Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75983417_75983449dupCA2714989443PORc.606-103_606-71dup (n.606-103_606-71dup)
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c.982-103_982-71dup
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n.431-103_431-71dup
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c.876-103_876-71dup (n.876-103_876-71dup)
 dbSNP
7g.75983417_75983449delCA456073528PORc.606-103_606-71del (n.606-103_606-71del)
c.732-103_732-71del (n.732-103_732-71del)
c.831-103_831-71del (n.831-103_831-71del)
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c.45-103_45-71del (n.45-103_45-71del)
c.982-103_982-71del
c.*136-103_*136-71del (n.*136-103_*136-71del)
n.431-103_431-71del
n.102_134del
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c.876-103_876-71del (n.876-103_876-71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.75983448G=CA1718178922PORc.606-72G= (n.606-72G=)
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n.133G=
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c.876-72G= (n.876-72G=)
7g.75983449A>TCA2683381176PORc.606-71A>T (n.606-71A>T)
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c.982-71A>T
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n.431-71A>T
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 gnomAD v4
7g.75983450A>CCA2683381177PORc.606-70A>C (n.606-70A>C)
c.732-70A>C (n.732-70A>C)
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c.982-70A>C
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n.431-70A>C
n.15A>C
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 gnomAD v4
7g.75983450A>GCA2683381178PORc.606-70A>G (n.606-70A>G)
c.732-70A>G (n.732-70A>G)
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c.628-70A>G (n.628-70A>G)
c.45-70A>G (n.45-70A>G)
c.982-70A>G
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n.431-70A>G
n.15A>G
n.135A>G
c.885-70A>G (n.885-70A>G)
c.822-70A>G (n.822-70A>G)
c.876-70A>G (n.876-70A>G)
 gnomAD v4
7g.75983451G>CCA2683381179PORc.606-69G>C (n.606-69G>C)
c.732-69G>C (n.732-69G>C)
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c.982-69G>C
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n.431-69G>C
n.16G>C
n.136G>C
c.885-69G>C (n.885-69G>C)
c.822-69G>C (n.822-69G>C)
c.876-69G>C (n.876-69G>C)
 gnomAD v4
7g.75983451G>TCA2683381180PORc.606-69G>T (n.606-69G>T)
c.732-69G>T (n.732-69G>T)
c.831-69G>T (n.831-69G>T)
c.628-69G>T (n.628-69G>T)
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c.982-69G>T
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n.431-69G>T
n.16G>T
n.136G>T
c.885-69G>T (n.885-69G>T)
c.822-69G>T (n.822-69G>T)
c.876-69G>T (n.876-69G>T)
 gnomAD v4
7g.75983451_75983452delinsGCCA1718178924PORc.606-69_606-68delinsGC (n.606-69_606-68delinsGC)
c.732-69_732-68delinsGC (n.732-69_732-68delinsGC)
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c.982-69_982-68delinsGC
c.*136-69_*136-68delinsGC (n.*136-69_*136-68delinsGC)
n.431-69_431-68delinsGC
n.16_17delinsGC
n.136_137delinsGC
c.885-69_885-68delinsGC (n.885-69_885-68delinsGC)
c.822-69_822-68delinsGC (n.822-69_822-68delinsGC)
c.876-69_876-68delinsGC (n.876-69_876-68delinsGC)
7g.75983452delCA918049845PORc.606-68del (n.606-68del)
c.732-68del (n.732-68del)
c.831-68del (n.831-68del)
c.628-68del (n.628-68del)
c.45-68del (n.45-68del)
c.982-68del
c.*136-68del (n.*136-68del)
n.431-68del
n.17del
n.137del
c.885-68del (n.885-68del)
c.822-68del (n.822-68del)
c.876-68del (n.876-68del)
 dbSNP
7g.75983452C>ACA1718178925PORc.606-68C>A (n.606-68C>A)
c.732-68C>A (n.732-68C>A)
c.831-68C>A (n.831-68C>A)
c.628-68C>A (n.628-68C>A)
c.45-68C>A (n.45-68C>A)
c.982-68C>A
c.*136-68C>A (n.*136-68C>A)
n.431-68C>A
n.17C>A
n.137C>A
c.885-68C>A (n.885-68C>A)
c.822-68C>A (n.822-68C>A)
c.876-68C>A (n.876-68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983452C=CA1718178926PORc.606-68C= (n.606-68C=)
c.732-68C= (n.732-68C=)
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n.431-68C=
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n.137C=
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c.822-68C= (n.822-68C=)
c.876-68C= (n.876-68C=)
7g.75983452C>GCA12615476PORc.606-68C>G (n.606-68C>G)
c.732-68C>G (n.732-68C>G)
c.831-68C>G (n.831-68C>G)
c.628-68C>G (n.628-68C>G)
c.45-68C>G (n.45-68C>G)
c.982-68C>G
c.*136-68C>G (n.*136-68C>G)
n.431-68C>G
n.17C>G
n.137C>G
c.885-68C>G (n.885-68C>G)
c.822-68C>G (n.822-68C>G)
c.876-68C>G (n.876-68C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983452C>TCA842279397PORc.606-68C>T (n.606-68C>T)
c.732-68C>T (n.732-68C>T)
c.831-68C>T (n.831-68C>T)
c.628-68C>T (n.628-68C>T)
c.45-68C>T (n.45-68C>T)
c.982-68C>T
c.*136-68C>T (n.*136-68C>T)
n.431-68C>T
n.17C>T
n.137C>T
c.885-68C>T (n.885-68C>T)
c.822-68C>T (n.822-68C>T)
c.876-68C>T (n.876-68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983452_75983458delCA2683381182PORc.606-68_606-62del (n.606-68_606-62del)
c.732-68_732-62del (n.732-68_732-62del)
c.831-68_831-62del (n.831-68_831-62del)
c.628-68_628-62del (n.628-68_628-62del)
c.45-68_45-62del (n.45-68_45-62del)
c.982-68_982-62del
c.*136-68_*136-62del (n.*136-68_*136-62del)
n.431-68_431-62del
n.17_23del
n.137_143del
c.885-68_885-62del (n.885-68_885-62del)
c.822-68_822-62del (n.822-68_822-62del)
c.876-68_876-62del (n.876-68_876-62del)
 gnomAD v4
7g.75983453G>ACA160905833PORc.606-67G>A (n.606-67G>A)
c.732-67G>A (n.732-67G>A)
c.831-67G>A (n.831-67G>A)
c.628-67G>A (n.628-67G>A)
c.45-67G>A (n.45-67G>A)
c.982-67G>A
c.*136-67G>A (n.*136-67G>A)
n.431-67G>A
n.18G>A
n.138G>A
c.885-67G>A (n.885-67G>A)
c.822-67G>A (n.822-67G>A)
c.876-67G>A (n.876-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983453G=CA1718178927PORc.606-67G= (n.606-67G=)
c.732-67G= (n.732-67G=)
c.831-67G= (n.831-67G=)
c.628-67G= (n.628-67G=)
c.45-67G= (n.45-67G=)
c.982-67G=
c.*136-67G= (n.*136-67G=)
n.431-67G=
n.18G=
n.138G=
c.885-67G= (n.885-67G=)
c.822-67G= (n.822-67G=)
c.876-67G= (n.876-67G=)
7g.75983453G>TCA2683381184PORc.606-67G>T (n.606-67G>T)
c.732-67G>T (n.732-67G>T)
c.831-67G>T (n.831-67G>T)
c.628-67G>T (n.628-67G>T)
c.45-67G>T (n.45-67G>T)
c.982-67G>T
c.*136-67G>T (n.*136-67G>T)
n.431-67G>T
n.18G>T
n.138G>T
c.885-67G>T (n.885-67G>T)
c.822-67G>T (n.822-67G>T)
c.876-67G>T (n.876-67G>T)
 gnomAD v4
7g.75983454T>ACA842279406PORc.606-66T>A (n.606-66T>A)
c.732-66T>A (n.732-66T>A)
c.831-66T>A (n.831-66T>A)
c.628-66T>A (n.628-66T>A)
c.45-66T>A (n.45-66T>A)
c.982-66T>A
c.*136-66T>A (n.*136-66T>A)
n.431-66T>A
n.19T>A
n.139T>A
c.885-66T>A (n.885-66T>A)
c.822-66T>A (n.822-66T>A)
c.876-66T>A (n.876-66T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983454T>CCA2683381185PORc.606-66T>C (n.606-66T>C)
c.732-66T>C (n.732-66T>C)
c.831-66T>C (n.831-66T>C)
c.628-66T>C (n.628-66T>C)
c.45-66T>C (n.45-66T>C)
c.982-66T>C
c.*136-66T>C (n.*136-66T>C)
n.431-66T>C
n.19T>C
n.139T>C
c.885-66T>C (n.885-66T>C)
c.822-66T>C (n.822-66T>C)
c.876-66T>C (n.876-66T>C)
 gnomAD v4
7g.75983454T>GCA2683381186PORc.606-66T>G (n.606-66T>G)
c.732-66T>G (n.732-66T>G)
c.831-66T>G (n.831-66T>G)
c.628-66T>G (n.628-66T>G)
c.45-66T>G (n.45-66T>G)
c.982-66T>G
c.*136-66T>G (n.*136-66T>G)
n.431-66T>G
n.19T>G
n.139T>G
c.885-66T>G (n.885-66T>G)
c.822-66T>G (n.822-66T>G)
c.876-66T>G (n.876-66T>G)
 gnomAD v4
7g.75983454T=CA1718178928PORc.606-66T= (n.606-66T=)
c.732-66T= (n.732-66T=)
c.831-66T= (n.831-66T=)
c.628-66T= (n.628-66T=)
c.45-66T= (n.45-66T=)
c.982-66T=
c.*136-66T= (n.*136-66T=)
n.431-66T=
n.19T=
n.139T=
c.885-66T= (n.885-66T=)
c.822-66T= (n.822-66T=)
c.876-66T= (n.876-66T=)
7g.75983455C>ACA2683381187PORc.606-65C>A (n.606-65C>A)
c.732-65C>A (n.732-65C>A)
c.831-65C>A (n.831-65C>A)
c.628-65C>A (n.628-65C>A)
c.45-65C>A (n.45-65C>A)
c.982-65C>A
c.*136-65C>A (n.*136-65C>A)
n.431-65C>A
n.20C>A
n.140C>A
c.885-65C>A (n.885-65C>A)
c.822-65C>A (n.822-65C>A)
c.876-65C>A (n.876-65C>A)
 gnomAD v4
7g.75983455C>TCA2683381188PORc.606-65C>T (n.606-65C>T)
c.732-65C>T (n.732-65C>T)
c.831-65C>T (n.831-65C>T)
c.628-65C>T (n.628-65C>T)
c.45-65C>T (n.45-65C>T)
c.982-65C>T
c.*136-65C>T (n.*136-65C>T)
n.431-65C>T
n.20C>T
n.140C>T
c.885-65C>T (n.885-65C>T)
c.822-65C>T (n.822-65C>T)
c.876-65C>T (n.876-65C>T)
 gnomAD v4
7g.75983456C>ACA2683381190PORc.606-64C>A (n.606-64C>A)
c.732-64C>A (n.732-64C>A)
c.831-64C>A (n.831-64C>A)
c.628-64C>A (n.628-64C>A)
c.45-64C>A (n.45-64C>A)
c.982-64C>A
c.*136-64C>A (n.*136-64C>A)
n.431-64C>A
n.21C>A
n.141C>A
c.885-64C>A (n.885-64C>A)
c.822-64C>A (n.822-64C>A)
c.876-64C>A (n.876-64C>A)
 gnomAD v4
7g.75983457T>ACA2683381192PORc.606-63T>A (n.606-63T>A)
c.732-63T>A (n.732-63T>A)
c.831-63T>A (n.831-63T>A)
c.628-63T>A (n.628-63T>A)
c.45-63T>A (n.45-63T>A)
c.982-63T>A
c.*136-63T>A (n.*136-63T>A)
n.431-63T>A
n.22T>A
n.142T>A
c.885-63T>A (n.885-63T>A)
c.822-63T>A (n.822-63T>A)
c.876-63T>A (n.876-63T>A)
 gnomAD v4
7g.75983459G>ACA2683381194PORc.606-61G>A (n.606-61G>A)
c.732-61G>A (n.732-61G>A)
c.831-61G>A (n.831-61G>A)
c.628-61G>A (n.628-61G>A)
c.45-61G>A (n.45-61G>A)
c.982-61G>A
c.*136-61G>A (n.*136-61G>A)
n.431-61G>A
n.24G>A
n.144G>A
c.885-61G>A (n.885-61G>A)
c.822-61G>A (n.822-61G>A)
c.876-61G>A (n.876-61G>A)
 gnomAD v4
7g.75983459G>TCA2578915553PORc.606-61G>T (n.606-61G>T)
c.732-61G>T (n.732-61G>T)
c.831-61G>T (n.831-61G>T)
c.628-61G>T (n.628-61G>T)
c.45-61G>T (n.45-61G>T)
c.982-61G>T
c.*136-61G>T (n.*136-61G>T)
n.431-61G>T
n.24G>T
n.144G>T
c.885-61G>T (n.885-61G>T)
c.822-61G>T (n.822-61G>T)
c.876-61G>T (n.876-61G>T)
 gnomAD v4
7g.75983460delCA2683381193PORc.606-60del (n.606-60del)
c.732-60del (n.732-60del)
c.831-60del (n.831-60del)
c.628-60del (n.628-60del)
c.45-60del (n.45-60del)
c.982-60del
c.*136-60del (n.*136-60del)
n.431-60del
n.25del
n.145del
c.885-60del (n.885-60del)
c.822-60del (n.822-60del)
c.876-60del (n.876-60del)
 gnomAD v4
7g.75983460G>ACA575570776PORc.606-60G>A (n.606-60G>A)
c.732-60G>A (n.732-60G>A)
c.831-60G>A (n.831-60G>A)
c.628-60G>A (n.628-60G>A)
c.45-60G>A (n.45-60G>A)
c.982-60G>A
c.*136-60G>A (n.*136-60G>A)
n.431-60G>A
n.25G>A
n.145G>A
c.885-60G>A (n.885-60G>A)
c.822-60G>A (n.822-60G>A)
c.876-60G>A (n.876-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983460G=CA1718178929PORc.606-60G= (n.606-60G=)
c.732-60G= (n.732-60G=)
c.831-60G= (n.831-60G=)
c.628-60G= (n.628-60G=)
c.45-60G= (n.45-60G=)
c.982-60G=
c.*136-60G= (n.*136-60G=)
n.431-60G=
n.25G=
n.145G=
c.885-60G= (n.885-60G=)
c.822-60G= (n.822-60G=)
c.876-60G= (n.876-60G=)
7g.75983460G>TCA2683381195PORc.606-60G>T (n.606-60G>T)
c.732-60G>T (n.732-60G>T)
c.831-60G>T (n.831-60G>T)
c.628-60G>T (n.628-60G>T)
c.45-60G>T (n.45-60G>T)
c.982-60G>T
c.*136-60G>T (n.*136-60G>T)
n.431-60G>T
n.25G>T
n.145G>T
c.885-60G>T (n.885-60G>T)
c.822-60G>T (n.822-60G>T)
c.876-60G>T (n.876-60G>T)
 gnomAD v4
7g.75983461A>GCA2683381196PORc.606-59A>G (n.606-59A>G)
c.732-59A>G (n.732-59A>G)
c.831-59A>G (n.831-59A>G)
c.628-59A>G (n.628-59A>G)
c.45-59A>G (n.45-59A>G)
c.982-59A>G
c.*136-59A>G (n.*136-59A>G)
n.431-59A>G
n.26A>G
n.146A>G
c.885-59A>G (n.885-59A>G)
c.822-59A>G (n.822-59A>G)
c.876-59A>G (n.876-59A>G)
 gnomAD v4
7g.75983461A>TCA2683381197PORc.606-59A>T (n.606-59A>T)
c.732-59A>T (n.732-59A>T)
c.831-59A>T (n.831-59A>T)
c.628-59A>T (n.628-59A>T)
c.45-59A>T (n.45-59A>T)
c.982-59A>T
c.*136-59A>T (n.*136-59A>T)
n.431-59A>T
n.26A>T
n.146A>T
c.885-59A>T (n.885-59A>T)
c.822-59A>T (n.822-59A>T)
c.876-59A>T (n.876-59A>T)
 gnomAD v4
7g.75983462G>ACA2683381198PORc.606-58G>A (n.606-58G>A)
c.732-58G>A (n.732-58G>A)
c.831-58G>A (n.831-58G>A)
c.628-58G>A (n.628-58G>A)
c.45-58G>A (n.45-58G>A)
c.982-58G>A
c.*136-58G>A (n.*136-58G>A)
n.431-58G>A
n.27G>A
n.147G>A
c.885-58G>A (n.885-58G>A)
c.822-58G>A (n.822-58G>A)
c.876-58G>A (n.876-58G>A)
 gnomAD v4
7g.75983462G=CA1718178930PORc.606-58G= (n.606-58G=)
c.732-58G= (n.732-58G=)
c.831-58G= (n.831-58G=)
c.628-58G= (n.628-58G=)
c.45-58G= (n.45-58G=)
c.982-58G=
c.*136-58G= (n.*136-58G=)
n.431-58G=
n.27G=
n.147G=
c.885-58G= (n.885-58G=)
c.822-58G= (n.822-58G=)
c.876-58G= (n.876-58G=)
7g.75983462G>TCA842279414PORc.606-58G>T (n.606-58G>T)
c.732-58G>T (n.732-58G>T)
c.831-58G>T (n.831-58G>T)
c.628-58G>T (n.628-58G>T)
c.45-58G>T (n.45-58G>T)
c.982-58G>T
c.*136-58G>T (n.*136-58G>T)
n.431-58G>T
n.27G>T
n.147G>T
c.885-58G>T (n.885-58G>T)
c.822-58G>T (n.822-58G>T)
c.876-58G>T (n.876-58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983463A>CCA2683381199PORc.606-57A>C (n.606-57A>C)
c.732-57A>C (n.732-57A>C)
c.831-57A>C (n.831-57A>C)
c.628-57A>C (n.628-57A>C)
c.45-57A>C (n.45-57A>C)
c.982-57A>C
c.*136-57A>C (n.*136-57A>C)
n.431-57A>C
n.28A>C
n.148A>C
c.885-57A>C (n.885-57A>C)
c.822-57A>C (n.822-57A>C)
c.876-57A>C (n.876-57A>C)
 gnomAD v4
7g.75983463A>GCA2683381200PORc.606-57A>G (n.606-57A>G)
c.732-57A>G (n.732-57A>G)
c.831-57A>G (n.831-57A>G)
c.628-57A>G (n.628-57A>G)
c.45-57A>G (n.45-57A>G)
c.982-57A>G
c.*136-57A>G (n.*136-57A>G)
n.431-57A>G
n.28A>G
n.148A>G
c.885-57A>G (n.885-57A>G)
c.822-57A>G (n.822-57A>G)
c.876-57A>G (n.876-57A>G)
 gnomAD v4
7g.75983463A>TCA2683381201PORc.606-57A>T (n.606-57A>T)
c.732-57A>T (n.732-57A>T)
c.831-57A>T (n.831-57A>T)
c.628-57A>T (n.628-57A>T)
c.45-57A>T (n.45-57A>T)
c.982-57A>T
c.*136-57A>T (n.*136-57A>T)
n.431-57A>T
n.28A>T
n.148A>T
c.885-57A>T (n.885-57A>T)
c.822-57A>T (n.822-57A>T)
c.876-57A>T (n.876-57A>T)
 gnomAD v4
7g.75983464C>ACA2578915554PORc.606-56C>A (n.606-56C>A)
c.732-56C>A (n.732-56C>A)
c.831-56C>A (n.831-56C>A)
c.628-56C>A (n.628-56C>A)
c.45-56C>A (n.45-56C>A)
c.982-56C>A
c.*136-56C>A (n.*136-56C>A)
n.431-56C>A
n.29C>A
n.149C>A
c.885-56C>A (n.885-56C>A)
c.822-56C>A (n.822-56C>A)
c.876-56C>A (n.876-56C>A)
 gnomAD v4
7g.75983464C=CA1718178932PORc.606-56C= (n.606-56C=)
c.732-56C= (n.732-56C=)
c.831-56C= (n.831-56C=)
c.628-56C= (n.628-56C=)
c.45-56C= (n.45-56C=)
c.982-56C=
c.*136-56C= (n.*136-56C=)
n.431-56C=
n.29C=
n.149C=
c.885-56C= (n.885-56C=)
c.822-56C= (n.822-56C=)
c.876-56C= (n.876-56C=)
7g.75983464C>TCA2683381202PORc.606-56C>T (n.606-56C>T)
c.732-56C>T (n.732-56C>T)
c.831-56C>T (n.831-56C>T)
c.628-56C>T (n.628-56C>T)
c.45-56C>T (n.45-56C>T)
c.982-56C>T
c.*136-56C>T (n.*136-56C>T)
n.431-56C>T
n.29C>T
n.149C>T
c.885-56C>T (n.885-56C>T)
c.822-56C>T (n.822-56C>T)
c.876-56C>T (n.876-56C>T)
 gnomAD v4
7g.75983464_75983465insCCCA2683381203PORc.606-56_606-55insCC (n.606-56_606-55insCC)
c.732-56_732-55insCC (n.732-56_732-55insCC)
c.831-56_831-55insCC (n.831-56_831-55insCC)
c.628-56_628-55insCC (n.628-56_628-55insCC)
c.45-56_45-55insCC (n.45-56_45-55insCC)
c.982-56_982-55insCC
c.*136-56_*136-55insCC (n.*136-56_*136-55insCC)
n.431-56_431-55insCC
n.29_30insCC
n.149_150insCC
c.885-56_885-55insCC (n.885-56_885-55insCC)
c.822-56_822-55insCC (n.822-56_822-55insCC)
c.876-56_876-55insCC (n.876-56_876-55insCC)
 gnomAD v4
7g.75983464_75983466delinsCGGCA1718178931PORc.606-56_606-54delinsCGG (n.606-56_606-54delinsCGG)
c.732-56_732-54delinsCGG (n.732-56_732-54delinsCGG)
c.831-56_831-54delinsCGG (n.831-56_831-54delinsCGG)
c.628-56_628-54delinsCGG (n.628-56_628-54delinsCGG)
c.45-56_45-54delinsCGG (n.45-56_45-54delinsCGG)
c.982-56_982-54delinsCGG
c.*136-56_*136-54delinsCGG (n.*136-56_*136-54delinsCGG)
n.431-56_431-54delinsCGG
n.29_31delinsCGG
n.149_151delinsCGG
c.885-56_885-54delinsCGG (n.885-56_885-54delinsCGG)
c.822-56_822-54delinsCGG (n.822-56_822-54delinsCGG)
c.876-56_876-54delinsCGG (n.876-56_876-54delinsCGG)
7g.75983464_75983468delinsCGGAGCA1718178933PORc.606-56_606-52delinsCGGAG (n.606-56_606-52delinsCGGAG)
c.732-56_732-52delinsCGGAG (n.732-56_732-52delinsCGGAG)
c.831-56_831-52delinsCGGAG (n.831-56_831-52delinsCGGAG)
c.628-56_628-52delinsCGGAG (n.628-56_628-52delinsCGGAG)
c.45-56_45-52delinsCGGAG (n.45-56_45-52delinsCGGAG)
c.982-56_982-52delinsCGGAG
c.*136-56_*136-52delinsCGGAG (n.*136-56_*136-52delinsCGGAG)
n.431-56_431-52delinsCGGAG
n.29_33delinsCGGAG
n.149_153delinsCGGAG
c.885-56_885-52delinsCGGAG (n.885-56_885-52delinsCGGAG)
c.822-56_822-52delinsCGGAG (n.822-56_822-52delinsCGGAG)
c.876-56_876-52delinsCGGAG (n.876-56_876-52delinsCGGAG)
7g.75983464_75983465insACA575570786PORc.606-56_606-55insA (n.606-56_606-55insA)
c.732-56_732-55insA (n.732-56_732-55insA)
c.831-56_831-55insA (n.831-56_831-55insA)
c.628-56_628-55insA (n.628-56_628-55insA)
c.45-56_45-55insA (n.45-56_45-55insA)
c.982-56_982-55insA
c.*136-56_*136-55insA (n.*136-56_*136-55insA)
n.431-56_431-55insA
n.29_30insA
n.149_150insA
c.885-56_885-55insA (n.885-56_885-55insA)
c.822-56_822-55insA (n.822-56_822-55insA)
c.876-56_876-55insA (n.876-56_876-55insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983465G>ACA12615477PORc.606-55G>A (n.606-55G>A)
c.732-55G>A (n.732-55G>A)
c.831-55G>A (n.831-55G>A)
c.628-55G>A (n.628-55G>A)
c.45-55G>A (n.45-55G>A)
c.982-55G>A
c.*136-55G>A (n.*136-55G>A)
n.431-55G>A
n.30G>A
n.150G>A
c.885-55G>A (n.885-55G>A)
c.822-55G>A (n.822-55G>A)
c.876-55G>A (n.876-55G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983465G>CCA1718178936PORc.606-55G>C (n.606-55G>C)
c.732-55G>C (n.732-55G>C)
c.831-55G>C (n.831-55G>C)
c.628-55G>C (n.628-55G>C)
c.45-55G>C (n.45-55G>C)
c.982-55G>C
c.*136-55G>C (n.*136-55G>C)
n.431-55G>C
n.30G>C
n.150G>C
c.885-55G>C (n.885-55G>C)
c.822-55G>C (n.822-55G>C)
c.876-55G>C (n.876-55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983465G=CA1718178935PORc.606-55G= (n.606-55G=)
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7g.75983465G>TCA2580714568PORc.606-55G>T (n.606-55G>T)
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n.431-55G>T
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 gnomAD v4
7g.75983465_75983466delCA1718178934PORc.606-55_606-54del (n.606-55_606-54del)
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n.431-55_431-54del
n.30_31del
n.150_151del
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c.876-55_876-54del (n.876-55_876-54del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983465_75983468delCA575570783PORc.606-55_606-52del (n.606-55_606-52del)
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n.431-55_431-52del
n.30_33del
n.150_153del
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c.876-55_876-52del (n.876-55_876-52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.75983467A=CA1718178937PORc.606-53A= (n.606-53A=)
c.732-53A= (n.732-53A=)
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7g.75983467A>GCA1103269264PORc.606-53A>G (n.606-53A>G)
c.732-53A>G (n.732-53A>G)
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c.982-53A>G
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n.431-53A>G
n.32A>G
n.152A>G
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c.876-53A>G (n.876-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983467A>TCA2683381205PORc.606-53A>T (n.606-53A>T)
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n.431-53A>T
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 gnomAD v4
7g.75983468G>TCA2776541412PORc.606-52G>T (n.606-52G>T)
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n.431-52G>T
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7g.75983469A>GCA2578915555PORc.606-51A>G (n.606-51A>G)
c.732-51A>G (n.732-51A>G)
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c.982-51A>G
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n.431-51A>G
n.34A>G
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 gnomAD v4
7g.75983469A>TCA2683381207PORc.606-51A>T (n.606-51A>T)
c.732-51A>T (n.732-51A>T)
c.831-51A>T (n.831-51A>T)
c.628-51A>T (n.628-51A>T)
c.45-51A>T (n.45-51A>T)
c.982-51A>T
c.*136-51A>T (n.*136-51A>T)
n.431-51A>T
n.34A>T
n.154A>T
c.885-51A>T (n.885-51A>T)
c.822-51A>T (n.822-51A>T)
c.876-51A>T (n.876-51A>T)
 gnomAD v4
7g.75983470C>ACA2683381208PORc.606-50C>A (n.606-50C>A)
c.732-50C>A (n.732-50C>A)
c.831-50C>A (n.831-50C>A)
c.628-50C>A (n.628-50C>A)
c.45-50C>A (n.45-50C>A)
c.982-50C>A
c.*136-50C>A (n.*136-50C>A)
n.431-50C>A
n.35C>A
n.155C>A
c.885-50C>A (n.885-50C>A)
c.822-50C>A (n.822-50C>A)
c.876-50C>A (n.876-50C>A)
 gnomAD v4
7g.75983471T>ACA1718178939PORc.606-49T>A (n.606-49T>A)
c.732-49T>A (n.732-49T>A)
c.831-49T>A (n.831-49T>A)
c.628-49T>A (n.628-49T>A)
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n.431-49T>A
n.36T>A
n.156T>A
c.885-49T>A (n.885-49T>A)
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 dbSNP
7g.75983471T>CCA1103269265PORc.606-49T>C (n.606-49T>C)
c.732-49T>C (n.732-49T>C)
c.831-49T>C (n.831-49T>C)
c.628-49T>C (n.628-49T>C)
c.45-49T>C (n.45-49T>C)
c.982-49T>C
c.*136-49T>C (n.*136-49T>C)
n.431-49T>C
n.36T>C
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c.876-49T>C (n.876-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983471T>GCA2683381209PORc.606-49T>G (n.606-49T>G)
c.732-49T>G (n.732-49T>G)
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n.431-49T>G
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 gnomAD v4
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c.*136-49T= (n.*136-49T=)
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7g.75983472C>ACA2683381210PORc.606-48C>A (n.606-48C>A)
c.732-48C>A (n.732-48C>A)
c.831-48C>A (n.831-48C>A)
c.628-48C>A (n.628-48C>A)
c.45-48C>A (n.45-48C>A)
c.982-48C>A
c.*136-48C>A (n.*136-48C>A)
n.431-48C>A
n.37C>A
n.157C>A
c.885-48C>A (n.885-48C>A)
c.822-48C>A (n.822-48C>A)
c.876-48C>A (n.876-48C>A)
 gnomAD v4
7g.75983473A=CA1718178940PORc.606-47A= (n.606-47A=)
c.732-47A= (n.732-47A=)
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c.628-47A= (n.628-47A=)
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n.431-47A=
n.38A=
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c.885-47A= (n.885-47A=)
c.822-47A= (n.822-47A=)
c.876-47A= (n.876-47A=)
7g.75983473A>CCA2683381211PORc.606-47A>C (n.606-47A>C)
c.732-47A>C (n.732-47A>C)
c.831-47A>C (n.831-47A>C)
c.628-47A>C (n.628-47A>C)
c.45-47A>C (n.45-47A>C)
c.982-47A>C
c.*136-47A>C (n.*136-47A>C)
n.431-47A>C
n.38A>C
n.158A>C
c.885-47A>C (n.885-47A>C)
c.822-47A>C (n.822-47A>C)
c.876-47A>C (n.876-47A>C)
 gnomAD v4
7g.75983473A>GCA1718178941PORc.606-47A>G (n.606-47A>G)
c.732-47A>G (n.732-47A>G)
c.831-47A>G (n.831-47A>G)
c.628-47A>G (n.628-47A>G)
c.45-47A>G (n.45-47A>G)
c.982-47A>G
c.*136-47A>G (n.*136-47A>G)
n.431-47A>G
n.38A>G
n.158A>G
c.885-47A>G (n.885-47A>G)
c.822-47A>G (n.822-47A>G)
c.876-47A>G (n.876-47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983473A>TCA2683381212PORc.606-47A>T (n.606-47A>T)
c.732-47A>T (n.732-47A>T)
c.831-47A>T (n.831-47A>T)
c.628-47A>T (n.628-47A>T)
c.45-47A>T (n.45-47A>T)
c.982-47A>T
c.*136-47A>T (n.*136-47A>T)
n.431-47A>T
n.38A>T
n.158A>T
c.885-47A>T (n.885-47A>T)
c.822-47A>T (n.822-47A>T)
c.876-47A>T (n.876-47A>T)
 gnomAD v4
7g.75983474G>TCA2578915556PORc.606-46G>T (n.606-46G>T)
c.732-46G>T (n.732-46G>T)
c.831-46G>T (n.831-46G>T)
c.628-46G>T (n.628-46G>T)
c.45-46G>T (n.45-46G>T)
c.982-46G>T
c.*136-46G>T (n.*136-46G>T)
n.431-46G>T
n.39G>T
n.159G>T
c.885-46G>T (n.885-46G>T)
c.822-46G>T (n.822-46G>T)
c.876-46G>T (n.876-46G>T)
 gnomAD v4
7g.75983475A=CA1718178942PORc.606-45A= (n.606-45A=)
c.732-45A= (n.732-45A=)
c.831-45A= (n.831-45A=)
c.628-45A= (n.628-45A=)
c.45-45A= (n.45-45A=)
c.982-45A=
c.*136-45A= (n.*136-45A=)
n.431-45A=
n.40A=
n.160A=
c.885-45A= (n.885-45A=)
c.822-45A= (n.822-45A=)
c.876-45A= (n.876-45A=)
7g.75983475A>TCA1103269267PORc.606-45A>T (n.606-45A>T)
c.732-45A>T (n.732-45A>T)
c.831-45A>T (n.831-45A>T)
c.628-45A>T (n.628-45A>T)
c.45-45A>T (n.45-45A>T)
c.982-45A>T
c.*136-45A>T (n.*136-45A>T)
n.431-45A>T
n.40A>T
n.160A>T
c.885-45A>T (n.885-45A>T)
c.822-45A>T (n.822-45A>T)
c.876-45A>T (n.876-45A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983476T>ACA2683381213PORc.606-44T>A (n.606-44T>A)
c.732-44T>A (n.732-44T>A)
c.831-44T>A (n.831-44T>A)
c.628-44T>A (n.628-44T>A)
c.45-44T>A (n.45-44T>A)
c.982-44T>A
c.*136-44T>A (n.*136-44T>A)
n.431-44T>A
n.41T>A
n.161T>A
c.885-44T>A (n.885-44T>A)
c.822-44T>A (n.822-44T>A)
c.876-44T>A (n.876-44T>A)
 gnomAD v4
7g.75983477C>ACA2683381214PORc.606-43C>A (n.606-43C>A)
c.732-43C>A (n.732-43C>A)
c.831-43C>A (n.831-43C>A)
c.628-43C>A (n.628-43C>A)
c.45-43C>A (n.45-43C>A)
c.982-43C>A
c.*136-43C>A (n.*136-43C>A)
n.431-43C>A
n.42C>A
n.162C>A
c.885-43C>A (n.885-43C>A)
c.822-43C>A (n.822-43C>A)
c.876-43C>A (n.876-43C>A)
 gnomAD v4
7g.75983477C=CA1718178943PORc.606-43C= (n.606-43C=)
c.732-43C= (n.732-43C=)
c.831-43C= (n.831-43C=)
c.628-43C= (n.628-43C=)
c.45-43C= (n.45-43C=)
c.982-43C=
c.*136-43C= (n.*136-43C=)
n.431-43C=
n.42C=
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c.885-43C= (n.885-43C=)
c.822-43C= (n.822-43C=)
c.876-43C= (n.876-43C=)
7g.75983477C>GCA1718178944PORc.606-43C>G (n.606-43C>G)
c.732-43C>G (n.732-43C>G)
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c.982-43C>G
c.*136-43C>G (n.*136-43C>G)
n.431-43C>G
n.42C>G
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c.876-43C>G (n.876-43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983477C>TCA2578915557PORc.606-43C>T (n.606-43C>T)
c.732-43C>T (n.732-43C>T)
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c.876-43C>T (n.876-43C>T)
7g.75983478A=CA1718178945PORc.606-42A= (n.606-42A=)
c.732-42A= (n.732-42A=)
c.831-42A= (n.831-42A=)
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c.*136-42A= (n.*136-42A=)
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c.885-42A= (n.885-42A=)
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7g.75983478A>GCA160905835PORc.606-42A>G (n.606-42A>G)
c.732-42A>G (n.732-42A>G)
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c.45-42A>G (n.45-42A>G)
c.982-42A>G
c.*136-42A>G (n.*136-42A>G)
n.431-42A>G
n.43A>G
n.163A>G
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c.876-42A>G (n.876-42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983479A=CA1718178946PORc.606-41A= (n.606-41A=)
c.732-41A= (n.732-41A=)
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n.431-41A=
n.44A=
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7g.75983479A>GCA1103269268PORc.606-41A>G (n.606-41A>G)
c.732-41A>G (n.732-41A>G)
c.831-41A>G (n.831-41A>G)
c.628-41A>G (n.628-41A>G)
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c.982-41A>G
c.*136-41A>G (n.*136-41A>G)
n.431-41A>G
n.44A>G
n.164A>G
c.885-41A>G (n.885-41A>G)
c.822-41A>G (n.822-41A>G)
c.876-41A>G (n.876-41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983480A=CA1718178947PORc.606-40A= (n.606-40A=)
c.732-40A= (n.732-40A=)
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n.431-40A=
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n.165A=
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7g.75983480A>GCA4303857PORc.606-40A>G (n.606-40A>G)
c.732-40A>G (n.732-40A>G)
c.831-40A>G (n.831-40A>G)
c.628-40A>G (n.628-40A>G)
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c.982-40A>G
c.*136-40A>G (n.*136-40A>G)
n.431-40A>G
n.45A>G
n.165A>G
c.885-40A>G (n.885-40A>G)
c.822-40A>G (n.822-40A>G)
c.876-40A>G (n.876-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983481G>ACA4303858PORc.606-39G>A (n.606-39G>A)
c.732-39G>A (n.732-39G>A)
c.831-39G>A (n.831-39G>A)
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c.982-39G>A
c.*136-39G>A (n.*136-39G>A)
n.431-39G>A
n.46G>A
n.166G>A
c.885-39G>A (n.885-39G>A)
c.822-39G>A (n.822-39G>A)
c.876-39G>A (n.876-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983481G>CCA2683381215PORc.606-39G>C (n.606-39G>C)
c.732-39G>C (n.732-39G>C)
c.831-39G>C (n.831-39G>C)
c.628-39G>C (n.628-39G>C)
c.45-39G>C (n.45-39G>C)
c.982-39G>C
c.*136-39G>C (n.*136-39G>C)
n.431-39G>C
n.46G>C
n.166G>C
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c.822-39G>C (n.822-39G>C)
c.876-39G>C (n.876-39G>C)
 gnomAD v4
7g.75983481G=CA1718178948PORc.606-39G= (n.606-39G=)
c.732-39G= (n.732-39G=)
c.831-39G= (n.831-39G=)
c.628-39G= (n.628-39G=)
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c.982-39G=
c.*136-39G= (n.*136-39G=)
n.431-39G=
n.46G=
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c.822-39G= (n.822-39G=)
c.876-39G= (n.876-39G=)
7g.75983482C>ACA2683381216PORc.606-38C>A (n.606-38C>A)
c.732-38C>A (n.732-38C>A)
c.831-38C>A (n.831-38C>A)
c.628-38C>A (n.628-38C>A)
c.45-38C>A (n.45-38C>A)
c.982-38C>A
c.*136-38C>A (n.*136-38C>A)
n.431-38C>A
n.47C>A
n.167C>A
c.885-38C>A (n.885-38C>A)
c.822-38C>A (n.822-38C>A)
c.876-38C>A (n.876-38C>A)
 gnomAD v4
7g.75983482C=CA1718178949PORc.606-38C= (n.606-38C=)
c.732-38C= (n.732-38C=)
c.831-38C= (n.831-38C=)
c.628-38C= (n.628-38C=)
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c.982-38C=
c.*136-38C= (n.*136-38C=)
n.431-38C=
n.47C=
n.167C=
c.885-38C= (n.885-38C=)
c.822-38C= (n.822-38C=)
c.876-38C= (n.876-38C=)
7g.75983482C>TCA575570801PORc.606-38C>T (n.606-38C>T)
c.732-38C>T (n.732-38C>T)
c.831-38C>T (n.831-38C>T)
c.628-38C>T (n.628-38C>T)
c.45-38C>T (n.45-38C>T)
c.982-38C>T
c.*136-38C>T (n.*136-38C>T)
n.431-38C>T
n.47C>T
n.167C>T
c.885-38C>T (n.885-38C>T)
c.822-38C>T (n.822-38C>T)
c.876-38C>T (n.876-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983485delCA2578915558PORc.606-35del (n.606-35del)
c.732-35del (n.732-35del)
c.831-35del (n.831-35del)
c.628-35del (n.628-35del)
c.45-35del (n.45-35del)
c.982-35del
c.*136-35del (n.*136-35del)
n.431-35del
n.50del
n.170del
c.885-35del (n.885-35del)
c.822-35del (n.822-35del)
c.876-35del (n.876-35del)
7g.75983483C>ACA2683381217PORc.606-37C>A (n.606-37C>A)
c.732-37C>A (n.732-37C>A)
c.831-37C>A (n.831-37C>A)
c.628-37C>A (n.628-37C>A)
c.45-37C>A (n.45-37C>A)
c.982-37C>A
c.*136-37C>A (n.*136-37C>A)
n.431-37C>A
n.48C>A
n.168C>A
c.885-37C>A (n.885-37C>A)
c.822-37C>A (n.822-37C>A)
c.876-37C>A (n.876-37C>A)
 gnomAD v4
7g.75983483C=CA1718178950PORc.606-37C= (n.606-37C=)
c.732-37C= (n.732-37C=)
c.831-37C= (n.831-37C=)
c.628-37C= (n.628-37C=)
c.45-37C= (n.45-37C=)
c.982-37C=
c.*136-37C= (n.*136-37C=)
n.431-37C=
n.48C=
n.168C=
c.885-37C= (n.885-37C=)
c.822-37C= (n.822-37C=)
c.876-37C= (n.876-37C=)
7g.75983483C>TCA4303859PORc.606-37C>T (n.606-37C>T)
c.732-37C>T (n.732-37C>T)
c.831-37C>T (n.831-37C>T)
c.628-37C>T (n.628-37C>T)
c.45-37C>T (n.45-37C>T)
c.982-37C>T
c.*136-37C>T (n.*136-37C>T)
n.431-37C>T
n.48C>T
n.168C>T
c.885-37C>T (n.885-37C>T)
c.822-37C>T (n.822-37C>T)
c.876-37C>T (n.876-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983484C=CA1718178951PORc.606-36C= (n.606-36C=)
c.732-36C= (n.732-36C=)
c.831-36C= (n.831-36C=)
c.628-36C= (n.628-36C=)
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c.982-36C=
c.*136-36C= (n.*136-36C=)
n.431-36C=
n.49C=
n.169C=
c.885-36C= (n.885-36C=)
c.822-36C= (n.822-36C=)
c.876-36C= (n.876-36C=)
7g.75983484C>GCA1718178952PORc.606-36C>G (n.606-36C>G)
c.732-36C>G (n.732-36C>G)
c.831-36C>G (n.831-36C>G)
c.628-36C>G (n.628-36C>G)
c.45-36C>G (n.45-36C>G)
c.982-36C>G
c.*136-36C>G (n.*136-36C>G)
n.431-36C>G
n.49C>G
n.169C>G
c.885-36C>G (n.885-36C>G)
c.822-36C>G (n.822-36C>G)
c.876-36C>G (n.876-36C>G)
 dbSNP
7g.75983484C>TCA2683381218PORc.606-36C>T (n.606-36C>T)
c.732-36C>T (n.732-36C>T)
c.831-36C>T (n.831-36C>T)
c.628-36C>T (n.628-36C>T)
c.45-36C>T (n.45-36C>T)
c.982-36C>T
c.*136-36C>T (n.*136-36C>T)
n.431-36C>T
n.49C>T
n.169C>T
c.885-36C>T (n.885-36C>T)
c.822-36C>T (n.822-36C>T)
c.876-36C>T (n.876-36C>T)
 gnomAD v4
7g.75983485C>ACA1718178953PORc.606-35C>A (n.606-35C>A)
c.732-35C>A (n.732-35C>A)
c.831-35C>A (n.831-35C>A)
c.628-35C>A (n.628-35C>A)
c.45-35C>A (n.45-35C>A)
c.982-35C>A
c.*136-35C>A (n.*136-35C>A)
n.431-35C>A
n.50C>A
n.170C>A
c.885-35C>A (n.885-35C>A)
c.822-35C>A (n.822-35C>A)
c.876-35C>A (n.876-35C>A)
 dbSNP
7g.75983485C=CA1718178954PORc.606-35C= (n.606-35C=)
c.732-35C= (n.732-35C=)
c.831-35C= (n.831-35C=)
c.628-35C= (n.628-35C=)
c.45-35C= (n.45-35C=)
c.982-35C=
c.*136-35C= (n.*136-35C=)
n.431-35C=
n.50C=
n.170C=
c.885-35C= (n.885-35C=)
c.822-35C= (n.822-35C=)
c.876-35C= (n.876-35C=)
7g.75983485C>GCA2580714569PORc.606-35C>G (n.606-35C>G)
c.732-35C>G (n.732-35C>G)
c.831-35C>G (n.831-35C>G)
c.628-35C>G (n.628-35C>G)
c.45-35C>G (n.45-35C>G)
c.982-35C>G
c.*136-35C>G (n.*136-35C>G)
n.431-35C>G
n.50C>G
n.170C>G
c.885-35C>G (n.885-35C>G)
c.822-35C>G (n.822-35C>G)
c.876-35C>G (n.876-35C>G)
7g.75983485C>TCA4303860PORc.606-35C>T (n.606-35C>T)
c.732-35C>T (n.732-35C>T)
c.831-35C>T (n.831-35C>T)
c.628-35C>T (n.628-35C>T)
c.45-35C>T (n.45-35C>T)
c.982-35C>T
c.*136-35C>T (n.*136-35C>T)
n.431-35C>T
n.50C>T
n.170C>T
c.885-35C>T (n.885-35C>T)
c.822-35C>T (n.822-35C>T)
c.876-35C>T (n.876-35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983486_75983487insCGCGCA2776541416PORc.606-34_606-33insCGCG (n.606-34_606-33insCGCG)
c.732-34_732-33insCGCG (n.732-34_732-33insCGCG)
c.831-34_831-33insCGCG (n.831-34_831-33insCGCG)
c.628-34_628-33insCGCG (n.628-34_628-33insCGCG)
c.45-34_45-33insCGCG (n.45-34_45-33insCGCG)
c.982-34_982-33insCGCG
c.*136-34_*136-33insCGCG (n.*136-34_*136-33insCGCG)
n.431-34_431-33insCGCG
n.51_52insCGCG
n.171_172insCGCG
c.885-34_885-33insCGCG (n.885-34_885-33insCGCG)
c.822-34_822-33insCGCG (n.822-34_822-33insCGCG)
c.876-34_876-33insCGCG (n.876-34_876-33insCGCG)
7g.75983486G>ACA4303861PORc.606-34G>A (n.606-34G>A)
c.732-34G>A (n.732-34G>A)
c.831-34G>A (n.831-34G>A)
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n.431-34G>A
n.51G>A
n.171G>A
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c.876-34G>A (n.876-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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7g.75983487G>TCA2683381220PORc.606-33G>T (n.606-33G>T)
c.732-33G>T (n.732-33G>T)
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c.982-33G>T
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n.431-33G>T
n.52G>T
n.172G>T
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 gnomAD v4
7g.75983488C>ACA2578915561PORc.606-32C>A (n.606-32C>A)
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n.431-32C>A
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 gnomAD v4
7g.75983488C>GCA2683381221PORc.606-32C>G (n.606-32C>G)
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c.982-32C>G
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n.431-32C>G
n.53C>G
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c.876-32C>G (n.876-32C>G)
 gnomAD v4
7g.75983489C>ACA2683381222PORc.606-31C>A (n.606-31C>A)
c.732-31C>A (n.732-31C>A)
c.831-31C>A (n.831-31C>A)
c.628-31C>A (n.628-31C>A)
c.45-31C>A (n.45-31C>A)
c.982-31C>A
c.*136-31C>A (n.*136-31C>A)
n.431-31C>A
n.54C>A
n.174C>A
c.885-31C>A (n.885-31C>A)
c.822-31C>A (n.822-31C>A)
c.876-31C>A (n.876-31C>A)
 gnomAD v4
7g.75983489C=CA1718178957PORc.606-31C= (n.606-31C=)
c.732-31C= (n.732-31C=)
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7g.75983489C>TCA4303863PORc.606-31C>T (n.606-31C>T)
c.732-31C>T (n.732-31C>T)
c.831-31C>T (n.831-31C>T)
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c.45-31C>T (n.45-31C>T)
c.982-31C>T
c.*136-31C>T (n.*136-31C>T)
n.431-31C>T
n.54C>T
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c.885-31C>T (n.885-31C>T)
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c.876-31C>T (n.876-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983490G>ACA4303864PORc.606-30G>A (n.606-30G>A)
c.732-30G>A (n.732-30G>A)
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c.982-30G>A
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n.431-30G>A
n.55G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983490G>CCA2600195513PORc.606-30G>C (n.606-30G>C)
c.732-30G>C (n.732-30G>C)
c.831-30G>C (n.831-30G>C)
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c.982-30G>C
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n.431-30G>C
n.55G>C
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c.876-30G>C (n.876-30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983490G=CA1718178958PORc.606-30G= (n.606-30G=)
c.732-30G= (n.732-30G=)
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7g.75983490G>TCA575570814PORc.606-30G>T (n.606-30G>T)
c.732-30G>T (n.732-30G>T)
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n.55G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983491C>ACA4303865PORc.606-29C>A (n.606-29C>A)
c.732-29C>A (n.732-29C>A)
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c.982-29C>A
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n.431-29C>A
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c.876-29C>A (n.876-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983491C=CA1718178959PORc.606-29C= (n.606-29C=)
c.732-29C= (n.732-29C=)
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7g.75983491C>TCA1103269280PORc.606-29C>T (n.606-29C>T)
c.732-29C>T (n.732-29C>T)
c.831-29C>T (n.831-29C>T)
c.628-29C>T (n.628-29C>T)
c.45-29C>T (n.45-29C>T)
c.982-29C>T
c.*136-29C>T (n.*136-29C>T)
n.431-29C>T
n.56C>T
n.176C>T
c.885-29C>T (n.885-29C>T)
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c.876-29C>T (n.876-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983492T>ACA2683381223PORc.606-28T>A (n.606-28T>A)
c.732-28T>A (n.732-28T>A)
c.831-28T>A (n.831-28T>A)
c.628-28T>A (n.628-28T>A)
c.45-28T>A (n.45-28T>A)
c.982-28T>A
c.*136-28T>A (n.*136-28T>A)
n.431-28T>A
n.57T>A
n.177T>A
c.885-28T>A (n.885-28T>A)
c.822-28T>A (n.822-28T>A)
c.876-28T>A (n.876-28T>A)
 gnomAD v4
7g.75983492T>CCA575570818PORc.606-28T>C (n.606-28T>C)
c.732-28T>C (n.732-28T>C)
c.831-28T>C (n.831-28T>C)
c.628-28T>C (n.628-28T>C)
c.45-28T>C (n.45-28T>C)
c.982-28T>C
c.*136-28T>C (n.*136-28T>C)
n.431-28T>C
n.57T>C
n.177T>C
c.885-28T>C (n.885-28T>C)
c.822-28T>C (n.822-28T>C)
c.876-28T>C (n.876-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983492T=CA1718178960PORc.606-28T= (n.606-28T=)
c.732-28T= (n.732-28T=)
c.831-28T= (n.831-28T=)
c.628-28T= (n.628-28T=)
c.45-28T= (n.45-28T=)
c.982-28T=
c.*136-28T= (n.*136-28T=)
n.431-28T=
n.57T=
n.177T=
c.885-28T= (n.885-28T=)
c.822-28T= (n.822-28T=)
c.876-28T= (n.876-28T=)
7g.75983493C>ACA2683381224PORc.606-27C>A (n.606-27C>A)
c.732-27C>A (n.732-27C>A)
c.831-27C>A (n.831-27C>A)
c.628-27C>A (n.628-27C>A)
c.45-27C>A (n.45-27C>A)
c.982-27C>A
c.*136-27C>A (n.*136-27C>A)
n.431-27C>A
n.58C>A
n.178C>A
c.885-27C>A (n.885-27C>A)
c.822-27C>A (n.822-27C>A)
c.876-27C>A (n.876-27C>A)
 gnomAD v4
7g.75983494A>TCA2683381225PORc.606-26A>T (n.606-26A>T)
c.732-26A>T (n.732-26A>T)
c.831-26A>T (n.831-26A>T)
c.628-26A>T (n.628-26A>T)
c.45-26A>T (n.45-26A>T)
c.982-26A>T
c.*136-26A>T (n.*136-26A>T)
n.431-26A>T
n.59A>T
n.179A>T
c.885-26A>T (n.885-26A>T)
c.822-26A>T (n.822-26A>T)
c.876-26A>T (n.876-26A>T)
 gnomAD v4
7g.75983495C>ACA2683381226PORc.606-25C>A (n.606-25C>A)
c.732-25C>A (n.732-25C>A)
c.831-25C>A (n.831-25C>A)
c.628-25C>A (n.628-25C>A)
c.45-25C>A (n.45-25C>A)
c.982-25C>A
c.*136-25C>A (n.*136-25C>A)
n.431-25C>A
n.60C>A
n.180C>A
c.885-25C>A (n.885-25C>A)
c.822-25C>A (n.822-25C>A)
c.876-25C>A (n.876-25C>A)
 gnomAD v4
7g.75983495C=CA1718178961PORc.606-25C= (n.606-25C=)
c.732-25C= (n.732-25C=)
c.831-25C= (n.831-25C=)
c.628-25C= (n.628-25C=)
c.45-25C= (n.45-25C=)
c.982-25C=
c.*136-25C= (n.*136-25C=)
n.431-25C=
n.60C=
n.180C=
c.885-25C= (n.885-25C=)
c.822-25C= (n.822-25C=)
c.876-25C= (n.876-25C=)
7g.75983495C>TCA842279429PORc.606-25C>T (n.606-25C>T)
c.732-25C>T (n.732-25C>T)
c.831-25C>T (n.831-25C>T)
c.628-25C>T (n.628-25C>T)
c.45-25C>T (n.45-25C>T)
c.982-25C>T
c.*136-25C>T (n.*136-25C>T)
n.431-25C>T
n.60C>T
n.180C>T
c.885-25C>T (n.885-25C>T)
c.822-25C>T (n.822-25C>T)
c.876-25C>T (n.876-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983497G>ACA2683381227PORc.606-23G>A (n.606-23G>A)
c.732-23G>A (n.732-23G>A)
c.831-23G>A (n.831-23G>A)
c.628-23G>A (n.628-23G>A)
c.45-23G>A (n.45-23G>A)
c.982-23G>A
c.*136-23G>A (n.*136-23G>A)
n.431-23G>A
n.62G>A
n.182G>A
c.885-23G>A (n.885-23G>A)
c.822-23G>A (n.822-23G>A)
c.876-23G>A (n.876-23G>A)
 gnomAD v4
7g.75983498T>CCA2683381228PORc.606-22T>C (n.606-22T>C)
c.732-22T>C (n.732-22T>C)
c.831-22T>C (n.831-22T>C)
c.628-22T>C (n.628-22T>C)
c.45-22T>C (n.45-22T>C)
c.982-22T>C
c.*136-22T>C (n.*136-22T>C)
n.431-22T>C
n.63T>C
n.183T>C
c.885-22T>C (n.885-22T>C)
c.822-22T>C (n.822-22T>C)
c.876-22T>C (n.876-22T>C)
 gnomAD v4
7g.75983498T>GCA2683381229PORc.606-22T>G (n.606-22T>G)
c.732-22T>G (n.732-22T>G)
c.831-22T>G (n.831-22T>G)
c.628-22T>G (n.628-22T>G)
c.45-22T>G (n.45-22T>G)
c.982-22T>G
c.*136-22T>G (n.*136-22T>G)
n.431-22T>G
n.63T>G
n.183T>G
c.885-22T>G (n.885-22T>G)
c.822-22T>G (n.822-22T>G)
c.876-22T>G (n.876-22T>G)
 gnomAD v4
7g.75983500C>ACA2683381230PORc.606-20C>A (n.606-20C>A)
c.732-20C>A (n.732-20C>A)
c.831-20C>A (n.831-20C>A)
c.628-20C>A (n.628-20C>A)
c.45-20C>A (n.45-20C>A)
c.982-20C>A
c.*136-20C>A (n.*136-20C>A)
n.431-20C>A
n.65C>A
n.185C>A
c.885-20C>A (n.885-20C>A)
c.822-20C>A (n.822-20C>A)
c.876-20C>A (n.876-20C>A)
 gnomAD v4
7g.75983500C>TCA2683381231PORc.606-20C>T (n.606-20C>T)
c.732-20C>T (n.732-20C>T)
c.831-20C>T (n.831-20C>T)
c.628-20C>T (n.628-20C>T)
c.45-20C>T (n.45-20C>T)
c.982-20C>T
c.*136-20C>T (n.*136-20C>T)
n.431-20C>T
n.65C>T
n.185C>T
c.885-20C>T (n.885-20C>T)
c.822-20C>T (n.822-20C>T)
c.876-20C>T (n.876-20C>T)
 gnomAD v4
7g.75983502T>GCA4303866PORc.606-18T>G (n.606-18T>G)
c.732-18T>G (n.732-18T>G)
c.831-18T>G (n.831-18T>G)
c.628-18T>G (n.628-18T>G)
c.45-18T>G (n.45-18T>G)
c.982-18T>G
c.*136-18T>G (n.*136-18T>G)
n.431-18T>G
n.67T>G
n.187T>G
c.885-18T>G (n.885-18T>G)
c.822-18T>G (n.822-18T>G)
c.876-18T>G (n.876-18T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983502T=CA1718178962PORc.606-18T= (n.606-18T=)
c.732-18T= (n.732-18T=)
c.831-18T= (n.831-18T=)
c.628-18T= (n.628-18T=)
c.45-18T= (n.45-18T=)
c.982-18T=
c.*136-18T= (n.*136-18T=)
n.431-18T=
n.67T=
n.187T=
c.885-18T= (n.885-18T=)
c.822-18T= (n.822-18T=)
c.876-18T= (n.876-18T=)
7g.75983503C>ACA2683381234PORc.606-17C>A (n.606-17C>A)
c.732-17C>A (n.732-17C>A)
c.831-17C>A (n.831-17C>A)
c.628-17C>A (n.628-17C>A)
c.45-17C>A (n.45-17C>A)
c.982-17C>A
c.*136-17C>A (n.*136-17C>A)
n.431-17C>A
n.68C>A
n.188C>A
c.885-17C>A (n.885-17C>A)
c.822-17C>A (n.822-17C>A)
c.876-17C>A (n.876-17C>A)
 gnomAD v4
7g.75983504_75983507delinsTCTCCA1718178963PORc.606-16_606-13delinsTCTC (n.606-16_606-13delinsTCTC)
c.732-16_732-13delinsTCTC (n.732-16_732-13delinsTCTC)
c.831-16_831-13delinsTCTC (n.831-16_831-13delinsTCTC)
c.628-16_628-13delinsTCTC (n.628-16_628-13delinsTCTC)
c.45-16_45-13delinsTCTC (n.45-16_45-13delinsTCTC)
c.982-16_982-13delinsTCTC
c.*136-16_*136-13delinsTCTC (n.*136-16_*136-13delinsTCTC)
n.431-16_431-13delinsTCTC
n.69_72delinsTCTC
n.189_192delinsTCTC
c.885-16_885-13delinsTCTC (n.885-16_885-13delinsTCTC)
c.822-16_822-13delinsTCTC (n.822-16_822-13delinsTCTC)
c.876-16_876-13delinsTCTC (n.876-16_876-13delinsTCTC)
7g.75983505C>ACA2683381235PORc.606-15C>A (n.606-15C>A)
c.732-15C>A (n.732-15C>A)
c.831-15C>A (n.831-15C>A)
c.628-15C>A (n.628-15C>A)
c.45-15C>A (n.45-15C>A)
c.982-15C>A
c.*136-15C>A (n.*136-15C>A)
n.431-15C>A
n.70C>A
n.190C>A
c.885-15C>A (n.885-15C>A)
c.822-15C>A (n.822-15C>A)
c.876-15C>A (n.876-15C>A)
 gnomAD v4
7g.75983505C=CA1718178964PORc.606-15C= (n.606-15C=)
c.732-15C= (n.732-15C=)
c.831-15C= (n.831-15C=)
c.628-15C= (n.628-15C=)
c.45-15C= (n.45-15C=)
c.982-15C=
c.*136-15C= (n.*136-15C=)
n.431-15C=
n.70C=
n.190C=
c.885-15C= (n.885-15C=)
c.822-15C= (n.822-15C=)
c.876-15C= (n.876-15C=)
7g.75983505C>TCA1103269289PORc.606-15C>T (n.606-15C>T)
c.732-15C>T (n.732-15C>T)
c.831-15C>T (n.831-15C>T)
c.628-15C>T (n.628-15C>T)
c.45-15C>T (n.45-15C>T)
c.982-15C>T
c.*136-15C>T (n.*136-15C>T)
n.431-15C>T
n.70C>T
n.190C>T
c.885-15C>T (n.885-15C>T)
c.822-15C>T (n.822-15C>T)
c.876-15C>T (n.876-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983509_75983511delCA4303867PORc.606-11_606-9del (n.606-11_606-9del)
c.732-11_732-9del (n.732-11_732-9del)
c.831-11_831-9del (n.831-11_831-9del)
c.628-11_628-9del (n.628-11_628-9del)
c.45-11_45-9del (n.45-11_45-9del)
c.982-11_982-9del
c.*136-11_*136-9del (n.*136-11_*136-9del)
n.431-11_431-9del
n.74_76del
n.194_196del
c.885-11_885-9del (n.885-11_885-9del)
c.822-11_822-9del (n.822-11_822-9del)
c.876-11_876-9del (n.876-11_876-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983506T>CCA4303868PORc.606-14T>C (n.606-14T>C)
c.732-14T>C (n.732-14T>C)
c.831-14T>C (n.831-14T>C)
c.628-14T>C (n.628-14T>C)
c.45-14T>C (n.45-14T>C)
c.982-14T>C
c.*136-14T>C (n.*136-14T>C)
n.431-14T>C
n.71T>C
n.191T>C
c.885-14T>C (n.885-14T>C)
c.822-14T>C (n.822-14T>C)
c.876-14T>C (n.876-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983506T=CA1718178965PORc.606-14T= (n.606-14T=)
c.732-14T= (n.732-14T=)
c.831-14T= (n.831-14T=)
c.628-14T= (n.628-14T=)
c.45-14T= (n.45-14T=)
c.982-14T=
c.*136-14T= (n.*136-14T=)
n.431-14T=
n.71T=
n.191T=
c.885-14T= (n.885-14T=)
c.822-14T= (n.822-14T=)
c.876-14T= (n.876-14T=)
7g.75983507C>ACA2683381237PORc.606-13C>A (n.606-13C>A)
c.732-13C>A (n.732-13C>A)
c.831-13C>A (n.831-13C>A)
c.628-13C>A (n.628-13C>A)
c.45-13C>A (n.45-13C>A)
c.982-13C>A
c.*136-13C>A (n.*136-13C>A)
n.431-13C>A
n.72C>A
n.192C>A
c.885-13C>A (n.885-13C>A)
c.822-13C>A (n.822-13C>A)
c.876-13C>A (n.876-13C>A)
 gnomAD v4
7g.75983507C>TCA2683381238PORc.606-13C>T (n.606-13C>T)
c.732-13C>T (n.732-13C>T)
c.831-13C>T (n.831-13C>T)
c.628-13C>T (n.628-13C>T)
c.45-13C>T (n.45-13C>T)
c.982-13C>T
c.*136-13C>T (n.*136-13C>T)
n.431-13C>T
n.72C>T
n.192C>T
c.885-13C>T (n.885-13C>T)
c.822-13C>T (n.822-13C>T)
c.876-13C>T (n.876-13C>T)
 gnomAD v4
7g.75983508C>ACA2683381239PORc.606-12C>A (n.606-12C>A)
c.732-12C>A (n.732-12C>A)
c.831-12C>A (n.831-12C>A)
c.628-12C>A (n.628-12C>A)
c.45-12C>A (n.45-12C>A)
c.982-12C>A
c.*136-12C>A (n.*136-12C>A)
n.431-12C>A
n.73C>A
n.193C>A
c.885-12C>A (n.885-12C>A)
c.822-12C>A (n.822-12C>A)
c.876-12C>A (n.876-12C>A)
 gnomAD v4
7g.75983509T>CCA2697557321PORc.606-11T>C (n.606-11T>C)
c.732-11T>C (n.732-11T>C)
c.831-11T>C (n.831-11T>C)
c.628-11T>C (n.628-11T>C)
c.45-11T>C (n.45-11T>C)
c.982-11T>C
c.*136-11T>C (n.*136-11T>C)
n.431-11T>C
n.74T>C
n.194T>C
c.885-11T>C (n.885-11T>C)
c.822-11T>C (n.822-11T>C)
c.876-11T>C (n.876-11T>C)
 ClinVar
7g.75983510C>ACA2683381240PORc.606-10C>A (n.606-10C>A)
c.732-10C>A (n.732-10C>A)
c.831-10C>A (n.831-10C>A)
c.628-10C>A (n.628-10C>A)
c.45-10C>A (n.45-10C>A)
c.982-10C>A
c.*136-10C>A (n.*136-10C>A)
n.431-10C>A
n.75C>A
n.195C>A
c.885-10C>A (n.885-10C>A)
c.822-10C>A (n.822-10C>A)
c.876-10C>A (n.876-10C>A)
 gnomAD v4
7g.75983513delCA2578915562PORc.606-7del (n.606-7del)
c.732-7del (n.732-7del)
c.831-7del (n.831-7del)
c.628-7del (n.628-7del)
c.45-7del (n.45-7del)
c.982-7del
c.*136-7del (n.*136-7del)
n.431-7del
n.78del
n.198del
c.885-7del (n.885-7del)
c.822-7del (n.822-7del)
c.876-7del (n.876-7del)
7g.75983511C>ACA2683381241PORc.606-9C>A (n.606-9C>A)
c.732-9C>A (n.732-9C>A)
c.831-9C>A (n.831-9C>A)
c.628-9C>A (n.628-9C>A)
c.45-9C>A (n.45-9C>A)
c.982-9C>A
c.*136-9C>A (n.*136-9C>A)
n.431-9C>A
n.76C>A
n.196C>A
c.885-9C>A (n.885-9C>A)
c.822-9C>A (n.822-9C>A)
c.876-9C>A (n.876-9C>A)
 gnomAD v4
7g.75983511C=CA1718178966PORc.606-9C= (n.606-9C=)
c.732-9C= (n.732-9C=)
c.831-9C= (n.831-9C=)
c.628-9C= (n.628-9C=)
c.45-9C= (n.45-9C=)
c.982-9C=
c.*136-9C= (n.*136-9C=)
n.431-9C=
n.76C=
n.196C=
c.885-9C= (n.885-9C=)
c.822-9C= (n.822-9C=)
c.876-9C= (n.876-9C=)
7g.75983511C>TCA1718178967PORc.606-9C>T (n.606-9C>T)
c.732-9C>T (n.732-9C>T)
c.831-9C>T (n.831-9C>T)
c.628-9C>T (n.628-9C>T)
c.45-9C>T (n.45-9C>T)
c.982-9C>T
c.*136-9C>T (n.*136-9C>T)
n.431-9C>T
n.76C>T
n.196C>T
c.885-9C>T (n.885-9C>T)
c.822-9C>T (n.822-9C>T)
c.876-9C>T (n.876-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983512C>ACA2578915563PORc.606-8C>A (n.606-8C>A)
c.732-8C>A (n.732-8C>A)
c.831-8C>A (n.831-8C>A)
c.628-8C>A (n.628-8C>A)
c.45-8C>A (n.45-8C>A)
c.982-8C>A
c.*136-8C>A (n.*136-8C>A)
n.431-8C>A
n.77C>A
n.197C>A
c.885-8C>A (n.885-8C>A)
c.822-8C>A (n.822-8C>A)
c.876-8C>A (n.876-8C>A)
 gnomAD v4
7g.75983513C>ACA2683381243PORc.606-7C>A (n.606-7C>A)
c.732-7C>A (n.732-7C>A)
c.831-7C>A (n.831-7C>A)
c.628-7C>A (n.628-7C>A)
c.45-7C>A (n.45-7C>A)
c.982-7C>A
c.*136-7C>A (n.*136-7C>A)
n.431-7C>A
n.78C>A
n.198C>A
c.885-7C>A (n.885-7C>A)
c.822-7C>A (n.822-7C>A)
c.876-7C>A (n.876-7C>A)
 gnomAD v4
7g.75983513C>TCA2683381244PORc.606-7C>T (n.606-7C>T)
c.732-7C>T (n.732-7C>T)
c.831-7C>T (n.831-7C>T)
c.628-7C>T (n.628-7C>T)
c.45-7C>T (n.45-7C>T)
c.982-7C>T
c.*136-7C>T (n.*136-7C>T)
n.431-7C>T
n.78C>T
n.198C>T
c.885-7C>T (n.885-7C>T)
c.822-7C>T (n.822-7C>T)
c.876-7C>T (n.876-7C>T)
 gnomAD v4
7g.75983514A=CA1718178969PORc.606-6A= (n.606-6A=)
c.732-6A= (n.732-6A=)
c.831-6A= (n.831-6A=)
c.628-6A= (n.628-6A=)
c.45-6A= (n.45-6A=)
c.982-6A=
c.*136-6A= (n.*136-6A=)
n.431-6A=
n.79A=
n.199A=
c.885-6A= (n.885-6A=)
c.822-6A= (n.822-6A=)
c.876-6A= (n.876-6A=)
7g.75983514A>CCA1718178970PORc.606-6A>C (n.606-6A>C)
c.732-6A>C (n.732-6A>C)
c.831-6A>C (n.831-6A>C)
c.628-6A>C (n.628-6A>C)
c.45-6A>C (n.45-6A>C)
c.982-6A>C
c.*136-6A>C (n.*136-6A>C)
n.431-6A>C
n.79A>C
n.199A>C
c.885-6A>C (n.885-6A>C)
c.822-6A>C (n.822-6A>C)
c.876-6A>C (n.876-6A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983514_75983515delinsACCA1718178968PORc.606-6_606-5delinsAC (n.606-6_606-5delinsAC)
c.732-6_732-5delinsAC (n.732-6_732-5delinsAC)
c.831-6_831-5delinsAC (n.831-6_831-5delinsAC)
c.628-6_628-5delinsAC (n.628-6_628-5delinsAC)
c.45-6_45-5delinsAC (n.45-6_45-5delinsAC)
c.982-6_982-5delinsAC
c.*136-6_*136-5delinsAC (n.*136-6_*136-5delinsAC)
n.431-6_431-5delinsAC
n.79_80delinsAC
n.199_200delinsAC
c.885-6_885-5delinsAC (n.885-6_885-5delinsAC)
c.822-6_822-5delinsAC (n.822-6_822-5delinsAC)
c.876-6_876-5delinsAC (n.876-6_876-5delinsAC)
7g.75983515C>ACA2683381245PORc.606-5C>A (n.606-5C>A)
c.732-5C>A (n.732-5C>A)
c.831-5C>A (n.831-5C>A)
c.628-5C>A (n.628-5C>A)
c.45-5C>A (n.45-5C>A)
c.982-5C>A
c.*136-5C>A (n.*136-5C>A)
n.431-5C>A
n.80C>A
n.200C>A
c.885-5C>A (n.885-5C>A)
c.822-5C>A (n.822-5C>A)
c.876-5C>A (n.876-5C>A)
 gnomAD v4
7g.75983515C=CA1718178971PORc.606-5C= (n.606-5C=)
c.732-5C= (n.732-5C=)
c.831-5C= (n.831-5C=)
c.628-5C= (n.628-5C=)
c.45-5C= (n.45-5C=)
c.982-5C=
c.*136-5C= (n.*136-5C=)
n.431-5C=
n.80C=
n.200C=
c.885-5C= (n.885-5C=)
c.822-5C= (n.822-5C=)
c.876-5C= (n.876-5C=)
7g.75983515C>TCA4303870PORc.606-5C>T (n.606-5C>T)
c.732-5C>T (n.732-5C>T)
c.831-5C>T (n.831-5C>T)
c.628-5C>T (n.628-5C>T)
c.45-5C>T (n.45-5C>T)
c.982-5C>T
c.*136-5C>T (n.*136-5C>T)
n.431-5C>T
n.80C>T
n.200C>T
c.885-5C>T (n.885-5C>T)
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
c.876-5C>T (n.876-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983517delCA4303869PORc.606-3del (n.606-3del)
c.732-3del (n.732-3del)
c.831-3del (n.831-3del)
c.628-3del (n.628-3del)
c.45-3del (n.45-3del)
c.982-3del
c.*136-3del (n.*136-3del)
n.431-3del
n.82del
n.202del
c.885-3del (n.885-3del)
c.822-3del (n.822-3del)
c.876-3del (n.876-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983516C>ACA2683381246PORc.606-4C>A (n.606-4C>A)
c.732-4C>A (n.732-4C>A)
c.831-4C>A (n.831-4C>A)
c.628-4C>A (n.628-4C>A)
c.45-4C>A (n.45-4C>A)
c.982-4C>A
c.*136-4C>A (n.*136-4C>A)
n.431-4C>A
n.81C>A
n.201C>A
c.885-4C>A (n.885-4C>A)
c.822-4C>A (n.822-4C>A)
c.876-4C>A (n.876-4C>A)
 gnomAD v4
7g.75983516C>GCA2683381247PORc.606-4C>G (n.606-4C>G)
c.732-4C>G (n.732-4C>G)
c.831-4C>G (n.831-4C>G)
c.628-4C>G (n.628-4C>G)
c.45-4C>G (n.45-4C>G)
c.982-4C>G
c.*136-4C>G (n.*136-4C>G)
n.431-4C>G
n.81C>G
n.201C>G
c.885-4C>G (n.885-4C>G)
c.822-4C>G (n.822-4C>G)
c.876-4C>G (n.876-4C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75983517C>ACA2683381248PORc.606-3C>A (n.606-3C>A)
c.732-3C>A (n.732-3C>A)
c.831-3C>A (n.831-3C>A)
c.628-3C>A (n.628-3C>A)
c.45-3C>A (n.45-3C>A)
c.982-3C>A
c.*136-3C>A (n.*136-3C>A)
n.431-3C>A
n.82C>A
n.202C>A
c.885-3C>A (n.885-3C>A)
c.822-3C>A (n.822-3C>A)
c.876-3C>A (n.876-3C>A)
 gnomAD v4
7g.75983517C=CA1718178972PORc.606-3C= (n.606-3C=)
c.732-3C= (n.732-3C=)
c.831-3C= (n.831-3C=)
c.628-3C= (n.628-3C=)
c.45-3C= (n.45-3C=)
c.982-3C=
c.*136-3C= (n.*136-3C=)
n.431-3C=
n.82C=
n.202C=
c.885-3C= (n.885-3C=)
c.822-3C= (n.822-3C=)
c.876-3C= (n.876-3C=)
7g.75983517C>TCA4303871PORc.606-3C>T (n.606-3C>T)
c.732-3C>T (n.732-3C>T)
c.831-3C>T (n.831-3C>T)
c.628-3C>T (n.628-3C>T)
c.45-3C>T (n.45-3C>T)
c.982-3C>T
c.*136-3C>T (n.*136-3C>T)
n.431-3C>T
n.82C>T
n.202C>T
c.885-3C>T (n.885-3C>T)
c.822-3C>T (n.822-3C>T)
c.876-3C>T (n.876-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983518A>CCA367748650PORc.606-2A>C (n.606-2A>C)
c.732-2A>C (n.732-2A>C)
c.831-2A>C (n.831-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.45-2A>C (n.45-2A>C)
c.982-2A>C
c.*136-2A>C (n.*136-2A>C)
n.431-2A>C
n.83A>C
n.203A>C
c.885-2A>C (n.885-2A>C)
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
c.876-2A>C (n.876-2A>C)
7g.75983518A>GCA367748651PORc.606-2A>G (n.606-2A>G)
c.732-2A>G (n.732-2A>G)
c.831-2A>G (n.831-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.45-2A>G (n.45-2A>G)
c.982-2A>G
c.*136-2A>G (n.*136-2A>G)
n.431-2A>G
n.83A>G
n.203A>G
c.885-2A>G (n.885-2A>G)
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
c.876-2A>G (n.876-2A>G)
7g.75983518A>TCA367748652PORc.606-2A>T (n.606-2A>T)
c.732-2A>T (n.732-2A>T)
c.831-2A>T (n.831-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.45-2A>T (n.45-2A>T)
c.982-2A>T
c.*136-2A>T (n.*136-2A>T)
n.431-2A>T
n.83A>T
n.203A>T
c.885-2A>T (n.885-2A>T)
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
c.876-2A>T (n.876-2A>T)
7g.75983519G>ACA367748653PORc.606-1G>A (n.606-1G>A)
c.732-1G>A (n.732-1G>A)
c.831-1G>A (n.831-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.45-1G>A (n.45-1G>A)
c.982-1G>A
c.*136-1G>A (n.*136-1G>A)
n.431-1G>A
n.84G>A
n.204G>A
c.885-1G>A (n.885-1G>A)
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
c.876-1G>A (n.876-1G>A)
7g.75983519G>CCA367748654PORc.606-1G>C (n.606-1G>C)
c.732-1G>C (n.732-1G>C)
c.831-1G>C (n.831-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.45-1G>C (n.45-1G>C)
c.982-1G>C
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
n.431-1G>C
n.84G>C
n.204G>C
c.885-1G>C (n.885-1G>C)
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
c.876-1G>C (n.876-1G>C)
7g.75983519G>TCA367748655PORc.606-1G>T (n.606-1G>T)
c.732-1G>T (n.732-1G>T)
c.831-1G>T (n.831-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.45-1G>T (n.45-1G>T)
c.982-1G>T
c.*136-1G>T (n.*136-1G>T)
n.431-1G>T
n.84G>T
n.204G>T
c.885-1G>T (n.885-1G>T)
c.822-1G>T (n.822-1G>T)
c.876-1G>T (n.876-1G>T)
 gnomAD v4
7g.75983520C>ACA456073554PORc.606C>A (p.Pro202=)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.982C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.431C>A
n.85C>A
n.205C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
c.822C>A (p.Pro274=)
c.876C>A (p.Pro292=)
7g.75983520C>GCA456073558PORc.606C>G (p.Pro202=)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.982C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.431C>G
n.85C>G
n.205C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
c.822C>G (p.Pro274=)
c.876C>G (p.Pro292=)
7g.75983520C>TCA456073556PORc.606C>T (p.Pro202=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.982C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.431C>T
n.85C>T
n.205C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
c.822C>T (p.Pro274=)
c.876C>T (p.Pro292=)
 gnomAD v4
7g.75983521C>ACA367748656PORc.607C>A (p.Pro203Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.629C>A (p.Pro210His)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.983C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.432C>A
n.86C>A
n.206C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
 gnomAD v4
7g.75983521C=CA1718178973PORc.607C= (p.Pro203=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.832C= (p.Pro278=)
c.629C= (p.Pro210=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.983C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.432C=
n.86C=
n.206C=
c.886C= (p.Pro296=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.877C= (p.Pro293=)
7g.75983521C>GCA367748657PORc.607C>G (p.Pro203Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.983C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.432C>G
n.86C>G
n.206C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
7g.75983521C>TCA367748658PORc.607C>T (p.Pro203Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.983C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.432C>T
n.86C>T
n.206C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75983521_75983530delinsCCCTTTGATGCA1718178974PORc.607_616delinsCCCTTTGATG (p.Pro203=)
c.733_742delinsCCCTTTGATG (p.Pro245=)
c.832_841delinsCCCTTTGATG (p.Pro278=)
c.629_*2delinsCCCTTTGATG (n.[c.629_*2delinsCCCTTTGATG;Pro210=])
c.46_55delinsCCCTTTGATG (p.Pro16=)
c.983_992delinsCCCTTTGATG
c.*137_*146delinsCCCTTTGATG (n.*137_*146delinsCCCTTTGATG)
n.432_441delinsCCCTTTGATG
n.86_95delinsCCCTTTGATG
n.206_215delinsCCCTTTGATG
c.886_895delinsCCCTTTGATG (p.Pro296=)
c.823_832delinsCCCTTTGATG (p.Pro275=)
c.877_886delinsCCCTTTGATG (p.Pro293=)
7g.75983522C>ACA367748661PORc.608C>A (p.Pro203His)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.630C>A (p.Pro210=)
c.47C>A (p.Pro16His)
c.984C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.433C>A
n.87C>A
n.207C>A
c.887C>A (p.Pro296His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.878C>A (p.Pro293His)
7g.75983522C>GCA367748659PORc.608C>G (p.Pro203Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.630C>G (p.Pro210=)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.984C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.433C>G
n.87C>G
n.207C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
7g.75983522C>TCA367748660PORc.608C>T (p.Pro203Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.630C>T (p.Pro210=)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.984C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.433C>T
n.87C>T
n.207C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
7g.75983524_75983532delCA918049846PORc.610_618del (p.Phe204_Ala206del)
c.736_744del (p.Phe246_Ala248del)
c.835_843del (p.Phe279_Ala281del)
c.632_*4del (n.[c.632_*4del;Leu211GlnfsTer?])
c.49_57del (p.Phe17_Ala19del)
c.986_994del
c.*140_*148del (n.*140_*148del)
n.435_443del
n.89_97del
n.209_217del
c.889_897del (p.Phe297_Ala299del)
c.826_834del (p.Phe276_Ala278del)
c.880_888del (p.Phe294_Ala296del)
 dbSNP
7g.75983523C>ACA456073566PORc.609C>A (p.Pro203=)
c.735C>A (p.Pro245=)
c.834C>A (p.Pro278=)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.48C>A (p.Pro16=)
c.985C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.434C>A
n.88C>A
n.208C>A
c.888C>A (p.Pro296=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.879C>A (p.Pro293=)
7g.75983523C=CA1718178975PORc.609C= (p.Pro203=)
c.735C= (p.Pro245=)
c.834C= (p.Pro278=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.48C= (p.Pro16=)
c.985C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.434C=
n.88C=
n.208C=
c.888C= (p.Pro296=)
c.825C= (p.Pro275=)
c.879C= (p.Pro293=)
7g.75983523C>GCA456073568PORc.609C>G (p.Pro203=)
c.735C>G (p.Pro245=)
c.834C>G (p.Pro278=)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.48C>G (p.Pro16=)
c.985C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.434C>G
n.88C>G
n.208C>G
c.888C>G (p.Pro296=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.879C>G (p.Pro293=)
7g.75983523C>TCA4303872PORc.609C>T (p.Pro203=)
c.735C>T (p.Pro245=)
c.834C>T (p.Pro278=)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.48C>T (p.Pro16=)
c.985C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.434C>T
n.88C>T
n.208C>T
c.888C>T (p.Pro296=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.879C>T (p.Pro293=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983523_75983524delCA2776541419PORc.609_610del (p.Phe204Ter)
c.735_736del (p.Phe246Ter)
c.834_835del (p.Phe279Ter)
c.631_632del (p.Ter212MetextTer16)
c.48_49del (p.Phe17Ter)
c.985_986del
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
n.434_435del
n.88_89del
n.208_209del
c.888_889del (p.Phe297Ter)
c.825_826del (p.Phe276Ter)
c.879_880del (p.Phe294Ter)
7g.75983524T>ACA367748662PORc.610T>A (p.Phe204Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.986T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.435T>A
n.89T>A
n.209T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
7g.75983524T>CCA367748663PORc.610T>C (p.Phe204Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.986T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.435T>C
n.89T>C
n.209T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
7g.75983524T>GCA4303873PORc.610T>G (p.Phe204Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.986T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.435T>G
n.89T>G
n.209T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983524T=CA1718178976PORc.610T= (p.Phe204=)
c.736T= (p.Phe246=)
c.835T= (p.Phe279=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.49T= (p.Phe17=)
c.986T=
c.*140T= (n.*140T=)
n.435T=
n.89T=
n.209T=
c.889T= (p.Phe297=)
c.826T= (p.Phe276=)
c.880T= (p.Phe294=)
7g.75983526dupCA2578915564PORc.612dup (p.Asp205Ter)
c.738dup (p.Asp247Ter)
c.837dup (p.Asp280Ter)
c.634dup (p.Ter212LeuextTer17)
c.51dup (p.Asp18Ter)
c.988dup
c.*142dup (n.*142dup)
n.437dup
n.91dup
n.211dup
c.891dup (p.Asp298Ter)
c.828dup (p.Asp277Ter)
c.882dup (p.Asp295Ter)
7g.75983526delCA2578915566PORc.612del (p.Phe204LeufsTer17)
c.738del (p.Phe246LeufsTer17)
c.837del (p.Phe279LeufsTer17)
c.634del (p.Ter212AspextTer?)
c.51del (p.Phe17LeufsTer17)
c.988del
c.*142del (n.*142del)
n.437del
n.91del
n.211del
c.891del (p.Phe297LeufsTer17)
c.828del (p.Phe276LeufsTer17)
c.882del (p.Phe294LeufsTer17)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75983525T>ACA367748664PORc.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.987T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.436T>A
n.90T>A
n.210T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
7g.75983525T>CCA367748665PORc.611T>C (p.Phe204Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.987T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.436T>C
n.90T>C
n.210T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983525T>GCA367748666PORc.611T>G (p.Phe204Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.987T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.436T>G
n.90T>G
n.210T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
 gnomAD v4
7g.75983525T=CA1718178977PORc.611T= (p.Phe204=)
c.737T= (p.Phe246=)
c.836T= (p.Phe279=)
c.633T= (p.Leu211=)
c.50T= (p.Phe17=)
c.987T=
c.*141T= (n.*141T=)
n.436T=
n.90T=
n.210T=
c.890T= (p.Phe297=)
c.827T= (p.Phe276=)
c.881T= (p.Phe294=)
7g.75983526T>ACA367748667PORc.612T>A (p.Phe204Leu)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.634T>A (p.Ter212Arg)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.988T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.437T>A
n.91T>A
n.211T>A
c.891T>A (p.Phe297Leu)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
7g.75983526T>CCA456073578PORc.612T>C (p.Phe204=)
c.738T>C (p.Phe246=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.634T>C (p.Ter212Arg)
c.51T>C (p.Phe17=)
c.988T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.437T>C
n.91T>C
n.211T>C
c.891T>C (p.Phe297=)
c.828T>C (p.Phe276=)
c.882T>C (p.Phe294=)
7g.75983526T>GCA367748668PORc.612T>G (p.Phe204Leu)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.634T>G (p.Ter212Gly)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.988T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.437T>G
n.91T>G
n.211T>G
c.891T>G (p.Phe297Leu)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
 gnomAD v4
7g.75983527G>ACA4303875PORc.613G>A (p.Asp205Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.635G>A (p.Ter212=)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.989G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.438G>A
n.92G>A
n.212G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983527G>CCA4303874PORc.613G>C (p.Asp205His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.635G>C (p.Ter212Ser)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.989G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.438G>C
n.92G>C
n.212G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.883G>C (p.Asp295His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983527G=CA1718178978PORc.613G= (p.Asp205=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.635G= (p.Ter212=)
c.52G= (p.Asp18=)
c.989G=
c.*143G= (n.*143G=)
n.438G=
n.92G=
n.212G=
c.892G= (p.Asp298=)
c.829G= (p.Asp277=)
c.883G= (p.Asp295=)
7g.75983527G>TCA367748669PORc.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.635G>T (p.Ter212Leu)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.989G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.438G>T
n.92G>T
n.212G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
7g.75983528A=CA1718178979PORc.614A= (p.Asp205=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.839A= (p.Asp280=)
c.636A= (p.Ter212=)
c.53A= (p.Asp18=)
c.990A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.439A=
n.93A=
n.213A=
c.893A= (p.Asp298=)
c.830A= (p.Asp277=)
c.884A= (p.Asp295=)
7g.75983528A>CCA367748670PORc.614A>C (p.Asp205Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.636A>C (p.Ter212Cys)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.990A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.439A>C
n.93A>C
n.213A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
7g.75983528A>GCA367748672PORc.614A>G (p.Asp205Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.636A>G (p.Ter212Trp)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.990A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.439A>G
n.93A>G
n.213A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983528A>TCA367748671PORc.614A>T (p.Asp205Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.636A>T (p.Ter212Cys)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.990A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.439A>T
n.93A>T
n.213A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
7g.75983529T>ACA367748673PORc.615T>A (p.Asp205Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.991T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.440T>A
n.94T>A
n.214T>A
c.894T>A (p.Asp298Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
7g.75983529T>CCA456073589PORc.615T>C (p.Asp205=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.991T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.440T>C
n.94T>C
n.214T>C
c.894T>C (p.Asp298=)
c.831T>C (p.Asp277=)
c.885T>C (p.Asp295=)
 gnomAD v4
7g.75983529T>GCA4303876PORc.615T>G (p.Asp205Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.991T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.440T>G
n.94T>G
n.214T>G
c.894T>G (p.Asp298Glu)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.75983529T=CA1718178980PORc.615T= (p.Asp205=)
c.741T= (p.Asp247=)
c.840T= (p.Asp280=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.54T= (p.Asp18=)
c.991T=
c.*145T= (n.*145T=)
n.440T=
n.94T=
n.214T=
c.894T= (p.Asp298=)
c.831T= (p.Asp277=)
c.885T= (p.Asp295=)
7g.75983530G>ACA367748674PORc.616G>A (p.Ala206Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.992G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.441G>A
n.95G>A
n.215G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
7g.75983530G>CCA367748675PORc.616G>C (p.Ala206Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.992G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.441G>C
n.95G>C
n.215G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
7g.75983530G=CA1718178981PORc.616G= (p.Ala206=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.55G= (p.Ala19=)
c.992G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.441G=
n.95G=
n.215G=
c.895G= (p.Ala299=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.886G= (p.Ala296=)
7g.75983530G>TCA160905885PORc.616G>T (p.Ala206Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.992G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.441G>T
n.95G>T
n.215G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983531C>ACA367748676PORc.617C>A (p.Ala206Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.993C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.442C>A
n.96C>A
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7g.75983531C=CA1718178982PORc.617C= (p.Ala206=)
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7g.75983531C>GCA367748677PORc.617C>G (p.Ala206Gly)
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c.833C>G (p.Ala278Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983531C>TCA367748678PORc.617C>T (p.Ala206Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
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c.896C>T (p.Ala299Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
7g.75983532C>ACA456073592PORc.618C>A (p.Ala206=)
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c.897C>G (p.Ala299=)
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c.888C>G (p.Ala296=)
7g.75983532C>TCA456073597PORc.618C>T (p.Ala206=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
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 ClinVar dbSNP
7g.75983533A>CCA367748681PORc.619A>C (p.Lys207Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.995A>C
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n.444A>C
n.98A>C
n.218A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
7g.75983533A>GCA367748679PORc.619A>G (p.Lys207Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.*5A>G (n.*5A>G)
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n.444A>G
n.98A>G
n.218A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
7g.75983533A>TCA367748680PORc.619A>T (p.Lys207Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
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c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
7g.75983534A>CCA367748682PORc.620A>C (p.Lys207Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.996A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.445A>C
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c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
7g.75983534A>GCA367748683PORc.620A>G (p.Lys207Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.*6A>G (n.*6A>G)
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c.996A>G
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c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
7g.75983534A>TCA367748684PORc.620A>T (p.Lys207Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.*6A>T (n.*6A>T)
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c.*150A>T (n.*150A>T)
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n.219A>T
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
7g.75983535G>ACA456073606PORc.621G>A (p.Lys207=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.997G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.446G>A
n.100G>A
n.220G>A
c.900G>A (p.Lys300=)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.891G>A (p.Lys297=)
 ClinVar
7g.75983535G>CCA367748685PORc.621G>C (p.Lys207Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.997G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.446G>C
n.100G>C
n.220G>C
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
7g.75983535G>TCA367748686PORc.621G>T (p.Lys207Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.997G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.446G>T
n.100G>T
n.220G>T
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
 COSMIC COSMIC
7g.75983536A>CCA367748689PORc.622A>C (p.Asn208His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.998A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.447A>C
n.101A>C
n.221A>C
c.901A>C (p.Asn301His)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.892A>C (p.Asn298His)
7g.75983536A>GCA367748687PORc.622A>G (p.Asn208Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.998A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.447A>G
n.101A>G
n.221A>G
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
7g.75983536A>TCA367748688PORc.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.998A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.447A>T
n.101A>T
n.221A>T
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
7g.75983537A>CCA367748690PORc.623A>C (p.Asn208Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.999A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.448A>C
n.102A>C
n.222A>C
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
 gnomAD v4
7g.75983537A>GCA367748691PORc.623A>G (p.Asn208Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.999A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.448A>G
n.102A>G
n.222A>G
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
7g.75983537A>TCA367748692PORc.623A>T (p.Asn208Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.999A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.448A>T
n.102A>T
n.222A>T
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
 gnomAD v4
7g.75983538T>ACA4303877PORc.624T>A (p.Asn208Lys)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
c.1000T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.449T>A
n.103T>A
n.223T>A
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75983538T>CCA456073619PORc.624T>C (p.Asn208=)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.849T>C (p.Asn283=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.63T>C (p.Asn21=)
c.1000T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.449T>C
n.103T>C
n.223T>C
c.903T>C (p.Asn301=)
c.840T>C (p.Asn280=)
c.894T>C (p.Asn298=)
7g.75983538T>GCA367748693PORc.624T>G (p.Asn208Lys)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
c.1000T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.449T>G
n.103T>G
n.223T>G
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
7g.75983538T=CA1718178984PORc.624T= (p.Asn208=)
c.750T= (p.Asn250=)
c.849T= (p.Asn283=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.63T= (p.Asn21=)
c.1000T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.449T=
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n.223T=
c.903T= (p.Asn301=)
c.840T= (p.Asn280=)
c.894T= (p.Asn298=)
7g.75983539C>ACA4303878PORc.625C>A (p.Pro209Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.1001C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.450C>A
n.104C>A
n.224C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983539C=CA1718178985PORc.625C= (p.Pro209=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.850C= (p.Pro284=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.1001C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.450C=
n.104C=
n.224C=
c.904C= (p.Pro302=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.895C= (p.Pro299=)
7g.75983539C>GCA367748694PORc.625C>G (p.Pro209Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.1001C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.450C>G
n.104C>G
n.224C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
 gnomAD v4
7g.75983539C>TCA367748695PORc.625C>T (p.Pro209Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.1001C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.450C>T
n.104C>T
n.224C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983540C>ACA367748696PORc.626C>A (p.Pro209Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.1002C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.451C>A
n.105C>A
n.225C>A
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.896C>A (p.Pro299Gln)
 gnomAD v4
7g.75983540C=CA1718178986PORc.626C= (p.Pro209=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.851C= (p.Pro284=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.1002C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.451C=
n.105C=
n.225C=
c.905C= (p.Pro302=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.896C= (p.Pro299=)
7g.75983540C>GCA367748697PORc.626C>G (p.Pro209Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.1002C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.451C>G
n.105C>G
n.225C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
7g.75983540C>TCA4303879PORc.626C>T (p.Pro209Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.1002C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.451C>T
n.105C>T
n.225C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983541G>ACA4303880PORc.627G>A (p.Pro209=)
c.753G>A (p.Pro251=)
c.852G>A (p.Pro284=)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.66G>A (p.Pro22=)
c.1003G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.452G>A
n.106G>A
n.226G>A
c.906G>A (p.Pro302=)
c.843G>A (p.Pro281=)
c.897G>A (p.Pro299=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983541G>CCA456073632PORc.627G>C (p.Pro209=)
c.753G>C (p.Pro251=)
c.852G>C (p.Pro284=)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.66G>C (p.Pro22=)
c.1003G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.452G>C
n.106G>C
n.226G>C
c.906G>C (p.Pro302=)
c.843G>C (p.Pro281=)
c.897G>C (p.Pro299=)
7g.75983541G=CA1718178987PORc.627G= (p.Pro209=)
c.753G= (p.Pro251=)
c.852G= (p.Pro284=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.66G= (p.Pro22=)
c.1003G=
c.*157G= (n.*157G=)
n.452G=
n.106G=
n.226G=
c.906G= (p.Pro302=)
c.843G= (p.Pro281=)
c.897G= (p.Pro299=)
7g.75983541G>TCA456073634PORc.627G>T (p.Pro209=)
c.753G>T (p.Pro251=)
c.852G>T (p.Pro284=)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.66G>T (p.Pro22=)
c.1003G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.452G>T
n.106G>T
n.226G>T
c.906G>T (p.Pro302=)
c.843G>T (p.Pro281=)
c.897G>T (p.Pro299=)
7g.75983542T>ACA367748698PORc.628T>A (p.Phe210Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.1004T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.453T>A
n.107T>A
n.227T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
7g.75983542T>CCA160905925PORc.628T>C (p.Phe210Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.1004T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.453T>C
n.107T>C
n.227T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75983542T>GCA367748699PORc.628T>G (p.Phe210Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.1004T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.453T>G
n.107T>G
n.227T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
7g.75983542T=CA1718178988PORc.628T= (p.Phe210=)
c.754T= (p.Phe252=)
c.853T= (p.Phe285=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.67T= (p.Phe23=)
c.1004T=
c.*158T= (n.*158T=)
n.453T=
n.107T=
n.227T=
c.907T= (p.Phe303=)
c.844T= (p.Phe282=)
c.898T= (p.Phe300=)
7g.75983543T>ACA367748700PORc.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.1005T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.454T>A
n.108T>A
n.228T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
7g.75983543T>CCA367748701PORc.629T>C (p.Phe210Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.1005T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.454T>C
n.108T>C
n.228T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
7g.75983543T>GCA367748702PORc.629T>G (p.Phe210Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.1005T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.454T>G
n.108T>G
n.228T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
7g.75983544C>ACA367748703PORc.630C>A (p.Phe210Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.1006C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.455C>A
n.109C>A
n.229C>A
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.900C>A (p.Phe300Leu)
7g.75983544C>GCA367748704PORc.630C>G (p.Phe210Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.1006C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.455C>G
n.109C>G
n.229C>G
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.900C>G (p.Phe300Leu)
7g.75983544C>TCA456073645PORc.630C>T (p.Phe210=)
c.756C>T (p.Phe252=)
c.855C>T (p.Phe285=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.69C>T (p.Phe23=)
c.1006C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.455C>T
n.109C>T
n.229C>T
c.909C>T (p.Phe303=)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.900C>T (p.Phe300=)
7g.75983545C>ACA367748705PORc.631C>A (p.Leu211Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.1007C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.456C>A
n.110C>A
n.230C>A
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
7g.75983545C>GCA367748706PORc.631C>G (p.Leu211Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.1007C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.456C>G
n.110C>G
n.230C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
7g.75983545C>TCA456073650PORc.631C>T (p.Leu211=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.1007C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.456C>T
n.110C>T
n.230C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.901C>T (p.Leu301=)
7g.75983546T>ACA367748707PORc.632T>A (p.Leu211Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.1008T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.457T>A
n.111T>A
n.231T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
7g.75983546T>CCA367748708PORc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.1008T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.457T>C
n.111T>C
n.231T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
7g.75983546T>GCA367748709PORc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.1008T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.457T>G
n.111T>G
n.231T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
7g.75983547G>ACA456073658PORc.633G>A (p.Leu211=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.1009G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.458G>A
n.112G>A
n.232G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.903G>A (p.Leu301=)
 gnomAD v4
7g.75983547G>CCA456073660PORc.633G>C (p.Leu211=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.1009G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.458G>C
n.112G>C
n.232G>C
c.912G>C (p.Leu304=)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.903G>C (p.Leu301=)
7g.75983547G>TCA456073662PORc.633G>T (p.Leu211=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.1009G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.458G>T
n.112G>T
n.232G>T
c.912G>T (p.Leu304=)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.903G>T (p.Leu301=)
7g.75983548G>ACA367748710PORc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.1010G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.459G>A
n.113G>A
n.233G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
 gnomAD v4
7g.75983548G>CCA257653PORc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.1010G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.459G>C
n.113G>C
n.233G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75983548G=CA1718178989PORc.634G= (p.Ala212=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.73G= (p.Ala25=)
c.1010G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.459G=
n.113G=
n.233G=
c.913G= (p.Ala305=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.904G= (p.Ala302=)
7g.75983548G>TCA367748711PORc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.1010G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.459G>T
n.113G>T
n.233G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)

Number of alleles fetched