Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75980924G>A | CA7280544 | IFT43,TGFB3 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.201C>T n.90-7961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980924G>C | CA708627466 | IFT43,TGFB3 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.201C>G n.90-7961G>C | dbSNP |
14 | g.75980924G= | CA2147729188 | IFT43,TGFB3 | c.-31C= (n.-31C=) n.201C= n.90-7961G= | |
14 | g.75980924G>T | CA964847591 | IFT43,TGFB3 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.201C>A n.90-7961G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980925G>A | CA2575584051 | IFT43,TGFB3 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.200C>T n.90-7960G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980925G>T | CA2625774593 | IFT43,TGFB3 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.200C>A n.90-7960G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980926C>T | CA2625774596 | IFT43,TGFB3 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.199G>A n.90-7959C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980929G>A | CA708627468 | IFT43,TGFB3 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.196C>T n.90-7956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75980929G= | CA2147729189 | IFT43,TGFB3 | c.-36C= (n.-36C=) n.196C= n.90-7956G= | |
14 | g.75980930G>A | CA2575584052 | IFT43,TGFB3 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.195C>T n.90-7955G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980930_75980931delinsGC | CA2147729190 | IFT43,TGFB3 | c.-38_-37delinsGC (n.-38_-37delinsGC) n.194_195delinsGC n.90-7955_90-7954delinsGC | |
14 | g.75980931C>T | CA2625774597 | IFT43,TGFB3 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.194G>A n.90-7954C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980932del | CA263712424 | IFT43,TGFB3 | c.-38del (n.-38del) n.194del n.90-7953del | dbSNP |
14 | g.75980932C>A | CA708627472 | IFT43,TGFB3 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.193G>T n.90-7953C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75980932C= | CA2147729191 | IFT43,TGFB3 | c.-39G= (n.-39G=) n.193G= n.90-7953C= | |
14 | g.75980932C>T | CA615194518 | IFT43,TGFB3 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.193G>A n.90-7953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980933T>C | CA2575584053 | IFT43,TGFB3 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.192A>G n.90-7952T>C | |
14 | g.75980934G>T | CA2550234194 | IFT43,TGFB3 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.191C>A n.90-7951G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980935G>A | CA7280545 | IFT43,TGFB3 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.190C>T n.90-7950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980935G>C | CA2575584054 | IFT43,TGFB3 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.190C>G n.90-7950G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75980935G= | CA2147729192 | IFT43,TGFB3 | c.-42C= (n.-42C=) n.190C= n.90-7950G= | |
14 | g.75980936del | CA2535192222 | IFT43,TGFB3 | c.-43del (n.-43del) n.189del n.90-7949del | |
14 | g.75980936A= | CA2147729193 | IFT43,TGFB3 | c.-43T= (n.-43T=) n.189T= n.90-7949A= | |
14 | g.75980936A>T | CA708627484 | IFT43,TGFB3 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.189T>A n.90-7949A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75980937G>C | CA2537611823 | IFT43,TGFB3 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.188C>G n.90-7948G>C | |
14 | g.75980937G= | CA2147729194 | IFT43,TGFB3 | c.-44C= (n.-44C=) n.188C= n.90-7948G= | |
14 | g.75980937G>T | CA615194519 | IFT43,TGFB3 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.188C>A n.90-7948G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75980939G>A | CA263712428 | IFT43,TGFB3 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.186C>T n.90-7946G>A | dbSNP |
14 | g.75980939G>C | CA7280546 | IFT43,TGFB3 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.186C>G n.90-7946G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980939G= | CA2147729195 | IFT43,TGFB3 | c.-46C= (n.-46C=) n.186C= n.90-7946G= | |
14 | g.75980940G>A | CA615194520 | IFT43,TGFB3 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.185C>T n.90-7945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75980940G= | CA2147729196 | IFT43,TGFB3 | c.-47C= (n.-47C=) n.185C= n.90-7945G= | |
14 | g.75980940G>T | CA2625774604 | IFT43,TGFB3 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.185C>A n.90-7945G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980942A>G | CA2513414137 | IFT43,TGFB3 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.183T>C n.90-7943A>G | |
14 | g.75980943G>A | CA2625774605 | IFT43,TGFB3 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.182C>T n.90-7942G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980944A>G | CA2625774606 | IFT43,TGFB3 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.181T>C n.90-7941A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75980945G>A | CA2575584055 | IFT43,TGFB3 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.180C>T n.90-7940G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980945G>C | CA708627488 | IFT43,TGFB3 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.180C>G n.90-7940G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980945G= | CA2147729197 | IFT43,TGFB3 | c.-52C= (n.-52C=) n.180C= n.90-7940G= | |
14 | g.75980945G>T | CA2625774608 | IFT43,TGFB3 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.180C>A n.90-7940G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980946A>C | CA2625774610 | IFT43,TGFB3 | c.-53T>G (n.-53T>G) n.179T>G n.90-7939A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75980947C>A | CA2575584056 | IFT43,TGFB3 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.178G>T n.90-7938C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980947C= | CA2147729198 | IFT43,TGFB3 | c.-54G= (n.-54G=) n.178G= n.90-7938C= | |
14 | g.75980947C>T | CA2147729199 | IFT43,TGFB3 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.178G>A n.90-7938C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75980950del | CA2625774611 | IFT43,TGFB3 | c.-54del (n.-54del) n.178del n.90-7935del | gnomAD v4 |
14 | g.75980948C>A | CA2575584057 | IFT43,TGFB3 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.177G>T n.90-7937C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980948C>G | CA2625774616 | IFT43,TGFB3 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.177G>C n.90-7937C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75980948C>T | CA2625774613 | IFT43,TGFB3 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.177G>A n.90-7937C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980949C>A | CA2625774618 | IFT43,TGFB3 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.176G>T n.90-7936C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980951A>G | CA2525848668 | IFT43,TGFB3 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.174T>C n.90-7934A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75980952G>A | CA2625774621 | IFT43,TGFB3 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.173C>T n.90-7933G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980952G>C | CA263712439 | IFT43,TGFB3 | c.-59C>G (n.-59C>G) n.173C>G n.90-7933G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75980952G= | CA2147729200 | IFT43,TGFB3 | c.-59C= (n.-59C=) n.173C= n.90-7933G= | |
14 | g.75980952G>T | CA2625774622 | IFT43,TGFB3 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.173C>A n.90-7933G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980953C= | CA2147729201 | IFT43,TGFB3 | c.-60G= (n.-60G=) n.172G= n.90-7932C= | |
14 | g.75980953C>G | CA615194521 | IFT43,TGFB3 | c.-60G>C (n.-60G>C) n.172G>C n.90-7932C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980953C>T | CA2147729202 | IFT43,TGFB3 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.172G>A n.90-7932C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75980954A>C | CA2625774624 | IFT43,TGFB3 | c.-61T>G (n.-61T>G) n.171T>G n.90-7931A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75980955G>T | CA2625774625 | IFT43,TGFB3 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.170C>A n.90-7930G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980956A>T | CA2549235320 | IFT43,TGFB3 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.169T>A n.90-7929A>T | |
14 | g.75980957C>A | CA2625774627 | IFT43,TGFB3 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.168G>T n.90-7928C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980957C= | CA2147729203 | IFT43,TGFB3 | c.-64G= (n.-64G=) n.168G= n.90-7928C= | |
14 | g.75980957C>T | CA263712441 | IFT43,TGFB3 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.168G>A n.90-7928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980958G>A | CA615074781 | IFT43,TGFB3 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.167C>T n.90-7927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980958G= | CA2147729204 | IFT43,TGFB3 | c.-65C= (n.-65C=) n.167C= n.90-7927G= | |
14 | g.75980958G>T | CA2575584058 | IFT43,TGFB3 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.167C>A n.90-7927G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980960G>A | CA2625774631 | IFT43,TGFB3 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.165C>T n.90-7925G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980960G>T | CA2575584059 | IFT43,TGFB3 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.165C>A n.90-7925G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980961C>T | CA2625774633 | IFT43,TGFB3 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.164G>A n.90-7924C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980964_75980966del | CA2625774635 | IFT43,TGFB3 | c.-71_-69del (n.-71_-69del) n.161_163del n.90-7921_90-7919del | gnomAD v4 |
14 | g.75980963G>A | CA615074783 | IFT43,TGFB3 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.162C>T n.90-7922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980963G= | CA2147729205 | IFT43,TGFB3 | c.-70C= (n.-70C=) n.162C= n.90-7922G= | |
14 | g.75980963G>T | CA2625774637 | IFT43,TGFB3 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.162C>A n.90-7922G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980964A= | CA2147729206 | IFT43,TGFB3 | c.-71T= (n.-71T=) n.161T= n.90-7921A= | |
14 | g.75980964A>G | CA2147729207 | IFT43,TGFB3 | c.-71T>C (n.-71T>C) n.161T>C n.90-7921A>G | dbSNP |
14 | g.75980966G>T | CA2625774640 | IFT43,TGFB3 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.159C>A n.90-7919G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980967G>A | CA2741391277 | IFT43,TGFB3 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.158C>T n.90-7918G>A | |
14 | g.75980969G>C | CA2625774641 | IFT43,TGFB3 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.156C>G n.90-7916G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75980969G>T | CA2575584060 | IFT43,TGFB3 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.156C>A n.90-7916G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980970G>A | CA2147729209 | IFT43,TGFB3 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.155C>T n.90-7915G>A | dbSNP |
14 | g.75980970G= | CA2147729208 | IFT43,TGFB3 | c.-77C= (n.-77C=) n.155C= n.90-7915G= | |
14 | g.75980970G>T | CA2625774644 | IFT43,TGFB3 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.155C>A n.90-7915G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980971G>A | CA2625774645 | IFT43,TGFB3 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.154C>T n.90-7914G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980971G>T | CA2625774647 | IFT43,TGFB3 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.154C>A n.90-7914G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980973G>A | CA263712443 | IFT43,TGFB3 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.152C>T n.90-7912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980973G= | CA2147729210 | IFT43,TGFB3 | c.-80C= (n.-80C=) n.152C= n.90-7912G= | |
14 | g.75980973G>T | CA2625774648 | IFT43,TGFB3 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.152C>A n.90-7912G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980974G>A | CA2625774650 | IFT43,TGFB3 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.151C>T n.90-7911G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980974G>C | CA2575584061 | IFT43,TGFB3 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.151C>G n.90-7911G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75980974G>T | CA2625774652 | IFT43,TGFB3 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.151C>A n.90-7911G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980978del | CA2625774655 | IFT43,TGFB3 | c.-82del (n.-82del) n.150del n.90-7907del | gnomAD v4 |
14 | g.75980976A>G | CA2575584062 | IFT43,TGFB3 | c.-83T>C (n.-83T>C) n.149T>C n.90-7909A>G | |
14 | g.75980978_75980981dup | CA2625774656 | IFT43,TGFB3 | c.-87_-84dup (n.-87_-84dup) n.145_148dup n.90-7907_90-7904dup | gnomAD v4 |
14 | g.75980979C>A | CA2625774657 | IFT43,TGFB3 | c.-86G>T (n.-86G>T) n.146G>T n.90-7906C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980980del | CA2575584063 | IFT43,TGFB3 | c.-86del (n.-86del) n.146del n.90-7905del | |
14 | g.75980980C>A | CA2625774658 | IFT43,TGFB3 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.145G>T n.90-7905C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980983G>T | CA2625774660 | IFT43,TGFB3 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.142C>A n.90-7902G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980984C>A | CA2147729212 | IFT43,TGFB3 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.141G>T n.90-7901C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75980984C= | CA2147729211 | IFT43,TGFB3 | c.-91G= (n.-91G=) n.141G= n.90-7901C= | |
14 | g.75980984C>T | CA708627501 | IFT43,TGFB3 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.141G>A n.90-7901C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980985G>A | CA263712447 | IFT43,TGFB3 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.140C>T n.90-7900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980985G= | CA2147729213 | IFT43,TGFB3 | c.-92C= (n.-92C=) n.140C= n.90-7900G= | |
14 | g.75980985G>T | CA2625774662 | IFT43,TGFB3 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.140C>A n.90-7900G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980986G>A | CA2575584064 | IFT43,TGFB3 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.139C>T n.90-7899G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980986G>T | CA2575584065 | IFT43,TGFB3 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.139C>A n.90-7899G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980987C>A | CA2625774664 | IFT43,TGFB3 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.138G>T n.90-7898C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980987C>G | CA2625774665 | IFT43,TGFB3 | c.-94G>C (n.-94G>C) n.138G>C n.90-7898C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75980987C>T | CA2625774666 | IFT43,TGFB3 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.138G>A n.90-7898C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980988C>A | CA2625774667 | IFT43,TGFB3 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.137G>T n.90-7897C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980989T>C | CA708627506 | IFT43,TGFB3 | c.-96A>G (n.-96A>G) n.136A>G n.90-7896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980989T= | CA2147729214 | IFT43,TGFB3 | c.-96A= (n.-96A=) n.136A= n.90-7896T= | |
14 | g.75980990C= | CA2147729215 | IFT43,TGFB3 | c.-97G= (n.-97G=) n.135G= n.90-7895C= | |
14 | g.75980990C>T | CA964847616 | IFT43,TGFB3 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.135G>A n.90-7895C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980993del | CA2625774669 | IFT43,TGFB3 | c.-97del (n.-97del) n.135del n.90-7892del | gnomAD v4 |
14 | g.75980991C>A | CA2625774671 | IFT43,TGFB3 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.134G>T n.90-7894C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980991C= | CA2147729216 | IFT43,TGFB3 | c.-98G= (n.-98G=) n.134G= n.90-7894C= | |
14 | g.75980991C>T | CA964847619 | IFT43,TGFB3 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.134G>A n.90-7894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980992C>A | CA2625774674 | IFT43,TGFB3 | c.-99G>T (n.-99G>T) n.133G>T n.90-7893C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980993C>A | CA2625774676 | IFT43,TGFB3 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.132G>T n.90-7892C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980993C>T | CA2555287282 | IFT43,TGFB3 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.132G>A n.90-7892C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980994A>G | CA2625774677 | IFT43,TGFB3 | c.-101T>C (n.-101T>C) n.131T>C n.90-7891A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75980995G= | CA2147729217 | IFT43,TGFB3 | c.-102C= (n.-102C=) n.130C= n.90-7890G= | |
14 | g.75980995G>T | CA2147729218 | IFT43,TGFB3 | c.-102C>A (n.-102C>A) n.130C>A n.90-7890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75980996A>G | CA2625774679 | IFT43,TGFB3 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.129T>C n.90-7889A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75980996A>T | CA2625774681 | IFT43,TGFB3 | c.-103T>A (n.-103T>A) n.129T>A n.90-7889A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75980997T>A | CA2625774682 | IFT43,TGFB3 | c.-104A>T (n.-104A>T) n.128A>T n.90-7888T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980997T>C | CA263712460 | IFT43,TGFB3 | c.-104A>G (n.-104A>G) n.128A>G n.90-7888T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980997T= | CA2147729219 | IFT43,TGFB3 | c.-104A= (n.-104A=) n.128A= n.90-7888T= | |
14 | g.75980998C>A | CA2625774684 | IFT43,TGFB3 | c.-105G>T (n.-105G>T) n.127G>T n.90-7887C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75980998C= | CA2147729220 | IFT43,TGFB3 | c.-105G= (n.-105G=) n.127G= n.90-7887C= | |
14 | g.75980998C>T | CA964847623 | IFT43,TGFB3 | c.-105G>A (n.-105G>A) n.127G>A n.90-7887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75980999C>G | CA2625774687 | IFT43,TGFB3 | c.-106G>C (n.-106G>C) n.126G>C n.90-7886C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75981000C>A | CA2625774688 | IFT43,TGFB3 | c.-107G>T (n.-107G>T) n.125G>T n.90-7885C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75981001A>G | CA2564205515 | IFT43,TGFB3 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.124T>C n.90-7884A>G | |
14 | g.75981002A>C | CA2625774689 | IFT43,TGFB3 | c.-109T>G (n.-109T>G) n.123T>G n.90-7883A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75981002A>G | CA2625774690 | IFT43,TGFB3 | c.-109T>C (n.-109T>C) n.123T>C n.90-7883A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75981002A>T | CA2625774692 | IFT43,TGFB3 | c.-109T>A (n.-109T>A) n.123T>A n.90-7883A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981004G>A | CA2147729222 | IFT43,TGFB3 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.121C>T n.90-7881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75981004G= | CA2147729221 | IFT43,TGFB3 | c.-111C= (n.-111C=) n.121C= n.90-7881G= | |
14 | g.75981004G>T | CA2625774694 | IFT43,TGFB3 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.121C>A n.90-7881G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981005del | CA2625774695 | IFT43,TGFB3 | c.-112del (n.-112del) n.120del n.90-7880del | gnomAD v4 |
14 | g.75981005A= | CA2147729223 | IFT43,TGFB3 | c.-112T= (n.-112T=) n.120T= n.90-7880A= | |
14 | g.75981005A>G | CA2625774697 | IFT43,TGFB3 | c.-112T>C (n.-112T>C) n.120T>C n.90-7880A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75981006C>A | CA2625774699 | IFT43,TGFB3 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.119G>T n.90-7879C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75981006dup | CA2147729224 | IFT43,TGFB3 | c.-113dup (n.-113dup) n.119dup n.90-7879dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75981007T>C | CA2625774702 | IFT43,TGFB3 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.118A>G n.90-7878T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75981007T>G | CA2625774704 | IFT43,TGFB3 | c.-114A>C (n.-114A>C) n.118A>C n.90-7878T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75981007_75981008del | CA2625774701 | IFT43,TGFB3 | c.-115_-114del (n.-115_-114del) n.117_118del n.90-7878_90-7877del | gnomAD v4 |
14 | g.75981007_75981010dup | CA2802202565 | IFT43,TGFB3 | c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) n.115_118dup n.90-7878_90-7875dup | |
14 | g.75981008G>A | CA2147729226 | IFT43,TGFB3 | c.-115C>T (n.-115C>T) n.117C>T n.90-7877G>A | dbSNP |
14 | g.75981008G= | CA2147729225 | IFT43,TGFB3 | c.-115C= (n.-115C=) n.117C= n.90-7877G= | |
14 | g.75981008G>T | CA2625774706 | IFT43,TGFB3 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.117C>A n.90-7877G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981009A>G | CA2625774709 | IFT43,TGFB3 | c.-116T>C (n.-116T>C) n.116T>C n.90-7876A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75981009A>T | CA2625774708 | IFT43,TGFB3 | c.-116T>A (n.-116T>A) n.116T>A n.90-7876A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981011G= | CA2147729227 | IFT43,TGFB3 | c.-118C= (n.-118C=) n.114C= n.90-7874G= | |
14 | g.75981011G>T | CA263712465 | IFT43,TGFB3 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.114C>A n.90-7874G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75981012C>A | CA2625774711 | IFT43,TGFB3 | c.-119G>T (n.-119G>T) n.113G>T n.90-7873C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75981014T>G | CA2802202566 | IFT43,TGFB3 | c.-121A>C (n.-121A>C) n.111A>C n.90-7871T>G | |
14 | g.75981015G= | CA2147729228 | IFT43,TGFB3 | c.-122C= (n.-122C=) n.110C= n.90-7870G= | |
14 | g.75981015G>T | CA2147729229 | IFT43,TGFB3 | c.-122C>A (n.-122C>A) n.110C>A n.90-7870G>T | dbSNP |
14 | g.75981016G>T | CA2625774713 | IFT43,TGFB3 | c.-123C>A (n.-123C>A) n.109C>A n.90-7869G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981017C>A | CA2625774714 | IFT43,TGFB3 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.108G>T n.90-7868C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75981018A= | CA2147729230 | IFT43,TGFB3 | c.-125T= (n.-125T=) n.107T= n.90-7867A= | |
14 | g.75981018A>C | CA2147729231 | IFT43,TGFB3 | c.-125T>G (n.-125T>G) n.107T>G n.90-7867A>C | dbSNP |
14 | g.75981019_75981029delinsAGAAGGTGCAT | CA2147729232 | IFT43,TGFB3 | c.-136_-126delinsATGCACCTTCT (n.-136_-126delinsATGCACCTTCT) n.96_106delinsATGCACCTTCT n.90-7866_90-7856delinsAGAAGGTGCAT | |
14 | g.75981020G>T | CA2625774717 | IFT43,TGFB3 | c.-127C>A (n.-127C>A) n.105C>A n.90-7865G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981023_75981032del | CA964847627 | IFT43,TGFB3 | c.-136_-127del (n.-136_-127del) n.96_105del n.90-7862_90-7853del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75981021A= | CA2147729233 | IFT43,TGFB3 | c.-128T= (n.-128T=) n.104T= n.90-7864A= | |
14 | g.75981021A>G | CA2147729234 | IFT43,TGFB3 | c.-128T>C (n.-128T>C) n.104T>C n.90-7864A>G | dbSNP |
14 | g.75981021A>T | CA2625774718 | IFT43,TGFB3 | c.-128T>A (n.-128T>A) n.104T>A n.90-7864A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981023G>A | CA2147729236 | IFT43,TGFB3 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.102C>T n.90-7862G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75981023G= | CA2147729235 | IFT43,TGFB3 | c.-130C= (n.-130C=) n.102C= n.90-7862G= | |
14 | g.75981023G>T | CA2625774719 | IFT43,TGFB3 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.102C>A n.90-7862G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75981024G>A | CA263712473 | IFT43,TGFB3 | c.-131C>T (n.-131C>T) n.101C>T n.90-7861G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75981024G= | CA2147729237 | IFT43,TGFB3 | c.-131C= (n.-131C=) n.101C= n.90-7861G= | |
14 | g.75981024G>T | CA2625774721 | IFT43,TGFB3 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.101C>A n.90-7861G>T | gnomAD v4 |