Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75963188_75963189del | CA2625771559 | IFT43,TGFB3 | c.926+128_926+129del (n.926+128_926+129del) n.1307+128_1307+129del n.90-25697_90-25696del c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.392+128_392+129del | gnomAD v4 |
14 | g.75963189T>C | CA708617413 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A>G (n.926+127A>G) n.1307+127A>G n.90-25696T>C c.*123A>G (n.*123A>G) n.392+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963189T>G | CA2625771575 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A>C (n.926+127A>C) n.1307+127A>C n.90-25696T>G c.*123A>C (n.*123A>C) n.392+127A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963189T= | CA2147720510 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A= (n.926+127A=) n.1307+127A= n.90-25696T= c.*123A= (n.*123A=) n.392+127A= | |
14 | g.75963189_75963190insGTTT | CA2625771572 | IFT43,TGFB3 | c.926+127_926+128insAACA (n.926+127_926+128insAACA) n.1307+127_1307+128insAACA n.90-25696_90-25695insGTTT c.*123_*124insAACA (n.*123_*124insAACA) n.392+127_392+128insAACA | gnomAD v4 |
14 | g.75963190T>C | CA2625771577 | IFT43,TGFB3 | c.926+126A>G (n.926+126A>G) n.1307+126A>G n.90-25695T>C c.*122A>G (n.*122A>G) n.392+126A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963191C>A | CA2625771579 | IFT43,TGFB3 | c.926+125G>T (n.926+125G>T) n.1307+125G>T n.90-25694C>A c.*121G>T (n.*121G>T) n.392+125G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963191C>T | CA2625771580 | IFT43,TGFB3 | c.926+125G>A (n.926+125G>A) n.1307+125G>A n.90-25694C>T c.*121G>A (n.*121G>A) n.392+125G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963192C>A | CA2625771582 | IFT43,TGFB3 | c.926+124G>T (n.926+124G>T) n.1307+124G>T n.90-25693C>A c.*120G>T (n.*120G>T) n.392+124G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963192C= | CA2147720512 | IFT43,TGFB3 | c.926+124G= (n.926+124G=) n.1307+124G= n.90-25693C= c.*120G= (n.*120G=) n.392+124G= | |
14 | g.75963192C>T | CA615194506 | IFT43,TGFB3 | c.926+124G>A (n.926+124G>A) n.1307+124G>A n.90-25693C>T c.*120G>A (n.*120G>A) n.392+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963193T>C | CA2625771588 | IFT43,TGFB3 | c.926+123A>G (n.926+123A>G) n.1307+123A>G n.90-25692T>C c.*119A>G (n.*119A>G) n.392+123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963193T>G | CA2625771589 | IFT43,TGFB3 | c.926+123A>C (n.926+123A>C) n.1307+123A>C n.90-25692T>G c.*119A>C (n.*119A>C) n.392+123A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963194G>A | CA263702992 | IFT43,TGFB3 | c.926+122C>T (n.926+122C>T) n.1307+122C>T n.90-25691G>A c.*118C>T (n.*118C>T) n.392+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963194G= | CA2147720515 | IFT43,TGFB3 | c.926+122C= (n.926+122C=) n.1307+122C= n.90-25691G= c.*118C= (n.*118C=) n.392+122C= | |
14 | g.75963194G>T | CA2625771599 | IFT43,TGFB3 | c.926+122C>A (n.926+122C>A) n.1307+122C>A n.90-25691G>T c.*118C>A (n.*118C>A) n.392+122C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963194_75963195del | CA2730179323 | IFT43,TGFB3 | c.926+121_926+122del (n.926+121_926+122del) n.1307+121_1307+122del n.90-25691_90-25690del c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.392+121_392+122del | dbSNP |
14 | g.75963195del | CA2625771596 | IFT43,TGFB3 | c.926+122del (n.926+122del) n.1307+122del n.90-25690del c.*118del (n.*118del) n.392+122del | gnomAD v4 |
14 | g.75963195G>T | CA2625771603 | IFT43,TGFB3 | c.926+121C>A (n.926+121C>A) n.1307+121C>A n.90-25690G>T c.*117C>A (n.*117C>A) n.392+121C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963196A>G | CA2625771607 | IFT43,TGFB3 | c.926+120T>C (n.926+120T>C) n.1307+120T>C n.90-25689A>G c.*116T>C (n.*116T>C) n.392+120T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963196A>T | CA2625771608 | IFT43,TGFB3 | c.926+120T>A (n.926+120T>A) n.1307+120T>A n.90-25689A>T c.*116T>A (n.*116T>A) n.392+120T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963197G>A | CA2625771612 | IFT43,TGFB3 | c.926+119C>T (n.926+119C>T) n.1307+119C>T n.90-25688G>A c.*115C>T (n.*115C>T) n.392+119C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963197G>T | CA2625771613 | IFT43,TGFB3 | c.926+119C>A (n.926+119C>A) n.1307+119C>A n.90-25688G>T c.*115C>A (n.*115C>A) n.392+119C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963198A= | CA2147720517 | IFT43,TGFB3 | c.926+118T= (n.926+118T=) n.1307+118T= n.90-25687A= c.*114T= (n.*114T=) n.392+118T= | |
14 | g.75963198A>C | CA2625771616 | IFT43,TGFB3 | c.926+118T>G (n.926+118T>G) n.1307+118T>G n.90-25687A>C c.*114T>G (n.*114T>G) n.392+118T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963198A>T | CA2625771618 | IFT43,TGFB3 | c.926+118T>A (n.926+118T>A) n.1307+118T>A n.90-25687A>T c.*114T>A (n.*114T>A) n.392+118T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963199T>G | CA2625771622 | IFT43,TGFB3 | c.926+117A>C (n.926+117A>C) n.1307+117A>C n.90-25686T>G c.*113A>C (n.*113A>C) n.392+117A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963199dup | CA2147720519 | IFT43,TGFB3 | c.926+117dup (n.926+117dup) n.1307+117dup n.90-25686dup c.*113dup (n.*113dup) n.392+117dup | dbSNP |
14 | g.75963200G>C | CA2625771624 | IFT43,TGFB3 | c.926+116C>G (n.926+116C>G) n.1307+116C>G n.90-25685G>C c.*112C>G (n.*112C>G) n.392+116C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963200G>T | CA2625771625 | IFT43,TGFB3 | c.926+116C>A (n.926+116C>A) n.1307+116C>A n.90-25685G>T c.*112C>A (n.*112C>A) n.392+116C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963201T>C | CA263702994 | IFT43,TGFB3 | c.926+115A>G (n.926+115A>G) n.1307+115A>G n.90-25684T>C c.*111A>G (n.*111A>G) n.392+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963201T>G | CA2625771626 | IFT43,TGFB3 | c.926+115A>C (n.926+115A>C) n.1307+115A>C n.90-25684T>G c.*111A>C (n.*111A>C) n.392+115A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963201T= | CA2147720520 | IFT43,TGFB3 | c.926+115A= (n.926+115A=) n.1307+115A= n.90-25684T= c.*111A= (n.*111A=) n.392+115A= | |
14 | g.75963202T>A | CA2625771630 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A>T (n.926+114A>T) n.1307+114A>T n.90-25683T>A c.*110A>T (n.*110A>T) n.392+114A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963202T>C | CA2147720523 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A>G (n.926+114A>G) n.1307+114A>G n.90-25683T>C c.*110A>G (n.*110A>G) n.392+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963202T>G | CA2625771632 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A>C (n.926+114A>C) n.1307+114A>C n.90-25683T>G c.*110A>C (n.*110A>C) n.392+114A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963202T= | CA2147720522 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A= (n.926+114A=) n.1307+114A= n.90-25683T= c.*110A= (n.*110A=) n.392+114A= | |
14 | g.75963202_75963203insCC | CA2515800123 | IFT43,TGFB3 | c.926+113_926+114insGG (n.926+113_926+114insGG) n.1307+113_1307+114insGG n.90-25683_90-25682insCC c.*109_*110insGG (n.*109_*110insGG) n.392+113_392+114insGG | |
14 | g.75963203T>A | CA2625771636 | IFT43,TGFB3 | c.926+113A>T (n.926+113A>T) n.1307+113A>T n.90-25682T>A c.*109A>T (n.*109A>T) n.392+113A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963203T>G | CA2625771637 | IFT43,TGFB3 | c.926+113A>C (n.926+113A>C) n.1307+113A>C n.90-25682T>G c.*109A>C (n.*109A>C) n.392+113A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963204G>A | CA2625771641 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C>T (n.926+112C>T) n.1307+112C>T n.90-25681G>A c.*108C>T (n.*108C>T) n.392+112C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963204G>C | CA615194507 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C>G (n.926+112C>G) n.1307+112C>G n.90-25681G>C c.*108C>G (n.*108C>G) n.392+112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963204G= | CA2147720525 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C= (n.926+112C=) n.1307+112C= n.90-25681G= c.*108C= (n.*108C=) n.392+112C= | |
14 | g.75963204G>T | CA2625771642 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C>A (n.926+112C>A) n.1307+112C>A n.90-25681G>T c.*108C>A (n.*108C>A) n.392+112C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963205T>A | CA2625771646 | IFT43,TGFB3 | c.926+111A>T (n.926+111A>T) n.1307+111A>T n.90-25680T>A c.*107A>T (n.*107A>T) n.392+111A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963205T>G | CA2625771647 | IFT43,TGFB3 | c.926+111A>C (n.926+111A>C) n.1307+111A>C n.90-25680T>G c.*107A>C (n.*107A>C) n.392+111A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963206G>A | CA2625771648 | IFT43,TGFB3 | c.926+110C>T (n.926+110C>T) n.1307+110C>T n.90-25679G>A c.*106C>T (n.*106C>T) n.392+110C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963206G>T | CA2625771649 | IFT43,TGFB3 | c.926+110C>A (n.926+110C>A) n.1307+110C>A n.90-25679G>T c.*106C>A (n.*106C>A) n.392+110C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963207A>C | CA2625771650 | IFT43,TGFB3 | c.926+109T>G (n.926+109T>G) n.1307+109T>G n.90-25678A>C c.*105T>G (n.*105T>G) n.392+109T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963207A>G | CA2625771653 | IFT43,TGFB3 | c.926+109T>C (n.926+109T>C) n.1307+109T>C n.90-25678A>G c.*105T>C (n.*105T>C) n.392+109T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963207A>T | CA2625771652 | IFT43,TGFB3 | c.926+109T>A (n.926+109T>A) n.1307+109T>A n.90-25678A>T c.*105T>A (n.*105T>A) n.392+109T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963208A>C | CA2625771655 | IFT43,TGFB3 | c.926+108T>G (n.926+108T>G) n.1307+108T>G n.90-25677A>C c.*104T>G (n.*104T>G) n.392+108T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963208A>G | CA2625771656 | IFT43,TGFB3 | c.926+108T>C (n.926+108T>C) n.1307+108T>C n.90-25677A>G c.*104T>C (n.*104T>C) n.392+108T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963209T>C | CA2625771658 | IFT43,TGFB3 | c.926+107A>G (n.926+107A>G) n.1307+107A>G n.90-25676T>C c.*103A>G (n.*103A>G) n.392+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963209T>G | CA2802202116 | IFT43,TGFB3 | c.926+107A>C (n.926+107A>C) n.1307+107A>C n.90-25676T>G c.*103A>C (n.*103A>C) n.392+107A>C | |
14 | g.75963210A>C | CA2625771660 | IFT43,TGFB3 | c.926+106T>G (n.926+106T>G) n.1307+106T>G n.90-25675A>C c.*102T>G (n.*102T>G) n.392+106T>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963210A>G | CA2625771661 | IFT43,TGFB3 | c.926+106T>C (n.926+106T>C) n.1307+106T>C n.90-25675A>G c.*102T>C (n.*102T>C) n.392+106T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963210A>T | CA2625771663 | IFT43,TGFB3 | c.926+106T>A (n.926+106T>A) n.1307+106T>A n.90-25675A>T c.*102T>A (n.*102T>A) n.392+106T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963211G>T | CA2625771664 | IFT43,TGFB3 | c.926+105C>A (n.926+105C>A) n.1307+105C>A n.90-25674G>T c.*101C>A (n.*101C>A) n.392+105C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963212C>A | CA2580603490 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G>T (n.926+104G>T) n.1307+104G>T n.90-25673C>A c.*100G>T (n.*100G>T) n.392+104G>T | |
14 | g.75963212C= | CA2147720529 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G= (n.926+104G=) n.1307+104G= n.90-25673C= c.*100G= (n.*100G=) n.392+104G= | |
14 | g.75963212C>G | CA2580603491 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G>C (n.926+104G>C) n.1307+104G>C n.90-25673C>G c.*100G>C (n.*100G>C) n.392+104G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963212C>T | CA263702996 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G>A (n.926+104G>A) n.1307+104G>A n.90-25673C>T c.*100G>A (n.*100G>A) n.392+104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963213A>G | CA2510632999 | IFT43,TGFB3 | c.926+103T>C (n.926+103T>C) n.1307+103T>C n.90-25672A>G c.*99T>C (n.*99T>C) n.392+103T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963214T>A | CA2625771672 | IFT43,TGFB3 | c.926+102A>T (n.926+102A>T) n.1307+102A>T n.90-25671T>A c.*98A>T (n.*98A>T) n.392+102A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963216A= | CA2147720532 | IFT43,TGFB3 | c.926+100T= (n.926+100T=) n.1307+100T= n.90-25669A= c.*96T= (n.*96T=) n.392+100T= | |
14 | g.75963216A>G | CA263703000 | IFT43,TGFB3 | c.926+100T>C (n.926+100T>C) n.1307+100T>C n.90-25669A>G c.*96T>C (n.*96T>C) n.392+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963216_75963217del | CA2542595703 | IFT43,TGFB3 | c.926+99_926+100del (n.926+99_926+100del) n.1307+99_1307+100del n.90-25669_90-25668del c.*95_*96del (n.*95_*96del) n.392+99_392+100del | |
14 | g.75963217G>A | CA2625771676 | IFT43,TGFB3 | c.926+99C>T (n.926+99C>T) n.1307+99C>T n.90-25668G>A c.*95C>T (n.*95C>T) n.392+99C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963217G>T | CA2625771678 | IFT43,TGFB3 | c.926+99C>A (n.926+99C>A) n.1307+99C>A n.90-25668G>T c.*95C>A (n.*95C>A) n.392+99C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963217_75963218insCTTT | CA2625771680 | IFT43,TGFB3 | c.926+98_926+99insAAAG (n.926+98_926+99insAAAG) n.1307+98_1307+99insAAAG n.90-25668_90-25667insCTTT c.*94_*95insAAAG (n.*94_*95insAAAG) n.392+98_392+99insAAAG | gnomAD v4 |
14 | g.75963218G>A | CA2575583989 | IFT43,TGFB3 | c.926+98C>T (n.926+98C>T) n.1307+98C>T n.90-25667G>A c.*94C>T (n.*94C>T) n.392+98C>T | |
14 | g.75963218G>T | CA2625771682 | IFT43,TGFB3 | c.926+98C>A (n.926+98C>A) n.1307+98C>A n.90-25667G>T c.*94C>A (n.*94C>A) n.392+98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963218_75963219insATACTGTT | CA2625771684 | IFT43,TGFB3 | c.926+97_926+98insAACAGTAT (n.926+97_926+98insAACAGTAT) n.1307+97_1307+98insAACAGTAT n.90-25667_90-25666insATACTGTT c.*93_*94insAACAGTAT (n.*93_*94insAACAGTAT) n.392+97_392+98insAACAGTAT | gnomAD v4 |
14 | g.75963219G>A | CA2625771686 | IFT43,TGFB3 | c.926+97C>T (n.926+97C>T) n.1307+97C>T n.90-25666G>A c.*93C>T (n.*93C>T) n.392+97C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963219G>T | CA2509893692 | IFT43,TGFB3 | c.926+97C>A (n.926+97C>A) n.1307+97C>A n.90-25666G>T c.*93C>A (n.*93C>A) n.392+97C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963220A= | CA2147720533 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T= (n.926+96T=) n.1307+96T= n.90-25665A= c.*92T= (n.*92T=) n.392+96T= | |
14 | g.75963220A>C | CA2147720534 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T>G (n.926+96T>G) n.1307+96T>G n.90-25665A>C c.*92T>G (n.*92T>G) n.392+96T>G | dbSNP |
14 | g.75963220A>G | CA2625771689 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T>C (n.926+96T>C) n.1307+96T>C n.90-25665A>G c.*92T>C (n.*92T>C) n.392+96T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963220A>T | CA2625771690 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T>A (n.926+96T>A) n.1307+96T>A n.90-25665A>T c.*92T>A (n.*92T>A) n.392+96T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963221C>G | CA2625771693 | IFT43,TGFB3 | c.926+95G>C (n.926+95G>C) n.1307+95G>C n.90-25664C>G c.*91G>C (n.*91G>C) n.392+95G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963221_75963223del | CA2625771692 | IFT43,TGFB3 | c.926+93_926+95del (n.926+93_926+95del) n.1307+93_1307+95del n.90-25664_90-25662del c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.392+93_392+95del | gnomAD v4 |
14 | g.75963222C>A | CA2625771695 | IFT43,TGFB3 | c.926+94G>T (n.926+94G>T) n.1307+94G>T n.90-25663C>A c.*90G>T (n.*90G>T) n.392+94G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963223C>A | CA2625771696 | IFT43,TGFB3 | c.926+93G>T (n.926+93G>T) n.1307+93G>T n.90-25662C>A c.*89G>T (n.*89G>T) n.392+93G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963223C>G | CA2625771697 | IFT43,TGFB3 | c.926+93G>C (n.926+93G>C) n.1307+93G>C n.90-25662C>G c.*89G>C (n.*89G>C) n.392+93G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963223C>T | CA2625771698 | IFT43,TGFB3 | c.926+93G>A (n.926+93G>A) n.1307+93G>A n.90-25662C>T c.*89G>A (n.*89G>A) n.392+93G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963224T>A | CA2625771700 | IFT43,TGFB3 | c.926+92A>T (n.926+92A>T) n.1307+92A>T n.90-25661T>A c.*88A>T (n.*88A>T) n.392+92A>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963224T>C | CA2147720536 | IFT43,TGFB3 | c.926+92A>G (n.926+92A>G) n.1307+92A>G n.90-25661T>C c.*88A>G (n.*88A>G) n.392+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963224T= | CA2147720535 | IFT43,TGFB3 | c.926+92A= (n.926+92A=) n.1307+92A= n.90-25661T= c.*88A= (n.*88A=) n.392+92A= | |
14 | g.75963227G>A | CA2575583990 | IFT43,TGFB3 | c.926+89C>T (n.926+89C>T) n.1307+89C>T n.90-25658G>A c.*85C>T (n.*85C>T) n.392+89C>T | |
14 | g.75963227G>T | CA2575583991 | IFT43,TGFB3 | c.926+89C>A (n.926+89C>A) n.1307+89C>A n.90-25658G>T c.*85C>A (n.*85C>A) n.392+89C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963228T>A | CA2575583992 | IFT43,TGFB3 | c.926+88A>T (n.926+88A>T) n.1307+88A>T n.90-25657T>A c.*84A>T (n.*84A>T) n.392+88A>T | |
14 | g.75963228T>C | CA2575583993 | IFT43,TGFB3 | c.926+88A>G (n.926+88A>G) n.1307+88A>G n.90-25657T>C c.*84A>G (n.*84A>G) n.392+88A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963228T>G | CA2625771703 | IFT43,TGFB3 | c.926+88A>C (n.926+88A>C) n.1307+88A>C n.90-25657T>G c.*84A>C (n.*84A>C) n.392+88A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963229T>G | CA708617423 | IFT43,TGFB3 | c.926+87A>C (n.926+87A>C) n.1307+87A>C n.90-25656T>G c.*83A>C (n.*83A>C) n.392+87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963229T= | CA2147720538 | IFT43,TGFB3 | c.926+87A= (n.926+87A=) n.1307+87A= n.90-25656T= c.*83A= (n.*83A=) n.392+87A= | |
14 | g.75963230G>A | CA2625771705 | IFT43,TGFB3 | c.926+86C>T (n.926+86C>T) n.1307+86C>T n.90-25655G>A c.*82C>T (n.*82C>T) n.392+86C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963230G>T | CA2625771706 | IFT43,TGFB3 | c.926+86C>A (n.926+86C>A) n.1307+86C>A n.90-25655G>T c.*82C>A (n.*82C>A) n.392+86C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963231A>G | CA2625771708 | IFT43,TGFB3 | c.926+85T>C (n.926+85T>C) n.1307+85T>C n.90-25654A>G c.*81T>C (n.*81T>C) n.392+85T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963231A>T | CA2625771709 | IFT43,TGFB3 | c.926+85T>A (n.926+85T>A) n.1307+85T>A n.90-25654A>T c.*81T>A (n.*81T>A) n.392+85T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963232G>T | CA2625771711 | IFT43,TGFB3 | c.926+84C>A (n.926+84C>A) n.1307+84C>A n.90-25653G>T c.*80C>A (n.*80C>A) n.392+84C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963234G>A | CA2625771712 | IFT43,TGFB3 | c.926+82C>T (n.926+82C>T) n.1307+82C>T n.90-25651G>A c.*78C>T (n.*78C>T) n.392+82C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963234G>T | CA2625771713 | IFT43,TGFB3 | c.926+82C>A (n.926+82C>A) n.1307+82C>A n.90-25651G>T c.*78C>A (n.*78C>A) n.392+82C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963235T>C | CA2625771714 | IFT43,TGFB3 | c.926+81A>G (n.926+81A>G) n.1307+81A>G n.90-25650T>C c.*77A>G (n.*77A>G) n.392+81A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963236G>A | CA2625771715 | IFT43,TGFB3 | c.926+80C>T (n.926+80C>T) n.1307+80C>T n.90-25649G>A c.*76C>T (n.*76C>T) n.392+80C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963236G>T | CA2625771716 | IFT43,TGFB3 | c.926+80C>A (n.926+80C>A) n.1307+80C>A n.90-25649G>T c.*76C>A (n.*76C>A) n.392+80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963237G>T | CA2575583994 | IFT43,TGFB3 | c.926+79C>A (n.926+79C>A) n.1307+79C>A n.90-25648G>T c.*75C>A (n.*75C>A) n.392+79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963238C>G | CA2575583995 | IFT43,TGFB3 | c.926+78G>C (n.926+78G>C) n.1307+78G>C n.90-25647C>G c.*74G>C (n.*74G>C) n.392+78G>C | |
14 | g.75963241G>C | CA2625771719 | IFT43,TGFB3 | c.926+75C>G (n.926+75C>G) n.1307+75C>G n.90-25644G>C c.*71C>G (n.*71C>G) n.392+75C>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963241G>T | CA2575583996 | IFT43,TGFB3 | c.926+75C>A (n.926+75C>A) n.1307+75C>A n.90-25644G>T c.*71C>A (n.*71C>A) n.392+75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963242del | CA2625771717 | IFT43,TGFB3 | c.926+75del (n.926+75del) n.1307+75del n.90-25643del c.*71del (n.*71del) n.392+75del | gnomAD v4 |
14 | g.75963242G>A | CA2625771720 | IFT43,TGFB3 | c.926+74C>T (n.926+74C>T) n.1307+74C>T n.90-25643G>A c.*70C>T (n.*70C>T) n.392+74C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963242G>T | CA2625771721 | IFT43,TGFB3 | c.926+74C>A (n.926+74C>A) n.1307+74C>A n.90-25643G>T c.*70C>A (n.*70C>A) n.392+74C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963244T>C | CA263703006 | IFT43,TGFB3 | c.926+72A>G (n.926+72A>G) n.1307+72A>G n.90-25641T>C c.*68A>G (n.*68A>G) n.392+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963244T= | CA2147720540 | IFT43,TGFB3 | c.926+72A= (n.926+72A=) n.1307+72A= n.90-25641T= c.*68A= (n.*68A=) n.392+72A= | |
14 | g.75963245C= | CA2147720541 | IFT43,TGFB3 | c.926+71G= (n.926+71G=) n.1307+71G= n.90-25640C= c.*67G= (n.*67G=) n.392+71G= | |
14 | g.75963245C>G | CA263703009 | IFT43,TGFB3 | c.926+71G>C (n.926+71G>C) n.1307+71G>C n.90-25640C>G c.*67G>C (n.*67G>C) n.392+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963246T>G | CA2147720544 | IFT43,TGFB3 | c.926+70A>C (n.926+70A>C) n.1307+70A>C n.90-25639T>G c.*66A>C (n.*66A>C) n.392+70A>C | dbSNP |
14 | g.75963246T= | CA2147720543 | IFT43,TGFB3 | c.926+70A= (n.926+70A=) n.1307+70A= n.90-25639T= c.*66A= (n.*66A=) n.392+70A= | |
14 | g.75963247G>A | CA2625771730 | IFT43,TGFB3 | c.926+69C>T (n.926+69C>T) n.1307+69C>T n.90-25638G>A c.*65C>T (n.*65C>T) n.392+69C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963247G>T | CA2802202117 | IFT43,TGFB3 | c.926+69C>A (n.926+69C>A) n.1307+69C>A n.90-25638G>T c.*65C>A (n.*65C>A) n.392+69C>A | |
14 | g.75963250del | CA2625771729 | IFT43,TGFB3 | c.926+69del (n.926+69del) n.1307+69del n.90-25635del c.*65del (n.*65del) n.392+69del | gnomAD v4 |
14 | g.75963249G>T | CA2802202118 | IFT43,TGFB3 | c.926+67C>A (n.926+67C>A) n.1307+67C>A n.90-25636G>T c.*63C>A (n.*63C>A) n.392+67C>A | |
14 | g.75963250G= | CA2147720545 | IFT43,TGFB3 | c.926+66C= (n.926+66C=) n.1307+66C= n.90-25635G= c.*62C= (n.*62C=) n.392+66C= | |
14 | g.75963250G>T | CA2147720546 | IFT43,TGFB3 | c.926+66C>A (n.926+66C>A) n.1307+66C>A n.90-25635G>T c.*62C>A (n.*62C>A) n.392+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963251C>A | CA2625771733 | IFT43,TGFB3 | c.926+65G>T (n.926+65G>T) n.1307+65G>T n.90-25634C>A c.*61G>T (n.*61G>T) n.392+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963251C>T | CA2575583997 | IFT43,TGFB3 | c.926+65G>A (n.926+65G>A) n.1307+65G>A n.90-25634C>T c.*61G>A (n.*61G>A) n.392+65G>A | |
14 | g.75963252C>T | CA2625771737 | IFT43,TGFB3 | c.926+64G>A (n.926+64G>A) n.1307+64G>A n.90-25633C>T c.*60G>A (n.*60G>A) n.392+64G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963254G>T | CA2575583998 | IFT43,TGFB3 | c.926+62C>A (n.926+62C>A) n.1307+62C>A n.90-25631G>T c.*58C>A (n.*58C>A) n.392+62C>A | |
14 | g.75963255A= | CA2147720548 | IFT43,TGFB3 | c.926+61T= (n.926+61T=) n.1307+61T= n.90-25630A= c.*57T= (n.*57T=) n.392+61T= | |
14 | g.75963255A>C | CA2147720549 | IFT43,TGFB3 | c.926+61T>G (n.926+61T>G) n.1307+61T>G n.90-25630A>C c.*57T>G (n.*57T>G) n.392+61T>G | dbSNP |
14 | g.75963256C>A | CA2575583999 | IFT43,TGFB3 | c.926+60G>T (n.926+60G>T) n.1307+60G>T n.90-25629C>A c.*56G>T (n.*56G>T) n.392+60G>T | |
14 | g.75963257C= | CA2147720551 | IFT43,TGFB3 | c.926+59G= (n.926+59G=) n.1307+59G= n.90-25628C= c.*55G= (n.*55G=) n.392+59G= | |
14 | g.75963257C>T | CA2147720552 | IFT43,TGFB3 | c.926+59G>A (n.926+59G>A) n.1307+59G>A n.90-25628C>T c.*55G>A (n.*55G>A) n.392+59G>A | dbSNP |
14 | g.75963258T>G | CA2575584000 | IFT43,TGFB3 | c.926+58A>C (n.926+58A>C) n.1307+58A>C n.90-25627T>G c.*54A>C (n.*54A>C) n.392+58A>C | |
14 | g.75963259_75963260delinsAG | CA2147720554 | IFT43,TGFB3 | c.926+56_926+57delinsCT (n.926+56_926+57delinsCT) n.1307+56_1307+57delinsCT n.90-25626_90-25625delinsAG c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT) n.392+56_392+57delinsCT | |
14 | g.75963260del | CA2147720555 | IFT43,TGFB3 | c.926+56del (n.926+56del) n.1307+56del n.90-25625del c.*52del (n.*52del) n.392+56del | dbSNP |
14 | g.75963260G>A | CA2575584001 | IFT43,TGFB3 | c.926+56C>T (n.926+56C>T) n.1307+56C>T n.90-25625G>A c.*52C>T (n.*52C>T) n.392+56C>T | |
14 | g.75963262del | CA2625771739 | IFT43,TGFB3 | c.926+55del (n.926+55del) n.1307+55del n.90-25623del c.*51del (n.*51del) n.392+55del | gnomAD v4 |
14 | g.75963262C>T | CA2575584002 | IFT43,TGFB3 | c.926+54G>A (n.926+54G>A) n.1307+54G>A n.90-25623C>T c.*50G>A (n.*50G>A) n.392+54G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963263A= | CA2147720557 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T= (n.926+53T=) n.1307+53T= n.90-25622A= c.*49T= (n.*49T=) n.392+53T= | |
14 | g.75963263A>G | CA964838932 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T>C (n.926+53T>C) n.1307+53T>C n.90-25622A>G c.*49T>C (n.*49T>C) n.392+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963263A>T | CA964838930 | IFT43,TGFB3 | c.926+53T>A (n.926+53T>A) n.1307+53T>A n.90-25622A>T c.*49T>A (n.*49T>A) n.392+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963264T>A | CA2147720565 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A>T (n.926+52A>T) n.1307+52A>T n.90-25621T>A c.*48A>T (n.*48A>T) n.392+52A>T | dbSNP |
14 | g.75963264T>C | CA7280301 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A>G (n.926+52A>G) n.1307+52A>G n.90-25621T>C c.*48A>G (n.*48A>G) n.392+52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963264T= | CA2147720564 | IFT43,TGFB3 | c.926+52A= (n.926+52A=) n.1307+52A= n.90-25621T= c.*48A= (n.*48A=) n.392+52A= | |
14 | g.75963265T>C | CA2625771759 | IFT43,TGFB3 | c.926+51A>G (n.926+51A>G) n.1307+51A>G n.90-25620T>C c.*47A>G (n.*47A>G) n.392+51A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75963268G>A | CA615194508 | IFT43,TGFB3 | c.926+48C>T (n.926+48C>T) n.1307+48C>T n.90-25617G>A c.*44C>T (n.*44C>T) n.392+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963268G= | CA2147720567 | IFT43,TGFB3 | c.926+48C= (n.926+48C=) n.1307+48C= n.90-25617G= c.*44C= (n.*44C=) n.392+48C= | |
14 | g.75963269C>A | CA2625771764 | IFT43,TGFB3 | c.926+47G>T (n.926+47G>T) n.1307+47G>T n.90-25616C>A c.*43G>T (n.*43G>T) n.392+47G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963270A= | CA2147720569 | IFT43,TGFB3 | c.926+46T= (n.926+46T=) n.1307+46T= n.90-25615A= c.*42T= (n.*42T=) n.392+46T= | |
14 | g.75963270A>G | CA2147720571 | IFT43,TGFB3 | c.926+46T>C (n.926+46T>C) n.1307+46T>C n.90-25615A>G c.*42T>C (n.*42T>C) n.392+46T>C | dbSNP |
14 | g.75963271G>T | CA2625771765 | IFT43,TGFB3 | c.926+45C>A (n.926+45C>A) n.1307+45C>A n.90-25614G>T c.*41C>A (n.*41C>A) n.392+45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963272T>G | CA2147720576 | IFT43,TGFB3 | c.926+44A>C (n.926+44A>C) n.1307+44A>C n.90-25613T>G c.*40A>C (n.*40A>C) n.392+44A>C | dbSNP |
14 | g.75963272T= | CA2147720574 | IFT43,TGFB3 | c.926+44A= (n.926+44A=) n.1307+44A= n.90-25613T= c.*40A= (n.*40A=) n.392+44A= | |
14 | g.75963273A>T | CA2625771767 | IFT43,TGFB3 | c.926+43T>A (n.926+43T>A) n.1307+43T>A n.90-25612A>T c.*39T>A (n.*39T>A) n.392+43T>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963274G>A | CA2575584003 | IFT43,TGFB3 | c.926+42C>T (n.926+42C>T) n.1307+42C>T n.90-25611G>A c.*38C>T (n.*38C>T) n.392+42C>T | gnomAD v4 |
14 | g.75963274G>T | CA2575584004 | IFT43,TGFB3 | c.926+42C>A (n.926+42C>A) n.1307+42C>A n.90-25611G>T c.*38C>A (n.*38C>A) n.392+42C>A | |
14 | g.75963276C>A | CA615194509 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G>T (n.926+40G>T) n.1307+40G>T n.90-25609C>A c.*36G>T (n.*36G>T) n.392+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75963276C= | CA2147720577 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G= (n.926+40G=) n.1307+40G= n.90-25609C= c.*36G= (n.*36G=) n.392+40G= | |
14 | g.75963276C>T | CA2625771774 | IFT43,TGFB3 | c.926+40G>A (n.926+40G>A) n.1307+40G>A n.90-25609C>T c.*36G>A (n.*36G>A) n.392+40G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75963277A= | CA2147720578 | IFT43,TGFB3 | c.926+39T= (n.926+39T=) n.1307+39T= n.90-25608A= c.*35T= (n.*35T=) n.392+39T= | |
14 | g.75963277A>G | CA708617426 | IFT43,TGFB3 | c.926+39T>C (n.926+39T>C) n.1307+39T>C n.90-25608A>G c.*35T>C (n.*35T>C) n.392+39T>C | dbSNP |
14 | g.75963279G>A | CA2729894746 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C>T (n.926+37C>T) n.1307+37C>T n.90-25606G>A c.*33C>T (n.*33C>T) n.392+37C>T | dbSNP |
14 | g.75963279G= | CA2147720580 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C= (n.926+37C=) n.1307+37C= n.90-25606G= c.*33C= (n.*33C=) n.392+37C= | |
14 | g.75963279G>T | CA615194510 | IFT43,TGFB3 | c.926+37C>A (n.926+37C>A) n.1307+37C>A n.90-25606G>T c.*33C>A (n.*33C>A) n.392+37C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75963280C= | CA2147720581 | IFT43,TGFB3 | c.926+36G= (n.926+36G=) n.1307+36G= n.90-25605C= c.*32G= (n.*32G=) n.392+36G= | |
14 | g.75963280C>T | CA2147720582 | IFT43,TGFB3 | c.926+36G>A (n.926+36G>A) n.1307+36G>A n.90-25605C>T c.*32G>A (n.*32G>A) n.392+36G>A | dbSNP |
14 | g.75963281A>G | CA2575584005 | IFT43,TGFB3 | c.926+35T>C (n.926+35T>C) n.1307+35T>C n.90-25604A>G c.*31T>C (n.*31T>C) n.392+35T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963283_75963285del | CA2802202119 | IFT43,TGFB3 | c.926+33_926+35del (n.926+33_926+35del) n.1307+33_1307+35del n.90-25602_90-25600del c.*29_*31del (n.*29_*31del) n.392+33_392+35del | |
14 | g.75963285G>A | CA263703019 | IFT43,TGFB3 | c.926+31C>T (n.926+31C>T) n.1307+31C>T n.90-25600G>A c.*27C>T (n.*27C>T) n.392+31C>T | dbSNP |
14 | g.75963285G>C | CA615194511 | IFT43,TGFB3 | c.926+31C>G (n.926+31C>G) n.1307+31C>G n.90-25600G>C c.*27C>G (n.*27C>G) n.392+31C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.75963285G= | CA2147720585 | IFT43,TGFB3 | c.926+31C= (n.926+31C=) n.1307+31C= n.90-25600G= c.*27C= (n.*27C=) n.392+31C= | |
14 | g.75963290_75963301del | CA2697554063 | IFT43,TGFB3 | c.926+19_926+30del (n.926+19_926+30del) n.1307+19_1307+30del n.90-25595_90-25584del c.*15_*26del (n.*15_*26del) n.392+19_392+30del | ClinVar |
14 | g.75963288G>A | CA2575584006 | IFT43,TGFB3 | c.926+28C>T (n.926+28C>T) n.1307+28C>T n.90-25597G>A c.*24C>T (n.*24C>T) n.392+28C>T | |
14 | g.75963288G= | CA2147720587 | IFT43,TGFB3 | c.926+28C= (n.926+28C=) n.1307+28C= n.90-25597G= c.*24C= (n.*24C=) n.392+28C= | |
14 | g.75963288G>T | CA2147720588 | IFT43,TGFB3 | c.926+28C>A (n.926+28C>A) n.1307+28C>A n.90-25597G>T c.*24C>A (n.*24C>A) n.392+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75963289T>A | CA7280302 | IFT43,TGFB3 | c.926+27A>T (n.926+27A>T) n.1307+27A>T n.90-25596T>A c.*23A>T (n.*23A>T) n.392+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75963289T>G | CA2625771776 | IFT43,TGFB3 | c.926+27A>C (n.926+27A>C) n.1307+27A>C n.90-25596T>G c.*23A>C (n.*23A>C) n.392+27A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75963289T= | CA2147720590 | IFT43,TGFB3 | c.926+27A= (n.926+27A=) n.1307+27A= n.90-25596T= c.*23A= (n.*23A=) n.392+27A= |