Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75985836_75985864delCA2739266478PORc.1431_1444+15del
c.1557_1570+15del
c.1656_1669+15del
c.*109-224_*109-196del (n.*109-224_*109-196del)
c.870_883+15del
c.1807_1820+15del
c.*961_*974+15del
n.267_280+15del
c.1710_1723+15del
c.1506_1519+15del
c.1647_1660+15del
c.1701_1714+15del
c.1497_1510+15del
 ClinVar
7g.75985851_75985868delCA2683384618PORc.1444+2_1444+19del
c.1570+2_1570+19del
c.1669+2_1669+19del
c.*109-209_*109-192del (n.*109-209_*109-192del)
c.883+2_883+19del
c.1820+2_1820+19del
c.*974+2_*974+19del
n.280+2_280+19del
c.1723+2_1723+19del
c.1519+2_1519+19del
c.1660+2_1660+19del
c.1714+2_1714+19del
c.1510+2_1510+19del
 gnomAD v4
7g.75985860_75985869delCA2683384638PORc.1444+11_1444+20del (n.1444+11_1444+20del)
c.1570+11_1570+20del (n.1570+11_1570+20del)
c.1669+11_1669+20del (n.1669+11_1669+20del)
c.*109-200_*109-191del (n.*109-200_*109-191del)
c.883+11_883+20del (n.883+11_883+20del)
c.1820+11_1820+20del
c.*974+11_*974+20del (n.*974+11_*974+20del)
n.280+11_280+20del
c.1723+11_1723+20del (n.1723+11_1723+20del)
c.1519+11_1519+20del (n.1519+11_1519+20del)
c.1660+11_1660+20del (n.1660+11_1660+20del)
c.1714+11_1714+20del (n.1714+11_1714+20del)
c.1510+11_1510+20del (n.1510+11_1510+20del)
 gnomAD v4
7g.75985859dupCA2739266479PORc.1444+10dup (n.1444+10dup)
c.1570+10dup (n.1570+10dup)
c.1669+10dup (n.1669+10dup)
c.*109-201dup (n.*109-201dup)
c.883+10dup (n.883+10dup)
c.1820+10dup
c.*974+10dup (n.*974+10dup)
n.280+10dup
c.1723+10dup (n.1723+10dup)
c.1519+10dup (n.1519+10dup)
c.1660+10dup (n.1660+10dup)
c.1714+10dup (n.1714+10dup)
c.1510+10dup (n.1510+10dup)
 ClinVar
7g.75985859delCA1718180376PORc.1444+10del (n.1444+10del)
c.1570+10del (n.1570+10del)
c.1669+10del (n.1669+10del)
c.*109-201del (n.*109-201del)
c.883+10del (n.883+10del)
c.1820+10del
c.*974+10del (n.*974+10del)
n.280+10del
c.1723+10del (n.1723+10del)
c.1519+10del (n.1519+10del)
c.1660+10del (n.1660+10del)
c.1714+10del (n.1714+10del)
c.1510+10del (n.1510+10del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985859G>ACA2683384653PORc.1444+10G>A (n.1444+10G>A)
c.1570+10G>A (n.1570+10G>A)
c.1669+10G>A (n.1669+10G>A)
c.*109-201G>A (n.*109-201G>A)
c.883+10G>A (n.883+10G>A)
c.1820+10G>A
c.*974+10G>A (n.*974+10G>A)
n.280+10G>A
c.1723+10G>A (n.1723+10G>A)
c.1519+10G>A (n.1519+10G>A)
c.1660+10G>A (n.1660+10G>A)
c.1714+10G>A (n.1714+10G>A)
c.1510+10G>A (n.1510+10G>A)
 gnomAD v4
7g.75985859G>CCA2683384654PORc.1444+10G>C (n.1444+10G>C)
c.1570+10G>C (n.1570+10G>C)
c.1669+10G>C (n.1669+10G>C)
c.*109-201G>C (n.*109-201G>C)
c.883+10G>C (n.883+10G>C)
c.1820+10G>C
c.*974+10G>C (n.*974+10G>C)
n.280+10G>C
c.1723+10G>C (n.1723+10G>C)
c.1519+10G>C (n.1519+10G>C)
c.1660+10G>C (n.1660+10G>C)
c.1714+10G>C (n.1714+10G>C)
c.1510+10G>C (n.1510+10G>C)
 gnomAD v4
7g.75985859G>TCA2578915474PORc.1444+10G>T (n.1444+10G>T)
c.1570+10G>T (n.1570+10G>T)
c.1669+10G>T (n.1669+10G>T)
c.*109-201G>T (n.*109-201G>T)
c.883+10G>T (n.883+10G>T)
c.1820+10G>T
c.*974+10G>T (n.*974+10G>T)
n.280+10G>T
c.1723+10G>T (n.1723+10G>T)
c.1519+10G>T (n.1519+10G>T)
c.1660+10G>T (n.1660+10G>T)
c.1714+10G>T (n.1714+10G>T)
c.1510+10G>T (n.1510+10G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985860T>CCA575786245PORc.1444+11T>C (n.1444+11T>C)
c.1570+11T>C (n.1570+11T>C)
c.1669+11T>C (n.1669+11T>C)
c.*109-200T>C (n.*109-200T>C)
c.883+11T>C (n.883+11T>C)
c.1820+11T>C
c.*974+11T>C (n.*974+11T>C)
n.280+11T>C
c.1723+11T>C (n.1723+11T>C)
c.1519+11T>C (n.1519+11T>C)
c.1660+11T>C (n.1660+11T>C)
c.1714+11T>C (n.1714+11T>C)
c.1510+11T>C (n.1510+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985860T>GCA4304220PORc.1444+11T>G (n.1444+11T>G)
c.1570+11T>G (n.1570+11T>G)
c.1669+11T>G (n.1669+11T>G)
c.*109-200T>G (n.*109-200T>G)
c.883+11T>G (n.883+11T>G)
c.1820+11T>G
c.*974+11T>G (n.*974+11T>G)
n.280+11T>G
c.1723+11T>G (n.1723+11T>G)
c.1519+11T>G (n.1519+11T>G)
c.1660+11T>G (n.1660+11T>G)
c.1714+11T>G (n.1714+11T>G)
c.1510+11T>G (n.1510+11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985860T=CA1718180379PORc.1444+11T= (n.1444+11T=)
c.1570+11T= (n.1570+11T=)
c.1669+11T= (n.1669+11T=)
c.*109-200T= (n.*109-200T=)
c.883+11T= (n.883+11T=)
c.1820+11T=
c.*974+11T= (n.*974+11T=)
n.280+11T=
c.1723+11T= (n.1723+11T=)
c.1519+11T= (n.1519+11T=)
c.1660+11T= (n.1660+11T=)
c.1714+11T= (n.1714+11T=)
c.1510+11T= (n.1510+11T=)
7g.75985861C>ACA4304221PORc.1444+12C>A (n.1444+12C>A)
c.1570+12C>A (n.1570+12C>A)
c.1669+12C>A (n.1669+12C>A)
c.*109-199C>A (n.*109-199C>A)
c.883+12C>A (n.883+12C>A)
c.1820+12C>A
c.*974+12C>A (n.*974+12C>A)
n.280+12C>A
c.1723+12C>A (n.1723+12C>A)
c.1519+12C>A (n.1519+12C>A)
c.1660+12C>A (n.1660+12C>A)
c.1714+12C>A (n.1714+12C>A)
c.1510+12C>A (n.1510+12C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985861C=CA1718180380PORc.1444+12C= (n.1444+12C=)
c.1570+12C= (n.1570+12C=)
c.1669+12C= (n.1669+12C=)
c.*109-199C= (n.*109-199C=)
c.883+12C= (n.883+12C=)
c.1820+12C=
c.*974+12C= (n.*974+12C=)
n.280+12C=
c.1723+12C= (n.1723+12C=)
c.1519+12C= (n.1519+12C=)
c.1660+12C= (n.1660+12C=)
c.1714+12C= (n.1714+12C=)
c.1510+12C= (n.1510+12C=)
7g.75985861C>TCA2683384655PORc.1444+12C>T (n.1444+12C>T)
c.1570+12C>T (n.1570+12C>T)
c.1669+12C>T (n.1669+12C>T)
c.*109-199C>T (n.*109-199C>T)
c.883+12C>T (n.883+12C>T)
c.1820+12C>T
c.*974+12C>T (n.*974+12C>T)
n.280+12C>T
c.1723+12C>T (n.1723+12C>T)
c.1519+12C>T (n.1519+12C>T)
c.1660+12C>T (n.1660+12C>T)
c.1714+12C>T (n.1714+12C>T)
c.1510+12C>T (n.1510+12C>T)
 gnomAD v4
7g.75985862C>ACA2683384656PORc.1444+13C>A (n.1444+13C>A)
c.1570+13C>A (n.1570+13C>A)
c.1669+13C>A (n.1669+13C>A)
c.*109-198C>A (n.*109-198C>A)
c.883+13C>A (n.883+13C>A)
c.1820+13C>A
c.*974+13C>A (n.*974+13C>A)
n.280+13C>A
c.1723+13C>A (n.1723+13C>A)
c.1519+13C>A (n.1519+13C>A)
c.1660+13C>A (n.1660+13C>A)
c.1714+13C>A (n.1714+13C>A)
c.1510+13C>A (n.1510+13C>A)
 gnomAD v4
7g.75985862C>TCA2683384657PORc.1444+13C>T (n.1444+13C>T)
c.1570+13C>T (n.1570+13C>T)
c.1669+13C>T (n.1669+13C>T)
c.*109-198C>T (n.*109-198C>T)
c.883+13C>T (n.883+13C>T)
c.1820+13C>T
c.*974+13C>T (n.*974+13C>T)
n.280+13C>T
c.1723+13C>T (n.1723+13C>T)
c.1519+13C>T (n.1519+13C>T)
c.1660+13C>T (n.1660+13C>T)
c.1714+13C>T (n.1714+13C>T)
c.1510+13C>T (n.1510+13C>T)
 gnomAD v4
7g.75985863C>TCA2683384658PORc.1444+14C>T (n.1444+14C>T)
c.1570+14C>T (n.1570+14C>T)
c.1669+14C>T (n.1669+14C>T)
c.*109-197C>T (n.*109-197C>T)
c.883+14C>T (n.883+14C>T)
c.1820+14C>T
c.*974+14C>T (n.*974+14C>T)
n.280+14C>T
c.1723+14C>T (n.1723+14C>T)
c.1519+14C>T (n.1519+14C>T)
c.1660+14C>T (n.1660+14C>T)
c.1714+14C>T (n.1714+14C>T)
c.1510+14C>T (n.1510+14C>T)
 gnomAD v4
7g.75985864A=CA1718180381PORc.1444+15A= (n.1444+15A=)
c.1570+15A= (n.1570+15A=)
c.1669+15A= (n.1669+15A=)
c.*109-196A= (n.*109-196A=)
c.883+15A= (n.883+15A=)
c.1820+15A=
c.*974+15A= (n.*974+15A=)
n.280+15A=
c.1723+15A= (n.1723+15A=)
c.1519+15A= (n.1519+15A=)
c.1660+15A= (n.1660+15A=)
c.1714+15A= (n.1714+15A=)
c.1510+15A= (n.1510+15A=)
7g.75985864A>GCA575786246PORc.1444+15A>G (n.1444+15A>G)
c.1570+15A>G (n.1570+15A>G)
c.1669+15A>G (n.1669+15A>G)
c.*109-196A>G (n.*109-196A>G)
c.883+15A>G (n.883+15A>G)
c.1820+15A>G
c.*974+15A>G (n.*974+15A>G)
n.280+15A>G
c.1723+15A>G (n.1723+15A>G)
c.1519+15A>G (n.1519+15A>G)
c.1660+15A>G (n.1660+15A>G)
c.1714+15A>G (n.1714+15A>G)
c.1510+15A>G (n.1510+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985865T>ACA2683384659PORc.1444+16T>A (n.1444+16T>A)
c.1570+16T>A (n.1570+16T>A)
c.1669+16T>A (n.1669+16T>A)
c.*109-195T>A (n.*109-195T>A)
c.883+16T>A (n.883+16T>A)
c.1820+16T>A
c.*974+16T>A (n.*974+16T>A)
n.280+16T>A
c.1723+16T>A (n.1723+16T>A)
c.1519+16T>A (n.1519+16T>A)
c.1660+16T>A (n.1660+16T>A)
c.1714+16T>A (n.1714+16T>A)
c.1510+16T>A (n.1510+16T>A)
 gnomAD v4
7g.75985865T>CCA2740097375PORc.1444+16T>C (n.1444+16T>C)
c.1570+16T>C (n.1570+16T>C)
c.1669+16T>C (n.1669+16T>C)
c.*109-195T>C (n.*109-195T>C)
c.883+16T>C (n.883+16T>C)
c.1820+16T>C
c.*974+16T>C (n.*974+16T>C)
n.280+16T>C
c.1723+16T>C (n.1723+16T>C)
c.1519+16T>C (n.1519+16T>C)
c.1660+16T>C (n.1660+16T>C)
c.1714+16T>C (n.1714+16T>C)
c.1510+16T>C (n.1510+16T>C)
 ClinVar
7g.75985865T>GCA4304222PORc.1444+16T>G (n.1444+16T>G)
c.1570+16T>G (n.1570+16T>G)
c.1669+16T>G (n.1669+16T>G)
c.*109-195T>G (n.*109-195T>G)
c.883+16T>G (n.883+16T>G)
c.1820+16T>G
c.*974+16T>G (n.*974+16T>G)
n.280+16T>G
c.1723+16T>G (n.1723+16T>G)
c.1519+16T>G (n.1519+16T>G)
c.1660+16T>G (n.1660+16T>G)
c.1714+16T>G (n.1714+16T>G)
c.1510+16T>G (n.1510+16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985865T=CA1718180382PORc.1444+16T= (n.1444+16T=)
c.1570+16T= (n.1570+16T=)
c.1669+16T= (n.1669+16T=)
c.*109-195T= (n.*109-195T=)
c.883+16T= (n.883+16T=)
c.1820+16T=
c.*974+16T= (n.*974+16T=)
n.280+16T=
c.1723+16T= (n.1723+16T=)
c.1519+16T= (n.1519+16T=)
c.1660+16T= (n.1660+16T=)
c.1714+16T= (n.1714+16T=)
c.1510+16T= (n.1510+16T=)
7g.75985866G>ACA2697557327PORc.1444+17G>A (n.1444+17G>A)
c.1570+17G>A (n.1570+17G>A)
c.1669+17G>A (n.1669+17G>A)
c.*109-194G>A (n.*109-194G>A)
c.883+17G>A (n.883+17G>A)
c.1820+17G>A
c.*974+17G>A (n.*974+17G>A)
n.280+17G>A
c.1723+17G>A (n.1723+17G>A)
c.1519+17G>A (n.1519+17G>A)
c.1660+17G>A (n.1660+17G>A)
c.1714+17G>A (n.1714+17G>A)
c.1510+17G>A (n.1510+17G>A)
 ClinVar
7g.75985866G>CCA2683384661PORc.1444+17G>C (n.1444+17G>C)
c.1570+17G>C (n.1570+17G>C)
c.1669+17G>C (n.1669+17G>C)
c.*109-194G>C (n.*109-194G>C)
c.883+17G>C (n.883+17G>C)
c.1820+17G>C
c.*974+17G>C (n.*974+17G>C)
n.280+17G>C
c.1723+17G>C (n.1723+17G>C)
c.1519+17G>C (n.1519+17G>C)
c.1660+17G>C (n.1660+17G>C)
c.1714+17G>C (n.1714+17G>C)
c.1510+17G>C (n.1510+17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985866G>TCA2683384662PORc.1444+17G>T (n.1444+17G>T)
c.1570+17G>T (n.1570+17G>T)
c.1669+17G>T (n.1669+17G>T)
c.*109-194G>T (n.*109-194G>T)
c.883+17G>T (n.883+17G>T)
c.1820+17G>T
c.*974+17G>T (n.*974+17G>T)
n.280+17G>T
c.1723+17G>T (n.1723+17G>T)
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c.1714+17G>T (n.1714+17G>T)
c.1510+17G>T (n.1510+17G>T)
 gnomAD v4
7g.75985870delCA2683384660PORc.1444+21del (n.1444+21del)
c.1570+21del (n.1570+21del)
c.1669+21del (n.1669+21del)
c.*109-190del (n.*109-190del)
c.883+21del (n.883+21del)
c.1820+21del
c.*974+21del (n.*974+21del)
n.280+21del
c.1723+21del (n.1723+21del)
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c.1660+21del (n.1660+21del)
c.1714+21del (n.1714+21del)
c.1510+21del (n.1510+21del)
 gnomAD v4
7g.75985867G>TCA2683384663PORc.1444+18G>T (n.1444+18G>T)
c.1570+18G>T (n.1570+18G>T)
c.1669+18G>T (n.1669+18G>T)
c.*109-193G>T (n.*109-193G>T)
c.883+18G>T (n.883+18G>T)
c.1820+18G>T
c.*974+18G>T (n.*974+18G>T)
n.280+18G>T
c.1723+18G>T (n.1723+18G>T)
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c.1714+18G>T (n.1714+18G>T)
c.1510+18G>T (n.1510+18G>T)
 gnomAD v4
7g.75985868G>ACA2683384664PORc.1444+19G>A (n.1444+19G>A)
c.1570+19G>A (n.1570+19G>A)
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c.*109-192G>A (n.*109-192G>A)
c.883+19G>A (n.883+19G>A)
c.1820+19G>A
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n.280+19G>A
c.1723+19G>A (n.1723+19G>A)
c.1519+19G>A (n.1519+19G>A)
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 gnomAD v4
7g.75985869G>ACA575786247PORc.1444+20G>A (n.1444+20G>A)
c.1570+20G>A (n.1570+20G>A)
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c.883+20G>A (n.883+20G>A)
c.1820+20G>A
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n.280+20G>A
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c.1714+20G>A (n.1714+20G>A)
c.1510+20G>A (n.1510+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985869G=CA1718180383PORc.1444+20G= (n.1444+20G=)
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7g.75985870G>ACA2683384665PORc.1444+21G>A (n.1444+21G>A)
c.1570+21G>A (n.1570+21G>A)
c.1669+21G>A (n.1669+21G>A)
c.*109-190G>A (n.*109-190G>A)
c.883+21G>A (n.883+21G>A)
c.1820+21G>A
c.*974+21G>A (n.*974+21G>A)
n.280+21G>A
c.1723+21G>A (n.1723+21G>A)
c.1519+21G>A (n.1519+21G>A)
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c.1714+21G>A (n.1714+21G>A)
c.1510+21G>A (n.1510+21G>A)
 gnomAD v4
7g.75985870G=CA1718180384PORc.1444+21G= (n.1444+21G=)
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7g.75985871A=CA1718180385PORc.1444+22A= (n.1444+22A=)
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7g.75985871A>GCA575786248PORc.1444+22A>G (n.1444+22A>G)
c.1570+22A>G (n.1570+22A>G)
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c.*109-189A>G (n.*109-189A>G)
c.883+22A>G (n.883+22A>G)
c.1820+22A>G
c.*974+22A>G (n.*974+22A>G)
n.280+22A>G
c.1723+22A>G (n.1723+22A>G)
c.1519+22A>G (n.1519+22A>G)
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c.1510+22A>G (n.1510+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985871dupCA4304223PORc.1444+22dup (n.1444+22dup)
c.1570+22dup (n.1570+22dup)
c.1669+22dup (n.1669+22dup)
c.*109-189dup (n.*109-189dup)
c.883+22dup (n.883+22dup)
c.1820+22dup
c.*974+22dup (n.*974+22dup)
n.280+22dup
c.1723+22dup (n.1723+22dup)
c.1519+22dup (n.1519+22dup)
c.1660+22dup (n.1660+22dup)
c.1714+22dup (n.1714+22dup)
c.1510+22dup (n.1510+22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985872G>ACA2683384666PORc.1444+23G>A (n.1444+23G>A)
c.1570+23G>A (n.1570+23G>A)
c.1669+23G>A (n.1669+23G>A)
c.*109-188G>A (n.*109-188G>A)
c.883+23G>A (n.883+23G>A)
c.1820+23G>A
c.*974+23G>A (n.*974+23G>A)
n.280+23G>A
c.1723+23G>A (n.1723+23G>A)
c.1519+23G>A (n.1519+23G>A)
c.1660+23G>A (n.1660+23G>A)
c.1714+23G>A (n.1714+23G>A)
c.1510+23G>A (n.1510+23G>A)
 gnomAD v4
7g.75985872G>TCA2683384667PORc.1444+23G>T (n.1444+23G>T)
c.1570+23G>T (n.1570+23G>T)
c.1669+23G>T (n.1669+23G>T)
c.*109-188G>T (n.*109-188G>T)
c.883+23G>T (n.883+23G>T)
c.1820+23G>T
c.*974+23G>T (n.*974+23G>T)
n.280+23G>T
c.1723+23G>T (n.1723+23G>T)
c.1519+23G>T (n.1519+23G>T)
c.1660+23G>T (n.1660+23G>T)
c.1714+23G>T (n.1714+23G>T)
c.1510+23G>T (n.1510+23G>T)
 gnomAD v4
7g.75985873A>GCA2683384668PORc.1444+24A>G (n.1444+24A>G)
c.1570+24A>G (n.1570+24A>G)
c.1669+24A>G (n.1669+24A>G)
c.*109-187A>G (n.*109-187A>G)
c.883+24A>G (n.883+24A>G)
c.1820+24A>G
c.*974+24A>G (n.*974+24A>G)
n.280+24A>G
c.1723+24A>G (n.1723+24A>G)
c.1519+24A>G (n.1519+24A>G)
c.1660+24A>G (n.1660+24A>G)
c.1714+24A>G (n.1714+24A>G)
c.1510+24A>G (n.1510+24A>G)
 gnomAD v4
7g.75985874G>ACA4304224PORc.1444+25G>A (n.1444+25G>A)
c.1570+25G>A (n.1570+25G>A)
c.1669+25G>A (n.1669+25G>A)
c.*109-186G>A (n.*109-186G>A)
c.883+25G>A (n.883+25G>A)
c.1820+25G>A
c.*974+25G>A (n.*974+25G>A)
n.280+25G>A
c.1723+25G>A (n.1723+25G>A)
c.1519+25G>A (n.1519+25G>A)
c.1660+25G>A (n.1660+25G>A)
c.1714+25G>A (n.1714+25G>A)
c.1510+25G>A (n.1510+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985874G=CA1718180386PORc.1444+25G= (n.1444+25G=)
c.1570+25G= (n.1570+25G=)
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c.1723+25G= (n.1723+25G=)
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c.1510+25G= (n.1510+25G=)
7g.75985874G>TCA2683384669PORc.1444+25G>T (n.1444+25G>T)
c.1570+25G>T (n.1570+25G>T)
c.1669+25G>T (n.1669+25G>T)
c.*109-186G>T (n.*109-186G>T)
c.883+25G>T (n.883+25G>T)
c.1820+25G>T
c.*974+25G>T (n.*974+25G>T)
n.280+25G>T
c.1723+25G>T (n.1723+25G>T)
c.1519+25G>T (n.1519+25G>T)
c.1660+25G>T (n.1660+25G>T)
c.1714+25G>T (n.1714+25G>T)
c.1510+25G>T (n.1510+25G>T)
 gnomAD v4
7g.75985878delCA2683384670PORc.1444+29del (n.1444+29del)
c.1570+29del (n.1570+29del)
c.1669+29del (n.1669+29del)
c.*109-182del (n.*109-182del)
c.883+29del (n.883+29del)
c.1820+29del
c.*974+29del (n.*974+29del)
n.280+29del
c.1723+29del (n.1723+29del)
c.1519+29del (n.1519+29del)
c.1660+29del (n.1660+29del)
c.1714+29del (n.1714+29del)
c.1510+29del (n.1510+29del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985875G>ACA575786249PORc.1444+26G>A (n.1444+26G>A)
c.1570+26G>A (n.1570+26G>A)
c.1669+26G>A (n.1669+26G>A)
c.*109-185G>A (n.*109-185G>A)
c.883+26G>A (n.883+26G>A)
c.1820+26G>A
c.*974+26G>A (n.*974+26G>A)
n.280+26G>A
c.1723+26G>A (n.1723+26G>A)
c.1519+26G>A (n.1519+26G>A)
c.1660+26G>A (n.1660+26G>A)
c.1714+26G>A (n.1714+26G>A)
c.1510+26G>A (n.1510+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985875G=CA1718180387PORc.1444+26G= (n.1444+26G=)
c.1570+26G= (n.1570+26G=)
c.1669+26G= (n.1669+26G=)
c.*109-185G= (n.*109-185G=)
c.883+26G= (n.883+26G=)
c.1820+26G=
c.*974+26G= (n.*974+26G=)
n.280+26G=
c.1723+26G= (n.1723+26G=)
c.1519+26G= (n.1519+26G=)
c.1660+26G= (n.1660+26G=)
c.1714+26G= (n.1714+26G=)
c.1510+26G= (n.1510+26G=)
7g.75985875G>TCA2683384671PORc.1444+26G>T (n.1444+26G>T)
c.1570+26G>T (n.1570+26G>T)
c.1669+26G>T (n.1669+26G>T)
c.*109-185G>T (n.*109-185G>T)
c.883+26G>T (n.883+26G>T)
c.1820+26G>T
c.*974+26G>T (n.*974+26G>T)
n.280+26G>T
c.1723+26G>T (n.1723+26G>T)
c.1519+26G>T (n.1519+26G>T)
c.1660+26G>T (n.1660+26G>T)
c.1714+26G>T (n.1714+26G>T)
c.1510+26G>T (n.1510+26G>T)
 gnomAD v4
7g.75985876G>ACA1718180389PORc.1444+27G>A (n.1444+27G>A)
c.1570+27G>A (n.1570+27G>A)
c.1669+27G>A (n.1669+27G>A)
c.*109-184G>A (n.*109-184G>A)
c.883+27G>A (n.883+27G>A)
c.1820+27G>A
c.*974+27G>A (n.*974+27G>A)
n.280+27G>A
c.1723+27G>A (n.1723+27G>A)
c.1519+27G>A (n.1519+27G>A)
c.1660+27G>A (n.1660+27G>A)
c.1714+27G>A (n.1714+27G>A)
c.1510+27G>A (n.1510+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985876G=CA1718180388PORc.1444+27G= (n.1444+27G=)
c.1570+27G= (n.1570+27G=)
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n.280+27G=
c.1723+27G= (n.1723+27G=)
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c.1510+27G= (n.1510+27G=)
7g.75985876G>TCA2683384672PORc.1444+27G>T (n.1444+27G>T)
c.1570+27G>T (n.1570+27G>T)
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c.*109-184G>T (n.*109-184G>T)
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c.1820+27G>T
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 gnomAD v4
7g.75985877G>ACA2683384673PORc.1444+28G>A (n.1444+28G>A)
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c.*109-183G>A (n.*109-183G>A)
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c.1723+28G>A (n.1723+28G>A)
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c.1714+28G>A (n.1714+28G>A)
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 gnomAD v4
7g.75985877G>TCA2683384674PORc.1444+28G>T (n.1444+28G>T)
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 gnomAD v4
7g.75985878G>ACA160909626PORc.1444+29G>A (n.1444+29G>A)
c.1570+29G>A (n.1570+29G>A)
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c.*109-182G>A (n.*109-182G>A)
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c.1820+29G>A
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n.280+29G>A
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c.1519+29G>A (n.1519+29G>A)
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c.1714+29G>A (n.1714+29G>A)
c.1510+29G>A (n.1510+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985878G=CA1718180390PORc.1444+29G= (n.1444+29G=)
c.1570+29G= (n.1570+29G=)
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c.*974+29G= (n.*974+29G=)
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c.1714+29G= (n.1714+29G=)
c.1510+29G= (n.1510+29G=)
7g.75985878G>TCA2683384675PORc.1444+29G>T (n.1444+29G>T)
c.1570+29G>T (n.1570+29G>T)
c.1669+29G>T (n.1669+29G>T)
c.*109-182G>T (n.*109-182G>T)
c.883+29G>T (n.883+29G>T)
c.1820+29G>T
c.*974+29G>T (n.*974+29G>T)
n.280+29G>T
c.1723+29G>T (n.1723+29G>T)
c.1519+29G>T (n.1519+29G>T)
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 gnomAD v4
7g.75985879T>CCA4304225PORc.1444+30T>C (n.1444+30T>C)
c.1570+30T>C (n.1570+30T>C)
c.1669+30T>C (n.1669+30T>C)
c.*109-181T>C (n.*109-181T>C)
c.883+30T>C (n.883+30T>C)
c.1820+30T>C
c.*974+30T>C (n.*974+30T>C)
n.280+30T>C
c.1723+30T>C (n.1723+30T>C)
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c.1714+30T>C (n.1714+30T>C)
c.1510+30T>C (n.1510+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985879T=CA1718180391PORc.1444+30T= (n.1444+30T=)
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c.*974+30T= (n.*974+30T=)
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c.1723+30T= (n.1723+30T=)
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c.1510+30T= (n.1510+30T=)
7g.75985880G>ACA2531604360PORc.1444+31G>A (n.1444+31G>A)
c.1570+31G>A (n.1570+31G>A)
c.1669+31G>A (n.1669+31G>A)
c.*109-180G>A (n.*109-180G>A)
c.883+31G>A (n.883+31G>A)
c.1820+31G>A
c.*974+31G>A (n.*974+31G>A)
n.280+31G>A
c.1723+31G>A (n.1723+31G>A)
c.1519+31G>A (n.1519+31G>A)
c.1660+31G>A (n.1660+31G>A)
c.1714+31G>A (n.1714+31G>A)
c.1510+31G>A (n.1510+31G>A)
 gnomAD v4
7g.75985880G>TCA2683384677PORc.1444+31G>T (n.1444+31G>T)
c.1570+31G>T (n.1570+31G>T)
c.1669+31G>T (n.1669+31G>T)
c.*109-180G>T (n.*109-180G>T)
c.883+31G>T (n.883+31G>T)
c.1820+31G>T
c.*974+31G>T (n.*974+31G>T)
n.280+31G>T
c.1723+31G>T (n.1723+31G>T)
c.1519+31G>T (n.1519+31G>T)
c.1660+31G>T (n.1660+31G>T)
c.1714+31G>T (n.1714+31G>T)
c.1510+31G>T (n.1510+31G>T)
 gnomAD v4
7g.75985883_75985885delCA2683384676PORc.1444+34_1444+36del (n.1444+34_1444+36del)
c.1570+34_1570+36del (n.1570+34_1570+36del)
c.1669+34_1669+36del (n.1669+34_1669+36del)
c.*109-177_*109-175del (n.*109-177_*109-175del)
c.883+34_883+36del (n.883+34_883+36del)
c.1820+34_1820+36del
c.*974+34_*974+36del (n.*974+34_*974+36del)
n.280+34_280+36del
c.1723+34_1723+36del (n.1723+34_1723+36del)
c.1519+34_1519+36del (n.1519+34_1519+36del)
c.1660+34_1660+36del (n.1660+34_1660+36del)
c.1714+34_1714+36del (n.1714+34_1714+36del)
c.1510+34_1510+36del (n.1510+34_1510+36del)
 gnomAD v4
7g.75985881A>GCA2683384678PORc.1444+32A>G (n.1444+32A>G)
c.1570+32A>G (n.1570+32A>G)
c.1669+32A>G (n.1669+32A>G)
c.*109-179A>G (n.*109-179A>G)
c.883+32A>G (n.883+32A>G)
c.1820+32A>G
c.*974+32A>G (n.*974+32A>G)
n.280+32A>G
c.1723+32A>G (n.1723+32A>G)
c.1519+32A>G (n.1519+32A>G)
c.1660+32A>G (n.1660+32A>G)
c.1714+32A>G (n.1714+32A>G)
c.1510+32A>G (n.1510+32A>G)
 gnomAD v4
7g.75985882C>ACA2580714583PORc.1444+33C>A (n.1444+33C>A)
c.1570+33C>A (n.1570+33C>A)
c.1669+33C>A (n.1669+33C>A)
c.*109-178C>A (n.*109-178C>A)
c.883+33C>A (n.883+33C>A)
c.1820+33C>A
c.*974+33C>A (n.*974+33C>A)
n.280+33C>A
c.1723+33C>A (n.1723+33C>A)
c.1519+33C>A (n.1519+33C>A)
c.1660+33C>A (n.1660+33C>A)
c.1714+33C>A (n.1714+33C>A)
c.1510+33C>A (n.1510+33C>A)
 gnomAD v4
7g.75985882C=CA1718180392PORc.1444+33C= (n.1444+33C=)
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c.*974+33C= (n.*974+33C=)
n.280+33C=
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7g.75985882C>GCA2580714582PORc.1444+33C>G (n.1444+33C>G)
c.1570+33C>G (n.1570+33C>G)
c.1669+33C>G (n.1669+33C>G)
c.*109-178C>G (n.*109-178C>G)
c.883+33C>G (n.883+33C>G)
c.1820+33C>G
c.*974+33C>G (n.*974+33C>G)
n.280+33C>G
c.1723+33C>G (n.1723+33C>G)
c.1519+33C>G (n.1519+33C>G)
c.1660+33C>G (n.1660+33C>G)
c.1714+33C>G (n.1714+33C>G)
c.1510+33C>G (n.1510+33C>G)
7g.75985882C>TCA4304226PORc.1444+33C>T (n.1444+33C>T)
c.1570+33C>T (n.1570+33C>T)
c.1669+33C>T (n.1669+33C>T)
c.*109-178C>T (n.*109-178C>T)
c.883+33C>T (n.883+33C>T)
c.1820+33C>T
c.*974+33C>T (n.*974+33C>T)
n.280+33C>T
c.1723+33C>T (n.1723+33C>T)
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c.1510+33C>T (n.1510+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985883G>ACA4304227PORc.1444+34G>A (n.1444+34G>A)
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c.*109-177G>A (n.*109-177G>A)
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c.1820+34G>A
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c.1660+34G>A (n.1660+34G>A)
c.1714+34G>A (n.1714+34G>A)
c.1510+34G>A (n.1510+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985883G=CA1718180393PORc.1444+34G= (n.1444+34G=)
c.1570+34G= (n.1570+34G=)
c.1669+34G= (n.1669+34G=)
c.*109-177G= (n.*109-177G=)
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n.280+34G=
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c.1714+34G= (n.1714+34G=)
c.1510+34G= (n.1510+34G=)
7g.75985883G>TCA2683384679PORc.1444+34G>T (n.1444+34G>T)
c.1570+34G>T (n.1570+34G>T)
c.1669+34G>T (n.1669+34G>T)
c.*109-177G>T (n.*109-177G>T)
c.883+34G>T (n.883+34G>T)
c.1820+34G>T
c.*974+34G>T (n.*974+34G>T)
n.280+34G>T
c.1723+34G>T (n.1723+34G>T)
c.1519+34G>T (n.1519+34G>T)
c.1660+34G>T (n.1660+34G>T)
c.1714+34G>T (n.1714+34G>T)
c.1510+34G>T (n.1510+34G>T)
 gnomAD v4
7g.75985885C>ACA2683384680PORc.1444+36C>A (n.1444+36C>A)
c.1570+36C>A (n.1570+36C>A)
c.1669+36C>A (n.1669+36C>A)
c.*109-175C>A (n.*109-175C>A)
c.883+36C>A (n.883+36C>A)
c.1820+36C>A
c.*974+36C>A (n.*974+36C>A)
n.280+36C>A
c.1723+36C>A (n.1723+36C>A)
c.1519+36C>A (n.1519+36C>A)
c.1660+36C>A (n.1660+36C>A)
c.1714+36C>A (n.1714+36C>A)
c.1510+36C>A (n.1510+36C>A)
 gnomAD v4
7g.75985885C=CA1718180394PORc.1444+36C= (n.1444+36C=)
c.1570+36C= (n.1570+36C=)
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c.883+36C= (n.883+36C=)
c.1820+36C=
c.*974+36C= (n.*974+36C=)
n.280+36C=
c.1723+36C= (n.1723+36C=)
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c.1714+36C= (n.1714+36C=)
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n.280+36C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1571-34G>A (n.1571-34G>A)
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c.1821-34G>A
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c.1724-34G>A (n.1724-34G>A)
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c.1511-34G>A (n.1511-34G>A)
 gnomAD v4
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7g.75985889G>TCA575786252PORc.1445-34G>T (n.1445-34G>T)
c.1571-34G>T (n.1571-34G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1821-33_1821-17del
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n.281-33_281-17del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1571-32G>C (n.1571-32G>C)
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n.281-32G>C
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c.1715-32G>C (n.1715-32G>C)
c.1511-32G>C (n.1511-32G>C)
 gnomAD v4
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7g.75985891G>TCA2683384688PORc.1445-32G>T (n.1445-32G>T)
c.1571-32G>T (n.1571-32G>T)
c.1670-32G>T (n.1670-32G>T)
c.*109-169G>T (n.*109-169G>T)
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n.281-32G>T
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 gnomAD v4
7g.75985892C>ACA1718180400PORc.1445-31C>A (n.1445-31C>A)
c.1571-31C>A (n.1571-31C>A)
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c.1821-31C>A
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n.281-31C>A
c.1724-31C>A (n.1724-31C>A)
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c.1511-31C>A (n.1511-31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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7g.75985892C>TCA2683384689PORc.1445-31C>T (n.1445-31C>T)
c.1571-31C>T (n.1571-31C>T)
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c.1821-31C>T
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n.281-31C>T
c.1724-31C>T (n.1724-31C>T)
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c.1511-31C>T (n.1511-31C>T)
 gnomAD v4
7g.75985895dupCA2683384691PORc.1445-28dup (n.1445-28dup)
c.1571-28dup (n.1571-28dup)
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c.884-28dup (n.884-28dup)
c.1821-28dup
c.*975-28dup (n.*975-28dup)
n.281-28dup
c.1724-28dup (n.1724-28dup)
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c.1715-28dup (n.1715-28dup)
c.1511-28dup (n.1511-28dup)
 gnomAD v4
7g.75985895delCA2683384690PORc.1445-28del (n.1445-28del)
c.1571-28del (n.1571-28del)
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n.281-28del
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c.1715-28del (n.1715-28del)
c.1511-28del (n.1511-28del)
 gnomAD v4
7g.75985893C>ACA2683384692PORc.1445-30C>A (n.1445-30C>A)
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c.884-30C>A (n.884-30C>A)
c.1821-30C>A
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n.281-30C>A
c.1724-30C>A (n.1724-30C>A)
c.1520-30C>A (n.1520-30C>A)
c.1661-30C>A (n.1661-30C>A)
c.1715-30C>A (n.1715-30C>A)
c.1511-30C>A (n.1511-30C>A)
 gnomAD v4
7g.75985893C=CA1718180401PORc.1445-30C= (n.1445-30C=)
c.1571-30C= (n.1571-30C=)
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c.884-30C= (n.884-30C=)
c.1821-30C=
c.*975-30C= (n.*975-30C=)
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c.1724-30C= (n.1724-30C=)
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c.1715-30C= (n.1715-30C=)
c.1511-30C= (n.1511-30C=)
7g.75985893C>TCA1718180402PORc.1445-30C>T (n.1445-30C>T)
c.1571-30C>T (n.1571-30C>T)
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c.*109-167C>T (n.*109-167C>T)
c.884-30C>T (n.884-30C>T)
c.1821-30C>T
c.*975-30C>T (n.*975-30C>T)
n.281-30C>T
c.1724-30C>T (n.1724-30C>T)
c.1520-30C>T (n.1520-30C>T)
c.1661-30C>T (n.1661-30C>T)
c.1715-30C>T (n.1715-30C>T)
c.1511-30C>T (n.1511-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1715-29C= (n.1715-29C=)
c.1511-29C= (n.1511-29C=)
7g.75985894C>TCA575786253PORc.1445-29C>T (n.1445-29C>T)
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c.1670-29C>T (n.1670-29C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985895C>ACA2683384693PORc.1445-28C>A (n.1445-28C>A)
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 gnomAD v4
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7g.75985895C>GCA2683384694PORc.1445-28C>G (n.1445-28C>G)
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 gnomAD v4
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c.1511-28C>T (n.1511-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985896G>ACA4304229PORc.1445-27G>A (n.1445-27G>A)
c.1571-27G>A (n.1571-27G>A)
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c.1821-27G>A
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n.281-27G>A
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c.1715-27G>A (n.1715-27G>A)
c.1511-27G>A (n.1511-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985896G=CA1718180405PORc.1445-27G= (n.1445-27G=)
c.1571-27G= (n.1571-27G=)
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7g.75985896G>TCA2683384696PORc.1445-27G>T (n.1445-27G>T)
c.1571-27G>T (n.1571-27G>T)
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c.*109-164G>T (n.*109-164G>T)
c.884-27G>T (n.884-27G>T)
c.1821-27G>T
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n.281-27G>T
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c.1511-27G>T (n.1511-27G>T)
 gnomAD v4
7g.75985897delCA2683384697PORc.1445-26del (n.1445-26del)
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n.281-26del
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c.1715-26del (n.1715-26del)
c.1511-26del (n.1511-26del)
 gnomAD v4
7g.75985897C>ACA1718180408PORc.1445-26C>A (n.1445-26C>A)
c.1571-26C>A (n.1571-26C>A)
c.1670-26C>A (n.1670-26C>A)
c.*109-163C>A (n.*109-163C>A)
c.884-26C>A (n.884-26C>A)
c.1821-26C>A
c.*975-26C>A (n.*975-26C>A)
n.281-26C>A
c.1724-26C>A (n.1724-26C>A)
c.1520-26C>A (n.1520-26C>A)
c.1661-26C>A (n.1661-26C>A)
c.1715-26C>A (n.1715-26C>A)
c.1511-26C>A (n.1511-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985897C=CA1718180407PORc.1445-26C= (n.1445-26C=)
c.1571-26C= (n.1571-26C=)
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c.1511-26C= (n.1511-26C=)
7g.75985897C>TCA4304230PORc.1445-26C>T (n.1445-26C>T)
c.1571-26C>T (n.1571-26C>T)
c.1670-26C>T (n.1670-26C>T)
c.*109-163C>T (n.*109-163C>T)
c.884-26C>T (n.884-26C>T)
c.1821-26C>T
c.*975-26C>T (n.*975-26C>T)
n.281-26C>T
c.1724-26C>T (n.1724-26C>T)
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c.1661-26C>T (n.1661-26C>T)
c.1715-26C>T (n.1715-26C>T)
c.1511-26C>T (n.1511-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985897_75985907delinsCGCTCACCCCGCA1718180406PORc.1445-26_1445-16delinsCGCTCACCCCG (n.1445-26_1445-16delinsCGCTCACCCCG)
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c.*109-163_*109-153delinsCGCTCACCCCG (n.*109-163_*109-153delinsCGCTCACCCCG)
c.884-26_884-16delinsCGCTCACCCCG (n.884-26_884-16delinsCGCTCACCCCG)
c.1821-26_1821-16delinsCGCTCACCCCG
c.*975-26_*975-16delinsCGCTCACCCCG (n.*975-26_*975-16delinsCGCTCACCCCG)
n.281-26_281-16delinsCGCTCACCCCG
c.1724-26_1724-16delinsCGCTCACCCCG (n.1724-26_1724-16delinsCGCTCACCCCG)
c.1520-26_1520-16delinsCGCTCACCCCG (n.1520-26_1520-16delinsCGCTCACCCCG)
c.1661-26_1661-16delinsCGCTCACCCCG (n.1661-26_1661-16delinsCGCTCACCCCG)
c.1715-26_1715-16delinsCGCTCACCCCG (n.1715-26_1715-16delinsCGCTCACCCCG)
c.1511-26_1511-16delinsCGCTCACCCCG (n.1511-26_1511-16delinsCGCTCACCCCG)
7g.75985898G>ACA4304232PORc.1445-25G>A (n.1445-25G>A)
c.1571-25G>A (n.1571-25G>A)
c.1670-25G>A (n.1670-25G>A)
c.*109-162G>A (n.*109-162G>A)
c.884-25G>A (n.884-25G>A)
c.1821-25G>A
c.*975-25G>A (n.*975-25G>A)
n.281-25G>A
c.1724-25G>A (n.1724-25G>A)
c.1520-25G>A (n.1520-25G>A)
c.1661-25G>A (n.1661-25G>A)
c.1715-25G>A (n.1715-25G>A)
c.1511-25G>A (n.1511-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985898G=CA1718180409PORc.1445-25G= (n.1445-25G=)
c.1571-25G= (n.1571-25G=)
c.1670-25G= (n.1670-25G=)
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n.281-25G=
c.1724-25G= (n.1724-25G=)
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c.1661-25G= (n.1661-25G=)
c.1715-25G= (n.1715-25G=)
c.1511-25G= (n.1511-25G=)
7g.75985898G>TCA1103270862PORc.1445-25G>T (n.1445-25G>T)
c.1571-25G>T (n.1571-25G>T)
c.1670-25G>T (n.1670-25G>T)
c.*109-162G>T (n.*109-162G>T)
c.884-25G>T (n.884-25G>T)
c.1821-25G>T
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n.281-25G>T
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c.1715-25G>T (n.1715-25G>T)
c.1511-25G>T (n.1511-25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985900_75985909delCA4304231PORc.1445-23_1445-14del (n.1445-23_1445-14del)
c.1571-23_1571-14del (n.1571-23_1571-14del)
c.1670-23_1670-14del (n.1670-23_1670-14del)
c.*109-160_*109-151del (n.*109-160_*109-151del)
c.884-23_884-14del (n.884-23_884-14del)
c.1821-23_1821-14del
c.*975-23_*975-14del (n.*975-23_*975-14del)
n.281-23_281-14del
c.1724-23_1724-14del (n.1724-23_1724-14del)
c.1520-23_1520-14del (n.1520-23_1520-14del)
c.1661-23_1661-14del (n.1661-23_1661-14del)
c.1715-23_1715-14del (n.1715-23_1715-14del)
c.1511-23_1511-14del (n.1511-23_1511-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985899C>ACA2683384699PORc.1445-24C>A (n.1445-24C>A)
c.1571-24C>A (n.1571-24C>A)
c.1670-24C>A (n.1670-24C>A)
c.*109-161C>A (n.*109-161C>A)
c.884-24C>A (n.884-24C>A)
c.1821-24C>A
c.*975-24C>A (n.*975-24C>A)
n.281-24C>A
c.1724-24C>A (n.1724-24C>A)
c.1520-24C>A (n.1520-24C>A)
c.1661-24C>A (n.1661-24C>A)
c.1715-24C>A (n.1715-24C>A)
c.1511-24C>A (n.1511-24C>A)
 gnomAD v4
7g.75985899C=CA1718180410PORc.1445-24C= (n.1445-24C=)
c.1571-24C= (n.1571-24C=)
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c.*109-161C= (n.*109-161C=)
c.884-24C= (n.884-24C=)
c.1821-24C=
c.*975-24C= (n.*975-24C=)
n.281-24C=
c.1724-24C= (n.1724-24C=)
c.1520-24C= (n.1520-24C=)
c.1661-24C= (n.1661-24C=)
c.1715-24C= (n.1715-24C=)
c.1511-24C= (n.1511-24C=)
7g.75985899C>TCA1718180411PORc.1445-24C>T (n.1445-24C>T)
c.1571-24C>T (n.1571-24C>T)
c.1670-24C>T (n.1670-24C>T)
c.*109-161C>T (n.*109-161C>T)
c.884-24C>T (n.884-24C>T)
c.1821-24C>T
c.*975-24C>T (n.*975-24C>T)
n.281-24C>T
c.1724-24C>T (n.1724-24C>T)
c.1520-24C>T (n.1520-24C>T)
c.1661-24C>T (n.1661-24C>T)
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c.1511-24C>T (n.1511-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985899_75985900insATCA2776541709PORc.1445-24_1445-23insAT (n.1445-24_1445-23insAT)
c.1571-24_1571-23insAT (n.1571-24_1571-23insAT)
c.1670-24_1670-23insAT (n.1670-24_1670-23insAT)
c.*109-161_*109-160insAT (n.*109-161_*109-160insAT)
c.884-24_884-23insAT (n.884-24_884-23insAT)
c.1821-24_1821-23insAT
c.*975-24_*975-23insAT (n.*975-24_*975-23insAT)
n.281-24_281-23insAT
c.1724-24_1724-23insAT (n.1724-24_1724-23insAT)
c.1520-24_1520-23insAT (n.1520-24_1520-23insAT)
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c.1715-24_1715-23insAT (n.1715-24_1715-23insAT)
c.1511-24_1511-23insAT (n.1511-24_1511-23insAT)
7g.75985900T>CCA1718180413PORc.1445-23T>C (n.1445-23T>C)
c.1571-23T>C (n.1571-23T>C)
c.1670-23T>C (n.1670-23T>C)
c.*109-160T>C (n.*109-160T>C)
c.884-23T>C (n.884-23T>C)
c.1821-23T>C
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n.281-23T>C
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c.1661-23T>C (n.1661-23T>C)
c.1715-23T>C (n.1715-23T>C)
c.1511-23T>C (n.1511-23T>C)
 dbSNP
7g.75985900T=CA1718180412PORc.1445-23T= (n.1445-23T=)
c.1571-23T= (n.1571-23T=)
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n.281-23T=
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c.1715-23T= (n.1715-23T=)
c.1511-23T= (n.1511-23T=)
7g.75985901C>ACA2683384700PORc.1445-22C>A (n.1445-22C>A)
c.1571-22C>A (n.1571-22C>A)
c.1670-22C>A (n.1670-22C>A)
c.*109-159C>A (n.*109-159C>A)
c.884-22C>A (n.884-22C>A)
c.1821-22C>A
c.*975-22C>A (n.*975-22C>A)
n.281-22C>A
c.1724-22C>A (n.1724-22C>A)
c.1520-22C>A (n.1520-22C>A)
c.1661-22C>A (n.1661-22C>A)
c.1715-22C>A (n.1715-22C>A)
c.1511-22C>A (n.1511-22C>A)
 gnomAD v4
7g.75985901C>TCA2683384701PORc.1445-22C>T (n.1445-22C>T)
c.1571-22C>T (n.1571-22C>T)
c.1670-22C>T (n.1670-22C>T)
c.*109-159C>T (n.*109-159C>T)
c.884-22C>T (n.884-22C>T)
c.1821-22C>T
c.*975-22C>T (n.*975-22C>T)
n.281-22C>T
c.1724-22C>T (n.1724-22C>T)
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c.1715-22C>T (n.1715-22C>T)
c.1511-22C>T (n.1511-22C>T)
 gnomAD v4
7g.75985902A>CCA2683384702PORc.1445-21A>C (n.1445-21A>C)
c.1571-21A>C (n.1571-21A>C)
c.1670-21A>C (n.1670-21A>C)
c.*109-158A>C (n.*109-158A>C)
c.884-21A>C (n.884-21A>C)
c.1821-21A>C
c.*975-21A>C (n.*975-21A>C)
n.281-21A>C
c.1724-21A>C (n.1724-21A>C)
c.1520-21A>C (n.1520-21A>C)
c.1661-21A>C (n.1661-21A>C)
c.1715-21A>C (n.1715-21A>C)
c.1511-21A>C (n.1511-21A>C)
 gnomAD v4
7g.75985903C>ACA575786254PORc.1445-20C>A (n.1445-20C>A)
c.1571-20C>A (n.1571-20C>A)
c.1670-20C>A (n.1670-20C>A)
c.*109-157C>A (n.*109-157C>A)
c.884-20C>A (n.884-20C>A)
c.1821-20C>A
c.*975-20C>A (n.*975-20C>A)
n.281-20C>A
c.1724-20C>A (n.1724-20C>A)
c.1520-20C>A (n.1520-20C>A)
c.1661-20C>A (n.1661-20C>A)
c.1715-20C>A (n.1715-20C>A)
c.1511-20C>A (n.1511-20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985903C=CA1718180414PORc.1445-20C= (n.1445-20C=)
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n.281-20C=
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c.1511-20C= (n.1511-20C=)
7g.75985903C>TCA842283548PORc.1445-20C>T (n.1445-20C>T)
c.1571-20C>T (n.1571-20C>T)
c.1670-20C>T (n.1670-20C>T)
c.*109-157C>T (n.*109-157C>T)
c.884-20C>T (n.884-20C>T)
c.1821-20C>T
c.*975-20C>T (n.*975-20C>T)
n.281-20C>T
c.1724-20C>T (n.1724-20C>T)
c.1520-20C>T (n.1520-20C>T)
c.1661-20C>T (n.1661-20C>T)
c.1715-20C>T (n.1715-20C>T)
c.1511-20C>T (n.1511-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985904C>ACA2683384703PORc.1445-19C>A (n.1445-19C>A)
c.1571-19C>A (n.1571-19C>A)
c.1670-19C>A (n.1670-19C>A)
c.*109-156C>A (n.*109-156C>A)
c.884-19C>A (n.884-19C>A)
c.1821-19C>A
c.*975-19C>A (n.*975-19C>A)
n.281-19C>A
c.1724-19C>A (n.1724-19C>A)
c.1520-19C>A (n.1520-19C>A)
c.1661-19C>A (n.1661-19C>A)
c.1715-19C>A (n.1715-19C>A)
c.1511-19C>A (n.1511-19C>A)
 gnomAD v4
7g.75985904C=CA1718180415PORc.1445-19C= (n.1445-19C=)
c.1571-19C= (n.1571-19C=)
c.1670-19C= (n.1670-19C=)
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c.*975-19C= (n.*975-19C=)
n.281-19C=
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c.1511-19C= (n.1511-19C=)
7g.75985904C>GCA842283561PORc.1445-19C>G (n.1445-19C>G)
c.1571-19C>G (n.1571-19C>G)
c.1670-19C>G (n.1670-19C>G)
c.*109-156C>G (n.*109-156C>G)
c.884-19C>G (n.884-19C>G)
c.1821-19C>G
c.*975-19C>G (n.*975-19C>G)
n.281-19C>G
c.1724-19C>G (n.1724-19C>G)
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c.1715-19C>G (n.1715-19C>G)
c.1511-19C>G (n.1511-19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985904C>TCA842283560PORc.1445-19C>T (n.1445-19C>T)
c.1571-19C>T (n.1571-19C>T)
c.1670-19C>T (n.1670-19C>T)
c.*109-156C>T (n.*109-156C>T)
c.884-19C>T (n.884-19C>T)
c.1821-19C>T
c.*975-19C>T (n.*975-19C>T)
n.281-19C>T
c.1724-19C>T (n.1724-19C>T)
c.1520-19C>T (n.1520-19C>T)
c.1661-19C>T (n.1661-19C>T)
c.1715-19C>T (n.1715-19C>T)
c.1511-19C>T (n.1511-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985905C>ACA2683384704PORc.1445-18C>A (n.1445-18C>A)
c.1571-18C>A (n.1571-18C>A)
c.1670-18C>A (n.1670-18C>A)
c.*109-155C>A (n.*109-155C>A)
c.884-18C>A (n.884-18C>A)
c.1821-18C>A
c.*975-18C>A (n.*975-18C>A)
n.281-18C>A
c.1724-18C>A (n.1724-18C>A)
c.1520-18C>A (n.1520-18C>A)
c.1661-18C>A (n.1661-18C>A)
c.1715-18C>A (n.1715-18C>A)
c.1511-18C>A (n.1511-18C>A)
 gnomAD v4
7g.75985906C>ACA2683384705PORc.1445-17C>A (n.1445-17C>A)
c.1571-17C>A (n.1571-17C>A)
c.1670-17C>A (n.1670-17C>A)
c.*109-154C>A (n.*109-154C>A)
c.884-17C>A (n.884-17C>A)
c.1821-17C>A
c.*975-17C>A (n.*975-17C>A)
n.281-17C>A
c.1724-17C>A (n.1724-17C>A)
c.1520-17C>A (n.1520-17C>A)
c.1661-17C>A (n.1661-17C>A)
c.1715-17C>A (n.1715-17C>A)
c.1511-17C>A (n.1511-17C>A)
 gnomAD v4
7g.75985906C=CA1718180416PORc.1445-17C= (n.1445-17C=)
c.1571-17C= (n.1571-17C=)
c.1670-17C= (n.1670-17C=)
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c.1821-17C=
c.*975-17C= (n.*975-17C=)
n.281-17C=
c.1724-17C= (n.1724-17C=)
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c.1715-17C= (n.1715-17C=)
c.1511-17C= (n.1511-17C=)
7g.75985906C>GCA2683384706PORc.1445-17C>G (n.1445-17C>G)
c.1571-17C>G (n.1571-17C>G)
c.1670-17C>G (n.1670-17C>G)
c.*109-154C>G (n.*109-154C>G)
c.884-17C>G (n.884-17C>G)
c.1821-17C>G
c.*975-17C>G (n.*975-17C>G)
n.281-17C>G
c.1724-17C>G (n.1724-17C>G)
c.1520-17C>G (n.1520-17C>G)
c.1661-17C>G (n.1661-17C>G)
c.1715-17C>G (n.1715-17C>G)
c.1511-17C>G (n.1511-17C>G)
 gnomAD v4
7g.75985906C>TCA4304233PORc.1445-17C>T (n.1445-17C>T)
c.1571-17C>T (n.1571-17C>T)
c.1670-17C>T (n.1670-17C>T)
c.*109-154C>T (n.*109-154C>T)
c.884-17C>T (n.884-17C>T)
c.1821-17C>T
c.*975-17C>T (n.*975-17C>T)
n.281-17C>T
c.1724-17C>T (n.1724-17C>T)
c.1520-17C>T (n.1520-17C>T)
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c.1715-17C>T (n.1715-17C>T)
c.1511-17C>T (n.1511-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985907G>ACA4304234PORc.1445-16G>A (n.1445-16G>A)
c.1571-16G>A (n.1571-16G>A)
c.1670-16G>A (n.1670-16G>A)
c.*109-153G>A (n.*109-153G>A)
c.884-16G>A (n.884-16G>A)
c.1821-16G>A
c.*975-16G>A (n.*975-16G>A)
n.281-16G>A
c.1724-16G>A (n.1724-16G>A)
c.1520-16G>A (n.1520-16G>A)
c.1661-16G>A (n.1661-16G>A)
c.1715-16G>A (n.1715-16G>A)
c.1511-16G>A (n.1511-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985907G=CA1718180417PORc.1445-16G= (n.1445-16G=)
c.1571-16G= (n.1571-16G=)
c.1670-16G= (n.1670-16G=)
c.*109-153G= (n.*109-153G=)
c.884-16G= (n.884-16G=)
c.1821-16G=
c.*975-16G= (n.*975-16G=)
n.281-16G=
c.1724-16G= (n.1724-16G=)
c.1520-16G= (n.1520-16G=)
c.1661-16G= (n.1661-16G=)
c.1715-16G= (n.1715-16G=)
c.1511-16G= (n.1511-16G=)
7g.75985907G>TCA2683384708PORc.1445-16G>T (n.1445-16G>T)
c.1571-16G>T (n.1571-16G>T)
c.1670-16G>T (n.1670-16G>T)
c.*109-153G>T (n.*109-153G>T)
c.884-16G>T (n.884-16G>T)
c.1821-16G>T
c.*975-16G>T (n.*975-16G>T)
n.281-16G>T
c.1724-16G>T (n.1724-16G>T)
c.1520-16G>T (n.1520-16G>T)
c.1661-16G>T (n.1661-16G>T)
c.1715-16G>T (n.1715-16G>T)
c.1511-16G>T (n.1511-16G>T)
 gnomAD v4
7g.75985908G>ACA2683384710PORc.1445-15G>A (n.1445-15G>A)
c.1571-15G>A (n.1571-15G>A)
c.1670-15G>A (n.1670-15G>A)
c.*109-152G>A (n.*109-152G>A)
c.884-15G>A (n.884-15G>A)
c.1821-15G>A
c.*975-15G>A (n.*975-15G>A)
n.281-15G>A
c.1724-15G>A (n.1724-15G>A)
c.1520-15G>A (n.1520-15G>A)
c.1661-15G>A (n.1661-15G>A)
c.1715-15G>A (n.1715-15G>A)
c.1511-15G>A (n.1511-15G>A)
 gnomAD v4
7g.75985908G=CA1718180418PORc.1445-15G= (n.1445-15G=)
c.1571-15G= (n.1571-15G=)
c.1670-15G= (n.1670-15G=)
c.*109-152G= (n.*109-152G=)
c.884-15G= (n.884-15G=)
c.1821-15G=
c.*975-15G= (n.*975-15G=)
n.281-15G=
c.1724-15G= (n.1724-15G=)
c.1520-15G= (n.1520-15G=)
c.1661-15G= (n.1661-15G=)
c.1715-15G= (n.1715-15G=)
c.1511-15G= (n.1511-15G=)
7g.75985908G>TCA2683384711PORc.1445-15G>T (n.1445-15G>T)
c.1571-15G>T (n.1571-15G>T)
c.1670-15G>T (n.1670-15G>T)
c.*109-152G>T (n.*109-152G>T)
c.884-15G>T (n.884-15G>T)
c.1821-15G>T
c.*975-15G>T (n.*975-15G>T)
n.281-15G>T
c.1724-15G>T (n.1724-15G>T)
c.1520-15G>T (n.1520-15G>T)
c.1661-15G>T (n.1661-15G>T)
c.1715-15G>T (n.1715-15G>T)
c.1511-15G>T (n.1511-15G>T)
 gnomAD v4
7g.75985909C>ACA2683384715PORc.1445-14C>A (n.1445-14C>A)
c.1571-14C>A (n.1571-14C>A)
c.1670-14C>A (n.1670-14C>A)
c.*109-151C>A (n.*109-151C>A)
c.884-14C>A (n.884-14C>A)
c.1821-14C>A
c.*975-14C>A (n.*975-14C>A)
n.281-14C>A
c.1724-14C>A (n.1724-14C>A)
c.1520-14C>A (n.1520-14C>A)
c.1661-14C>A (n.1661-14C>A)
c.1715-14C>A (n.1715-14C>A)
c.1511-14C>A (n.1511-14C>A)
 gnomAD v4
7g.75985909C>TCA2578915483PORc.1445-14C>T (n.1445-14C>T)
c.1571-14C>T (n.1571-14C>T)
c.1670-14C>T (n.1670-14C>T)
c.*109-151C>T (n.*109-151C>T)
c.884-14C>T (n.884-14C>T)
c.1821-14C>T
c.*975-14C>T (n.*975-14C>T)
n.281-14C>T
c.1724-14C>T (n.1724-14C>T)
c.1520-14C>T (n.1520-14C>T)
c.1661-14C>T (n.1661-14C>T)
c.1715-14C>T (n.1715-14C>T)
c.1511-14C>T (n.1511-14C>T)
 gnomAD v4
7g.75985911_75985912dupCA575786099PORc.1445-12_1445-11dup (n.1445-12_1445-11dup)
c.1571-12_1571-11dup (n.1571-12_1571-11dup)
c.1670-12_1670-11dup (n.1670-12_1670-11dup)
c.*109-149_*109-148dup (n.*109-149_*109-148dup)
c.884-12_884-11dup (n.884-12_884-11dup)
c.1821-12_1821-11dup
c.*975-12_*975-11dup (n.*975-12_*975-11dup)
n.281-12_281-11dup
c.1724-12_1724-11dup (n.1724-12_1724-11dup)
c.1520-12_1520-11dup (n.1520-12_1520-11dup)
c.1661-12_1661-11dup (n.1661-12_1661-11dup)
c.1715-12_1715-11dup (n.1715-12_1715-11dup)
c.1511-12_1511-11dup (n.1511-12_1511-11dup)
 dbSNP gnomAD v2
7g.75985912delCA2683384714PORc.1445-11del (n.1445-11del)
c.1571-11del (n.1571-11del)
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c.*109-148del (n.*109-148del)
c.884-11del (n.884-11del)
c.1821-11del
c.*975-11del (n.*975-11del)
n.281-11del
c.1724-11del (n.1724-11del)
c.1520-11del (n.1520-11del)
c.1661-11del (n.1661-11del)
c.1715-11del (n.1715-11del)
c.1511-11del (n.1511-11del)
 gnomAD v4
7g.75985910C>ACA2683384716PORc.1445-13C>A (n.1445-13C>A)
c.1571-13C>A (n.1571-13C>A)
c.1670-13C>A (n.1670-13C>A)
c.*109-150C>A (n.*109-150C>A)
c.884-13C>A (n.884-13C>A)
c.1821-13C>A
c.*975-13C>A (n.*975-13C>A)
n.281-13C>A
c.1724-13C>A (n.1724-13C>A)
c.1520-13C>A (n.1520-13C>A)
c.1661-13C>A (n.1661-13C>A)
c.1715-13C>A (n.1715-13C>A)
c.1511-13C>A (n.1511-13C>A)
 gnomAD v4
7g.75985910C=CA1718180419PORc.1445-13C= (n.1445-13C=)
c.1571-13C= (n.1571-13C=)
c.1670-13C= (n.1670-13C=)
c.*109-150C= (n.*109-150C=)
c.884-13C= (n.884-13C=)
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c.*975-13C= (n.*975-13C=)
n.281-13C=
c.1724-13C= (n.1724-13C=)
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c.1715-13C= (n.1715-13C=)
c.1511-13C= (n.1511-13C=)
7g.75985910C>TCA575786100PORc.1445-13C>T (n.1445-13C>T)
c.1571-13C>T (n.1571-13C>T)
c.1670-13C>T (n.1670-13C>T)
c.*109-150C>T (n.*109-150C>T)
c.884-13C>T (n.884-13C>T)
c.1821-13C>T
c.*975-13C>T (n.*975-13C>T)
n.281-13C>T
c.1724-13C>T (n.1724-13C>T)
c.1520-13C>T (n.1520-13C>T)
c.1661-13C>T (n.1661-13C>T)
c.1715-13C>T (n.1715-13C>T)
c.1511-13C>T (n.1511-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985911C>ACA2683384719PORc.1445-12C>A (n.1445-12C>A)
c.1571-12C>A (n.1571-12C>A)
c.1670-12C>A (n.1670-12C>A)
c.*109-149C>A (n.*109-149C>A)
c.884-12C>A (n.884-12C>A)
c.1821-12C>A
c.*975-12C>A (n.*975-12C>A)
n.281-12C>A
c.1724-12C>A (n.1724-12C>A)
c.1520-12C>A (n.1520-12C>A)
c.1661-12C>A (n.1661-12C>A)
c.1715-12C>A (n.1715-12C>A)
c.1511-12C>A (n.1511-12C>A)
 gnomAD v4
7g.75985911C=CA1718180420PORc.1445-12C= (n.1445-12C=)
c.1571-12C= (n.1571-12C=)
c.1670-12C= (n.1670-12C=)
c.*109-149C= (n.*109-149C=)
c.884-12C= (n.884-12C=)
c.1821-12C=
c.*975-12C= (n.*975-12C=)
n.281-12C=
c.1724-12C= (n.1724-12C=)
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c.1661-12C= (n.1661-12C=)
c.1715-12C= (n.1715-12C=)
c.1511-12C= (n.1511-12C=)
7g.75985911C>GCA4304236PORc.1445-12C>G (n.1445-12C>G)
c.1571-12C>G (n.1571-12C>G)
c.1670-12C>G (n.1670-12C>G)
c.*109-149C>G (n.*109-149C>G)
c.884-12C>G (n.884-12C>G)
c.1821-12C>G
c.*975-12C>G (n.*975-12C>G)
n.281-12C>G
c.1724-12C>G (n.1724-12C>G)
c.1520-12C>G (n.1520-12C>G)
c.1661-12C>G (n.1661-12C>G)
c.1715-12C>G (n.1715-12C>G)
c.1511-12C>G (n.1511-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985911C>TCA4304235PORc.1445-12C>T (n.1445-12C>T)
c.1571-12C>T (n.1571-12C>T)
c.1670-12C>T (n.1670-12C>T)
c.*109-149C>T (n.*109-149C>T)
c.884-12C>T (n.884-12C>T)
c.1821-12C>T
c.*975-12C>T (n.*975-12C>T)
n.281-12C>T
c.1724-12C>T (n.1724-12C>T)
c.1520-12C>T (n.1520-12C>T)
c.1661-12C>T (n.1661-12C>T)
c.1715-12C>T (n.1715-12C>T)
c.1511-12C>T (n.1511-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985912C>ACA2683384724PORc.1445-11C>A (n.1445-11C>A)
c.1571-11C>A (n.1571-11C>A)
c.1670-11C>A (n.1670-11C>A)
c.*109-148C>A (n.*109-148C>A)
c.884-11C>A (n.884-11C>A)
c.1821-11C>A
c.*975-11C>A (n.*975-11C>A)
n.281-11C>A
c.1724-11C>A (n.1724-11C>A)
c.1520-11C>A (n.1520-11C>A)
c.1661-11C>A (n.1661-11C>A)
c.1715-11C>A (n.1715-11C>A)
c.1511-11C>A (n.1511-11C>A)
 gnomAD v4
7g.75985912C>TCA2683384725PORc.1445-11C>T (n.1445-11C>T)
c.1571-11C>T (n.1571-11C>T)
c.1670-11C>T (n.1670-11C>T)
c.*109-148C>T (n.*109-148C>T)
c.884-11C>T (n.884-11C>T)
c.1821-11C>T
c.*975-11C>T (n.*975-11C>T)
n.281-11C>T
c.1724-11C>T (n.1724-11C>T)
c.1520-11C>T (n.1520-11C>T)
c.1661-11C>T (n.1661-11C>T)
c.1715-11C>T (n.1715-11C>T)
c.1511-11C>T (n.1511-11C>T)
 gnomAD v4
7g.75985913T>CCA2683384726PORc.1445-10T>C (n.1445-10T>C)
c.1571-10T>C (n.1571-10T>C)
c.1670-10T>C (n.1670-10T>C)
c.*109-147T>C (n.*109-147T>C)
c.884-10T>C (n.884-10T>C)
c.1821-10T>C
c.*975-10T>C (n.*975-10T>C)
n.281-10T>C
c.1724-10T>C (n.1724-10T>C)
c.1520-10T>C (n.1520-10T>C)
c.1661-10T>C (n.1661-10T>C)
c.1715-10T>C (n.1715-10T>C)
c.1511-10T>C (n.1511-10T>C)
 gnomAD v4
7g.75985913T>GCA2739266480PORc.1445-10T>G (n.1445-10T>G)
c.1571-10T>G (n.1571-10T>G)
c.1670-10T>G (n.1670-10T>G)
