Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.761258_761259insCGTAGCTGAGGCAGCCGCTGAAAAGCACCCACGAGGCCACCTGCGGGGCCGGGAGGGAAG | CA634326173 | SLC52A3 | c.*446_*447insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG (n.*446_*447insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG) c.726_727insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG c.1232_1233insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG n.777_778insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761207A>C | CA407962067 | SLC52A3 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.723T>G (p.Pro241=) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.774T>G | |
20 | g.761207A>G | CA407962069 | SLC52A3 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.723T>C (p.Pro241=) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.774T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761207A>T | CA407962068 | SLC52A3 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.723T>A (p.Pro241=) c.1229T>A (p.Leu410His) n.774T>A | gnomAD v4 |
20 | g.761208G>A | CA407962070 | SLC52A3 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.773C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761208G>C | CA407962071 | SLC52A3 | c.*442C>G (n.*442C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.773C>G | |
20 | g.761208G>T | CA407962072 | SLC52A3 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.773C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761209G>A | CA509341409 | SLC52A3 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.1227C>T (p.Cys409=) n.772C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.761209G>C | CA9724536 | SLC52A3 | c.*441C>G (n.*441C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.1227C>G (p.Cys409Trp) n.772C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761209G= | CA2345348144 | SLC52A3 | c.*441C= (n.*441C=) c.721C= (p.Pro241=) c.1227C= (p.Cys409=) n.772C= | |
20 | g.761209G>T | CA407962073 | SLC52A3 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.1227C>A (p.Cys409Ter) n.772C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761210C>A | CA407962074 | SLC52A3 | c.*440G>T (n.*440G>T) c.720G>T (p.Leu240=) c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.771G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761210C= | CA2345348145 | SLC52A3 | c.*440G= (n.*440G=) c.720G= (p.Leu240=) c.1226G= (p.Cys409=) n.771G= | |
20 | g.761210C>G | CA407962075 | SLC52A3 | c.*440G>C (n.*440G>C) c.720G>C (p.Leu240=) c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.771G>C | |
20 | g.761210C>T | CA9724537 | SLC52A3 | c.*440G>A (n.*440G>A) c.720G>A (p.Leu240=) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761211A>C | CA407962076 | SLC52A3 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.770T>G | |
20 | g.761211A>G | CA407962077 | SLC52A3 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.770T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761211A>T | CA407962078 | SLC52A3 | c.*439T>A (n.*439T>A) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.770T>A | |
20 | g.761212G>A | CA9724538 | SLC52A3 | c.*438C>T (n.*438C>T) c.718C>T (p.Leu240=) c.1224C>T (p.Gly408=) n.769C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761212G>C | CA509341410 | SLC52A3 | c.*438C>G (n.*438C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) c.1224C>G (p.Gly408=) n.769C>G | |
20 | g.761212G= | CA2345348146 | SLC52A3 | c.*438C= (n.*438C=) c.718C= (p.Leu240=) c.1224C= (p.Gly408=) n.769C= | |
20 | g.761212G>T | CA509341411 | SLC52A3 | c.*438C>A (n.*438C>A) c.718C>A (p.Leu240Met) c.1224C>A (p.Gly408=) n.769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761213C>A | CA407962079 | SLC52A3 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.717G>T (p.Arg239=) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.768G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761213C= | CA2345348147 | SLC52A3 | c.*437G= (n.*437G=) c.717G= (p.Arg239=) c.1223G= (p.Gly408=) n.768G= | |
20 | g.761213C>G | CA407962080 | SLC52A3 | c.*437G>C (n.*437G>C) c.717G>C (p.Arg239=) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.768G>C | |
20 | g.761213C>T | CA16608046 | SLC52A3 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.717G>A (p.Arg239=) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761214C>A | CA407962081 | SLC52A3 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.1222G>T (p.Gly408Cys) n.767G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761214C= | CA2345348148 | SLC52A3 | c.*436G= (n.*436G=) c.716G= (p.Arg239=) c.1222G= (p.Gly408=) n.767G= | |
20 | g.761214C>G | CA407962082 | SLC52A3 | c.*436G>C (n.*436G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761214C>T | CA407962083 | SLC52A3 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.1222G>A (p.Gly408Ser) n.767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761215G>A | CA9724539 | SLC52A3 | c.*435C>T (n.*435C>T) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.1221C>T (p.Ser407=) n.766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761215G>C | CA407962084 | SLC52A3 | c.*435C>G (n.*435C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.766C>G | gnomAD v4 |
20 | g.761215G= | CA2345348149 | SLC52A3 | c.*435C= (n.*435C=) c.715C= (p.Arg239=) c.1221C= (p.Ser407=) n.766C= | |
20 | g.761215G>T | CA407962085 | SLC52A3 | c.*435C>A (n.*435C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.766C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761216C>A | CA407962088 | SLC52A3 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.714G>T (p.Gln238His) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.765G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761216C>G | CA407962086 | SLC52A3 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.714G>C (p.Gln238His) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.765G>C | |
