Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75963250delCA2625771729IFT43,TGFB3c.926+69del (n.926+69del)
n.1307+69del
n.90-25635del
c.*65del (n.*65del)
n.392+69del
 gnomAD v4
14g.75963249G>TCA2802202118IFT43,TGFB3c.926+67C>A (n.926+67C>A)
n.1307+67C>A
n.90-25636G>T
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.392+67C>A
14g.75963250G=CA2147720545IFT43,TGFB3c.926+66C= (n.926+66C=)
n.1307+66C=
n.90-25635G=
c.*62C= (n.*62C=)
n.392+66C=
14g.75963250G>TCA2147720546IFT43,TGFB3c.926+66C>A (n.926+66C>A)
n.1307+66C>A
n.90-25635G>T
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.392+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963251C>ACA2625771733IFT43,TGFB3c.926+65G>T (n.926+65G>T)
n.1307+65G>T
n.90-25634C>A
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.392+65G>T
 gnomAD v4
14g.75963251C>TCA2575583997IFT43,TGFB3c.926+65G>A (n.926+65G>A)
n.1307+65G>A
n.90-25634C>T
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.392+65G>A
14g.75963252C>TCA2625771737IFT43,TGFB3c.926+64G>A (n.926+64G>A)
n.1307+64G>A
n.90-25633C>T
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.392+64G>A
 gnomAD v4
14g.75963254G>TCA2575583998IFT43,TGFB3c.926+62C>A (n.926+62C>A)
n.1307+62C>A
n.90-25631G>T
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.392+62C>A
14g.75963255A=CA2147720548IFT43,TGFB3c.926+61T= (n.926+61T=)
n.1307+61T=
n.90-25630A=
c.*57T= (n.*57T=)
n.392+61T=
14g.75963255A>CCA2147720549IFT43,TGFB3c.926+61T>G (n.926+61T>G)
n.1307+61T>G
n.90-25630A>C
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.392+61T>G
 dbSNP
14g.75963256C>ACA2575583999IFT43,TGFB3c.926+60G>T (n.926+60G>T)
n.1307+60G>T
n.90-25629C>A
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.392+60G>T
14g.75963257C=CA2147720551IFT43,TGFB3c.926+59G= (n.926+59G=)
n.1307+59G=
n.90-25628C=
c.*55G= (n.*55G=)
n.392+59G=
14g.75963257C>TCA2147720552IFT43,TGFB3c.926+59G>A (n.926+59G>A)
n.1307+59G>A
n.90-25628C>T
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.392+59G>A
 dbSNP
14g.75963258T>GCA2575584000IFT43,TGFB3c.926+58A>C (n.926+58A>C)
n.1307+58A>C
n.90-25627T>G
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.392+58A>C
14g.75963259_75963260delinsAGCA2147720554IFT43,TGFB3c.926+56_926+57delinsCT (n.926+56_926+57delinsCT)
n.1307+56_1307+57delinsCT
n.90-25626_90-25625delinsAG
c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT)
n.392+56_392+57delinsCT
14g.75963260delCA2147720555IFT43,TGFB3c.926+56del (n.926+56del)
n.1307+56del
n.90-25625del
c.*52del (n.*52del)
n.392+56del
 dbSNP
14g.75963260G>ACA2575584001IFT43,TGFB3c.926+56C>T (n.926+56C>T)
n.1307+56C>T
n.90-25625G>A
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.392+56C>T
14g.75963262delCA2625771739IFT43,TGFB3c.926+55del (n.926+55del)
n.1307+55del
n.90-25623del
c.*51del (n.*51del)
n.392+55del
 gnomAD v4
14g.75963262C>TCA2575584002IFT43,TGFB3c.926+54G>A (n.926+54G>A)
n.1307+54G>A
n.90-25623C>T
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.392+54G>A
 gnomAD v4
14g.75963263A=CA2147720557IFT43,TGFB3c.926+53T= (n.926+53T=)
n.1307+53T=
n.90-25622A=
c.*49T= (n.*49T=)
n.392+53T=
14g.75963263A>GCA964838932IFT43,TGFB3c.926+53T>C (n.926+53T>C)
n.1307+53T>C
n.90-25622A>G
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.392+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963263A>TCA964838930IFT43,TGFB3c.926+53T>A (n.926+53T>A)
n.1307+53T>A
n.90-25622A>T
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.392+53T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963264T>ACA2147720565IFT43,TGFB3c.926+52A>T (n.926+52A>T)
n.1307+52A>T
n.90-25621T>A
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.392+52A>T
 dbSNP
14g.75963264T>CCA7280301IFT43,TGFB3c.926+52A>G (n.926+52A>G)
n.1307+52A>G
n.90-25621T>C