c.*109-147T>G (n.*109-147T>G)
c.884-10T>G (n.884-10T>G)
c.1821-10T>G
c.*975-10T>G (n.*975-10T>G)
n.281-10T>G
c.1724-10T>G (n.1724-10T>G)
c.1520-10T>G (n.1520-10T>G)
c.1661-10T>G (n.1661-10T>G)
c.1715-10T>G (n.1715-10T>G)
c.1511-10T>G (n.1511-10T>G)
 ClinVar
7g.75985914G>ACA2683384728PORc.1445-9G>A (n.1445-9G>A)
c.1571-9G>A (n.1571-9G>A)
c.1670-9G>A (n.1670-9G>A)
c.*109-146G>A (n.*109-146G>A)
c.884-9G>A (n.884-9G>A)
c.1821-9G>A
c.*975-9G>A (n.*975-9G>A)
n.281-9G>A
c.1724-9G>A (n.1724-9G>A)
c.1520-9G>A (n.1520-9G>A)
c.1661-9G>A (n.1661-9G>A)
c.1715-9G>A (n.1715-9G>A)
c.1511-9G>A (n.1511-9G>A)
 gnomAD v4
7g.75985914G>TCA2683384727PORc.1445-9G>T (n.1445-9G>T)
c.1571-9G>T (n.1571-9G>T)
c.1670-9G>T (n.1670-9G>T)
c.*109-146G>T (n.*109-146G>T)
c.884-9G>T (n.884-9G>T)
c.1821-9G>T
c.*975-9G>T (n.*975-9G>T)
n.281-9G>T
c.1724-9G>T (n.1724-9G>T)
c.1520-9G>T (n.1520-9G>T)
c.1661-9G>T (n.1661-9G>T)
c.1715-9G>T (n.1715-9G>T)
c.1511-9G>T (n.1511-9G>T)
 gnomAD v4
7g.75985915C>ACA2683384731PORc.1445-8C>A (n.1445-8C>A)
c.1571-8C>A (n.1571-8C>A)
c.1670-8C>A (n.1670-8C>A)
c.*109-145C>A (n.*109-145C>A)
c.884-8C>A (n.884-8C>A)
c.1821-8C>A
c.*975-8C>A (n.*975-8C>A)
n.281-8C>A
c.1724-8C>A (n.1724-8C>A)
c.1520-8C>A (n.1520-8C>A)
c.1661-8C>A (n.1661-8C>A)
c.1715-8C>A (n.1715-8C>A)
c.1511-8C>A (n.1511-8C>A)
 gnomAD v4
7g.75985915C=CA1718180421PORc.1445-8C= (n.1445-8C=)
c.1571-8C= (n.1571-8C=)
c.1670-8C= (n.1670-8C=)
c.*109-145C= (n.*109-145C=)
c.884-8C= (n.884-8C=)
c.1821-8C=
c.*975-8C= (n.*975-8C=)
n.281-8C=
c.1724-8C= (n.1724-8C=)
c.1520-8C= (n.1520-8C=)
c.1661-8C= (n.1661-8C=)
c.1715-8C= (n.1715-8C=)
c.1511-8C= (n.1511-8C=)
7g.75985915C>TCA1718180422PORc.1445-8C>T (n.1445-8C>T)
c.1571-8C>T (n.1571-8C>T)
c.1670-8C>T (n.1670-8C>T)
c.*109-145C>T (n.*109-145C>T)
c.884-8C>T (n.884-8C>T)
c.1821-8C>T
c.*975-8C>T (n.*975-8C>T)
n.281-8C>T
c.1724-8C>T (n.1724-8C>T)
c.1520-8C>T (n.1520-8C>T)
c.1661-8C>T (n.1661-8C>T)
c.1715-8C>T (n.1715-8C>T)
c.1511-8C>T (n.1511-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985916C>ACA1103270878PORc.1445-7C>A (n.1445-7C>A)
c.1571-7C>A (n.1571-7C>A)
c.1670-7C>A (n.1670-7C>A)
c.*109-144C>A (n.*109-144C>A)
c.884-7C>A (n.884-7C>A)
c.1821-7C>A
c.*975-7C>A (n.*975-7C>A)
n.281-7C>A
c.1724-7C>A (n.1724-7C>A)
c.1520-7C>A (n.1520-7C>A)
c.1661-7C>A (n.1661-7C>A)
c.1715-7C>A (n.1715-7C>A)
c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985916C=CA1718180423PORc.1445-7C= (n.1445-7C=)
c.1571-7C= (n.1571-7C=)
c.1670-7C= (n.1670-7C=)
c.*109-144C= (n.*109-144C=)
c.884-7C= (n.884-7C=)
c.1821-7C=
c.*975-7C= (n.*975-7C=)
n.281-7C=
c.1724-7C= (n.1724-7C=)
c.1520-7C= (n.1520-7C=)
c.1661-7C= (n.1661-7C=)
c.1715-7C= (n.1715-7C=)
c.1511-7C= (n.1511-7C=)
7g.75985916C>GCA2739266481PORc.1445-7C>G (n.1445-7C>G)
c.1571-7C>G (n.1571-7C>G)
c.1670-7C>G (n.1670-7C>G)
c.*109-144C>G (n.*109-144C>G)
c.884-7C>G (n.884-7C>G)
c.1821-7C>G
c.*975-7C>G (n.*975-7C>G)
n.281-7C>G
c.1724-7C>G (n.1724-7C>G)
c.1520-7C>G (n.1520-7C>G)
c.1661-7C>G (n.1661-7C>G)
c.1715-7C>G (n.1715-7C>G)
c.1511-7C>G (n.1511-7C>G)
 ClinVar
7g.75985916C>TCA575786101PORc.1445-7C>T (n.1445-7C>T)
c.1571-7C>T (n.1571-7C>T)
c.1670-7C>T (n.1670-7C>T)
c.*109-144C>T (n.*109-144C>T)
c.884-7C>T (n.884-7C>T)
c.1821-7C>T
c.*975-7C>T (n.*975-7C>T)
n.281-7C>T
c.1724-7C>T (n.1724-7C>T)
c.1520-7C>T (n.1520-7C>T)
c.1661-7C>T (n.1661-7C>T)
c.1715-7C>T (n.1715-7C>T)
c.1511-7C>T (n.1511-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985918C>ACA2683384740PORc.1445-5C>A (n.1445-5C>A)
c.1571-5C>A (n.1571-5C>A)
c.1670-5C>A (n.1670-5C>A)
c.*109-142C>A (n.*109-142C>A)
c.884-5C>A (n.884-5C>A)
c.1821-5C>A
c.*975-5C>A (n.*975-5C>A)
n.281-5C>A
c.1724-5C>A (n.1724-5C>A)
c.1520-5C>A (n.1520-5C>A)
c.1661-5C>A (n.1661-5C>A)
c.1715-5C>A (n.1715-5C>A)
c.1511-5C>A (n.1511-5C>A)
 gnomAD v4
7g.75985918C=CA1718180424PORc.1445-5C= (n.1445-5C=)
c.1571-5C= (n.1571-5C=)
c.1670-5C= (n.1670-5C=)
c.*109-142C= (n.*109-142C=)
c.884-5C= (n.884-5C=)
c.1821-5C=
c.*975-5C= (n.*975-5C=)
n.281-5C=
c.1724-5C= (n.1724-5C=)
c.1520-5C= (n.1520-5C=)
c.1661-5C= (n.1661-5C=)
c.1715-5C= (n.1715-5C=)
c.1511-5C= (n.1511-5C=)
7g.75985918C>TCA4304237PORc.1445-5C>T (n.1445-5C>T)
c.1571-5C>T (n.1571-5C>T)
c.1670-5C>T (n.1670-5C>T)
c.*109-142C>T (n.*109-142C>T)
c.884-5C>T (n.884-5C>T)
c.1821-5C>T
c.*975-5C>T (n.*975-5C>T)
n.281-5C>T
c.1724-5C>T (n.1724-5C>T)
c.1520-5C>T (n.1520-5C>T)
c.1661-5C>T (n.1661-5C>T)
c.1715-5C>T (n.1715-5C>T)
c.1511-5C>T (n.1511-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985919G>ACA4304238PORc.1445-4G>A (n.1445-4G>A)
c.1571-4G>A (n.1571-4G>A)
c.1670-4G>A (n.1670-4G>A)
c.*109-141G>A (n.*109-141G>A)
c.884-4G>A (n.884-4G>A)
c.1821-4G>A
c.*975-4G>A (n.*975-4G>A)
n.281-4G>A
c.1724-4G>A (n.1724-4G>A)
c.1520-4G>A (n.1520-4G>A)
c.1661-4G>A (n.1661-4G>A)
c.1715-4G>A (n.1715-4G>A)
c.1511-4G>A (n.1511-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985919G=CA1718180425PORc.1445-4G= (n.1445-4G=)
c.1571-4G= (n.1571-4G=)
c.1670-4G= (n.1670-4G=)
c.*109-141G= (n.*109-141G=)
c.884-4G= (n.884-4G=)
c.1821-4G=
c.*975-4G= (n.*975-4G=)
n.281-4G=
c.1724-4G= (n.1724-4G=)
c.1520-4G= (n.1520-4G=)
c.1661-4G= (n.1661-4G=)
c.1715-4G= (n.1715-4G=)
c.1511-4G= (n.1511-4G=)
7g.75985920C>ACA2683384749PORc.1445-3C>A (n.1445-3C>A)
c.1571-3C>A (n.1571-3C>A)
c.1670-3C>A (n.1670-3C>A)
c.*109-140C>A (n.*109-140C>A)
c.884-3C>A (n.884-3C>A)
c.1821-3C>A
c.*975-3C>A (n.*975-3C>A)
n.281-3C>A
c.1724-3C>A (n.1724-3C>A)
c.1520-3C>A (n.1520-3C>A)
c.1661-3C>A (n.1661-3C>A)
c.1715-3C>A (n.1715-3C>A)
c.1511-3C>A (n.1511-3C>A)
 gnomAD v4
7g.75985920C=CA1718180426PORc.1445-3C= (n.1445-3C=)
c.1571-3C= (n.1571-3C=)
c.1670-3C= (n.1670-3C=)
c.*109-140C= (n.*109-140C=)
c.884-3C= (n.884-3C=)
c.1821-3C=
c.*975-3C= (n.*975-3C=)
n.281-3C=
c.1724-3C= (n.1724-3C=)
c.1520-3C= (n.1520-3C=)
c.1661-3C= (n.1661-3C=)
c.1715-3C= (n.1715-3C=)
c.1511-3C= (n.1511-3C=)
7g.75985920C>TCA4304239PORc.1445-3C>T (n.1445-3C>T)
c.1571-3C>T (n.1571-3C>T)
c.1670-3C>T (n.1670-3C>T)
c.*109-140C>T (n.*109-140C>T)
c.884-3C>T (n.884-3C>T)
c.1821-3C>T
c.*975-3C>T (n.*975-3C>T)
n.281-3C>T
c.1724-3C>T (n.1724-3C>T)
c.1520-3C>T (n.1520-3C>T)
c.1661-3C>T (n.1661-3C>T)
c.1715-3C>T (n.1715-3C>T)
c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985921A>CCA367750424PORc.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
c.1571-2A>C (n.1571-2A>C)
c.1670-2A>C (n.1670-2A>C)
c.*109-139A>C (n.*109-139A>C)
c.884-2A>C (n.884-2A>C)
c.1821-2A>C
c.*975-2A>C (n.*975-2A>C)
n.281-2A>C
c.1724-2A>C (n.1724-2A>C)
c.1520-2A>C (n.1520-2A>C)
c.1661-2A>C (n.1661-2A>C)
c.1715-2A>C (n.1715-2A>C)
c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
7g.75985921A>GCA367750425PORc.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
c.1571-2A>G (n.1571-2A>G)
c.1670-2A>G (n.1670-2A>G)
c.*109-139A>G (n.*109-139A>G)
c.884-2A>G (n.884-2A>G)
c.1821-2A>G
c.*975-2A>G (n.*975-2A>G)
n.281-2A>G
c.1724-2A>G (n.1724-2A>G)
c.1520-2A>G (n.1520-2A>G)
c.1661-2A>G (n.1661-2A>G)
c.1715-2A>G (n.1715-2A>G)
c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985921A>TCA367750426PORc.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
c.1571-2A>T (n.1571-2A>T)
c.1670-2A>T (n.1670-2A>T)
c.*109-139A>T (n.*109-139A>T)
c.884-2A>T (n.884-2A>T)
c.1821-2A>T
c.*975-2A>T (n.*975-2A>T)
n.281-2A>T
c.1724-2A>T (n.1724-2A>T)
c.1520-2A>T (n.1520-2A>T)
c.1661-2A>T (n.1661-2A>T)
c.1715-2A>T (n.1715-2A>T)
c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
7g.75985922G>ACA367750427PORc.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
c.1571-1G>A (n.1571-1G>A)
c.1670-1G>A (n.1670-1G>A)
c.*109-138G>A (n.*109-138G>A)
c.884-1G>A (n.884-1G>A)
c.1821-1G>A
c.*975-1G>A (n.*975-1G>A)
n.281-1G>A
c.1724-1G>A (n.1724-1G>A)
c.1520-1G>A (n.1520-1G>A)
c.1661-1G>A (n.1661-1G>A)
c.1715-1G>A (n.1715-1G>A)
c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
 gnomAD v4
7g.75985922G>CCA367750428PORc.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
c.1571-1G>C (n.1571-1G>C)
c.1670-1G>C (n.1670-1G>C)
c.*109-138G>C (n.*109-138G>C)
c.884-1G>C (n.884-1G>C)
c.1821-1G>C
c.*975-1G>C (n.*975-1G>C)
n.281-1G>C
c.1724-1G>C (n.1724-1G>C)
c.1520-1G>C (n.1520-1G>C)
c.1661-1G>C (n.1661-1G>C)
c.1715-1G>C (n.1715-1G>C)
c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
7g.75985922G>TCA367750429PORc.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
c.1571-1G>T (n.1571-1G>T)
c.1670-1G>T (n.1670-1G>T)
c.*109-138G>T (n.*109-138G>T)
c.884-1G>T (n.884-1G>T)
c.1821-1G>T
c.*975-1G>T (n.*975-1G>T)
n.281-1G>T
c.1724-1G>T (n.1724-1G>T)
c.1520-1G>T (n.1520-1G>T)
c.1661-1G>T (n.1661-1G>T)
c.1715-1G>T (n.1715-1G>T)
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
7g.75985923G>ACA367750430PORc.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.*109-137G>A (n.*109-137G>A)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.1821G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.281G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
 gnomAD v4
7g.75985923G>CCA367750431PORc.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.*109-137G>C (n.*109-137G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.1821G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.281G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
7g.75985923G=CA1718180427PORc.1445G= (p.Gly482=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1670G= (p.Gly557=)
c.*109-137G= (n.*109-137G=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.1821G=
c.*975G= (n.*975G=)
n.281G=
c.1724G= (p.Gly575=)
c.1520G= (p.Gly507=)
c.1661G= (p.Gly554=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.1511G= (p.Gly504=)
7g.75985923G>TCA4304240PORc.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.*109-137G>T (n.*109-137G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.1821G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.281G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985924C>ACA456331340PORc.1446C>A (p.Gly482=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1671C>A (p.Gly557=)
c.*109-136C>A (n.*109-136C>A)
c.885C>A (p.Gly295=)
c.1822C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.282C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
c.1512C>A (p.Gly504=)
 gnomAD v4
7g.75985924C=CA1718180428PORc.1446C= (p.Gly482=)
c.1572C= (p.Gly524=)
c.1671C= (p.Gly557=)
c.*109-136C= (n.*109-136C=)
c.885C= (p.Gly295=)
c.1822C=
c.*976C= (n.*976C=)
n.282C=
c.1725C= (p.Gly575=)
c.1521C= (p.Gly507=)
c.1662C= (p.Gly554=)
c.1716C= (p.Gly572=)
c.1512C= (p.Gly504=)
7g.75985924C>GCA456331341PORc.1446C>G (p.Gly482=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1671C>G (p.Gly557=)
c.*109-136C>G (n.*109-136C>G)
c.885C>G (p.Gly295=)
c.1822C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.282C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.1716C>G (p.Gly572=)
c.1512C>G (p.Gly504=)
7g.75985924C>TCA4304241PORc.1446C>T (p.Gly482=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1671C>T (p.Gly557=)
c.*109-136C>T (n.*109-136C>T)
c.885C>T (p.Gly295=)
c.1822C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.282C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.1662C>T (p.Gly554=)
c.1716C>T (p.Gly572=)
c.1512C>T (p.Gly504=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985925A>CCA367750432PORc.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.*109-135A>C (n.*109-135A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1823A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.283A>C
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
7g.75985925A>GCA367750433PORc.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.*109-135A>G (n.*109-135A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1823A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.283A>G
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
7g.75985925A>TCA367750434PORc.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.*109-135A>T (n.*109-135A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1823A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.283A>T
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
 gnomAD v4
7g.75985926A>CCA367750435PORc.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.*109-134A>C (n.*109-134A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1824A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.284A>C
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
7g.75985926A>GCA367750437PORc.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.*109-134A>G (n.*109-134A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1824A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.284A>G
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
7g.75985926A>TCA367750436PORc.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.*109-134A>T (n.*109-134A>T)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.1824A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.284A>T
c.1727A>T (p.Lys576Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
7g.75985927G>ACA456331342PORc.1449G>A (p.Lys483=)
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.*109-133G>A (n.*109-133G>A)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.1825G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.285G>A
c.1728G>A (p.Lys576=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
7g.75985927G>CCA367750438PORc.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.*109-133G>C (n.*109-133G>C)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.1825G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.285G>C
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
7g.75985927G>TCA367750439PORc.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.*109-133G>T (n.*109-133G>T)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.1825G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.285G>T
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
7g.75985928G>ACA4304242PORc.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.*109-132G>A (n.*109-132G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1826G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.286G>A
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75985928G>CCA367750440PORc.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.*109-132G>C (n.*109-132G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1826G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.286G>C
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
7g.75985928G=CA1718180429PORc.1450G= (p.Glu484=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.*109-132G= (n.*109-132G=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.1826G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.286G=
c.1729G= (p.Glu577=)
c.1525G= (p.Glu509=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.1720G= (p.Glu574=)
c.1516G= (p.Glu506=)
7g.75985928G>TCA367750441PORc.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.*109-132G>T (n.*109-132G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1826G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.286G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
 gnomAD v4
7g.75985929A=CA1718180430PORc.1451A= (p.Glu484=)
c.1577A= (p.Glu526=)
c.1676A= (p.Glu559=)
c.*109-131A= (n.*109-131A=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.1827A=
c.*981A= (n.*981A=)
n.287A=
c.1730A= (p.Glu577=)
c.1526A= (p.Glu509=)
c.1667A= (p.Glu556=)
c.1721A= (p.Glu574=)
c.1517A= (p.Glu506=)
7g.75985929A>CCA367750442PORc.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.*109-131A>C (n.*109-131A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1827A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.287A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
7g.75985929A>GCA367750443PORc.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.*109-131A>G (n.*109-131A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1827A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.287A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
7g.75985929A>TCA4304243PORc.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.*109-131A>T (n.*109-131A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1827A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.287A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985930G>ACA456331343PORc.1452G>A (p.Glu484=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.*109-130G>A (n.*109-130G>A)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.1828G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.288G>A
c.1731G>A (p.Glu577=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
7g.75985930G>CCA367750444PORc.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.*109-130G>C (n.*109-130G>C)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.1828G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.288G>C
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
7g.75985930G>TCA367750445PORc.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.*109-130G>T (n.*109-130G>T)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.1828G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.288G>T
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
 gnomAD v4
7g.75985931G>ACA367750448PORc.1453G>A (p.Val485Met)
c.1579G>A (p.Val527Met)
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.*109-129G>A (n.*109-129G>A)
c.892G>A (p.Val298Met)
c.1829G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.289G>A
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.1669G>A (p.Val557Met)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
7g.75985931G>CCA367750447PORc.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.*109-129G>C (n.*109-129G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.1829G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.289G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
7g.75985931G>TCA367750446PORc.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.*109-129G>T (n.*109-129G>T)
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.1829G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.289G>T
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
 gnomAD v4
7g.75985932T>ACA367750449PORc.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
c.*109-128T>A (n.*109-128T>A)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.1830T>A
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.290T>A
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
 gnomAD v4
7g.75985932T>CCA367750450PORc.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.*109-128T>C (n.*109-128T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1830T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.290T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
7g.75985932T>GCA367750451PORc.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.*109-128T>G (n.*109-128T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.1830T>G
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.290T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985932T=CA1718180431PORc.1454T= (p.Val485=)
c.1580T= (p.Val527=)
c.1679T= (p.Val560=)
c.*109-128T= (n.*109-128T=)
c.893T= (p.Val298=)
c.1830T=
c.*984T= (n.*984T=)
n.290T=
c.1733T= (p.Val578=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.1670T= (p.Val557=)
c.1724T= (p.Val575=)
c.1520T= (p.Val507=)
7g.75985933G>ACA456331344PORc.1455G>A (p.Val485=)
c.1581G>A (p.Val527=)
c.1680G>A (p.Val560=)
c.*109-127G>A (n.*109-127G>A)
c.894G>A (p.Val298=)
c.1831G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.291G>A
c.1734G>A (p.Val578=)
c.1530G>A (p.Val510=)
c.1671G>A (p.Val557=)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1521G>A (p.Val507=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985933G>CCA4304245PORc.1455G>C (p.Val485=)
c.1581G>C (p.Val527=)
c.1680G>C (p.Val560=)
c.*109-127G>C (n.*109-127G>C)
c.894G>C (p.Val298=)
c.1831G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.291G>C
c.1734G>C (p.Val578=)
c.1530G>C (p.Val510=)
c.1671G>C (p.Val557=)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1521G>C (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985933G=CA1718180432PORc.1455G= (p.Val485=)
c.1581G= (p.Val527=)
c.1680G= (p.Val560=)
c.*109-127G= (n.*109-127G=)
c.894G= (p.Val298=)
c.1831G=
c.*985G= (n.*985G=)
n.291G=
c.1734G= (p.Val578=)
c.1530G= (p.Val510=)
c.1671G= (p.Val557=)
c.1725G= (p.Val575=)
c.1521G= (p.Val507=)
7g.75985933G>TCA4304244PORc.1455G>T (p.Val485=)
c.1581G>T (p.Val527=)
c.1680G>T (p.Val560=)
c.*109-127G>T (n.*109-127G>T)
c.894G>T (p.Val298=)
c.1831G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.291G>T
c.1734G>T (p.Val578=)
c.1530G>T (p.Val510=)
c.1671G>T (p.Val557=)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1521G>T (p.Val507=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985937dupCA2582341728PORc.1459dup (p.Glu487GlyfsTer13)
c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer13)
c.1684dup (p.Glu562GlyfsTer13)
c.*109-123dup (n.*109-123dup)
c.898dup (p.Glu300GlyfsTer13)
c.1835dup
c.*989dup (n.*989dup)
n.295dup
c.1738dup (p.Glu580GlyfsTer13)
c.1534dup (p.Glu512GlyfsTer13)
c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer13)
c.1729dup (p.Glu577GlyfsTer13)
c.1525dup (p.Glu509GlyfsTer13)
 ClinVar
7g.75985937delCA2683384809PORc.1459del (p.Glu487ArgfsTer?)
c.1585del (p.Glu529ArgfsTer?)
c.1684del (p.Glu562ArgfsTer?)
c.*109-123del (n.*109-123del)
c.898del (p.Glu300ArgfsTer?)
c.1835del
c.*989del (n.*989del)
n.295del
c.1738del (p.Glu580ArgfsTer?)
c.1534del (p.Glu512ArgfsTer?)
c.1675del (p.Glu559ArgfsTer?)
c.1729del (p.Glu577ArgfsTer?)
c.1525del (p.Glu509ArgfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75985934G>ACA367750453PORc.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1681G>A (p.Gly561Arg)
c.*109-126G>A (n.*109-126G>A)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.1832G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.292G>A
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.1726G>A (p.Gly576Arg)
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
 gnomAD v4
7g.75985934G>CCA4304246PORc.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.*109-126G>C (n.*109-126G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.1832G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.292G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985934G=CA1718180433PORc.1456G= (p.Gly486=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1681G= (p.Gly561=)
c.*109-126G= (n.*109-126G=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.1832G=
c.*986G= (n.*986G=)
n.292G=
c.1735G= (p.Gly579=)
c.1531G= (p.Gly511=)
c.1672G= (p.Gly558=)
c.1726G= (p.Gly576=)
c.1522G= (p.Gly508=)
7g.75985934G>TCA367750452PORc.1456G>T (p.Gly486Trp)
c.1582G>T (p.Gly528Trp)
c.1681G>T (p.Gly561Trp)
c.*109-126G>T (n.*109-126G>T)
c.895G>T (p.Gly299Trp)
c.1832G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.292G>T
c.1735G>T (p.Gly579Trp)
c.1531G>T (p.Gly511Trp)
c.1672G>T (p.Gly558Trp)
c.1726G>T (p.Gly576Trp)
c.1522G>T (p.Gly508Trp)
 gnomAD v4
7g.75985935G>ACA367750454PORc.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1682G>A (p.Gly561Glu)
c.*109-125G>A (n.*109-125G>A)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.1833G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.293G>A
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
c.1727G>A (p.Gly576Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
 gnomAD v4
7g.75985935G>CCA367750455PORc.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.*109-125G>C (n.*109-125G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.1833G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.293G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
7g.75985935G>TCA367750456PORc.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.*109-125G>T (n.*109-125G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.1833G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.293G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
 gnomAD v4
7g.75985936G>ACA456331345PORc.1458G>A (p.Gly486=)
c.1584G>A (p.Gly528=)
c.1683G>A (p.Gly561=)
c.*109-124G>A (n.*109-124G>A)
c.897G>A (p.Gly299=)
c.1834G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.294G>A
c.1737G>A (p.Gly579=)
c.1533G>A (p.Gly511=)
c.1674G>A (p.Gly558=)
c.1728G>A (p.Gly576=)
c.1524G>A (p.Gly508=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75985936G>CCA456331346PORc.1458G>C (p.Gly486=)
c.1584G>C (p.Gly528=)
c.1683G>C (p.Gly561=)
c.*109-124G>C (n.*109-124G>C)
c.897G>C (p.Gly299=)
c.1834G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.294G>C
c.1737G>C (p.Gly579=)
c.1533G>C (p.Gly511=)
c.1674G>C (p.Gly558=)
c.1728G>C (p.Gly576=)
c.1524G>C (p.Gly508=)
7g.75985936G>TCA456331347PORc.1458G>T (p.Gly486=)
c.1584G>T (p.Gly528=)
c.1683G>T (p.Gly561=)
c.*109-124G>T (n.*109-124G>T)
c.897G>T (p.Gly299=)
c.1834G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.294G>T
c.1737G>T (p.Gly579=)
c.1533G>T (p.Gly511=)
c.1674G>T (p.Gly558=)
c.1728G>T (p.Gly576=)
c.1524G>T (p.Gly508=)
7g.75985937G>ACA367750457PORc.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.*109-123G>A (n.*109-123G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1835G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.295G>A
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985937G>CCA367750458PORc.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.*109-123G>C (n.*109-123G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1835G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.295G>C
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
7g.75985937G=CA1718180434PORc.1459G= (p.Glu487=)
c.1585G= (p.Glu529=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.*109-123G= (n.*109-123G=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.1835G=
c.*989G= (n.*989G=)
n.295G=
c.1738G= (p.Glu580=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1729G= (p.Glu577=)
c.1525G= (p.Glu509=)
7g.75985937G>TCA367750459PORc.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.*109-123G>T (n.*109-123G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1835G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.295G>T
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
 gnomAD v4
7g.75985938A>CCA367750460PORc.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.*109-122A>C (n.*109-122A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.1836A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.296A>C
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
7g.75985938A>GCA367750462PORc.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.*109-122A>G (n.*109-122A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.1836A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.296A>G
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
 gnomAD v4
7g.75985938A>TCA367750461PORc.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.*109-122A>T (n.*109-122A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.1836A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.296A>T
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
7g.75985938_75985941dupCA4304247PORc.1460_1463dup (p.Leu489AspfsTer12)
c.1586_1589dup (p.Leu531AspfsTer12)
c.1685_1688dup (p.Leu564AspfsTer12)
c.*109-122_*109-119dup (n.*109-122_*109-119dup)
c.899_902dup (p.Leu302AspfsTer12)
c.1836_1839dup
c.*990_*993dup (n.*990_*993dup)
n.296_299dup
c.1739_1742dup (p.Leu582AspfsTer12)
c.1535_1538dup (p.Leu514AspfsTer12)
c.1676_1679dup (p.Leu561AspfsTer12)
c.1730_1733dup (p.Leu579AspfsTer12)
c.1526_1529dup (p.Leu511AspfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985939G>ACA456331348PORc.1461G>A (p.Glu487=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.*109-121G>A (n.*109-121G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.1837G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.297G>A
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985939G>CCA367750463PORc.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.*109-121G>C (n.*109-121G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.1837G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.297G>C
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
7g.75985939G=CA1718180435PORc.1461G= (p.Glu487=)
c.1587G= (p.Glu529=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.*109-121G= (n.*109-121G=)
c.900G= (p.Glu300=)
c.1837G=
c.*991G= (n.*991G=)
n.297G=
c.1740G= (p.Glu580=)
c.1536G= (p.Glu512=)
c.1677G= (p.Glu559=)
c.1731G= (p.Glu577=)
c.1527G= (p.Glu509=)
7g.75985939G>TCA367750464PORc.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.*109-121G>T (n.*109-121G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.1837G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.297G>T
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
 gnomAD v4
7g.75985940A>CCA367750465PORc.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.*109-120A>C (n.*109-120A>C)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1838A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.298A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
7g.75985940A>GCA367750466PORc.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.*109-120A>G (n.*109-120A>G)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1838A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.298A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
 gnomAD v4
7g.75985940A>TCA367750467PORc.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.*109-120A>T (n.*109-120A>T)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1838A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.298A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
7g.75985941C>ACA367750468PORc.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
c.*109-119C>A (n.*109-119C>A)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.1839C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.299C>A
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.1733C>A (p.Thr578Lys)
c.1529C>A (p.Thr510Lys)
 gnomAD v4
7g.75985941C=CA1718180436PORc.1463C= (p.Thr488=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.1688C= (p.Thr563=)
c.*109-119C= (n.*109-119C=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.1839C=
c.*993C= (n.*993C=)
n.299C=
c.1742C= (p.Thr581=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.1733C= (p.Thr578=)
c.1529C= (p.Thr510=)
7g.75985941C>GCA367750469PORc.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.1688C>G (p.Thr563Arg)
c.*109-119C>G (n.*109-119C>G)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.1839C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.299C>G
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
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c.1529C>G (p.Thr510Arg)
7g.75985941C>TCA4304248PORc.1463C>T (p.Thr488Met)
c.1589C>T (p.Thr530Met)
c.1688C>T (p.Thr563Met)
c.*109-119C>T (n.*109-119C>T)
c.902C>T (p.Thr301Met)
c.1839C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.299C>T
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.1538C>T (p.Thr513Met)
c.1679C>T (p.Thr560Met)
c.1733C>T (p.Thr578Met)
c.1529C>T (p.Thr510Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985942G>ACA4304249PORc.1464G>A (p.Thr488=)
c.1590G>A (p.Thr530=)
c.1689G>A (p.Thr563=)
c.*109-118G>A (n.*109-118G>A)
c.903G>A (p.Thr301=)
c.1840G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.300G>A
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.1539G>A (p.Thr513=)
c.1680G>A (p.Thr560=)
c.1734G>A (p.Thr578=)
c.1530G>A (p.Thr510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985942G>CCA456331350PORc.1464G>C (p.Thr488=)
c.1590G>C (p.Thr530=)
c.1689G>C (p.Thr563=)
c.*109-118G>C (n.*109-118G>C)
c.903G>C (p.Thr301=)
c.1840G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.300G>C
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.1539G>C (p.Thr513=)
c.1680G>C (p.Thr560=)
c.1734G>C (p.Thr578=)
c.1530G>C (p.Thr510=)
7g.75985942G=CA1718180437PORc.1464G= (p.Thr488=)
c.1590G= (p.Thr530=)
c.1689G= (p.Thr563=)
c.*109-118G= (n.*109-118G=)
c.903G= (p.Thr301=)
c.1840G=
c.*994G= (n.*994G=)
n.300G=
c.1743G= (p.Thr581=)
c.1539G= (p.Thr513=)
c.1680G= (p.Thr560=)
c.1734G= (p.Thr578=)
c.1530G= (p.Thr510=)
7g.75985942G>TCA456331351PORc.1464G>T (p.Thr488=)
c.1590G>T (p.Thr530=)
c.1689G>T (p.Thr563=)
c.*109-118G>T (n.*109-118G>T)
c.903G>T (p.Thr301=)
c.1840G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.300G>T
c.1743G>T (p.Thr581=)
c.1539G>T (p.Thr513=)
c.1680G>T (p.Thr560=)
c.1734G>T (p.Thr578=)
c.1530G>T (p.Thr510=)
 gnomAD v4
7g.75985943C>ACA367750470PORc.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.*109-117C>A (n.*109-117C>A)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.1841C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.301C>A
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
 gnomAD v4
7g.75985943C>GCA367750471PORc.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.*109-117C>G (n.*109-117C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.1841C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.301C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
 gnomAD v4
7g.75985943C>TCA456331352PORc.1465C>T (p.Leu489=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.*109-117C>T (n.*109-117C>T)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.1841C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.301C>T
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
7g.75985944T>ACA367750472PORc.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.*109-116T>A (n.*109-116T>A)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.1842T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.302T>A
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
 gnomAD v4
7g.75985944T>CCA367750474PORc.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.*109-116T>C (n.*109-116T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.1842T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.302T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
 gnomAD v4
7g.75985944T>GCA367750473PORc.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.*109-116T>G (n.*109-116T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.1842T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.302T>G
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
7g.75985945G>ACA456331353PORc.1467G>A (p.Leu489=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.*109-115G>A (n.*109-115G>A)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.1843G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.303G>A
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
 gnomAD v4
7g.75985945G>CCA456331354PORc.1467G>C (p.Leu489=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.*109-115G>C (n.*109-115G>C)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.1843G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.303G>C
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
7g.75985945G>TCA456331355PORc.1467G>T (p.Leu489=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.*109-115G>T (n.*109-115G>T)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.1843G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.303G>T
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
 gnomAD v4
7g.75985946C>ACA367750475PORc.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.*109-114C>A (n.*109-114C>A)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.1844C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.304C>A
c.1747C>A (p.Leu583Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
c.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
 gnomAD v4
7g.75985946C>GCA367750476PORc.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*109-114C>G (n.*109-114C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1844C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.304C>G
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
7g.75985946C>TCA456331357PORc.1468C>T (p.Leu490=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.*109-114C>T (n.*109-114C>T)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.1844C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.304C>T
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75985947T>ACA367750477PORc.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*109-113T>A (n.*109-113T>A)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.1845T>A
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.305T>A
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
7g.75985947T>CCA367750478PORc.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*109-113T>C (n.*109-113T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1845T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.305T>C
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985947T>GCA367750479PORc.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*109-113T>G (n.*109-113T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1845T>G
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.305T>G
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
7g.75985947T=CA1718180438PORc.1469T= (p.Leu490=)
c.1595T= (p.Leu532=)
c.1694T= (p.Leu565=)
c.*109-113T= (n.*109-113T=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.1845T=
c.*999T= (n.*999T=)
n.305T=
c.1748T= (p.Leu583=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.1685T= (p.Leu562=)
c.1739T= (p.Leu580=)
c.1535T= (p.Leu512=)
7g.75985948G>ACA456331358PORc.1470G>A (p.Leu490=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.*109-112G>A (n.*109-112G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.1846G>A
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.306G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985948G>CCA4304250PORc.1470G>C (p.Leu490=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.*109-112G>C (n.*109-112G>C)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.1846G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.306G>C
c.1749G>C (p.Leu583=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1740G>C (p.Leu580=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985948G=CA1718180439PORc.1470G= (p.Leu490=)
c.1596G= (p.Leu532=)
c.1695G= (p.Leu565=)
c.*109-112G= (n.*109-112G=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.1846G=
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.306G=
c.1749G= (p.Leu583=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1686G= (p.Leu562=)
c.1740G= (p.Leu580=)
c.1536G= (p.Leu512=)
7g.75985948G>TCA456331359PORc.1470G>T (p.Leu490=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.*109-112G>T (n.*109-112G>T)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.1846G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.306G>T
c.1749G>T (p.Leu583=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
7g.75985949T>ACA367750480PORc.1471T>A (p.Tyr491Asn)
c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.*109-111T>A (n.*109-111T>A)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.1847T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.307T>A
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
7g.75985949T>CCA367750481PORc.1471T>C (p.Tyr491His)
c.1597T>C (p.Tyr533His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.*109-111T>C (n.*109-111T>C)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.1847T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.307T>C
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
7g.75985949T>GCA367750482PORc.1471T>G (p.Tyr491Asp)
c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.*109-111T>G (n.*109-111T>G)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.1847T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.307T>G
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
7g.75985950A>CCA367750483PORc.1472A>C (p.Tyr491Ser)
c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.*109-110A>C (n.*109-110A>C)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.1848A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.308A>C
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
7g.75985950A>GCA367750484PORc.1472A>G (p.Tyr491Cys)
c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.*109-110A>G (n.*109-110A>G)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.1848A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.308A>G
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
 gnomAD v4
7g.75985950A>TCA367750485PORc.1472A>T (p.Tyr491Phe)
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.*109-110A>T (n.*109-110A>T)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.1848A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.308A>T
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
7g.75985951C>ACA367750487PORc.1473C>A (p.Tyr491Ter)
c.1599C>A (p.Tyr533Ter)
c.1698C>A (p.Tyr566Ter)
c.*109-109C>A (n.*109-109C>A)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.1849C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.309C>A
c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
 gnomAD v4
7g.75985951C=CA1718180440PORc.1473C= (p.Tyr491=)
c.1599C= (p.Tyr533=)
c.1698C= (p.Tyr566=)
c.*109-109C= (n.*109-109C=)
c.912C= (p.Tyr304=)
c.1849C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.309C=
c.1752C= (p.Tyr584=)
c.1548C= (p.Tyr516=)
c.1689C= (p.Tyr563=)
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.1539C= (p.Tyr513=)
7g.75985951C>GCA367750486PORc.1473C>G (p.Tyr491Ter)
c.1599C>G (p.Tyr533Ter)
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
c.*109-109C>G (n.*109-109C>G)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.1849C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.309C>G
c.1752C>G (p.Tyr584Ter)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
7g.75985951C>TCA4304251PORc.1473C>T (p.Tyr491=)
c.1599C>T (p.Tyr533=)
c.1698C>T (p.Tyr566=)
c.*109-109C>T (n.*109-109C>T)
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.1849C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.309C>T
c.1752C>T (p.Tyr584=)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.1539C>T (p.Tyr513=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985951dupCA2695207853PORc.1473dup (p.Tyr492LeufsTer8)
c.1599dup (p.Tyr534LeufsTer8)
c.1698dup (p.Tyr567LeufsTer8)
c.*109-109dup (n.*109-109dup)
c.912dup (p.Tyr305LeufsTer8)
c.1849dup
c.*1003dup (n.*1003dup)
n.309dup
c.1752dup (p.Tyr585LeufsTer8)
c.1548dup (p.Tyr517LeufsTer8)
c.1689dup (p.Tyr564LeufsTer8)
c.1743dup (p.Tyr582LeufsTer8)
c.1539dup (p.Tyr514LeufsTer8)
7g.75985952T>ACA367750488PORc.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.*109-108T>A (n.*109-108T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.1850T>A
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.310T>A
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
 gnomAD v4
7g.75985952T>CCA367750489PORc.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.*109-108T>C (n.*109-108T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.1850T>C
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.310T>C
c.1753T>C (p.Tyr585His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
 gnomAD v4
7g.75985952T>GCA367750490PORc.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.*109-108T>G (n.*109-108T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.1850T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.310T>G
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
7g.75985952_75985953dupCA2740097376PORc.1474_1475dup (p.Gly493ThrfsTer?)
c.1600_1601dup (p.Gly535ThrfsTer?)
c.1699_1700dup (p.Gly568ThrfsTer?)
c.*109-108_*109-107dup (n.*109-108_*109-107dup)
c.913_914dup (p.Gly306ThrfsTer?)
c.1850_1851dup
c.*1004_*1005dup (n.*1004_*1005dup)
n.310_311dup
c.1753_1754dup (p.Gly586ThrfsTer?)
c.1549_1550dup (p.Gly518ThrfsTer?)
c.1690_1691dup (p.Gly565ThrfsTer?)
c.1744_1745dup (p.Gly583ThrfsTer?)
c.1540_1541dup (p.Gly515ThrfsTer?)
 ClinVar
7g.75985953A=CA1718180441PORc.1475A= (p.Tyr492=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
c.1700A= (p.Tyr567=)
c.*109-107A= (n.*109-107A=)
c.914A= (p.Tyr305=)
c.1851A=
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.311A=
c.1754A= (p.Tyr585=)
c.1550A= (p.Tyr517=)
c.1691A= (p.Tyr564=)
c.1745A= (p.Tyr582=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
7g.75985953A>CCA367750491PORc.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.*109-107A>C (n.*109-107A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.1851A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.311A>C
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
7g.75985953A>GCA367750492PORc.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.*109-107A>G (n.*109-107A>G)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.1851A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.311A>G
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75985953A>TCA367750493PORc.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.*109-107A>T (n.*109-107A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.1851A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.311A>T
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
 gnomAD v4
7g.75985954C>ACA367750494PORc.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.*109-106C>A (n.*109-106C>A)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.1852C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.312C>A
c.1755C>A (p.Tyr585Ter)
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
c.1746C>A (p.Tyr582Ter)
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
 gnomAD v4
7g.75985954C=CA1718180442PORc.1476C= (p.Tyr492=)
c.1602C= (p.Tyr534=)
c.1701C= (p.Tyr567=)
c.*109-106C= (n.*109-106C=)
c.915C= (p.Tyr305=)
c.1852C=
c.*1006C= (n.*1006C=)
n.312C=
c.1755C= (p.Tyr585=)
c.1551C= (p.Tyr517=)
c.1692C= (p.Tyr564=)
c.1746C= (p.Tyr582=)
c.1542C= (p.Tyr514=)
7g.75985954C>GCA367750495PORc.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.*109-106C>G (n.*109-106C>G)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.1852C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.312C>G
c.1755C>G (p.Tyr585Ter)
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
c.1746C>G (p.Tyr582Ter)
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
7g.75985954C>TCA4304252PORc.1476C>T (p.Tyr492=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.*109-106C>T (n.*109-106C>T)
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.1852C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.312C>T
c.1755C>T (p.Tyr585=)
c.1551C>T (p.Tyr517=)
c.1692C>T (p.Tyr564=)
c.1746C>T (p.Tyr582=)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75985955G>ACA4304253PORc.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
c.*109-105G>A (n.*109-105G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.1853G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.313G>A
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75985955G>CCA367750496PORc.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.*109-105G>C (n.*109-105G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1853G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.313G>C
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
7g.75985955G=CA1718180443PORc.1477G= (p.Gly493=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.1702G= (p.Gly568=)
c.*109-105G= (n.*109-105G=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.1853G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
n.313G=
c.1756G= (p.Gly586=)
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1693G= (p.Gly565=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.1543G= (p.Gly515=)
7g.75985955G>TCA367750497PORc.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
c.*109-105G>T (n.*109-105G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.1853G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.313G>T
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
 gnomAD v4
7g.75985956G>ACA367750500PORc.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
c.*109-104G>A (n.*109-104G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.1854G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.314G>A
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
 gnomAD v4
7g.75985956G>CCA367750499PORc.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.*109-104G>C (n.*109-104G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1854G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.314G>C
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
7g.75985956G>TCA367750498PORc.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.*109-104G>T (n.*109-104G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.1854G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.314G>T
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
 gnomAD v4
7g.75985958_75985960delCA913127821PORc.1480_1482del (p.Cys494del)
c.1606_1608del (p.Cys536del)
c.1705_1707del (p.Cys569del)
c.*109-102_*109-100del (n.*109-102_*109-100del)
c.919_921del (p.Cys307del)
c.1856_1858del
c.*1010_*1012del (n.*1010_*1012del)
n.316_318del
c.1759_1761del (p.Cys587del)
c.1555_1557del (p.Cys519del)
c.1696_1698del (p.Cys566del)
c.1750_1752del (p.Cys584del)
c.1546_1548del (p.Cys516del)
7g.75985957C>ACA456331361PORc.1479C>A (p.Gly493=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
c.1704C>A (p.Gly568=)
c.*109-103C>A (n.*109-103C>A)
c.918C>A (p.Gly306=)
c.1855C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.315C>A
c.1758C>A (p.Gly586=)
c.1554C>A (p.Gly518=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
 gnomAD v4
7g.75985957C=CA1718180444PORc.1479C= (p.Gly493=)
c.1605C= (p.Gly535=)
c.1704C= (p.Gly568=)
c.*109-103C= (n.*109-103C=)
c.918C= (p.Gly306=)
c.1855C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.315C=
c.1758C= (p.Gly586=)
c.1554C= (p.Gly518=)
c.1695C= (p.Gly565=)
c.1749C= (p.Gly583=)
c.1545C= (p.Gly515=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.75985959G=CA1718180446PORc.1481G= (p.Cys494=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched