Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.761258_761259insCGTAGCTGAGGCAGCCGCTGAAAAGCACCCACGAGGCCACCTGCGGGGCCGGGAGGGAAGCA634326173SLC52A3c.*446_*447insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG (n.*446_*447insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG)
c.726_727insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG
c.1232_1233insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG
n.777_778insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761210C>ACA407962074SLC52A3c.*440G>T (n.*440G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
n.771G>T
 gnomAD v4
20g.761210C=CA2345348145SLC52A3c.*440G= (n.*440G=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.1226G= (p.Cys409=)
n.771G=
20g.761210C>GCA407962075SLC52A3c.*440G>C (n.*440G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
n.771G>C
20g.761210C>TCA9724537SLC52A3c.*440G>A (n.*440G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761211A>CCA407962076SLC52A3c.*439T>G (n.*439T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
n.770T>G
20g.761211A>GCA407962077SLC52A3c.*439T>C (n.*439T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
n.770T>C
 gnomAD v4
20g.761211A>TCA407962078SLC52A3c.*439T>A (n.*439T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
n.770T>A
20g.761212G>ACA9724538SLC52A3c.*438C>T (n.*438C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.1224C>T (p.Gly408=)
n.769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761212G>CCA509341410SLC52A3c.*438C>G (n.*438C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1224C>G (p.Gly408=)
n.769C>G
20g.761212G=CA2345348146SLC52A3c.*438C= (n.*438C=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.1224C= (p.Gly408=)
n.769C=
20g.761212G>TCA509341411SLC52A3c.*438C>A (n.*438C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.1224C>A (p.Gly408=)
n.769C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761213C>ACA407962079SLC52A3c.*437G>T (n.*437G>T)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.768G>T
 gnomAD v4
20g.761213C=CA2345348147SLC52A3c.*437G= (n.*437G=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.1223G= (p.Gly408=)
n.768G=
20g.761213C>GCA407962080SLC52A3c.*437G>C (n.*437G>C)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.768G>C
20g.761213C>TCA16608046SLC52A3c.*437G>A (n.*437G>A)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.768G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761214C>ACA407962081SLC52A3c.*436G>T (n.*436G>T)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.767G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761214C=CA2345348148SLC52A3c.*436G= (n.*436G=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.1222G= (p.Gly408=)
n.767G=
20g.761214C>GCA407962082SLC52A3c.*436G>C (n.*436G>C)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.767G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761214C>TCA407962083SLC52A3c.*436G>A (n.*436G>A)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.767G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761215G>ACA9724539SLC52A3c.*435C>T (n.*435C>T)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761215G>CCA407962084SLC52A3c.*435C>G (n.*435C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.766C>G
 gnomAD v4
20g.761215G=CA2345348149SLC52A3c.*435C= (n.*435C=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.1221C= (p.Ser407=)
n.766C=
20g.761215G>TCA407962085SLC52A3c.*435C>A (n.*435C>A)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.766C>A
 gnomAD v4
20g.761216C>ACA407962088SLC52A3c.*434G>T (n.*434G>T)
c.714G>T (p.Gln238His)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.765G>T
 gnomAD v4
20g.761216C>GCA407962086SLC52A3c.*434G>C (n.*434G>C)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.765G>C
20g.761216C>TCA407962087SLC52A3c.*434G>A (n.*434G>A)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.765G>A
 gnomAD v4
20g.761217T>ACA407962089SLC52A3c.*433A>T (n.*433A>T)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.764A>T
 gnomAD v4
20g.761217T>CCA407962090SLC52A3c.*433A>G (n.*433A>G)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.764A>G
 gnomAD v4
20g.761217T>GCA407962091SLC52A3c.*433A>C (n.*433A>C)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.764A>C
20g.761218G>ACA509341412SLC52A3c.*432C>T (n.*432C>T)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.763C>T
 gnomAD v4
20g.761218G>CCA407962092SLC52A3c.*432C>G (n.*432C>G)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.763C>G
20g.761218G>TCA407962093SLC52A3c.*432C>A (n.*432C>A)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.763C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.761219A=CA2345348150SLC52A3c.*431T= (n.*431T=)
c.711T= (p.Phe237=)
c.1217T= (p.Phe406=)
n.762T=
20g.761219A>CCA407962096SLC52A3c.*431T>G (n.*431T>G)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.762T>G
20g.761219A>GCA407962094SLC52A3c.*431T>C (n.*431T>C)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.762T>C
20g.761219A>TCA407962095SLC52A3c.*431T>A (n.*431T>A)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.762T>A
 dbSNP
20g.761222delCA2651546546SLC52A3c.*431del (n.*431del)
c.711del (p.Gln238SerfsTer?)
