Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.76112582T>CCA552348291ART3,NUP54c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.673T>C
n.2589T>C
n.3030T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112582T>GCA2671060624ART3,NUP54c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.673T>G
n.2589T>G
n.3030T>G
 gnomAD v4
4g.76112582T=CA1469471211ART3,NUP54c.*63T= (n.*63T=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
n.673T=
n.2589T=
n.3030T=
4g.76112583C>ACA2578118487ART3,NUP54c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.674C>A
n.2590C>A
n.3031C>A
 gnomAD v4
4g.76112583C=CA1469471213ART3,NUP54c.*64C= (n.*64C=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
n.674C=
n.2590C=
n.3031C=
4g.76112583C>TCA99838054ART3,NUP54c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.674C>T
n.2590C>T
n.3031C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112584A=CA1469471217ART3,NUP54c.*65A= (n.*65A=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
n.675A=
n.2591A=
n.3032A=
4g.76112584A>CCA99838059ART3,NUP54c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.675A>C
n.2591A>C
n.3032A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112584A>GCA552348292ART3,NUP54c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.675A>G
n.2591A>G
n.3032A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112584A>TCA2762246203ART3,NUP54c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.675A>T
n.2591A>T
n.3032A>T
4g.76112587dupCA1064324138ART3,NUP54c.*68dup (n.*68dup)
c.*1353dup (n.*1353dup)
n.678dup
n.2594dup
n.3035dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112587delCA2671060629ART3,NUP54c.*68del (n.*68del)
c.*1353del (n.*1353del)
n.678del
n.2594del
n.3035del
 gnomAD v4
4g.76112585A=CA1469471221ART3,NUP54c.*66A= (n.*66A=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
n.676A=
n.2592A=
n.3033A=
4g.76112585A>GCA99838060ART3,NUP54c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.676A>G
n.2592A>G
n.3033A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112587A>GCA2671060634ART3,NUP54c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.678A>G
n.2594A>G
n.3035A>G
 gnomAD v4
4g.76112588G>ACA2671060636ART3,NUP54c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.679G>A
n.2595G>A
n.3036G>A
 gnomAD v4
4g.76112588G>CCA2671060637ART3,NUP54c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.679G>C
n.2595G>C
n.3036G>C
 gnomAD v4
4g.76112588G>TCA2671060638ART3,NUP54c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.679G>T
n.2595G>T
n.3036G>T
 gnomAD v4
4g.76112589G>TCA2671060640ART3,NUP54c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.680G>T
n.2596G>T
n.3037G>T
 gnomAD v4
4g.76112590A>GCA2671060643ART3,NUP54c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.681A>G
n.2597A>G
n.3038A>G
 gnomAD v4
4g.76112590_76112593delinsAATGCA1469471223ART3,NUP54c.*71_*74delinsAATG (n.*71_*74delinsAATG)
c.*1344_*1347delinsCATT (n.*1344_*1347delinsCATT)
n.681_684delinsAATG
n.2597_2600delinsAATG
n.3038_3041delinsAATG
4g.76112591A=CA1469471225ART3,NUP54c.*72A= (n.*72A=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
n.682A=
n.2598A=
n.3039A=
4g.76112591A>GCA552348293ART3,NUP54c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.682A>G
n.2598A>G
n.3039A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112594_76112596delCA1064324142ART3,NUP54c.*75_*77del (n.*75_*77del)
c.*1344_*1346del (n.*1344_*1346del)
n.685_687del
n.2601_2603del
n.3042_3044del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112592_76112593delinsTGCA1469471227ART3,NUP54c.*73_*74delinsTG (n.*73_*74delinsTG)
c.*1344_*1345delinsCA (n.*1344_*1345delinsCA)
n.683_684delinsTG
n.2599_2600delinsTG
n.3040_3041delinsTG
4g.76112593delCA1469471228ART3,NUP54c.*74del (n.*74del)
c.*1344del (n.*1344del)
n.684del
n.2600del
n.3041del
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112593G>ACA2671060646ART3,NUP54c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
n.684G>A
n.2600G>A
n.3041G>A
 gnomAD v4
4g.76112593G>TCA2671060647ART3,NUP54c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
n.684G>T
n.2600G>T
n.3041G>T
 gnomAD v4
4g.76112594A>TCA2578118488ART3,NUP54c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.685A>T
n.2601A>T
n.3042A>T
 gnomAD v4
4g.76112595T>CCA2671060649ART3,NUP54c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.686T>C
n.2602T>C
n.3043T>C
 gnomAD v4
4g.76112596G>ACA99838069ART3,NUP54c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.687G>A
n.2603G>A
n.3044G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112596G>CCA1064324148ART3,NUP54c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.687G>C
n.2603G>C
n.3044G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112596G=CA1469471230ART3,NUP54c.*77G= (n.*77G=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
n.687G=
n.2603G=
n.3044G=
4g.76112596G>TCA2578118489ART3,NUP54c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.687G>T
n.2603G>T
n.3044G>T
 gnomAD v4
4g.76112597T>CCA2671060672ART3,NUP54c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.688T>C
n.2604T>C
n.3045T>C
 gnomAD v4
4g.76112597dupCA1469471232ART3,NUP54c.*78dup (n.*78dup)
c.*1340dup (n.*1340dup)
n.688dup
n.2604dup
n.3045dup
 dbSNP
4g.76112598A=CA1469471234ART3,NUP54c.*79A= (n.*79A=)
c.*1339T= (n.*1339T=)
n.689A=
n.2605A=
n.3046A=
4g.76112598A>CCA2671060678ART3,NUP54c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
n.689A>C
n.2605A>C
n.3046A>C
 gnomAD v4
4g.76112598A>GCA552348294ART3,NUP54c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
n.689A>G
n.2605A>G
n.3046A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112598_76112599delinsATCA1469471233ART3,NUP54c.*79_*80delinsAT (n.*79_*80delinsAT)
c.*1338_*1339delinsAT (n.*1338_*1339delinsAT)
n.689_690delinsAT
n.2605_2606delinsAT
n.3046_3047delinsAT
4g.76112599T>CCA2671060683ART3,NUP54c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.690T>C
n.2606T>C
n.3047T>C
 gnomAD v4
4g.76112599T>GCA1064324156ART3,NUP54c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.690T>G
n.2606T>G
n.3047T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112599T=CA1469471238ART3,NUP54c.*80T= (n.*80T=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
n.690T=
n.2606T=
n.3047T=
4g.76112604delCA798525783ART3,NUP54c.*85del (n.*85del)
c.*1338del (n.*1338del)
n.695del
n.2611del
n.3052del
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112600T>GCA2671060687ART3,NUP54c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.691T>G
n.2607T>G
n.3048T>G
 gnomAD v4
4g.76112601T>GCA798525788ART3,NUP54c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.692T>G
n.2608T>G
n.3049T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112601T=CA1469471240ART3,NUP54c.*82T= (n.*82T=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
n.692T=
n.2608T=
n.3049T=
4g.76112603T>CCA2671060688ART3,NUP54c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.694T>C
n.2610T>C
n.3051T>C
 gnomAD v4
4g.76112604T>ACA2671060689ART3,NUP54c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.695T>A
n.2611T>A
n.3052T>A
 gnomAD v4
4g.76112605A>CCA2671060690ART3,NUP54c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.696A>C
n.2612A>C
n.3053A>C
 gnomAD v4
4g.76112606C>ACA99838073ART3,NUP54c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.697C>A
n.2613C>A
n.3054C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112606C=CA1469471243ART3,NUP54c.*87C= (n.*87C=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
n.697C=
n.2613C=
n.3054C=
4g.76112606C>GCA99838074ART3,NUP54c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.697C>G
n.2613C>G
n.3054C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112606C>TCA99838078ART3,NUP54c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.697C>T
n.2613C>T
n.3054C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112607G>ACA99838079ART3,NUP54c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.698G>A
n.2614G>A
n.3055G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112607G=CA1469471247ART3,NUP54c.*88G= (n.*88G=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.698G=
n.2614G=
n.3055G=
4g.76112607_76112608insACA648993825ART3,NUP54c.*88_*89insA (n.*88_*89insA)
c.*1329_*1330insT (n.*1329_*1330insT)
n.698_699insA
n.2614_2615insA
n.3055_3056insA
 COSMIC COSMIC
4g.76112608T>CCA2671060696ART3,NUP54c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.699T>C
n.2615T>C
n.3056T>C
 gnomAD v4
4g.76112609G>ACA2671060700ART3,NUP54c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.700G>A
n.2616G>A
n.3057G>A
 gnomAD v4
4g.76112609G>TCA2671060699ART3,NUP54c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.700G>T
n.2616G>T
n.3057G>T
 gnomAD v4
4g.76112610T>ACA2671060701ART3,NUP54c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.701T>A
n.2617T>A
n.3058T>A
 gnomAD v4
4g.76112612G>ACA2671060703ART3,NUP54c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.703G>A
n.2619G>A
n.3060G>A
 gnomAD v4
4g.76112612G>TCA2671060704ART3,NUP54c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.703G>T
n.2619G>T
n.3060G>T
 gnomAD v4
4g.76112613G>ACA2671060705ART3,NUP54c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.704G>A
n.2620G>A
n.3061G>A
 gnomAD v4
4g.76112613G>CCA2671060706ART3,NUP54c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.704G>C
n.2620G>C
n.3061G>C
 gnomAD v4
4g.76112613G>TCA2671060707ART3,NUP54c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.704G>T
n.2620G>T
n.3061G>T
 gnomAD v4
4g.76112614C>ACA2671060709ART3,NUP54c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.705C>A
n.2621C>A
n.3062C>A
 gnomAD v4
4g.76112614C>GCA2578118490ART3,NUP54c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.705C>G
n.2621C>G
n.3062C>G
 gnomAD v4
4g.76112614C>TCA2671060710ART3,NUP54c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.705C>T
n.2621C>T
n.3062C>T
 gnomAD v4
4g.76112615C>ACA2671060711ART3,NUP54c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.706C>A
n.2622C>A
n.3063C>A
 gnomAD v4
4g.76112615C>TCA648993827ART3,NUP54c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.706C>T
n.2622C>T
n.3063C>T
 COSMIC
4g.76112615_76112617delinsCAACA1469471250ART3,NUP54c.*96_*98delinsCAA (n.*96_*98delinsCAA)
