UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75978228del | CA842273288 | POR | c.13-1223del (n.13-1223del) c.238-1223del (n.238-1223del) c.97-1223del (n.97-1223del) c.77-1223del (n.77-1223del) c.155-1223del c.*235-1223del (n.*235-1223del) n.265-1223del n.440-1223del c.292-1223del (n.292-1223del) c.229-1223del (n.229-1223del) c.283-1223del (n.283-1223del) | dbSNP |
| 7 | g.75978228A= | CA1718176034 | POR | c.13-1223A= (n.13-1223A=) c.238-1223A= (n.238-1223A=) c.97-1223A= (n.97-1223A=) c.77-1223A= (n.77-1223A=) c.155-1223A= c.*235-1223A= (n.*235-1223A=) n.265-1223A= n.440-1223A= c.292-1223A= (n.292-1223A=) c.229-1223A= (n.229-1223A=) c.283-1223A= (n.283-1223A=) | |
| 7 | g.75978228A>G | CA160900365 | POR | c.13-1223A>G (n.13-1223A>G) c.238-1223A>G (n.238-1223A>G) c.97-1223A>G (n.97-1223A>G) c.77-1223A>G (n.77-1223A>G) c.155-1223A>G c.*235-1223A>G (n.*235-1223A>G) n.265-1223A>G n.440-1223A>G c.292-1223A>G (n.292-1223A>G) c.229-1223A>G (n.229-1223A>G) c.283-1223A>G (n.283-1223A>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978229T>C | CA2548957082 | POR | c.13-1222T>C (n.13-1222T>C) c.238-1222T>C (n.238-1222T>C) c.97-1222T>C (n.97-1222T>C) c.77-1222T>C (n.77-1222T>C) c.155-1222T>C c.*235-1222T>C (n.*235-1222T>C) n.265-1222T>C n.440-1222T>C c.292-1222T>C (n.292-1222T>C) c.229-1222T>C (n.229-1222T>C) c.283-1222T>C (n.283-1222T>C) | |
| 7 | g.75978233A= | CA1718176035 | POR | c.13-1218A= (n.13-1218A=) c.238-1218A= (n.238-1218A=) c.97-1218A= (n.97-1218A=) c.77-1218A= (n.77-1218A=) c.155-1218A= c.*235-1218A= (n.*235-1218A=) n.265-1218A= n.440-1218A= c.292-1218A= (n.292-1218A=) c.229-1218A= (n.229-1218A=) c.283-1218A= (n.283-1218A=) | |
| 7 | g.75978233A>G | CA575567640 | POR | c.13-1218A>G (n.13-1218A>G) c.238-1218A>G (n.238-1218A>G) c.97-1218A>G (n.97-1218A>G) c.77-1218A>G (n.77-1218A>G) c.155-1218A>G c.*235-1218A>G (n.*235-1218A>G) n.265-1218A>G n.440-1218A>G c.292-1218A>G (n.292-1218A>G) c.229-1218A>G (n.229-1218A>G) c.283-1218A>G (n.283-1218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978236G>A | CA160900374 | POR | c.13-1215G>A (n.13-1215G>A) c.238-1215G>A (n.238-1215G>A) c.97-1215G>A (n.97-1215G>A) c.77-1215G>A (n.77-1215G>A) c.155-1215G>A c.*235-1215G>A (n.*235-1215G>A) n.265-1215G>A n.440-1215G>A c.292-1215G>A (n.292-1215G>A) c.229-1215G>A (n.229-1215G>A) c.283-1215G>A (n.283-1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978236G= | CA1718176036 | POR | c.13-1215G= (n.13-1215G=) c.238-1215G= (n.238-1215G=) c.97-1215G= (n.97-1215G=) c.77-1215G= (n.77-1215G=) c.155-1215G= c.*235-1215G= (n.*235-1215G=) n.265-1215G= n.440-1215G= c.292-1215G= (n.292-1215G=) c.229-1215G= (n.229-1215G=) c.283-1215G= (n.283-1215G=) | |
| 7 | g.75978238A= | CA1718176037 | POR | c.13-1213A= (n.13-1213A=) c.238-1213A= (n.238-1213A=) c.97-1213A= (n.97-1213A=) c.77-1213A= (n.77-1213A=) c.155-1213A= c.*235-1213A= (n.*235-1213A=) n.265-1213A= n.440-1213A= c.292-1213A= (n.292-1213A=) c.229-1213A= (n.229-1213A=) c.283-1213A= (n.283-1213A=) | |
| 7 | g.75978238A>T | CA575567644 | POR | c.13-1213A>T (n.13-1213A>T) c.238-1213A>T (n.238-1213A>T) c.97-1213A>T (n.97-1213A>T) c.77-1213A>T (n.77-1213A>T) c.155-1213A>T c.*235-1213A>T (n.*235-1213A>T) n.265-1213A>T n.440-1213A>T c.292-1213A>T (n.292-1213A>T) c.229-1213A>T (n.229-1213A>T) c.283-1213A>T (n.283-1213A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978243C= | CA1718176038 | POR | c.13-1208C= (n.13-1208C=) c.238-1208C= (n.238-1208C=) c.97-1208C= (n.97-1208C=) c.77-1208C= (n.77-1208C=) c.155-1208C= c.*235-1208C= (n.*235-1208C=) n.265-1208C= n.440-1208C= c.292-1208C= (n.292-1208C=) c.229-1208C= (n.229-1208C=) c.283-1208C= (n.283-1208C=) | |
| 7 | g.75978243C>T | CA160900377 | POR | c.13-1208C>T (n.13-1208C>T) c.238-1208C>T (n.238-1208C>T) c.97-1208C>T (n.97-1208C>T) c.77-1208C>T (n.77-1208C>T) c.155-1208C>T c.*235-1208C>T (n.*235-1208C>T) n.265-1208C>T n.440-1208C>T c.292-1208C>T (n.292-1208C>T) c.229-1208C>T (n.229-1208C>T) c.283-1208C>T (n.283-1208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978246C= | CA1718176039 | POR | c.13-1205C= (n.13-1205C=) c.238-1205C= (n.238-1205C=) c.97-1205C= (n.97-1205C=) c.77-1205C= (n.77-1205C=) c.155-1205C= c.*235-1205C= (n.*235-1205C=) n.265-1205C= n.440-1205C= c.292-1205C= (n.292-1205C=) c.229-1205C= (n.229-1205C=) c.283-1205C= (n.283-1205C=) | |
| 7 | g.75978246C>G | CA1718176040 | POR | c.13-1205C>G (n.13-1205C>G) c.238-1205C>G (n.238-1205C>G) c.97-1205C>G (n.97-1205C>G) c.77-1205C>G (n.77-1205C>G) c.155-1205C>G c.*235-1205C>G (n.*235-1205C>G) n.265-1205C>G n.440-1205C>G c.292-1205C>G (n.292-1205C>G) c.229-1205C>G (n.229-1205C>G) c.283-1205C>G (n.283-1205C>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978248C= | CA1718176041 | POR | c.13-1203C= (n.13-1203C=) c.238-1203C= (n.238-1203C=) c.97-1203C= (n.97-1203C=) c.77-1203C= (n.77-1203C=) c.155-1203C= c.*235-1203C= (n.*235-1203C=) n.265-1203C= n.440-1203C= c.292-1203C= (n.292-1203C=) c.229-1203C= (n.229-1203C=) c.283-1203C= (n.283-1203C=) | |
| 7 | g.75978248C>T | CA575567645 | POR | c.13-1203C>T (n.13-1203C>T) c.238-1203C>T (n.238-1203C>T) c.97-1203C>T (n.97-1203C>T) c.77-1203C>T (n.77-1203C>T) c.155-1203C>T c.*235-1203C>T (n.*235-1203C>T) n.265-1203C>T n.440-1203C>T c.292-1203C>T (n.292-1203C>T) c.229-1203C>T (n.229-1203C>T) c.283-1203C>T (n.283-1203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978254A= | CA1718176042 | POR | c.13-1197A= (n.13-1197A=) c.238-1197A= (n.238-1197A=) c.97-1197A= (n.97-1197A=) c.77-1197A= (n.77-1197A=) c.155-1197A= c.*235-1197A= (n.*235-1197A=) n.265-1197A= n.440-1197A= c.292-1197A= (n.292-1197A=) c.229-1197A= (n.229-1197A=) c.283-1197A= (n.283-1197A=) | |
| 7 | g.75978254A>C | CA1718176043 | POR | c.13-1197A>C (n.13-1197A>C) c.238-1197A>C (n.238-1197A>C) c.97-1197A>C (n.97-1197A>C) c.77-1197A>C (n.77-1197A>C) c.155-1197A>C c.*235-1197A>C (n.*235-1197A>C) n.265-1197A>C n.440-1197A>C c.292-1197A>C (n.292-1197A>C) c.229-1197A>C (n.229-1197A>C) c.283-1197A>C (n.283-1197A>C) | dbSNP |
| 7 | g.75978256C= | CA1718176044 | POR | c.13-1195C= (n.13-1195C=) c.238-1195C= (n.238-1195C=) c.97-1195C= (n.97-1195C=) c.77-1195C= (n.77-1195C=) c.155-1195C= c.*235-1195C= (n.*235-1195C=) n.265-1195C= n.440-1195C= c.292-1195C= (n.292-1195C=) c.229-1195C= (n.229-1195C=) c.283-1195C= (n.283-1195C=) | |
| 7 | g.75978256C>T | CA842273320 | POR | c.13-1195C>T (n.13-1195C>T) c.238-1195C>T (n.238-1195C>T) c.97-1195C>T (n.97-1195C>T) c.77-1195C>T (n.77-1195C>T) c.155-1195C>T c.*235-1195C>T (n.*235-1195C>T) n.265-1195C>T n.440-1195C>T c.292-1195C>T (n.292-1195C>T) c.229-1195C>T (n.229-1195C>T) c.283-1195C>T (n.283-1195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978257C= | CA1718176045 | POR | c.13-1194C= (n.13-1194C=) c.238-1194C= (n.238-1194C=) c.97-1194C= (n.97-1194C=) c.77-1194C= (n.77-1194C=) c.155-1194C= c.*235-1194C= (n.*235-1194C=) n.265-1194C= n.440-1194C= c.292-1194C= (n.292-1194C=) c.229-1194C= (n.229-1194C=) c.283-1194C= (n.283-1194C=) | |
| 7 | g.75978257C>T | CA160900398 | POR | c.13-1194C>T (n.13-1194C>T) c.238-1194C>T (n.238-1194C>T) c.97-1194C>T (n.97-1194C>T) c.77-1194C>T (n.77-1194C>T) c.155-1194C>T c.*235-1194C>T (n.*235-1194C>T) n.265-1194C>T n.440-1194C>T c.292-1194C>T (n.292-1194C>T) c.229-1194C>T (n.229-1194C>T) c.283-1194C>T (n.283-1194C>T) | dbSNP |
| 7 | g.75978258G>A | CA1103266671 | POR | c.13-1193G>A (n.13-1193G>A) c.238-1193G>A (n.238-1193G>A) c.97-1193G>A (n.97-1193G>A) c.77-1193G>A (n.77-1193G>A) c.155-1193G>A c.*235-1193G>A (n.*235-1193G>A) n.265-1193G>A n.440-1193G>A c.292-1193G>A (n.292-1193G>A) c.229-1193G>A (n.229-1193G>A) c.283-1193G>A (n.283-1193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978258G= | CA1718176046 | POR | c.13-1193G= (n.13-1193G=) c.238-1193G= (n.238-1193G=) c.97-1193G= (n.97-1193G=) c.77-1193G= (n.77-1193G=) c.155-1193G= c.*235-1193G= (n.*235-1193G=) n.265-1193G= n.440-1193G= c.292-1193G= (n.292-1193G=) c.229-1193G= (n.229-1193G=) c.283-1193G= (n.283-1193G=) | |
| 7 | g.75978258G>T | CA1103266675 | POR | c.13-1193G>T (n.13-1193G>T) c.238-1193G>T (n.238-1193G>T) c.97-1193G>T (n.97-1193G>T) c.77-1193G>T (n.77-1193G>T) c.155-1193G>T c.*235-1193G>T (n.*235-1193G>T) n.265-1193G>T n.440-1193G>T c.292-1193G>T (n.292-1193G>T) c.229-1193G>T (n.229-1193G>T) c.283-1193G>T (n.283-1193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978263T>A | CA1718176048 | POR | c.13-1188T>A (n.13-1188T>A) c.238-1188T>A (n.238-1188T>A) c.97-1188T>A (n.97-1188T>A) c.77-1188T>A (n.77-1188T>A) c.155-1188T>A c.*235-1188T>A (n.*235-1188T>A) n.265-1188T>A n.440-1188T>A c.292-1188T>A (n.292-1188T>A) c.229-1188T>A (n.229-1188T>A) c.283-1188T>A (n.283-1188T>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978263T= | CA1718176047 | POR | c.13-1188T= (n.13-1188T=) c.238-1188T= (n.238-1188T=) c.97-1188T= (n.97-1188T=) c.77-1188T= (n.77-1188T=) c.155-1188T= c.*235-1188T= (n.*235-1188T=) n.265-1188T= n.440-1188T= c.292-1188T= (n.292-1188T=) c.229-1188T= (n.229-1188T=) c.283-1188T= (n.283-1188T=) | |
| 7 | g.75978265C>A | CA160900404 | POR | c.13-1186C>A (n.13-1186C>A) c.238-1186C>A (n.238-1186C>A) c.97-1186C>A (n.97-1186C>A) c.77-1186C>A (n.77-1186C>A) c.155-1186C>A c.*235-1186C>A (n.*235-1186C>A) n.265-1186C>A n.440-1186C>A c.292-1186C>A (n.292-1186C>A) c.229-1186C>A (n.229-1186C>A) c.283-1186C>A (n.283-1186C>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978265C= | CA1718176049 | POR | c.13-1186C= (n.13-1186C=) c.238-1186C= (n.238-1186C=) c.97-1186C= (n.97-1186C=) c.77-1186C= (n.77-1186C=) c.155-1186C= c.*235-1186C= (n.*235-1186C=) n.265-1186C= n.440-1186C= c.292-1186C= (n.292-1186C=) c.229-1186C= (n.229-1186C=) c.283-1186C= (n.283-1186C=) | |
| 7 | g.75978265C>T | CA575567647 | POR | c.13-1186C>T (n.13-1186C>T) c.238-1186C>T (n.238-1186C>T) c.97-1186C>T (n.97-1186C>T) c.77-1186C>T (n.77-1186C>T) c.155-1186C>T c.*235-1186C>T (n.*235-1186C>T) n.265-1186C>T n.440-1186C>T c.292-1186C>T (n.292-1186C>T) c.229-1186C>T (n.229-1186C>T) c.283-1186C>T (n.283-1186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978266G>A | CA160900406 | POR | c.13-1185G>A (n.13-1185G>A) c.238-1185G>A (n.238-1185G>A) c.97-1185G>A (n.97-1185G>A) c.77-1185G>A (n.77-1185G>A) c.155-1185G>A c.*235-1185G>A (n.*235-1185G>A) n.265-1185G>A n.440-1185G>A c.292-1185G>A (n.292-1185G>A) c.229-1185G>A (n.229-1185G>A) c.283-1185G>A (n.283-1185G>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978266G= | CA1718176050 | POR | c.13-1185G= (n.13-1185G=) c.238-1185G= (n.238-1185G=) c.97-1185G= (n.97-1185G=) c.77-1185G= (n.77-1185G=) c.155-1185G= c.*235-1185G= (n.*235-1185G=) n.265-1185G= n.440-1185G= c.292-1185G= (n.292-1185G=) c.229-1185G= (n.229-1185G=) c.283-1185G= (n.283-1185G=) | |
| 7 | g.75978267G>C | CA160900411 | POR | c.13-1184G>C (n.13-1184G>C) c.238-1184G>C (n.238-1184G>C) c.97-1184G>C (n.97-1184G>C) c.77-1184G>C (n.77-1184G>C) c.155-1184G>C c.*235-1184G>C (n.*235-1184G>C) n.265-1184G>C n.440-1184G>C c.292-1184G>C (n.292-1184G>C) c.229-1184G>C (n.229-1184G>C) c.283-1184G>C (n.283-1184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978267G= | CA1718176051 | POR | c.13-1184G= (n.13-1184G=) c.238-1184G= (n.238-1184G=) c.97-1184G= (n.97-1184G=) c.77-1184G= (n.77-1184G=) c.155-1184G= c.*235-1184G= (n.*235-1184G=) n.265-1184G= n.440-1184G= c.292-1184G= (n.292-1184G=) c.229-1184G= (n.229-1184G=) c.283-1184G= (n.283-1184G=) | |
| 7 | g.75978272C>A | CA842273325 | POR | c.13-1179C>A (n.13-1179C>A) c.238-1179C>A (n.238-1179C>A) c.97-1179C>A (n.97-1179C>A) c.77-1179C>A (n.77-1179C>A) c.155-1179C>A c.*235-1179C>A (n.*235-1179C>A) n.265-1179C>A n.440-1179C>A c.292-1179C>A (n.292-1179C>A) c.229-1179C>A (n.229-1179C>A) c.283-1179C>A (n.283-1179C>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978272C= | CA1718176052 | POR | c.13-1179C= (n.13-1179C=) c.238-1179C= (n.238-1179C=) c.97-1179C= (n.97-1179C=) c.77-1179C= (n.77-1179C=) c.155-1179C= c.*235-1179C= (n.*235-1179C=) n.265-1179C= n.440-1179C= c.292-1179C= (n.292-1179C=) c.229-1179C= (n.229-1179C=) c.283-1179C= (n.283-1179C=) | |
| 7 | g.75978274A= | CA1718176053 | POR | c.13-1177A= (n.13-1177A=) c.238-1177A= (n.238-1177A=) c.97-1177A= (n.97-1177A=) c.77-1177A= (n.77-1177A=) c.155-1177A= c.*235-1177A= (n.*235-1177A=) n.265-1177A= n.440-1177A= c.292-1177A= (n.292-1177A=) c.229-1177A= (n.229-1177A=) c.283-1177A= (n.283-1177A=) | |
| 7 | g.75978274A>G | CA842273327 | POR | c.13-1177A>G (n.13-1177A>G) c.238-1177A>G (n.238-1177A>G) c.97-1177A>G (n.97-1177A>G) c.77-1177A>G (n.77-1177A>G) c.155-1177A>G c.*235-1177A>G (n.*235-1177A>G) n.265-1177A>G n.440-1177A>G c.292-1177A>G (n.292-1177A>G) c.229-1177A>G (n.229-1177A>G) c.283-1177A>G (n.283-1177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978274A>T | CA2715022954 | POR | c.13-1177A>T (n.13-1177A>T) c.238-1177A>T (n.238-1177A>T) c.97-1177A>T (n.97-1177A>T) c.77-1177A>T (n.77-1177A>T) c.155-1177A>T c.*235-1177A>T (n.*235-1177A>T) n.265-1177A>T n.440-1177A>T c.292-1177A>T (n.292-1177A>T) c.229-1177A>T (n.229-1177A>T) c.283-1177A>T (n.283-1177A>T) | dbSNP |
| 7 | g.75978275G= | CA1718176054 | POR | c.13-1176G= (n.13-1176G=) c.238-1176G= (n.238-1176G=) c.97-1176G= (n.97-1176G=) c.77-1176G= (n.77-1176G=) c.155-1176G= c.*235-1176G= (n.*235-1176G=) n.265-1176G= n.440-1176G= c.292-1176G= (n.292-1176G=) c.229-1176G= (n.229-1176G=) c.283-1176G= (n.283-1176G=) | |
| 7 | g.75978275G>T | CA1718176055 | POR | c.13-1176G>T (n.13-1176G>T) c.238-1176G>T (n.238-1176G>T) c.97-1176G>T (n.97-1176G>T) c.77-1176G>T (n.77-1176G>T) c.155-1176G>T c.*235-1176G>T (n.*235-1176G>T) n.265-1176G>T n.440-1176G>T c.292-1176G>T (n.292-1176G>T) c.229-1176G>T (n.229-1176G>T) c.283-1176G>T (n.283-1176G>T) | dbSNP |
| 7 | g.75978280C>A | CA842273332 | POR | c.13-1171C>A (n.13-1171C>A) c.238-1171C>A (n.238-1171C>A) c.97-1171C>A (n.97-1171C>A) c.77-1171C>A (n.77-1171C>A) c.155-1171C>A c.*235-1171C>A (n.*235-1171C>A) n.265-1171C>A n.440-1171C>A c.292-1171C>A (n.292-1171C>A) c.229-1171C>A (n.229-1171C>A) c.283-1171C>A (n.283-1171C>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978280C= | CA1718176056 | POR | c.13-1171C= (n.13-1171C=) c.238-1171C= (n.238-1171C=) c.97-1171C= (n.97-1171C=) c.77-1171C= (n.77-1171C=) c.155-1171C= c.*235-1171C= (n.*235-1171C=) n.265-1171C= n.440-1171C= c.292-1171C= (n.292-1171C=) c.229-1171C= (n.229-1171C=) c.283-1171C= (n.283-1171C=) | |
| 7 | g.75978281A= | CA1718176058 | POR | c.13-1170A= (n.13-1170A=) c.238-1170A= (n.238-1170A=) c.97-1170A= (n.97-1170A=) c.77-1170A= (n.77-1170A=) c.155-1170A= c.*235-1170A= (n.*235-1170A=) n.265-1170A= n.440-1170A= c.292-1170A= (n.292-1170A=) c.229-1170A= (n.229-1170A=) c.283-1170A= (n.283-1170A=) | |
| 7 | g.75978281A>T | CA1718176057 | POR | c.13-1170A>T (n.13-1170A>T) c.238-1170A>T (n.238-1170A>T) c.97-1170A>T (n.97-1170A>T) c.77-1170A>T (n.77-1170A>T) c.155-1170A>T c.*235-1170A>T (n.*235-1170A>T) n.265-1170A>T n.440-1170A>T c.292-1170A>T (n.292-1170A>T) c.229-1170A>T (n.229-1170A>T) c.283-1170A>T (n.283-1170A>T) | dbSNP |
| 7 | g.75978283C= | CA1718176059 | POR | c.13-1168C= (n.13-1168C=) c.238-1168C= (n.238-1168C=) c.97-1168C= (n.97-1168C=) c.77-1168C= (n.77-1168C=) c.155-1168C= c.*235-1168C= (n.*235-1168C=) n.265-1168C= n.440-1168C= c.292-1168C= (n.292-1168C=) c.229-1168C= (n.229-1168C=) c.283-1168C= (n.283-1168C=) | |
