Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.75981012G>ACA575569516PORc.292-36G>A (n.292-36G>A)
c.517-36G>A (n.517-36G>A)
c.668-36G>A
c.517-505G>A (n.517-505G>A)
n.81G>A
c.571-36G>A (n.571-36G>A)
c.508-36G>A (n.508-36G>A)
c.562-36G>A (n.562-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981012G>CCA2776547398PORc.292-36G>C (n.292-36G>C)
c.517-36G>C (n.517-36G>C)
c.668-36G>C
c.517-505G>C (n.517-505G>C)
n.81G>C
c.571-36G>C (n.571-36G>C)
c.508-36G>C (n.508-36G>C)
c.562-36G>C (n.562-36G>C)
7g.75981012G=CA1718177598PORc.292-36G= (n.292-36G=)
c.517-36G= (n.517-36G=)
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c.517-505G= (n.517-505G=)
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7g.75981012G>TCA2683379530PORc.292-36G>T (n.292-36G>T)
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n.81G>T
c.571-36G>T (n.571-36G>T)
c.508-36G>T (n.508-36G>T)
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 gnomAD v4
7g.75981014dupCA2683379529PORc.292-34dup (n.292-34dup)
c.517-34dup (n.517-34dup)
c.668-34dup
c.517-503dup (n.517-503dup)
n.83dup
c.571-34dup (n.571-34dup)
c.508-34dup (n.508-34dup)
c.562-34dup (n.562-34dup)
 gnomAD v4
7g.75981013G>ACA1718177600PORc.292-35G>A (n.292-35G>A)
c.517-35G>A (n.517-35G>A)
c.668-35G>A
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n.82G>A
c.571-35G>A (n.571-35G>A)
c.508-35G>A (n.508-35G>A)
c.562-35G>A (n.562-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981013G=CA1718177599PORc.292-35G= (n.292-35G=)
c.517-35G= (n.517-35G=)
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c.517-504G= (n.517-504G=)
n.82G=
c.571-35G= (n.571-35G=)
c.508-35G= (n.508-35G=)
c.562-35G= (n.562-35G=)
7g.75981013G>TCA2683379531PORc.292-35G>T (n.292-35G>T)
c.517-35G>T (n.517-35G>T)
c.668-35G>T
c.517-504G>T (n.517-504G>T)
n.82G>T
c.571-35G>T (n.571-35G>T)
c.508-35G>T (n.508-35G>T)
c.562-35G>T (n.562-35G>T)
 gnomAD v4
7g.75981014G>ACA2683379532PORc.292-34G>A (n.292-34G>A)
c.517-34G>A (n.517-34G>A)
c.668-34G>A
c.517-503G>A (n.517-503G>A)
n.83G>A
c.571-34G>A (n.571-34G>A)
c.508-34G>A (n.508-34G>A)
c.562-34G>A (n.562-34G>A)
 gnomAD v4
7g.75981014G>TCA2683379533PORc.292-34G>T (n.292-34G>T)
c.517-34G>T (n.517-34G>T)
c.668-34G>T
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n.83G>T
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c.508-34G>T (n.508-34G>T)
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 gnomAD v4
7g.75981015C>ACA2683379534PORc.292-33C>A (n.292-33C>A)
c.517-33C>A (n.517-33C>A)
c.668-33C>A
c.517-502C>A (n.517-502C>A)
n.84C>A
c.571-33C>A (n.571-33C>A)
c.508-33C>A (n.508-33C>A)
c.562-33C>A (n.562-33C>A)
 gnomAD v4
7g.75981015C=CA1718177601PORc.292-33C= (n.292-33C=)
c.517-33C= (n.517-33C=)
c.668-33C=
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n.84C=
c.571-33C= (n.571-33C=)
c.508-33C= (n.508-33C=)
c.562-33C= (n.562-33C=)
7g.75981015C>GCA575569518PORc.292-33C>G (n.292-33C>G)
c.517-33C>G (n.517-33C>G)
c.668-33C>G
c.517-502C>G (n.517-502C>G)
n.84C>G
c.571-33C>G (n.571-33C>G)
c.508-33C>G (n.508-33C>G)
c.562-33C>G (n.562-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981015C>TCA2683379535PORc.292-33C>T (n.292-33C>T)
c.517-33C>T (n.517-33C>T)
c.668-33C>T
c.517-502C>T (n.517-502C>T)
n.84C>T
c.571-33C>T (n.571-33C>T)
c.508-33C>T (n.508-33C>T)
c.562-33C>T (n.562-33C>T)
 gnomAD v4
7g.75981016C>ACA2683379536PORc.292-32C>A (n.292-32C>A)
c.517-32C>A (n.517-32C>A)
c.668-32C>A
c.517-501C>A (n.517-501C>A)
n.85C>A
c.571-32C>A (n.571-32C>A)
c.508-32C>A (n.508-32C>A)
c.562-32C>A (n.562-32C>A)
 gnomAD v4
7g.75981016C=CA1718177602PORc.292-32C= (n.292-32C=)
c.517-32C= (n.517-32C=)
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n.85C=
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c.508-32C= (n.508-32C=)
c.562-32C= (n.562-32C=)
7g.75981016C>TCA4303710PORc.292-32C>T (n.292-32C>T)
c.517-32C>T (n.517-32C>T)
c.668-32C>T
c.517-501C>T (n.517-501C>T)
n.85C>T
c.571-32C>T (n.571-32C>T)
c.508-32C>T (n.508-32C>T)
c.562-32C>T (n.562-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981017A>GCA2683379537PORc.292-31A>G (n.292-31A>G)
c.517-31A>G (n.517-31A>G)
c.668-31A>G
c.517-500A>G (n.517-500A>G)
n.86A>G
c.571-31A>G (n.571-31A>G)
c.508-31A>G (n.508-31A>G)
c.562-31A>G (n.562-31A>G)
 gnomAD v4
7g.75981017A>TCA2683379538PORc.292-31A>T (n.292-31A>T)
c.517-31A>T (n.517-31A>T)
c.668-31A>T
c.517-500A>T (n.517-500A>T)
n.86A>T
c.571-31A>T (n.571-31A>T)
c.508-31A>T (n.508-31A>T)
c.562-31A>T (n.562-31A>T)
 gnomAD v4
7g.75981018G>ACA575569521PORc.292-30G>A (n.292-30G>A)
c.517-30G>A (n.517-30G>A)
c.668-30G>A
c.517-499G>A (n.517-499G>A)
n.87G>A
c.571-30G>A (n.571-30G>A)
c.508-30G>A (n.508-30G>A)
c.562-30G>A (n.562-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981018G=CA1718177603PORc.292-30G= (n.292-30G=)
c.517-30G= (n.517-30G=)
c.668-30G=
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n.87G=
c.571-30G= (n.571-30G=)
c.508-30G= (n.508-30G=)
c.562-30G= (n.562-30G=)
7g.75981018G>TCA651623350PORc.292-30G>T (n.292-30G>T)
c.517-30G>T (n.517-30G>T)
c.668-30G>T
c.517-499G>T (n.517-499G>T)
n.87G>T
c.571-30G>T (n.571-30G>T)
c.508-30G>T (n.508-30G>T)
c.562-30G>T (n.562-30G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.75981019G>ACA2683379539PORc.292-29G>A (n.292-29G>A)
c.517-29G>A (n.517-29G>A)
c.668-29G>A
c.517-498G>A (n.517-498G>A)
n.88G>A
c.571-29G>A (n.571-29G>A)
c.508-29G>A (n.508-29G>A)
c.562-29G>A (n.562-29G>A)
 gnomAD v4
7g.75981019G>TCA2683379540PORc.292-29G>T (n.292-29G>T)
c.517-29G>T (n.517-29G>T)
c.668-29G>T
c.517-498G>T (n.517-498G>T)
n.88G>T
c.571-29G>T (n.571-29G>T)
c.508-29G>T (n.508-29G>T)
c.562-29G>T (n.562-29G>T)
 gnomAD v4
7g.75981020C>ACA2683379541PORc.292-28C>A (n.292-28C>A)
c.517-28C>A (n.517-28C>A)
c.668-28C>A
c.517-497C>A (n.517-497C>A)
n.89C>A
c.571-28C>A (n.571-28C>A)
c.508-28C>A (n.508-28C>A)
c.562-28C>A (n.562-28C>A)
 gnomAD v4
7g.75981020C=CA1718177604PORc.292-28C= (n.292-28C=)
c.517-28C= (n.517-28C=)
c.668-28C=
c.517-497C= (n.517-497C=)
n.89C=
c.571-28C= (n.571-28C=)
c.508-28C= (n.508-28C=)
c.562-28C= (n.562-28C=)
7g.75981020C>TCA4303711PORc.292-28C>T (n.292-28C>T)
c.517-28C>T (n.517-28C>T)
c.668-28C>T
c.517-497C>T (n.517-497C>T)
n.89C>T
c.571-28C>T (n.571-28C>T)
c.508-28C>T (n.508-28C>T)
c.562-28C>T (n.562-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981021C>ACA2683379543PORc.292-27C>A (n.292-27C>A)
c.517-27C>A (n.517-27C>A)
c.668-27C>A
c.517-496C>A (n.517-496C>A)
n.90C>A
c.571-27C>A (n.571-27C>A)
c.508-27C>A (n.508-27C>A)
c.562-27C>A (n.562-27C>A)
 gnomAD v4
7g.75981021C=CA1718177605PORc.292-27C= (n.292-27C=)
c.517-27C= (n.517-27C=)
c.668-27C=
c.517-496C= (n.517-496C=)
n.90C=
c.571-27C= (n.571-27C=)
c.508-27C= (n.508-27C=)
c.562-27C= (n.562-27C=)
7g.75981021C>TCA575569522PORc.292-27C>T (n.292-27C>T)
c.517-27C>T (n.517-27C>T)
c.668-27C>T
c.517-496C>T (n.517-496C>T)
n.90C>T
c.571-27C>T (n.571-27C>T)
c.508-27C>T (n.508-27C>T)
c.562-27C>T (n.562-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981022_75981023delCA2683379542PORc.292-26_292-25del (n.292-26_292-25del)
c.517-26_517-25del (n.517-26_517-25del)
c.668-26_668-25del
c.517-495_517-494del (n.517-495_517-494del)
n.91_92del
c.571-26_571-25del (n.571-26_571-25del)
c.508-26_508-25del (n.508-26_508-25del)
c.562-26_562-25del (n.562-26_562-25del)
 gnomAD v4
7g.75981022T>CCA2683379544PORc.292-26T>C (n.292-26T>C)
c.517-26T>C (n.517-26T>C)
c.668-26T>C
c.517-495T>C (n.517-495T>C)
n.91T>C
c.571-26T>C (n.571-26T>C)
c.508-26T>C (n.508-26T>C)
c.562-26T>C (n.562-26T>C)
 gnomAD v4
7g.75981022T>GCA2683379545PORc.292-26T>G (n.292-26T>G)
c.517-26T>G (n.517-26T>G)
c.668-26T>G
c.517-495T>G (n.517-495T>G)
n.91T>G
c.571-26T>G (n.571-26T>G)
c.508-26T>G (n.508-26T>G)
c.562-26T>G (n.562-26T>G)
 gnomAD v4
7g.75981023C>ACA2683379546PORc.292-25C>A (n.292-25C>A)
c.517-25C>A (n.517-25C>A)
c.668-25C>A
c.517-494C>A (n.517-494C>A)
n.92C>A
c.571-25C>A (n.571-25C>A)
c.508-25C>A (n.508-25C>A)
c.562-25C>A (n.562-25C>A)
 gnomAD v4
7g.75981023C>TCA2683379547PORc.292-25C>T (n.292-25C>T)
c.517-25C>T (n.517-25C>T)
c.668-25C>T
c.517-494C>T (n.517-494C>T)
n.92C>T
c.571-25C>T (n.571-25C>T)
c.508-25C>T (n.508-25C>T)
c.562-25C>T (n.562-25C>T)
 gnomAD v4
7g.75981024A>GCA2683379548PORc.292-24A>G (n.292-24A>G)
c.517-24A>G (n.517-24A>G)
c.668-24A>G
c.517-493A>G (n.517-493A>G)
n.93A>G
c.571-24A>G (n.571-24A>G)
c.508-24A>G (n.508-24A>G)
c.562-24A>G (n.562-24A>G)
 gnomAD v4
7g.75981024A>TCA2683379549PORc.292-24A>T (n.292-24A>T)
c.517-24A>T (n.517-24A>T)
c.668-24A>T
c.517-493A>T (n.517-493A>T)
n.93A>T
c.571-24A>T (n.571-24A>T)
c.508-24A>T (n.508-24A>T)
c.562-24A>T (n.562-24A>T)
 gnomAD v4
7g.75981025delCA2683379550PORc.292-23del (n.292-23del)
c.517-23del (n.517-23del)
c.668-23del
c.517-492del (n.517-492del)
n.94del
c.571-23del (n.571-23del)
c.508-23del (n.508-23del)
c.562-23del (n.562-23del)
 gnomAD v4
7g.75981025G>ACA2683379551PORc.292-23G>A (n.292-23G>A)
c.517-23G>A (n.517-23G>A)
c.668-23G>A
c.517-492G>A (n.517-492G>A)
n.94G>A
c.571-23G>A (n.571-23G>A)
c.508-23G>A (n.508-23G>A)
c.562-23G>A (n.562-23G>A)
 gnomAD v4
7g.75981025G>CCA2683379552PORc.292-23G>C (n.292-23G>C)
c.517-23G>C (n.517-23G>C)
c.668-23G>C
c.517-492G>C (n.517-492G>C)
n.94G>C
c.571-23G>C (n.571-23G>C)
c.508-23G>C (n.508-23G>C)
c.562-23G>C (n.562-23G>C)
 gnomAD v4
7g.75981025G>TCA2683379553PORc.292-23G>T (n.292-23G>T)
c.517-23G>T (n.517-23G>T)
c.668-23G>T
c.517-492G>T (n.517-492G>T)
n.94G>T
c.571-23G>T (n.571-23G>T)
c.508-23G>T (n.508-23G>T)
c.562-23G>T (n.562-23G>T)
 gnomAD v4
7g.75981026A=CA1718177606PORc.292-22A= (n.292-22A=)
c.517-22A= (n.517-22A=)
c.668-22A=
c.517-491A= (n.517-491A=)
n.95A=
c.571-22A= (n.571-22A=)
c.508-22A= (n.508-22A=)
c.562-22A= (n.562-22A=)
7g.75981026A>CCA2683379554PORc.292-22A>C (n.292-22A>C)
c.517-22A>C (n.517-22A>C)
c.668-22A>C
c.517-491A>C (n.517-491A>C)
n.95A>C
c.571-22A>C (n.571-22A>C)
c.508-22A>C (n.508-22A>C)
c.562-22A>C (n.562-22A>C)
 gnomAD v4
7g.75981026A>GCA1103268097PORc.292-22A>G (n.292-22A>G)
c.517-22A>G (n.517-22A>G)
c.668-22A>G
c.517-491A>G (n.517-491A>G)
n.95A>G
c.571-22A>G (n.571-22A>G)
c.508-22A>G (n.508-22A>G)
c.562-22A>G (n.562-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981027G>ACA2683379555PORc.292-21G>A (n.292-21G>A)
c.517-21G>A (n.517-21G>A)
c.668-21G>A
c.517-490G>A (n.517-490G>A)
n.96G>A
c.571-21G>A (n.571-21G>A)
c.508-21G>A (n.508-21G>A)
c.562-21G>A (n.562-21G>A)
 gnomAD v4
7g.75981027G>TCA2683379556PORc.292-21G>T (n.292-21G>T)
c.517-21G>T (n.517-21G>T)
c.668-21G>T
c.517-490G>T (n.517-490G>T)
n.96G>T
c.571-21G>T (n.571-21G>T)
c.508-21G>T (n.508-21G>T)
c.562-21G>T (n.562-21G>T)
 gnomAD v4
7g.75981028C>ACA842276416PORc.292-20C>A (n.292-20C>A)
c.517-20C>A (n.517-20C>A)
c.668-20C>A
c.517-489C>A (n.517-489C>A)
n.97C>A
c.571-20C>A (n.571-20C>A)
c.508-20C>A (n.508-20C>A)
c.562-20C>A (n.562-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981028C=CA1718177607PORc.292-20C= (n.292-20C=)
c.517-20C= (n.517-20C=)
c.668-20C=
c.517-489C= (n.517-489C=)
n.97C=
c.571-20C= (n.571-20C=)
c.508-20C= (n.508-20C=)
c.562-20C= (n.562-20C=)
7g.75981028C>TCA4303712PORc.292-20C>T (n.292-20C>T)
c.517-20C>T (n.517-20C>T)
c.668-20C>T
c.517-489C>T (n.517-489C>T)
n.97C>T
c.571-20C>T (n.571-20C>T)
c.508-20C>T (n.508-20C>T)
c.562-20C>T (n.562-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.75981029G>ACA4303713PORc.292-19G>A (n.292-19G>A)
c.517-19G>A (n.517-19G>A)
c.668-19G>A
c.517-488G>A (n.517-488G>A)
n.98G>A
c.571-19G>A (n.571-19G>A)
c.508-19G>A (n.508-19G>A)
c.562-19G>A (n.562-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981029G=CA1718177608PORc.292-19G= (n.292-19G=)
c.517-19G= (n.517-19G=)
c.668-19G=
c.517-488G= (n.517-488G=)
n.98G=
c.571-19G= (n.571-19G=)
c.508-19G= (n.508-19G=)
c.562-19G= (n.562-19G=)
7g.75981029G>TCA575569525PORc.292-19G>T (n.292-19G>T)
c.517-19G>T (n.517-19G>T)
c.668-19G>T
c.517-488G>T (n.517-488G>T)
n.98G>T
c.571-19G>T (n.571-19G>T)
c.508-19G>T (n.508-19G>T)
c.562-19G>T (n.562-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981029_75981038delinsCCA2695207785PORc.292-19_292-10delinsC (n.292-19_292-10delinsC)
c.517-19_517-10delinsC (n.517-19_517-10delinsC)
c.668-19_668-10delinsC
c.517-488_517-479delinsC (n.517-488_517-479delinsC)
n.98_107delinsC
c.571-19_571-10delinsC (n.571-19_571-10delinsC)
c.508-19_508-10delinsC (n.508-19_508-10delinsC)
c.562-19_562-10delinsC (n.562-19_562-10delinsC)
7g.75981030G>ACA2683379557PORc.292-18G>A (n.292-18G>A)
c.517-18G>A (n.517-18G>A)
c.668-18G>A
c.517-487G>A (n.517-487G>A)
n.99G>A
c.571-18G>A (n.571-18G>A)
c.508-18G>A (n.508-18G>A)
c.562-18G>A (n.562-18G>A)
 gnomAD v4
7g.75981030G>TCA2683379558PORc.292-18G>T (n.292-18G>T)
c.517-18G>T (n.517-18G>T)
c.668-18G>T
c.517-487G>T (n.517-487G>T)
n.99G>T
c.571-18G>T (n.571-18G>T)
c.508-18G>T (n.508-18G>T)
c.562-18G>T (n.562-18G>T)
 gnomAD v4
7g.75981030_75981031delinsGCCA1718177609PORc.292-18_292-17delinsGC (n.292-18_292-17delinsGC)
c.517-18_517-17delinsGC (n.517-18_517-17delinsGC)
c.668-18_668-17delinsGC
c.517-487_517-486delinsGC (n.517-487_517-486delinsGC)
n.99_100delinsGC
c.571-18_571-17delinsGC (n.571-18_571-17delinsGC)
c.508-18_508-17delinsGC (n.508-18_508-17delinsGC)
c.562-18_562-17delinsGC (n.562-18_562-17delinsGC)
7g.75981031C>ACA2683379559PORc.292-17C>A (n.292-17C>A)
c.517-17C>A (n.517-17C>A)
c.668-17C>A
c.517-486C>A (n.517-486C>A)
n.100C>A
c.571-17C>A (n.571-17C>A)
c.508-17C>A (n.508-17C>A)
c.562-17C>A (n.562-17C>A)
 gnomAD v4
7g.75981031C>TCA2683379560PORc.292-17C>T (n.292-17C>T)
c.517-17C>T (n.517-17C>T)
c.668-17C>T
c.517-486C>T (n.517-486C>T)
n.100C>T
c.571-17C>T (n.571-17C>T)
c.508-17C>T (n.508-17C>T)
c.562-17C>T (n.562-17C>T)
 gnomAD v4
7g.75981034delCA1718177610PORc.292-14del (n.292-14del)
c.517-14del (n.517-14del)
c.668-14del
c.517-483del (n.517-483del)
n.103del
c.571-14del (n.571-14del)
c.508-14del (n.508-14del)
c.562-14del (n.562-14del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981032C>ACA2683379561PORc.292-16C>A (n.292-16C>A)
c.517-16C>A (n.517-16C>A)
c.668-16C>A
c.517-485C>A (n.517-485C>A)
n.101C>A
c.571-16C>A (n.571-16C>A)
c.508-16C>A (n.508-16C>A)
c.562-16C>A (n.562-16C>A)
 gnomAD v4
7g.75981032C>GCA2683379562PORc.292-16C>G (n.292-16C>G)
c.517-16C>G (n.517-16C>G)
c.668-16C>G
c.517-485C>G (n.517-485C>G)
n.101C>G
c.571-16C>G (n.571-16C>G)
c.508-16C>G (n.508-16C>G)
c.562-16C>G (n.562-16C>G)
 gnomAD v4
7g.75981032C>TCA2683379563PORc.292-16C>T (n.292-16C>T)
c.517-16C>T (n.517-16C>T)
c.668-16C>T
c.517-485C>T (n.517-485C>T)
n.101C>T
c.571-16C>T (n.571-16C>T)
c.508-16C>T (n.508-16C>T)
c.562-16C>T (n.562-16C>T)
 gnomAD v4
7g.75981033C>ACA2683379564PORc.292-15C>A (n.292-15C>A)
c.517-15C>A (n.517-15C>A)
c.668-15C>A
c.517-484C>A (n.517-484C>A)
n.102C>A
c.571-15C>A (n.571-15C>A)
c.508-15C>A (n.508-15C>A)
c.562-15C>A (n.562-15C>A)
 gnomAD v4
7g.75981033C>GCA2683379565PORc.292-15C>G (n.292-15C>G)
c.517-15C>G (n.517-15C>G)
c.668-15C>G
c.517-484C>G (n.517-484C>G)
n.102C>G
c.571-15C>G (n.571-15C>G)
c.508-15C>G (n.508-15C>G)
c.562-15C>G (n.562-15C>G)
 gnomAD v4
7g.75981033C>TCA2683379566PORc.292-15C>T (n.292-15C>T)
c.517-15C>T (n.517-15C>T)
c.668-15C>T
c.517-484C>T (n.517-484C>T)
n.102C>T
c.571-15C>T (n.571-15C>T)
c.508-15C>T (n.508-15C>T)
c.562-15C>T (n.562-15C>T)
 gnomAD v4
7g.75981033_75981035delinsCCTCA1718177611PORc.292-15_292-13delinsCCT (n.292-15_292-13delinsCCT)
c.517-15_517-13delinsCCT (n.517-15_517-13delinsCCT)
c.668-15_668-13delinsCCT
c.517-484_517-482delinsCCT (n.517-484_517-482delinsCCT)
n.102_104delinsCCT
c.571-15_571-13delinsCCT (n.571-15_571-13delinsCCT)
c.508-15_508-13delinsCCT (n.508-15_508-13delinsCCT)
c.562-15_562-13delinsCCT (n.562-15_562-13delinsCCT)
7g.75981034C>ACA2683379568PORc.292-14C>A (n.292-14C>A)
c.517-14C>A (n.517-14C>A)
c.668-14C>A
c.517-483C>A (n.517-483C>A)
n.103C>A
c.571-14C>A (n.571-14C>A)
c.508-14C>A (n.508-14C>A)
c.562-14C>A (n.562-14C>A)
 gnomAD v4
7g.75981034C=CA1718177612PORc.292-14C= (n.292-14C=)
c.517-14C= (n.517-14C=)
c.668-14C=
c.517-483C= (n.517-483C=)
n.103C=
c.571-14C= (n.571-14C=)
c.508-14C= (n.508-14C=)
c.562-14C= (n.562-14C=)
7g.75981034C>GCA1718177613PORc.292-14C>G (n.292-14C>G)
c.517-14C>G (n.517-14C>G)
c.668-14C>G
c.517-483C>G (n.517-483C>G)
n.103C>G
c.571-14C>G (n.571-14C>G)
c.508-14C>G (n.508-14C>G)
c.562-14C>G (n.562-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981034C>TCA2683379567PORc.292-14C>T (n.292-14C>T)
c.517-14C>T (n.517-14C>T)
c.668-14C>T
c.517-483C>T (n.517-483C>T)
n.103C>T
c.571-14C>T (n.571-14C>T)
c.508-14C>T (n.508-14C>T)
c.562-14C>T (n.562-14C>T)
 gnomAD v4
7g.75981034_75981035delCA4303714PORc.292-14_292-13del (n.292-14_292-13del)
c.517-14_517-13del (n.517-14_517-13del)
c.668-14_668-13del
c.517-483_517-482del (n.517-483_517-482del)
n.103_104del
c.571-14_571-13del (n.571-14_571-13del)
c.508-14_508-13del (n.508-14_508-13del)
c.562-14_562-13del (n.562-14_562-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981035T>ACA2683379569PORc.292-13T>A (n.292-13T>A)
c.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.668-13T>A
c.517-482T>A (n.517-482T>A)
n.104T>A
c.571-13T>A (n.571-13T>A)
c.508-13T>A (n.508-13T>A)
c.562-13T>A (n.562-13T>A)
 gnomAD v4
7g.75981035T>CCA1718177615PORc.292-13T>C (n.292-13T>C)
c.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.668-13T>C
c.517-482T>C (n.517-482T>C)
n.104T>C
c.571-13T>C (n.571-13T>C)
c.508-13T>C (n.508-13T>C)
c.562-13T>C (n.562-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75981035T=CA1718177614PORc.292-13T= (n.292-13T=)
c.517-13T= (n.517-13T=)
c.668-13T=
c.517-482T= (n.517-482T=)
n.104T=
c.571-13T= (n.571-13T=)
c.508-13T= (n.508-13T=)
c.562-13T= (n.562-13T=)
7g.75981038_75981039delCA367747933PORc.292-10_292-9del (n.292-10_292-9del)
c.517-10_517-9del (n.517-10_517-9del)
c.668-10_668-9del
c.517-479_517-478del (n.517-479_517-478del)
n.107_108del
c.571-10_571-9del (n.571-10_571-9del)
c.508-10_508-9del (n.508-10_508-9del)
c.562-10_562-9del (n.562-10_562-9del)
 gnomAD v4
7g.75981036G>ACA2683379570PORc.292-12G>A (n.292-12G>A)
c.517-12G>A (n.517-12G>A)
c.668-12G>A
c.517-481G>A (n.517-481G>A)
n.105G>A
c.571-12G>A (n.571-12G>A)
c.508-12G>A (n.508-12G>A)
c.562-12G>A (n.562-12G>A)
 gnomAD v4
7g.75981037T>CCA2683379571PORc.292-11T>C (n.292-11T>C)
c.517-11T>C (n.517-11T>C)
c.668-11T>C
c.517-480T>C (n.517-480T>C)
n.106T>C
c.571-11T>C (n.571-11T>C)
c.508-11T>C (n.508-11T>C)
c.562-11T>C (n.562-11T>C)
 gnomAD v4
7g.75981038G>ACA456072132PORc.292-10G>A (n.292-10G>A)
c.517-10G>A (n.517-10G>A)
c.668-10G>A
c.517-479G>A (n.517-479G>A)
n.107G>A
c.571-10G>A (n.571-10G>A)
c.508-10G>A (n.508-10G>A)
c.562-10G>A (n.562-10G>A)
 gnomAD v4
7g.75981038G>CCA2683379572PORc.292-10G>C (n.292-10G>C)
c.517-10G>C (n.517-10G>C)
c.668-10G>C
c.517-479G>C (n.517-479G>C)
n.107G>C
c.571-10G>C (n.571-10G>C)
c.508-10G>C (n.508-10G>C)
c.562-10G>C (n.562-10G>C)
 gnomAD v4
7g.75981038G=CA1718177616PORc.292-10G= (n.292-10G=)
c.517-10G= (n.517-10G=)
c.668-10G=
c.517-479G= (n.517-479G=)
n.107G=
c.571-10G= (n.571-10G=)
c.508-10G= (n.508-10G=)
c.562-10G= (n.562-10G=)
7g.75981038G>TCA575569528PORc.292-10G>T (n.292-10G>T)
c.517-10G>T (n.517-10G>T)
c.668-10G>T
c.517-479G>T (n.517-479G>T)
n.107G>T
c.571-10G>T (n.571-10G>T)
c.508-10G>T (n.508-10G>T)
c.562-10G>T (n.562-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981039T>ACA2683379573PORc.292-9T>A (n.292-9T>A)
c.517-9T>A (n.517-9T>A)
c.668-9T>A
c.517-478T>A (n.517-478T>A)
n.108T>A
c.571-9T>A (n.571-9T>A)
c.508-9T>A (n.508-9T>A)
c.562-9T>A (n.562-9T>A)
 gnomAD v4
7g.75981039T>CCA2683379574PORc.292-9T>C (n.292-9T>C)
c.517-9T>C (n.517-9T>C)
c.668-9T>C
c.517-478T>C (n.517-478T>C)
n.108T>C
c.571-9T>C (n.571-9T>C)
c.508-9T>C (n.508-9T>C)
c.562-9T>C (n.562-9T>C)
 gnomAD v4
7g.75981039T>GCA2683379575PORc.292-9T>G (n.292-9T>G)
c.517-9T>G (n.517-9T>G)
c.668-9T>G
c.517-478T>G (n.517-478T>G)
n.108T>G
c.571-9T>G (n.571-9T>G)
c.508-9T>G (n.508-9T>G)
c.562-9T>G (n.562-9T>G)
 gnomAD v4
7g.75981040C>ACA2683379576PORc.292-8C>A (n.292-8C>A)
c.517-8C>A (n.517-8C>A)
c.668-8C>A
c.517-477C>A (n.517-477C>A)
n.109C>A
c.571-8C>A (n.571-8C>A)
c.508-8C>A (n.508-8C>A)
c.562-8C>A (n.562-8C>A)
 gnomAD v4
7g.75981040C=CA1718177617PORc.292-8C= (n.292-8C=)
c.517-8C= (n.517-8C=)
c.668-8C=
c.517-477C= (n.517-477C=)
n.109C=
c.571-8C= (n.571-8C=)
c.508-8C= (n.508-8C=)
c.562-8C= (n.562-8C=)
7g.75981040C>TCA575569530PORc.292-8C>T (n.292-8C>T)
c.517-8C>T (n.517-8C>T)
c.668-8C>T
c.517-477C>T (n.517-477C>T)
n.109C>T
c.571-8C>T (n.571-8C>T)
c.508-8C>T (n.508-8C>T)
c.562-8C>T (n.562-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981041C>ACA2683379578PORc.292-7C>A (n.292-7C>A)
c.517-7C>A (n.517-7C>A)
c.668-7C>A
c.517-476C>A (n.517-476C>A)
n.110C>A
c.571-7C>A (n.571-7C>A)
c.508-7C>A (n.508-7C>A)
c.562-7C>A (n.562-7C>A)
 gnomAD v4
7g.75981041C=CA1718177618PORc.292-7C= (n.292-7C=)
c.517-7C= (n.517-7C=)
c.668-7C=
c.517-476C= (n.517-476C=)
n.110C=
c.571-7C= (n.571-7C=)
c.508-7C= (n.508-7C=)
c.562-7C= (n.562-7C=)
7g.75981041C>GCA2683379577PORc.292-7C>G (n.292-7C>G)
c.517-7C>G (n.517-7C>G)
c.668-7C>G
c.517-476C>G (n.517-476C>G)
n.110C>G
c.571-7C>G (n.571-7C>G)
c.508-7C>G (n.508-7C>G)
c.562-7C>G (n.562-7C>G)
 gnomAD v4
7g.75981041C>TCA160903336PORc.292-7C>T (n.292-7C>T)
c.517-7C>T (n.517-7C>T)
c.668-7C>T
c.517-476C>T (n.517-476C>T)
n.110C>T
c.571-7C>T (n.571-7C>T)
c.508-7C>T (n.508-7C>T)
c.562-7C>T (n.562-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75981041_75981042insTCA2578915432PORc.292-7_292-6insT (n.292-7_292-6insT)
c.517-7_517-6insT (n.517-7_517-6insT)
c.668-7_668-6insT
c.517-476_517-475insT (n.517-476_517-475insT)
n.110_111insT
c.571-7_571-6insT (n.571-7_571-6insT)
c.508-7_508-6insT (n.508-7_508-6insT)
c.562-7_562-6insT (n.562-7_562-6insT)
7g.75981042A>GCA2683379579PORc.292-6A>G (n.292-6A>G)
c.517-6A>G (n.517-6A>G)
c.668-6A>G
c.517-475A>G (n.517-475A>G)
n.111A>G
c.571-6A>G (n.571-6A>G)
c.508-6A>G (n.508-6A>G)
c.562-6A>G (n.562-6A>G)
 gnomAD v4
7g.75981043C>ACA2683379580PORc.292-5C>A (n.292-5C>A)
c.517-5C>A (n.517-5C>A)
c.668-5C>A
c.517-474C>A (n.517-474C>A)
n.112C>A
c.571-5C>A (n.571-5C>A)
c.508-5C>A (n.508-5C>A)
c.562-5C>A (n.562-5C>A)
 gnomAD v4
7g.75981043C=CA1718177619PORc.292-5C= (n.292-5C=)
c.517-5C= (n.517-5C=)
c.668-5C=
c.517-474C= (n.517-474C=)
n.112C=
c.571-5C= (n.571-5C=)
c.508-5C= (n.508-5C=)
c.562-5C= (n.562-5C=)
7g.75981043C>GCA2683379581PORc.292-5C>G (n.292-5C>G)
c.517-5C>G (n.517-5C>G)
c.668-5C>G
c.517-474C>G (n.517-474C>G)
n.112C>G
c.571-5C>G (n.571-5C>G)
c.508-5C>G (n.508-5C>G)
c.562-5C>G (n.562-5C>G)
 gnomAD v4
7g.75981043C>TCA842276456PORc.292-5C>T (n.292-5C>T)
c.517-5C>T (n.517-5C>T)
c.668-5C>T
c.517-474C>T (n.517-474C>T)
n.112C>T
c.571-5C>T (n.571-5C>T)
c.508-5C>T (n.508-5C>T)
c.562-5C>T (n.562-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981044G>ACA4303715PORc.292-4G>A (n.292-4G>A)
c.517-4G>A (n.517-4G>A)
c.668-4G>A
c.517-473G>A (n.517-473G>A)
n.113G>A
c.571-4G>A (n.571-4G>A)
c.508-4G>A (n.508-4G>A)
c.562-4G>A (n.562-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981044G>CCA2580714557PORc.292-4G>C (n.292-4G>C)
c.517-4G>C (n.517-4G>C)
c.668-4G>C
c.517-473G>C (n.517-473G>C)
n.113G>C
c.571-4G>C (n.571-4G>C)
c.508-4G>C (n.508-4G>C)
c.562-4G>C (n.562-4G>C)
7g.75981044G=CA1718177620PORc.292-4G= (n.292-4G=)
c.517-4G= (n.517-4G=)
c.668-4G=
c.517-473G= (n.517-473G=)
n.113G=
c.571-4G= (n.571-4G=)
c.508-4G= (n.508-4G=)
c.562-4G= (n.562-4G=)
7g.75981044G>TCA2580714558PORc.292-4G>T (n.292-4G>T)
c.517-4G>T (n.517-4G>T)
c.668-4G>T
c.517-473G>T (n.517-473G>T)
n.113G>T
c.571-4G>T (n.571-4G>T)
c.508-4G>T (n.508-4G>T)
c.562-4G>T (n.562-4G>T)
 gnomAD v4
7g.75981045C>ACA2683379582PORc.292-3C>A (n.292-3C>A)
c.517-3C>A (n.517-3C>A)
c.668-3C>A
c.517-472C>A (n.517-472C>A)
n.114C>A
c.571-3C>A (n.571-3C>A)
c.508-3C>A (n.508-3C>A)
c.562-3C>A (n.562-3C>A)
 gnomAD v4
7g.75981045C>GCA2776547414PORc.292-3C>G (n.292-3C>G)
c.517-3C>G (n.517-3C>G)
c.668-3C>G
c.517-472C>G (n.517-472C>G)
n.114C>G
c.571-3C>G (n.571-3C>G)
c.508-3C>G (n.508-3C>G)
c.562-3C>G (n.562-3C>G)
7g.75981045C>TCA2683379583PORc.292-3C>T (n.292-3C>T)
c.517-3C>T (n.517-3C>T)
c.668-3C>T
c.517-472C>T (n.517-472C>T)
n.114C>T
c.571-3C>T (n.571-3C>T)
c.508-3C>T (n.508-3C>T)
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
 gnomAD v4
7g.75981046A>CCA367747934PORc.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.668-2A>C
c.517-471A>C (n.517-471A>C)
n.115A>C
c.571-2A>C (n.571-2A>C)
c.508-2A>C (n.508-2A>C)
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
7g.75981046A>GCA367747936PORc.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.668-2A>G
c.517-471A>G (n.517-471A>G)
n.115A>G
c.571-2A>G (n.571-2A>G)
c.508-2A>G (n.508-2A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
 gnomAD v4
7g.75981046A>TCA367747935PORc.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.668-2A>T
c.517-471A>T (n.517-471A>T)
n.115A>T
c.571-2A>T (n.571-2A>T)
c.508-2A>T (n.508-2A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
 gnomAD v4
7g.75981047G>ACA367747937PORc.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.668-1G>A
c.517-470G>A (n.517-470G>A)
n.116G>A
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
c.508-1G>A (n.508-1G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981047G>CCA367747938PORc.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.668-1G>C
c.517-470G>C (n.517-470G>C)
n.116G>C
c.571-1G>C (n.571-1G>C)
c.508-1G>C (n.508-1G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
 gnomAD v4
7g.75981047G=CA1718177621PORc.292-1G= (n.292-1G=)
c.517-1G= (n.517-1G=)
c.668-1G=
c.517-470G= (n.517-470G=)
n.116G=
c.571-1G= (n.571-1G=)
c.508-1G= (n.508-1G=)
c.562-1G= (n.562-1G=)
7g.75981047G>TCA367747939PORc.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.668-1G>T
c.517-470G>T (n.517-470G>T)
n.116G>T
c.571-1G>T (n.571-1G>T)
c.508-1G>T (n.508-1G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981048G>ACA367747940PORc.292G>A (p.Val98Met)
c.517G>A (p.Val173Met)
c.668G>A
c.517-469G>A (n.517-469G>A)
n.117G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
 gnomAD v4
7g.75981048G>CCA367747941PORc.292G>C (p.Val98Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.668G>C
c.517-469G>C (n.517-469G>C)
n.117G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
7g.75981048G>TCA367747942PORc.292G>T (p.Val98Leu)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.668G>T
c.517-469G>T (n.517-469G>T)
n.117G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
 gnomAD v4
7g.75981049T>ACA367747943PORc.293T>A (p.Val98Glu)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.669T>A
c.517-468T>A (n.517-468T>A)
n.118T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
 gnomAD v4
7g.75981049T>CCA367747944PORc.293T>C (p.Val98Ala)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.669T>C
c.517-468T>C (n.517-468T>C)
n.118T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
 gnomAD v4
7g.75981049T>GCA367747945PORc.293T>G (p.Val98Gly)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.669T>G
c.517-468T>G (n.517-468T>G)
n.118T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
7g.75981050G>ACA456072153PORc.294G>A (p.Val98=)
c.519G>A (p.Val173=)
c.670G>A
c.517-467G>A (n.517-467G>A)
n.119G>A
c.573G>A (p.Val191=)
c.510G>A (p.Val170=)
c.564G>A (p.Val188=)
 gnomAD v4
7g.75981050G>CCA456072154PORc.294G>C (p.Val98=)
c.519G>C (p.Val173=)
c.670G>C
c.517-467G>C (n.517-467G>C)
n.119G>C
c.573G>C (p.Val191=)
c.510G>C (p.Val170=)
c.564G>C (p.Val188=)
7g.75981050G>TCA456072155PORc.294G>T (p.Val98=)
c.519G>T (p.Val173=)
c.670G>T
c.517-467G>T (n.517-467G>T)
n.119G>T
c.573G>T (p.Val191=)
c.510G>T (p.Val170=)
c.564G>T (p.Val188=)
 gnomAD v4
7g.75981051T>ACA367747946PORc.295T>A (p.Phe99Ile)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.671T>A
c.517-466T>A (n.517-466T>A)
n.120T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75981051T>CCA367747947PORc.295T>C (p.Phe99Leu)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.671T>C
c.517-466T>C (n.517-466T>C)
n.120T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981051T>GCA367747948PORc.295T>G (p.Phe99Val)
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.671T>G
c.517-466T>G (n.517-466T>G)
n.120T>G
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
7g.75981051T=CA1718177622PORc.295T= (p.Phe99=)
c.520T= (p.Phe174=)
c.671T=
c.517-466T= (n.517-466T=)
n.120T=
c.574T= (p.Phe192=)
c.511T= (p.Phe171=)
c.565T= (p.Phe189=)
7g.75981053delCA2683379584PORc.297del (p.Phe99LeufsTer?)
c.522del (p.Phe174LeufsTer?)
c.673del
c.517-464del (n.517-464del)
n.122del
c.576del (p.Phe192LeufsTer?)
c.513del (p.Phe171LeufsTer?)
c.567del (p.Phe189LeufsTer?)
 gnomAD v4
7g.75981052T>ACA367747951PORc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.672T>A
c.517-465T>A (n.517-465T>A)
n.121T>A
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
7g.75981052T>CCA367747950PORc.296T>C (p.Phe99Ser)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.672T>C
c.517-465T>C (n.517-465T>C)
n.121T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
 gnomAD v4
7g.75981052T>GCA367747949PORc.296T>G (p.Phe99Cys)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.672T>G
c.517-465T>G (n.517-465T>G)
n.121T>G
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
7g.75981053T>ACA367747952PORc.297T>A (p.Phe99Leu)
c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.673T>A
c.517-464T>A (n.517-464T>A)
n.122T>A
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
 dbSNP
7g.75981053T>CCA456072156PORc.297T>C (p.Phe99=)
c.522T>C (p.Phe174=)
c.673T>C
c.517-464T>C (n.517-464T>C)
n.122T>C
c.576T>C (p.Phe192=)
c.513T>C (p.Phe171=)
c.567T>C (p.Phe189=)
 gnomAD v4
7g.75981053T>GCA367747953PORc.297T>G (p.Phe99Leu)
c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.673T>G
c.517-464T>G (n.517-464T>G)
n.122T>G
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
7g.75981053T=CA1718177623PORc.297T= (p.Phe99=)
c.522T= (p.Phe174=)
c.673T=
c.517-464T= (n.517-464T=)
n.122T=
c.576T= (p.Phe192=)
c.513T= (p.Phe171=)
c.567T= (p.Phe189=)
7g.75981054G>ACA4303716PORc.298G>A (p.Gly100Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.674G>A
c.517-463G>A (n.517-463G>A)
n.123G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981054G>CCA367747954PORc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.674G>C
c.517-463G>C (n.517-463G>C)
n.123G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
7g.75981054G=CA1718177624PORc.298G= (p.Gly100=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.674G=
c.517-463G= (n.517-463G=)
n.123G=
c.577G= (p.Gly193=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.568G= (p.Gly190=)
7g.75981054G>TCA367747955PORc.298G>T (p.Gly100Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.674G>T
c.517-463G>T (n.517-463G>T)
n.123G>T
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
 gnomAD v4
7g.75981055delCA2683379585PORc.299del (p.Gly100ValfsTer?)
c.524del (p.Gly175ValfsTer?)
c.675del
c.517-462del (n.517-462del)
n.124del
c.578del (p.Gly193ValfsTer?)
c.515del (p.Gly172ValfsTer?)
c.569del (p.Gly190ValfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75981055G>ACA367747956PORc.299G>A (p.Gly100Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.675G>A
c.517-462G>A (n.517-462G>A)
n.124G>A
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
 gnomAD v4
7g.75981055G>CCA367747957PORc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.675G>C
c.517-462G>C (n.517-462G>C)
n.124G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
7g.75981055G=CA1718177625PORc.299G= (p.Gly100=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.675G=
c.517-462G= (n.517-462G=)
n.124G=
c.578G= (p.Gly193=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.569G= (p.Gly190=)
7g.75981055G>TCA367747958PORc.299G>T (p.Gly100Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.675G>T
c.517-462G>T (n.517-462G>T)
n.124G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981056T>ACA456072158PORc.300T>A (p.Gly100=)
c.525T>A (p.Gly175=)
c.676T>A
c.517-461T>A (n.517-461T>A)
n.125T>A
c.579T>A (p.Gly193=)
c.516T>A (p.Gly172=)
c.570T>A (p.Gly190=)
7g.75981056T>CCA4303717PORc.300T>C (p.Gly100=)
c.525T>C (p.Gly175=)
c.676T>C
c.517-461T>C (n.517-461T>C)
n.125T>C
c.579T>C (p.Gly193=)
c.516T>C (p.Gly172=)
c.570T>C (p.Gly190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981056T>GCA456072159PORc.300T>G (p.Gly100=)
c.525T>G (p.Gly175=)
c.676T>G
c.517-461T>G (n.517-461T>G)
n.125T>G
c.579T>G (p.Gly193=)
c.516T>G (p.Gly172=)
c.570T>G (p.Gly190=)
7g.75981056T=CA1718177626PORc.300T= (p.Gly100=)
c.525T= (p.Gly175=)
c.676T=
c.517-461T= (n.517-461T=)
n.125T=
c.579T= (p.Gly193=)
c.516T= (p.Gly172=)
c.570T= (p.Gly190=)
7g.75981057C>ACA367747959PORc.301C>A (p.Leu101Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.677C>A
c.517-460C>A (n.517-460C>A)
n.126C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
 gnomAD v4
7g.75981057C>GCA367747960PORc.301C>G (p.Leu101Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.677C>G
c.517-460C>G (n.517-460C>G)
n.126C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
 gnomAD v4
7g.75981057C>TCA367747961PORc.301C>T (p.Leu101Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.677C>T
c.517-460C>T (n.517-460C>T)
n.126C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
 gnomAD v4
7g.75981058T>ACA367747962PORc.302T>A (p.Leu101His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.678T>A
c.517-459T>A (n.517-459T>A)
n.127T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.572T>A (p.Leu191His)
 gnomAD v4
7g.75981058T>CCA367747964PORc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.678T>C
c.517-459T>C (n.517-459T>C)
n.127T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
 gnomAD v4
7g.75981058T>GCA367747963PORc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.678T>G
c.517-459T>G (n.517-459T>G)
n.127T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
7g.75981059delCA2683379586PORc.303del (p.Asn103ThrfsTer?)
c.528del (p.Asn178ThrfsTer?)
c.679del
c.517-458del (n.517-458del)
n.128del
c.582del (p.Asn196ThrfsTer?)
c.519del (p.Asn175ThrfsTer?)
c.573del (p.Asn193ThrfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75981059T>ACA456072160PORc.303T>A (p.Leu101=)
c.528T>A (p.Leu176=)
c.679T>A
c.517-458T>A (n.517-458T>A)
n.128T>A
c.582T>A (p.Leu194=)
c.519T>A (p.Leu173=)
c.573T>A (p.Leu191=)
7g.75981059T>CCA456072162PORc.303T>C (p.Leu101=)
c.528T>C (p.Leu176=)
c.679T>C
c.517-458T>C (n.517-458T>C)
n.128T>C
c.582T>C (p.Leu194=)
c.519T>C (p.Leu173=)
c.573T>C (p.Leu191=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75981059T>GCA456072161PORc.303T>G (p.Leu101=)
c.528T>G (p.Leu176=)
c.679T>G
c.517-458T>G (n.517-458T>G)
n.128T>G
c.582T>G (p.Leu194=)
c.519T>G (p.Leu173=)
c.573T>G (p.Leu191=)
7g.75981060G>ACA367747965PORc.304G>A (p.Gly102Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.680G>A
c.517-457G>A (n.517-457G>A)
n.129G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
 gnomAD v4
7g.75981060G>CCA4303718PORc.304G>C (p.Gly102Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.680G>C
c.517-457G>C (n.517-457G>C)
n.129G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981060G=CA1718177627PORc.304G= (p.Gly102=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.680G=
c.517-457G= (n.517-457G=)
n.129G=
c.583G= (p.Gly195=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.574G= (p.Gly192=)
7g.75981060G>TCA160903387PORc.304G>T (p.Gly102Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.680G>T
c.517-457G>T (n.517-457G>T)
n.129G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981062delCA2683379587PORc.306del (p.Asn103ThrfsTer?)
c.531del (p.Asn178ThrfsTer?)
c.682del
c.517-455del (n.517-455del)
n.131del
c.585del (p.Asn196ThrfsTer?)
c.522del (p.Asn175ThrfsTer?)
c.576del (p.Asn193ThrfsTer?)
 gnomAD v4
7g.75981061G>ACA367747966PORc.305G>A (p.Gly102Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.681G>A
c.517-456G>A (n.517-456G>A)
n.130G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
 gnomAD v4
7g.75981061G>CCA367747968PORc.305G>C (p.Gly102Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.681G>C
c.517-456G>C (n.517-456G>C)
n.130G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981061G=CA1718177628PORc.305G= (p.Gly102=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.681G=
c.517-456G= (n.517-456G=)
n.130G=
c.584G= (p.Gly195=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.575G= (p.Gly192=)
7g.75981061G>TCA367747967PORc.305G>T (p.Gly102Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.681G>T
c.517-456G>T (n.517-456G>T)
n.130G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
 gnomAD v4
7g.75981062G>ACA456072164PORc.306G>A (p.Gly102=)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.682G>A
c.517-455G>A (n.517-455G>A)
n.131G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
c.522G>A (p.Gly174=)
c.576G>A (p.Gly192=)
 gnomAD v4
7g.75981062G>CCA456072165PORc.306G>C (p.Gly102=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.682G>C
c.517-455G>C (n.517-455G>C)
n.131G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
c.522G>C (p.Gly174=)
c.576G>C (p.Gly192=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981062G=CA1718177629PORc.306G= (p.Gly102=)
c.531G= (p.Gly177=)
c.682G=
c.517-455G= (n.517-455G=)
n.131G=
c.585G= (p.Gly195=)
c.522G= (p.Gly174=)
c.576G= (p.Gly192=)
7g.75981062G>TCA4303719PORc.306G>T (p.Gly102=)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.682G>T
c.517-455G>T (n.517-455G>T)
n.131G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
c.522G>T (p.Gly174=)
c.576G>T (p.Gly192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981063A>CCA367747969PORc.307A>C (p.Asn103His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.683A>C
c.517-454A>C (n.517-454A>C)
n.132A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.577A>C (p.Asn193His)
 gnomAD v4
7g.75981063A>GCA367747970PORc.307A>G (p.Asn103Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.683A>G
c.517-454A>G (n.517-454A>G)
n.132A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
7g.75981063A>TCA367747971PORc.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.683A>T
c.517-454A>T (n.517-454A>T)
n.132A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
 gnomAD v4
7g.75981064A=CA1718177630PORc.308A= (p.Asn103=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.684A=
c.517-453A= (n.517-453A=)
n.133A=
c.587A= (p.Asn196=)
c.524A= (p.Asn175=)
c.578A= (p.Asn193=)
7g.75981064A>CCA367747972PORc.308A>C (p.Asn103Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.684A>C
c.517-453A>C (n.517-453A>C)
n.133A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
7g.75981064A>GCA367747973PORc.308A>G (p.Asn103Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.684A>G
c.517-453A>G (n.517-453A>G)
n.133A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981064A>TCA367747974PORc.308A>T (p.Asn103Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.684A>T
c.517-453A>T (n.517-453A>T)
n.133A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
 gnomAD v4
7g.75981065C>ACA367747975PORc.309C>A (p.Asn103Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.685C>A
c.517-452C>A (n.517-452C>A)
n.134C>A
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
 gnomAD v4
7g.75981065C>GCA367747976PORc.309C>G (p.Asn103Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.685C>G
c.517-452C>G (n.517-452C>G)
n.134C>G
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
7g.75981065C>TCA456072167PORc.309C>T (p.Asn103=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.685C>T
c.517-452C>T (n.517-452C>T)
n.134C>T
c.588C>T (p.Asn196=)
c.525C>T (p.Asn175=)
c.579C>T (p.Asn193=)
 gnomAD v4
7g.75981066A=CA1718177631PORc.310A= (p.Lys104=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.686A=
c.517-451A= (n.517-451A=)
n.135A=
c.589A= (p.Lys197=)
c.526A= (p.Lys176=)
c.580A= (p.Lys194=)
7g.75981066A>CCA367747977PORc.310A>C (p.Lys104Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.686A>C
c.517-451A>C (n.517-451A>C)
n.135A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981066A>GCA367747978PORc.310A>G (p.Lys104Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.686A>G
c.517-451A>G (n.517-451A>G)
n.135A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
 gnomAD v4
7g.75981066A>TCA367747979PORc.310A>T (p.Lys104Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.686A>T
c.517-451A>T (n.517-451A>T)
n.135A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
7g.75981067A>CCA367747980PORc.311A>C (p.Lys104Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.687A>C
c.517-450A>C (n.517-450A>C)
n.136A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
 gnomAD v4
7g.75981067A>GCA367747982PORc.311A>G (p.Lys104Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.687A>G
c.517-450A>G (n.517-450A>G)
n.136A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
 gnomAD v4
7g.75981067A>TCA367747981PORc.311A>T (p.Lys104Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.687A>T
c.517-450A>T (n.517-450A>T)
n.136A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
 gnomAD v4
7g.75981068G>ACA456072168PORc.312G>A (p.Lys104=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.688G>A
c.517-449G>A (n.517-449G>A)
n.137G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.582G>A (p.Lys194=)
7g.75981068G>CCA367747983PORc.312G>C (p.Lys104Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.688G>C
c.517-449G>C (n.517-449G>C)
n.137G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
7g.75981068G>TCA367747984PORc.312G>T (p.Lys104Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.688G>T
c.517-449G>T (n.517-449G>T)
n.137G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
 gnomAD v4
7g.75981069A=CA1718177632PORc.313A= (p.Thr105=)
c.538A= (p.Thr180=)
c.689A=
c.517-448A= (n.517-448A=)
n.138A=
c.592A= (p.Thr198=)
c.529A= (p.Thr177=)
c.583A= (p.Thr195=)
7g.75981069A>CCA367747985PORc.313A>C (p.Thr105Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.689A>C
c.517-448A>C (n.517-448A>C)
n.138A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
7g.75981069A>GCA4303720PORc.313A>G (p.Thr105Ala)
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.689A>G
c.517-448A>G (n.517-448A>G)
n.138A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981069A>TCA367747986PORc.313A>T (p.Thr105Ser)
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.689A>T
c.517-448A>T (n.517-448A>T)
n.138A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
 gnomAD v4
7g.75981070C>ACA367747987PORc.314C>A (p.Thr105Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.690C>A
c.517-447C>A (n.517-447C>A)
n.139C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
 gnomAD v4
7g.75981070C>GCA367747988PORc.314C>G (p.Thr105Ser)
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.690C>G
c.517-447C>G (n.517-447C>G)
n.139C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.75981070C>TCA367747989PORc.314C>T (p.Thr105Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.690C>T
c.517-447C>T (n.517-447C>T)
n.139C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75981071C>ACA456072169PORc.315C>A (p.Thr105=)
c.540C>A (p.Thr180=)
c.691C>A
c.517-446C>A (n.517-446C>A)
n.140C>A
c.594C>A (p.Thr198=)
c.531C>A (p.Thr177=)
c.585C>A (p.Thr195=)
 gnomAD v4
7g.75981071C=CA1718177633PORc.315C= (p.Thr105=)
c.540C= (p.Thr180=)
c.691C=
c.517-446C= (n.517-446C=)
n.140C=
c.594C= (p.Thr198=)
c.531C= (p.Thr177=)
c.585C= (p.Thr195=)
7g.75981071C>GCA456072170PORc.315C>G (p.Thr105=)
c.540C>G (p.Thr180=)
c.691C>G
c.517-446C>G (n.517-446C>G)
n.140C>G
c.594C>G (p.Thr198=)
c.531C>G (p.Thr177=)
c.585C>G (p.Thr195=)
7g.75981071C>TCA160903434PORc.315C>T (p.Thr105=)
c.540C>T (p.Thr180=)
c.691C>T
c.517-446C>T (n.517-446C>T)
n.140C>T
c.594C>T (p.Thr198=)
c.531C>T (p.Thr177=)
c.585C>T (p.Thr195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75981072T>ACA367747990PORc.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.692T>A
c.517-445T>A (n.517-445T>A)
n.141T>A
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981072T>CCA367747991PORc.316T>C (p.Tyr106His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.692T>C
c.517-445T>C (n.517-445T>C)
n.141T>C
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
7g.75981072T>GCA257660PORc.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.692T>G
c.517-445T>G (n.517-445T>G)
n.141T>G
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.75981072T=CA1718177634PORc.316T= (p.Tyr106=)
c.541T= (p.Tyr181=)
c.692T=
c.517-445T= (n.517-445T=)
n.141T=
c.595T= (p.Tyr199=)
c.532T= (p.Tyr178=)
c.586T= (p.Tyr196=)
7g.75981073A>CCA367747992PORc.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.693A>C
c.517-444A>C (n.517-444A>C)
n.142A>C
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
7g.75981073A>GCA367747993PORc.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.693A>G
c.517-444A>G (n.517-444A>G)
n.142A>G
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
7g.75981073A>TCA367747994PORc.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.693A>T
c.517-444A>T (n.517-444A>T)
n.142A>T
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
7g.75981074C>ACA367747995PORc.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.694C>A
c.517-443C>A (n.517-443C>A)
n.143C>A
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
 gnomAD v4
7g.75981074C=CA1718177635PORc.318C= (p.Tyr106=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.694C=
c.517-443C= (n.517-443C=)
n.143C=
c.597C= (p.Tyr199=)
c.534C= (p.Tyr178=)
c.588C= (p.Tyr196=)
7g.75981074C>GCA367747996PORc.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.694C>G
c.517-443C>G (n.517-443C>G)
n.143C>G
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
 gnomAD v4
7g.75981074C>TCA4303721PORc.318C>T (p.Tyr106=)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.694C>T
c.517-443C>T (n.517-443C>T)
n.143C>T
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.534C>T (p.Tyr178=)
c.588C>T (p.Tyr196=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75981075G>ACA160903441PORc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.695G>A
c.517-442G>A (n.517-442G>A)
n.144G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981075G>CCA367747997PORc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.695G>C
c.517-442G>C (n.517-442G>C)
n.144G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981075G=CA1718177636PORc.319G= (p.Glu107=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.695G=
c.517-442G= (n.517-442G=)
n.144G=
c.598G= (p.Glu200=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.589G= (p.Glu197=)
7g.75981075G>TCA367747998PORc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.695G>T
c.517-442G>T (n.517-442G>T)
n.144G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
 gnomAD v4
7g.75981076A>CCA367747999PORc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.696A>C
c.517-441A>C (n.517-441A>C)
n.145A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
7g.75981076A>GCA367748000PORc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.696A>G
c.517-441A>G (n.517-441A>G)
n.145A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
 gnomAD v4
7g.75981076A>TCA367748001PORc.320A>T (p.Glu107Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.696A>T
c.517-441A>T (n.517-441A>T)
n.145A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
7g.75981077G>ACA456072175PORc.321G>A (p.Glu107=)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.697G>A
c.517-440G>A (n.517-440G>A)
n.146G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.591G>A (p.Glu197=)
 gnomAD v4
7g.75981077G>CCA367748003PORc.321G>C (p.Glu107Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.697G>C
c.517-440G>C (n.517-440G>C)
n.146G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
 gnomAD v4
7g.75981077G=CA1718177637PORc.321G= (p.Glu107=)
c.546G= (p.Glu182=)
c.697G=
c.517-440G= (n.517-440G=)
n.146G=
c.600G= (p.Glu200=)
c.537G= (p.Glu179=)
c.591G= (p.Glu197=)
7g.75981077G>TCA367748002PORc.321G>T (p.Glu107Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.697G>T
c.517-440G>T (n.517-440G>T)
n.146G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981078C>ACA367748004PORc.322C>A (p.His108Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.698C>A
c.517-439C>A (n.517-439C>A)
n.147C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
 gnomAD v4
7g.75981078C>GCA367748005PORc.322C>G (p.His108Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.698C>G
c.517-439C>G (n.517-439C>G)
n.147C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
7g.75981078C>TCA367748006PORc.322C>T (p.His108Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.698C>T
c.517-439C>T (n.517-439C>T)
n.147C>T
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
7g.75981079A>CCA367748007PORc.323A>C (p.His108Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.699A>C
c.517-438A>C (n.517-438A>C)
n.148A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
 gnomAD v4
7g.75981079A>GCA367748008PORc.323A>G (p.His108Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.699A>G
c.517-438A>G (n.517-438A>G)
n.148A>G
c.602A>G (p.His201Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
7g.75981079A>TCA367748009PORc.323A>T (p.His108Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.699A>T
c.517-438A>T (n.517-438A>T)
n.148A>T
c.602A>T (p.His201Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
7g.75981080C>ACA367748010PORc.324C>A (p.His108Gln)
c.549C>A (p.His183Gln)
c.700C>A
c.517-437C>A (n.517-437C>A)
n.149C>A
c.603C>A (p.His201Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
7g.75981080C>GCA367748011PORc.324C>G (p.His108Gln)
c.549C>G (p.His183Gln)
c.700C>G
c.517-437C>G (n.517-437C>G)
n.149C>G
c.603C>G (p.His201Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
 gnomAD v4
7g.75981080C>TCA456072178PORc.324C>T (p.His108=)
c.549C>T (p.His183=)
c.700C>T
c.517-437C>T (n.517-437C>T)
n.149C>T
c.603C>T (p.His201=)
c.540C>T (p.His180=)
c.594C>T (p.His198=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.75981081T>ACA367748012PORc.325T>A (p.Phe109Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.701T>A
c.517-436T>A (n.517-436T>A)
n.150T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
7g.75981081T>CCA367748013PORc.325T>C (p.Phe109Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.701T>C
c.517-436T>C (n.517-436T>C)
n.150T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
7g.75981081T>GCA367748014PORc.325T>G (p.Phe109Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.701T>G
c.517-436T>G (n.517-436T>G)
n.150T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
7g.75981082T>ACA367748015PORc.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.702T>A
c.517-435T>A (n.517-435T>A)
n.151T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
7g.75981082T>CCA367748016PORc.326T>C (p.Phe109Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.702T>C
c.517-435T>C (n.517-435T>C)
n.151T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
 gnomAD v4
7g.75981082T>GCA367748017PORc.326T>G (p.Phe109Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.702T>G
c.517-435T>G (n.517-435T>G)
n.151T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
7g.75981083C>ACA367748018PORc.327C>A (p.Phe109Leu)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.703C>A
c.517-434C>A (n.517-434C>A)
n.152C>A
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
 gnomAD v4
7g.75981083C=CA1718177638PORc.327C= (p.Phe109=)
c.552C= (p.Phe184=)
c.703C=
c.517-434C= (n.517-434C=)
n.152C=
c.606C= (p.Phe202=)
c.543C= (p.Phe181=)
c.597C= (p.Phe199=)
7g.75981083C>GCA367748019PORc.327C>G (p.Phe109Leu)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.703C>G
c.517-434C>G (n.517-434C>G)
n.152C>G
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
7g.75981083C>TCA456072181PORc.327C>T (p.Phe109=)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.703C>T
c.517-434C>T (n.517-434C>T)
n.152C>T
c.606C>T (p.Phe202=)
c.543C>T (p.Phe181=)
c.597C>T (p.Phe199=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981084A>CCA367748020PORc.328A>C (p.Asn110His)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.704A>C
c.517-433A>C (n.517-433A>C)
n.153A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.598A>C (p.Asn200His)
7g.75981084A>GCA367748021PORc.328A>G (p.Asn110Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.704A>G
c.517-433A>G (n.517-433A>G)
n.153A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
 gnomAD v4
7g.75981084A>TCA367748022PORc.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.704A>T
c.517-433A>T (n.517-433A>T)
n.153A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
7g.75981085A=CA1718177639PORc.329A= (p.Asn110=)
c.554A= (p.Asn185=)
c.705A=
c.517-432A= (n.517-432A=)
n.154A=
c.608A= (p.Asn203=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.599A= (p.Asn200=)
7g.75981085A>CCA367748023PORc.329A>C (p.Asn110Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.705A>C
c.517-432A>C (n.517-432A>C)
n.154A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
7g.75981085A>GCA4303722PORc.329A>G (p.Asn110Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.705A>G
c.517-432A>G (n.517-432A>G)
n.154A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981085A>TCA367748024PORc.329A>T (p.Asn110Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.705A>T
c.517-432A>T (n.517-432A>T)
n.154A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
7g.75981086T>ACA367748025PORc.330T>A (p.Asn110Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
c.706T>A
c.517-431T>A (n.517-431T>A)
n.155T>A
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.600T>A (p.Asn200Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981086T>CCA456072183PORc.330T>C (p.Asn110=)
c.555T>C (p.Asn185=)
c.706T>C
c.517-431T>C (n.517-431T>C)
n.155T>C
c.609T>C (p.Asn203=)
c.546T>C (p.Asn182=)
c.600T>C (p.Asn200=)
 ClinVar
7g.75981086T>GCA367748026PORc.330T>G (p.Asn110Lys)
c.555T>G (p.Asn185Lys)
c.706T>G
c.517-431T>G (n.517-431T>G)
n.155T>G
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.600T>G (p.Asn200Lys)
7g.75981086T=CA1718177640PORc.330T= (p.Asn110=)
c.555T= (p.Asn185=)
c.706T=
c.517-431T= (n.517-431T=)
n.155T=
c.609T= (p.Asn203=)
c.546T= (p.Asn182=)
c.600T= (p.Asn200=)
7g.75981087G>ACA367748027PORc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.707G>A
c.517-430G>A (n.517-430G>A)
n.156G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
7g.75981087G>CCA367748029PORc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.707G>C
c.517-430G>C (n.517-430G>C)
n.156G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
7g.75981087G=CA1718177641PORc.331G= (p.Ala111=)
c.556G= (p.Ala186=)
c.707G=
c.517-430G= (n.517-430G=)
n.156G=
c.610G= (p.Ala204=)
c.547G= (p.Ala183=)
c.601G= (p.Ala201=)
7g.75981087G>TCA367748028PORc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.707G>T
c.517-430G>T (n.517-430G>T)
n.156G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981088C>ACA4303723PORc.332C>A (p.Ala111Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.708C>A
c.517-429C>A (n.517-429C>A)
n.157C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981088C=CA1718177642PORc.332C= (p.Ala111=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.708C=
c.517-429C= (n.517-429C=)
n.157C=
c.611C= (p.Ala204=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.602C= (p.Ala201=)
7g.75981088C>GCA367748030PORc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.708C>G
c.517-429C>G (n.517-429C>G)
n.157C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981088C>TCA367748031PORc.332C>T (p.Ala111Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.708C>T
c.517-429C>T (n.517-429C>T)
n.157C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981089C>ACA456072185PORc.333C>A (p.Ala111=)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.709C>A
c.517-428C>A (n.517-428C>A)
n.158C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.603C>A (p.Ala201=)
 gnomAD v4
7g.75981089C=CA1718177643PORc.333C= (p.Ala111=)
c.558C= (p.Ala186=)
c.709C=
c.517-428C= (n.517-428C=)
n.158C=
c.612C= (p.Ala204=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.603C= (p.Ala201=)
7g.75981089C>GCA456072186PORc.333C>G (p.Ala111=)
c.558C>G (p.Ala186=)
c.709C>G
c.517-428C>G (n.517-428C>G)
n.158C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.603C>G (p.Ala201=)
7g.75981089C>TCA4303724PORc.333C>T (p.Ala111=)
c.558C>T (p.Ala186=)
c.709C>T
c.517-428C>T (n.517-428C>T)
n.158C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.603C>T (p.Ala201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981090A=CA1718177644PORc.334A= (p.Met112=)
c.559A= (p.Met187=)
c.710A=
c.517-427A= (n.517-427A=)
n.159A=
c.613A= (p.Met205=)
c.550A= (p.Met184=)
c.604A= (p.Met202=)
7g.75981090A>CCA367748032PORc.334A>C (p.Met112Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
c.710A>C
c.517-427A>C (n.517-427A>C)
n.159A>C
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
7g.75981090A>GCA367748034PORc.334A>G (p.Met112Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
c.710A>G
c.517-427A>G (n.517-427A>G)
n.159A>G
c.613A>G (p.Met205Val)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
 gnomAD v4
7g.75981090A>TCA367748033PORc.334A>T (p.Met112Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
c.710A>T
c.517-427A>T (n.517-427A>T)
n.159A>T
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.604A>T (p.Met202Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981091T>ACA367748035PORc.335T>A (p.Met112Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
c.711T>A
c.517-426T>A (n.517-426T>A)
n.160T>A
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
7g.75981091T>CCA367748036PORc.335T>C (p.Met112Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
c.711T>C
c.517-426T>C (n.517-426T>C)
n.160T>C
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981091T>GCA367748037PORc.335T>G (p.Met112Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
c.711T>G
c.517-426T>G (n.517-426T>G)
n.160T>G
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.605T>G (p.Met202Arg)
7g.75981091T=CA1718177645PORc.335T= (p.Met112=)
c.560T= (p.Met187=)
c.711T=
c.517-426T= (n.517-426T=)
n.160T=
c.614T= (p.Met205=)
c.551T= (p.Met184=)
c.605T= (p.Met202=)
7g.75981094_75981105dupCA575786307PORc.338_349dup (p.Val116_Asp117insGlyLysTyrVal)
c.563_574dup (p.Val191_Asp192insGlyLysTyrVal)
c.563_566+8dup
c.714_725dup
c.517-423_517-412dup (n.517-423_517-412dup)
n.163_174dup
c.617_628dup (p.Val209_Asp210insGlyLysTyrVal)
c.554_565dup (p.Val188_Asp189insGlyLysTyrVal)
c.608_619dup (p.Val206_Asp207insGlyLysTyrVal)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981092G>ACA367748038PORc.336G>A (p.Met112Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
c.712G>A
c.517-425G>A (n.517-425G>A)
n.161G>A
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981092G>CCA367748039PORc.336G>C (p.Met112Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
c.712G>C
c.517-425G>C (n.517-425G>C)
n.161G>C
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
7g.75981092G=CA1718177646PORc.336G= (p.Met112=)
c.561G= (p.Met187=)
c.712G=
c.517-425G= (n.517-425G=)
n.161G=
c.615G= (p.Met205=)
c.552G= (p.Met184=)
c.606G= (p.Met202=)
7g.75981092G>TCA367748040PORc.336G>T (p.Met112Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
c.712G>T
c.517-425G>T (n.517-425G>T)
n.161G>T
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.75981093G>ACA367748041PORc.337G>A (p.Gly113Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.713G>A
c.517-424G>A (n.517-424G>A)
n.162G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
 gnomAD v4
7g.75981093G>CCA367748042PORc.337G>C (p.Gly113Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.713G>C
c.517-424G>C (n.517-424G>C)
n.162G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
7g.75981093G>TCA367748043PORc.337G>T (p.Gly113Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.713G>T
c.517-424G>T (n.517-424G>T)
n.162G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
 gnomAD v4
7g.75981094G>ACA367748044PORc.338G>A (p.Gly113Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.714G>A
c.517-423G>A (n.517-423G>A)
n.163G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
 gnomAD v4
7g.75981094G>CCA367748045PORc.338G>C (p.Gly113Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.714G>C
c.517-423G>C (n.517-423G>C)
n.163G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
 gnomAD v4
7g.75981094G>TCA367748046PORc.338G>T (p.Gly113Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.714G>T
c.517-423G>T (n.517-423G>T)
n.163G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
 gnomAD v4
7g.75981095C>ACA456072188PORc.339C>A (p.Gly113=)
c.564C>A (p.Gly188=)
c.715C>A
c.517-422C>A (n.517-422C>A)
n.164C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.555C>A (p.Gly185=)
c.609C>A (p.Gly203=)
 gnomAD v4
7g.75981095C=CA1718177647PORc.339C= (p.Gly113=)
c.564C= (p.Gly188=)
c.715C=
c.517-422C= (n.517-422C=)
n.164C=
c.618C= (p.Gly206=)
c.555C= (p.Gly185=)
c.609C= (p.Gly203=)
7g.75981095C>GCA456072189PORc.339C>G (p.Gly113=)
c.564C>G (p.Gly188=)
c.715C>G
c.517-422C>G (n.517-422C>G)
n.164C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.555C>G (p.Gly185=)
c.609C>G (p.Gly203=)
7g.75981095C>TCA456072190PORc.339C>T (p.Gly113=)
c.564C>T (p.Gly188=)
c.715C>T
c.517-422C>T (n.517-422C>T)
n.164C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.555C>T (p.Gly185=)
c.609C>T (p.Gly203=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981096A>CCA367748047PORc.340A>C (p.Lys114Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.565A>C
c.716A>C
c.517-421A>C (n.517-421A>C)
n.165A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
7g.75981096A>GCA367748049PORc.340A>G (p.Lys114Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.565A>G
c.716A>G
c.517-421A>G (n.517-421A>G)
n.165A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
7g.75981096A>TCA367748048PORc.340A>T (p.Lys114Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.565A>T
c.716A>T
c.517-421A>T (n.517-421A>T)
n.165A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
7g.75981097A=CA1718177648PORc.341A= (p.Lys114=)
c.566A= (p.Lys189=)
c.717A=
c.517-420A= (n.517-420A=)
n.166A=
c.620A= (p.Lys207=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.611A= (p.Lys204=)
7g.75981097A>CCA367748050PORc.341A>C (p.Lys114Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.717A>C
c.517-420A>C (n.517-420A>C)
n.166A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
 gnomAD v4
7g.75981097A>GCA367748051PORc.341A>G (p.Lys114Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.717A>G
c.517-420A>G (n.517-420A>G)
n.166A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981097A>TCA367748052PORc.341A>T (p.Lys114Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.717A>T
c.517-420A>T (n.517-420A>T)
n.166A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
 gnomAD v4
7g.75981098G>ACA456072194PORc.342G>A (p.Lys114=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.718G>A
c.517-419G>A (n.517-419G>A)
n.167G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.612G>A (p.Lys204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981098G>CCA367748053PORc.342G>C (p.Lys114Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.718G>C
c.517-419G>C (n.517-419G>C)
n.167G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
7g.75981098G=CA1718177649PORc.342G= (p.Lys114=)
c.567G= (p.Lys189=)
c.566+1G= (n.566+1G=)
c.718G=
c.517-419G= (n.517-419G=)
n.167G=
c.621G= (p.Lys207=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.612G= (p.Lys204=)
7g.75981098G>TCA367748054PORc.342G>T (p.Lys114Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.718G>T
c.517-419G>T (n.517-419G>T)
n.167G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
 gnomAD v4
7g.75981099T>ACA367748055PORc.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.719T>A
c.517-418T>A (n.517-418T>A)
n.168T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
7g.75981099T>CCA367748056PORc.343T>C (p.Tyr115His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.719T>C
c.517-418T>C (n.517-418T>C)
n.168T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.613T>C (p.Tyr205His)
 gnomAD v4
7g.75981099T>GCA367748057PORc.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.719T>G
c.517-418T>G (n.517-418T>G)
n.168T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
7g.75981099_75981111dupCA257671PORc.343_355dup (p.Arg119LeufsTer16)
c.568_580dup (p.Arg194LeufsTer16)
c.566+2_566+14dup (n.566+2_566+14dup)
c.719_731dup
c.517-418_517-406dup (n.517-418_517-406dup)
n.168_180dup
c.622_634dup (p.Arg212LeufsTer16)
c.559_571dup (p.Arg191LeufsTer16)
c.613_625dup (p.Arg209LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP
7g.75981100A=CA1718177650PORc.344A= (p.Tyr115=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.566+3A= (n.566+3A=)
c.720A=
c.517-417A= (n.517-417A=)
n.169A=
c.623A= (p.Tyr208=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.614A= (p.Tyr205=)
7g.75981100A>CCA367748058PORc.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.566+3A>C (n.566+3A>C)
c.720A>C
c.517-417A>C (n.517-417A>C)
n.169A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
7g.75981100A>GCA4303725PORc.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.566+3A>G (n.566+3A>G)
c.720A>G
c.517-417A>G (n.517-417A>G)
n.169A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981100A>TCA367748059PORc.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.566+3A>T (n.566+3A>T)
c.720A>T
c.517-417A>T (n.517-417A>T)
n.169A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
7g.75981100dupCA2683379588PORc.344dup (p.Tyr115Ter)
c.569dup (p.Tyr190Ter)
c.566+3dup (n.566+3dup)
c.720dup
c.517-417dup (n.517-417dup)
n.169dup
c.623dup (p.Tyr208Ter)
c.560dup (p.Tyr187Ter)
c.614dup (p.Tyr205Ter)
 gnomAD v4
7g.75981101C>ACA4303726PORc.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.566+4C>A (n.566+4C>A)
c.721C>A
c.517-416C>A (n.517-416C>A)
n.170C>A
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981101C=CA1718177651PORc.345C= (p.Tyr115=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.566+4C= (n.566+4C=)
c.721C=
c.517-416C= (n.517-416C=)
n.170C=
c.624C= (p.Tyr208=)
c.561C= (p.Tyr187=)
c.615C= (p.Tyr205=)
7g.75981101C>GCA367748060PORc.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.566+4C>G (n.566+4C>G)
c.721C>G
c.517-416C>G (n.517-416C>G)
n.170C>G
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981101C>TCA456072198PORc.345C>T (p.Tyr115=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.566+4C>T (n.566+4C>T)
c.721C>T
c.517-416C>T (n.517-416C>T)
n.170C>T
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.615C>T (p.Tyr205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981102G>ACA4303727PORc.346G>A (p.Val116Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.566+5G>A (n.566+5G>A)
c.722G>A
c.517-415G>A (n.517-415G>A)
n.171G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981102G>CCA209056PORc.346G>C (p.Val116Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.566+5G>C (n.566+5G>C)
c.722G>C
c.517-415G>C (n.517-415G>C)
n.171G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981102G=CA1718177652PORc.346G= (p.Val116=)
c.571G= (p.Val191=)
c.566+5G= (n.566+5G=)
c.722G=
c.517-415G= (n.517-415G=)
n.171G=
c.625G= (p.Val209=)
c.562G= (p.Val188=)
c.616G= (p.Val206=)
7g.75981102G>TCA367748061PORc.346G>T (p.Val116Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.566+5G>T (n.566+5G>T)
c.722G>T
c.517-415G>T (n.517-415G>T)
n.171G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
 gnomAD v4
7g.75981103T>ACA367748062PORc.347T>A (p.Val116Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.566+6T>A (n.566+6T>A)
c.723T>A
c.517-414T>A (n.517-414T>A)
n.172T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
7g.75981103T>CCA367748063PORc.347T>C (p.Val116Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.566+6T>C (n.566+6T>C)
c.723T>C
c.517-414T>C (n.517-414T>C)
n.172T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
 gnomAD v4
7g.75981103T>GCA367748064PORc.347T>G (p.Val116Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.566+6T>G (n.566+6T>G)
c.723T>G
c.517-414T>G (n.517-414T>G)
n.172T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
7g.75981104G>ACA4303728PORc.348G>A (p.Val116=)
c.573G>A (p.Val191=)
c.566+7G>A (n.566+7G>A)
c.724G>A
c.517-413G>A (n.517-413G>A)
n.173G>A
c.627G>A (p.Val209=)
c.564G>A (p.Val188=)
c.618G>A (p.Val206=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981104G>CCA456072199PORc.348G>C (p.Val116=)
c.573G>C (p.Val191=)
c.566+7G>C (n.566+7G>C)
c.724G>C
c.517-413G>C (n.517-413G>C)
n.173G>C
c.627G>C (p.Val209=)
c.564G>C (p.Val188=)
c.618G>C (p.Val206=)
 gnomAD v4
7g.75981104G=CA1718177653PORc.348G= (p.Val116=)
c.573G= (p.Val191=)
c.566+7G= (n.566+7G=)
c.724G=
c.517-413G= (n.517-413G=)
n.173G=
c.627G= (p.Val209=)
c.564G= (p.Val188=)
c.618G= (p.Val206=)
7g.75981104G>TCA456072200PORc.348G>T (p.Val116=)
c.573G>T (p.Val191=)
c.566+7G>T (n.566+7G>T)
c.724G>T
c.517-413G>T (n.517-413G>T)
n.173G>T
c.627G>T (p.Val209=)
c.564G>T (p.Val188=)
c.618G>T (p.Val206=)
 gnomAD v4
7g.75981105G>ACA4303729PORc.349G>A (p.Asp117Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.566+8G>A (n.566+8G>A)
c.725G>A
c.517-412G>A (n.517-412G>A)
n.174G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981105G>CCA367748065PORc.349G>C (p.Asp117His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.566+8G>C (n.566+8G>C)
c.725G>C
c.517-412G>C (n.517-412G>C)
n.174G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.619G>C (p.Asp207His)
7g.75981105G=CA1718177654PORc.349G= (p.Asp117=)
c.574G= (p.Asp192=)
c.566+8G= (n.566+8G=)
c.725G=
c.517-412G= (n.517-412G=)
n.174G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.619G= (p.Asp207=)
7g.75981105G>TCA367748066PORc.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.566+8G>T (n.566+8G>T)
c.725G>T
c.517-412G>T (n.517-412G>T)
n.174G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
 gnomAD v4
7g.75981106A>CCA367748067PORc.350A>C (p.Asp117Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.566+9A>C (n.566+9A>C)
c.726A>C
c.517-411A>C (n.517-411A>C)
n.175A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
7g.75981106A>GCA367748068PORc.350A>G (p.Asp117Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.566+9A>G (n.566+9A>G)
c.726A>G
c.517-411A>G (n.517-411A>G)
n.175A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
7g.75981106A>TCA367748069PORc.350A>T (p.Asp117Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.566+9A>T (n.566+9A>T)
c.726A>T
c.517-411A>T (n.517-411A>T)
n.175A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
7g.75981107C>ACA4303730PORc.351C>A (p.Asp117Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.566+10C>A (n.566+10C>A)
c.727C>A
c.517-410C>A (n.517-410C>A)
n.176C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981107C=CA1718177655PORc.351C= (p.Asp117=)
c.576C= (p.Asp192=)
c.566+10C= (n.566+10C=)
c.727C=
c.517-410C= (n.517-410C=)
n.176C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.567C= (p.Asp189=)
c.621C= (p.Asp207=)
7g.75981107C>GCA367748070PORc.351C>G (p.Asp117Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.566+10C>G (n.566+10C>G)
c.727C>G
c.517-410C>G (n.517-410C>G)
n.176C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
 gnomAD v4
7g.75981107C>TCA456072201PORc.351C>T (p.Asp117=)
c.576C>T (p.Asp192=)
c.566+10C>T (n.566+10C>T)
c.727C>T
c.517-410C>T (n.517-410C>T)
n.176C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.567C>T (p.Asp189=)
c.621C>T (p.Asp207=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.75981108A=CA1718177656PORc.352A= (p.Lys118=)
c.577A= (p.Lys193=)
c.566+11A= (n.566+11A=)
c.728A=
c.517-409A= (n.517-409A=)
n.177A=
c.631A= (p.Lys211=)
c.568A= (p.Lys190=)
c.622A= (p.Lys208=)
7g.75981108A>CCA367748071PORc.352A>C (p.Lys118Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.566+11A>C (n.566+11A>C)
c.728A>C
c.517-409A>C (n.517-409A>C)
n.177A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
7g.75981108A>GCA4303731PORc.352A>G (p.Lys118Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.566+11A>G (n.566+11A>G)
c.728A>G
c.517-409A>G (n.517-409A>G)
n.177A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981108A>TCA367748072PORc.352A>T (p.Lys118Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.566+11A>T (n.566+11A>T)
c.728A>T
c.517-409A>T (n.517-409A>T)
n.177A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
 gnomAD v4
7g.75981109A=CA1718177657PORc.353A= (p.Lys118=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.566+12A= (n.566+12A=)
c.729A=
c.517-408A= (n.517-408A=)
n.178A=
c.632A= (p.Lys211=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.623A= (p.Lys208=)
7g.75981109A>CCA367748073PORc.353A>C (p.Lys118Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.566+12A>C (n.566+12A>C)
c.729A>C
c.517-408A>C (n.517-408A>C)
n.178A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
7g.75981109A>GCA4303732PORc.353A>G (p.Lys118Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.566+12A>G (n.566+12A>G)
c.729A>G
c.517-408A>G (n.517-408A>G)
n.178A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.75981109A>TCA367748074PORc.353A>T (p.Lys118Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.566+12A>T (n.566+12A>T)
c.729A>T
c.517-408A>T (n.517-408A>T)
n.178A>T
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
7g.75981110G>ACA456072204PORc.354G>A (p.Lys118=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.566+13G>A (n.566+13G>A)
c.730G>A
c.517-407G>A (n.517-407G>A)
n.179G>A
c.633G>A (p.Lys211=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.624G>A (p.Lys208=)
7g.75981110G>CCA367748075PORc.354G>C (p.Lys118Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.566+13G>C (n.566+13G>C)
c.730G>C
c.517-407G>C (n.517-407G>C)
n.179G>C
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
7g.75981110G>TCA367748076PORc.354G>T (p.Lys118Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.566+13G>T (n.566+13G>T)
c.730G>T
c.517-407G>T (n.517-407G>T)
n.179G>T
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
 gnomAD v4
7g.75981111C>ACA456072207PORc.355C>A (p.Arg119=)
c.580C>A (p.Arg194=)
c.566+14C>A (n.566+14C>A)
c.731C>A
c.517-406C>A (n.517-406C>A)
n.180C>A
c.634C>A (p.Arg212=)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.625C>A (p.Arg209=)
 gnomAD v4
7g.75981111C=CA1718177658PORc.355C= (p.Arg119=)
c.580C= (p.Arg194=)
c.566+14C= (n.566+14C=)
c.731C=
c.517-406C= (n.517-406C=)
n.180C=
c.634C= (p.Arg212=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.625C= (p.Arg209=)
7g.75981111C>GCA367748077PORc.355C>G (p.Arg119Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.566+14C>G (n.566+14C>G)
c.731C>G
c.517-406C>G (n.517-406C>G)
n.180C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
7g.75981111C>TCA4303733PORc.355C>T (p.Arg119Trp)
c.580C>T (p.Arg194Trp)
c.566+14C>T (n.566+14C>T)
c.731C>T
c.517-406C>T (n.517-406C>T)
n.180C>T
c.634C>T (p.Arg212Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.625C>T (p.Arg209Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.75981112G>ACA4303734PORc.356G>A (p.Arg119Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.566+15G>A (n.566+15G>A)
c.732G>A
c.517-405G>A (n.517-405G>A)
n.181G>A
c.635G>A (p.Arg212Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.75981112G>CCA367748079PORc.356G>C (p.Arg119Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.566+15G>C (n.566+15G>C)
c.732G>C
c.517-405G>C (n.517-405G>C)
n.181G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
7g.75981112G=CA1718177659PORc.356G= (p.Arg119=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.566+15G= (n.566+15G=)
c.732G=
c.517-405G= (n.517-405G=)
n.181G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.626G= (p.Arg209=)
7g.75981112G>TCA367748078PORc.356G>T (p.Arg119Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.566+15G>T (n.566+15G>T)
c.732G>T
c.517-405G>T (n.517-405G>T)
n.181G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)

Number of alleles fetched