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.392+52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963264T=CA2147720564IFT43,TGFB3c.926+52A= (n.926+52A=)
n.1307+52A=
n.90-25621T=
c.*48A= (n.*48A=)
n.392+52A=
14g.75963265T>CCA2625771759IFT43,TGFB3c.926+51A>G (n.926+51A>G)
n.1307+51A>G
n.90-25620T>C
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.392+51A>G
 gnomAD v4
14g.75963268G>ACA615194508IFT43,TGFB3c.926+48C>T (n.926+48C>T)
n.1307+48C>T
n.90-25617G>A
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.392+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963268G=CA2147720567IFT43,TGFB3c.926+48C= (n.926+48C=)
n.1307+48C=
n.90-25617G=
c.*44C= (n.*44C=)
n.392+48C=
14g.75963269C>ACA2625771764IFT43,TGFB3c.926+47G>T (n.926+47G>T)
n.1307+47G>T
n.90-25616C>A
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.392+47G>T
 gnomAD v4
14g.75963270A=CA2147720569IFT43,TGFB3c.926+46T= (n.926+46T=)
n.1307+46T=
n.90-25615A=
c.*42T= (n.*42T=)
n.392+46T=
14g.75963270A>GCA2147720571IFT43,TGFB3c.926+46T>C (n.926+46T>C)
n.1307+46T>C
n.90-25615A>G
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.392+46T>C
 dbSNP
14g.75963271G>TCA2625771765IFT43,TGFB3c.926+45C>A (n.926+45C>A)
n.1307+45C>A
n.90-25614G>T
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.392+45C>A
 gnomAD v4
14g.75963272T>GCA2147720576IFT43,TGFB3c.926+44A>C (n.926+44A>C)
n.1307+44A>C
n.90-25613T>G
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.392+44A>C
 dbSNP
14g.75963272T=CA2147720574IFT43,TGFB3c.926+44A= (n.926+44A=)
n.1307+44A=
n.90-25613T=
c.*40A= (n.*40A=)
n.392+44A=
14g.75963273A>TCA2625771767IFT43,TGFB3c.926+43T>A (n.926+43T>A)
n.1307+43T>A
n.90-25612A>T
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.392+43T>A
 gnomAD v4
14g.75963274G>ACA2575584003IFT43,TGFB3c.926+42C>T (n.926+42C>T)
n.1307+42C>T
n.90-25611G>A
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.392+42C>T
 gnomAD v4
14g.75963274G>TCA2575584004IFT43,TGFB3c.926+42C>A (n.926+42C>A)
n.1307+42C>A
n.90-25611G>T
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.392+42C>A
14g.75963276C>ACA615194509IFT43,TGFB3c.926+40G>T (n.926+40G>T)
n.1307+40G>T
n.90-25609C>A
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.392+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963276C=CA2147720577IFT43,TGFB3c.926+40G= (n.926+40G=)
n.1307+40G=
n.90-25609C=
c.*36G= (n.*36G=)
n.392+40G=
14g.75963276C>TCA2625771774IFT43,TGFB3c.926+40G>A (n.926+40G>A)
n.1307+40G>A
n.90-25609C>T
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.392+40G>A
 gnomAD v4
14g.75963277A=CA2147720578IFT43,TGFB3c.926+39T= (n.926+39T=)
n.1307+39T=
n.90-25608A=
c.*35T= (n.*35T=)
n.392+39T=
14g.75963277A>GCA708617426IFT43,TGFB3c.926+39T>C (n.926+39T>C)
n.1307+39T>C
n.90-25608A>G
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.392+39T>C
 dbSNP
14g.75963279G>ACA2729894746IFT43,TGFB3c.926+37C>T (n.926+37C>T)
n.1307+37C>T
n.90-25606G>A
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.392+37C>T
 dbSNP
14g.75963279G=CA2147720580IFT43,TGFB3c.926+37C= (n.926+37C=)
n.1307+37C=
n.90-25606G=
c.*33C= (n.*33C=)
n.392+37C=
14g.75963279G>TCA615194510IFT43,TGFB3c.926+37C>A (n.926+37C>A)
n.1307+37C>A
n.90-25606G>T
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.392+37C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.75963280C=CA2147720581IFT43,TGFB3c.926+36G= (n.926+36G=)
n.1307+36G=
n.90-25605C=
c.*32G= (n.*32G=)
n.392+36G=
14g.75963280C>TCA2147720582IFT43,TGFB3c.926+36G>A (n.926+36G>A)
n.1307+36G>A
n.90-25605C>T
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.392+36G>A
 dbSNP
14g.75963281A>GCA2575584005IFT43,TGFB3c.926+35T>C (n.926+35T>C)
n.1307+35T>C
n.90-25604A>G
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.392+35T>C
 gnomAD v4
