UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75973035G>A | CA263707869 | IFT43,TGFB3 | c.353-1317C>T (n.353-1317C>T) n.90-15850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973035G= | CA2147725727 | IFT43,TGFB3 | c.353-1317C= (n.353-1317C=) n.90-15850G= | |
| 14 | g.75973037C= | CA2147725728 | IFT43,TGFB3 | c.353-1319G= (n.353-1319G=) n.90-15848C= | |
| 14 | g.75973037C>T | CA708622777 | IFT43,TGFB3 | c.353-1319G>A (n.353-1319G>A) n.90-15848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973045G>C | CA2596104554 | IFT43,TGFB3 | c.353-1327C>G (n.353-1327C>G) n.90-15840G>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.75973047G>C | CA2147725730 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C>G (n.353-1329C>G) n.90-15838G>C | dbSNP |
| 14 | g.75973047G= | CA2147725729 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C= (n.353-1329C=) n.90-15838G= | |
| 14 | g.75973047G>T | CA263707876 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C>A (n.353-1329C>A) n.90-15838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973051G>A | CA2147725732 | IFT43,TGFB3 | c.353-1333C>T (n.353-1333C>T) n.90-15834G>A | dbSNP |
| 14 | g.75973051G= | CA2147725731 | IFT43,TGFB3 | c.353-1333C= (n.353-1333C=) n.90-15834G= | |
| 14 | g.75973053G>C | CA263707881 | IFT43,TGFB3 | c.353-1335C>G (n.353-1335C>G) n.90-15832G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973053G= | CA2147725733 | IFT43,TGFB3 | c.353-1335C= (n.353-1335C=) n.90-15832G= | |
| 14 | g.75973058T>A | CA964843479 | IFT43,TGFB3 | c.353-1340A>T (n.353-1340A>T) n.90-15827T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973058T= | CA2147725734 | IFT43,TGFB3 | c.353-1340A= (n.353-1340A=) n.90-15827T= | |
| 14 | g.75973059_75973061delinsCTT | CA2147725736 | IFT43,TGFB3 | c.353-1343_353-1341delinsAAG (n.353-1343_353-1341delinsAAG) n.90-15826_90-15824delinsCTT | |
| 14 | g.75973059_75973063delinsCTTTT | CA2147725735 | IFT43,TGFB3 | c.353-1345_353-1341delinsAAAAG (n.353-1345_353-1341delinsAAAAG) n.90-15826_90-15822delinsCTTTT | |
| 14 | g.75973060_75973063del | CA708622782 | IFT43,TGFB3 | c.353-1345_353-1342del (n.353-1345_353-1342del) n.90-15825_90-15822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973062_75973063del | CA2147725737 | IFT43,TGFB3 | c.353-1343_353-1342del (n.353-1343_353-1342del) n.90-15823_90-15822del | dbSNP |
| 14 | g.75973061_75973066delinsTTTCTC | CA2147725738 | IFT43,TGFB3 | c.353-1348_353-1343delinsGAGAAA (n.353-1348_353-1343delinsGAGAAA) n.90-15824_90-15819delinsTTTCTC | |
| 14 | g.75973062T= | CA2147725739 | IFT43,TGFB3 | c.353-1344A= (n.353-1344A=) n.90-15823T= | |
| 14 | g.75973063_75973067del | CA615073427 | IFT43,TGFB3 | c.353-1348_353-1344del (n.353-1348_353-1344del) n.90-15822_90-15818del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973066_75973067dup | CA708622786 | IFT43,TGFB3 | c.353-1346_353-1345dup (n.353-1346_353-1345dup) n.90-15819_90-15818dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973064C= | CA2147725740 | IFT43,TGFB3 | c.353-1346G= (n.353-1346G=) n.90-15821C= | |
| 14 | g.75973064C>G | CA263707885 | IFT43,TGFB3 | c.353-1346G>C (n.353-1346G>C) n.90-15821C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973066C= | CA2147725741 | IFT43,TGFB3 | c.353-1348G= (n.353-1348G=) n.90-15819C= | |
| 14 | g.75973066C>T | CA2147725742 | IFT43,TGFB3 | c.353-1348G>A (n.353-1348G>A) n.90-15819C>T | dbSNP |
| 14 | g.75973068G>A | CA263707897 | IFT43,TGFB3 | c.353-1350C>T (n.353-1350C>T) n.90-15817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973068G= | CA2147725743 | IFT43,TGFB3 | c.353-1350C= (n.353-1350C=) n.90-15817G= | |
| 14 | g.75973069C= | CA2147725744 | IFT43,TGFB3 | c.353-1351G= (n.353-1351G=) n.90-15816C= | |
| 14 | g.75973069C>T | CA2147725745 | IFT43,TGFB3 | c.353-1351G>A (n.353-1351G>A) n.90-15816C>T | dbSNP |
| 14 | g.75973071C= | CA2147725746 | IFT43,TGFB3 | c.353-1353G= (n.353-1353G=) n.90-15814C= | |
| 14 | g.75973071C>G | CA263707912 | IFT43,TGFB3 | c.353-1353G>C (n.353-1353G>C) n.90-15814C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973071C>T | CA263707917 | IFT43,TGFB3 | c.353-1353G>A (n.353-1353G>A) n.90-15814C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973075T>C | CA263707925 | IFT43,TGFB3 | c.353-1357A>G (n.353-1357A>G) n.90-15810T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973075T= | CA2147725747 | IFT43,TGFB3 | c.353-1357A= (n.353-1357A=) n.90-15810T= | |
| 14 | g.75973077C>A | CA964843489 | IFT43,TGFB3 | c.353-1359G>T (n.353-1359G>T) n.90-15808C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973077C= | CA2147725748 | IFT43,TGFB3 | c.353-1359G= (n.353-1359G=) n.90-15808C= | |
| 14 | g.75973078A= | CA2147725749 | IFT43,TGFB3 | c.353-1360T= (n.353-1360T=) n.90-15807A= | |
| 14 | g.75973078A>G | CA615073430 | IFT43,TGFB3 | c.353-1360T>C (n.353-1360T>C) n.90-15807A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973079C>A | CA2147725751 | IFT43,TGFB3 | c.353-1361G>T (n.353-1361G>T) n.90-15806C>A | dbSNP |
| 14 | g.75973079C= | CA2147725750 | IFT43,TGFB3 | c.353-1361G= (n.353-1361G=) n.90-15806C= | |
| 14 | g.75973079C>T | CA263707937 | IFT43,TGFB3 | c.353-1361G>A (n.353-1361G>A) n.90-15806C>T | dbSNP |
| 14 | g.75973081T>C | CA263707951 | IFT43,TGFB3 | c.353-1363A>G (n.353-1363A>G) n.90-15804T>C | dbSNP |
| 14 | g.75973081T= | CA2147725752 | IFT43,TGFB3 | c.353-1363A= (n.353-1363A=) n.90-15804T= | |
| 14 | g.75973088C= | CA2147725753 | IFT43,TGFB3 | c.353-1370G= (n.353-1370G=) n.90-15797C= | |
| 14 | g.75973088C>G | CA263707955 | IFT43,TGFB3 | c.353-1370G>C (n.353-1370G>C) n.90-15797C>G | dbSNP |
| 14 | g.75973088C>T | CA2147725754 | IFT43,TGFB3 | c.353-1370G>A (n.353-1370G>A) n.90-15797C>T | dbSNP |
| 14 | g.75973090C>A | CA708622802 | IFT43,TGFB3 | c.353-1372G>T (n.353-1372G>T) n.90-15795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973090C= | CA2147725755 | IFT43,TGFB3 | c.353-1372G= (n.353-1372G=) n.90-15795C= | |
| 14 | g.75973091A= | CA2147725756 | IFT43,TGFB3 | c.353-1373T= (n.353-1373T=) n.90-15794A= | |
| 14 | g.75973091A>G | CA263707956 | IFT43,TGFB3 | c.353-1373T>C (n.353-1373T>C) n.90-15794A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973098G>A | CA263707957 | IFT43,TGFB3 | c.353-1380C>T (n.353-1380C>T) n.90-15787G>A | dbSNP |
| 14 | g.75973098G= | CA2147725757 | IFT43,TGFB3 | c.353-1380C= (n.353-1380C=) n.90-15787G= | |
| 14 | g.75973099A= | CA2147725758 | IFT43,TGFB3 | c.353-1381T= (n.353-1381T=) n.90-15786A= | |
| 14 | g.75973099A>G | CA615073434 | IFT43,TGFB3 | c.353-1381T>C (n.353-1381T>C) n.90-15786A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973100G>A | CA263707958 | IFT43,TGFB3 | c.353-1382C>T (n.353-1382C>T) n.90-15785G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973100G= | CA2147725759 | IFT43,TGFB3 | c.353-1382C= (n.353-1382C=) n.90-15785G= | |
| 14 | g.75973104T>C | CA2147725761 | IFT43,TGFB3 | c.353-1386A>G (n.353-1386A>G) n.90-15781T>C | dbSNP |
| 14 | g.75973104T= | CA2147725760 | IFT43,TGFB3 | c.353-1386A= (n.353-1386A=) n.90-15781T= | |
| 14 | g.75973105A= | CA2147725762 | IFT43,TGFB3 | c.353-1387T= (n.353-1387T=) n.90-15780A= | |
| 14 | g.75973105A>G | CA2147725763 | IFT43,TGFB3 | c.353-1387T>C (n.353-1387T>C) n.90-15780A>G | dbSNP |
| 14 | g.75973116G>C | CA263707959 | IFT43,TGFB3 | c.353-1398C>G (n.353-1398C>G) n.90-15769G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973116G= | CA2147725764 | IFT43,TGFB3 | c.353-1398C= (n.353-1398C=) n.90-15769G= | |
| 14 | g.75973118G>A | CA708622816 | IFT43,TGFB3 | c.353-1400C>T (n.353-1400C>T) n.90-15767G>A | dbSNP |
| 14 | g.75973118G= | CA2147725766 | IFT43,TGFB3 | c.353-1400C= (n.353-1400C=) n.90-15767G= | |
| 14 | g.75973118_75973120delinsGAA | CA2147725765 | IFT43,TGFB3 | c.353-1402_353-1400delinsTTC (n.353-1402_353-1400delinsTTC) n.90-15767_90-15765delinsGAA | |
| 14 | g.75973122_75973123del | CA2147725767 | IFT43,TGFB3 | c.353-1402_353-1401del (n.353-1402_353-1401del) n.90-15763_90-15762del | dbSNP |
| 14 | g.75973125T>C | CA2147725768 | IFT43,TGFB3 | c.353-1407A>G (n.353-1407A>G) n.90-15760T>C | dbSNP |
| 14 | g.75973125T= | CA2147725769 | IFT43,TGFB3 | c.353-1407A= (n.353-1407A=) n.90-15760T= | |
| 14 | g.75973127T>C | CA263707962 | IFT43,TGFB3 | c.353-1409A>G (n.353-1409A>G) n.90-15758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75973127T= | CA2147725770 | IFT43,TGFB3 | c.353-1409A= (n.353-1409A=) n.90-15758T= | |
| 14 | g.75973129T>C | CA2147725772 | IFT43,TGFB3 | c.353-1411A>G (n.353-1411A>G) n.90-15756T>C | dbSNP |
| 14 | g.75973129T= | CA2147725771 | IFT43,TGFB3 | c.353-1411A= (n.353-1411A=) n.90-15756T= | |
| 14 | g.75973131C>T | CA2802202373 | IFT43,TGFB3 | c.353-1413G>A (n.353-1413G>A) n.90-15754C>T | |
| 14 | g.75973131_75973141delinsCACAAATGGTA | CA2147725773 | IFT43,TGFB3 | c.353-1423_353-1413delinsTACCATTTGTG (n.353-1423_353-1413delinsTACCATTTGTG) n.90-15754_90-15744delinsCACAAATGGTA | |
| 14 | g.75973132A= | CA2147725775 | IFT43,TGFB3 | c.353-1414T= (n.353-1414T=) n.90-15753A= | |
| 14 | g.75973132A>G | CA263707964 | IFT43,TGFB3 | c.353-1414T>C (n.353-1414T>C) n.90-15753A>G | dbSNP |
| 14 | g.75973136_75973145del | CA2147725774 | IFT43,TGFB3 | c.353-1423_353-1414del (n.353-1423_353-1414del) n.90-15749_90-15740del | dbSNP |
| 14 | g.75973135A= | CA2147725776 | IFT43,TGFB3 | c.353-1417T= (n.353-1417T=) n.90-15750A= | |
| 14 | g.75973135A>G | CA2147725777 | IFT43,TGFB3 | c.353-1417T>C (n.353-1417T>C) n.90-15750A>G | dbSNP |