c.*1320_*1322delinsTTG (n.*1320_*1322delinsTTG)
n.706_708delinsCAA
n.2622_2624delinsCAA
n.3063_3065delinsCAA
4g.76112616A>GCA2671060714ART3,NUP54c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.707A>G
n.2623A>G
n.3064A>G
 gnomAD v4
4g.76112618delCA1469471252ART3,NUP54c.*99del (n.*99del)
c.*1321del (n.*1321del)
n.709del
n.2625del
n.3066del
 dbSNP
4g.76112617_76112618delCA99838081ART3,NUP54c.*98_*99del (n.*98_*99del)
c.*1320_*1321del (n.*1320_*1321del)
n.708_709del
n.2624_2625del
n.3065_3066del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112617A=CA1469471253ART3,NUP54c.*98A= (n.*98A=)
c.*1320T= (n.*1320T=)
n.708A=
n.2624A=
n.3065A=
4g.76112617A>GCA1469471254ART3,NUP54c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.708A>G
n.2624A>G
n.3065A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112618A>GCA2600509395ART3,NUP54c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.709A>G
n.2625A>G
n.3066A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112619G>TCA2671060717ART3,NUP54c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.710G>T
n.2626G>T
n.3067G>T
 gnomAD v4
4g.76112620T>GCA1469471256ART3,NUP54c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.711T>G
n.2627T>G
n.3068T>G
 dbSNP
4g.76112620T=CA1469471255ART3,NUP54c.*101T= (n.*101T=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
n.711T=
n.2627T=
n.3068T=
4g.76112621C>ACA2671060718ART3,NUP54c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.712C>A
n.2628C>A
n.3069C>A
 gnomAD v4
4g.76112623C>ACA2671060719ART3,NUP54c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*1315-1G>T (n.*1315-1G>T)
n.714C>A
n.2630C>A
n.3071C>A
 gnomAD v4
4g.76112623C=CA1469471258ART3,NUP54c.*104C= (n.*104C=)
c.*1315-1G= (n.*1315-1G=)
n.714C=
n.2630C=
n.3071C=
4g.76112623C>GCA1064324166ART3,NUP54c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*1315-1G>C (n.*1315-1G>C)
n.714C>G
n.2630C>G
n.3071C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112624T>CCA2671060721ART3,NUP54c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*1315-2A>G (n.*1315-2A>G)
n.715T>C
n.2631T>C
n.3072T>C
 gnomAD v4
4g.76112625G>ACA99838086ART3,NUP54c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*1315-3C>T (n.*1315-3C>T)
n.716G>A
n.2632G>A
n.3073G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112625G=CA1469471260ART3,NUP54c.*106G= (n.*106G=)
c.*1315-3C= (n.*1315-3C=)
n.716G=
n.2632G=
n.3073G=
4g.76112626G>ACA2762246204ART3,NUP54c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*1315-4C>T (n.*1315-4C>T)
n.717G>A
n.2633G>A
n.3074G>A
4g.76112626G>TCA2671060723ART3,NUP54c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*1315-4C>A (n.*1315-4C>A)
n.717G>T
n.2633G>T
n.3074G>T
 gnomAD v4
4g.76112627A=CA1469471265ART3,NUP54c.*108A= (n.*108A=)
c.*1315-5T= (n.*1315-5T=)
n.718A=
n.2634A=
n.3075A=
4g.76112627A>GCA1469471264ART3,NUP54c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*1315-5T>C (n.*1315-5T>C)
n.718A>G
n.2634A>G
n.3075A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112628T>GCA2671060725ART3,NUP54c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*1315-6A>C (n.*1315-6A>C)
n.719T>G
n.2635T>G
n.3076T>G
 gnomAD v4
4g.76112629A>GCA2671060726ART3,NUP54c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*1315-7T>C (n.*1315-7T>C)
n.720A>G
n.2636A>G
n.3077A>G
 gnomAD v4
4g.76112632A>GCA2671060728ART3,NUP54c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*1315-10T>C (n.*1315-10T>C)
n.723A>G
n.2639A>G
n.3080A>G
 gnomAD v4
4g.76112632A>TCA2762246205ART3,NUP54c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*1315-10T>A (n.*1315-10T>A)
n.723A>T
n.2639A>T
n.3080A>T
4g.76112633T>CCA1064324169ART3,NUP54c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*1315-11A>G (n.*1315-11A>G)
n.724T>C
n.2640T>C
n.3081T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112633T=CA1469471267ART3,NUP54c.*114T= (n.*114T=)
c.*1315-11A= (n.*1315-11A=)
n.724T=
n.2640T=
n.3081T=
4g.76112634G>TCA2671060731ART3,NUP54c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*1315-12C>A (n.*1315-12C>A)
n.725G>T
n.2641G>T
n.3082G>T
 gnomAD v4
4g.76112635A=CA1469471270ART3,NUP54c.*116A= (n.*116A=)
c.*1315-13T= (n.*1315-13T=)
n.726A=
n.2642A=
n.3083A=
4g.76112635A>GCA99838094ART3,NUP54c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*1315-13T>C (n.*1315-13T>C)
n.726A>G
n.2642A>G
n.3083A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112636G>ACA2671060734ART3,NUP54c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*1315-14C>T (n.*1315-14C>T)
n.727G>A
n.2643G>A
n.3084G>A
 gnomAD v4
4g.76112636G>CCA1469471273ART3,NUP54c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*1315-14C>G (n.*1315-14C>G)
n.727G>C
n.2643G>C
n.3084G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112636G=CA1469471271ART3,NUP54c.*117G= (n.*117G=)
c.*1315-14C= (n.*1315-14C=)
n.727G=
n.2643G=
n.3084G=
4g.76112638A=CA1469471275ART3,NUP54c.*119A= (n.*119A=)
c.*1315-16T= (n.*1315-16T=)
n.729A=
n.2645A=
n.3086A=
4g.76112638A>GCA1064324180ART3,NUP54c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*1315-16T>C (n.*1315-16T>C)
n.729A>G
n.2645A>G
n.3086A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112638A>TCA2671060738ART3,NUP54c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*1315-16T>A (n.*1315-16T>A)
n.729A>T
n.2645A>T
n.3086A>T
 gnomAD v4
4g.76112639T>CCA99838101ART3,NUP54c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*1315-17A>G (n.*1315-17A>G)
n.730T>C
n.2646T>C
n.3087T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112639T>GCA798525797ART3,NUP54c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*1315-17A>C (n.*1315-17A>C)
n.730T>G
n.2646T>G
n.3087T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112639T=CA1469471278ART3,NUP54c.*120T= (n.*120T=)
c.*1315-17A= (n.*1315-17A=)
n.730T=
n.2646T=
n.3087T=
4g.76112640T>GCA552348295ART3,NUP54c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*1315-18A>C (n.*1315-18A>C)
n.731T>G
n.2647T>G
n.3088T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112640T=CA1469471279ART3,NUP54c.*121T= (n.*121T=)
c.*1315-18A= (n.*1315-18A=)
n.731T=
n.2647T=
n.3088T=
4g.76112641G>ACA552348297ART3,NUP54c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*1315-19C>T (n.*1315-19C>T)
n.732G>A
n.2648G>A
n.3089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112641G=CA1469471281ART3,NUP54c.*122G= (n.*122G=)
c.*1315-19C= (n.*1315-19C=)
n.732G=
n.2648G=
n.3089G=
4g.76112641G>TCA2671060747ART3,NUP54c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*1315-19C>A (n.*1315-19C>A)
n.732G>T
n.2648G>T
n.3089G>T
 gnomAD v4
4g.76112642T>CCA1469471284ART3,NUP54c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*1315-20A>G (n.*1315-20A>G)
n.733T>C
n.2649T>C
n.3090T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112642T=CA1469471283ART3,NUP54c.*123T= (n.*123T=)
c.*1315-20A= (n.*1315-20A=)
n.733T=
n.2649T=
n.3090T=
4g.76112643A=CA1469471285ART3,NUP54c.*124A= (n.*124A=)
c.*1315-21T= (n.*1315-21T=)
n.734A=
n.2650A=
n.3091A=
4g.76112643A>GCA99838112ART3,NUP54c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*1315-21T>C (n.*1315-21T>C)
n.734A>G
n.2650A>G
n.3091A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112643A>TCA2671060752ART3,NUP54c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*1315-21T>A (n.*1315-21T>A)
n.734A>T
n.2650A>T
n.3091A>T
 gnomAD v4
4g.76112647_76112648delCA2671060754ART3,NUP54c.*128_*129del (n.*128_*129del)
c.*1315-25_*1315-24del (n.*1315-25_*1315-24del)
n.738_739del
n.2654_2655del
n.3095_3096del
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112649G>TCA2671060756ART3,NUP54c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*1315-27C>A (n.*1315-27C>A)
n.740G>T
n.2656G>T
n.3097G>T
 gnomAD v4
4g.76112649_76112652delCA2762246206ART3,NUP54c.*130_*133del (n.*130_*133del)
c.*1315-30_*1315-27del (n.*1315-30_*1315-27del)
n.740_743del
n.2656_2659del
n.3097_3100del
4g.76112650T>CCA2671060758ART3,NUP54c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*1315-28A>G (n.*1315-28A>G)
n.741T>C
n.2657T>C
n.3098T>C
 gnomAD v4
4g.76112650T>GCA2671060759ART3,NUP54c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*1315-28A>C (n.*1315-28A>C)
n.741T>G
n.2657T>G
n.3098T>G
 gnomAD v4
4g.76112651T>ACA1469471291ART3,NUP54c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*1315-29A>T (n.*1315-29A>T)
n.742T>A
n.2658T>A
n.3099T>A
 dbSNP
4g.76112651T>CCA1469471288ART3,NUP54c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*1315-29A>G (n.*1315-29A>G)
n.742T>C
n.2658T>C
n.3099T>C
 dbSNP
4g.76112651T=CA1469471289ART3,NUP54c.*132T= (n.*132T=)
c.*1315-29A= (n.*1315-29A=)
n.742T=
n.2658T=
n.3099T=
4g.76112652A>GCA2671060762ART3,NUP54c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*1315-30T>C (n.*1315-30T>C)
n.743A>G
n.2659A>G
n.3100A>G
 gnomAD v4
4g.76112652_76112653delinsATCA1469471292ART3,NUP54c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT)
c.*1315-31_*1315-30delinsAT (n.*1315-31_*1315-30delinsAT)
n.743_744delinsAT
n.2659_2660delinsAT
n.3100_3101delinsAT
4g.76112653T>CCA99838115ART3,NUP54c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*1315-31A>G (n.*1315-31A>G)
n.744T>C
n.2660T>C
n.3101T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112653T>GCA1064324190ART3,NUP54c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*1315-31A>C (n.*1315-31A>C)
n.744T>G
n.2660T>G
n.3101T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112653T=CA1469471297ART3,NUP54c.*134T= (n.*134T=)
c.*1315-31A= (n.*1315-31A=)
n.744T=
n.2660T=
n.3101T=
4g.76112654delCA552348298ART3,NUP54c.*135del (n.*135del)
c.*1315-31del (n.*1315-31del)
n.745del
n.2661del
n.3102del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112654T>ACA99838123ART3,NUP54c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*1315-32A>T (n.*1315-32A>T)
n.745T>A
n.2661T>A
n.3102T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112654T>CCA2671060770ART3,NUP54c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*1315-32A>G (n.*1315-32A>G)
n.745T>C
n.2661T>C
n.3102T>C
 gnomAD v4
4g.76112654T=CA1469471301ART3,NUP54c.*135T= (n.*135T=)
c.*1315-32A= (n.*1315-32A=)
n.745T=
n.2661T=
n.3102T=
4g.76112655C>ACA2671060773ART3,NUP54c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*1315-33G>T (n.*1315-33G>T)
n.746C>A
n.2662C>A
n.3103C>A
 gnomAD v4
4g.76112656A>GCA2671060775ART3,NUP54c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*1315-34T>C (n.*1315-34T>C)
n.747A>G
n.2663A>G
n.3104A>G
 gnomAD v4
4g.76112657T>ACA2568964832ART3,NUP54c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*1315-35A>T (n.*1315-35A>T)
n.748T>A
n.2664T>A
n.3105T>A
4g.76112659T>CCA2671060776ART3,NUP54c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*1315-37A>G (n.*1315-37A>G)
n.750T>C
n.2666T>C
n.3107T>C
 gnomAD v4
4g.76112660T>CCA798525810ART3,NUP54c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*1315-38A>G (n.*1315-38A>G)
n.751T>C
n.2667T>C
n.3108T>C
 dbSNP
4g.76112660T=CA1469471303ART3,NUP54c.*141T= (n.*141T=)
c.*1315-38A= (n.*1315-38A=)
n.751T=
n.2667T=
n.3108T=
4g.76112661G>ACA798525817ART3,NUP54c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*1315-39C>T (n.*1315-39C>T)
n.752G>A
n.2668G>A
n.3109G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112661G=CA1469471305ART3,NUP54c.*142G= (n.*142G=)
c.*1315-39C= (n.*1315-39C=)
n.752G=
n.2668G=
n.3109G=
4g.76112661G>TCA2671060779ART3,NUP54c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*1315-39C>A (n.*1315-39C>A)
n.752G>T
n.2668G>T
n.3109G>T
 gnomAD v4
4g.76112662C>ACA2671060790ART3,NUP54c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*1315-40G>T (n.*1315-40G>T)
n.753C>A
n.2669C>A
n.3110C>A
 gnomAD v4
4g.76112662C>GCA2671060787ART3,NUP54c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*1315-40G>C (n.*1315-40G>C)
n.753C>G
n.2669C>G
n.3110C>G
 gnomAD v4
4g.76112662C>TCA2671060791ART3,NUP54c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*1315-40G>A (n.*1315-40G>A)
n.753C>T
n.2669C>T
n.3110C>T
 gnomAD v4
4g.76112663A=CA1469471307ART3,NUP54c.*144A= (n.*144A=)
c.*1315-41T= (n.*1315-41T=)
n.754A=
n.2670A=
n.3111A=
4g.76112663A>GCA99838127ART3,NUP54c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*1315-41T>C (n.*1315-41T>C)
n.754A>G
n.2670A>G
n.3111A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112664A=CA1469471310ART3,NUP54c.*145A= (n.*145A=)
c.*1315-42T= (n.*1315-42T=)
n.755A=
n.2671A=
n.3112A=
4g.76112664A>GCA99838135ART3,NUP54c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*1315-42T>C (n.*1315-42T>C)
n.755A>G
n.2671A>G
n.3112A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112666T>CCA2671060799ART3,NUP54c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*1315-44A>G (n.*1315-44A>G)
n.757T>C
n.2673T>C
n.3114T>C
 gnomAD v4
4g.76112668C>ACA2671060802ART3,NUP54c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*1315-46G>T (n.*1315-46G>T)
n.759C>A
n.2675C>A
n.3116C>A
 gnomAD v4
4g.76112668C>GCA2671060805ART3,NUP54c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*1315-46G>C (n.*1315-46G>C)
n.759C>G
n.2675C>G
n.3116C>G
 gnomAD v4
4g.76112669delCA2671060807ART3,NUP54c.*150del (n.*150del)
c.*1315-47del (n.*1315-47del)
n.760del
n.2676del
n.3117del
 gnomAD v4
4g.76112669A=CA1469471313ART3,NUP54c.*150A= (n.*150A=)
c.*1315-47T= (n.*1315-47T=)
n.760A=
n.2676A=
n.3117A=
4g.76112669A>GCA1064324194ART3,NUP54c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*1315-47T>C (n.*1315-47T>C)
n.760A>G
n.2676A>G
n.3117A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112670G>TCA2671060808ART3,NUP54c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*1315-48C>A (n.*1315-48C>A)
n.761G>T
n.2677G>T
n.3118G>T
 gnomAD v4
4g.76112670_76112671delinsGACA1469471314ART3,NUP54c.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA)
c.*1315-49_*1315-48delinsTC (n.*1315-49_*1315-48delinsTC)
n.761_762delinsGA
n.2677_2678delinsGA
n.3118_3119delinsGA
4g.76112671A>GCA2671060809ART3,NUP54c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*1315-49T>C (n.*1315-49T>C)
n.762A>G
n.2678A>G
n.3119A>G
 gnomAD v4
4g.76112673delCA1469471316ART3,NUP54c.*154del (n.*154del)
c.*1315-49del (n.*1315-49del)
n.764del
n.2680del
n.3121del
 dbSNP
4g.76112672A=CA1469471317ART3,NUP54c.*153A= (n.*153A=)
c.*1315-50T= (n.*1315-50T=)
n.763A=
n.2679A=
n.3120A=
4g.76112672A>GCA99838144ART3,NUP54c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*1315-50T>C (n.*1315-50T>C)
n.763A>G
n.2679A>G
n.3120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112674G>TCA2671060811ART3,NUP54c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*1315-52C>A (n.*1315-52C>A)
n.765G>T
n.2681G>T
n.3122G>T
 gnomAD v4
4g.76112675T>CCA1469471320ART3,NUP54c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*1315-53A>G (n.*1315-53A>G)
n.766T>C
n.2682T>C
n.3123T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112675T=CA1469471319ART3,NUP54c.*156T= (n.*156T=)
c.*1315-53A= (n.*1315-53A=)
n.766T=
n.2682T=
n.3123T=
4g.76112677G>ACA798525818ART3,NUP54c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*1315-55C>T (n.*1315-55C>T)
n.768G>A
n.2684G>A
n.3125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76112677G>CCA2671060816ART3,NUP54c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*1315-55C>G (n.*1315-55C>G)
n.768G>C
n.2684G>C
n.3125G>C
 gnomAD v4
4g.76112677G=CA1469471322ART3,NUP54c.*158G= (n.*158G=)
c.*1315-55C= (n.*1315-55C=)
n.768G=
n.2684G=
n.3125G=
4g.76112677G>TCA2671060817ART3,NUP54c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*1315-55C>A (n.*1315-55C>A)
n.768G>T
n.2684G>T
n.3125G>T
 gnomAD v4
4g.76112678G>ACA2671060818ART3,NUP54c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*1315-56C>T (n.*1315-56C>T)
n.769G>A
n.2685G>A
n.3126G>A
 gnomAD v4
4g.76112679_76112680insGGCA2671060819ART3,NUP54c.*160_*161insGG (n.*160_*161insGG)
c.*1315-58_*1315-57insCC (n.*1315-58_*1315-57insCC)
n.770_771insGG
n.2686_2687insGG
n.3127_3128insGG
 gnomAD v4
4g.76112680C>ACA1469471326ART3,NUP54c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*1315-58G>T (n.*1315-58G>T)
n.771C>A
n.2687C>A
n.3128C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.76112680C=CA1469471324ART3,NUP54c.*161C= (n.*161C=)
c.*1315-58G= (n.*1315-58G=)
n.771C=
n.2687C=
n.3128C=
4g.76112681delCA2671060820ART3,NUP54c.*162del (n.*162del)
c.*1315-58del (n.*1315-58del)
n.772del
n.2688del
n.3129del
 gnomAD v4
4g.76112681C>ACA2671060821ART3,NUP54c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*1315-59G>T (n.*1315-59G>T)
n.772C>A
n.2688C>A
n.3129C>A
 gnomAD v4
4g.76112681C=CA1469471328ART3,NUP54c.*162C= (n.*162C=)
c.*1315-59G= (n.*1315-59G=)
n.772C=
n.2688C=
n.3129C=
4g.76112681C>GCA2671060822ART3,NUP54c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*1315-59G>C (n.*1315-59G>C)
n.772C>G
n.2688C>G
n.3129C>G
 gnomAD v4
4g.76112681C>TCA1469471329ART3,NUP54c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*1315-59G>A (n.*1315-59G>A)
n.772C>T
n.2688C>T
n.3129C>T
 dbSNP
4g.76112682A>GCA2671060824ART3,NUP54c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*1315-60T>C (n.*1315-60T>C)
n.2689A>G
n.3130A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched