Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75972948C= | CA2147725695 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G= (n.353-1230G=) n.90-15937C= | |
14 | g.75972948C>G | CA708622741 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G>C (n.353-1230G>C) n.90-15937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972948C>T | CA263707838 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G>A (n.353-1230G>A) n.90-15937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972949G>A | CA263707839 | IFT43,TGFB3 | c.353-1231C>T (n.353-1231C>T) n.90-15936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972949G= | CA2147725696 | IFT43,TGFB3 | c.353-1231C= (n.353-1231C=) n.90-15936G= | |
14 | g.75972950T>G | CA964843443 | IFT43,TGFB3 | c.353-1232A>C (n.353-1232A>C) n.90-15935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972950T= | CA2147725697 | IFT43,TGFB3 | c.353-1232A= (n.353-1232A=) n.90-15935T= | |
14 | g.75972956G>A | CA2147725699 | IFT43,TGFB3 | c.353-1238C>T (n.353-1238C>T) n.90-15929G>A | dbSNP |
14 | g.75972956G= | CA2147725698 | IFT43,TGFB3 | c.353-1238C= (n.353-1238C=) n.90-15929G= | |
14 | g.75972960G>A | CA2147725701 | IFT43,TGFB3 | c.353-1242C>T (n.353-1242C>T) n.90-15925G>A | dbSNP |
14 | g.75972960G= | CA2147725700 | IFT43,TGFB3 | c.353-1242C= (n.353-1242C=) n.90-15925G= | |
14 | g.75972962C= | CA2147725702 | IFT43,TGFB3 | c.353-1244G= (n.353-1244G=) n.90-15923C= | |
14 | g.75972962C>T | CA615073422 | IFT43,TGFB3 | c.353-1244G>A (n.353-1244G>A) n.90-15923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972963G>A | CA263707840 | IFT43,TGFB3 | c.353-1245C>T (n.353-1245C>T) n.90-15922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972963G= | CA2147725703 | IFT43,TGFB3 | c.353-1245C= (n.353-1245C=) n.90-15922G= | |
14 | g.75972964C= | CA2147725704 | IFT43,TGFB3 | c.353-1246G= (n.353-1246G=) n.90-15921C= | |
14 | g.75972964C>T | CA2147725705 | IFT43,TGFB3 | c.353-1246G>A (n.353-1246G>A) n.90-15921C>T | dbSNP |
14 | g.75972979C= | CA2147725706 | IFT43,TGFB3 | c.353-1261G= (n.353-1261G=) n.90-15906C= | |
14 | g.75972979C>G | CA263707841 | IFT43,TGFB3 | c.353-1261G>C (n.353-1261G>C) n.90-15906C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972984C= | CA2147725707 | IFT43,TGFB3 | c.353-1266G= (n.353-1266G=) n.90-15901C= | |
14 | g.75972984C>T | CA263707845 | IFT43,TGFB3 | c.353-1266G>A (n.353-1266G>A) n.90-15901C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972988C= | CA2147725708 | IFT43,TGFB3 | c.353-1270G= (n.353-1270G=) n.90-15897C= | |
14 | g.75972988C>G | CA708622764 | IFT43,TGFB3 | c.353-1270G>C (n.353-1270G>C) n.90-15897C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972996C>T | CA964843452 | IFT43,TGFB3 | c.353-1278G>A (n.353-1278G>A) n.90-15889C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75972997A>C | CA2802202372 | IFT43,TGFB3 | c.353-1279T>G (n.353-1279T>G) n.90-15888A>C | |
14 | g.75972997A>G | CA2730166169 | IFT43,TGFB3 | c.353-1279T>C (n.353-1279T>C) n.90-15888A>G | dbSNP |
14 | g.75972999G>C | CA2147725710 | IFT43,TGFB3 | c.353-1281C>G (n.353-1281C>G) n.90-15886G>C | dbSNP |
14 | g.75972999G= | CA2147725709 | IFT43,TGFB3 | c.353-1281C= (n.353-1281C=) n.90-15886G= | |
14 | g.75973000A= | CA2147725711 | IFT43,TGFB3 | c.353-1282T= (n.353-1282T=) n.90-15885A= | |
14 | g.75973000A>G | CA263707847 | IFT43,TGFB3 | c.353-1282T>C (n.353-1282T>C) n.90-15885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973001T>C | CA2730166178 | IFT43,TGFB3 | c.353-1283A>G (n.353-1283A>G) n.90-15884T>C | dbSNP |
14 | g.75973002G>A | CA2580577002 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C>T (n.353-1284C>T) n.90-15883G>A | |
14 | g.75973002G>C | CA14008724 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C>G (n.353-1284C>G) n.90-15883G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973002G= | CA2147725712 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C= (n.353-1284C=) n.90-15883G= | |
14 | g.75973002G>T | CA2580577003 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C>A (n.353-1284C>A) n.90-15883G>T | |
14 | g.75973004G>A | CA263707857 | IFT43,TGFB3 | c.353-1286C>T (n.353-1286C>T) n.90-15881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973004G= | CA2147725713 | IFT43,TGFB3 | c.353-1286C= (n.353-1286C=) n.90-15881G= | |
14 | g.75973005G>A | CA2596104551 | IFT43,TGFB3 | c.353-1287C>T (n.353-1287C>T) n.90-15880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973007C= | CA2147725714 | IFT43,TGFB3 | c.353-1289G= (n.353-1289G=) n.90-15878C= | |
14 | g.75973007C>T | CA964843458 | IFT43,TGFB3 | c.353-1289G>A (n.353-1289G>A) n.90-15878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973010C= | CA2147725715 | IFT43,TGFB3 | c.353-1292G= (n.353-1292G=) n.90-15875C= | |
14 | g.75973010C>G | CA263707861 | IFT43,TGFB3 | c.353-1292G>C (n.353-1292G>C) n.90-15875C>G | dbSNP |
14 | g.75973010C>T | CA708622771 | IFT43,TGFB3 | c.353-1292G>A (n.353-1292G>A) n.90-15875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973011G>A | CA263707863 | IFT43,TGFB3 | c.353-1293C>T (n.353-1293C>T) n.90-15874G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973011G= | CA2147725716 | IFT43,TGFB3 | c.353-1293C= (n.353-1293C=) n.90-15874G= | |
14 | g.75973013A= | CA2147725717 | IFT43,TGFB3 | c.353-1295T= (n.353-1295T=) n.90-15872A= | |
14 | g.75973013A>G | CA263707866 | IFT43,TGFB3 | c.353-1295T>C (n.353-1295T>C) n.90-15872A>G | dbSNP |
14 | g.75973015G= | CA2147725718 | IFT43,TGFB3 | c.353-1297C= (n.353-1297C=) n.90-15870G= | |
14 | g.75973015G>T | CA2147725719 | IFT43,TGFB3 | c.353-1297C>A (n.353-1297C>A) n.90-15870G>T | dbSNP |
14 | g.75973016C= | CA2147725720 | IFT43,TGFB3 | c.353-1298G= (n.353-1298G=) n.90-15869C= | |
14 | g.75973016C>T | CA708622773 | IFT43,TGFB3 | c.353-1298G>A (n.353-1298G>A) n.90-15869C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973021T>C | CA708622774 | IFT43,TGFB3 | c.353-1303A>G (n.353-1303A>G) n.90-15864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973021T= | CA2147725721 | IFT43,TGFB3 | c.353-1303A= (n.353-1303A=) n.90-15864T= | |
14 | g.75973022C= | CA2147725722 | IFT43,TGFB3 | c.353-1304G= (n.353-1304G=) n.90-15863C= | |
14 | g.75973022C>T | CA2147725723 | IFT43,TGFB3 | c.353-1304G>A (n.353-1304G>A) n.90-15863C>T | dbSNP |
14 | g.75973023C>T | CA964843467 | IFT43,TGFB3 | c.353-1305G>A (n.353-1305G>A) n.90-15862C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973024C>A | CA2730166180 | IFT43,TGFB3 | c.353-1306G>T (n.353-1306G>T) n.90-15861C>A | dbSNP |
14 | g.75973025A= | CA2147725724 | IFT43,TGFB3 | c.353-1307T= (n.353-1307T=) n.90-15860A= | |
14 | g.75973025A>T | CA964843468 | IFT43,TGFB3 | c.353-1307T>A (n.353-1307T>A) n.90-15860A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973030T>G | CA2147725726 | IFT43,TGFB3 | c.353-1312A>C (n.353-1312A>C) n.90-15855T>G | dbSNP |
14 | g.75973030T= | CA2147725725 | IFT43,TGFB3 | c.353-1312A= (n.353-1312A=) n.90-15855T= | |
14 | g.75973033G>T | CA2552877507 | IFT43,TGFB3 | c.353-1315C>A (n.353-1315C>A) n.90-15852G>T | |
14 | g.75973035G>A | CA263707869 | IFT43,TGFB3 | c.353-1317C>T (n.353-1317C>T) n.90-15850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973035G= | CA2147725727 | IFT43,TGFB3 | c.353-1317C= (n.353-1317C=) n.90-15850G= | |
14 | g.75973037C= | CA2147725728 | IFT43,TGFB3 | c.353-1319G= (n.353-1319G=) n.90-15848C= | |
14 | g.75973037C>T | CA708622777 | IFT43,TGFB3 | c.353-1319G>A (n.353-1319G>A) n.90-15848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973045G>C | CA2596104554 | IFT43,TGFB3 | c.353-1327C>G (n.353-1327C>G) n.90-15840G>C | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.75973047G>C | CA2147725730 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C>G (n.353-1329C>G) n.90-15838G>C | dbSNP |
14 | g.75973047G= | CA2147725729 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C= (n.353-1329C=) n.90-15838G= | |
14 | g.75973047G>T | CA263707876 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C>A (n.353-1329C>A) n.90-15838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |