UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75972863C= | CA2147725659 | IFT43,TGFB3 | c.353-1145G= (n.353-1145G=) n.90-16022C= | |
| 14 | g.75972863C>T | CA263707815 | IFT43,TGFB3 | c.353-1145G>A (n.353-1145G>A) n.90-16022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972863_75972887delinsCATCATGAGCCTGGCAGAAACACAG | CA2147725658 | IFT43,TGFB3 | c.353-1169_353-1145delinsCTGTGTTTCTGCCAGGCTCATGATG (n.353-1169_353-1145delinsCTGTGTTTCTGCCAGGCTCATGATG) n.90-16022_90-15998delinsCATCATGAGCCTGGCAGAAACACAG | |
| 14 | g.75972866_75972889del | CA263707819 | IFT43,TGFB3 | c.353-1169_353-1146del (n.353-1169_353-1146del) n.90-16019_90-15996del | dbSNP |
| 14 | g.75972865T>A | CA263707830 | IFT43,TGFB3 | c.353-1147A>T (n.353-1147A>T) n.90-16020T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972865T= | CA2147725660 | IFT43,TGFB3 | c.353-1147A= (n.353-1147A=) n.90-16020T= | |
| 14 | g.75972868_75972870del | CA2563749605 | IFT43,TGFB3 | c.353-1151_353-1149del (n.353-1151_353-1149del) n.90-16017_90-16015del | |
| 14 | g.75972868T>C | CA708622698 | IFT43,TGFB3 | c.353-1150A>G (n.353-1150A>G) n.90-16017T>C | dbSNP |
| 14 | g.75972868T= | CA2147725661 | IFT43,TGFB3 | c.353-1150A= (n.353-1150A=) n.90-16017T= | |
| 14 | g.75972869G>A | CA615073414 | IFT43,TGFB3 | c.353-1151C>T (n.353-1151C>T) n.90-16016G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972869G= | CA2147725662 | IFT43,TGFB3 | c.353-1151C= (n.353-1151C=) n.90-16016G= | |
| 14 | g.75972872C>A | CA2521968238 | IFT43,TGFB3 | c.353-1154G>T (n.353-1154G>T) n.90-16013C>A | |
| 14 | g.75972873C>A | CA964843412 | IFT43,TGFB3 | c.353-1155G>T (n.353-1155G>T) n.90-16012C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972873C= | CA2147725663 | IFT43,TGFB3 | c.353-1155G= (n.353-1155G=) n.90-16012C= | |
| 14 | g.75972882_75972883delinsAC | CA2147725664 | IFT43,TGFB3 | c.353-1165_353-1164delinsGT (n.353-1165_353-1164delinsGT) n.90-16003_90-16002delinsAC | |
| 14 | g.75972883del | CA708622703 | IFT43,TGFB3 | c.353-1165del (n.353-1165del) n.90-16002del | dbSNP |
| 14 | g.75972885C= | CA2147725665 | IFT43,TGFB3 | c.353-1167G= (n.353-1167G=) n.90-16000C= | |
| 14 | g.75972885C>T | CA964843413 | IFT43,TGFB3 | c.353-1167G>A (n.353-1167G>A) n.90-16000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972888A= | CA2147725666 | IFT43,TGFB3 | c.353-1170T= (n.353-1170T=) n.90-15997A= | |
| 14 | g.75972888A>C | CA964843420 | IFT43,TGFB3 | c.353-1170T>G (n.353-1170T>G) n.90-15997A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972888A>G | CA2147725667 | IFT43,TGFB3 | c.353-1170T>C (n.353-1170T>C) n.90-15997A>G | dbSNP |
| 14 | g.75972891C= | CA2147725669 | IFT43,TGFB3 | c.353-1173G= (n.353-1173G=) n.90-15994C= | |
| 14 | g.75972891C>T | CA263707833 | IFT43,TGFB3 | c.353-1173G>A (n.353-1173G>A) n.90-15994C>T | dbSNP |
| 14 | g.75972891_75972892delinsCT | CA2147725668 | IFT43,TGFB3 | c.353-1174_353-1173delinsAG (n.353-1174_353-1173delinsAG) n.90-15994_90-15993delinsCT | |
| 14 | g.75972892T>C | CA708622713 | IFT43,TGFB3 | c.353-1174A>G (n.353-1174A>G) n.90-15993T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972892T= | CA2147725670 | IFT43,TGFB3 | c.353-1174A= (n.353-1174A=) n.90-15993T= | |
| 14 | g.75972893del | CA708622709 | IFT43,TGFB3 | c.353-1174del (n.353-1174del) n.90-15992del | dbSNP |
| 14 | g.75972895C= | CA2147725671 | IFT43,TGFB3 | c.353-1177G= (n.353-1177G=) n.90-15990C= | |
| 14 | g.75972895C>T | CA2147725672 | IFT43,TGFB3 | c.353-1177G>A (n.353-1177G>A) n.90-15990C>T | dbSNP |
| 14 | g.75972908G>C | CA964843423 | IFT43,TGFB3 | c.353-1190C>G (n.353-1190C>G) n.90-15977G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972908G= | CA2147725673 | IFT43,TGFB3 | c.353-1190C= (n.353-1190C=) n.90-15977G= | |
| 14 | g.75972909G>C | CA2147725675 | IFT43,TGFB3 | c.353-1191C>G (n.353-1191C>G) n.90-15976G>C | dbSNP |
| 14 | g.75972909G= | CA2147725674 | IFT43,TGFB3 | c.353-1191C= (n.353-1191C=) n.90-15976G= | |
| 14 | g.75972915C>A | CA2147725677 | IFT43,TGFB3 | c.353-1197G>T (n.353-1197G>T) n.90-15970C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972915C= | CA2147725676 | IFT43,TGFB3 | c.353-1197G= (n.353-1197G=) n.90-15970C= | |
| 14 | g.75972915C>G | CA2147725678 | IFT43,TGFB3 | c.353-1197G>C (n.353-1197G>C) n.90-15970C>G | dbSNP |
| 14 | g.75972919A= | CA2147725679 | IFT43,TGFB3 | c.353-1201T= (n.353-1201T=) n.90-15966A= | |
| 14 | g.75972919A>G | CA2147725680 | IFT43,TGFB3 | c.353-1201T>C (n.353-1201T>C) n.90-15966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972920T>C | CA2511864760 | IFT43,TGFB3 | c.353-1202A>G (n.353-1202A>G) n.90-15965T>C | |
| 14 | g.75972923G>C | CA263707837 | IFT43,TGFB3 | c.353-1205C>G (n.353-1205C>G) n.90-15962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972923G= | CA2147725681 | IFT43,TGFB3 | c.353-1205C= (n.353-1205C=) n.90-15962G= | |
| 14 | g.75972926C>A | CA2147725683 | IFT43,TGFB3 | c.353-1208G>T (n.353-1208G>T) n.90-15959C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972926C= | CA2147725682 | IFT43,TGFB3 | c.353-1208G= (n.353-1208G=) n.90-15959C= | |
| 14 | g.75972926C>G | CA708622718 | IFT43,TGFB3 | c.353-1208G>C (n.353-1208G>C) n.90-15959C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972927C>A | CA2147725685 | IFT43,TGFB3 | c.353-1209G>T (n.353-1209G>T) n.90-15958C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972927C= | CA2147725684 | IFT43,TGFB3 | c.353-1209G= (n.353-1209G=) n.90-15958C= | |
| 14 | g.75972927C>T | CA615073416 | IFT43,TGFB3 | c.353-1209G>A (n.353-1209G>A) n.90-15958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972929T>G | CA2147725687 | IFT43,TGFB3 | c.353-1211A>C (n.353-1211A>C) n.90-15956T>G | dbSNP |
| 14 | g.75972929T= | CA2147725686 | IFT43,TGFB3 | c.353-1211A= (n.353-1211A=) n.90-15956T= | |
| 14 | g.75972931C= | CA2147725688 | IFT43,TGFB3 | c.353-1213G= (n.353-1213G=) n.90-15954C= | |
| 14 | g.75972931C>G | CA964843431 | IFT43,TGFB3 | c.353-1213G>C (n.353-1213G>C) n.90-15954C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972937C>A | CA708622726 | IFT43,TGFB3 | c.353-1219G>T (n.353-1219G>T) n.90-15948C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972937C= | CA2147725689 | IFT43,TGFB3 | c.353-1219G= (n.353-1219G=) n.90-15948C= | |
| 14 | g.75972938C= | CA2147725690 | IFT43,TGFB3 | c.353-1220G= (n.353-1220G=) n.90-15947C= | |
| 14 | g.75972938C>T | CA708622728 | IFT43,TGFB3 | c.353-1220G>A (n.353-1220G>A) n.90-15947C>T | dbSNP |
| 14 | g.75972939T>C | CA615073418 | IFT43,TGFB3 | c.353-1221A>G (n.353-1221A>G) n.90-15946T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972939T= | CA2147725691 | IFT43,TGFB3 | c.353-1221A= (n.353-1221A=) n.90-15946T= | |
| 14 | g.75972943C= | CA2147725692 | IFT43,TGFB3 | c.353-1225G= (n.353-1225G=) n.90-15942C= | |
| 14 | g.75972943C>T | CA615073420 | IFT43,TGFB3 | c.353-1225G>A (n.353-1225G>A) n.90-15942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972945G>A | CA2147725694 | IFT43,TGFB3 | c.353-1227C>T (n.353-1227C>T) n.90-15940G>A | dbSNP |
| 14 | g.75972945G= | CA2147725693 | IFT43,TGFB3 | c.353-1227C= (n.353-1227C=) n.90-15940G= | |
| 14 | g.75972948C= | CA2147725695 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G= (n.353-1230G=) n.90-15937C= | |
| 14 | g.75972948C>G | CA708622741 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G>C (n.353-1230G>C) n.90-15937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972948C>T | CA263707838 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G>A (n.353-1230G>A) n.90-15937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972949G>A | CA263707839 | IFT43,TGFB3 | c.353-1231C>T (n.353-1231C>T) n.90-15936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972949G= | CA2147725696 | IFT43,TGFB3 | c.353-1231C= (n.353-1231C=) n.90-15936G= | |
| 14 | g.75972950T>G | CA964843443 | IFT43,TGFB3 | c.353-1232A>C (n.353-1232A>C) n.90-15935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972950T= | CA2147725697 | IFT43,TGFB3 | c.353-1232A= (n.353-1232A=) n.90-15935T= | |
| 14 | g.75972956G>A | CA2147725699 | IFT43,TGFB3 | c.353-1238C>T (n.353-1238C>T) n.90-15929G>A | dbSNP |
| 14 | g.75972956G= | CA2147725698 | IFT43,TGFB3 | c.353-1238C= (n.353-1238C=) n.90-15929G= | |
| 14 | g.75972960G>A | CA2147725701 | IFT43,TGFB3 | c.353-1242C>T (n.353-1242C>T) n.90-15925G>A | dbSNP |
| 14 | g.75972960G= | CA2147725700 | IFT43,TGFB3 | c.353-1242C= (n.353-1242C=) n.90-15925G= | |
| 14 | g.75972962C= | CA2147725702 | IFT43,TGFB3 | c.353-1244G= (n.353-1244G=) n.90-15923C= | |
| 14 | g.75972962C>T | CA615073422 | IFT43,TGFB3 | c.353-1244G>A (n.353-1244G>A) n.90-15923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972963G>A | CA263707840 | IFT43,TGFB3 | c.353-1245C>T (n.353-1245C>T) n.90-15922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972963G= | CA2147725703 | IFT43,TGFB3 | c.353-1245C= (n.353-1245C=) n.90-15922G= |