14g.75963283_75963285delCA2802202119IFT43,TGFB3c.926+33_926+35del (n.926+33_926+35del)
n.1307+33_1307+35del
n.90-25602_90-25600del
c.*29_*31del (n.*29_*31del)
n.392+33_392+35del
14g.75963285G>ACA263703019IFT43,TGFB3c.926+31C>T (n.926+31C>T)
n.1307+31C>T
n.90-25600G>A
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.392+31C>T
 dbSNP
14g.75963285G>CCA615194511IFT43,TGFB3c.926+31C>G (n.926+31C>G)
n.1307+31C>G
n.90-25600G>C
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.392+31C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.75963285G=CA2147720585IFT43,TGFB3c.926+31C= (n.926+31C=)
n.1307+31C=
n.90-25600G=
c.*27C= (n.*27C=)
n.392+31C=
14g.75963290_75963301delCA2697554063IFT43,TGFB3c.926+19_926+30del (n.926+19_926+30del)
n.1307+19_1307+30del
n.90-25595_90-25584del
c.*15_*26del (n.*15_*26del)
n.392+19_392+30del
 ClinVar
14g.75963288G>ACA2575584006IFT43,TGFB3c.926+28C>T (n.926+28C>T)
n.1307+28C>T
n.90-25597G>A
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.392+28C>T
14g.75963288G=CA2147720587IFT43,TGFB3c.926+28C= (n.926+28C=)
n.1307+28C=
n.90-25597G=
c.*24C= (n.*24C=)
n.392+28C=
14g.75963288G>TCA2147720588IFT43,TGFB3c.926+28C>A (n.926+28C>A)
n.1307+28C>A
n.90-25597G>T
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.392+28C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963289T>ACA7280302IFT43,TGFB3c.926+27A>T (n.926+27A>T)
n.1307+27A>T
n.90-25596T>A
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.392+27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963289T>GCA2625771776IFT43,TGFB3c.926+27A>C (n.926+27A>C)
n.1307+27A>C
n.90-25596T>G
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.392+27A>C
 gnomAD v4
14g.75963289T=CA2147720590IFT43,TGFB3c.926+27A= (n.926+27A=)
n.1307+27A=
n.90-25596T=
c.*23A= (n.*23A=)
n.392+27A=
14g.75963291G>ACA2625771777IFT43,TGFB3c.926+25C>T (n.926+25C>T)
n.1307+25C>T
n.90-25594G>A
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.392+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963292G=CA2147720592IFT43,TGFB3c.926+24C= (n.926+24C=)
n.1307+24C=
n.90-25593G=
c.*20C= (n.*20C=)
n.392+24C=
14g.75963292G>TCA7280303IFT43,TGFB3c.926+24C>A (n.926+24C>A)
n.1307+24C>A
n.90-25593G>T
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.392+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963293T>CCA2625771778IFT43,TGFB3c.926+23A>G (n.926+23A>G)
n.1307+23A>G
n.90-25592T>C
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.392+23A>G
 gnomAD v4
14g.75963295C>ACA2575584007IFT43,TGFB3c.926+21G>T (n.926+21G>T)
n.1307+21G>T
n.90-25590C>A
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.392+21G>T
14g.75963295C=CA2147720595IFT43,TGFB3c.926+21G= (n.926+21G=)
n.1307+21G=
n.90-25590C=
c.*17G= (n.*17G=)
n.392+21G=
14g.75963295C>TCA7280304IFT43,TGFB3c.926+21G>A (n.926+21G>A)
n.1307+21G>A
n.90-25590C>T
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.392+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963297C>ACA2625771779IFT43,TGFB3c.926+19G>T (n.926+19G>T)
n.1307+19G>T
n.90-25588C>A
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.392+19G>T
 gnomAD v4
14g.75963297C>GCA2580088787IFT43,TGFB3c.926+19G>C (n.926+19G>C)
n.1307+19G>C
n.90-25588C>G
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.392+19G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.75963297C>TCA2625771780IFT43,TGFB3c.926+19G>A (n.926+19G>A)
n.1307+19G>A
n.90-25588C>T
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.392+19G>A
 gnomAD v4
14g.75963299T>CCA7280305IFT43,TGFB3c.926+17A>G (n.926+17A>G)
n.1307+17A>G
n.90-25586T>C
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.392+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963299T=CA2147720599IFT43,TGFB3c.926+17A= (n.926+17A=)
n.1307+17A=
n.90-25586T=
c.*13A= (n.*13A=)