20 | g.761216C>T | CA407962087 | SLC52A3 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.714G>A (p.Gln238=) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.765G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761217T>A | CA407962089 | SLC52A3 | c.*433A>T (n.*433A>T) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.764A>T | gnomAD v4 |
20 | g.761217T>C | CA407962090 | SLC52A3 | c.*433A>G (n.*433A>G) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.764A>G | gnomAD v4 |
20 | g.761217T>G | CA407962091 | SLC52A3 | c.*433A>C (n.*433A>C) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.764A>C | |
20 | g.761218G>A | CA509341412 | SLC52A3 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.1218C>T (p.Phe406=) n.763C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761218G>C | CA407962092 | SLC52A3 | c.*432C>G (n.*432C>G) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.763C>G | |
20 | g.761218G>T | CA407962093 | SLC52A3 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.763C>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.761219A= | CA2345348150 | SLC52A3 | c.*431T= (n.*431T=) c.711T= (p.Phe237=) c.1217T= (p.Phe406=) n.762T= | |
20 | g.761219A>C | CA407962096 | SLC52A3 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.711T>G (p.Phe237Leu) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.762T>G | |
20 | g.761219A>G | CA407962094 | SLC52A3 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.711T>C (p.Phe237=) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.762T>C | |
20 | g.761219A>T | CA407962095 | SLC52A3 | c.*431T>A (n.*431T>A) c.711T>A (p.Phe237Leu) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.762T>A | dbSNP |
20 | g.761222del | CA2651546546 | SLC52A3 | c.*431del (n.*431del) c.711del (p.Gln238SerfsTer?) c.1217del (p.Phe406SerfsTer10) n.762del | gnomAD v4 |
20 | g.761220A>C | CA407962097 | SLC52A3 | c.*430T>G (n.*430T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.761T>G | |
20 | g.761220A>G | CA407962098 | SLC52A3 | c.*430T>C (n.*430T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.761T>C | |
20 | g.761220A>T | CA407962099 | SLC52A3 | c.*430T>A (n.*430T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.761T>A | |
20 | g.761221A= | CA2345348151 | SLC52A3 | c.*429T= (n.*429T=) c.709T= (p.Phe237=) c.1215T= (p.Leu405=) n.760T= | |
20 | g.761221A>C | CA509341413 | SLC52A3 | c.*429T>G (n.*429T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) c.1215T>G (p.Leu405=) n.760T>G | |
20 | g.761221A>G | CA9724540 | SLC52A3 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.1215T>C (p.Leu405=) n.760T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761221A>T | CA509341414 | SLC52A3 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.1215T>A (p.Leu405=) n.760T>A | gnomAD v4 |
20 | g.761222A>C | CA407962100 | SLC52A3 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.708T>G (p.Ala236=) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.759T>G | |
20 | g.761222A>G | CA407962101 | SLC52A3 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.708T>C (p.Ala236=) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.759T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761222A>T | CA407962102 | SLC52A3 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.708T>A (p.Ala236=) c.1214T>A (p.Leu405His) n.759T>A | |
20 | g.761223G>A | CA407962103 | SLC52A3 | c.*427C>T (n.*427C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.758C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761223G>C | CA407962104 | SLC52A3 | c.*427C>G (n.*427C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.758C>G | |
20 | g.761223G= | CA2345348152 | SLC52A3 | c.*427C= (n.*427C=) c.707C= (p.Ala236=) c.1213C= (p.Leu405=) n.758C= | |
20 | g.761223G>T | CA407962105 | SLC52A3 | c.*427C>A (n.*427C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.758C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761224C>A | CA509341415 | SLC52A3 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.1212G>T (p.Val404=) n.757G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761224C= | CA2345348153 | SLC52A3 | c.*426G= (n.*426G=) c.706G= (p.Ala236=) c.1212G= (p.Val404=) n.757G= | |
20 | g.761224C>G | CA509341416 | SLC52A3 | c.*426G>C (n.*426G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.1212G>C (p.Val404=) n.757G>C | gnomAD v4 |
20 | g.761224C>T | CA509341417 | SLC52A3 | c.*426G>A (n.*426G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.1212G>A (p.Val404=) n.757G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761225A= | CA2345348154 | SLC52A3 | c.*425T= (n.*425T=) c.705T= (p.Gly235=) c.1211T= (p.Val404=) n.756T= | |
20 | g.761225A>C | CA407962106 | SLC52A3 | c.*425T>G (n.*425T>G) c.705T>G (p.Gly235=) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.756T>G | |
20 | g.761225A>G | CA407962107 | SLC52A3 | c.*425T>C (n.*425T>C) c.705T>C (p.Gly235=) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.756T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761225A>T | CA407962108 | SLC52A3 | c.*425T>A (n.*425T>A) c.705T>A (p.Gly235=) c.1211T>A (p.Val404Glu) n.756T>A | |
20 | g.761226C>A | CA407962109 | SLC52A3 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.755G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761226C= | CA2345348155 | SLC52A3 | c.*424G= (n.*424G=) c.704G= (p.Gly235=) c.1210G= (p.Val404=) n.755G= | |
20 | g.761226C>G | CA407962111 | SLC52A3 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.755G>C | |
20 | g.761226C>T | CA407962110 | SLC52A3 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.1210G>A (p.Val404Met) n.755G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.761227C>A | CA407962112 | SLC52A3 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) n.754G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761227C>G | CA407962113 | SLC52A3 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.1209G>C (p.Trp403Cys) n.754G>C | |
20 | g.761227C>T | CA407962114 | SLC52A3 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.1209G>A (p.Trp403Ter) n.754G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761228C>A | CA407962115 | SLC52A3 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.702G>T (p.Val234=) c.1208G>T (p.Trp403Leu) n.753G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761228C>G | CA407962116 | SLC52A3 | c.*422G>C (n.*422G>C) c.702G>C (p.Val234=) c.1208G>C (p.Trp403Ser) n.753G>C | |
20 | g.761228C>T | CA407962117 | SLC52A3 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.702G>A (p.Val234=) c.1208G>A (p.Trp403Ter) n.753G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761229A>C | CA407962120 | SLC52A3 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) n.752T>G | |
20 | g.761229A>G | CA407962118 | SLC52A3 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) c.1207T>C (p.Trp403Arg) n.752T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761229A>T | CA407962119 | SLC52A3 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) c.1207T>A (p.Trp403Arg) n.752T>A | |
20 | g.761230C>A | CA9724542 | SLC52A3 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) c.1206G>T (p.Ser402=) n.751G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761230C= | CA2345348156 | SLC52A3 | c.*420G= (n.*420G=) c.700G= (p.Val234=) c.1206G= (p.Ser402=) n.751G= | |
20 | g.761230C>G | CA9724541 | SLC52A3 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) c.1206G>C (p.Ser402=) n.751G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761230C>T | CA509341418 | SLC52A3 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.700G>A (p.Val234Met) c.1206G>A (p.Ser402=) n.751G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761231G>A | CA407962121 | SLC52A3 | c.*419C>T (n.*419C>T) c.699C>T (p.Leu233=) c.1205C>T (p.Ser402Leu) n.750C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761231G>C | CA407962122 | SLC52A3 | c.*419C>G (n.*419C>G) c.699C>G (p.Leu233=) c.1205C>G (p.Ser402Trp) n.750C>G | ClinVar |
20 | g.761231G>T | CA407962123 | SLC52A3 | c.*419C>A (n.*419C>A) c.699C>A (p.Leu233=) c.1205C>A (p.Ser402Ter) n.750C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761232A= | CA2345348157 | SLC52A3 | c.*418T= (n.*418T=) c.698T= (p.Leu233=) c.1204T= (p.Ser402=) n.749T= | |
20 | g.761232A>C | CA407962124 | SLC52A3 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.749T>G | |
20 | g.761232A>G | CA407962126 | SLC52A3 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.749T>C | |
20 | g.761232A>T | CA407962125 | SLC52A3 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.698T>A (p.Leu233His) c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.749T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761232dup | CA2695229223 | SLC52A3 | c.*418dup (n.*418dup) c.698dup (p.Val234ArgfsTer14) c.1204dup (p.Ser402PhefsTer?) n.749dup | |
20 | g.761233G>A | CA509341419 | SLC52A3 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.1203C>T (p.Ala401=) n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761233G>C | CA509341420 | SLC52A3 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.1203C>G (p.Ala401=) n.748C>G | |
20 | g.761233G= | CA2345348158 | SLC52A3 | c.*417C= (n.*417C=) c.697C= (p.Leu233=) c.1203C= (p.Ala401=) n.748C= | |
20 | g.761233G>T | CA509341421 | SLC52A3 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.1203C>A (p.Ala401=) n.748C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761234dup | CA310674283 | SLC52A3 | c.*417dup (n.*417dup) c.697dup (p.Leu233ProfsTer15) c.1203dup (p.Ser402LeufsTer?) n.748dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761234G>A | CA407962127 | SLC52A3 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.696C>T (p.Gly232=) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.747C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761234G>C | CA407962128 | SLC52A3 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.696C>G (p.Gly232=) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.747C>G | |
20 | g.761234G= | CA2345348159 | SLC52A3 | c.*416C= (n.*416C=) c.696C= (p.Gly232=) c.1202C= (p.Ala401=) n.747C= | |
20 | g.761234G>T | CA407962129 | SLC52A3 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.696C>A (p.Gly232=) c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.747C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761235C>A | CA407962130 | SLC52A3 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.746G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761235C= | CA2345348160 | SLC52A3 | c.*415G= (n.*415G=) c.695G= (p.Gly232=) c.1201G= (p.Ala401=) n.746G= | |
20 | g.761235C>G | CA407962131 | SLC52A3 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.746G>C | |
20 | g.761235C>T | CA9724543 | SLC52A3 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.695G>A (p.Gly232Asp) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761237_761239dup | CA634326174 | SLC52A3 | c.*413_*415dup (n.*413_*415dup) c.693_695dup c.1199_1201dup n.744_746dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761236C>A | CA509341422 | SLC52A3 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.1200G>T (p.Val400=) n.745G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761236C= | CA2345348161 | SLC52A3 | c.*414G= (n.*414G=) c.694G= (p.Gly232=) c.1200G= (p.Val400=) n.745G= | |
20 | g.761236C>G | CA509341423 | SLC52A3 | c.*414G>C (n.*414G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.1200G>C (p.Val400=) n.745G>C | |
20 | g.761236C>T | CA9724544 | SLC52A3 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.1200G>A (p.Val400=) n.745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761237A>C | CA407962132 | SLC52A3 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.693T>G (p.Cys231Trp) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.744T>G | |
20 | g.761237A>G | CA407962133 | SLC52A3 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.693T>C (p.Cys231=) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.744T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761237A>T | CA407962134 | SLC52A3 | c.*413T>A (n.*413T>A) c.693T>A (p.Cys231Ter) c.1199T>A (p.Val400Glu) n.744T>A | |
20 | g.761238C>A | CA407962135 | SLC52A3 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.692G>T (p.Cys231Phe) c.1198G>T (p.Val400Leu) n.743G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761238C>G | CA407962137 | SLC52A3 | c.*412G>C (n.*412G>C) c.692G>C (p.Cys231Ser) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.743G>C | |
20 | g.761238C>T | CA407962136 | SLC52A3 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.1198G>A (p.Val400Met) n.743G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761239C>A | CA407962138 | SLC52A3 | c.*411G>T (n.*411G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) n.743-1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761239C>G | CA407962140 | SLC52A3 | c.*411G>C (n.*411G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) n.743-1G>C | |
20 | g.761239C>T | CA407962139 | SLC52A3 | c.*411G>A (n.*411G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) n.743-1G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761240T>A | CA407962141 | SLC52A3 | c.*410A>T (n.*410A>T) c.692-2A>T (n.692-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) n.743-2A>T | gnomAD v4 |
20 | g.761240T>C | CA9724545 | SLC52A3 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.692-2A>G (n.692-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) n.743-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761240T>G | CA346993 | SLC52A3 | c.*410A>C (n.*410A>C) c.692-2A>C (n.692-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) n.743-2A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.761240T= | CA2345348162 | SLC52A3 | c.*410A= (n.*410A=) c.692-2A= (n.692-2A=) c.1198-2A= (n.1198-2A=) n.743-2A= | |
20 | g.761241G>A | CA2651546636 | SLC52A3 | c.*409C>T (n.*409C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) c.1198-3C>T (n.1198-3C>T) n.743-3C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761242C>A | CA2651546637 | SLC52A3 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.692-4G>T (n.692-4G>T) c.1198-4G>T (n.1198-4G>T) n.743-4G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761242C>T | CA2577315056 | SLC52A3 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.692-4G>A (n.692-4G>A) c.1198-4G>A (n.1198-4G>A) n.743-4G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761243G>A | CA634326175 | SLC52A3 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.692-5C>T (n.692-5C>T) c.1198-5C>T (n.1198-5C>T) n.743-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761243G>C | CA2740096981 | SLC52A3 | c.*407C>G (n.*407C>G) c.692-5C>G (n.692-5C>G) c.1198-5C>G (n.1198-5C>G) n.743-5C>G | ClinVar |
20 | g.761243G= | CA2345348163 | SLC52A3 | c.*407C= (n.*407C=) c.692-5C= (n.692-5C=) c.1198-5C= (n.1198-5C=) n.743-5C= | |
20 | g.761243G>T | CA2345348164 | SLC52A3 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.692-5C>A (n.692-5C>A) c.1198-5C>A (n.1198-5C>A) n.743-5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761244G>A | CA9724546 | SLC52A3 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.692-6C>T (n.692-6C>T) c.1198-6C>T (n.1198-6C>T) n.743-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761244G= | CA2345348165 | SLC52A3 | c.*406C= (n.*406C=) c.692-6C= (n.692-6C=) c.1198-6C= (n.1198-6C=) n.743-6C= | |
20 | g.761245G>T | CA2651546646 | SLC52A3 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.692-7C>A (n.692-7C>A) c.1198-7C>A (n.1198-7C>A) n.743-7C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761246G>A | CA746650411 | SLC52A3 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.692-8C>T (n.692-8C>T) c.1198-8C>T (n.1198-8C>T) n.743-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761246G>C | CA746650410 | SLC52A3 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.692-8C>G (n.692-8C>G) c.1198-8C>G (n.1198-8C>G) n.743-8C>G | dbSNP |
20 | g.761246G= | CA2345348166 | SLC52A3 | c.*404C= (n.*404C=) c.692-8C= (n.692-8C=) c.1198-8C= (n.1198-8C=) n.743-8C= | |
20 | g.761246G>T | CA2499225844 | SLC52A3 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.692-8C>A (n.692-8C>A) c.1198-8C>A (n.1198-8C>A) n.743-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761247C>A | CA2736222339 | SLC52A3 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.692-9G>T (n.692-9G>T) c.1198-9G>T (n.1198-9G>T) n.743-9G>T | dbSNP |
20 | g.761247C>T | CA2577315057 | SLC52A3 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.692-9G>A (n.692-9G>A) c.1198-9G>A (n.1198-9G>A) n.743-9G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761248C>A | CA509341424 | SLC52A3 | c.*402G>T (n.*402G>T) c.692-10G>T (n.692-10G>T) c.1198-10G>T (n.1198-10G>T) n.743-10G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761248C>G | CA2651546653 | SLC52A3 | c.*402G>C (n.*402G>C) c.692-10G>C (n.692-10G>C) c.1198-10G>C (n.1198-10G>C) n.743-10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.761248C>T | CA2577315058 | SLC52A3 | c.*402G>A (n.*402G>A) c.692-10G>A (n.692-10G>A) c.1198-10G>A (n.1198-10G>A) n.743-10G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761249G>A | CA634326176 | SLC52A3 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.692-11C>T (n.692-11C>T) c.1198-11C>T (n.1198-11C>T) n.743-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761249G= | CA2345348167 | SLC52A3 | c.*401C= (n.*401C=) c.692-11C= (n.692-11C=) c.1198-11C= (n.1198-11C=) n.743-11C= | |
20 | g.761249G>T | CA2651546656 | SLC52A3 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.692-11C>A (n.692-11C>A) c.1198-11C>A (n.1198-11C>A) n.743-11C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761250G>A | CA2651546659 | SLC52A3 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.692-12C>T (n.692-12C>T) c.1198-12C>T (n.1198-12C>T) n.743-12C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761251G>A | CA2651546661 | SLC52A3 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.692-13C>T (n.692-13C>T) c.1198-13C>T (n.1198-13C>T) n.743-13C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761251G>C | CA310674339 | SLC52A3 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.692-13C>G (n.692-13C>G) c.1198-13C>G (n.1198-13C>G) n.743-13C>G | dbSNP |
20 | g.761251G= | CA2345348168 | SLC52A3 | c.*399C= (n.*399C=) c.692-13C= (n.692-13C=) c.1198-13C= (n.1198-13C=) n.743-13C= | |
20 | g.761251G>T | CA2651546663 | SLC52A3 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.692-13C>A (n.692-13C>A) c.1198-13C>A (n.1198-13C>A) n.743-13C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761252del | CA2651546665 | SLC52A3 | c.*398del (n.*398del) c.692-14del (n.692-14del) c.1198-14del (n.1198-14del) n.743-14del | gnomAD v4 |
20 | g.761253G>A | CA2577315059 | SLC52A3 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.692-15C>T (n.692-15C>T) c.1198-15C>T (n.1198-15C>T) n.743-15C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761253G= | CA2345348169 | SLC52A3 | c.*397C= (n.*397C=) c.692-15C= (n.692-15C=) c.1198-15C= (n.1198-15C=) n.743-15C= | |
20 | g.761253G>T | CA2651546667 | SLC52A3 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.692-15C>A (n.692-15C>A) c.1198-15C>A (n.1198-15C>A) n.743-15C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761253_761254insT | CA2345348172 | SLC52A3 | c.*396_*397insA (n.*396_*397insA) c.692-16_692-15insA (n.692-16_692-15insA) c.1198-16_1198-15insA (n.1198-16_1198-15insA) n.743-16_743-15insA | dbSNP |
20 | g.761254G>A | CA634326177 | SLC52A3 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.692-16C>T (n.692-16C>T) c.1198-16C>T (n.1198-16C>T) n.743-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761254G= | CA2345348171 | SLC52A3 | c.*396C= (n.*396C=) c.692-16C= (n.692-16C=) c.1198-16C= (n.1198-16C=) n.743-16C= | |
20 | g.761254G>T | CA2345348170 | SLC52A3 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.692-16C>A (n.692-16C>A) c.1198-16C>A (n.1198-16C>A) n.743-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761255G>A | CA2345348174 | SLC52A3 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.692-17C>T (n.692-17C>T) c.1198-17C>T (n.1198-17C>T) n.743-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761255G= | CA2345348173 | SLC52A3 | c.*395C= (n.*395C=) c.692-17C= (n.692-17C=) c.1198-17C= (n.1198-17C=) n.743-17C= | |
20 | g.761255G>T | CA2651546668 | SLC52A3 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.692-17C>A (n.692-17C>A) c.1198-17C>A (n.1198-17C>A) n.743-17C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761256A= | CA2345348175 | SLC52A3 | c.*394T= (n.*394T=) c.692-18T= (n.692-18T=) c.1198-18T= (n.1198-18T=) n.743-18T= | |
20 | g.761256A>G | CA2345348176 | SLC52A3 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) c.1198-18T>C (n.1198-18T>C) n.743-18T>C | dbSNP |
20 | g.761257A>C | CA2527834432 | SLC52A3 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.692-19T>G (n.692-19T>G) c.1198-19T>G (n.1198-19T>G) n.743-19T>G | |
20 | g.761257A>G | CA2504719604 | SLC52A3 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.692-19T>C (n.692-19T>C) c.1198-19T>C (n.1198-19T>C) n.743-19T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761258G>A | CA9724547 | SLC52A3 | c.*392C>T (n.*392C>T) c.692-20C>T (n.692-20C>T) c.1198-20C>T (n.1198-20C>T) n.743-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761258G= | CA2345348177 | SLC52A3 | c.*392C= (n.*392C=) c.692-20C= (n.692-20C=) c.1198-20C= (n.1198-20C=) n.743-20C= | |
20 | g.761258_761259insCGT | CA2651546673 | SLC52A3 | c.*391_*392insACG (n.*391_*392insACG) c.692-21_692-20insACG (n.692-21_692-20insACG) c.1198-21_1198-20insACG (n.1198-21_1198-20insACG) n.743-21_743-20insACG | gnomAD v4 |
20 | g.761259A>C | CA2577315060 | SLC52A3 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.692-21T>G (n.692-21T>G) c.1198-21T>G (n.1198-21T>G) n.743-21T>G | |
20 | g.761260G>A | CA634326178 | SLC52A3 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.692-22C>T (n.692-22C>T) c.1198-22C>T (n.1198-22C>T) n.743-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761260G= | CA2345348178 | SLC52A3 | c.*390C= (n.*390C=) c.692-22C= (n.692-22C=) c.1198-22C= (n.1198-22C=) n.743-22C= | |
20 | g.761261G>A | CA2736222439 | SLC52A3 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.692-23C>T (n.692-23C>T) c.1198-23C>T (n.1198-23C>T) n.743-23C>T | dbSNP |
20 | g.761261G>C | CA2651546677 | SLC52A3 | c.*389C>G (n.*389C>G) c.692-23C>G (n.692-23C>G) c.1198-23C>G (n.1198-23C>G) n.743-23C>G | gnomAD v4 |
20 | g.761262T>C | CA310674349 | SLC52A3 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.692-24A>G (n.692-24A>G) c.1198-24A>G (n.1198-24A>G) n.743-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761262T>G | CA2345348180 | SLC52A3 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.692-24A>C (n.692-24A>C) c.1198-24A>C (n.1198-24A>C) n.743-24A>C | dbSNP |
20 | g.761262T= | CA2345348179 | SLC52A3 | c.*388A= (n.*388A=) c.692-24A= (n.692-24A=) c.1198-24A= (n.1198-24A=) n.743-24A= | |
20 | g.761263G>A | CA2651546683 | SLC52A3 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.692-25C>T (n.692-25C>T) c.1198-25C>T (n.1198-25C>T) n.743-25C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761263G>T | CA2651546685 | SLC52A3 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.692-25C>A (n.692-25C>A) c.1198-25C>A (n.1198-25C>A) n.743-25C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761263_761264insAGG | CA2651546682 | SLC52A3 | c.*387_*388insCTC (n.*387_*388insCTC) c.692-25_692-24insCTC (n.692-25_692-24insCTC) c.1198-25_1198-24insCTC (n.1198-25_1198-24insCTC) n.743-25_743-24insCTC | gnomAD v4 |
20 | g.761264C>T | CA2651546688 | SLC52A3 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.692-26G>A (n.692-26G>A) c.1198-26G>A (n.1198-26G>A) n.743-26G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761265A= | CA2345348181 | SLC52A3 | c.*385T= (n.*385T=) c.692-27T= (n.692-27T=) c.1198-27T= (n.1198-27T=) n.743-27T= | |
20 | g.761265A>G | CA2651546690 | SLC52A3 | c.*385T>C (n.*385T>C) c.692-27T>C (n.692-27T>C) c.1198-27T>C (n.1198-27T>C) n.743-27T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761265A>T | CA14746650 | SLC52A3 | c.*385T>A (n.*385T>A) c.692-27T>A (n.692-27T>A) c.1198-27T>A (n.1198-27T>A) n.743-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761266G= | CA2345348182 | SLC52A3 | c.*384C= (n.*384C=) c.692-28C= (n.692-28C=) c.1198-28C= (n.1198-28C=) n.743-28C= | |
20 | g.761266G>T | CA310674364 | SLC52A3 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.692-28C>A (n.692-28C>A) c.1198-28C>A (n.1198-28C>A) n.743-28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761266_761267insCCGCTGAAA | CA2651546693 | SLC52A3 | c.*383_*384insTTTCAGCGG (n.*383_*384insTTTCAGCGG) c.692-29_692-28insTTTCAGCGG (n.692-29_692-28insTTTCAGCGG) c.1198-29_1198-28insTTTCAGCGG (n.1198-29_1198-28insTTTCAGCGG) n.743-29_743-28insTTTCAGCGG | gnomAD v4 |
20 | g.761268G>A | CA310674369 | SLC52A3 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.692-30C>T (n.692-30C>T) c.1198-30C>T (n.1198-30C>T) n.743-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761268G= | CA2345348183 | SLC52A3 | c.*382C= (n.*382C=) c.692-30C= (n.692-30C=) c.1198-30C= (n.1198-30C=) n.743-30C= | |
20 | g.761268_761269delinsGT | CA2345348184 | SLC52A3 | c.*381_*382delinsAC (n.*381_*382delinsAC) c.692-31_692-30delinsAC (n.692-31_692-30delinsAC) c.1198-31_1198-30delinsAC (n.1198-31_1198-30delinsAC) n.743-31_743-30delinsAC | |
20 | g.761269del | CA920149499 | SLC52A3 | c.*381del (n.*381del) c.692-31del (n.692-31del) c.1198-31del (n.1198-31del) n.743-31del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761269T>A | CA2651546697 | SLC52A3 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.692-31A>T (n.692-31A>T) c.1198-31A>T (n.1198-31A>T) n.743-31A>T | gnomAD v4 |
20 | g.761270C>G | CA2736222443 | SLC52A3 | c.*380G>C (n.*380G>C) c.692-32G>C (n.692-32G>C) c.1198-32G>C (n.1198-32G>C) n.743-32G>C | dbSNP |
20 | g.761271A>G | CA2651546699 | SLC52A3 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.692-33T>C (n.692-33T>C) c.1198-33T>C (n.1198-33T>C) n.743-33T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761272C>A | CA634326179 | SLC52A3 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.692-34G>T (n.692-34G>T) c.1198-34G>T (n.1198-34G>T) n.743-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761272C= | CA2345348185 | SLC52A3 | c.*378G= (n.*378G=) c.692-34G= (n.692-34G=) c.1198-34G= (n.1198-34G=) n.743-34G= | |
20 | g.761272C>T | CA634326180 | SLC52A3 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.692-34G>A (n.692-34G>A) c.1198-34G>A (n.1198-34G>A) n.743-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761272_761273insCCACGAGGCCACC | CA2651546703 | SLC52A3 | c.*378_*379insGTGGCCTCGTGGG (n.*378_*379insGTGGCCTCGTGGG) c.692-34_692-33insGTGGCCTCGTGGG (n.692-34_692-33insGTGGCCTCGTGGG) c.1198-34_1198-33insGTGGCCTCGTGGG (n.1198-34_1198-33insGTGGCCTCGTGGG) n.743-34_743-33insGTGGCCTCGTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.761273G>A | CA634326183 | SLC52A3 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.692-35C>T (n.692-35C>T) c.1198-35C>T (n.1198-35C>T) n.743-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761273G>C | CA634326181 | SLC52A3 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.692-35C>G (n.692-35C>G) c.1198-35C>G (n.1198-35C>G) n.743-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761273G= | CA2345348186 | SLC52A3 | c.*377C= (n.*377C=) c.692-35C= (n.692-35C=) c.1198-35C= (n.1198-35C=) n.743-35C= | |
20 | g.761273G>T | CA2651546706 | SLC52A3 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.692-35C>A (n.692-35C>A) c.1198-35C>A (n.1198-35C>A) n.743-35C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761276dup | CA634326182 | SLC52A3 | c.*377dup (n.*377dup) c.692-35dup (n.692-35dup) c.1198-35dup (n.1198-35dup) n.743-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761276del | CA2651546708 | SLC52A3 | c.*377del (n.*377del) c.692-35del (n.692-35del) c.1198-35del (n.1198-35del) n.743-35del | gnomAD v4 |
20 | g.761274G>A | CA2545977198 | SLC52A3 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.692-36C>T (n.692-36C>T) c.1198-36C>T (n.1198-36C>T) n.743-36C>T | |
20 | g.761274G>T | CA2651546712 | SLC52A3 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.692-36C>A (n.692-36C>A) c.1198-36C>A (n.1198-36C>A) n.743-36C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761275G>A | CA634326184 | SLC52A3 | c.*375C>T (n.*375C>T) c.692-37C>T (n.692-37C>T) c.1198-37C>T (n.1198-37C>T) n.743-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761275G>C | CA2345348187 | SLC52A3 | c.*375C>G (n.*375C>G) c.692-37C>G (n.692-37C>G) c.1198-37C>G (n.1198-37C>G) n.743-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761275G= | CA2345348188 | SLC52A3 | c.*375C= (n.*375C=) c.692-37C= (n.692-37C=) c.1198-37C= (n.1198-37C=) n.743-37C= | |
20 | g.761275G>T | CA2651546715 | SLC52A3 | c.*375C>A (n.*375C>A) c.692-37C>A (n.692-37C>A) c.1198-37C>A (n.1198-37C>A) n.743-37C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761276G>A | CA634326185 | SLC52A3 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.692-38C>T (n.692-38C>T) c.1198-38C>T (n.1198-38C>T) n.743-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761276G= | CA2345348189 | SLC52A3 | c.*374C= (n.*374C=) c.692-38C= (n.692-38C=) c.1198-38C= (n.1198-38C=) n.743-38C= | |
20 | g.761276G>T | CA2651546718 | SLC52A3 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.692-38C>A (n.692-38C>A) c.1198-38C>A (n.1198-38C>A) n.743-38C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761278_761281del | CA2651546716 | SLC52A3 | c.*371_*374del (n.*371_*374del) c.692-41_692-38del (n.692-41_692-38del) c.1198-41_1198-38del (n.1198-41_1198-38del) n.743-41_743-38del | gnomAD v4 |
20 | g.761277C>A | CA2651546721 | SLC52A3 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.692-39G>T (n.692-39G>T) c.1198-39G>T (n.1198-39G>T) n.743-39G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761277C>T | CA2577315061 | SLC52A3 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.692-39G>A (n.692-39G>A) c.1198-39G>A (n.1198-39G>A) n.743-39G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761278T>A | CA2345348191 | SLC52A3 | c.*372A>T (n.*372A>T) c.692-40A>T (n.692-40A>T) c.1198-40A>T (n.1198-40A>T) n.743-40A>T | dbSNP |
20 | g.761278T= | CA2345348190 | SLC52A3 | c.*372A= (n.*372A=) c.692-40A= (n.692-40A=) c.1198-40A= (n.1198-40A=) n.743-40A= | |
20 | g.761279T>A | CA2345348193 | SLC52A3 | c.*371A>T (n.*371A>T) c.692-41A>T (n.692-41A>T) c.1198-41A>T (n.1198-41A>T) n.743-41A>T | dbSNP |
20 | g.761279T>C | CA2651546723 | SLC52A3 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.692-41A>G (n.692-41A>G) c.1198-41A>G (n.1198-41A>G) n.743-41A>G | gnomAD v4 |
20 | g.761279T>G | CA2589543549 | SLC52A3 | c.*371A>C (n.*371A>C) c.692-41A>C (n.692-41A>C) c.1198-41A>C (n.1198-41A>C) n.743-41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761279T= | CA2345348192 | SLC52A3 | c.*371A= (n.*371A=) c.692-41A= (n.692-41A=) c.1198-41A= (n.1198-41A=) n.743-41A= | |
20 | g.761280G>T | CA2577315062 | SLC52A3 | c.*370C>A (n.*370C>A) c.692-42C>A (n.692-42C>A) c.1198-42C>A (n.1198-42C>A) n.743-42C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761281del | CA2651546727 | SLC52A3 | c.*369del (n.*369del) c.692-43del (n.692-43del) c.1198-43del (n.1198-43del) n.743-43del | gnomAD v4 |
20 | g.761281C>A | CA2651546729 | SLC52A3 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.692-43G>T (n.692-43G>T) c.1198-43G>T (n.1198-43G>T) n.743-43G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761281C= | CA2345348194 | SLC52A3 | c.*369G= (n.*369G=) c.692-43G= (n.692-43G=) c.1198-43G= (n.1198-43G=) n.743-43G= | |
20 | g.761281C>G | CA1014677562 | SLC52A3 | c.*369G>C (n.*369G>C) c.692-43G>C (n.692-43G>C) c.1198-43G>C (n.1198-43G>C) n.743-43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761281C>T | CA9724548 | SLC52A3 | c.*369G>A (n.*369G>A) c.692-43G>A (n.692-43G>A) c.1198-43G>A (n.1198-43G>A) n.743-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761282G>A | CA634326186 | SLC52A3 | c.*368C>T (n.*368C>T) c.692-44C>T (n.692-44C>T) c.1198-44C>T (n.1198-44C>T) n.743-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761282G>C | CA2651546735 | SLC52A3 | c.*368C>G (n.*368C>G) c.692-44C>G (n.692-44C>G) c.1198-44C>G (n.1198-44C>G) n.743-44C>G | gnomAD v4 |
20 | g.761282G= | CA2345348195 | SLC52A3 | c.*368C= (n.*368C=) c.692-44C= (n.692-44C=) c.1198-44C= (n.1198-44C=) n.743-44C= | |
20 | g.761282G>T | CA2651546737 | SLC52A3 | c.*368C>A (n.*368C>A) c.692-44C>A (n.692-44C>A) c.1198-44C>A (n.1198-44C>A) n.743-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761283G>A | CA2651546740 | SLC52A3 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.692-45C>T (n.692-45C>T) c.1198-45C>T (n.1198-45C>T) n.743-45C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761283G>C | CA2651546742 | SLC52A3 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.692-45C>G (n.692-45C>G) c.1198-45C>G (n.1198-45C>G) n.743-45C>G | gnomAD v4 |
20 | g.761283G>T | CA2651546739 | SLC52A3 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.692-45C>A (n.692-45C>A) c.1198-45C>A (n.1198-45C>A) n.743-45C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761284G>A | CA2577315063 | SLC52A3 | c.*366C>T (n.*366C>T) c.692-46C>T (n.692-46C>T) c.1198-46C>T (n.1198-46C>T) n.743-46C>T | |
20 | g.761284G>C | CA2651546744 | SLC52A3 | c.*366C>G (n.*366C>G) c.692-46C>G (n.692-46C>G) c.1198-46C>G (n.1198-46C>G) n.743-46C>G | gnomAD v4 |
20 | g.761284G>T | CA2651546745 | SLC52A3 | c.*366C>A (n.*366C>A) c.692-46C>A (n.692-46C>A) c.1198-46C>A (n.1198-46C>A) n.743-46C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761284_761285insAGTCAC | CA2651546747 | SLC52A3 | c.*365_*366insGTGACT (n.*365_*366insGTGACT) c.692-47_692-46insGTGACT (n.692-47_692-46insGTGACT) c.1198-47_1198-46insGTGACT (n.1198-47_1198-46insGTGACT) n.743-47_743-46insGTGACT | gnomAD v4 |
20 | g.761285G>A | CA746650497 | SLC52A3 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.692-47C>T (n.692-47C>T) c.1198-47C>T (n.1198-47C>T) n.743-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761285G= | CA2345348196 | SLC52A3 | c.*365C= (n.*365C=) c.692-47C= (n.692-47C=) c.1198-47C= (n.1198-47C=) n.743-47C= | |
20 | g.761285G>T | CA2577315064 | SLC52A3 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.692-47C>A (n.692-47C>A) c.1198-47C>A (n.1198-47C>A) n.743-47C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761286del | CA2651546749 | SLC52A3 | c.*364del (n.*364del) c.692-48del (n.692-48del) c.1198-48del (n.1198-48del) n.743-48del | gnomAD v4 |
20 | g.761286C>A | CA2651546750 | SLC52A3 | c.*364G>T (n.*364G>T) c.692-48G>T (n.692-48G>T) c.1198-48G>T (n.1198-48G>T) n.743-48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761286C>G | CA2577315065 | SLC52A3 | c.*364G>C (n.*364G>C) c.692-48G>C (n.692-48G>C) c.1198-48G>C (n.1198-48G>C) n.743-48G>C | |
20 | g.761286C>T | CA2651546752 | SLC52A3 | c.*364G>A (n.*364G>A) c.692-48G>A (n.692-48G>A) c.1198-48G>A (n.1198-48G>A) n.743-48G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761287G>A | CA9724549 | SLC52A3 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.692-49C>T (n.692-49C>T) c.1198-49C>T (n.1198-49C>T) n.743-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761287G= | CA2345348198 | SLC52A3 | c.*363C= (n.*363C=) c.692-49C= (n.692-49C=) c.1198-49C= (n.1198-49C=) n.743-49C= | |
20 | g.761287G>T | CA2345348197 | SLC52A3 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.692-49C>A (n.692-49C>A) c.1198-49C>A (n.1198-49C>A) n.743-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761288A= | CA2345348199 | SLC52A3 | c.*362T= (n.*362T=) c.692-50T= (n.692-50T=) c.1198-50T= (n.1198-50T=) n.743-50T= | |
20 | g.761288A>G | CA746650512 | SLC52A3 | c.*362T>C (n.*362T>C) c.692-50T>C (n.692-50T>C) c.1198-50T>C (n.1198-50T>C) n.743-50T>C | dbSNP |
20 | g.761289G>T | CA2651546759 | SLC52A3 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.692-51C>A (n.692-51C>A) c.1198-51C>A (n.1198-51C>A) n.743-51C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761290C>A | CA2651546761 | SLC52A3 | c.*360G>T (n.*360G>T) c.692-52G>T (n.692-52G>T) c.1198-52G>T (n.1198-52G>T) n.743-52G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761290C>T | CA2651546762 | SLC52A3 | c.*360G>A (n.*360G>A) c.692-52G>A (n.692-52G>A) c.1198-52G>A (n.1198-52G>A) n.743-52G>A | gnomAD v4 |
20 | g.761291G>A | CA2651546764 | SLC52A3 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.692-53C>T (n.692-53C>T) c.1198-53C>T (n.1198-53C>T) n.743-53C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761291G>C | CA2345348201 | SLC52A3 | c.*359C>G (n.*359C>G) c.692-53C>G (n.692-53C>G) c.1198-53C>G (n.1198-53C>G) n.743-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761291G= | CA2345348200 | SLC52A3 | c.*359C= (n.*359C=) c.692-53C= (n.692-53C=) c.1198-53C= (n.1198-53C=) n.743-53C= | |
20 | g.761291G>T | CA2345348202 | SLC52A3 | c.*359C>A (n.*359C>A) c.692-53C>A (n.692-53C>A) c.1198-53C>A (n.1198-53C>A) n.743-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761292C= | CA2345348203 | SLC52A3 | c.*358G= (n.*358G=) c.692-54G= (n.692-54G=) c.1198-54G= (n.1198-54G=) n.743-54G= | |
20 | g.761292C>T | CA2345348204 | SLC52A3 | c.*358G>A (n.*358G>A) c.692-54G>A (n.692-54G>A) c.1198-54G>A (n.1198-54G>A) n.743-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761293del | CA2736222454 | SLC52A3 | c.*358del (n.*358del) c.692-54del (n.692-54del) c.1198-54del (n.1198-54del) n.743-54del | dbSNP |
20 | g.761293C>A | CA1014677571 | SLC52A3 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.692-55G>T (n.692-55G>T) c.1198-55G>T (n.1198-55G>T) n.743-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761293C= | CA2345348205 | SLC52A3 | c.*357G= (n.*357G=) c.692-55G= (n.692-55G=) c.1198-55G= (n.1198-55G=) n.743-55G= | |
20 | g.761293C>G | CA2651546774 | SLC52A3 | c.*357G>C (n.*357G>C) c.692-55G>C (n.692-55G>C) c.1198-55G>C (n.1198-55G>C) n.743-55G>C | gnomAD v4 |
20 | g.761293C>T | CA746650514 | SLC52A3 | c.*357G>A (n.*357G>A) c.692-55G>A (n.692-55G>A) c.1198-55G>A (n.1198-55G>A) n.743-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761294G>A | CA310674386 | SLC52A3 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.692-56C>T (n.692-56C>T) c.1198-56C>T (n.1198-56C>T) n.743-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761294G= | CA2345348206 | SLC52A3 | c.*356C= (n.*356C=) c.692-56C= (n.692-56C=) c.1198-56C= (n.1198-56C=) n.743-56C= | |
20 | g.761294G>T | CA2651546780 | SLC52A3 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.692-56C>A (n.692-56C>A) c.1198-56C>A (n.1198-56C>A) n.743-56C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761294_761295insT | CA2651546781 | SLC52A3 | c.*355_*356insA (n.*355_*356insA) c.692-57_692-56insA (n.692-57_692-56insA) c.1198-57_1198-56insA (n.1198-57_1198-56insA) n.743-57_743-56insA | gnomAD v4 |
20 | g.761295G>C | CA2651546782 | SLC52A3 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.692-57C>G (n.692-57C>G) c.1198-57C>G (n.1198-57C>G) n.743-57C>G | gnomAD v4 |
20 | g.761295G= | CA2345348207 | SLC52A3 | c.*355C= (n.*355C=) c.692-57C= (n.692-57C=) c.1198-57C= (n.1198-57C=) n.743-57C= | |
20 | g.761295G>T | CA746650521 | SLC52A3 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.692-57C>A (n.692-57C>A) c.1198-57C>A (n.1198-57C>A) n.743-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761296A>G | CA2577315066 | SLC52A3 | c.*354T>C (n.*354T>C) c.692-58T>C (n.692-58T>C) c.1198-58T>C (n.1198-58T>C) n.743-58T>C | gnomAD v4 |
20 | g.761297G>A | CA2651546785 | SLC52A3 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.692-59C>T (n.692-59C>T) c.1198-59C>T (n.1198-59C>T) n.743-59C>T | gnomAD v4 |
20 | g.761297G>T | CA2577315067 | SLC52A3 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.692-59C>A (n.692-59C>A) c.1198-59C>A (n.1198-59C>A) n.743-59C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761298del | CA2552344324 | SLC52A3 | c.*352del (n.*352del) c.692-60del (n.692-60del) c.1198-60del (n.1198-60del) n.743-60del | gnomAD v4 |
20 | g.761298C>A | CA2651546787 | SLC52A3 | c.*352G>T (n.*352G>T) c.692-60G>T (n.692-60G>T) c.1198-60G>T (n.1198-60G>T) n.743-60G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761300A= | CA2345348208 | SLC52A3 | c.*350T= (n.*350T=) c.692-62T= (n.692-62T=) c.1198-62T= (n.1198-62T=) n.743-62T= | |
20 | g.761300A>C | CA746650525 | SLC52A3 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.692-62T>G (n.692-62T>G) c.1198-62T>G (n.1198-62T>G) n.743-62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761302G>T | CA2577315068 | SLC52A3 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.692-64C>A (n.692-64C>A) c.1198-64C>A (n.1198-64C>A) n.743-64C>A | gnomAD v4 |
20 | g.761305C>A | CA2651546790 | SLC52A3 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.692-67G>T (n.692-67G>T) c.1198-67G>T (n.1198-67G>T) n.743-67G>T | gnomAD v4 |
20 | g.761306T>A | CA2577315069 | SLC52A3 | c.*344A>T (n.*344A>T) c.692-68A>T (n.692-68A>T) c.1198-68A>T (n.1198-68A>T) n.743-68A>T | |
20 | g.761307C>A | CA2651546791 | SLC52A3 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.692-69G>T (n.692-69G>T) c.1198-69G>T (n.1198-69G>T) n.743-69G>T | gnomAD v4 |