c.1217del (p.Phe406SerfsTer10)
n.762del
 gnomAD v4
20g.761220A>CCA407962097SLC52A3c.*430T>G (n.*430T>G)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.761T>G
20g.761220A>GCA407962098SLC52A3c.*430T>C (n.*430T>C)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.761T>C
20g.761220A>TCA407962099SLC52A3c.*430T>A (n.*430T>A)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.761T>A
20g.761221A=CA2345348151SLC52A3c.*429T= (n.*429T=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.1215T= (p.Leu405=)
n.760T=
20g.761221A>CCA509341413SLC52A3c.*429T>G (n.*429T>G)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.1215T>G (p.Leu405=)
n.760T>G
20g.761221A>GCA9724540SLC52A3c.*429T>C (n.*429T>C)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.1215T>C (p.Leu405=)
n.760T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761221A>TCA509341414SLC52A3c.*429T>A (n.*429T>A)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.1215T>A (p.Leu405=)
n.760T>A
 gnomAD v4
20g.761222A>CCA407962100SLC52A3c.*428T>G (n.*428T>G)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.759T>G
20g.761222A>GCA407962101SLC52A3c.*428T>C (n.*428T>C)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.759T>C
 gnomAD v4
20g.761222A>TCA407962102SLC52A3c.*428T>A (n.*428T>A)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.759T>A
20g.761223G>ACA407962103SLC52A3c.*427C>T (n.*427C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.758C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761223G>CCA407962104SLC52A3c.*427C>G (n.*427C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.758C>G
20g.761223G=CA2345348152SLC52A3c.*427C= (n.*427C=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.758C=
20g.761223G>TCA407962105SLC52A3c.*427C>A (n.*427C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.758C>A
 gnomAD v4
20g.761224C>ACA509341415SLC52A3c.*426G>T (n.*426G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.1212G>T (p.Val404=)
n.757G>T
 gnomAD v4
20g.761224C=CA2345348153SLC52A3c.*426G= (n.*426G=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.1212G= (p.Val404=)
n.757G=
20g.761224C>GCA509341416SLC52A3c.*426G>C (n.*426G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.1212G>C (p.Val404=)
n.757G>C
 gnomAD v4
20g.761224C>TCA509341417SLC52A3c.*426G>A (n.*426G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.1212G>A (p.Val404=)
n.757G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761225A=CA2345348154SLC52A3c.*425T= (n.*425T=)
c.705T= (p.Gly235=)
c.1211T= (p.Val404=)
n.756T=
20g.761225A>CCA407962106SLC52A3c.*425T>G (n.*425T>G)
c.705T>G (p.Gly235=)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.756T>G
20g.761225A>GCA407962107SLC52A3c.*425T>C (n.*425T>C)
c.705T>C (p.Gly235=)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.756T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761225A>TCA407962108SLC52A3c.*425T>A (n.*425T>A)
c.705T>A (p.Gly235=)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.756T>A
20g.761226C>ACA407962109SLC52A3c.*424G>T (n.*424G>T)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.755G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.761226C=CA2345348155SLC52A3c.*424G= (n.*424G=)
c.704G= (p.Gly235=)
c.1210G= (p.Val404=)
n.755G=
20g.761226C>GCA407962111SLC52A3c.*424G>C (n.*424G>C)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.755G>C
20g.761226C>TCA407962110SLC52A3c.*424G>A (n.*424G>A)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.755G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.761227C>ACA407962112SLC52A3c.*423G>T (n.*423G>T)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
n.754G>T
 gnomAD v4
20g.761227C>GCA407962113SLC52A3c.*423G>C (n.*423G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
n.754G>C
20g.761227C>TCA407962114SLC52A3c.*423G>A (n.*423G>A)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
n.754G>A
 gnomAD v4
20g.761228C>ACA407962115SLC52A3c.*422G>T (n.*422G>T)
c.702G>T (p.Val234=)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
n.753G>T
 gnomAD v4
20g.761228C>GCA407962116SLC52A3c.*422G>C (n.*422G>C)
c.702G>C (p.Val234=)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
n.753G>C
20g.761228C>TCA407962117SLC52A3c.*422G>A (n.*422G>A)
c.702G>A (p.Val234=)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
n.753G>A
 gnomAD v4
20g.761229A>CCA407962120SLC52A3c.*421T>G (n.*421T>G)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
n.752T>G
20g.761229A>GCA407962118SLC52A3c.*421T>C (n.*421T>C)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
n.752T>C
 gnomAD v4
20g.761229A>TCA407962119SLC52A3c.*421T>A (n.*421T>A)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
n.752T>A
20g.761230C>ACA9724542SLC52A3c.*420G>T (n.*420G>T)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.1206G>T (p.Ser402=)
n.751G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761230C=CA2345348156SLC52A3c.*420G= (n.*420G=)
c.700G= (p.Val234=)
c.1206G= (p.Ser402=)
n.751G=
20g.761230C>GCA9724541SLC52A3c.*420G>C (n.*420G>C)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1206G>C (p.Ser402=)
n.751G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761230C>TCA509341418SLC52A3c.*420G>A (n.*420G>A)
c.700G>A (p.Val234Met)
c.1206G>A (p.Ser402=)
n.751G>A
 gnomAD v4
20g.761231G>ACA407962121SLC52A3c.*419C>T (n.*419C>T)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
n.750C>T
 gnomAD v4
20g.761231G>CCA407962122SLC52A3c.*419C>G (n.*419C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
c.1205C>G (p.Ser402Trp)
n.750C>G
 ClinVar
20g.761231G>TCA407962123SLC52A3c.*419C>A (n.*419C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
n.750C>A
 gnomAD v4
20g.761232A=CA2345348157SLC52A3c.*418T= (n.*418T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.1204T= (p.Ser402=)
n.749T=
20g.761232A>CCA407962124SLC52A3c.*418T>G (n.*418T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.749T>G
20g.761232A>GCA407962126SLC52A3c.*418T>C (n.*418T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.749T>C
20g.761232A>TCA407962125SLC52A3c.*418T>A (n.*418T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.749T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761232dupCA2695229223SLC52A3c.*418dup (n.*418dup)
c.698dup (p.Val234ArgfsTer14)
c.1204dup (p.Ser402PhefsTer?)
n.749dup
20g.761233G>ACA509341419SLC52A3c.*417C>T (n.*417C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.1203C>T (p.Ala401=)
n.748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761233G>CCA509341420SLC52A3c.*417C>G (n.*417C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.1203C>G (p.Ala401=)
n.748C>G
20g.761233G=CA2345348158SLC52A3c.*417C= (n.*417C=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.1203C= (p.Ala401=)
n.748C=
20g.761233G>TCA509341421SLC52A3c.*417C>A (n.*417C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.1203C>A (p.Ala401=)
n.748C>A
 gnomAD v4
20g.761234dupCA310674283SLC52A3c.*417dup (n.*417dup)
c.697dup (p.Leu233ProfsTer15)
c.1203dup (p.Ser402LeufsTer?)
n.748dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761234G>ACA407962127SLC52A3c.*416C>T (n.*416C>T)
c.696C>T (p.Gly232=)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.747C>T
 gnomAD v4
20g.761234G>CCA407962128SLC52A3c.*416C>G (n.*416C>G)
c.696C>G (p.Gly232=)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.747C>G
20g.761234G=CA2345348159SLC52A3c.*416C= (n.*416C=)
c.696C= (p.Gly232=)
c.1202C= (p.Ala401=)
n.747C=
20g.761234G>TCA407962129SLC52A3c.*416C>A (n.*416C>A)
c.696C>A (p.Gly232=)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.747C>A
 gnomAD v4
20g.761235C>ACA407962130SLC52A3c.*415G>T (n.*415G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.746G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761235C=CA2345348160SLC52A3c.*415G= (n.*415G=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.1201G= (p.Ala401=)
n.746G=
20g.761235C>GCA407962131SLC52A3c.*415G>C (n.*415G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.746G>C
20g.761235C>TCA9724543SLC52A3c.*415G>A (n.*415G>A)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.746G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761237_761239dupCA634326174SLC52A3c.*413_*415dup (n.*413_*415dup)
c.693_695dup
c.1199_1201dup
n.744_746dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761236C>ACA509341422SLC52A3c.*414G>T (n.*414G>T)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.1200G>T (p.Val400=)
n.745G>T
 gnomAD v4
20g.761236C=CA2345348161SLC52A3c.*414G= (n.*414G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.1200G= (p.Val400=)
n.745G=
20g.761236C>GCA509341423SLC52A3c.*414G>C (n.*414G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.1200G>C (p.Val400=)
n.745G>C
20g.761236C>TCA9724544SLC52A3c.*414G>A (n.*414G>A)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.1200G>A (p.Val400=)
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761237A>CCA407962132SLC52A3c.*413T>G (n.*413T>G)
c.693T>G (p.Cys231Trp)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.744T>G
20g.761237A>GCA407962133SLC52A3c.*413T>C (n.*413T>C)
c.693T>C (p.Cys231=)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.744T>C
 gnomAD v4
20g.761237A>TCA407962134SLC52A3c.*413T>A (n.*413T>A)
c.693T>A (p.Cys231Ter)
c.1199T>A (p.Val400Glu)
n.744T>A
20g.761238C>ACA407962135SLC52A3c.*412G>T (n.*412G>T)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.1198G>T (p.Val400Leu)
n.743G>T
 gnomAD v4
20g.761238C>GCA407962137SLC52A3c.*412G>C (n.*412G>C)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.743G>C
20g.761238C>TCA407962136SLC52A3c.*412G>A (n.*412G>A)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.1198G>A (p.Val400Met)
n.743G>A
 gnomAD v4
20g.761239C>ACA407962138SLC52A3c.*411G>T (n.*411G>T)
c.692-1G>T (n.692-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
n.743-1G>T
 gnomAD v4
20g.761239C>GCA407962140SLC52A3c.*411G>C (n.*411G>C)
c.692-1G>C (n.692-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
n.743-1G>C
20g.761239C>TCA407962139SLC52A3c.*411G>A (n.*411G>A)
c.692-1G>A (n.692-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
n.743-1G>A
 gnomAD v4
20g.761240T>ACA407962141SLC52A3c.*410A>T (n.*410A>T)
c.692-2A>T (n.692-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
n.743-2A>T
 gnomAD v4
20g.761240T>CCA9724545SLC52A3c.*410A>G (n.*410A>G)
c.692-2A>G (n.692-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
n.743-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761240T>GCA346993SLC52A3c.*410A>C (n.*410A>C)
c.692-2A>C (n.692-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
n.743-2A>C
 ClinVar dbSNP
20g.761240T=CA2345348162SLC52A3c.*410A= (n.*410A=)
c.692-2A= (n.692-2A=)
c.1198-2A= (n.1198-2A=)
n.743-2A=
20g.761241G>ACA2651546636SLC52A3c.*409C>T (n.*409C>T)
c.692-3C>T (n.692-3C>T)
c.1198-3C>T (n.1198-3C>T)
n.743-3C>T
 gnomAD v4
20g.761242C>ACA2651546637SLC52A3c.*408G>T (n.*408G>T)
c.692-4G>T (n.692-4G>T)
c.1198-4G>T (n.1198-4G>T)
n.743-4G>T
 gnomAD v4
20g.761242C>TCA2577315056SLC52A3c.*408G>A (n.*408G>A)
c.692-4G>A (n.692-4G>A)
c.1198-4G>A (n.1198-4G>A)
n.743-4G>A
 gnomAD v4
20g.761243G>ACA634326175SLC52A3c.*407C>T (n.*407C>T)
c.692-5C>T (n.692-5C>T)
c.1198-5C>T (n.1198-5C>T)
n.743-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761243G>CCA2740096981SLC52A3c.*407C>G (n.*407C>G)
c.692-5C>G (n.692-5C>G)
c.1198-5C>G (n.1198-5C>G)
n.743-5C>G
 ClinVar
20g.761243G=CA2345348163SLC52A3c.*407C= (n.*407C=)
c.692-5C= (n.692-5C=)
c.1198-5C= (n.1198-5C=)
n.743-5C=
20g.761243G>TCA2345348164SLC52A3c.*407C>A (n.*407C>A)
c.692-5C>A (n.692-5C>A)
c.1198-5C>A (n.1198-5C>A)
n.743-5C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761244G>ACA9724546SLC52A3c.*406C>T (n.*406C>T)
c.692-6C>T (n.692-6C>T)
c.1198-6C>T (n.1198-6C>T)
n.743-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761244G=CA2345348165SLC52A3c.*406C= (n.*406C=)
c.692-6C= (n.692-6C=)
c.1198-6C= (n.1198-6C=)
n.743-6C=
20g.761245G>TCA2651546646SLC52A3c.*405C>A (n.*405C>A)
c.692-7C>A (n.692-7C>A)
c.1198-7C>A (n.1198-7C>A)
n.743-7C>A
 gnomAD v4
20g.761246G>ACA746650411SLC52A3c.*404C>T (n.*404C>T)
c.692-8C>T (n.692-8C>T)
c.1198-8C>T (n.1198-8C>T)
n.743-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761246G>CCA746650410SLC52A3c.*404C>G (n.*404C>G)
c.692-8C>G (n.692-8C>G)
c.1198-8C>G (n.1198-8C>G)
n.743-8C>G
 dbSNP
20g.761246G=CA2345348166SLC52A3c.*404C= (n.*404C=)
c.692-8C= (n.692-8C=)
c.1198-8C= (n.1198-8C=)
n.743-8C=
20g.761246G>TCA2499225844SLC52A3c.*404C>A (n.*404C>A)
c.692-8C>A (n.692-8C>A)
c.1198-8C>A (n.1198-8C>A)
n.743-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.761247C>ACA2736222339SLC52A3c.*403G>T (n.*403G>T)
c.692-9G>T (n.692-9G>T)
c.1198-9G>T (n.1198-9G>T)
n.743-9G>T
 dbSNP
20g.761247C>TCA2577315057SLC52A3c.*403G>A (n.*403G>A)
c.692-9G>A (n.692-9G>A)
c.1198-9G>A (n.1198-9G>A)
n.743-9G>A
 gnomAD v4
20g.761248C>ACA509341424SLC52A3c.*402G>T (n.*402G>T)
c.692-10G>T (n.692-10G>T)
c.1198-10G>T (n.1198-10G>T)
n.743-10G>T
 gnomAD v4
20g.761248C>GCA2651546653SLC52A3c.*402G>C (n.*402G>C)
c.692-10G>C (n.692-10G>C)
c.1198-10G>C (n.1198-10G>C)
n.743-10G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.761248C>TCA2577315058SLC52A3c.*402G>A (n.*402G>A)
c.692-10G>A (n.692-10G>A)
c.1198-10G>A (n.1198-10G>A)
n.743-10G>A
 gnomAD v4
20g.761249G>ACA634326176SLC52A3c.*401C>T (n.*401C>T)
c.692-11C>T (n.692-11C>T)
c.1198-11C>T (n.1198-11C>T)
n.743-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761249G=CA2345348167SLC52A3c.*401C= (n.*401C=)
c.692-11C= (n.692-11C=)
c.1198-11C= (n.1198-11C=)
n.743-11C=
20g.761249G>TCA2651546656SLC52A3c.*401C>A (n.*401C>A)
c.692-11C>A (n.692-11C>A)
c.1198-11C>A (n.1198-11C>A)
n.743-11C>A
 gnomAD v4
20g.761250G>ACA2651546659SLC52A3c.*400C>T (n.*400C>T)
c.692-12C>T (n.692-12C>T)
c.1198-12C>T (n.1198-12C>T)
n.743-12C>T
 gnomAD v4
20g.761251G>ACA2651546661SLC52A3c.*399C>T (n.*399C>T)
c.692-13C>T (n.692-13C>T)
c.1198-13C>T (n.1198-13C>T)
n.743-13C>T
 gnomAD v4
20g.761251G>CCA310674339SLC52A3c.*399C>G (n.*399C>G)
c.692-13C>G (n.692-13C>G)
c.1198-13C>G (n.1198-13C>G)
n.743-13C>G
 dbSNP
20g.761251G=CA2345348168SLC52A3c.*399C= (n.*399C=)
c.692-13C= (n.692-13C=)
c.1198-13C= (n.1198-13C=)
n.743-13C=
20g.761251G>TCA2651546663SLC52A3c.*399C>A (n.*399C>A)
c.692-13C>A (n.692-13C>A)
c.1198-13C>A (n.1198-13C>A)
n.743-13C>A
 gnomAD v4
20g.761252delCA2651546665SLC52A3c.*398del (n.*398del)
c.692-14del (n.692-14del)
c.1198-14del (n.1198-14del)
n.743-14del
 gnomAD v4
20g.761253G>ACA2577315059SLC52A3c.*397C>T (n.*397C>T)
c.692-15C>T (n.692-15C>T)
c.1198-15C>T (n.1198-15C>T)
n.743-15C>T
 gnomAD v4
20g.761253G=CA2345348169SLC52A3c.*397C= (n.*397C=)
c.692-15C= (n.692-15C=)
c.1198-15C= (n.1198-15C=)
n.743-15C=
20g.761253G>TCA2651546667SLC52A3c.*397C>A (n.*397C>A)
c.692-15C>A (n.692-15C>A)
c.1198-15C>A (n.1198-15C>A)
n.743-15C>A
 gnomAD v4
20g.761253_761254insTCA2345348172SLC52A3c.*396_*397insA (n.*396_*397insA)
c.692-16_692-15insA (n.692-16_692-15insA)
c.1198-16_1198-15insA (n.1198-16_1198-15insA)
n.743-16_743-15insA
 dbSNP
20g.761254G>ACA634326177SLC52A3c.*396C>T (n.*396C>T)
c.692-16C>T (n.692-16C>T)
c.1198-16C>T (n.1198-16C>T)
n.743-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761254G=CA2345348171SLC52A3c.*396C= (n.*396C=)
c.692-16C= (n.692-16C=)
c.1198-16C= (n.1198-16C=)
n.743-16C=
20g.761254G>TCA2345348170SLC52A3c.*396C>A (n.*396C>A)
c.692-16C>A (n.692-16C>A)
c.1198-16C>A (n.1198-16C>A)
n.743-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761255G>ACA2345348174SLC52A3c.*395C>T (n.*395C>T)
c.692-17C>T (n.692-17C>T)
c.1198-17C>T (n.1198-17C>T)
n.743-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761255G=CA2345348173SLC52A3c.*395C= (n.*395C=)
c.692-17C= (n.692-17C=)
c.1198-17C= (n.1198-17C=)
n.743-17C=
20g.761255G>TCA2651546668SLC52A3c.*395C>A (n.*395C>A)
c.692-17C>A (n.692-17C>A)
c.1198-17C>A (n.1198-17C>A)
n.743-17C>A
 gnomAD v4
20g.761256A=CA2345348175SLC52A3c.*394T= (n.*394T=)
c.692-18T= (n.692-18T=)
c.1198-18T= (n.1198-18T=)
n.743-18T=
20g.761256A>GCA2345348176SLC52A3c.*394T>C (n.*394T>C)
c.692-18T>C (n.692-18T>C)
c.1198-18T>C (n.1198-18T>C)
n.743-18T>C
 dbSNP
20g.761257A>CCA2527834432SLC52A3c.*393T>G (n.*393T>G)
c.692-19T>G (n.692-19T>G)
c.1198-19T>G (n.1198-19T>G)
n.743-19T>G
20g.761257A>GCA2504719604SLC52A3c.*393T>C (n.*393T>C)
c.692-19T>C (n.692-19T>C)
c.1198-19T>C (n.1198-19T>C)
n.743-19T>C
 gnomAD v4
20g.761258G>ACA9724547SLC52A3c.*392C>T (n.*392C>T)
c.692-20C>T (n.692-20C>T)
c.1198-20C>T (n.1198-20C>T)
n.743-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761258G=CA2345348177SLC52A3c.*392C= (n.*392C=)
c.692-20C= (n.692-20C=)
c.1198-20C= (n.1198-20C=)
n.743-20C=
20g.761258_761259insCGTCA2651546673SLC52A3c.*391_*392insACG (n.*391_*392insACG)
c.692-21_692-20insACG (n.692-21_692-20insACG)
c.1198-21_1198-20insACG (n.1198-21_1198-20insACG)
n.743-21_743-20insACG
 gnomAD v4
20g.761259A>CCA2577315060SLC52A3c.*391T>G (n.*391T>G)
c.692-21T>G (n.692-21T>G)
c.1198-21T>G (n.1198-21T>G)
n.743-21T>G
20g.761260G>ACA634326178SLC52A3c.*390C>T (n.*390C>T)
c.692-22C>T (n.692-22C>T)
c.1198-22C>T (n.1198-22C>T)
n.743-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761260G=CA2345348178SLC52A3c.*390C= (n.*390C=)
c.692-22C= (n.692-22C=)
c.1198-22C= (n.1198-22C=)
n.743-22C=
20g.761261G>ACA2736222439SLC52A3c.*389C>T (n.*389C>T)
c.692-23C>T (n.692-23C>T)
c.1198-23C>T (n.1198-23C>T)
n.743-23C>T
 dbSNP
20g.761261G>CCA2651546677SLC52A3c.*389C>G (n.*389C>G)
c.692-23C>G (n.692-23C>G)
c.1198-23C>G (n.1198-23C>G)
n.743-23C>G
 gnomAD v4
20g.761262T>CCA310674349SLC52A3c.*388A>G (n.*388A>G)
c.692-24A>G (n.692-24A>G)
c.1198-24A>G (n.1198-24A>G)
n.743-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761262T>GCA2345348180SLC52A3c.*388A>C (n.*388A>C)
c.692-24A>C (n.692-24A>C)
c.1198-24A>C (n.1198-24A>C)
n.743-24A>C
 dbSNP
20g.761262T=CA2345348179SLC52A3c.*388A= (n.*388A=)
c.692-24A= (n.692-24A=)
c.1198-24A= (n.1198-24A=)
n.743-24A=
20g.761263G>ACA2651546683SLC52A3c.*387C>T (n.*387C>T)
c.692-25C>T (n.692-25C>T)
c.1198-25C>T (n.1198-25C>T)
n.743-25C>T
 gnomAD v4
20g.761263G>TCA2651546685SLC52A3c.*387C>A (n.*387C>A)
c.692-25C>A (n.692-25C>A)
c.1198-25C>A (n.1198-25C>A)
n.743-25C>A
 gnomAD v4
20g.761263_761264insAGGCA2651546682SLC52A3c.*387_*388insCTC (n.*387_*388insCTC)
c.692-25_692-24insCTC (n.692-25_692-24insCTC)
c.1198-25_1198-24insCTC (n.1198-25_1198-24insCTC)
n.743-25_743-24insCTC
 gnomAD v4
20g.761264C>TCA2651546688SLC52A3c.*386G>A (n.*386G>A)
c.692-26G>A (n.692-26G>A)
c.1198-26G>A (n.1198-26G>A)
n.743-26G>A
 gnomAD v4
20g.761265A=CA2345348181SLC52A3c.*385T= (n.*385T=)
c.692-27T= (n.692-27T=)
c.1198-27T= (n.1198-27T=)
n.743-27T=
20g.761265A>GCA2651546690SLC52A3c.*385T>C (n.*385T>C)
c.692-27T>C (n.692-27T>C)
c.1198-27T>C (n.1198-27T>C)
n.743-27T>C
 gnomAD v4
20g.761265A>TCA14746650SLC52A3c.*385T>A (n.*385T>A)
c.692-27T>A (n.692-27T>A)
c.1198-27T>A (n.1198-27T>A)
n.743-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761266G=CA2345348182SLC52A3c.*384C= (n.*384C=)
c.692-28C= (n.692-28C=)
c.1198-28C= (n.1198-28C=)
n.743-28C=
20g.761266G>TCA310674364SLC52A3c.*384C>A (n.*384C>A)
c.692-28C>A (n.692-28C>A)
c.1198-28C>A (n.1198-28C>A)
n.743-28C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761266_761267insCCGCTGAAACA2651546693SLC52A3c.*383_*384insTTTCAGCGG (n.*383_*384insTTTCAGCGG)
c.692-29_692-28insTTTCAGCGG (n.692-29_692-28insTTTCAGCGG)
c.1198-29_1198-28insTTTCAGCGG (n.1198-29_1198-28insTTTCAGCGG)
n.743-29_743-28insTTTCAGCGG
 gnomAD v4
20g.761268G>ACA310674369SLC52A3c.*382C>T (n.*382C>T)
c.692-30C>T (n.692-30C>T)
c.1198-30C>T (n.1198-30C>T)
n.743-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761268G=CA2345348183SLC52A3c.*382C= (n.*382C=)
c.692-30C= (n.692-30C=)
c.1198-30C= (n.1198-30C=)
n.743-30C=
20g.761268_761269delinsGTCA2345348184SLC52A3c.*381_*382delinsAC (n.*381_*382delinsAC)
c.692-31_692-30delinsAC (n.692-31_692-30delinsAC)
c.1198-31_1198-30delinsAC (n.1198-31_1198-30delinsAC)
n.743-31_743-30delinsAC
20g.761269delCA920149499SLC52A3c.*381del (n.*381del)
c.692-31del (n.692-31del)
c.1198-31del (n.1198-31del)
n.743-31del
 dbSNP gnomAD v4
20g.761269T>ACA2651546697SLC52A3c.*381A>T (n.*381A>T)
c.692-31A>T (n.692-31A>T)
c.1198-31A>T (n.1198-31A>T)
n.743-31A>T
 gnomAD v4
20g.761270C>GCA2736222443SLC52A3c.*380G>C (n.*380G>C)
c.692-32G>C (n.692-32G>C)
c.1198-32G>C (n.1198-32G>C)
n.743-32G>C
 dbSNP
20g.761271A>GCA2651546699SLC52A3c.*379T>C (n.*379T>C)
c.692-33T>C (n.692-33T>C)
c.1198-33T>C (n.1198-33T>C)
n.743-33T>C
 gnomAD v4
20g.761272C>ACA634326179SLC52A3c.*378G>T (n.*378G>T)
c.692-34G>T (n.692-34G>T)
c.1198-34G>T (n.1198-34G>T)
n.743-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761272C=CA2345348185SLC52A3c.*378G= (n.*378G=)
c.692-34G= (n.692-34G=)
c.1198-34G= (n.1198-34G=)
n.743-34G=
20g.761272C>TCA634326180SLC52A3c.*378G>A (n.*378G>A)
c.692-34G>A (n.692-34G>A)
c.1198-34G>A (n.1198-34G>A)
n.743-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761272_761273insCCACGAGGCCACCCA2651546703SLC52A3c.*378_*379insGTGGCCTCGTGGG (n.*378_*379insGTGGCCTCGTGGG)
c.692-34_692-33insGTGGCCTCGTGGG (n.692-34_692-33insGTGGCCTCGTGGG)
c.1198-34_1198-33insGTGGCCTCGTGGG (n.1198-34_1198-33insGTGGCCTCGTGGG)
n.743-34_743-33insGTGGCCTCGTGGG
 gnomAD v4
20g.761273G>ACA634326183SLC52A3c.*377C>T (n.*377C>T)
c.692-35C>T (n.692-35C>T)
c.1198-35C>T (n.1198-35C>T)
n.743-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761273G>CCA634326181SLC52A3c.*377C>G (n.*377C>G)
c.692-35C>G (n.692-35C>G)
c.1198-35C>G (n.1198-35C>G)
n.743-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761273G=CA2345348186SLC52A3c.*377C= (n.*377C=)
c.692-35C= (n.692-35C=)
c.1198-35C= (n.1198-35C=)
n.743-35C=
20g.761273G>TCA2651546706SLC52A3c.*377C>A (n.*377C>A)
c.692-35C>A (n.692-35C>A)
c.1198-35C>A (n.1198-35C>A)
n.743-35C>A
 gnomAD v4
20g.761276dupCA634326182SLC52A3c.*377dup (n.*377dup)
c.692-35dup (n.692-35dup)
c.1198-35dup (n.1198-35dup)
n.743-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761276delCA2651546708SLC52A3c.*377del (n.*377del)
c.692-35del (n.692-35del)
c.1198-35del (n.1198-35del)
n.743-35del
 gnomAD v4
20g.761274G>ACA2545977198SLC52A3c.*376C>T (n.*376C>T)
c.692-36C>T (n.692-36C>T)
c.1198-36C>T (n.1198-36C>T)
n.743-36C>T
20g.761274G>TCA2651546712SLC52A3c.*376C>A (n.*376C>A)
c.692-36C>A (n.692-36C>A)
c.1198-36C>A (n.1198-36C>A)
n.743-36C>A
 gnomAD v4
20g.761275G>ACA634326184SLC52A3c.*375C>T (n.*375C>T)
c.692-37C>T (n.692-37C>T)
c.1198-37C>T (n.1198-37C>T)
n.743-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761275G>CCA2345348187SLC52A3c.*375C>G (n.*375C>G)
c.692-37C>G (n.692-37C>G)
c.1198-37C>G (n.1198-37C>G)
n.743-37C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.761275G=CA2345348188SLC52A3c.*375C= (n.*375C=)
c.692-37C= (n.692-37C=)
c.1198-37C= (n.1198-37C=)
n.743-37C=
20g.761275G>TCA2651546715SLC52A3c.*375C>A (n.*375C>A)
c.692-37C>A (n.692-37C>A)
c.1198-37C>A (n.1198-37C>A)
n.743-37C>A
 gnomAD v4
20g.761276G>ACA634326185SLC52A3c.*374C>T (n.*374C>T)
c.692-38C>T (n.692-38C>T)
c.1198-38C>T (n.1198-38C>T)
n.743-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761276G=CA2345348189SLC52A3c.*374C= (n.*374C=)
c.692-38C= (n.692-38C=)
c.1198-38C= (n.1198-38C=)
n.743-38C=
20g.761276G>TCA2651546718SLC52A3c.*374C>A (n.*374C>A)
c.692-38C>A (n.692-38C>A)
c.1198-38C>A (n.1198-38C>A)
n.743-38C>A
 gnomAD v4
20g.761278_761281delCA2651546716SLC52A3c.*371_*374del (n.*371_*374del)
c.692-41_692-38del (n.692-41_692-38del)
c.1198-41_1198-38del (n.1198-41_1198-38del)
n.743-41_743-38del
 gnomAD v4
20g.761277C>ACA2651546721SLC52A3c.*373G>T (n.*373G>T)
c.692-39G>T (n.692-39G>T)
c.1198-39G>T (n.1198-39G>T)
n.743-39G>T
 gnomAD v4
20g.761277C>TCA2577315061SLC52A3c.*373G>A (n.*373G>A)
c.692-39G>A (n.692-39G>A)
c.1198-39G>A (n.1198-39G>A)
n.743-39G>A
 gnomAD v4
20g.761278T>ACA2345348191SLC52A3c.*372A>T (n.*372A>T)
c.692-40A>T (n.692-40A>T)
c.1198-40A>T (n.1198-40A>T)
n.743-40A>T
 dbSNP
20g.761278T=CA2345348190SLC52A3c.*372A= (n.*372A=)
c.692-40A= (n.692-40A=)
c.1198-40A= (n.1198-40A=)
n.743-40A=
20g.761279T>ACA2345348193SLC52A3c.*371A>T (n.*371A>T)
c.692-41A>T (n.692-41A>T)
c.1198-41A>T (n.1198-41A>T)
n.743-41A>T
 dbSNP
20g.761279T>CCA2651546723SLC52A3c.*371A>G (n.*371A>G)
c.692-41A>G (n.692-41A>G)
c.1198-41A>G (n.1198-41A>G)
n.743-41A>G
 gnomAD v4
20g.761279T>GCA2589543549SLC52A3c.*371A>C (n.*371A>C)
c.692-41A>C (n.692-41A>C)
c.1198-41A>C (n.1198-41A>C)
n.743-41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761279T=CA2345348192SLC52A3c.*371A= (n.*371A=)
c.692-41A= (n.692-41A=)
c.1198-41A= (n.1198-41A=)
n.743-41A=
20g.761280G>TCA2577315062SLC52A3c.*370C>A (n.*370C>A)
c.692-42C>A (n.692-42C>A)
c.1198-42C>A (n.1198-42C>A)
n.743-42C>A
 gnomAD v4
20g.761281delCA2651546727SLC52A3c.*369del (n.*369del)
c.692-43del (n.692-43del)
c.1198-43del (n.1198-43del)
n.743-43del
 gnomAD v4
20g.761281C>ACA2651546729SLC52A3c.*369G>T (n.*369G>T)
c.692-43G>T (n.692-43G>T)
c.1198-43G>T (n.1198-43G>T)
n.743-43G>T
 gnomAD v4
20g.761281C=CA2345348194SLC52A3c.*369G= (n.*369G=)
c.692-43G= (n.692-43G=)
c.1198-43G= (n.1198-43G=)
n.743-43G=
20g.761281C>GCA1014677562SLC52A3c.*369G>C (n.*369G>C)
c.692-43G>C (n.692-43G>C)
c.1198-43G>C (n.1198-43G>C)
n.743-43G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761281C>TCA9724548SLC52A3c.*369G>A (n.*369G>A)
c.692-43G>A (n.692-43G>A)
c.1198-43G>A (n.1198-43G>A)
n.743-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761282G>ACA634326186SLC52A3c.*368C>T (n.*368C>T)
c.692-44C>T (n.692-44C>T)
c.1198-44C>T (n.1198-44C>T)
n.743-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761282G>CCA2651546735SLC52A3c.*368C>G (n.*368C>G)
c.692-44C>G (n.692-44C>G)
c.1198-44C>G (n.1198-44C>G)
n.743-44C>G
 gnomAD v4
20g.761282G=CA2345348195SLC52A3c.*368C= (n.*368C=)
c.692-44C= (n.692-44C=)
c.1198-44C= (n.1198-44C=)
n.743-44C=
20g.761282G>TCA2651546737SLC52A3c.*368C>A (n.*368C>A)
c.692-44C>A (n.692-44C>A)
c.1198-44C>A (n.1198-44C>A)
n.743-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761283G>ACA2651546740SLC52A3c.*367C>T (n.*367C>T)
c.692-45C>T (n.692-45C>T)
c.1198-45C>T (n.1198-45C>T)
n.743-45C>T
 gnomAD v4
20g.761283G>CCA2651546742SLC52A3c.*367C>G (n.*367C>G)
c.692-45C>G (n.692-45C>G)
c.1198-45C>G (n.1198-45C>G)
n.743-45C>G
 gnomAD v4
20g.761283G>TCA2651546739SLC52A3c.*367C>A (n.*367C>A)
c.692-45C>A (n.692-45C>A)
c.1198-45C>A (n.1198-45C>A)
n.743-45C>A
 gnomAD v4
20g.761284G>ACA2577315063SLC52A3c.*366C>T (n.*366C>T)
c.692-46C>T (n.692-46C>T)
c.1198-46C>T (n.1198-46C>T)
n.743-46C>T
20g.761284G>CCA2651546744SLC52A3c.*366C>G (n.*366C>G)
c.692-46C>G (n.692-46C>G)
c.1198-46C>G (n.1198-46C>G)
n.743-46C>G
 gnomAD v4
20g.761284G>TCA2651546745SLC52A3c.*366C>A (n.*366C>A)
c.692-46C>A (n.692-46C>A)
c.1198-46C>A (n.1198-46C>A)
n.743-46C>A
 gnomAD v4
20g.761284_761285insAGTCACCA2651546747SLC52A3c.*365_*366insGTGACT (n.*365_*366insGTGACT)
c.692-47_692-46insGTGACT (n.692-47_692-46insGTGACT)
c.1198-47_1198-46insGTGACT (n.1198-47_1198-46insGTGACT)
n.743-47_743-46insGTGACT
 gnomAD v4
20g.761285G>ACA746650497SLC52A3c.*365C>T (n.*365C>T)
c.692-47C>T (n.692-47C>T)
c.1198-47C>T (n.1198-47C>T)
n.743-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761285G=CA2345348196SLC52A3c.*365C= (n.*365C=)
c.692-47C= (n.692-47C=)
c.1198-47C= (n.1198-47C=)
n.743-47C=
20g.761285G>TCA2577315064SLC52A3c.*365C>A (n.*365C>A)
c.692-47C>A (n.692-47C>A)
c.1198-47C>A (n.1198-47C>A)
n.743-47C>A
 gnomAD v4
20g.761286delCA2651546749SLC52A3c.*364del (n.*364del)
c.692-48del (n.692-48del)
c.1198-48del (n.1198-48del)
n.743-48del
 gnomAD v4
20g.761286C>ACA2651546750SLC52A3c.*364G>T (n.*364G>T)
c.692-48G>T (n.692-48G>T)
c.1198-48G>T (n.1198-48G>T)
n.743-48G>T
 gnomAD v4
20g.761286C>GCA2577315065SLC52A3c.*364G>C (n.*364G>C)
c.692-48G>C (n.692-48G>C)
c.1198-48G>C (n.1198-48G>C)
n.743-48G>C
20g.761286C>TCA2651546752SLC52A3c.*364G>A (n.*364G>A)
c.692-48G>A (n.692-48G>A)
c.1198-48G>A (n.1198-48G>A)
n.743-48G>A
 gnomAD v4
20g.761287G>ACA9724549SLC52A3c.*363C>T (n.*363C>T)
c.692-49C>T (n.692-49C>T)
c.1198-49C>T (n.1198-49C>T)
n.743-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761287G=CA2345348198SLC52A3c.*363C= (n.*363C=)
c.692-49C= (n.692-49C=)
c.1198-49C= (n.1198-49C=)
n.743-49C=
20g.761287G>TCA2345348197SLC52A3c.*363C>A (n.*363C>A)
c.692-49C>A (n.692-49C>A)
c.1198-49C>A (n.1198-49C>A)
n.743-49C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761288A=CA2345348199SLC52A3c.*362T= (n.*362T=)
c.692-50T= (n.692-50T=)
c.1198-50T= (n.1198-50T=)
n.743-50T=
20g.761288A>GCA746650512SLC52A3c.*362T>C (n.*362T>C)
c.692-50T>C (n.692-50T>C)
c.1198-50T>C (n.1198-50T>C)
n.743-50T>C
 dbSNP
20g.761289G>TCA2651546759SLC52A3c.*361C>A (n.*361C>A)
c.692-51C>A (n.692-51C>A)
c.1198-51C>A (n.1198-51C>A)
n.743-51C>A
 gnomAD v4
20g.761290C>ACA2651546761SLC52A3c.*360G>T (n.*360G>T)
c.692-52G>T (n.692-52G>T)
c.1198-52G>T (n.1198-52G>T)
n.743-52G>T
 gnomAD v4
20g.761290C>TCA2651546762SLC52A3c.*360G>A (n.*360G>A)
c.692-52G>A (n.692-52G>A)
c.1198-52G>A (n.1198-52G>A)
n.743-52G>A
 gnomAD v4
20g.761291G>ACA2651546764SLC52A3c.*359C>T (n.*359C>T)
c.692-53C>T (n.692-53C>T)
c.1198-53C>T (n.1198-53C>T)
n.743-53C>T
 gnomAD v4
20g.761291G>CCA2345348201SLC52A3c.*359C>G (n.*359C>G)
c.692-53C>G (n.692-53C>G)
c.1198-53C>G (n.1198-53C>G)
n.743-53C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.761291G=CA2345348200SLC52A3c.*359C= (n.*359C=)
c.692-53C= (n.692-53C=)
c.1198-53C= (n.1198-53C=)
n.743-53C=
20g.761291G>TCA2345348202SLC52A3c.*359C>A (n.*359C>A)
c.692-53C>A (n.692-53C>A)
c.1198-53C>A (n.1198-53C>A)
n.743-53C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761292C=CA2345348203SLC52A3c.*358G= (n.*358G=)
c.692-54G= (n.692-54G=)
c.1198-54G= (n.1198-54G=)
n.743-54G=
20g.761292C>TCA2345348204SLC52A3c.*358G>A (n.*358G>A)
c.692-54G>A (n.692-54G>A)
c.1198-54G>A (n.1198-54G>A)
n.743-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761293delCA2736222454SLC52A3c.*358del (n.*358del)
c.692-54del (n.692-54del)
c.1198-54del (n.1198-54del)
n.743-54del
 dbSNP
20g.761293C>ACA1014677571SLC52A3c.*357G>T (n.*357G>T)
c.692-55G>T (n.692-55G>T)
c.1198-55G>T (n.1198-55G>T)
n.743-55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761293C=CA2345348205SLC52A3c.*357G= (n.*357G=)
c.692-55G= (n.692-55G=)
c.1198-55G= (n.1198-55G=)
n.743-55G=
20g.761293C>GCA2651546774SLC52A3c.*357G>C (n.*357G>C)
c.692-55G>C (n.692-55G>C)
c.1198-55G>C (n.1198-55G>C)
n.743-55G>C
 gnomAD v4
20g.761293C>TCA746650514SLC52A3c.*357G>A (n.*357G>A)
c.692-55G>A (n.692-55G>A)
c.1198-55G>A (n.1198-55G>A)
n.743-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761294G>ACA310674386SLC52A3c.*356C>T (n.*356C>T)
c.692-56C>T (n.692-56C>T)
c.1198-56C>T (n.1198-56C>T)
n.743-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761294G=CA2345348206SLC52A3c.*356C= (n.*356C=)
c.692-56C= (n.692-56C=)
c.1198-56C= (n.1198-56C=)
n.743-56C=
20g.761294G>TCA2651546780SLC52A3c.*356C>A (n.*356C>A)
c.692-56C>A (n.692-56C>A)
c.1198-56C>A (n.1198-56C>A)
n.743-56C>A
 gnomAD v4
20g.761294_761295insTCA2651546781SLC52A3c.*355_*356insA (n.*355_*356insA)
c.692-57_692-56insA (n.692-57_692-56insA)
c.1198-57_1198-56insA (n.1198-57_1198-56insA)
n.743-57_743-56insA
 gnomAD v4
20g.761295G>CCA2651546782SLC52A3c.*355C>G (n.*355C>G)
c.692-57C>G (n.692-57C>G)
c.1198-57C>G (n.1198-57C>G)
n.743-57C>G
 gnomAD v4
20g.761295G=CA2345348207SLC52A3c.*355C= (n.*355C=)
c.692-57C= (n.692-57C=)
c.1198-57C= (n.1198-57C=)
n.743-57C=
20g.761295G>TCA746650521SLC52A3c.*355C>A (n.*355C>A)
c.692-57C>A (n.692-57C>A)
c.1198-57C>A (n.1198-57C>A)
n.743-57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761296A>GCA2577315066SLC52A3c.*354T>C (n.*354T>C)
c.692-58T>C (n.692-58T>C)
c.1198-58T>C (n.1198-58T>C)
n.743-58T>C
 gnomAD v4
20g.761297G>ACA2651546785SLC52A3c.*353C>T (n.*353C>T)
c.692-59C>T (n.692-59C>T)
c.1198-59C>T (n.1198-59C>T)
n.743-59C>T
 gnomAD v4
20g.761297G>TCA2577315067SLC52A3c.*353C>A (n.*353C>A)
c.692-59C>A (n.692-59C>A)
c.1198-59C>A (n.1198-59C>A)
n.743-59C>A
 gnomAD v4
20g.761298delCA2552344324SLC52A3c.*352del (n.*352del)
c.692-60del (n.692-60del)
c.1198-60del (n.1198-60del)
n.743-60del
 gnomAD v4
20g.761298C>ACA2651546787SLC52A3c.*352G>T (n.*352G>T)
c.692-60G>T (n.692-60G>T)
c.1198-60G>T (n.1198-60G>T)
n.743-60G>T
 gnomAD v4
20g.761300A=CA2345348208SLC52A3c.*350T= (n.*350T=)
c.692-62T= (n.692-62T=)
c.1198-62T= (n.1198-62T=)
n.743-62T=
20g.761300A>CCA746650525SLC52A3c.*350T>G (n.*350T>G)
c.692-62T>G (n.692-62T>G)
c.1198-62T>G (n.1198-62T>G)
n.743-62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761302G>TCA2577315068SLC52A3c.*348C>A (n.*348C>A)
c.692-64C>A (n.692-64C>A)
c.1198-64C>A (n.1198-64C>A)
n.743-64C>A
 gnomAD v4
20g.761305C>ACA2651546790SLC52A3c.*345G>T (n.*345G>T)
c.692-67G>T (n.692-67G>T)
c.1198-67G>T (n.1198-67G>T)
n.743-67G>T
 gnomAD v4
20g.761306T>ACA2577315069SLC52A3c.*344A>T (n.*344A>T)
c.692-68A>T (n.692-68A>T)
c.1198-68A>T (n.1198-68A>T)
n.743-68A>T
20g.761307C>ACA2651546791SLC52A3c.*343G>T (n.*343G>T)
c.692-69G>T (n.692-69G>T)
c.1198-69G>T (n.1198-69G>T)
n.743-69G>T
 gnomAD v4
20g.761309C>ACA2651546793SLC52A3c.*341G>T (n.*341G>T)
c.692-71G>T (n.692-71G>T)
c.1198-71G>T (n.1198-71G>T)
n.743-71G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched