Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.761153_761176delCA2651546439SLC52A3c.*477_*500del (n.*477_*500del)
c.757_780del (p.Ala253_Pro260del)
c.1263_1286del (p.Arg422_Leu429del)
n.808_831del
 gnomAD v4
20g.761159C>ACA407961972SLC52A3c.*491G>T (n.*491G>T)
c.771G>T (p.Pro257=)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.822G>T
 gnomAD v4
20g.761159C=CA2345348117SLC52A3c.*491G= (n.*491G=)
c.771G= (p.Pro257=)
c.1277G= (p.Arg426=)
n.822G=
20g.761159C>GCA407961970SLC52A3c.*491G>C (n.*491G>C)
c.771G>C (p.Pro257=)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
n.822G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761159C>TCA407961971SLC52A3c.*491G>A (n.*491G>A)
c.771G>A (p.Pro257=)
c.1277G>A (p.Arg426His)
n.822G>A
 gnomAD v4
20g.761160G>ACA9724527SLC52A3c.*490C>T (n.*490C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
n.821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761160G>CCA407961973SLC52A3c.*490C>G (n.*490C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
n.821C>G
20g.761160G=CA2345348118SLC52A3c.*490C= (n.*490C=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.1276C= (p.Arg426=)
n.821C=
20g.761160G>TCA407961974SLC52A3c.*490C>A (n.*490C>A)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.1276C>A (p.Arg426Ser)
n.821C>A
 gnomAD v4
20g.761161G>ACA509341378SLC52A3c.*489C>T (n.*489C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.820C>T
20g.761161G>CCA407961975SLC52A3c.*489C>G (n.*489C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
n.820C>G
20g.761161G>TCA407961976SLC52A3c.*489C>A (n.*489C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
n.820C>A
 gnomAD v4
20g.761162C>ACA407961977SLC52A3c.*488G>T (n.*488G>T)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.819G>T
 gnomAD v4
20g.761162C=CA2345348119SLC52A3c.*488G= (n.*488G=)
c.768G= (p.Gln256=)
c.1274G= (p.Ser425=)
n.819G=
20g.761162C>GCA407961978SLC52A3c.*488G>C (n.*488G>C)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.819G>C
20g.761162C>TCA407961979SLC52A3c.*488G>A (n.*488G>A)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.819G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761163T>ACA407961980SLC52A3c.*487A>T (n.*487A>T)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.818A>T
20g.761163T>CCA407961981SLC52A3c.*487A>G (n.*487A>G)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.818A>G
 dbSNP
20g.761163T>GCA407961982SLC52A3c.*487A>C (n.*487A>C)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.818A>C
 ClinVar
20g.761164G>ACA9724528SLC52A3c.*486C>T (n.*486C>T)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.1272C>T (p.Leu424=)
n.817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761164G>CCA509341379SLC52A3c.*486C>G (n.*486C>G)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.1272C>G (p.Leu424=)
n.817C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.761164G=CA2345348120SLC52A3c.*486C= (n.*486C=)
c.766C= (p.Gln256=)
c.1272C= (p.Leu424=)
n.817C=
20g.761164G>TCA509341380SLC52A3c.*486C>A (n.*486C>A)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.1272C>A (p.Leu424=)
n.817C>A
 gnomAD v4
20g.761165A>CCA407961983SLC52A3c.*485T>G (n.*485T>G)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.816T>G
20g.761165A>GCA407961984SLC52A3c.*485T>C (n.*485T>C)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.816T>C
20g.761165A>TCA407961985SLC52A3c.*485T>A (n.*485T>A)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.1271T>A (p.Leu424His)
n.816T>A
20g.761166G>ACA9724529SLC52A3c.*484C>T (n.*484C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
n.815C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761166G>CCA407961986SLC52A3c.*484C>G (n.*484C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.815C>G
20g.761166G=CA2345348121SLC52A3c.*484C= (n.*484C=)
c.764C= (p.Pro255=)
c.1270C= (p.Leu424=)
n.815C=
20g.761166G>TCA407961987SLC52A3c.*484C>A (n.*484C>A)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.815C>A
 gnomAD v4
20g.761167G>ACA310674163SLC52A3c.*483C>T (n.*483C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1269C>T (p.Asp423=)
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761167G>CCA407961988SLC52A3c.*483C>G (n.*483C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
n.814C>G
20g.761167G=CA2345348122SLC52A3c.*483C= (n.*483C=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.1269C= (p.Asp423=)
n.814C=
20g.761167G>TCA407961989SLC52A3c.*483C>A (n.*483C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
n.814C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761168T>ACA407961990SLC52A3c.*482A>T (n.*482A>T)
c.762A>T (p.Arg254=)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.813A>T
20g.761168T>CCA407961991SLC52A3c.*482A>G (n.*482A>G)
c.762A>G (p.Arg254=)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.813A>G
20g.761168T>GCA407961992SLC52A3c.*482A>C (n.*482A>C)
c.762A>C (p.Arg254=)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.813A>C
20g.761169C>ACA407961994SLC52A3c.*481G>T (n.*481G>T)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.812G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761169C=CA2345348123SLC52A3c.*481G= (n.*481G=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.1267G= (p.Asp423=)
n.812G=
20g.761169C>GCA407961993SLC52A3c.*481G>C (n.*481G>C)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.1267G>C (p.Asp423His)
n.812G>C
20g.761169C>TCA9724530SLC52A3c.*481G>A (n.*481G>A)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761170G>ACA310674190SLC52A3c.*480C>T (n.*480C>T)
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.1266C>T (p.Arg422=)
n.811C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761170G>CCA509341381SLC52A3c.*480C>G (n.*480C>G)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.1266C>G (p.Arg422=)
n.811C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761170G=CA2345348124SLC52A3c.*480C= (n.*480C=)
c.760C= (p.Arg254=)
c.1266C= (p.Arg422=)
n.811C=
20g.761170G>TCA310674193SLC52A3c.*480C>A (n.*480C>A)
c.760C>A (p.Arg254=)
c.1266C>A (p.Arg422=)
n.811C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761171C>ACA407961996SLC52A3c.*479G>T (n.*479G>T)
c.759G>T (p.Ala253=)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
n.810G>T
 gnomAD v4
20g.761171C=CA2345348125SLC52A3c.*479G= (n.*479G=)
c.759G= (p.Ala253=)
c.1265G= (p.Arg422=)
n.810G=
20g.761171C>GCA310674195SLC52A3c.*479G>C (n.*479G>C)
c.759G>C (p.Ala253=)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
n.810G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761171C>TCA407961995SLC52A3c.*479G>A (n.*479G>A)
c.759G>A (p.Ala253=)
c.1265G>A (p.Arg422His)
n.810G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.761172G>ACA407961997SLC52A3c.*478C>T (n.*478C>T)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.1264C>T (p.Arg422Cys)
n.809C>T
 gnomAD v4
20g.761172G>CCA407961998SLC52A3c.*478C>G (n.*478C>G)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
n.809C>G
20g.761172G>TCA407961999SLC52A3c.*478C>A (n.*478C>A)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
n.809C>A
 gnomAD v4
20g.761173C>ACA509341382SLC52A3c.*477G>T (n.*477G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.808G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.761173C=CA2345348126SLC52A3c.*477G= (n.*477G=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.1263G= (p.Leu421=)
n.808G=
20g.761173C>GCA509341384SLC52A3c.*477G>C (n.*477G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.808G>C
 gnomAD v4
20g.761173C>TCA509341383SLC52A3c.*477G>A (n.*477G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.808G>A
 gnomAD v4
20g.761176_761187delCA2736222338SLC52A3c.*466_*477del (n.*466_*477del)
c.746_757del (p.Gly249_Pro252del)
c.1252_1263del (p.Gly418_Leu421del)
n.797_808del
 dbSNP
20g.761174A>CCA407962000SLC52A3c.*476T>G (n.*476T>G)
c.756T>G (p.Pro252=)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.807T>G
20g.761174A>GCA407962001SLC52A3c.*476T>C (n.*476T>C)
c.756T>C (p.Pro252=)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.807T>C
 gnomAD v4
20g.761174A>TCA407962002SLC52A3c.*476T>A (n.*476T>A)
c.756T>A (p.Pro252=)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.807T>A
20g.761175G>ACA509341385SLC52A3c.*475C>T (n.*475C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.806C>T
20g.761175G>CCA407962003SLC52A3c.*475C>G (n.*475C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.806C>G
20g.761175G>TCA407962004SLC52A3c.*475C>A (n.*475C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.806C>A
 gnomAD v4
20g.761176G>ACA509341386SLC52A3c.*474C>T (n.*474C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.1260C>T (p.Val420=)
n.805C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761176G>CCA509341387SLC52A3c.*474C>G (n.*474C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.1260C>G (p.Val420=)
n.805C>G
20g.761176G=CA2345348127SLC52A3c.*474C= (n.*474C=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.1260C= (p.Val420=)
n.805C=
20g.761176G>TCA509341388SLC52A3c.*474C>A (n.*474C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.1260C>A (p.Val420=)
n.805C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761177A>CCA407962005SLC52A3c.*473T>G (n.*473T>G)
c.753T>G (p.Gly251=)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.804T>G
 gnomAD v4
20g.761177A>GCA407962006SLC52A3c.*473T>C (n.*473T>C)
c.753T>C (p.Gly251=)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.804T>C
 gnomAD v4
20g.761177A>TCA407962007SLC52A3c.*473T>A (n.*473T>A)
c.753T>A (p.Gly251=)
c.1259T>A (p.Val420Asp)
n.804T>A
20g.761178C>ACA407962009SLC52A3c.*472G>T (n.*472G>T)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1258G>T (p.Val420Phe)
n.803G>T
20g.761178C=CA2345348128SLC52A3c.*472G= (n.*472G=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.1258G= (p.Val420=)
n.803G=
20g.761178C>GCA407962008SLC52A3c.*472G>C (n.*472G>C)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.803G>C
20g.761178C>TCA9724531SLC52A3c.*472G>A (n.*472G>A)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.803G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761179C>ACA509341389SLC52A3c.*471G>T (n.*471G>T)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.802G>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.761179C=CA2345348129SLC52A3c.*471G= (n.*471G=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.1257G= (p.Val419=)
n.802G=
20g.761179C>GCA509341390SLC52A3c.*471G>C (n.*471G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1257G>C (p.Val419=)
n.802G>C
 gnomAD v4
20g.761179C>TCA509341391SLC52A3c.*471G>A (n.*471G>A)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1257G>A (p.Val419=)
n.802G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761180A>CCA407962010SLC52A3c.*470T>G (n.*470T>G)
c.750T>G (p.Arg250=)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.801T>G
20g.761180A>GCA407962011SLC52A3c.*470T>C (n.*470T>C)
c.750T>C (p.Arg250=)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.801T>C
20g.761180A>TCA407962012SLC52A3c.*470T>A (n.*470T>A)
c.750T>A (p.Arg250=)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.801T>A
20g.761181C>ACA407962013SLC52A3c.*469G>T (n.*469G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.800G>T
 gnomAD v4
20g.761181C=CA2345348130SLC52A3c.*469G= (n.*469G=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.800G=
20g.761181C>GCA407962014SLC52A3c.*469G>C (n.*469G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.800G>C
20g.761181C>TCA347005SLC52A3c.*469G>A (n.*469G>A)
c.749G>A (p.Arg250His)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.800G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761182G>ACA509341392SLC52A3c.*468C>T (n.*468C>T)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.1254C>T (p.Gly418=)
n.799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761182G>CCA509341393SLC52A3c.*468C>G (n.*468C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1254C>G (p.Gly418=)
n.799C>G
20g.761182G=CA2345348131SLC52A3c.*468C= (n.*468C=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.1254C= (p.Gly418=)
n.799C=
20g.761182G>TCA509341394SLC52A3c.*468C>A (n.*468C>A)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.1254C>A (p.Gly418=)
n.799C>A
 gnomAD v4
20g.761183C>ACA407962015SLC52A3c.*467G>T (n.*467G>T)
c.747G>T (p.Gly249=)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.798G>T
 gnomAD v4
20g.761183C>GCA407962016SLC52A3c.*467G>C (n.*467G>C)
c.747G>C (p.Gly249=)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.798G>C
20g.761183C>TCA407962017SLC52A3c.*467G>A (n.*467G>A)
c.747G>A (p.Gly249=)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.798G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.761184C>ACA407962018SLC52A3c.*466G>T (n.*466G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.797G>T
 gnomAD v4
20g.761184C=CA2345348132SLC52A3c.*466G= (n.*466G=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.1252G= (p.Gly418=)
n.797G=
20g.761184C>GCA407962019SLC52A3c.*466G>C (n.*466G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.797G>C
20g.761184C>TCA407962020SLC52A3c.*466G>A (n.*466G>A)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.797G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761185C>ACA509341395SLC52A3c.*465G>T (n.*465G>T)
c.745G>T (p.Gly249Trp)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.796G>T
 gnomAD v4
20g.761185C>GCA509341397SLC52A3c.*465G>C (n.*465G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.796G>C
20g.761185C>TCA509341396SLC52A3c.*465G>A (n.*465G>A)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.796G>A
 gnomAD v4
20g.761186A>CCA407962022SLC52A3c.*464T>G (n.*464T>G)
c.744T>G (p.Ala248=)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.795T>G
20g.761186A>GCA407962023SLC52A3c.*464T>C (n.*464T>C)
c.744T>C (p.Ala248=)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.795T>C
 gnomAD v4
20g.761186A>TCA407962021SLC52A3c.*464T>A (n.*464T>A)
c.744T>A (p.Ala248=)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.795T>A
20g.761187G>ACA509341398SLC52A3c.*463C>T (n.*463C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.794C>T
 gnomAD v4
20g.761187G>CCA407962024SLC52A3c.*463C>G (n.*463C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.794C>G
 gnomAD v4
20g.761187G>TCA407962025SLC52A3c.*463C>A (n.*463C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.794C>A
 gnomAD v4
20g.761188C>ACA407962026SLC52A3c.*462G>T (n.*462G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
n.793G>T
 gnomAD v4
20g.761188C=CA2345348133SLC52A3c.*462G= (n.*462G=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.1248G= (p.Met416=)
n.793G=
20g.761188C>GCA407962027SLC52A3c.*462G>C (n.*462G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
n.793G>C
20g.761188C>TCA9724532SLC52A3c.*462G>A (n.*462G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
n.793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761189A>CCA407962028SLC52A3c.*461T>G (n.*461T>G)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
n.792T>G
20g.761189A>GCA407962029SLC52A3c.*461T>C (n.*461T>C)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
n.792T>C
 gnomAD v4
20g.761189A>TCA407962030SLC52A3c.*461T>A (n.*461T>A)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
n.792T>A
20g.761190T>ACA407962031SLC52A3c.*460A>T (n.*460A>T)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
n.791A>T
20g.761190T>CCA407962032SLC52A3c.*460A>G (n.*460A>G)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.1246A>G (p.Met416Val)
n.791A>G
20g.761190T>GCA407962033SLC52A3c.*460A>C (n.*460A>C)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
n.791A>C
 gnomAD v4
20g.761191C>ACA509341399SLC52A3c.*459G>T (n.*459G>T)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.1245G>T (p.Val415=)
n.790G>T
 gnomAD v4
20g.761191C=CA2345348134SLC52A3c.*459G= (n.*459G=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.1245G= (p.Val415=)
n.790G=
20g.761191C>GCA509341400SLC52A3c.*459G>C (n.*459G>C)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1245G>C (p.Val415=)
n.790G>C
20g.761191C>TCA310674213SLC52A3c.*459G>A (n.*459G>A)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1245G>A (p.Val415=)
n.790G>A
 dbSNP
20g.761192A=CA2345348135SLC52A3c.*458T= (n.*458T=)
c.738T= (p.Gly246=)
c.1244T= (p.Val415=)
n.789T=
20g.761192A>CCA407962034SLC52A3c.*458T>G (n.*458T>G)
c.738T>G (p.Gly246=)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.789T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.761192A>GCA407962035SLC52A3c.*458T>C (n.*458T>C)
c.738T>C (p.Gly246=)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.789T>C
 gnomAD v4
20g.761192A>TCA407962036SLC52A3c.*458T>A (n.*458T>A)
c.738T>A (p.Gly246=)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.789T>A
 gnomAD v4
20g.761193C>ACA407962038SLC52A3c.*457G>T (n.*457G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.788G>T
 gnomAD v4
20g.761193C=CA2345348136SLC52A3c.*457G= (n.*457G=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.1243G= (p.Val415=)
n.788G=
20g.761193C>GCA407962039SLC52A3c.*457G>C (n.*457G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.788G>C
20g.761193C>TCA407962037SLC52A3c.*457G>A (n.*457G>A)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.1243G>A (p.Val415Met)
n.788G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.761194C>ACA407962040SLC52A3c.*456G>T (n.*456G>T)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.787G>T
 gnomAD v4
20g.761194C>GCA407962041SLC52A3c.*456G>C (n.*456G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.787G>C
20g.761194C>TCA509341401SLC52A3c.*456G>A (n.*456G>A)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.787G>A
20g.761195T>ACA407962042SLC52A3c.*455A>T (n.*455A>T)
c.735A>T (p.Gln245His)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.786A>T
20g.761195T>CCA9724533SLC52A3c.*455A>G (n.*455A>G)
c.735A>G (p.Gln245=)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.786A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761195T>GCA407962043SLC52A3c.*455A>C (n.*455A>C)
c.735A>C (p.Gln245His)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.786A>C
20g.761195T=CA2345348137SLC52A3c.*455A= (n.*455A=)
c.735A= (p.Gln245=)
c.1241A= (p.Lys414=)
n.786A=
20g.761196T>ACA407962046SLC52A3c.*454A>T (n.*454A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.785A>T
 gnomAD v4
20g.761196T>CCA407962044SLC52A3c.*454A>G (n.*454A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.785A>G
 gnomAD v4
20g.761196T>GCA407962045SLC52A3c.*454A>C (n.*454A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.785A>C
20g.761197G>ACA509341402SLC52A3c.*453C>T (n.*453C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.1239C>T (p.Val413=)
n.784C>T
20g.761197G>CCA509341403SLC52A3c.*453C>G (n.*453C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1239C>G (p.Val413=)
n.784C>G
20g.761197G>TCA509341404SLC52A3c.*453C>A (n.*453C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1239C>A (p.Val413=)
n.784C>A
 gnomAD v4
20g.761198A=CA2345348138SLC52A3c.*452T= (n.*452T=)
c.732T= (p.Arg244=)
c.1238T= (p.Val413=)
n.783T=
20g.761198A>CCA407962047SLC52A3c.*452T>G (n.*452T>G)
c.732T>G (p.Arg244=)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.783T>G
20g.761198A>GCA339797SLC52A3c.*452T>C (n.*452T>C)
c.732T>C (p.Arg244=)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.783T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761198A>TCA407962048SLC52A3c.*452T>A (n.*452T>A)
c.732T>A (p.Arg244=)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.783T>A
20g.761199C>ACA407962049SLC52A3c.*451G>T (n.*451G>T)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.782G>T
 gnomAD v4
20g.761199C>GCA407962050SLC52A3c.*451G>C (n.*451G>C)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.782G>C
 gnomAD v4
20g.761199C>TCA407962051SLC52A3c.*451G>A (n.*451G>A)
c.731G>A (p.Arg244His)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.782G>A
 gnomAD v4
20g.761200G>ACA509341405SLC52A3c.*450C>T (n.*450C>T)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.1236C>T (p.Tyr412=)
n.781C>T
 gnomAD v4
20g.761200G>CCA9724534SLC52A3c.*450C>G (n.*450C>G)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
n.781C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761200G=CA2345348139SLC52A3c.*450C= (n.*450C=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.1236C= (p.Tyr412=)
n.781C=
20g.761200G>TCA407962052SLC52A3c.*450C>A (n.*450C>A)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
n.781C>A
 gnomAD v4
20g.761201T>ACA407962053SLC52A3c.*449A>T (n.*449A>T)
c.729A>T (p.Leu243Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
n.780A>T
20g.761201T>CCA407962054SLC52A3c.*449A>G (n.*449A>G)
c.729A>G (p.Leu243=)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
n.780A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761201T>GCA407962055SLC52A3c.*449A>C (n.*449A>C)
c.729A>C (p.Leu243Phe)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
n.780A>C
20g.761201T=CA2345348140SLC52A3c.*449A= (n.*449A=)
c.729A= (p.Leu243=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
n.780A=
20g.761202A>CCA407962056SLC52A3c.*448T>G (n.*448T>G)
c.728T>G (p.Leu243Ter)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
n.779T>G
20g.761202A>GCA407962057SLC52A3c.*448T>C (n.*448T>C)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
n.779T>C
 gnomAD v4
20g.761202A>TCA407962058SLC52A3c.*448T>A (n.*448T>A)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
n.779T>A
20g.761203A=CA2345348141SLC52A3c.*447T= (n.*447T=)
c.727T= (p.Leu243=)
c.1233T= (p.Ser411=)
n.778T=
20g.761203A>CCA407962060SLC52A3c.*447T>G (n.*447T>G)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.1233T>G (p.Ser411Arg)
n.778T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761203A>GCA9724535SLC52A3c.*447T>C (n.*447T>C)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
n.778T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761203A>TCA407962059SLC52A3c.*447T>A (n.*447T>A)
c.727T>A (p.Leu243Ile)
c.1233T>A (p.Ser411Arg)
n.778T>A
 gnomAD v4
20g.761203delinsCTGAGGCAGCCGCTGAAAAGCACCCACGAGGCCACCTGCGGGGCCGGGAGGGAAGCGTAGGCA2739277023SLC52A3c.*447delinsCCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG (n.*447delinsCCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG)
c.727delinsCCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG (p.Leu243delinsProThrLeuProSerArgProArgArgTrpProArgGlyCysPheSerAlaAlaAlaSerVal)
c.1233delinsCCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG (p.Ser411_Tyr412insLeuArgPheProProGlyProAlaGlyGlyLeuValGlyAlaPheGlnArgLeuProGln)
n.778delinsCCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG
 ClinVar
20g.761204C>ACA407962061SLC52A3c.*446G>T (n.*446G>T)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
n.777G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761204C=CA2345348142SLC52A3c.*446G= (n.*446G=)
c.726G= (p.Gln242=)
c.1232G= (p.Ser411=)
n.777G=
20g.761204C>GCA407962062SLC52A3c.*446G>C (n.*446G>C)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
n.777G>C
 gnomAD v4
20g.761204C>TCA407962063SLC52A3c.*446G>A (n.*446G>A)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761258_761259insCGTAGCTGAGGCAGCCGCTGAAAAGCACCCACGAGGCCACCTGCGGGGCCGGGAGGGAAGCA634326173SLC52A3c.*446_*447insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG (n.*446_*447insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG)
c.726_727insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG
c.1232_1233insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG
n.777_778insCTACGCTTCCCTCCCGGCCCCGCAGGTGGCCTCGTGGGTGCTTTTCAGCGGCTGCCTCAG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761205T>ACA407962064SLC52A3c.*445A>T (n.*445A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
n.776A>T
 gnomAD v4
20g.761205T>CCA407962065SLC52A3c.*445A>G (n.*445A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
n.776A>G
 gnomAD v4
20g.761205T>GCA407962066SLC52A3c.*445A>C (n.*445A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
n.776A>C
20g.761206G>ACA509341406SLC52A3c.*444C>T (n.*444C>T)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.1230C>T (p.Leu410=)
n.775C>T
 gnomAD v4
20g.761206G>CCA509341407SLC52A3c.*444C>G (n.*444C>G)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.1230C>G (p.Leu410=)
n.775C>G
 gnomAD v4
20g.761206G=CA2345348143SLC52A3c.*444C= (n.*444C=)
c.724C= (p.Gln242=)
c.1230C= (p.Leu410=)
n.775C=
20g.761206G>TCA509341408SLC52A3c.*444C>A (n.*444C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.1230C>A (p.Leu410=)
n.775C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761207A>CCA407962067SLC52A3c.*443T>G (n.*443T>G)
c.723T>G (p.Pro241=)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.774T>G
20g.761207A>GCA407962069SLC52A3c.*443T>C (n.*443T>C)
c.723T>C (p.Pro241=)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.774T>C
 gnomAD v4
20g.761207A>TCA407962068SLC52A3c.*443T>A (n.*443T>A)
c.723T>A (p.Pro241=)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.774T>A
 gnomAD v4
20g.761208G>ACA407962070SLC52A3c.*442C>T (n.*442C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.773C>T
 gnomAD v4
20g.761208G>CCA407962071SLC52A3c.*442C>G (n.*442C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.773C>G
20g.761208G>TCA407962072SLC52A3c.*442C>A (n.*442C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.773C>A
 gnomAD v4
20g.761209G>ACA509341409SLC52A3c.*441C>T (n.*441C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.1227C>T (p.Cys409=)
n.772C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.761209G>CCA9724536SLC52A3c.*441C>G (n.*441C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.1227C>G (p.Cys409Trp)
n.772C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761209G=CA2345348144SLC52A3c.*441C= (n.*441C=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.1227C= (p.Cys409=)
n.772C=
20g.761209G>TCA407962073SLC52A3c.*441C>A (n.*441C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.1227C>A (p.Cys409Ter)
n.772C>A
 gnomAD v4
20g.761210C>ACA407962074SLC52A3c.*440G>T (n.*440G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
n.771G>T
 gnomAD v4
20g.761210C=CA2345348145SLC52A3c.*440G= (n.*440G=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.1226G= (p.Cys409=)
n.771G=
20g.761210C>GCA407962075SLC52A3c.*440G>C (n.*440G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
n.771G>C
20g.761210C>TCA9724537SLC52A3c.*440G>A (n.*440G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761211A>CCA407962076SLC52A3c.*439T>G (n.*439T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
n.770T>G
20g.761211A>GCA407962077SLC52A3c.*439T>C (n.*439T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
n.770T>C
 gnomAD v4
20g.761211A>TCA407962078SLC52A3c.*439T>A (n.*439T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
n.770T>A
20g.761212G>ACA9724538SLC52A3c.*438C>T (n.*438C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.1224C>T (p.Gly408=)
n.769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761212G>CCA509341410SLC52A3c.*438C>G (n.*438C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1224C>G (p.Gly408=)
n.769C>G
20g.761212G=CA2345348146SLC52A3c.*438C= (n.*438C=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.1224C= (p.Gly408=)
n.769C=
20g.761212G>TCA509341411SLC52A3c.*438C>A (n.*438C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.1224C>A (p.Gly408=)
n.769C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761213C>ACA407962079SLC52A3c.*437G>T (n.*437G>T)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.768G>T
 gnomAD v4
20g.761213C=CA2345348147SLC52A3c.*437G= (n.*437G=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.1223G= (p.Gly408=)
n.768G=
20g.761213C>GCA407962080SLC52A3c.*437G>C (n.*437G>C)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.768G>C
20g.761213C>TCA16608046SLC52A3c.*437G>A (n.*437G>A)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.768G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761214C>ACA407962081SLC52A3c.*436G>T (n.*436G>T)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.767G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761214C=CA2345348148SLC52A3c.*436G= (n.*436G=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.1222G= (p.Gly408=)
n.767G=
20g.761214C>GCA407962082SLC52A3c.*436G>C (n.*436G>C)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.767G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761214C>TCA407962083SLC52A3c.*436G>A (n.*436G>A)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.767G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761215G>ACA9724539SLC52A3c.*435C>T (n.*435C>T)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761215G>CCA407962084SLC52A3c.*435C>G (n.*435C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.766C>G
 gnomAD v4
20g.761215G=CA2345348149SLC52A3c.*435C= (n.*435C=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.1221C= (p.Ser407=)
n.766C=
20g.761215G>TCA407962085SLC52A3c.*435C>A (n.*435C>A)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.766C>A
 gnomAD v4
20g.761216C>ACA407962088SLC52A3c.*434G>T (n.*434G>T)
c.714G>T (p.Gln238His)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.765G>T
 gnomAD v4
20g.761216C>GCA407962086SLC52A3c.*434G>C (n.*434G>C)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.765G>C
20g.761216C>TCA407962087SLC52A3c.*434G>A (n.*434G>A)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.765G>A
 gnomAD v4
20g.761217T>ACA407962089SLC52A3c.*433A>T (n.*433A>T)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.764A>T
 gnomAD v4
20g.761217T>CCA407962090SLC52A3c.*433A>G (n.*433A>G)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.764A>G
 gnomAD v4
20g.761217T>GCA407962091SLC52A3c.*433A>C (n.*433A>C)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.764A>C
20g.761218G>ACA509341412SLC52A3c.*432C>T (n.*432C>T)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.763C>T
 gnomAD v4
20g.761218G>CCA407962092SLC52A3c.*432C>G (n.*432C>G)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.763C>G
20g.761218G>TCA407962093SLC52A3c.*432C>A (n.*432C>A)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.763C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.761219A=CA2345348150SLC52A3c.*431T= (n.*431T=)
c.711T= (p.Phe237=)
c.1217T= (p.Phe406=)
n.762T=
20g.761219A>CCA407962096SLC52A3c.*431T>G (n.*431T>G)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.762T>G
20g.761219A>GCA407962094SLC52A3c.*431T>C (n.*431T>C)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.762T>C
20g.761219A>TCA407962095SLC52A3c.*431T>A (n.*431T>A)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.762T>A
 dbSNP
20g.761222delCA2651546546SLC52A3c.*431del (n.*431del)
c.711del (p.Gln238SerfsTer?)
c.1217del (p.Phe406SerfsTer10)
n.762del
 gnomAD v4
20g.761220A>CCA407962097SLC52A3c.*430T>G (n.*430T>G)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.761T>G
20g.761220A>GCA407962098SLC52A3c.*430T>C (n.*430T>C)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.761T>C
20g.761220A>TCA407962099SLC52A3c.*430T>A (n.*430T>A)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.761T>A
20g.761221A=CA2345348151SLC52A3c.*429T= (n.*429T=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.1215T= (p.Leu405=)
n.760T=
20g.761221A>CCA509341413SLC52A3c.*429T>G (n.*429T>G)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.1215T>G (p.Leu405=)
n.760T>G
20g.761221A>GCA9724540SLC52A3c.*429T>C (n.*429T>C)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.1215T>C (p.Leu405=)
n.760T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761221A>TCA509341414SLC52A3c.*429T>A (n.*429T>A)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.1215T>A (p.Leu405=)
n.760T>A
 gnomAD v4
20g.761222A>CCA407962100SLC52A3c.*428T>G (n.*428T>G)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.759T>G
20g.761222A>GCA407962101SLC52A3c.*428T>C (n.*428T>C)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.759T>C
 gnomAD v4
20g.761222A>TCA407962102SLC52A3c.*428T>A (n.*428T>A)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.759T>A
20g.761223G>ACA407962103SLC52A3c.*427C>T (n.*427C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.758C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761223G>CCA407962104SLC52A3c.*427C>G (n.*427C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.758C>G
20g.761223G=CA2345348152SLC52A3c.*427C= (n.*427C=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.758C=
20g.761223G>TCA407962105SLC52A3c.*427C>A (n.*427C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.758C>A
 gnomAD v4
20g.761224C>ACA509341415SLC52A3c.*426G>T (n.*426G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.1212G>T (p.Val404=)
n.757G>T
 gnomAD v4
20g.761224C=CA2345348153SLC52A3c.*426G= (n.*426G=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.1212G= (p.Val404=)
n.757G=
20g.761224C>GCA509341416SLC52A3c.*426G>C (n.*426G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.1212G>C (p.Val404=)
n.757G>C
 gnomAD v4
20g.761224C>TCA509341417SLC52A3c.*426G>A (n.*426G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.1212G>A (p.Val404=)
n.757G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761225A=CA2345348154SLC52A3c.*425T= (n.*425T=)
c.705T= (p.Gly235=)
c.1211T= (p.Val404=)
n.756T=
20g.761225A>CCA407962106SLC52A3c.*425T>G (n.*425T>G)
c.705T>G (p.Gly235=)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.756T>G
20g.761225A>GCA407962107SLC52A3c.*425T>C (n.*425T>C)
c.705T>C (p.Gly235=)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.756T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761225A>TCA407962108SLC52A3c.*425T>A (n.*425T>A)
c.705T>A (p.Gly235=)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.756T>A
20g.761226C>ACA407962109SLC52A3c.*424G>T (n.*424G>T)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.755G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.761226C=CA2345348155SLC52A3c.*424G= (n.*424G=)
c.704G= (p.Gly235=)
c.1210G= (p.Val404=)
n.755G=
20g.761226C>GCA407962111SLC52A3c.*424G>C (n.*424G>C)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.755G>C
20g.761226C>TCA407962110SLC52A3c.*424G>A (n.*424G>A)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.755G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.761227C>ACA407962112SLC52A3c.*423G>T (n.*423G>T)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
n.754G>T
 gnomAD v4
20g.761227C>GCA407962113SLC52A3c.*423G>C (n.*423G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
n.754G>C
20g.761227C>TCA407962114SLC52A3c.*423G>A (n.*423G>A)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
n.754G>A
 gnomAD v4
20g.761228C>ACA407962115SLC52A3c.*422G>T (n.*422G>T)
c.702G>T (p.Val234=)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
n.753G>T
 gnomAD v4
20g.761228C>GCA407962116SLC52A3c.*422G>C (n.*422G>C)
c.702G>C (p.Val234=)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
n.753G>C
20g.761228C>TCA407962117SLC52A3c.*422G>A (n.*422G>A)
c.702G>A (p.Val234=)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
n.753G>A
 gnomAD v4
20g.761229A>CCA407962120SLC52A3c.*421T>G (n.*421T>G)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
n.752T>G
20g.761229A>GCA407962118SLC52A3c.*421T>C (n.*421T>C)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
n.752T>C
 gnomAD v4
20g.761229A>TCA407962119SLC52A3c.*421T>A (n.*421T>A)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
n.752T>A
20g.761230C>ACA9724542SLC52A3c.*420G>T (n.*420G>T)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.1206G>T (p.Ser402=)
n.751G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761230C=CA2345348156SLC52A3c.*420G= (n.*420G=)
c.700G= (p.Val234=)
c.1206G= (p.Ser402=)
n.751G=
20g.761230C>GCA9724541SLC52A3c.*420G>C (n.*420G>C)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.1206G>C (p.Ser402=)
n.751G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761230C>TCA509341418SLC52A3c.*420G>A (n.*420G>A)
c.700G>A (p.Val234Met)
c.1206G>A (p.Ser402=)
n.751G>A
 gnomAD v4
20g.761231G>ACA407962121SLC52A3c.*419C>T (n.*419C>T)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.1205C>T (p.Ser402Leu)
n.750C>T
 gnomAD v4
20g.761231G>CCA407962122SLC52A3c.*419C>G (n.*419C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
c.1205C>G (p.Ser402Trp)
n.750C>G
 ClinVar
20g.761231G>TCA407962123SLC52A3c.*419C>A (n.*419C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
c.1205C>A (p.Ser402Ter)
n.750C>A
 gnomAD v4
20g.761232A=CA2345348157SLC52A3c.*418T= (n.*418T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.1204T= (p.Ser402=)
n.749T=
20g.761232A>CCA407962124SLC52A3c.*418T>G (n.*418T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.749T>G
20g.761232A>GCA407962126SLC52A3c.*418T>C (n.*418T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.749T>C
20g.761232A>TCA407962125SLC52A3c.*418T>A (n.*418T>A)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.749T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761232dupCA2695229223SLC52A3c.*418dup (n.*418dup)
c.698dup (p.Val234ArgfsTer14)
c.1204dup (p.Ser402PhefsTer?)
n.749dup
20g.761233G>ACA509341419SLC52A3c.*417C>T (n.*417C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.1203C>T (p.Ala401=)
n.748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761233G>CCA509341420SLC52A3c.*417C>G (n.*417C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.1203C>G (p.Ala401=)
n.748C>G
20g.761233G=CA2345348158SLC52A3c.*417C= (n.*417C=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.1203C= (p.Ala401=)
n.748C=
20g.761233G>TCA509341421SLC52A3c.*417C>A (n.*417C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.1203C>A (p.Ala401=)
n.748C>A
 gnomAD v4
20g.761234dupCA310674283SLC52A3c.*417dup (n.*417dup)
c.697dup (p.Leu233ProfsTer15)
c.1203dup (p.Ser402LeufsTer?)
n.748dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761234G>ACA407962127SLC52A3c.*416C>T (n.*416C>T)
c.696C>T (p.Gly232=)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.747C>T
 gnomAD v4
20g.761234G>CCA407962128SLC52A3c.*416C>G (n.*416C>G)
c.696C>G (p.Gly232=)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.747C>G
20g.761234G=CA2345348159SLC52A3c.*416C= (n.*416C=)
c.696C= (p.Gly232=)
c.1202C= (p.Ala401=)
n.747C=
20g.761234G>TCA407962129SLC52A3c.*416C>A (n.*416C>A)
c.696C>A (p.Gly232=)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.747C>A
 gnomAD v4
20g.761235C>ACA407962130SLC52A3c.*415G>T (n.*415G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.746G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761235C=CA2345348160SLC52A3c.*415G= (n.*415G=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.1201G= (p.Ala401=)
n.746G=
20g.761235C>GCA407962131SLC52A3c.*415G>C (n.*415G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.746G>C
20g.761235C>TCA9724543SLC52A3c.*415G>A (n.*415G>A)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.746G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761237_761239dupCA634326174SLC52A3c.*413_*415dup (n.*413_*415dup)
c.693_695dup
c.1199_1201dup
n.744_746dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761236C>ACA509341422SLC52A3c.*414G>T (n.*414G>T)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.1200G>T (p.Val400=)
n.745G>T
 gnomAD v4
20g.761236C=CA2345348161SLC52A3c.*414G= (n.*414G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.1200G= (p.Val400=)
n.745G=
20g.761236C>GCA509341423SLC52A3c.*414G>C (n.*414G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.1200G>C (p.Val400=)
n.745G>C
20g.761236C>TCA9724544SLC52A3c.*414G>A (n.*414G>A)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.1200G>A (p.Val400=)
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761237A>CCA407962132SLC52A3c.*413T>G (n.*413T>G)
c.693T>G (p.Cys231Trp)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.744T>G
20g.761237A>GCA407962133SLC52A3c.*413T>C (n.*413T>C)
c.693T>C (p.Cys231=)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.744T>C
 gnomAD v4
20g.761237A>TCA407962134SLC52A3c.*413T>A (n.*413T>A)
c.693T>A (p.Cys231Ter)
c.1199T>A (p.Val400Glu)
n.744T>A
20g.761238C>ACA407962135SLC52A3c.*412G>T (n.*412G>T)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.1198G>T (p.Val400Leu)
n.743G>T
 gnomAD v4
20g.761238C>GCA407962137SLC52A3c.*412G>C (n.*412G>C)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.743G>C
20g.761238C>TCA407962136SLC52A3c.*412G>A (n.*412G>A)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.1198G>A (p.Val400Met)
n.743G>A
 gnomAD v4
20g.761239C>ACA407962138SLC52A3c.*411G>T (n.*411G>T)
c.692-1G>T (n.692-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
n.743-1G>T
 gnomAD v4
20g.761239C>GCA407962140SLC52A3c.*411G>C (n.*411G>C)
c.692-1G>C (n.692-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
n.743-1G>C
20g.761239C>TCA407962139SLC52A3c.*411G>A (n.*411G>A)
c.692-1G>A (n.692-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
n.743-1G>A
 gnomAD v4
20g.761240T>ACA407962141SLC52A3c.*410A>T (n.*410A>T)
c.692-2A>T (n.692-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
n.743-2A>T
 gnomAD v4
20g.761240T>CCA9724545SLC52A3c.*410A>G (n.*410A>G)
c.692-2A>G (n.692-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
n.743-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761240T>GCA346993SLC52A3c.*410A>C (n.*410A>C)
c.692-2A>C (n.692-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
n.743-2A>C
 ClinVar dbSNP
20g.761240T=CA2345348162SLC52A3c.*410A= (n.*410A=)
c.692-2A= (n.692-2A=)
c.1198-2A= (n.1198-2A=)
n.743-2A=
20g.761241G>ACA2651546636SLC52A3c.*409C>T (n.*409C>T)
c.692-3C>T (n.692-3C>T)
c.1198-3C>T (n.1198-3C>T)
n.743-3C>T
 gnomAD v4
20g.761242C>ACA2651546637SLC52A3c.*408G>T (n.*408G>T)
c.692-4G>T (n.692-4G>T)
c.1198-4G>T (n.1198-4G>T)
n.743-4G>T
 gnomAD v4
20g.761242C>TCA2577315056SLC52A3c.*408G>A (n.*408G>A)
c.692-4G>A (n.692-4G>A)
c.1198-4G>A (n.1198-4G>A)
n.743-4G>A
 gnomAD v4
20g.761243G>ACA634326175SLC52A3c.*407C>T (n.*407C>T)
c.692-5C>T (n.692-5C>T)
c.1198-5C>T (n.1198-5C>T)
n.743-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761243G>CCA2740096981SLC52A3c.*407C>G (n.*407C>G)
c.692-5C>G (n.692-5C>G)
c.1198-5C>G (n.1198-5C>G)
n.743-5C>G
 ClinVar
20g.761243G=CA2345348163SLC52A3c.*407C= (n.*407C=)
c.692-5C= (n.692-5C=)
c.1198-5C= (n.1198-5C=)
n.743-5C=
20g.761243G>TCA2345348164SLC52A3c.*407C>A (n.*407C>A)
c.692-5C>A (n.692-5C>A)
c.1198-5C>A (n.1198-5C>A)
n.743-5C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761244G>ACA9724546SLC52A3c.*406C>T (n.*406C>T)
c.692-6C>T (n.692-6C>T)
c.1198-6C>T (n.1198-6C>T)
n.743-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761244G=CA2345348165SLC52A3c.*406C= (n.*406C=)
c.692-6C= (n.692-6C=)
c.1198-6C= (n.1198-6C=)
n.743-6C=
20g.761245G>TCA2651546646SLC52A3c.*405C>A (n.*405C>A)
c.692-7C>A (n.692-7C>A)
c.1198-7C>A (n.1198-7C>A)
n.743-7C>A
 gnomAD v4
20g.761246G>ACA746650411SLC52A3c.*404C>T (n.*404C>T)
c.692-8C>T (n.692-8C>T)
c.1198-8C>T (n.1198-8C>T)
n.743-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761246G>CCA746650410SLC52A3c.*404C>G (n.*404C>G)
c.692-8C>G (n.692-8C>G)
c.1198-8C>G (n.1198-8C>G)
n.743-8C>G
 dbSNP
20g.761246G=CA2345348166SLC52A3c.*404C= (n.*404C=)
c.692-8C= (n.692-8C=)
c.1198-8C= (n.1198-8C=)
n.743-8C=
20g.761246G>TCA2499225844SLC52A3c.*404C>A (n.*404C>A)
c.692-8C>A (n.692-8C>A)
c.1198-8C>A (n.1198-8C>A)
n.743-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.761247C>ACA2736222339SLC52A3c.*403G>T (n.*403G>T)
c.692-9G>T (n.692-9G>T)
c.1198-9G>T (n.1198-9G>T)
n.743-9G>T
 dbSNP
20g.761247C>TCA2577315057SLC52A3c.*403G>A (n.*403G>A)
c.692-9G>A (n.692-9G>A)
c.1198-9G>A (n.1198-9G>A)
n.743-9G>A
 gnomAD v4
20g.761248C>ACA509341424SLC52A3c.*402G>T (n.*402G>T)
c.692-10G>T (n.692-10G>T)
c.1198-10G>T (n.1198-10G>T)
n.743-10G>T
 gnomAD v4
20g.761248C>GCA2651546653SLC52A3c.*402G>C (n.*402G>C)
c.692-10G>C (n.692-10G>C)
c.1198-10G>C (n.1198-10G>C)
n.743-10G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.761248C>TCA2577315058SLC52A3c.*402G>A (n.*402G>A)
c.692-10G>A (n.692-10G>A)
c.1198-10G>A (n.1198-10G>A)
n.743-10G>A
 gnomAD v4
20g.761249G>ACA634326176SLC52A3c.*401C>T (n.*401C>T)
c.692-11C>T (n.692-11C>T)
c.1198-11C>T (n.1198-11C>T)
n.743-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761249G=CA2345348167SLC52A3c.*401C= (n.*401C=)
c.692-11C= (n.692-11C=)
c.1198-11C= (n.1198-11C=)
n.743-11C=
20g.761249G>TCA2651546656SLC52A3c.*401C>A (n.*401C>A)
c.692-11C>A (n.692-11C>A)
c.1198-11C>A (n.1198-11C>A)
n.743-11C>A
 gnomAD v4
20g.761250G>ACA2651546659SLC52A3c.*400C>T (n.*400C>T)
c.692-12C>T (n.692-12C>T)
c.1198-12C>T (n.1198-12C>T)
n.743-12C>T
 gnomAD v4
20g.761251G>ACA2651546661SLC52A3c.*399C>T (n.*399C>T)
c.692-13C>T (n.692-13C>T)
c.1198-13C>T (n.1198-13C>T)
n.743-13C>T
 gnomAD v4
20g.761251G>CCA310674339SLC52A3c.*399C>G (n.*399C>G)
c.692-13C>G (n.692-13C>G)
c.1198-13C>G (n.1198-13C>G)
n.743-13C>G
 dbSNP
20g.761251G=CA2345348168SLC52A3c.*399C= (n.*399C=)
c.692-13C= (n.692-13C=)
c.1198-13C= (n.1198-13C=)
n.743-13C=
20g.761251G>TCA2651546663SLC52A3c.*399C>A (n.*399C>A)
c.692-13C>A (n.692-13C>A)
c.1198-13C>A (n.1198-13C>A)
n.743-13C>A
 gnomAD v4
20g.761252delCA2651546665SLC52A3c.*398del (n.*398del)
c.692-14del (n.692-14del)
c.1198-14del (n.1198-14del)
n.743-14del
 gnomAD v4
20g.761253G>ACA2577315059SLC52A3c.*397C>T (n.*397C>T)
c.692-15C>T (n.692-15C>T)
c.1198-15C>T (n.1198-15C>T)
n.743-15C>T
 gnomAD v4
20g.761253G=CA2345348169SLC52A3c.*397C= (n.*397C=)
c.692-15C= (n.692-15C=)
c.1198-15C= (n.1198-15C=)
n.743-15C=
20g.761253G>TCA2651546667SLC52A3c.*397C>A (n.*397C>A)
c.692-15C>A (n.692-15C>A)
c.1198-15C>A (n.1198-15C>A)
n.743-15C>A
 gnomAD v4
20g.761253_761254insTCA2345348172SLC52A3c.*396_*397insA (n.*396_*397insA)
c.692-16_692-15insA (n.692-16_692-15insA)
c.1198-16_1198-15insA (n.1198-16_1198-15insA)
n.743-16_743-15insA
 dbSNP
20g.761254G>ACA634326177SLC52A3c.*396C>T (n.*396C>T)
c.692-16C>T (n.692-16C>T)
c.1198-16C>T (n.1198-16C>T)
n.743-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761254G=CA2345348171SLC52A3c.*396C= (n.*396C=)
c.692-16C= (n.692-16C=)
c.1198-16C= (n.1198-16C=)
n.743-16C=
20g.761254G>TCA2345348170SLC52A3c.*396C>A (n.*396C>A)
c.692-16C>A (n.692-16C>A)
c.1198-16C>A (n.1198-16C>A)
n.743-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.761255G>ACA2345348174SLC52A3c.*395C>T (n.*395C>T)
c.692-17C>T (n.692-17C>T)
c.1198-17C>T (n.1198-17C>T)
n.743-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.761255G=CA2345348173SLC52A3c.*395C= (n.*395C=)
c.692-17C= (n.692-17C=)
c.1198-17C= (n.1198-17C=)
n.743-17C=
20g.761255G>TCA2651546668SLC52A3c.*395C>A (n.*395C>A)
c.692-17C>A (n.692-17C>A)
c.1198-17C>A (n.1198-17C>A)
n.743-17C>A
 gnomAD v4
20g.761256A=CA2345348175SLC52A3c.*394T= (n.*394T=)
c.692-18T= (n.692-18T=)
c.1198-18T= (n.1198-18T=)
n.743-18T=
20g.761256A>GCA2345348176SLC52A3c.*394T>C (n.*394T>C)
c.692-18T>C (n.692-18T>C)
c.1198-18T>C (n.1198-18T>C)
n.743-18T>C
 dbSNP
20g.761257A>CCA2527834432SLC52A3c.*393T>G (n.*393T>G)
c.692-19T>G (n.692-19T>G)
c.1198-19T>G (n.1198-19T>G)
n.743-19T>G
20g.761257A>GCA2504719604SLC52A3c.*393T>C (n.*393T>C)
c.692-19T>C (n.692-19T>C)
c.1198-19T>C (n.1198-19T>C)
n.743-19T>C
 gnomAD v4
20g.761258G>ACA9724547SLC52A3c.*392C>T (n.*392C>T)
c.692-20C>T (n.692-20C>T)
c.1198-20C>T (n.1198-20C>T)
n.743-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761258G=CA2345348177SLC52A3c.*392C= (n.*392C=)
c.692-20C= (n.692-20C=)
c.1198-20C= (n.1198-20C=)
n.743-20C=
20g.761258_761259insCGTCA2651546673SLC52A3c.*391_*392insACG (n.*391_*392insACG)
c.692-21_692-20insACG (n.692-21_692-20insACG)
c.1198-21_1198-20insACG (n.1198-21_1198-20insACG)
n.743-21_743-20insACG
 gnomAD v4
20g.761259A>CCA2577315060SLC52A3c.*391T>G (n.*391T>G)
c.692-21T>G (n.692-21T>G)
c.1198-21T>G (n.1198-21T>G)
n.743-21T>G

Number of alleles fetched