| 7 | g.75978283C>T | CA575567650 | POR | c.13-1168C>T (n.13-1168C>T) c.238-1168C>T (n.238-1168C>T) c.97-1168C>T (n.97-1168C>T) c.77-1168C>T (n.77-1168C>T) c.155-1168C>T c.*235-1168C>T (n.*235-1168C>T) n.265-1168C>T n.440-1168C>T c.292-1168C>T (n.292-1168C>T) c.229-1168C>T (n.229-1168C>T) c.283-1168C>T (n.283-1168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978285G>A | CA160900418 | POR | c.13-1166G>A (n.13-1166G>A) c.238-1166G>A (n.238-1166G>A) c.97-1166G>A (n.97-1166G>A) c.77-1166G>A (n.77-1166G>A) c.155-1166G>A c.*235-1166G>A (n.*235-1166G>A) n.265-1166G>A n.440-1166G>A c.292-1166G>A (n.292-1166G>A) c.229-1166G>A (n.229-1166G>A) c.283-1166G>A (n.283-1166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978285G= | CA1718176060 | POR | c.13-1166G= (n.13-1166G=) c.238-1166G= (n.238-1166G=) c.97-1166G= (n.97-1166G=) c.77-1166G= (n.77-1166G=) c.155-1166G= c.*235-1166G= (n.*235-1166G=) n.265-1166G= n.440-1166G= c.292-1166G= (n.292-1166G=) c.229-1166G= (n.229-1166G=) c.283-1166G= (n.283-1166G=) | |
| 7 | g.75978286C>A | CA2776546568 | POR | c.13-1165C>A (n.13-1165C>A) c.238-1165C>A (n.238-1165C>A) c.97-1165C>A (n.97-1165C>A) c.77-1165C>A (n.77-1165C>A) c.155-1165C>A c.*235-1165C>A (n.*235-1165C>A) n.265-1165C>A n.440-1165C>A c.292-1165C>A (n.292-1165C>A) c.229-1165C>A (n.229-1165C>A) c.283-1165C>A (n.283-1165C>A) | |
| 7 | g.75978287A= | CA1718176061 | POR | c.13-1164A= (n.13-1164A=) c.238-1164A= (n.238-1164A=) c.97-1164A= (n.97-1164A=) c.77-1164A= (n.77-1164A=) c.155-1164A= c.*235-1164A= (n.*235-1164A=) n.265-1164A= n.440-1164A= c.292-1164A= (n.292-1164A=) c.229-1164A= (n.229-1164A=) c.283-1164A= (n.283-1164A=) | |
| 7 | g.75978287A>G | CA842273337 | POR | c.13-1164A>G (n.13-1164A>G) c.238-1164A>G (n.238-1164A>G) c.97-1164A>G (n.97-1164A>G) c.77-1164A>G (n.77-1164A>G) c.155-1164A>G c.*235-1164A>G (n.*235-1164A>G) n.265-1164A>G n.440-1164A>G c.292-1164A>G (n.292-1164A>G) c.229-1164A>G (n.229-1164A>G) c.283-1164A>G (n.283-1164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978288G>A | CA1718176063 | POR | c.13-1163G>A (n.13-1163G>A) c.238-1163G>A (n.238-1163G>A) c.97-1163G>A (n.97-1163G>A) c.77-1163G>A (n.77-1163G>A) c.155-1163G>A c.*235-1163G>A (n.*235-1163G>A) n.265-1163G>A n.440-1163G>A c.292-1163G>A (n.292-1163G>A) c.229-1163G>A (n.229-1163G>A) c.283-1163G>A (n.283-1163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978288G= | CA1718176062 | POR | c.13-1163G= (n.13-1163G=) c.238-1163G= (n.238-1163G=) c.97-1163G= (n.97-1163G=) c.77-1163G= (n.77-1163G=) c.155-1163G= c.*235-1163G= (n.*235-1163G=) n.265-1163G= n.440-1163G= c.292-1163G= (n.292-1163G=) c.229-1163G= (n.229-1163G=) c.283-1163G= (n.283-1163G=) | |
| 7 | g.75978290C>A | CA2580594722 | POR | c.13-1161C>A (n.13-1161C>A) c.238-1161C>A (n.238-1161C>A) c.97-1161C>A (n.97-1161C>A) c.77-1161C>A (n.77-1161C>A) c.155-1161C>A c.*235-1161C>A (n.*235-1161C>A) n.265-1161C>A n.440-1161C>A c.292-1161C>A (n.292-1161C>A) c.229-1161C>A (n.229-1161C>A) c.283-1161C>A (n.283-1161C>A) | |
| 7 | g.75978290C= | CA1718176064 | POR | c.13-1161C= (n.13-1161C=) c.238-1161C= (n.238-1161C=) c.97-1161C= (n.97-1161C=) c.77-1161C= (n.77-1161C=) c.155-1161C= c.*235-1161C= (n.*235-1161C=) n.265-1161C= n.440-1161C= c.292-1161C= (n.292-1161C=) c.229-1161C= (n.229-1161C=) c.283-1161C= (n.283-1161C=) | |
| 7 | g.75978290C>G | CA2580594721 | POR | c.13-1161C>G (n.13-1161C>G) c.238-1161C>G (n.238-1161C>G) c.97-1161C>G (n.97-1161C>G) c.77-1161C>G (n.77-1161C>G) c.155-1161C>G c.*235-1161C>G (n.*235-1161C>G) n.265-1161C>G n.440-1161C>G c.292-1161C>G (n.292-1161C>G) c.229-1161C>G (n.229-1161C>G) c.283-1161C>G (n.283-1161C>G) | |
| 7 | g.75978290C>T | CA12566442 | POR | c.13-1161C>T (n.13-1161C>T) c.238-1161C>T (n.238-1161C>T) c.97-1161C>T (n.97-1161C>T) c.77-1161C>T (n.77-1161C>T) c.155-1161C>T c.*235-1161C>T (n.*235-1161C>T) n.265-1161C>T n.440-1161C>T c.292-1161C>T (n.292-1161C>T) c.229-1161C>T (n.229-1161C>T) c.283-1161C>T (n.283-1161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978291T>C | CA1103266698 | POR | c.13-1160T>C (n.13-1160T>C) c.238-1160T>C (n.238-1160T>C) c.97-1160T>C (n.97-1160T>C) c.77-1160T>C (n.77-1160T>C) c.155-1160T>C c.*235-1160T>C (n.*235-1160T>C) n.265-1160T>C n.440-1160T>C c.292-1160T>C (n.292-1160T>C) c.229-1160T>C (n.229-1160T>C) c.283-1160T>C (n.283-1160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978291T= | CA1718176065 | POR | c.13-1160T= (n.13-1160T=) c.238-1160T= (n.238-1160T=) c.97-1160T= (n.97-1160T=) c.77-1160T= (n.77-1160T=) c.155-1160T= c.*235-1160T= (n.*235-1160T=) n.265-1160T= n.440-1160T= c.292-1160T= (n.292-1160T=) c.229-1160T= (n.229-1160T=) c.283-1160T= (n.283-1160T=) | |
| 7 | g.75978294A>G | CA2776546575 | POR | c.13-1157A>G (n.13-1157A>G) c.238-1157A>G (n.238-1157A>G) c.97-1157A>G (n.97-1157A>G) c.77-1157A>G (n.77-1157A>G) c.155-1157A>G c.*235-1157A>G (n.*235-1157A>G) n.265-1157A>G n.440-1157A>G c.292-1157A>G (n.292-1157A>G) c.229-1157A>G (n.229-1157A>G) c.283-1157A>G (n.283-1157A>G) | |
| 7 | g.75978296A= | CA1718176066 | POR | c.13-1155A= (n.13-1155A=) c.238-1155A= (n.238-1155A=) c.97-1155A= (n.97-1155A=) c.77-1155A= (n.77-1155A=) c.155-1155A= c.*235-1155A= (n.*235-1155A=) n.265-1155A= n.440-1155A= c.292-1155A= (n.292-1155A=) c.229-1155A= (n.229-1155A=) c.283-1155A= (n.283-1155A=) | |
| 7 | g.75978296A>C | CA842273343 | POR | c.13-1155A>C (n.13-1155A>C) c.238-1155A>C (n.238-1155A>C) c.97-1155A>C (n.97-1155A>C) c.77-1155A>C (n.77-1155A>C) c.155-1155A>C c.*235-1155A>C (n.*235-1155A>C) n.265-1155A>C n.440-1155A>C c.292-1155A>C (n.292-1155A>C) c.229-1155A>C (n.229-1155A>C) c.283-1155A>C (n.283-1155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978297T>A | CA2776546577 | POR | c.13-1154T>A (n.13-1154T>A) c.238-1154T>A (n.238-1154T>A) c.97-1154T>A (n.97-1154T>A) c.77-1154T>A (n.77-1154T>A) c.155-1154T>A c.*235-1154T>A (n.*235-1154T>A) n.265-1154T>A n.440-1154T>A c.292-1154T>A (n.292-1154T>A) c.229-1154T>A (n.229-1154T>A) c.283-1154T>A (n.283-1154T>A) | |
| 7 | g.75978298A= | CA1718176067 | POR | c.13-1153A= (n.13-1153A=) c.238-1153A= (n.238-1153A=) c.97-1153A= (n.97-1153A=) c.77-1153A= (n.77-1153A=) c.155-1153A= c.*235-1153A= (n.*235-1153A=) n.265-1153A= n.440-1153A= c.292-1153A= (n.292-1153A=) c.229-1153A= (n.229-1153A=) c.283-1153A= (n.283-1153A=) | |
| 7 | g.75978298A>T | CA160900433 | POR | c.13-1153A>T (n.13-1153A>T) c.238-1153A>T (n.238-1153A>T) c.97-1153A>T (n.97-1153A>T) c.77-1153A>T (n.77-1153A>T) c.155-1153A>T c.*235-1153A>T (n.*235-1153A>T) n.265-1153A>T n.440-1153A>T c.292-1153A>T (n.292-1153A>T) c.229-1153A>T (n.229-1153A>T) c.283-1153A>T (n.283-1153A>T) | dbSNP |
| 7 | g.75978299_75978303del | CA2776546579 | POR | c.13-1152_13-1148del (n.13-1152_13-1148del) c.238-1152_238-1148del (n.238-1152_238-1148del) c.97-1152_97-1148del (n.97-1152_97-1148del) c.77-1152_77-1148del (n.77-1152_77-1148del) c.155-1152_155-1148del c.*235-1152_*235-1148del (n.*235-1152_*235-1148del) n.265-1152_265-1148del n.440-1152_440-1148del c.292-1152_292-1148del (n.292-1152_292-1148del) c.229-1152_229-1148del (n.229-1152_229-1148del) c.283-1152_283-1148del (n.283-1152_283-1148del) | |
| 7 | g.75978300T>C | CA1103266701 | POR | c.13-1151T>C (n.13-1151T>C) c.238-1151T>C (n.238-1151T>C) c.97-1151T>C (n.97-1151T>C) c.77-1151T>C (n.77-1151T>C) c.155-1151T>C c.*235-1151T>C (n.*235-1151T>C) n.265-1151T>C n.440-1151T>C c.292-1151T>C (n.292-1151T>C) c.229-1151T>C (n.229-1151T>C) c.283-1151T>C (n.283-1151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978300T= | CA1718176068 | POR | c.13-1151T= (n.13-1151T=) c.238-1151T= (n.238-1151T=) c.97-1151T= (n.97-1151T=) c.77-1151T= (n.77-1151T=) c.155-1151T= c.*235-1151T= (n.*235-1151T=) n.265-1151T= n.440-1151T= c.292-1151T= (n.292-1151T=) c.229-1151T= (n.229-1151T=) c.283-1151T= (n.283-1151T=) | |
| 7 | g.75978303G>C | CA1718176070 | POR | c.13-1148G>C (n.13-1148G>C) c.238-1148G>C (n.238-1148G>C) c.97-1148G>C (n.97-1148G>C) c.77-1148G>C (n.77-1148G>C) c.155-1148G>C c.*235-1148G>C (n.*235-1148G>C) n.265-1148G>C n.440-1148G>C c.292-1148G>C (n.292-1148G>C) c.229-1148G>C (n.229-1148G>C) c.283-1148G>C (n.283-1148G>C) | dbSNP |
| 7 | g.75978303G= | CA1718176069 | POR | c.13-1148G= (n.13-1148G=) c.238-1148G= (n.238-1148G=) c.97-1148G= (n.97-1148G=) c.77-1148G= (n.77-1148G=) c.155-1148G= c.*235-1148G= (n.*235-1148G=) n.265-1148G= n.440-1148G= c.292-1148G= (n.292-1148G=) c.229-1148G= (n.229-1148G=) c.283-1148G= (n.283-1148G=) | |
| 7 | g.75978304_75978305insAAAAA | CA2776546580 | POR | c.13-1147_13-1146insAAAAA (n.13-1147_13-1146insAAAAA) c.238-1147_238-1146insAAAAA (n.238-1147_238-1146insAAAAA) c.97-1147_97-1146insAAAAA (n.97-1147_97-1146insAAAAA) c.77-1147_77-1146insAAAAA (n.77-1147_77-1146insAAAAA) c.155-1147_155-1146insAAAAA c.*235-1147_*235-1146insAAAAA (n.*235-1147_*235-1146insAAAAA) n.265-1147_265-1146insAAAAA n.440-1147_440-1146insAAAAA c.292-1147_292-1146insAAAAA (n.292-1147_292-1146insAAAAA) c.229-1147_229-1146insAAAAA (n.229-1147_229-1146insAAAAA) c.283-1147_283-1146insAAAAA (n.283-1147_283-1146insAAAAA) | |
| 7 | g.75978305G>A | CA2776546581 | POR | c.13-1146G>A (n.13-1146G>A) c.238-1146G>A (n.238-1146G>A) c.97-1146G>A (n.97-1146G>A) c.77-1146G>A (n.77-1146G>A) c.155-1146G>A c.*235-1146G>A (n.*235-1146G>A) n.265-1146G>A n.440-1146G>A c.292-1146G>A (n.292-1146G>A) c.229-1146G>A (n.229-1146G>A) c.283-1146G>A (n.283-1146G>A) | |
| 7 | g.75978305G= | CA1718176071 | POR | c.13-1146G= (n.13-1146G=) c.238-1146G= (n.238-1146G=) c.97-1146G= (n.97-1146G=) c.77-1146G= (n.77-1146G=) c.155-1146G= c.*235-1146G= (n.*235-1146G=) n.265-1146G= n.440-1146G= c.292-1146G= (n.292-1146G=) c.229-1146G= (n.229-1146G=) c.283-1146G= (n.283-1146G=) | |
| 7 | g.75978306A= | CA1718176072 | POR | c.13-1145A= (n.13-1145A=) c.238-1145A= (n.238-1145A=) c.97-1145A= (n.97-1145A=) c.77-1145A= (n.77-1145A=) c.155-1145A= c.*235-1145A= (n.*235-1145A=) n.265-1145A= n.440-1145A= c.292-1145A= (n.292-1145A=) c.229-1145A= (n.229-1145A=) c.283-1145A= (n.283-1145A=) | |
| 7 | g.75978306A>G | CA1103266703 | POR | c.13-1145A>G (n.13-1145A>G) c.238-1145A>G (n.238-1145A>G) c.97-1145A>G (n.97-1145A>G) c.77-1145A>G (n.77-1145A>G) c.155-1145A>G c.*235-1145A>G (n.*235-1145A>G) n.265-1145A>G n.440-1145A>G c.292-1145A>G (n.292-1145A>G) c.229-1145A>G (n.229-1145A>G) c.283-1145A>G (n.283-1145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978311dup | CA160900440 | POR | c.13-1140dup (n.13-1140dup) c.238-1140dup (n.238-1140dup) c.97-1140dup (n.97-1140dup) c.77-1140dup (n.77-1140dup) c.155-1140dup c.*235-1140dup (n.*235-1140dup) n.265-1140dup n.440-1140dup c.292-1140dup (n.292-1140dup) c.229-1140dup (n.229-1140dup) c.283-1140dup (n.283-1140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978311A= | CA1718176073 | POR | c.13-1140A= (n.13-1140A=) c.238-1140A= (n.238-1140A=) c.97-1140A= (n.97-1140A=) c.77-1140A= (n.77-1140A=) c.155-1140A= c.*235-1140A= (n.*235-1140A=) n.265-1140A= n.440-1140A= c.292-1140A= (n.292-1140A=) c.229-1140A= (n.229-1140A=) c.283-1140A= (n.283-1140A=) | |
| 7 | g.75978311A>G | CA1718176074 | POR | c.13-1140A>G (n.13-1140A>G) c.238-1140A>G (n.238-1140A>G) c.97-1140A>G (n.97-1140A>G) c.77-1140A>G (n.77-1140A>G) c.155-1140A>G c.*235-1140A>G (n.*235-1140A>G) n.265-1140A>G n.440-1140A>G c.292-1140A>G (n.292-1140A>G) c.229-1140A>G (n.229-1140A>G) c.283-1140A>G (n.283-1140A>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978317T>C | CA160900442 | POR | c.13-1134T>C (n.13-1134T>C) c.238-1134T>C (n.238-1134T>C) c.97-1134T>C (n.97-1134T>C) c.77-1134T>C (n.77-1134T>C) c.155-1134T>C c.*235-1134T>C (n.*235-1134T>C) n.265-1134T>C n.440-1134T>C c.292-1134T>C (n.292-1134T>C) c.229-1134T>C (n.229-1134T>C) c.283-1134T>C (n.283-1134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978317T>G | CA575567670 | POR | c.13-1134T>G (n.13-1134T>G) c.238-1134T>G (n.238-1134T>G) c.97-1134T>G (n.97-1134T>G) c.77-1134T>G (n.77-1134T>G) c.155-1134T>G c.*235-1134T>G (n.*235-1134T>G) n.265-1134T>G n.440-1134T>G c.292-1134T>G (n.292-1134T>G) c.229-1134T>G (n.229-1134T>G) c.283-1134T>G (n.283-1134T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978317T= | CA1718176075 | POR | c.13-1134T= (n.13-1134T=) c.238-1134T= (n.238-1134T=) c.97-1134T= (n.97-1134T=) c.77-1134T= (n.77-1134T=) c.155-1134T= c.*235-1134T= (n.*235-1134T=) n.265-1134T= n.440-1134T= c.292-1134T= (n.292-1134T=) c.229-1134T= (n.229-1134T=) c.283-1134T= (n.283-1134T=) | |
| 7 | g.75978318G>A | CA842273353 | POR | c.13-1133G>A (n.13-1133G>A) c.238-1133G>A (n.238-1133G>A) c.97-1133G>A (n.97-1133G>A) c.77-1133G>A (n.77-1133G>A) c.155-1133G>A c.*235-1133G>A (n.*235-1133G>A) n.265-1133G>A n.440-1133G>A c.292-1133G>A (n.292-1133G>A) c.229-1133G>A (n.229-1133G>A) c.283-1133G>A (n.283-1133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75978318G= | CA1718176076 | POR | c.13-1133G= (n.13-1133G=) c.238-1133G= (n.238-1133G=) c.97-1133G= (n.97-1133G=) c.77-1133G= (n.77-1133G=) c.155-1133G= c.*235-1133G= (n.*235-1133G=) n.265-1133G= n.440-1133G= c.292-1133G= (n.292-1133G=) c.229-1133G= (n.229-1133G=) c.283-1133G= (n.283-1133G=) | |
| 7 | g.75978321G>A | CA160900444 | POR | c.13-1130G>A (n.13-1130G>A) c.238-1130G>A (n.238-1130G>A) c.97-1130G>A (n.97-1130G>A) c.77-1130G>A (n.77-1130G>A) c.155-1130G>A c.*235-1130G>A (n.*235-1130G>A) n.265-1130G>A n.440-1130G>A c.292-1130G>A (n.292-1130G>A) c.229-1130G>A (n.229-1130G>A) c.283-1130G>A (n.283-1130G>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978321G= | CA1718176077 | POR | c.13-1130G= (n.13-1130G=) c.238-1130G= (n.238-1130G=) c.97-1130G= (n.97-1130G=) c.77-1130G= (n.77-1130G=) c.155-1130G= c.*235-1130G= (n.*235-1130G=) n.265-1130G= n.440-1130G= c.292-1130G= (n.292-1130G=) c.229-1130G= (n.229-1130G=) c.283-1130G= (n.283-1130G=) | |
| 7 | g.75978323G>A | CA160900448 | POR | c.13-1128G>A (n.13-1128G>A) c.238-1128G>A (n.238-1128G>A) c.97-1128G>A (n.97-1128G>A) c.77-1128G>A (n.77-1128G>A) c.155-1128G>A c.*235-1128G>A (n.*235-1128G>A) n.265-1128G>A n.440-1128G>A c.292-1128G>A (n.292-1128G>A) c.229-1128G>A (n.229-1128G>A) c.283-1128G>A (n.283-1128G>A) | dbSNP |
| 7 | g.75978323G= | CA1718176078 | POR | c.13-1128G= (n.13-1128G=) c.238-1128G= (n.238-1128G=) c.97-1128G= (n.97-1128G=) c.77-1128G= (n.77-1128G=) c.155-1128G= c.*235-1128G= (n.*235-1128G=) n.265-1128G= n.440-1128G= c.292-1128G= (n.292-1128G=) c.229-1128G= (n.229-1128G=) c.283-1128G= (n.283-1128G=) | |
| 7 | g.75978324T>G | CA160900449 | POR | c.13-1127T>G (n.13-1127T>G) c.238-1127T>G (n.238-1127T>G) c.97-1127T>G (n.97-1127T>G) c.77-1127T>G (n.77-1127T>G) c.155-1127T>G c.*235-1127T>G (n.*235-1127T>G) n.265-1127T>G n.440-1127T>G c.292-1127T>G (n.292-1127T>G) c.229-1127T>G (n.229-1127T>G) c.283-1127T>G (n.283-1127T>G) | dbSNP |
| 7 | g.75978324T= | CA1718176079 | POR | c.13-1127T= (n.13-1127T=) c.238-1127T= (n.238-1127T=) c.97-1127T= (n.97-1127T=) c.77-1127T= (n.77-1127T=) c.155-1127T= c.*235-1127T= (n.*235-1127T=) n.265-1127T= n.440-1127T= c.292-1127T= (n.292-1127T=) c.229-1127T= (n.229-1127T=) c.283-1127T= (n.283-1127T=) | |
| 7 | g.75978326T>G | CA2776546589 | POR | c.13-1125T>G (n.13-1125T>G) c.238-1125T>G (n.238-1125T>G) c.97-1125T>G (n.97-1125T>G) c.77-1125T>G (n.77-1125T>G) c.155-1125T>G c.*235-1125T>G (n.*235-1125T>G) n.265-1125T>G n.440-1125T>G c.292-1125T>G (n.292-1125T>G) c.229-1125T>G (n.229-1125T>G) c.283-1125T>G (n.283-1125T>G) |