n.392+17A=
14g.75963300G>ACA263703050IFT43,TGFB3c.926+16C>T (n.926+16C>T)
n.1307+16C>T
n.90-25585G>A
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.392+16C>T
 dbSNP
14g.75963300G=CA2147720601IFT43,TGFB3c.926+16C= (n.926+16C=)
n.1307+16C=
n.90-25585G=
c.*12C= (n.*12C=)
n.392+16C=
14g.75963300G>TCA615194545IFT43,TGFB3c.926+16C>A (n.926+16C>A)
n.1307+16C>A
n.90-25585G>T
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.392+16C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.75963302G>ACA7280306IFT43,TGFB3c.926+14C>T (n.926+14C>T)
n.1307+14C>T
n.90-25583G>A
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.392+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963302G>CCA2625771782IFT43,TGFB3c.926+14C>G (n.926+14C>G)
n.1307+14C>G
n.90-25583G>C
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.392+14C>G
 gnomAD v4
14g.75963302G=CA2147720605IFT43,TGFB3c.926+14C= (n.926+14C=)
n.1307+14C=
n.90-25583G=
c.*10C= (n.*10C=)
n.392+14C=
14g.75963303G>ACA2625771786IFT43,TGFB3c.926+13C>T (n.926+13C>T)
n.1307+13C>T
n.90-25582G>A
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.392+13C>T
 gnomAD v4
14g.75963304G>ACA2625771787IFT43,TGFB3c.926+12C>T (n.926+12C>T)
n.1307+12C>T
n.90-25581G>A
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.392+12C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.75963304G>CCA2147720607IFT43,TGFB3c.926+12C>G (n.926+12C>G)
n.1307+12C>G
n.90-25581G>C
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.392+12C>G
 dbSNP
14g.75963304G=CA2147720606IFT43,TGFB3c.926+12C= (n.926+12C=)
n.1307+12C=
n.90-25581G=
c.*8C= (n.*8C=)
n.392+12C=
14g.75963305C=CA2147720609IFT43,TGFB3c.926+11G= (n.926+11G=)
n.1307+11G=
n.90-25580C=
c.*7G= (n.*7G=)
n.392+11G=
14g.75963305C>TCA2147720610IFT43,TGFB3c.926+11G>A (n.926+11G>A)
n.1307+11G>A
n.90-25580C>T
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.392+11G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75963307delCA2573150229IFT43,TGFB3c.926+11del (n.926+11del)
n.1307+11del
n.90-25578del
c.*7del (n.*7del)
n.392+11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963306_75963308delinsCCACA2147720612IFT43,TGFB3c.926+8_926+10delinsTGG (n.926+8_926+10delinsTGG)
n.1307+8_1307+10delinsTGG
n.90-25579_90-25577delinsCCA
c.*4_*6delinsTGG (n.*4_*6delinsTGG)
n.392+8_392+10delinsTGG
14g.75963307C=CA2147720616IFT43,TGFB3c.926+9G= (n.926+9G=)
n.1307+9G=
n.90-25578C=
c.*5G= (n.*5G=)
n.392+9G=
14g.75963307C>TCA7280308IFT43,TGFB3c.926+9G>A (n.926+9G>A)
n.1307+9G>A
n.90-25578C>T
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.392+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963307_75963308delCA7280307IFT43,TGFB3c.926+8_926+9del (n.926+8_926+9del)
n.1307+8_1307+9del
n.90-25578_90-25577del
c.*4_*5del (n.*4_*5del)
n.392+8_392+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963307_75963308insCACA263703079IFT43,TGFB3c.926+8_926+9insTG (n.926+8_926+9insTG)
n.1307+8_1307+9insTG
n.90-25578_90-25577insCA
c.*4_*5insTG (n.*4_*5insTG)
n.392+8_392+9insTG
14g.75963308dupCA7280309IFT43,TGFB3c.926+8dup (n.926+8dup)
n.1307+8dup
n.90-25577dup
c.*4dup (n.*4dup)
n.392+8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963309G=CA2147720621IFT43,TGFB3c.926+7C= (n.926+7C=)
n.1307+7C=
n.90-25576G=
c.*3C= (n.*3C=)
n.392+7C=
14g.75963309G>TCA2147720622IFT43,TGFB3c.926+7C>A (n.926+7C>A)
n.1307+7C>A
n.90-25576G>T
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.392+7C>A
 dbSNP
14g.75963310T>GCA2730179524IFT43,TGFB3c.926+6A>C (n.926+6A>C)
n.1307+6A>C
n.90-25575T>G
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.392+6A>C
 dbSNP
14g.75963312T>ACA390468117IFT43,TGFB3c.926+4A>T (n.926+4A>T)
n.1307+4A>T
n.90-25573T>A
c.930A>T (p.Ter310Cys)
n.392+4A>T
14g.75963312T>CCA390468116IFT43,TGFB3c.926+4A>G (n.926+4A>G)
n.1307+4A>G
n.90-25573T>C
c.930A>G (p.Ter310Trp)
n.392+4A>G
 gnomAD v4
14g.75963312T>GCA390468115IFT43,TGFB3c.926+4A>C (n.926+4A>C)
n.1307+4A>C
n.90-25573T>G
c.930A>C (p.Ter310Cys)
n.392+4A>C
14g.75963313C>ACA390468118IFT43,TGFB3c.926+3G>T (n.926+3G>T)
n.1307+3G>T
n.90-25572C>A
c.929G>T (p.Ter310Leu)
n.392+3G>T
14g.75963313C>GCA390468119IFT43,TGFB3c.926+3G>C (n.926+3G>C)
n.1307+3G>C
n.90-25572C>G
c.929G>C (p.Ter310Ser)
n.392+3G>C
14g.75963314A>CCA390468120IFT43,TGFB3c.926+2T>G (n.926+2T>G)
n.1307+2T>G
n.90-25571A>C
c.928T>G (p.Ter310Gly)
n.392+2T>G
14g.75963314A>GCA390468121IFT43,TGFB3c.926+2T>C (n.926+2T>C)
n.1307+2T>C
n.90-25571A>G
c.928T>C (p.Ter310Arg)
n.392+2T>C
14g.75963314A>TCA390468122IFT43,TGFB3c.926+2T>A (n.926+2T>A)
n.1307+2T>A
n.90-25571A>T
c.928T>A (p.Ter310Arg)
n.392+2T>A
 ClinVar dbSNP
14g.75963315C>ACA390468123IFT43,TGFB3c.926+1G>T (n.926+1G>T)
n.1307+1G>T
n.90-25570C>A
c.927G>T (p.Arg309=)
n.392+1G>T
 ClinVar dbSNP
14g.75963315C=CA2147720628IFT43,TGFB3c.926+1G= (n.926+1G=)
n.1307+1G=
n.90-25570C=
c.927G= (p.Arg309=)
n.392+1G=
14g.75963315C>GCA390468124IFT43,TGFB3c.926+1G>C (n.926+1G>C)
n.1307+1G>C
n.90-25570C>G
c.927G>C (p.Arg309=)
n.392+1G>C
14g.75963315C>TCA390468125IFT43,TGFB3c.926+1G>A (n.926+1G>A)
n.1307+1G>A
n.90-25570C>T
c.927G>A (p.Arg309=)
n.392+1G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75963316C>ACA390468126IFT43,TGFB3c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1307G>T
n.90-25569C>A
n.392G>T
14g.75963316C=CA2147720637IFT43,TGFB3c.926G= (p.Arg309=)
n.1307G=
n.90-25569C=
n.392G=
14g.75963316C>GCA390468127IFT43,TGFB3c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1307G>C
n.90-25569C>G
n.392G>C
14g.75963316C>TCA16607019IFT43,TGFB3c.926G>A (p.Arg309His)
n.1307G>A
n.90-25569C>T
c.926G>A (p.Arg309Gln)
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963317G>ACA390468128IFT43,TGFB3c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1306C>T
n.90-25568G>A
c.925C>T (p.Arg309Trp)
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963317G>CCA390468129IFT43,TGFB3c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1306C>G
n.90-25568G>C
n.391C>G
14g.75963317G=CA2147720640IFT43,TGFB3c.925C= (p.Arg309=)
n.1306C=
n.90-25568G=
n.391C=
14g.75963317G>TCA390468130IFT43,TGFB3c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1306C>A
n.90-25568G>T
c.925C>A (p.Arg309=)
n.391C>A
14g.75963318G>ACA487189123IFT43,TGFB3c.924C>T (p.Phe308=)
n.1305C>T
n.90-25567G>A
n.390C>T
14g.75963318G>CCA390468131IFT43,TGFB3c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.1305C>G
n.90-25567G>C
n.390C>G
14g.75963318G>TCA390468132IFT43,TGFB3c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1305C>A
n.90-25567G>T
n.390C>A
14g.75963319A>CCA390468133IFT43,TGFB3c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1304T>G
n.90-25566A>C
n.389T>G
14g.75963319A>GCA390468134IFT43,TGFB3c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.1304T>C
n.90-25566A>G
n.389T>C
14g.75963319A>TCA390468135IFT43,TGFB3c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1304T>A
n.90-25566A>T
n.389T>A
14g.75963320A>CCA390468136IFT43,TGFB3c.922T>G (p.Phe308Val)
n.1303T>G
n.90-25565A>C
n.388T>G
14g.75963320A>GCA390468137IFT43,TGFB3c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.1303T>C
n.90-25565A>G
n.388T>C
14g.75963320A>TCA390468138IFT43,TGFB3c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.1303T>A
n.90-25565A>T
n.388T>A
14g.75963321G>ACA7280310IFT43,TGFB3c.921C>T (p.Cys307=)
n.1302C>T
n.90-25564G>A
n.387C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963321G>CCA390468139IFT43,TGFB3c.921C>G (p.Cys307Trp)
n.1302C>G
n.90-25564G>C
n.387C>G
14g.75963321G=CA2147720645IFT43,TGFB3c.921C= (p.Cys307=)
n.1302C=
n.90-25564G=
n.387C=
14g.75963321G>TCA390468140IFT43,TGFB3c.921C>A (p.Cys307Ter)
n.1302C>A
n.90-25564G>T
n.387C>A
14g.75963322C>ACA390468141IFT43,TGFB3c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.1301G>T
n.90-25563C>A
n.386G>T
14g.75963322C>GCA390468142IFT43,TGFB3c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.1301G>C
n.90-25563C>G
n.386G>C
14g.75963322C>TCA390468143IFT43,TGFB3c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.1301G>A
n.90-25563C>T
n.386G>A
14g.75963323A=CA2147720650IFT43,TGFB3c.919T= (p.Cys307=)
n.1300T=
n.90-25562A=
n.385T=
14g.75963323A>CCA390468146IFT43,TGFB3c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.1300T>G
n.90-25562A>C
n.385T>G
14g.75963323A>GCA390468145IFT43,TGFB3c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.1300T>C
n.90-25562A>G
n.385T>C
 ClinVar dbSNP
14g.75963323A>TCA390468144IFT43,TGFB3c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.1300T>A
n.90-25562A>T
n.385T>A
14g.75963324G>ACA487189126IFT43,TGFB3c.918C>T (p.Tyr306=)
n.1299C>T
n.90-25561G>A
n.384C>T
14g.75963324G>CCA390468147IFT43,TGFB3c.918C>G (p.Tyr306Ter)
n.1299C>G
n.90-25561G>C
n.384C>G
14g.75963324G>TCA390468148IFT43,TGFB3c.918C>A (p.Tyr306Ter)
n.1299C>A
n.90-25561G>T
n.384C>A
14g.75963325T>ACA390468149IFT43,TGFB3c.917A>T (p.Tyr306Phe)
n.1298A>T
n.90-25560T>A
n.383A>T
14g.75963325T>CCA390468150IFT43,TGFB3c.917A>G (p.Tyr306Cys)
n.1298A>G
n.90-25560T>C
n.383A>G
14g.75963325T>GCA390468151IFT43,TGFB3c.917A>C (p.Tyr306Ser)
n.1298A>C
n.90-25560T>G
n.383A>C
14g.75963325_75963326delinsTACA2147720652IFT43,TGFB3c.916_917delinsTA (p.Tyr306=)
n.1297_1298delinsTA
n.90-25560_90-25559delinsTA
n.382_383delinsTA
14g.75963326A=CA2147720659IFT43,TGFB3c.916T= (p.Tyr306=)
n.1297T=
n.90-25559A=
n.382T=
14g.75963326A>CCA390468152IFT43,TGFB3c.916T>G (p.Tyr306Asp)
n.1297T>G
n.90-25559A>C
n.382T>G
14g.75963326A>GCA390468153IFT43,TGFB3c.916T>C (p.Tyr306His)
n.1297T>C
n.90-25559A>G
n.382T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963326A>TCA390468154IFT43,TGFB3c.916T>A (p.Tyr306Asn)
n.1297T>A
n.90-25559A>T
n.382T>A
14g.75963327delCA658798232IFT43,TGFB3c.916del (p.Tyr306ThrfsTer?)
n.1297del
n.90-25558del
c.916del (p.Tyr306ThrfsTer23)
n.382del
 ClinVar dbSNP
14g.75963327A>CCA390468155IFT43,TGFB3c.915T>G (p.Asn305Lys)
n.1296T>G
n.90-25558A>C
n.381T>G
14g.75963327A>GCA487189131IFT43,TGFB3c.915T>C (p.Asn305=)
n.1296T>C
n.90-25558A>G
n.381T>C
14g.75963327A>TCA390468156IFT43,TGFB3c.915T>A (p.Asn305Lys)
n.1296T>A
n.90-25558A>T
n.381T>A
14g.75963328T>ACA390468157IFT43,TGFB3c.914A>T (p.Asn305Ile)
n.1295A>T
n.90-25557T>A
n.380A>T
 gnomAD v4
14g.75963328T>CCA7280311IFT43,TGFB3c.914A>G (p.Asn305Ser)
n.1295A>G
n.90-25557T>C
n.380A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963328T>GCA390468158IFT43,TGFB3c.914A>C (p.Asn305Thr)
n.1295A>C
n.90-25557T>G
n.380A>C
 ClinVar dbSNP
14g.75963328T=CA2147720665IFT43,TGFB3c.914A= (p.Asn305=)
n.1295A=
n.90-25557T=
n.380A=
14g.75963329T>ACA390468159IFT43,TGFB3c.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.1294A>T
n.90-25556T>A
n.379A>T
14g.75963329T>CCA390468160IFT43,TGFB3c.913A>G (p.Asn305Asp)
n.1294A>G
n.90-25556T>C
n.379A>G
14g.75963329T>GCA390468161IFT43,TGFB3c.913A>C (p.Asn305His)
n.1294A>C
n.90-25556T>G
n.379A>C
14g.75963330G>ACA263703101IFT43,TGFB3c.912C>T (p.Thr304=)
n.1293C>T
n.90-25555G>A
n.378C>T
 dbSNP
14g.75963330G>CCA263703103IFT43,TGFB3c.912C>G (p.Thr304=)
n.1293C>G
n.90-25555G>C
n.378C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.75963330G=CA2147720668IFT43,TGFB3c.912C= (p.Thr304=)
n.1293C=
n.90-25555G=
n.378C=
14g.75963330G>TCA487189135IFT43,TGFB3c.912C>A (p.Thr304=)
n.1293C>A
n.90-25555G>T
n.378C>A
14g.75963331dupCA2580088788IFT43,TGFB3c.912dup (p.Asn305GlnfsTer19)
n.1293dup
n.90-25554dup
c.912dup (p.Asn305GlnfsTer?)
n.378dup
 ClinVar
14g.75963331G>ACA390468162IFT43,TGFB3c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.1292C>T
n.90-25554G>A
n.377C>T
14g.75963331G>CCA390468163IFT43,TGFB3c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.1292C>G
n.90-25554G>C
n.377C>G
 gnomAD v4
14g.75963331G>TCA390468165IFT43,TGFB3c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.1292C>A
n.90-25554G>T
n.377C>A
 ClinVar
14g.75963332T>ACA390468167IFT43,TGFB3c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.1291A>T
n.90-25553T>A
n.376A>T
14g.75963332T>CCA390468169IFT43,TGFB3c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.1291A>G
n.90-25553T>C
n.376A>G
14g.75963332T>GCA390468170IFT43,TGFB3c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.1291A>C
n.90-25553T>G
n.376A>C
14g.75963333G>ACA487189139IFT43,TGFB3c.909C>T (p.Asp303=)
n.1290C>T
n.90-25552G>A
n.375C>T
14g.75963333G>CCA390468174IFT43,TGFB3c.909C>G (p.Asp303Glu)
n.1290C>G
n.90-25552G>C
n.375C>G
14g.75963333G>TCA390468172IFT43,TGFB3c.909C>A (p.Asp303Glu)
n.1290C>A
n.90-25552G>T
n.375C>A
14g.75963334T>ACA390468176IFT43,TGFB3c.908A>T (p.Asp303Val)
n.1289A>T
n.90-25551T>A
n.374A>T
14g.75963334T>CCA390468177IFT43,TGFB3c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.1289A>G
n.90-25551T>C
n.374A>G
14g.75963334T>GCA7280312IFT43,TGFB3c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.1289A>C
n.90-25551T>G
n.374A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963334T=CA2147720671IFT43,TGFB3c.908A= (p.Asp303=)
n.1289A=
n.90-25551T=
n.374A=
14g.75963335C>ACA390468180IFT43,TGFB3c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.1288G>T
n.90-25550C>A
n.373G>T
14g.75963335C=CA2147720675IFT43,TGFB3c.907G= (p.Asp303=)
n.1288G=
n.90-25550C=
n.373G=
14g.75963335C>GCA390468181IFT43,TGFB3c.907G>C (p.Asp303His)
n.1288G>C
n.90-25550C>G
n.373G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963335C>TCA390468183IFT43,TGFB3c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.1288G>A
n.90-25550C>T
n.373G>A
14g.75963336C>ACA390468187IFT43,TGFB3c.906G>T (p.Leu302Phe)
n.1287G>T
n.90-25549C>A
n.372G>T
14g.75963336C=CA2147720678IFT43,TGFB3c.906G= (p.Leu302=)
n.1287G=
n.90-25549C=
n.372G=
14g.75963336C>GCA390468185IFT43,TGFB3c.906G>C (p.Leu302Phe)
n.1287G>C
n.90-25549C>G
n.372G>C
14g.75963336C>TCA7280313IFT43,TGFB3c.906G>A (p.Leu302=)
n.1287G>A
n.90-25549C>T
n.372G>A
 dbSNP ExAC
14g.75963337A>CCA390468189IFT43,TGFB3c.905T>G (p.Leu302Trp)
n.1286T>G
n.90-25548A>C
n.371T>G
14g.75963337A>GCA390468193IFT43,TGFB3c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.1286T>C
n.90-25548A>G
n.371T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963337A>TCA390468196IFT43,TGFB3c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.1286T>A
n.90-25548A>T
n.371T>A
14g.75963338A>CCA390468197IFT43,TGFB3c.904T>G (p.Leu302Val)
n.1285T>G
n.90-25547A>C
n.370T>G
14g.75963338A>GCA487189144IFT43,TGFB3c.904T>C (p.Leu302=)
n.1285T>C
n.90-25547A>G
n.370T>C
 gnomAD v4
14g.75963338A>TCA390468198IFT43,TGFB3c.904T>A (p.Leu302Met)
n.1285T>A
n.90-25547A>T
n.370T>A
14g.75963339A>CCA487189145IFT43,TGFB3c.903T>G (p.Ala301=)
n.1284T>G
n.90-25546A>C
n.369T>G
14g.75963339A>GCA487189146IFT43,TGFB3c.903T>C (p.Ala301=)
n.1284T>C
n.90-25546A>G
n.369T>C
 dbSNP
14g.75963339A>TCA487189147IFT43,TGFB3c.903T>A (p.Ala301=)
n.1284T>A
n.90-25546A>T
n.369T>A
14g.75963340G>ACA390468200IFT43,TGFB3c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1283C>T
n.90-25545G>A
n.368C>T
14g.75963340G>CCA390468202IFT43,TGFB3c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1283C>G
n.90-25545G>C
n.368C>G
14g.75963340G>TCA390468204IFT43,TGFB3c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1283C>A
n.90-25545G>T
n.368C>A
14g.75963341C>ACA390468205IFT43,TGFB3c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1282G>T
n.90-25544C>A
n.367G>T
 ClinVar dbSNP
14g.75963341C=CA2147720681IFT43,TGFB3c.901G= (p.Ala301=)
n.1282G=
n.90-25544C=
n.367G=
14g.75963341C>GCA390468207IFT43,TGFB3c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1282G>C
n.90-25544C>G
n.367G>C
14g.75963341C>TCA390468208IFT43,TGFB3c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1282G>A
n.90-25544C>T
n.367G>A
 ClinVar dbSNP
14g.75963342C>ACA487189152IFT43,TGFB3c.900G>T (p.Arg300=)
n.1281G>T
n.90-25543C>A
n.366G>T
14g.75963342C=CA2147720686IFT43,TGFB3c.900G= (p.Arg300=)
n.1281G=
n.90-25543C=
n.366G=
14g.75963342C>GCA7280314IFT43,TGFB3c.900G>C (p.Arg300=)
n.1281G>C
n.90-25543C>G
n.366G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75963342C>TCA487189153IFT43,TGFB3c.900G>A (p.Arg300=)
n.1281G>A
n.90-25543C>T
n.366G>A
14g.75963343C>ACA390468213IFT43,TGFB3c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.1280G>T
n.90-25542C>A
n.365G>T
14g.75963343C=CA2147720695IFT43,TGFB3c.899G= (p.Arg300=)
n.1280G=
n.90-25542C=
n.365G=
14g.75963343C>GCA390468212IFT43,TGFB3c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.1280G>C
n.90-25542C>G
n.365G>C
14g.75963343C>TCA170541IFT43,TGFB3c.899G>A (p.Arg300Gln)
n.1280G>A
n.90-25542C>T
n.365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.75963344G>ACA203905IFT43,TGFB3c.898C>T (p.Arg300Trp)
n.1279C>T
n.90-25541G>A
n.364C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.75963344G>CCA390468216IFT43,TGFB3c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.1279C>G
n.90-25541G>C
n.364C>G
14g.75963344G=CA2147720699IFT43,TGFB3c.898C= (p.Arg300=)
n.1279C=
n.90-25541G=
n.364C=
14g.75963344G>TCA487189157IFT43,TGFB3c.898C>A (p.Arg300=)
n.1279C>A
n.90-25541G>T
n.364C>A
 gnomAD v4
14g.75963345C>ACA390468218IFT43,TGFB3c.897G>T (p.Lys299Asn)
n.1278G>T
n.90-25540C>A
n.363G>T
14g.75963345C=CA2147720705IFT43,TGFB3c.897G= (p.Lys299=)
n.1278G=
n.90-25540C=
n.363G=
14g.75963345C>GCA390468219IFT43,TGFB3c.897G>C (p.Lys299Asn)
n.1278G>C
n.90-25540C>G
n.363G>C
14g.75963345C>TCA7280315IFT43,TGFB3c.897G>A (p.Lys299=)
n.1278G>A
n.90-25540C>T
n.363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75963346T>ACA390468220IFT43,TGFB3c.896A>T (p.Lys299Met)
n.1277A>T
n.90-25539T>A
n.362A>T
14g.75963346T>CCA390468221IFT43,TGFB3c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.1277A>G
n.90-25539T>C
n.362A>G
 gnomAD v4
14g.75963346T>GCA390468223IFT43,TGFB3c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.1277A>C
n.90-25539T>G
n.362A>C
 ClinVar
14g.75963347T>ACA390468225IFT43,TGFB3c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.1276A>T
n.90-25538T>A
n.361A>T
14g.75963347T>CCA390468226IFT43,TGFB3c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.1276A>G
n.90-25538T>C
n.361A>G
14g.75963347T>GCA390468228IFT43,TGFB3c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.1276A>C
n.90-25538T>G
n.361A>C
14g.75963348C>ACA390468230IFT43,TGFB3c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.1275G>T
n.90-25537C>A
n.360G>T
14g.75963348C=CA2147720710IFT43,TGFB3c.894G= (p.Lys298=)
n.1275G=
n.90-25537C=
n.360G=
14g.75963348C>GCA390468232IFT43,TGFB3c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.1275G>C
n.90-25537C>G
n.360G>C
14g.75963348C>TCA487189161IFT43,TGFB3c.894G>A (p.Lys298=)
n.1275G>A
n.90-25537C>T
n.360G>A

Number of alleles fetched