3c.*305C>A (n.*305C>A)
c.692-107C>A (n.692-107C>A)
c.1198-107C>A (n.1198-107C>A)
n.743-107C>A
 gnomAD v4
20g.761345_761346insCGCCA2651546874SLC52A3c.*304_*305insGCG (n.*304_*305insGCG)
c.692-108_692-107insGCG (n.692-108_692-107insGCG)
c.1198-108_1198-107insGCG (n.1198-108_1198-107insGCG)
n.743-108_743-107insGCG
 gnomAD v4
20g.761346T>CCA2651546875SLC52A3c.*304A>G (n.*304A>G)
c.692-108A>G (n.692-108A>G)
c.1198-108A>G (n.1198-108A>G)
n.743-108A>G
 gnomAD v4
20g.761346_761347insCCTCCA2651546876SLC52A3c.*303_*304insGAGG (n.*303_*304insGAGG)
c.692-109_692-108insGAGG (n.692-109_692-108insGAGG)
c.1198-109_1198-108insGAGG (n.1198-109_1198-108insGAGG)
n.743-109_743-108insGAGG
 gnomAD v4
20g.761347G>ACA2651546877SLC52A3c.*303C>T (n.*303C>T)
c.692-109C>T (n.692-109C>T)
c.1198-109C>T (n.1198-109C>T)
n.743-109C>T
 gnomAD v4
20g.761347G>CCA2589543552SLC52A3c.*303C>G (n.*303C>G)
c.692-109C>G (n.692-109C>G)
c.1198-109C>G (n.1198-109C>G)
n.743-109C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761348C>ACA2345348227SLC52A3c.*302G>T (n.*302G>T)
c.692-110G>T (n.692-110G>T)
c.1198-110G>T (n.1198-110G>T)
n.743-110G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761348C=CA2345348226SLC52A3c.*302G= (n.*302G=)
c.692-110G= (n.692-110G=)
c.1198-110G= (n.1198-110G=)
n.743-110G=
20g.761348C>GCA2651546878SLC52A3c.*302G>C (n.*302G>C)
c.692-110G>C (n.692-110G>C)
c.1198-110G>C (n.1198-110G>C)
n.743-110G>C
 gnomAD v4
20g.761348C>TCA2345348228SLC52A3c.*302G>A (n.*302G>A)
c.692-110G>A (n.692-110G>A)
c.1198-110G>A (n.1198-110G>A)
n.743-110G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761348_761349insTCCTCGCACCTACA2651546881SLC52A3c.*301_*302insTAGGTGCGAGGA (n.*301_*302insTAGGTGCGAGGA)
c.692-111_692-110insTAGGTGCGAGGA (n.692-111_692-110insTAGGTGCGAGGA)
c.1198-111_1198-110insTAGGTGCGAGGA (n.1198-111_1198-110insTAGGTGCGAGGA)
n.743-111_743-110insTAGGTGCGAGGA
 gnomAD v4
20g.761348_761349insTCCTCGCACCTAGACA2651546880SLC52A3c.*301_*302insTCTAGGTGCGAGGA (n.*301_*302insTCTAGGTGCGAGGA)
c.692-111_692-110insTCTAGGTGCGAGGA (n.692-111_692-110insTCTAGGTGCGAGGA)
c.1198-111_1198-110insTCTAGGTGCGAGGA (n.1198-111_1198-110insTCTAGGTGCGAGGA)
n.743-111_743-110insTCTAGGTGCGAGGA
 gnomAD v4
20g.761349G>ACA310674392SLC52A3c.*301C>T (n.*301C>T)
c.692-111C>T (n.692-111C>T)
c.1198-111C>T (n.1198-111C>T)
n.743-111C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761349G=CA2345348229SLC52A3c.*301C= (n.*301C=)
c.692-111C= (n.692-111C=)
c.1198-111C= (n.1198-111C=)
n.743-111C=
20g.761349G>TCA2651546879SLC52A3c.*301C>A (n.*301C>A)
c.692-111C>A (n.692-111C>A)
c.1198-111C>A (n.1198-111C>A)
n.743-111C>A
 gnomAD v4
20g.761350A=CA2345348230SLC52A3c.*300T= (n.*300T=)
c.692-112T= (n.692-112T=)
c.1198-112T= (n.1198-112T=)
n.743-112T=
20g.761350A>CCA2651546882SLC52A3c.*300T>G (n.*300T>G)
c.692-112T>G (n.692-112T>G)
c.1198-112T>G (n.1198-112T>G)
n.743-112T>G
 gnomAD v4
20g.761350A>GCA2345348231SLC52A3c.*300T>C (n.*300T>C)
c.692-112T>C (n.692-112T>C)
c.1198-112T>C (n.1198-112T>C)
n.743-112T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.761350A>TCA2345348232SLC52A3c.*300T>A (n.*300T>A)
c.692-112T>A (n.692-112T>A)
c.1198-112T>A (n.1198-112T>A)
n.743-112T>A
 dbSNP
20g.761351G>TCA2651546883SLC52A3c.*299C>A (n.*299C>A)
c.692-113C>A (n.692-113C>A)
c.1198-113C>A (n.1198-113C>A)
n.743-113C>A
 gnomAD v4
20g.761352G>ACA2651546884SLC52A3c.*298C>T (n.*298C>T)
c.692-114C>T (n.692-114C>T)
c.1198-114C>T (n.1198-114C>T)
n.743-114C>T
 gnomAD v4
20g.761352G>TCA2651546885SLC52A3c.*298C>A (n.*298C>A)
c.692-114C>A (n.692-114C>A)
c.1198-114C>A (n.1198-114C>A)
n.743-114C>A
 gnomAD v4
20g.761354G>ACA2345348234SLC52A3c.*296C>T (n.*296C>T)
c.692-116C>T (n.692-116C>T)
c.1198-116C>T (n.1198-116C>T)
n.743-116C>T
 dbSNP
20g.761354G>CCA2651546886SLC52A3c.*296C>G (n.*296C>G)
c.692-116C>G (n.692-116C>G)
c.1198-116C>G (n.1198-116C>G)
n.743-116C>G
 gnomAD v4
20g.761354G=CA2345348233SLC52A3c.*296C= (n.*296C=)
c.692-116C= (n.692-116C=)
c.1198-116C= (n.1198-116C=)
n.743-116C=
20g.761354G>TCA2651546887SLC52A3c.*296C>A (n.*296C>A)
c.692-116C>A (n.692-116C>A)
c.1198-116C>A (n.1198-116C>A)
n.743-116C>A
 gnomAD v4
20g.761355C>ACA746650549SLC52A3c.*295G>T (n.*295G>T)
c.692-117G>T (n.692-117G>T)
c.1198-117G>T (n.1198-117G>T)
n.743-117G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761355C=CA2345348235SLC52A3c.*295G= (n.*295G=)
c.692-117G= (n.692-117G=)
c.1198-117G= (n.1198-117G=)
n.743-117G=
20g.761355C>TCA2651546888SLC52A3c.*295G>A (n.*295G>A)
c.692-117G>A (n.692-117G>A)
c.1198-117G>A (n.1198-117G>A)
n.743-117G>A
 gnomAD v4
20g.761356G>ACA2651546889SLC52A3c.*294C>T (n.*294C>T)
c.692-118C>T (n.692-118C>T)
c.1198-118C>T (n.1198-118C>T)
n.743-118C>T
 gnomAD v4
20g.761356G=CA2345348236SLC52A3c.*294C= (n.*294C=)
c.692-118C= (n.692-118C=)
c.1198-118C= (n.1198-118C=)
n.743-118C=
20g.761356G>TCA746650553SLC52A3c.*294C>A (n.*294C>A)
c.692-118C>A (n.692-118C>A)
c.1198-118C>A (n.1198-118C>A)
n.743-118C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761357C>ACA2651546893SLC52A3c.*293G>T (n.*293G>T)
c.692-119G>T (n.692-119G>T)
c.1198-119G>T (n.1198-119G>T)
n.743-119G>T
 gnomAD v4
20g.761357C>TCA2651546895SLC52A3c.*293G>A (n.*293G>A)
c.692-119G>A (n.692-119G>A)
c.1198-119G>A (n.1198-119G>A)
n.743-119G>A
 gnomAD v4
20g.761358_761361delCA2651546896SLC52A3c.*290_*293del (n.*290_*293del)
c.692-122_692-119del (n.692-122_692-119del)
c.1198-122_1198-119del (n.1198-122_1198-119del)
n.743-122_743-119del
 gnomAD v4
20g.761358C>TCA2503976119SLC52A3c.*292G>A (n.*292G>A)
c.692-120G>A (n.692-120G>A)
c.1198-120G>A (n.1198-120G>A)
n.743-120G>A
 gnomAD v4
20g.761359T>CCA2651546898SLC52A3c.*291A>G (n.*291A>G)
c.692-121A>G (n.692-121A>G)
c.1198-121A>G (n.1198-121A>G)
n.743-121A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched