Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75963357A=CA2147720732IFT43,TGFB3c.885T= (p.Gly295=)
n.1266T=
n.90-25528A=
n.351T=
14g.75963357A>CCA487189174IFT43,TGFB3c.885T>G (p.Gly295=)
n.1266T>G
n.90-25528A>C
n.351T>G
 dbSNP
14g.75963357A>GCA487189176IFT43,TGFB3c.885T>C (p.Gly295=)
n.1266T>C
n.90-25528A>G
n.351T>C
14g.75963357A>TCA487189178IFT43,TGFB3c.885T>A (p.Gly295=)
n.1266T>A
n.90-25528A>T
n.351T>A
14g.75963357_75963359delinsACCCA2147720734IFT43,TGFB3c.883_885delinsGGT (p.Gly295=)
n.1264_1266delinsGGT
n.90-25528_90-25526delinsACC
n.349_351delinsGGT
14g.75963358C>ACA7280317IFT43,TGFB3c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1265G>T
n.90-25527C>A
n.350G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963358C=CA2147720739IFT43,TGFB3c.884G= (p.Gly295=)
n.1265G=
n.90-25527C=
n.350G=
14g.75963358C>GCA390468269IFT43,TGFB3c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1265G>C
n.90-25527C>G
n.350G>C
14g.75963358C>TCA390468271IFT43,TGFB3c.884G>A (p.Gly295Asp)
n.1265G>A
n.90-25527C>T
n.350G>A
 dbSNP
14g.75963363dupCA2580088789IFT43,TGFB3c.884dup (p.Gln296SerfsTer28)
n.1265dup
n.90-25522dup
c.884dup (p.Gln296SerfsTer?)
n.350dup
 ClinVar
14g.75963363delCA645583192IFT43,TGFB3c.884del (p.Gly295ValfsTer?)
n.1265del
n.90-25522del
n.350del
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.75963362_75963363delCA16614471IFT43,TGFB3c.883_884del (p.Gly295SerfsTer28)
n.1264_1265del
n.90-25523_90-25522del
c.883_884del (p.Gly295SerfsTer?)
n.349_350del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963359C>ACA390468273IFT43,TGFB3c.883G>T (p.Gly295Cys)
n.1264G>T
n.90-25526C>A
n.349G>T
14g.75963359C=CA2147720743IFT43,TGFB3c.883G= (p.Gly295=)
n.1264G=
n.90-25526C=
n.349G=
14g.75963359C>GCA7280318IFT43,TGFB3c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1264G>C
n.90-25526C>G
n.349G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963359C>TCA390468275IFT43,TGFB3c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.1264G>A
n.90-25526C>T
n.349G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963360C>ACA487189181IFT43,TGFB3c.882G>T (p.Gly294=)
n.1263G>T
n.90-25525C>A
n.348G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963360C=CA2147720748IFT43,TGFB3c.882G= (p.Gly294=)
n.1263G=
n.90-25525C=
n.348G=
14g.75963360C>GCA487189183IFT43,TGFB3c.882G>C (p.Gly294=)
n.1263G>C
n.90-25525C>G
n.348G>C
 ClinVar
14g.75963360C>TCA487189185IFT43,TGFB3c.882G>A (p.Gly294=)
n.1263G>A
n.90-25525C>T
n.348G>A
 gnomAD v4
14g.75963361C>ACA390468277IFT43,TGFB3c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1262G>T
n.90-25524C>A
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963361C=CA2147720750IFT43,TGFB3c.881G= (p.Gly294=)
n.1262G=
n.90-25524C=
n.347G=
14g.75963361C>GCA390468279IFT43,TGFB3c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1262G>C
n.90-25524C>G
n.347G>C
14g.75963361C>TCA390468280IFT43,TGFB3c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.1262G>A
n.90-25524C>T
n.347G>A
14g.75963362C>ACA7280319IFT43,TGFB3c.880G>T (p.Gly294Trp)
n.1261G>T
n.90-25523C>A
n.346G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963362C=CA2147720753IFT43,TGFB3c.880G= (p.Gly294=)
n.1261G=
n.90-25523C=
n.346G=
14g.75963362C>GCA390468284IFT43,TGFB3c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1261G>C
n.90-25523C>G
n.346G>C
 gnomAD v4
14g.75963362C>TCA390468282IFT43,TGFB3c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.1261G>A
n.90-25523C>T
n.346G>A
 gnomAD v4
14g.75963363C>ACA390468287IFT43,TGFB3c.879G>T (p.Gln293His)
n.1260G>T
n.90-25522C>A
n.345G>T
14g.75963363C>GCA390468288IFT43,TGFB3c.879G>C (p.Gln293His)
n.1260G>C
n.90-25522C>G
n.345G>C
 gnomAD v4
14g.75963363C>TCA487189189IFT43,TGFB3c.879G>A (p.Gln293=)
n.1260G>A
n.90-25522C>T
n.345G>A
 gnomAD v4
14g.75963364delCA2580088791IFT43,TGFB3c.878del (p.Gln293ArgfsTer?)
n.1259del
n.90-25521del
n.344del
 ClinVar
14g.75963364T>ACA390468289IFT43,TGFB3c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1259A>T
n.90-25521T>A
n.344A>T
14g.75963364T>CCA390468290IFT43,TGFB3c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1259A>G
n.90-25521T>C
n.344A>G
14g.75963364T>GCA7280320IFT43,TGFB3c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1259A>C
n.90-25521T>G
n.344A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963364T=CA2147720756IFT43,TGFB3c.878A= (p.Gln293=)
n.1259A=
n.90-25521T=
n.344A=
14g.75963365G>ACA390468293IFT43,TGFB3c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1258C>T
n.90-25520G>A
n.343C>T
14g.75963365G>CCA390468295IFT43,TGFB3c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1258C>G
n.90-25520G>C
n.343C>G
14g.75963365G>TCA390468296IFT43,TGFB3c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1258C>A
n.90-25520G>T
n.343C>A
14g.75963366G>ACA487189195IFT43,TGFB3c.876C>T (p.Gly292=)
n.1257C>T
n.90-25519G>A
n.342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963366G>CCA487189193IFT43,TGFB3c.876C>G (p.Gly292=)
n.1257C>G
n.90-25519G>C
n.342C>G
14g.75963366G=CA2147720757IFT43,TGFB3c.876C= (p.Gly292=)
n.1257C=
n.90-25519G=
n.342C=
14g.75963366G>TCA487189194IFT43,TGFB3c.876C>A (p.Gly292=)
n.1257C>A
n.90-25519G>T
n.342C>A
14g.75963367C>ACA390468299IFT43,TGFB3c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1256G>T
n.90-25518C>A
n.341G>T
 COSMIC
14g.75963367C>GCA390468301IFT43,TGFB3c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1256G>C
n.90-25518C>G
n.341G>C
14g.75963367C>TCA390468302IFT43,TGFB3c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1256G>A
n.90-25518C>T
n.341G>A
14g.75963368C>ACA390468308IFT43,TGFB3c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1255G>T
n.90-25517C>A
n.340G>T
14g.75963368C>GCA390468307IFT43,TGFB3c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1255G>C
n.90-25517C>G
n.340G>C
14g.75963368C>TCA390468305IFT43,TGFB3c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1255G>A
n.90-25517C>T
n.340G>A
14g.75963369C>ACA7280322IFT43,TGFB3c.873G>T (p.Pro291=)
n.1254G>T
n.90-25516C>A
n.339G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963369C=CA2147720758IFT43,TGFB3c.873G= (p.Pro291=)
n.1254G=
n.90-25516C=
n.339G=
14g.75963369C>GCA487189201IFT43,TGFB3c.873G>C (p.Pro291=)
n.1254G>C
n.90-25516C>G
n.339G>C
14g.75963369C>TCA7280321IFT43,TGFB3c.873G>A (p.Pro291=)
n.1254G>A
n.90-25516C>T
n.339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963370G>ACA7280323IFT43,TGFB3c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1253C>T
n.90-25515G>A
n.338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963370G>CCA390468311IFT43,TGFB3c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1253C>G
n.90-25515G>C
n.338C>G
 gnomAD v4
14g.75963370G=CA2147720759IFT43,TGFB3c.872C= (p.Pro291=)
n.1253C=
n.90-25515G=
n.338C=
14g.75963370G>TCA390468313IFT43,TGFB3c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.1253C>A
n.90-25515G>T
n.338C>A
14g.75963372dupCA708617633IFT43,TGFB3c.872dup (p.Gln293ProfsTer?)
n.1253dup
n.90-25513dup
n.338dup
 dbSNP
14g.75963371G>ACA390468315IFT43,TGFB3c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1252C>T
n.90-25514G>A
n.337C>T
14g.75963371G>CCA390468317IFT43,TGFB3c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1252C>G
n.90-25514G>C
n.337C>G
 gnomAD v4
14g.75963371G>TCA390468318IFT43,TGFB3c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1252C>A
n.90-25514G>T
n.337C>A
14g.75963372G>ACA487189208IFT43,TGFB3c.870C>T (p.Asn290=)
n.1251C>T
n.90-25513G>A
n.336C>T
14g.75963372G>CCA390468320IFT43,TGFB3c.870C>G (p.Asn290Lys)
n.1251C>G
n.90-25513G>C
n.336C>G
14g.75963372G>TCA390468322IFT43,TGFB3c.870C>A (p.Asn290Lys)
n.1251C>A
n.90-25513G>T
n.336C>A
14g.75963373T>ACA390468324IFT43,TGFB3c.869A>T (p.Asn290Ile)
n.1250A>T
n.90-25512T>A
n.335A>T
14g.75963373T>CCA390468326IFT43,TGFB3c.869A>G (p.Asn290Ser)
n.1250A>G
n.90-25512T>C
n.335A>G
14g.75963373T>GCA390468328IFT43,TGFB3c.869A>C (p.Asn290Thr)
n.1250A>C
n.90-25512T>G
n.335A>C
14g.75963374T>ACA390468332IFT43,TGFB3c.868A>T (p.Asn290Tyr)
n.1249A>T
n.90-25511T>A
n.334A>T
14g.75963374T>CCA390468333IFT43,TGFB3c.868A>G (p.Asn290Asp)
n.1249A>G
n.90-25511T>C
n.334A>G
14g.75963374T>GCA390468330IFT43,TGFB3c.868A>C (p.Asn290His)
n.1249A>C
n.90-25511T>G
n.334A>C
14g.75963375G>ACA487189211IFT43,TGFB3c.867C>T (p.Asp289=)
n.1248C>T
n.90-25510G>A
n.333C>T
14g.75963375G>CCA390468334IFT43,TGFB3c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.1248C>G
n.90-25510G>C
n.333C>G
14g.75963375G>TCA390468335IFT43,TGFB3c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.1248C>A
n.90-25510G>T
n.333C>A
14g.75963376T>ACA390468337IFT43,TGFB3c.866A>T (p.Asp289Val)
n.1247A>T
n.90-25509T>A
n.332A>T
 gnomAD v4
14g.75963376T>CCA390468339IFT43,TGFB3c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.1247A>G
n.90-25509T>C
n.332A>G
 ClinVar
14g.75963376T>GCA390468341IFT43,TGFB3c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.1247A>C
n.90-25509T>G
n.332A>C
14g.75963377C>ACA390468343IFT43,TGFB3c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.1246G>T
n.90-25508C>A
n.331G>T
14g.75963377C=CA2147720760IFT43,TGFB3c.865G= (p.Asp289=)
n.1246G=
n.90-25508C=
n.331G=
14g.75963377C>GCA390468342IFT43,TGFB3c.865G>C (p.Asp289His)
n.1246G>C
n.90-25508C>G
n.331G>C
14g.75963377C>TCA7280324IFT43,TGFB3c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.1246G>A
n.90-25508C>T
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75963378G>ACA487189218IFT43,TGFB3c.864C>T (p.Leu288=)
n.1245C>T
n.90-25507G>A
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963378G>CCA7280325IFT43,TGFB3c.864C>G (p.Leu288=)
n.1245C>G
n.90-25507G>C
n.330C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963378G=CA2147720761IFT43,TGFB3c.864C= (p.Leu288=)
n.1245C=
n.90-25507G=
n.330C=
14g.75963378G>TCA487189221IFT43,TGFB3c.864C>A (p.Leu288=)
n.1245C>A
n.90-25507G>T
n.330C>A
14g.75963379A=CA2147720762IFT43,TGFB3c.863T= (p.Leu288=)
n.1244T=
n.90-25506A=
n.329T=
14g.75963379A>CCA390468346IFT43,TGFB3c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1244T>G
n.90-25506A>C
n.329T>G
14g.75963379A>GCA390468348IFT43,TGFB3c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1244T>C
n.90-25506A>G
n.329T>C
 dbSNP
14g.75963379A>TCA390468349IFT43,TGFB3c.863T>A (p.Leu288His)
n.1244T>A
n.90-25506A>T
n.329T>A
14g.75963380G>ACA390468351IFT43,TGFB3c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.1243C>T
n.90-25505G>A
n.328C>T
14g.75963380G>CCA390468353IFT43,TGFB3c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1243C>G
n.90-25505G>C
n.328C>G
14g.75963380G>TCA390468355IFT43,TGFB3c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.1243C>A
n.90-25505G>T
n.328C>A
14g.75963381C>ACA487189228IFT43,TGFB3c.861G>T (p.Arg287=)
n.1242G>T
n.90-25504C>A
n.327G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963381C=CA2147720763IFT43,TGFB3c.861G= (p.Arg287=)
n.1242G=
n.90-25504C=
n.327G=
14g.75963381C>GCA487189229IFT43,TGFB3c.861G>C (p.Arg287=)
n.1242G>C
n.90-25504C>G
n.327G>C
14g.75963381C>TCA487189230IFT43,TGFB3c.861G>A (p.Arg287=)
n.1242G>A
n.90-25504C>T
n.327G>A
14g.75963382C>ACA390468357IFT43,TGFB3c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.1241G>T
n.90-25503C>A
n.326G>T
14g.75963382C=CA2147720764IFT43,TGFB3c.860G= (p.Arg287=)
n.1241G=
n.90-25503C=
n.326G=
14g.75963382C>GCA390468360IFT43,TGFB3c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.1241G>C
n.90-25503C>G
n.326G>C
14g.75963382C>TCA390468358IFT43,TGFB3c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.1241G>A
n.90-25503C>T
n.326G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963383G>ACA7280326IFT43,TGFB3c.859C>T (p.Arg287Trp)
n.1240C>T
n.90-25502G>A
n.325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75963383G>CCA390468361IFT43,TGFB3c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.1240C>G
n.90-25502G>C
n.325C>G
14g.75963383G=CA2147720765IFT43,TGFB3c.859C= (p.Arg287=)
n.1240C=
n.90-25502G=
n.325C=
14g.75963383G>TCA487189233IFT43,TGFB3c.859C>A (p.Arg287=)
n.1240C>A
n.90-25502G>T
n.325C>A
14g.75963384G>ACA487189236IFT43,TGFB3c.858C>T (p.His286=)
n.1239C>T
n.90-25501G>A
n.324C>T
14g.75963384G>CCA263703161IFT43,TGFB3c.858C>G (p.His286Gln)
n.1239C>G
n.90-25501G>C
n.324C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963384G=CA2147720766IFT43,TGFB3c.858C= (p.His286=)
n.1239C=
n.90-25501G=
n.324C=
14g.75963384G>TCA390468362IFT43,TGFB3c.858C>A (p.His286Gln)
n.1239C>A
n.90-25501G>T
n.324C>A
 gnomAD v4
14g.75963385T>ACA263703166IFT43,TGFB3c.857A>T (p.His286Leu)
n.1238A>T
n.90-25500T>A
n.323A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963385T>CCA390468364IFT43,TGFB3c.857A>G (p.His286Arg)
n.1238A>G
n.90-25500T>C
n.323A>G
14g.75963385T>GCA390468365IFT43,TGFB3c.857A>C (p.His286Pro)
n.1238A>C
n.90-25500T>G
n.323A>C
14g.75963385T=CA2147720767IFT43,TGFB3c.857A= (p.His286=)
n.1238A=
n.90-25500T=
n.323A=
14g.75963386G>ACA390468367IFT43,TGFB3c.856C>T (p.His286Tyr)
n.1237C>T
n.90-25499G>A
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963386G>CCA390468369IFT43,TGFB3c.856C>G (p.His286Asp)
n.1237C>G
n.90-25499G>C
n.322C>G
14g.75963386G=CA2147720768IFT43,TGFB3c.856C= (p.His286=)
n.1237C=
n.90-25499G=
n.322C=
14g.75963386G>TCA390468370IFT43,TGFB3c.856C>A (p.His286Asn)
n.1237C>A
n.90-25499G>T
n.322C>A
14g.75963387T>ACA487189242IFT43,TGFB3c.855A>T (p.Pro285=)
n.1236A>T
n.90-25498T>A
n.321A>T
14g.75963387T>CCA487189243IFT43,TGFB3c.855A>G (p.Pro285=)
n.1236A>G
n.90-25498T>C
n.321A>G
14g.75963387T>GCA487189244IFT43,TGFB3c.855A>C (p.Pro285=)
n.1236A>C
n.90-25498T>G
n.321A>C
 gnomAD v4
14g.75963388G>ACA390468372IFT43,TGFB3c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1235C>T
n.90-25497G>A
n.320C>T
 gnomAD v4
14g.75963388G>CCA390468373IFT43,TGFB3c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1235C>G
n.90-25497G>C
n.320C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963388G=CA2147720769IFT43,TGFB3c.854C= (p.Pro285=)
n.1235C=
n.90-25497G=
n.320C=
14g.75963388G>TCA390468374IFT43,TGFB3c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.1235C>A
n.90-25497G>T
n.320C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963389G>ACA390468376IFT43,TGFB3c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1234C>T
n.90-25496G>A
n.319C>T
14g.75963389G>CCA390468379IFT43,TGFB3c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1234C>G
n.90-25496G>C
n.319C>G
14g.75963389G>TCA390468377IFT43,TGFB3c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1234C>A
n.90-25496G>T
n.319C>A
14g.75963390G>ACA487189253IFT43,TGFB3c.852C>T (p.Pro284=)
n.1233C>T
n.90-25495G>A
n.318C>T
14g.75963390G>CCA487189254IFT43,TGFB3c.852C>G (p.Pro284=)
n.1233C>G
n.90-25495G>C
n.318C>G
14g.75963390G>TCA487189255IFT43,TGFB3c.852C>A (p.Pro284=)
n.1233C>A
n.90-25495G>T
n.318C>A
14g.75963391G>ACA390468381IFT43,TGFB3c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1232C>T
n.90-25494G>A
n.317C>T
14g.75963391G>CCA390468382IFT43,TGFB3c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1232C>G
n.90-25494G>C
n.317C>G
14g.75963391G>TCA390468384IFT43,TGFB3c.851C>A (p.Pro284His)
n.1232C>A
n.90-25494G>T
n.317C>A
14g.75963392G>ACA263703169IFT43,TGFB3c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1231C>T
n.90-25493G>A
n.316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963392G>CCA390468387IFT43,TGFB3c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1231C>G
n.90-25493G>C
n.316C>G
14g.75963392G=CA2147720770IFT43,TGFB3c.850C= (p.Pro284=)
n.1231C=
n.90-25493G=
n.316C=
14g.75963392G>TCA390468388IFT43,TGFB3c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1231C>A
n.90-25493G>T
n.316C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.75963393A>CCA390468390IFT43,TGFB3c.849T>G (p.Ile283Met)
n.1230T>G
n.90-25492A>C
n.315T>G
14g.75963393A>GCA487189268IFT43,TGFB3c.849T>C (p.Ile283=)
n.1230T>C
n.90-25492A>G
n.315T>C
14g.75963393A>TCA487189266IFT43,TGFB3c.849T>A (p.Ile283=)
n.1230T>A
n.90-25492A>T
n.315T>A
14g.75963393_75963396delinsAATCCA2147720771IFT43,TGFB3c.846_849delinsGATT (p.Met282=)
n.1227_1230delinsGATT
n.90-25492_90-25489delinsAATC
n.312_315delinsGATT
14g.75963394A=CA2147720772IFT43,TGFB3c.848T= (p.Ile283=)
n.1229T=
n.90-25491A=
n.314T=
14g.75963394A>CCA390468392IFT43,TGFB3c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.1229T>G
n.90-25491A>C
n.314T>G
14g.75963394A>GCA263703170IFT43,TGFB3c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.1229T>C
n.90-25491A>G
n.314T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963394A>TCA390468394IFT43,TGFB3c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.1229T>A
n.90-25491A>T
n.314T>A
14g.75963399_75963401delCA615194546IFT43,TGFB3c.846_848del (p.Met282del)
n.1227_1229del
n.90-25486_90-25484del
n.312_314del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963395T>ACA390468396IFT43,TGFB3c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.1228A>T
n.90-25490T>A
n.313A>T
14g.75963395T>CCA390468398IFT43,TGFB3c.847A>G (p.Ile283Val)
n.1228A>G
n.90-25490T>C
n.313A>G
14g.75963395T>GCA390468400IFT43,TGFB3c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.1228A>C
n.90-25490T>G
n.313A>C
14g.75963396C>ACA390468404IFT43,TGFB3c.846G>T (p.Met282Ile)
n.1227G>T
n.90-25489C>A
n.312G>T
14g.75963396C>GCA390468401IFT43,TGFB3c.846G>C (p.Met282Ile)
n.1227G>C
n.90-25489C>G
n.312G>C
14g.75963396C>TCA390468402IFT43,TGFB3c.846G>A (p.Met282Ile)
n.1227G>A
n.90-25489C>T
n.312G>A
14g.75963397A=CA2147720773IFT43,TGFB3c.845T= (p.Met282=)
n.1226T=
n.90-25488A=
n.311T=
14g.75963397A>CCA390468406IFT43,TGFB3c.845T>G (p.Met282Arg)
n.1226T>G
n.90-25488A>C
n.311T>G
14g.75963397A>GCA7280327IFT43,TGFB3c.845T>C (p.Met282Thr)
n.1226T>C
n.90-25488A>G
n.311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963397A>TCA390468408IFT43,TGFB3c.845T>A (p.Met282Lys)
n.1226T>A
n.90-25488A>T
n.311T>A
14g.75963398T>ACA390468410IFT43,TGFB3c.844A>T (p.Met282Leu)
n.1225A>T
n.90-25487T>A
n.310A>T
14g.75963398T>CCA390468412IFT43,TGFB3c.844A>G (p.Met282Val)
n.1225A>G
n.90-25487T>C
n.310A>G
14g.75963398T>GCA390468413IFT43,TGFB3c.844A>C (p.Met282Leu)
n.1225A>C
n.90-25487T>G
n.310A>C
14g.75963399C>ACA390468414IFT43,TGFB3c.843G>T (p.Met281Ile)
n.1224G>T
n.90-25486C>A
n.309G>T
14g.75963399C>GCA390468416IFT43,TGFB3c.843G>C (p.Met281Ile)
n.1224G>C
n.90-25486C>G
n.309G>C
 gnomAD v4
14g.75963399C>TCA390468418IFT43,TGFB3c.843G>A (p.Met281Ile)
n.1224G>A
n.90-25486C>T
n.309G>A
14g.75963400A=CA2147720774IFT43,TGFB3c.842T= (p.Met281=)
n.1223T=
n.90-25485A=
n.308T=
14g.75963400A>CCA390468420IFT43,TGFB3c.842T>G (p.Met281Arg)
n.1223T>G
n.90-25485A>C
n.308T>G
 dbSNP
14g.75963400A>GCA390468421IFT43,TGFB3c.842T>C (p.Met281Thr)
n.1223T>C
n.90-25485A>G
n.308T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963400A>TCA390468422IFT43,TGFB3c.842T>A (p.Met281Lys)
n.1223T>A
n.90-25485A>T
n.308T>A
14g.75963401T>ACA390468424IFT43,TGFB3c.841A>T (p.Met281Leu)
n.1222A>T
n.90-25484T>A
n.307A>T
14g.75963401T>CCA390468427IFT43,TGFB3c.841A>G (p.Met281Val)
n.1222A>G
n.90-25484T>C
n.307A>G
14g.75963401T>GCA390468426IFT43,TGFB3c.841A>C (p.Met281Leu)
n.1222A>C
n.90-25484T>G
n.307A>C
14g.75963402G>ACA7280328IFT43,TGFB3c.840C>T (p.Leu280=)
n.1221C>T
n.90-25483G>A
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963402G>CCA7280329IFT43,TGFB3c.840C>G (p.Leu280=)
n.1221C>G
n.90-25483G>C
n.306C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963402G=CA2147720775IFT43,TGFB3c.840C= (p.Leu280=)
n.1221C=
n.90-25483G=
n.306C=
14g.75963402G>TCA487189295IFT43,TGFB3c.840C>A (p.Leu280=)
n.1221C>A
n.90-25483G>T
n.306C>A
14g.75963403A>CCA390468430IFT43,TGFB3c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1220T>G
n.90-25482A>C
n.305T>G
14g.75963403A>GCA390468431IFT43,TGFB3c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1220T>C
n.90-25482A>G
n.305T>C
14g.75963403A>TCA390468433IFT43,TGFB3c.839T>A (p.Leu280His)
n.1220T>A
n.90-25482A>T
n.305T>A
14g.75963404G>ACA390468434IFT43,TGFB3c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.1219C>T
n.90-25481G>A
n.304C>T
 ClinVar
14g.75963404G>CCA390468435IFT43,TGFB3c.838C>G (p.Leu280Val)
n.1219C>G
n.90-25481G>C
n.304C>G
14g.75963404G>TCA390468436IFT43,TGFB3c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.1219C>A
n.90-25481G>T
n.304C>A
14g.75963405G>ACA487189300IFT43,TGFB3c.837C>T (p.Ile279=)
n.1218C>T
n.90-25480G>A
n.303C>T
 ClinVar
14g.75963405G>CCA390468438IFT43,TGFB3c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1218C>G
n.90-25480G>C
n.303C>G
14g.75963405G>TCA487189301IFT43,TGFB3c.837C>A (p.Ile279=)
n.1218C>A
n.90-25480G>T
n.303C>A
14g.75963406A>CCA390468440IFT43,TGFB3c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1217T>G
n.90-25479A>C
n.302T>G
14g.75963406A>GCA390468442IFT43,TGFB3c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1217T>C
n.90-25479A>G
n.302T>C
14g.75963406A>TCA390468444IFT43,TGFB3c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1217T>A
n.90-25479A>T
n.302T>A
14g.75963407T>ACA390468446IFT43,TGFB3c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1216A>T
n.90-25478T>A
n.301A>T
14g.75963407T>CCA390468447IFT43,TGFB3c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1216A>G
n.90-25478T>C
n.301A>G
14g.75963407T>GCA390468449IFT43,TGFB3c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1216A>C
n.90-25478T>G
n.301A>C
 ClinVar
14g.75963408T>ACA487189305IFT43,TGFB3c.834A>T (p.Leu278=)
n.1215A>T
n.90-25477T>A
n.300A>T
14g.75963408T>CCA487189309IFT43,TGFB3c.834A>G (p.Leu278=)
n.1215A>G
n.90-25477T>C
n.300A>G
 gnomAD v4
14g.75963408T>GCA487189312IFT43,TGFB3c.834A>C (p.Leu278=)
n.1215A>C
n.90-25477T>G
n.300A>C
14g.75963409A=CA2147720777IFT43,TGFB3c.833T= (p.Leu278=)
n.1214T=
n.90-25476A=
n.299T=
14g.75963409A>CCA390468451IFT43,TGFB3c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1214T>G
n.90-25476A>C
n.299T>G
 dbSNP
14g.75963409A>GCA390468454IFT43,TGFB3c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1214T>C
n.90-25476A>G
n.299T>C
 gnomAD v4
14g.75963409A>TCA390468452IFT43,TGFB3c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.1214T>A
n.90-25476A>T
n.299T>A
14g.75963409_75963412delinsAGATCA2147720776IFT43,TGFB3c.830_833delinsATCT (p.His277=)
n.1211_1214delinsATCT
n.90-25476_90-25473delinsAGAT
n.296_299delinsATCT
14g.75963410G>ACA487189319IFT43,TGFB3c.832C>T (p.Leu278=)
n.1213C>T
n.90-25475G>A
n.298C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963410G>CCA390468456IFT43,TGFB3c.832C>G (p.Leu278Val)
n.1213C>G
n.90-25475G>C
n.298C>G
14g.75963410G=CA2147720778IFT43,TGFB3c.832C= (p.Leu278=)
n.1213C=
n.90-25475G=
n.298C=
14g.75963410G>TCA390468458IFT43,TGFB3c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.1213C>A
n.90-25475G>T
n.298C>A
14g.75963412_75963414delCA658798233IFT43,TGFB3c.830_832del (p.His277del)
n.1211_1213del
n.90-25473_90-25471del
n.296_298del
 ClinVar dbSNP
14g.75963411A>CCA390468459IFT43,TGFB3c.831T>G (p.His277Gln)
n.1212T>G
n.90-25474A>C
n.297T>G
14g.75963411A>GCA487189320IFT43,TGFB3c.831T>C (p.His277=)
n.1212T>C
n.90-25474A>G
n.297T>C
14g.75963411A>TCA390468461IFT43,TGFB3c.831T>A (p.His277Gln)
n.1212T>A
n.90-25474A>T
n.297T>A
14g.75963412T>ACA390468462IFT43,TGFB3c.830A>T (p.His277Leu)
n.1211A>T
n.90-25473T>A
n.296A>T
14g.75963412T>CCA390468463IFT43,TGFB3c.830A>G (p.His277Arg)
n.1211A>G
n.90-25473T>C
n.296A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963412T>GCA390468464IFT43,TGFB3c.830A>C (p.His277Pro)
n.1211A>C
n.90-25473T>G
n.296A>C
14g.75963412T=CA2147720779IFT43,TGFB3c.830A= (p.His277=)
n.1211A=
n.90-25473T=
n.296A=
14g.75963413G>ACA390468466IFT43,TGFB3c.829C>T (p.His277Tyr)
n.1210C>T
n.90-25472G>A
n.295C>T
14g.75963413G>CCA390468468IFT43,TGFB3c.829C>G (p.His277Asp)
n.1210C>G
n.90-25472G>C
n.295C>G
14g.75963413G>TCA390468470IFT43,TGFB3c.829C>A (p.His277Asn)
n.1210C>A
n.90-25472G>T
n.295C>A
14g.75963414A>CCA487189326IFT43,TGFB3c.828T>G (p.Pro276=)
n.1209T>G
n.90-25471A>C
n.294T>G
14g.75963414A>GCA487189324IFT43,TGFB3c.828T>C (p.Pro276=)
n.1209T>C
n.90-25471A>G
n.294T>C
14g.75963414A>TCA487189325IFT43,TGFB3c.828T>A (p.Pro276=)
n.1209T>A
n.90-25471A>T
n.294T>A
14g.75963415G>ACA390468473IFT43,TGFB3c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1208C>T
n.90-25470G>A
n.293C>T
 ClinVar dbSNP
14g.75963415G>CCA390468475IFT43,TGFB3c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1208C>G
n.90-25470G>C
n.293C>G
14g.75963415G>TCA390468472IFT43,TGFB3c.827C>A (p.Pro276His)
n.1208C>A
n.90-25470G>T
n.293C>A
14g.75963416G>ACA16607020IFT43,TGFB3c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1207C>T
n.90-25469G>A
n.292C>T
 ClinVar dbSNP
14g.75963416G>CCA390468478IFT43,TGFB3c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1207C>G
n.90-25469G>C
n.292C>G
 gnomAD v4
14g.75963416G=CA2147720780IFT43,TGFB3c.826C= (p.Pro276=)
n.1207C=
n.90-25469G=
n.292C=
14g.75963416G>TCA390468479IFT43,TGFB3c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1207C>A
n.90-25469G>T
n.292C>A
14g.75963417G>ACA487189328IFT43,TGFB3c.825C>T (p.Asn275=)
n.1206C>T
n.90-25468G>A
n.291C>T
14g.75963417G>CCA390468481IFT43,TGFB3c.825C>G (p.Asn275Lys)
n.1206C>G
n.90-25468G>C
n.291C>G
14g.75963417G>TCA390468483IFT43,TGFB3c.825C>A (p.Asn275Lys)
n.1206C>A
n.90-25468G>T
n.291C>A
14g.75963418T>ACA390468485IFT43,TGFB3c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.1205A>T
n.90-25467T>A
n.290A>T
14g.75963418T>CCA390468486IFT43,TGFB3c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.1205A>G
n.90-25467T>C
n.290A>G
14g.75963418T>GCA390468488IFT43,TGFB3c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.1205A>C
n.90-25467T>G
n.290A>C
14g.75963419T>ACA390468490IFT43,TGFB3c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.1204A>T
n.90-25466T>A
n.289A>T
14g.75963419T>CCA390468492IFT43,TGFB3c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.1204A>G
n.90-25466T>C
n.289A>G
14g.75963419T>GCA390468494IFT43,TGFB3c.823A>C (p.Asn275His)
n.1204A>C
n.90-25466T>G
n.289A>C
14g.75963420G>ACA487189334IFT43,TGFB3c.822C>T (p.His274=)
n.1203C>T
n.90-25465G>A
n.288C>T
14g.75963420G>CCA390468495IFT43,TGFB3c.822C>G (p.His274Gln)
n.1203C>G
n.90-25465G>C
n.288C>G
14g.75963420G>TCA390468497IFT43,TGFB3c.822C>A (p.His274Gln)
n.1203C>A
n.90-25465G>T
n.288C>A
14g.75963421T>ACA390468503IFT43,TGFB3c.821A>T (p.His274Leu)
n.1202A>T
n.90-25464T>A
n.287A>T
 ClinVar
14g.75963421T>CCA390468501IFT43,TGFB3c.821A>G (p.His274Arg)
n.1202A>G
n.90-25464T>C
n.287A>G
14g.75963421T>GCA390468500IFT43,TGFB3c.821A>C (p.His274Pro)
n.1202A>C
n.90-25464T>G
n.287A>C
14g.75963422G>ACA390468505IFT43,TGFB3c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1201C>T
n.90-25463G>A
n.286C>T
14g.75963422G>CCA390468506IFT43,TGFB3c.820C>G (p.His274Asp)
n.1201C>G
n.90-25463G>C
n.286C>G
14g.75963422G>TCA390468507IFT43,TGFB3c.820C>A (p.His274Asn)
n.1201C>A
n.90-25463G>T
n.286C>A
 gnomAD v4
14g.75963422_75963429delCA2730180490IFT43,TGFB3c.813_820del (p.Asp272GlnfsTer?)
n.1194_1201del
n.90-25463_90-25456del
n.279_286del
 dbSNP
14g.75963423G>ACA487189339IFT43,TGFB3c.819C>T (p.His273=)
n.1200C>T
n.90-25462G>A
n.285C>T
 dbSNP
14g.75963423G>CCA390468509IFT43,TGFB3c.819C>G (p.His273Gln)
n.1200C>G
n.90-25462G>C
n.285C>G
14g.75963423G=CA2147720781IFT43,TGFB3c.819C= (p.His273=)
n.1200C=
n.90-25462G=
n.285C=
14g.75963423G>TCA390468510IFT43,TGFB3c.819C>A (p.His273Gln)
n.1200C>A
n.90-25462G>T
n.285C>A
14g.75963424T>ACA390468513IFT43,TGFB3c.818A>T (p.His273Leu)
n.1199A>T
n.90-25461T>A
n.284A>T
14g.75963424T>CCA390468514IFT43,TGFB3c.818A>G (p.His273Arg)
n.1199A>G
n.90-25461T>C
n.284A>G
14g.75963424T>GCA390468516IFT43,TGFB3c.818A>C (p.His273Pro)
n.1199A>C
n.90-25461T>G
n.284A>C
14g.75963425G>ACA390468518IFT43,TGFB3c.817C>T (p.His273Tyr)
n.1198C>T
n.90-25460G>A
n.283C>T
14g.75963425G>CCA390468520IFT43,TGFB3c.817C>G (p.His273Asp)
n.1198C>G
n.90-25460G>C
n.283C>G
 ClinVar
14g.75963425G>TCA390468522IFT43,TGFB3c.817C>A (p.His273Asn)
n.1198C>A
n.90-25460G>T
n.283C>A
14g.75963426A=CA2147720782IFT43,TGFB3c.816T= (p.Asp272=)
n.1197T=
n.90-25459A=
n.282T=
14g.75963426A>CCA390468524IFT43,TGFB3c.816T>G (p.Asp272Glu)
n.1197T>G
n.90-25459A>C
n.282T>G
14g.75963426A>GCA487189345IFT43,TGFB3c.816T>C (p.Asp272=)
n.1197T>C
n.90-25459A>G
n.282T>C
 gnomAD v4
14g.75963426A>TCA7280330IFT43,TGFB3c.816T>A (p.Asp272Glu)
n.1197T>A
n.90-25459A>T
n.282T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963426_75963429delCA964839025IFT43,TGFB3c.813_816del (p.Lys271AsnfsTer7)
n.1194_1197del
n.90-25459_90-25456del
n.279_282del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963427T>ACA390468530IFT43,TGFB3c.815A>T (p.Asp272Val)
n.1196A>T
n.90-25458T>A
n.281A>T
 gnomAD v4
14g.75963427T>CCA390468528IFT43,TGFB3c.815A>G (p.Asp272Gly)
n.1196A>G
n.90-25458T>C
n.281A>G
14g.75963427T>GCA390468526IFT43,TGFB3c.815A>C (p.Asp272Ala)
n.1196A>C
n.90-25458T>G
n.281A>C
14g.75963428C>ACA390468532IFT43,TGFB3c.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.1195G>T
n.90-25457C>A
n.280G>T
 gnomAD v4
14g.75963428C>GCA390468534IFT43,TGFB3c.814G>C (p.Asp272His)
n.1195G>C
n.90-25457C>G
n.280G>C
14g.75963428C>TCA390468533IFT43,TGFB3c.814G>A (p.Asp272Asn)
n.1195G>A
n.90-25457C>T
n.280G>A
 gnomAD v4
14g.75963429C>ACA390468535IFT43,TGFB3c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.1194G>T
n.90-25456C>A
n.279G>T
14g.75963429C=CA2147720783IFT43,TGFB3c.813G= (p.Lys271=)
n.1194G=
n.90-25456C=
n.279G=
14g.75963429C>GCA7280331IFT43,TGFB3c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.1194G>C
n.90-25456C>G
n.279G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963429C>TCA263703181IFT43,TGFB3c.813G>A (p.Lys271=)
n.1194G>A
n.90-25456C>T
n.279G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963430T>ACA390468538IFT43,TGFB3c.812A>T (p.Lys271Met)
n.1193A>T
n.90-25455T>A
n.278A>T
14g.75963430T>CCA390468539IFT43,TGFB3c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.1193A>G
n.90-25455T>C
n.278A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963430T>GCA390468540IFT43,TGFB3c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.1193A>C
n.90-25455T>G
n.278A>C
14g.75963430T=CA2147720784IFT43,TGFB3c.812A= (p.Lys271=)
n.1193A=
n.90-25455T=
n.278A=
14g.75963431T>ACA390468541IFT43,TGFB3c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.1192A>T
n.90-25454T>A
n.277A>T
14g.75963431T>CCA390468542IFT43,TGFB3c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.1192A>G
n.90-25454T>C
n.277A>G
 gnomAD v4
14g.75963431T>GCA390468543IFT43,TGFB3c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.1192A>C
n.90-25454T>G
n.277A>C
14g.75963431_75963432insTTTTTTTTACA2730180525IFT43,TGFB3c.810_811insTAAAAAAAA
n.1191_1192insTAAAAAAAA
n.90-25454_90-25453insTTTTTTTTA
n.276_277insTAAAAAAAA
 dbSNP
14g.75963432C>ACA390468544IFT43,TGFB3c.810G>T (p.Gln270His)
n.1191G>T
n.90-25453C>A
n.276G>T
14g.75963432C=CA2147720785IFT43,TGFB3c.810G= (p.Gln270=)
n.1191G=
n.90-25453C=
n.276G=
14g.75963432C>GCA390468546IFT43,TGFB3c.810G>C (p.Gln270His)
n.1191G>C
n.90-25453C>G
n.276G>C
14g.75963432C>TCA487189354IFT43,TGFB3c.810G>A (p.Gln270=)
n.1191G>A
n.90-25453C>T
n.276G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75963432_75963435delCA964839035IFT43,TGFB3c.807_810del (p.Gln270ArgfsTer8)
n.1188_1191del
n.90-25453_90-25450del
n.273_276del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963433T>ACA390468548IFT43,TGFB3c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.1190A>T
n.90-25452T>A
n.275A>T
14g.75963433T>CCA263703185IFT43,TGFB3c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.1190A>G
n.90-25452T>C
n.275A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963433T>GCA390468550IFT43,TGFB3c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.1190A>C
n.90-25452T>G
n.275A>C
14g.75963433T=CA2147720786IFT43,TGFB3c.809A= (p.Gln270=)
n.1190A=
n.90-25452T=
n.275A=
14g.75963434G>ACA390468553IFT43,TGFB3c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.1189C>T
n.90-25451G>A
n.274C>T
14g.75963434G>CCA390468554IFT43,TGFB3c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.1189C>G
n.90-25451G>C
n.274C>G
14g.75963434G>TCA390468556IFT43,TGFB3c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.1189C>A
n.90-25451G>T
n.274C>A
14g.75963435delCA2730180530IFT43,TGFB3c.807del (p.Lys269AsnfsTer10)
n.1188del
n.90-25450del
n.273del
 dbSNP
14g.75963435C>ACA390468560IFT43,TGFB3c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.1188G>T
n.90-25450C>A
n.273G>T
14g.75963435C>GCA390468558IFT43,TGFB3c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.1188G>C
n.90-25450C>G
n.273G>C
14g.75963435C>TCA487189357IFT43,TGFB3c.807G>A (p.Lys269=)
n.1188G>A
n.90-25450C>T
n.273G>A
 gnomAD v4
14g.75963436T>ACA390468562IFT43,TGFB3c.806A>T (p.Lys269Met)
n.1187A>T
n.90-25449T>A
n.272A>T
14g.75963436T>CCA7280332IFT43,TGFB3c.806A>G (p.Lys269Arg)
n.1187A>G
n.90-25449T>C
n.272A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963436T>GCA390468565IFT43,TGFB3c.806A>C (p.Lys269Thr)
n.1187A>C
n.90-25449T>G
n.272A>C
14g.75963436T=CA2147720787IFT43,TGFB3c.806A= (p.Lys269=)
n.1187A=
n.90-25449T=
n.272A=
14g.75963437T>ACA390468568IFT43,TGFB3c.805A>T (p.Lys269Ter)
n.1186A>T
n.90-25448T>A
n.271A>T
14g.75963437T>CCA390468569IFT43,TGFB3c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.1186A>G
n.90-25448T>C
n.271A>G
14g.75963437T>GCA390468571IFT43,TGFB3c.805A>C (p.Lys269Gln)
n.1186A>C
n.90-25448T>G
n.271A>C
14g.75963438C>ACA390468574IFT43,TGFB3c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1185G>T
n.90-25447C>A
n.270G>T
 dbSNP COSMIC
14g.75963438C>GCA390468572IFT43,TGFB3c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1185G>C
n.90-25447C>G
n.270G>C
14g.75963438C>TCA487189365IFT43,TGFB3c.804G>A (p.Lys268=)
n.1185G>A
n.90-25447C>T
n.270G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75963439T>ACA390468576IFT43,TGFB3c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1184A>T
n.90-25446T>A
n.269A>T
14g.75963439T>CCA390468577IFT43,TGFB3c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1184A>G
n.90-25446T>C
n.269A>G
14g.75963439T>GCA390468579IFT43,TGFB3c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1184A>C
n.90-25446T>G
n.269A>C
14g.75963439_75963440insAACA964839052IFT43,TGFB3c.802_803insTT (p.Lys268IlefsTer12)
n.1183_1184insTT
n.90-25446_90-25445insAA
n.268_269insTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963440T>ACA390468580IFT43,TGFB3c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1183A>T
n.90-25445T>A
n.268A>T
14g.75963440T>CCA390468581IFT43,TGFB3c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1183A>G
n.90-25445T>C
n.268A>G
14g.75963440T>GCA390468582IFT43,TGFB3c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1183A>C
n.90-25445T>G
n.268A>C
14g.75963441G>ACA487189369IFT43,TGFB3c.801C>T (p.Leu267=)
n.1182C>T
n.90-25444G>A
n.267C>T
14g.75963441G>CCA487189371IFT43,TGFB3c.801C>G (p.Leu267=)
n.1182C>G
n.90-25444G>C
n.267C>G
14g.75963441G>TCA487189370IFT43,TGFB3c.801C>A (p.Leu267=)
n.1182C>A
n.90-25444G>T
n.267C>A
14g.75963442A>CCA390468584IFT43,TGFB3c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1181T>G
n.90-25443A>C
n.266T>G
14g.75963442A>GCA390468588IFT43,TGFB3c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1181T>C
n.90-25443A>G
n.266T>C
14g.75963442A>TCA390468586IFT43,TGFB3c.800T>A (p.Leu267His)
n.1181T>A
n.90-25443A>T
n.266T>A
14g.75963442_75963443insTACCA964839054IFT43,TGFB3c.799_800insGTA (p.Leu267delinsArgIle)
n.1180_1181insGTA
n.90-25443_90-25442insTAC
n.265_266insGTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963443G>ACA390468590IFT43,TGFB3c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.1180C>T
n.90-25442G>A
n.265C>T
14g.75963443G>CCA390468592IFT43,TGFB3c.799C>G (p.Leu267Val)
n.1180C>G
n.90-25442G>C
n.265C>G
14g.75963443G>TCA390468594IFT43,TGFB3c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.1180C>A
n.90-25442G>T
n.265C>A
14g.75963444G>ACA7280333IFT43,TGFB3c.798C>T (p.Arg266=)
n.1179C>T
n.90-25441G>A
n.264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75963444G>CCA487189375IFT43,TGFB3c.798C>G (p.Arg266=)
n.1179C>G
n.90-25441G>C
n.264C>G
14g.75963444G=CA2147720788IFT43,TGFB3c.798C= (p.Arg266=)
n.1179C=
n.90-25441G=
n.264C=
14g.75963444G>TCA487189376IFT43,TGFB3c.798C>A (p.Arg266=)
n.1179C>A
n.90-25441G>T
n.264C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963445C>ACA390468595IFT43,TGFB3c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.1178G>T
n.90-25440C>A
n.263G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963445C=CA2147720790IFT43,TGFB3c.797G= (p.Arg266=)
n.1178G=
n.90-25440C=
n.263G=
14g.75963445C>GCA390468597IFT43,TGFB3c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.1178G>C
n.90-25440C>G
n.263G>C
14g.75963445C>TCA7280334IFT43,TGFB3c.797G>A (p.Arg266His)
n.1178G>A
n.90-25440C>T
n.263G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75963446G>ACA7280335IFT43,TGFB3c.796C>T (p.Arg266Cys)
n.1177C>T
n.90-25439G>A
n.262C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75963446G>CCA390468598IFT43,TGFB3c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.1177C>G
n.90-25439G>C
n.262C>G
14g.75963446G=CA2147720795IFT43,TGFB3c.796C= (p.Arg266=)
n.1177C=
n.90-25439G=
n.262C=
14g.75963446G>TCA390468600IFT43,TGFB3c.796C>A (p.Arg266Ser)
n.1177C>A
n.90-25439G>T
n.262C>A
14g.75963446_75963447insACA964839064IFT43,TGFB3c.795_796insT (p.Arg266SerfsTer?)
n.1176_1177insT
n.90-25439_90-25438insA
n.261_262insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963447C>ACA487189378IFT43,TGFB3c.795G>T (p.Gly265=)
n.1176G>T
n.90-25438C>A
n.261G>T
 dbSNP
14g.75963447C=CA2147720797IFT43,TGFB3c.795G= (p.Gly265=)
n.1176G=
n.90-25438C=
n.261G=
14g.75963447C>GCA487189379IFT43,TGFB3c.795G>C (p.Gly265=)
n.1176G>C
n.90-25438C>G
n.261G>C
14g.75963447C>TCA487189380IFT43,TGFB3c.795G>A (p.Gly265=)
n.1176G>A
n.90-25438C>T
n.261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.75963448C>ACA390468602IFT43,TGFB3c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1175G>T
n.90-25437C>A
n.260G>T
14g.75963448C>GCA390468604IFT43,TGFB3c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1175G>C
n.90-25437C>G
n.260G>C
14g.75963448C>TCA390468606IFT43,TGFB3c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.1175G>A
n.90-25437C>T
n.260G>A
14g.75963448_75963449insACA964839068IFT43,TGFB3c.793_794insT (p.Gly265ValfsTer?)
n.1174_1175insT
n.90-25437_90-25436insA
n.259_260insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963449C>ACA390468611IFT43,TGFB3c.793G>T (p.Gly265Trp)
n.1174G>T
n.90-25436C>A
n.259G>T
14g.75963449C>GCA390468608IFT43,TGFB3c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1174G>C
n.90-25436C>G
n.259G>C
14g.75963449C>TCA390468610IFT43,TGFB3c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.1174G>A
n.90-25436C>T
n.259G>A
14g.75963450C>ACA487189386IFT43,TGFB3c.792G>T (p.Leu264=)
n.1173G>T
n.90-25435C>A
n.258G>T
14g.75963450C=CA2147720801IFT43,TGFB3c.792G= (p.Leu264=)
n.1173G=
n.90-25435C=
n.258G=
14g.75963450C>GCA487189387IFT43,TGFB3c.792G>C (p.Leu264=)
n.1173G>C
n.90-25435C>G
n.258G>C
 dbSNP
14g.75963450C>TCA7280336IFT43,TGFB3c.792G>A (p.Leu264=)
n.1173G>A
n.90-25435C>T
n.258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963450_75963451insGCA964839076IFT43,TGFB3c.791_792insC (p.Arg266AlafsTer?)
n.1172_1173insC
n.90-25435_90-25434insG
n.257_258insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963451A>CCA390468614IFT43,TGFB3c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1172T>G
n.90-25434A>C
n.257T>G
14g.75963451A>GCA390468616IFT43,TGFB3c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1172T>C
n.90-25434A>G
n.257T>C
14g.75963451A>TCA390468617IFT43,TGFB3c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1172T>A
n.90-25434A>T
n.257T>A
14g.75963452G>ACA487189388IFT43,TGFB3c.790C>T (p.Leu264=)
n.1171C>T
n.90-25433G>A
n.256C>T
14g.75963452G>CCA390468620IFT43,TGFB3c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1171C>G
n.90-25433G>C
n.256C>G
14g.75963452G>TCA390468622IFT43,TGFB3c.790C>A (p.Leu264Met)
n.1171C>A
n.90-25433G>T
n.256C>A
14g.75963453A>CCA390468623IFT43,TGFB3c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.1170T>G
n.90-25432A>C
n.255T>G
14g.75963453A>GCA487189390IFT43,TGFB3c.789T>C (p.Asp263=)
n.1170T>C
n.90-25432A>G
n.255T>C
14g.75963453A>TCA390468625IFT43,TGFB3c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.1170T>A
n.90-25432A>T
n.255T>A
14g.75963454T>ACA390468627IFT43,TGFB3c.788A>T (p.Asp263Val)
n.1169A>T
n.90-25431T>A
n.254A>T
14g.75963454T>CCA390468629IFT43,TGFB3c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.1169A>G
n.90-25431T>C
n.254A>G
14g.75963454T>GCA390468630IFT43,TGFB3c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.1169A>C
n.90-25431T>G
n.254A>C
14g.75963455C>ACA390468633IFT43,TGFB3c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.1168G>T
n.90-25430C>A
n.253G>T
14g.75963455C=CA2147720803IFT43,TGFB3c.787G= (p.Asp263=)
n.1168G=
n.90-25430C=
n.253G=
14g.75963455C>GCA203908IFT43,TGFB3c.787G>C (p.Asp263His)
n.1168G>C
n.90-25430C>G
n.253G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963455C>TCA390468634IFT43,TGFB3c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.1168G>A
n.90-25430C>T
n.253G>A
14g.75963456T>ACA487189392IFT43,TGFB3c.786A>T (p.Gly262=)
n.1167A>T
n.90-25429T>A
n.252A>T
14g.75963456T>CCA487189393IFT43,TGFB3c.786A>G (p.Gly262=)
n.1167A>G
n.90-25429T>C
n.252A>G
14g.75963456T>GCA487189395IFT43,TGFB3c.786A>C (p.Gly262=)
n.1167A>C
n.90-25429T>G
n.252A>C
14g.75963457C>ACA390468636IFT43,TGFB3c.785G>T (p.Gly262Val)
n.1166G>T
n.90-25428C>A
n.251G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963457C=CA2147720808IFT43,TGFB3c.785G= (p.Gly262=)
n.1166G=
n.90-25428C=
n.251G=
14g.75963457C>GCA390468639IFT43,TGFB3c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.1166G>C
n.90-25428C>G
n.251G>C
14g.75963457C>TCA390468637IFT43,TGFB3c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.1166G>A
n.90-25428C>T
n.251G>A

Number of alleles fetched