UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75963153_75963179dup | CA2625771461 | IFT43,TGFB3 | c.926+145_926+171dup (n.926+145_926+171dup) n.1307+145_1307+171dup n.90-25732_90-25706dup c.*141_*167dup (n.*141_*167dup) n.392+145_392+171dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963152T>C | CA2625771475 | IFT43,TGFB3 | c.926+164A>G (n.926+164A>G) n.1307+164A>G n.90-25733T>C c.*160A>G (n.*160A>G) n.392+164A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963153C>A | CA2625771476 | IFT43,TGFB3 | c.926+163G>T (n.926+163G>T) n.1307+163G>T n.90-25732C>A c.*159G>T (n.*159G>T) n.392+163G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963155C= | CA2147720461 | IFT43,TGFB3 | c.926+161G= (n.926+161G=) n.1307+161G= n.90-25730C= c.*157G= (n.*157G=) n.392+161G= | |
| 14 | g.75963155C>T | CA2147720462 | IFT43,TGFB3 | c.926+161G>A (n.926+161G>A) n.1307+161G>A n.90-25730C>T c.*157G>A (n.*157G>A) n.392+161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963156A= | CA2147720464 | IFT43,TGFB3 | c.926+160T= (n.926+160T=) n.1307+160T= n.90-25729A= c.*156T= (n.*156T=) n.392+160T= | |
| 14 | g.75963156A>G | CA2147720465 | IFT43,TGFB3 | c.926+160T>C (n.926+160T>C) n.1307+160T>C n.90-25729A>G c.*156T>C (n.*156T>C) n.392+160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963156A>T | CA2625771477 | IFT43,TGFB3 | c.926+160T>A (n.926+160T>A) n.1307+160T>A n.90-25729A>T c.*156T>A (n.*156T>A) n.392+160T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963157G>C | CA263702948 | IFT43,TGFB3 | c.926+159C>G (n.926+159C>G) n.1307+159C>G n.90-25728G>C c.*155C>G (n.*155C>G) n.392+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963157G= | CA2147720468 | IFT43,TGFB3 | c.926+159C= (n.926+159C=) n.1307+159C= n.90-25728G= c.*155C= (n.*155C=) n.392+159C= | |
| 14 | g.75963157G>T | CA2625771481 | IFT43,TGFB3 | c.926+159C>A (n.926+159C>A) n.1307+159C>A n.90-25728G>T c.*155C>A (n.*155C>A) n.392+159C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963158_75963181delinsAGAAAATCTCTGTGAGAGATTTTC | CA2147720470 | IFT43,TGFB3 | c.926+135_926+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT (n.926+135_926+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT) n.1307+135_1307+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT n.90-25727_90-25704delinsAGAAAATCTCTGTGAGAGATTTTC c.*131_*154delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT (n.*131_*154delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT) n.392+135_392+158delinsGAAAATCTCTCACAGAGATTTTCT | |
| 14 | g.75963159G>C | CA263702951 | IFT43,TGFB3 | c.926+157C>G (n.926+157C>G) n.1307+157C>G n.90-25726G>C c.*153C>G (n.*153C>G) n.392+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963159G= | CA2147720473 | IFT43,TGFB3 | c.926+157C= (n.926+157C=) n.1307+157C= n.90-25726G= c.*153C= (n.*153C=) n.392+157C= | |
| 14 | g.75963159G>T | CA2625771488 | IFT43,TGFB3 | c.926+157C>A (n.926+157C>A) n.1307+157C>A n.90-25726G>T c.*153C>A (n.*153C>A) n.392+157C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963159_75963181del | CA964838883 | IFT43,TGFB3 | c.926+135_926+157del (n.926+135_926+157del) n.1307+135_1307+157del n.90-25726_90-25704del c.*131_*153del (n.*131_*153del) n.392+135_392+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963160A= | CA2147720474 | IFT43,TGFB3 | c.926+156T= (n.926+156T=) n.1307+156T= n.90-25725A= c.*152T= (n.*152T=) n.392+156T= | |
| 14 | g.75963160A>G | CA2147720476 | IFT43,TGFB3 | c.926+156T>C (n.926+156T>C) n.1307+156T>C n.90-25725A>G c.*152T>C (n.*152T>C) n.392+156T>C | dbSNP |
| 14 | g.75963161A= | CA2147720479 | IFT43,TGFB3 | c.926+155T= (n.926+155T=) n.1307+155T= n.90-25724A= c.*151T= (n.*151T=) n.392+155T= | |
| 14 | g.75963161A>C | CA964838888 | IFT43,TGFB3 | c.926+155T>G (n.926+155T>G) n.1307+155T>G n.90-25724A>C c.*151T>G (n.*151T>G) n.392+155T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963161A>T | CA2625771489 | IFT43,TGFB3 | c.926+155T>A (n.926+155T>A) n.1307+155T>A n.90-25724A>T c.*151T>A (n.*151T>A) n.392+155T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963162A>T | CA2625771490 | IFT43,TGFB3 | c.926+154T>A (n.926+154T>A) n.1307+154T>A n.90-25723A>T c.*150T>A (n.*150T>A) n.392+154T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963163A= | CA2147720483 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T= (n.926+153T=) n.1307+153T= n.90-25722A= c.*149T= (n.*149T=) n.392+153T= | |
| 14 | g.75963163A>C | CA2147720485 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T>G (n.926+153T>G) n.1307+153T>G n.90-25722A>C c.*149T>G (n.*149T>G) n.392+153T>G | dbSNP |
| 14 | g.75963163A>G | CA263702955 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T>C (n.926+153T>C) n.1307+153T>C n.90-25722A>G c.*149T>C (n.*149T>C) n.392+153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963163A>T | CA2625771492 | IFT43,TGFB3 | c.926+153T>A (n.926+153T>A) n.1307+153T>A n.90-25722A>T c.*149T>A (n.*149T>A) n.392+153T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963163_75963165delinsATC | CA2147720481 | IFT43,TGFB3 | c.926+151_926+153delinsGAT (n.926+151_926+153delinsGAT) n.1307+151_1307+153delinsGAT n.90-25722_90-25720delinsATC c.*147_*149delinsGAT (n.*147_*149delinsGAT) n.392+151_392+153delinsGAT | |
| 14 | g.75963167_75963168del | CA263702963 | IFT43,TGFB3 | c.926+151_926+152del (n.926+151_926+152del) n.1307+151_1307+152del n.90-25718_90-25717del c.*147_*148del (n.*147_*148del) n.392+151_392+152del | dbSNP |
| 14 | g.75963165C>A | CA2625771494 | IFT43,TGFB3 | c.926+151G>T (n.926+151G>T) n.1307+151G>T n.90-25720C>A c.*147G>T (n.*147G>T) n.392+151G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963167C= | CA2147720487 | IFT43,TGFB3 | c.926+149G= (n.926+149G=) n.1307+149G= n.90-25718C= c.*145G= (n.*145G=) n.392+149G= | |
| 14 | g.75963167C>G | CA964838893 | IFT43,TGFB3 | c.926+149G>C (n.926+149G>C) n.1307+149G>C n.90-25718C>G c.*145G>C (n.*145G>C) n.392+149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963167_75963169delinsCTG | CA2147720488 | IFT43,TGFB3 | c.926+147_926+149delinsCAG (n.926+147_926+149delinsCAG) n.1307+147_1307+149delinsCAG n.90-25718_90-25716delinsCTG c.*143_*145delinsCAG (n.*143_*145delinsCAG) n.392+147_392+149delinsCAG | |
| 14 | g.75963167_75963168insA | CA263702968 | IFT43,TGFB3 | c.926+148_926+149insT (n.926+148_926+149insT) n.1307+148_1307+149insT n.90-25718_90-25717insA c.*144_*145insT (n.*144_*145insT) n.392+148_392+149insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963168T>C | CA2625771502 | IFT43,TGFB3 | c.926+148A>G (n.926+148A>G) n.1307+148A>G n.90-25717T>C c.*144A>G (n.*144A>G) n.392+148A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963170_75963171del | CA263702972 | IFT43,TGFB3 | c.926+147_926+148del (n.926+147_926+148del) n.1307+147_1307+148del n.90-25715_90-25714del c.*143_*144del (n.*143_*144del) n.392+147_392+148del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963169G>A | CA2530846481 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C>T (n.926+147C>T) n.1307+147C>T n.90-25716G>A c.*143C>T (n.*143C>T) n.392+147C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963169G>C | CA263702983 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C>G (n.926+147C>G) n.1307+147C>G n.90-25716G>C c.*143C>G (n.*143C>G) n.392+147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963169G= | CA2147720493 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C= (n.926+147C=) n.1307+147C= n.90-25716G= c.*143C= (n.*143C=) n.392+147C= | |
| 14 | g.75963169G>T | CA2625771507 | IFT43,TGFB3 | c.926+147C>A (n.926+147C>A) n.1307+147C>A n.90-25716G>T c.*143C>A (n.*143C>A) n.392+147C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963170T>A | CA2625771512 | IFT43,TGFB3 | c.926+146A>T (n.926+146A>T) n.1307+146A>T n.90-25715T>A c.*142A>T (n.*142A>T) n.392+146A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963170T>C | CA2625771514 | IFT43,TGFB3 | c.926+146A>G (n.926+146A>G) n.1307+146A>G n.90-25715T>C c.*142A>G (n.*142A>G) n.392+146A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963170T>G | CA2625771513 | IFT43,TGFB3 | c.926+146A>C (n.926+146A>C) n.1307+146A>C n.90-25715T>G c.*142A>C (n.*142A>C) n.392+146A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963171G>A | CA2147720497 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C>T (n.926+145C>T) n.1307+145C>T n.90-25714G>A c.*141C>T (n.*141C>T) n.392+145C>T | dbSNP |
| 14 | g.75963171G>C | CA2625771516 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C>G (n.926+145C>G) n.1307+145C>G n.90-25714G>C c.*141C>G (n.*141C>G) n.392+145C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963171G= | CA2147720495 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C= (n.926+145C=) n.1307+145C= n.90-25714G= c.*141C= (n.*141C=) n.392+145C= | |
| 14 | g.75963171G>T | CA708617403 | IFT43,TGFB3 | c.926+145C>A (n.926+145C>A) n.1307+145C>A n.90-25714G>T c.*141C>A (n.*141C>A) n.392+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963172A>C | CA2625771519 | IFT43,TGFB3 | c.926+144T>G (n.926+144T>G) n.1307+144T>G n.90-25713A>C c.*140T>G (n.*140T>G) n.392+144T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963172A>T | CA2625771520 | IFT43,TGFB3 | c.926+144T>A (n.926+144T>A) n.1307+144T>A n.90-25713A>T c.*140T>A (n.*140T>A) n.392+144T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963173G>A | CA2147720501 | IFT43,TGFB3 | c.926+143C>T (n.926+143C>T) n.1307+143C>T n.90-25712G>A c.*139C>T (n.*139C>T) n.392+143C>T | dbSNP |
| 14 | g.75963173G= | CA2147720500 | IFT43,TGFB3 | c.926+143C= (n.926+143C=) n.1307+143C= n.90-25712G= c.*139C= (n.*139C=) n.392+143C= | |
| 14 | g.75963173G>T | CA2625771521 | IFT43,TGFB3 | c.926+143C>A (n.926+143C>A) n.1307+143C>A n.90-25712G>T c.*139C>A (n.*139C>A) n.392+143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963174A>T | CA2625771522 | IFT43,TGFB3 | c.926+142T>A (n.926+142T>A) n.1307+142T>A n.90-25711A>T c.*138T>A (n.*138T>A) n.392+142T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963175G>C | CA2625771523 | IFT43,TGFB3 | c.926+141C>G (n.926+141C>G) n.1307+141C>G n.90-25710G>C c.*137C>G (n.*137C>G) n.392+141C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963175G>T | CA2625771524 | IFT43,TGFB3 | c.926+141C>A (n.926+141C>A) n.1307+141C>A n.90-25710G>T c.*137C>A (n.*137C>A) n.392+141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963177T>G | CA2625771525 | IFT43,TGFB3 | c.926+139A>C (n.926+139A>C) n.1307+139A>C n.90-25708T>G c.*135A>C (n.*135A>C) n.392+139A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963178T>G | CA263702988 | IFT43,TGFB3 | c.926+138A>C (n.926+138A>C) n.1307+138A>C n.90-25707T>G c.*134A>C (n.*134A>C) n.392+138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963178T= | CA2147720503 | IFT43,TGFB3 | c.926+138A= (n.926+138A=) n.1307+138A= n.90-25707T= c.*134A= (n.*134A=) n.392+138A= | |
| 14 | g.75963179T>G | CA2625771529 | IFT43,TGFB3 | c.926+137A>C (n.926+137A>C) n.1307+137A>C n.90-25706T>G c.*133A>C (n.*133A>C) n.392+137A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963181C>A | CA2625771531 | IFT43,TGFB3 | c.926+135G>T (n.926+135G>T) n.1307+135G>T n.90-25704C>A c.*131G>T (n.*131G>T) n.392+135G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963181C= | CA2147720507 | IFT43,TGFB3 | c.926+135G= (n.926+135G=) n.1307+135G= n.90-25704C= c.*131G= (n.*131G=) n.392+135G= | |
| 14 | g.75963181C>T | CA2147720506 | IFT43,TGFB3 | c.926+135G>A (n.926+135G>A) n.1307+135G>A n.90-25704C>T c.*131G>A (n.*131G>A) n.392+135G>A | dbSNP |
| 14 | g.75963181_75963182insTCTGTGA | CA2625771534 | IFT43,TGFB3 | c.926+134_926+135insTCACAGA (n.926+134_926+135insTCACAGA) n.1307+134_1307+135insTCACAGA n.90-25704_90-25703insTCTGTGA c.*130_*131insTCACAGA (n.*130_*131insTCACAGA) n.392+134_392+135insTCACAGA | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963182A>G | CA2625771536 | IFT43,TGFB3 | c.926+134T>C (n.926+134T>C) n.1307+134T>C n.90-25703A>G c.*130T>C (n.*130T>C) n.392+134T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963182A>T | CA2625771538 | IFT43,TGFB3 | c.926+134T>A (n.926+134T>A) n.1307+134T>A n.90-25703A>T c.*130T>A (n.*130T>A) n.392+134T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963183G>A | CA2625771543 | IFT43,TGFB3 | c.926+133C>T (n.926+133C>T) n.1307+133C>T n.90-25702G>A c.*129C>T (n.*129C>T) n.392+133C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963183G>T | CA2625771545 | IFT43,TGFB3 | c.926+133C>A (n.926+133C>A) n.1307+133C>A n.90-25702G>T c.*129C>A (n.*129C>A) n.392+133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963185del | CA2625771548 | IFT43,TGFB3 | c.926+131del (n.926+131del) n.1307+131del n.90-25700del c.*127del (n.*127del) n.392+131del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963185C>A | CA2625771549 | IFT43,TGFB3 | c.926+131G>T (n.926+131G>T) n.1307+131G>T n.90-25700C>A c.*127G>T (n.*127G>T) n.392+131G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963186T>G | CA615194505 | IFT43,TGFB3 | c.926+130A>C (n.926+130A>C) n.1307+130A>C n.90-25699T>G c.*126A>C (n.*126A>C) n.392+130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963186T= | CA2147720509 | IFT43,TGFB3 | c.926+130A= (n.926+130A=) n.1307+130A= n.90-25699T= c.*126A= (n.*126A=) n.392+130A= | |
| 14 | g.75963186_75963187insCTT | CA2625771554 | IFT43,TGFB3 | c.926+130_926+131insAGA (n.926+130_926+131insAGA) n.1307+130_1307+131insAGA n.90-25699_90-25698insCTT c.*126_*127insAGA (n.*126_*127insAGA) n.392+130_392+131insAGA | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963187T>C | CA2625771561 | IFT43,TGFB3 | c.926+129A>G (n.926+129A>G) n.1307+129A>G n.90-25698T>C c.*125A>G (n.*125A>G) n.392+129A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963188_75963189del | CA2625771559 | IFT43,TGFB3 | c.926+128_926+129del (n.926+128_926+129del) n.1307+128_1307+129del n.90-25697_90-25696del c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.392+128_392+129del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963188C>A | CA2625771564 | IFT43,TGFB3 | c.926+128G>T (n.926+128G>T) n.1307+128G>T n.90-25697C>A c.*124G>T (n.*124G>T) n.392+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963188C>T | CA2625771566 | IFT43,TGFB3 | c.926+128G>A (n.926+128G>A) n.1307+128G>A n.90-25697C>T c.*124G>A (n.*124G>A) n.392+128G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963189T>C | CA708617413 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A>G (n.926+127A>G) n.1307+127A>G n.90-25696T>C c.*123A>G (n.*123A>G) n.392+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963189T>G | CA2625771575 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A>C (n.926+127A>C) n.1307+127A>C n.90-25696T>G c.*123A>C (n.*123A>C) n.392+127A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963189T= | CA2147720510 | IFT43,TGFB3 | c.926+127A= (n.926+127A=) n.1307+127A= n.90-25696T= c.*123A= (n.*123A=) n.392+127A= | |
| 14 | g.75963189_75963190insGTTT | CA2625771572 | IFT43,TGFB3 | c.926+127_926+128insAACA (n.926+127_926+128insAACA) n.1307+127_1307+128insAACA n.90-25696_90-25695insGTTT c.*123_*124insAACA (n.*123_*124insAACA) n.392+127_392+128insAACA | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963190T>C | CA2625771577 | IFT43,TGFB3 | c.926+126A>G (n.926+126A>G) n.1307+126A>G n.90-25695T>C c.*122A>G (n.*122A>G) n.392+126A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963191C>A | CA2625771579 | IFT43,TGFB3 | c.926+125G>T (n.926+125G>T) n.1307+125G>T n.90-25694C>A c.*121G>T (n.*121G>T) n.392+125G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963191C>T | CA2625771580 | IFT43,TGFB3 | c.926+125G>A (n.926+125G>A) n.1307+125G>A n.90-25694C>T c.*121G>A (n.*121G>A) n.392+125G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963192C>A | CA2625771582 | IFT43,TGFB3 | c.926+124G>T (n.926+124G>T) n.1307+124G>T n.90-25693C>A c.*120G>T (n.*120G>T) n.392+124G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963192C= | CA2147720512 | IFT43,TGFB3 | c.926+124G= (n.926+124G=) n.1307+124G= n.90-25693C= c.*120G= (n.*120G=) n.392+124G= | |
| 14 | g.75963192C>T | CA615194506 | IFT43,TGFB3 | c.926+124G>A (n.926+124G>A) n.1307+124G>A n.90-25693C>T c.*120G>A (n.*120G>A) n.392+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963193T>C | CA2625771588 | IFT43,TGFB3 | c.926+123A>G (n.926+123A>G) n.1307+123A>G n.90-25692T>C c.*119A>G (n.*119A>G) n.392+123A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963193T>G | CA2625771589 | IFT43,TGFB3 | c.926+123A>C (n.926+123A>C) n.1307+123A>C n.90-25692T>G c.*119A>C (n.*119A>C) n.392+123A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963194G>A | CA263702992 | IFT43,TGFB3 | c.926+122C>T (n.926+122C>T) n.1307+122C>T n.90-25691G>A c.*118C>T (n.*118C>T) n.392+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963194G= | CA2147720515 | IFT43,TGFB3 | c.926+122C= (n.926+122C=) n.1307+122C= n.90-25691G= c.*118C= (n.*118C=) n.392+122C= | |
| 14 | g.75963194G>T | CA2625771599 | IFT43,TGFB3 | c.926+122C>A (n.926+122C>A) n.1307+122C>A n.90-25691G>T c.*118C>A (n.*118C>A) n.392+122C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963194_75963195del | CA2730179323 | IFT43,TGFB3 | c.926+121_926+122del (n.926+121_926+122del) n.1307+121_1307+122del n.90-25691_90-25690del c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.392+121_392+122del | dbSNP |
| 14 | g.75963195del | CA2625771596 | IFT43,TGFB3 | c.926+122del (n.926+122del) n.1307+122del n.90-25690del c.*118del (n.*118del) n.392+122del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963195G>T | CA2625771603 | IFT43,TGFB3 | c.926+121C>A (n.926+121C>A) n.1307+121C>A n.90-25690G>T c.*117C>A (n.*117C>A) n.392+121C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963196A>G | CA2625771607 | IFT43,TGFB3 | c.926+120T>C (n.926+120T>C) n.1307+120T>C n.90-25689A>G c.*116T>C (n.*116T>C) n.392+120T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963196A>T | CA2625771608 | IFT43,TGFB3 | c.926+120T>A (n.926+120T>A) n.1307+120T>A n.90-25689A>T c.*116T>A (n.*116T>A) n.392+120T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963197G>A | CA2625771612 | IFT43,TGFB3 | c.926+119C>T (n.926+119C>T) n.1307+119C>T n.90-25688G>A c.*115C>T (n.*115C>T) n.392+119C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963197G>T | CA2625771613 | IFT43,TGFB3 | c.926+119C>A (n.926+119C>A) n.1307+119C>A n.90-25688G>T c.*115C>A (n.*115C>A) n.392+119C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963198A= | CA2147720517 | IFT43,TGFB3 | c.926+118T= (n.926+118T=) n.1307+118T= n.90-25687A= c.*114T= (n.*114T=) n.392+118T= | |
| 14 | g.75963198A>C | CA2625771616 | IFT43,TGFB3 | c.926+118T>G (n.926+118T>G) n.1307+118T>G n.90-25687A>C c.*114T>G (n.*114T>G) n.392+118T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963198A>T | CA2625771618 | IFT43,TGFB3 | c.926+118T>A (n.926+118T>A) n.1307+118T>A n.90-25687A>T c.*114T>A (n.*114T>A) n.392+118T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963199T>G | CA2625771622 | IFT43,TGFB3 | c.926+117A>C (n.926+117A>C) n.1307+117A>C n.90-25686T>G c.*113A>C (n.*113A>C) n.392+117A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963199dup | CA2147720519 | IFT43,TGFB3 | c.926+117dup (n.926+117dup) n.1307+117dup n.90-25686dup c.*113dup (n.*113dup) n.392+117dup | dbSNP |
| 14 | g.75963200G>C | CA2625771624 | IFT43,TGFB3 | c.926+116C>G (n.926+116C>G) n.1307+116C>G n.90-25685G>C c.*112C>G (n.*112C>G) n.392+116C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963200G>T | CA2625771625 | IFT43,TGFB3 | c.926+116C>A (n.926+116C>A) n.1307+116C>A n.90-25685G>T c.*112C>A (n.*112C>A) n.392+116C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963201T>C | CA263702994 | IFT43,TGFB3 | c.926+115A>G (n.926+115A>G) n.1307+115A>G n.90-25684T>C c.*111A>G (n.*111A>G) n.392+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963201T>G | CA2625771626 | IFT43,TGFB3 | c.926+115A>C (n.926+115A>C) n.1307+115A>C n.90-25684T>G c.*111A>C (n.*111A>C) n.392+115A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963201T= | CA2147720520 | IFT43,TGFB3 | c.926+115A= (n.926+115A=) n.1307+115A= n.90-25684T= c.*111A= (n.*111A=) n.392+115A= | |
| 14 | g.75963202T>A | CA2625771630 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A>T (n.926+114A>T) n.1307+114A>T n.90-25683T>A c.*110A>T (n.*110A>T) n.392+114A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963202T>C | CA2147720523 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A>G (n.926+114A>G) n.1307+114A>G n.90-25683T>C c.*110A>G (n.*110A>G) n.392+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963202T>G | CA2625771632 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A>C (n.926+114A>C) n.1307+114A>C n.90-25683T>G c.*110A>C (n.*110A>C) n.392+114A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963202T= | CA2147720522 | IFT43,TGFB3 | c.926+114A= (n.926+114A=) n.1307+114A= n.90-25683T= c.*110A= (n.*110A=) n.392+114A= | |
| 14 | g.75963202_75963203insCC | CA2515800123 | IFT43,TGFB3 | c.926+113_926+114insGG (n.926+113_926+114insGG) n.1307+113_1307+114insGG n.90-25683_90-25682insCC c.*109_*110insGG (n.*109_*110insGG) n.392+113_392+114insGG | |
| 14 | g.75963203T>A | CA2625771636 | IFT43,TGFB3 | c.926+113A>T (n.926+113A>T) n.1307+113A>T n.90-25682T>A c.*109A>T (n.*109A>T) n.392+113A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963203T>G | CA2625771637 | IFT43,TGFB3 | c.926+113A>C (n.926+113A>C) n.1307+113A>C n.90-25682T>G c.*109A>C (n.*109A>C) n.392+113A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963204G>A | CA2625771641 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C>T (n.926+112C>T) n.1307+112C>T n.90-25681G>A c.*108C>T (n.*108C>T) n.392+112C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963204G>C | CA615194507 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C>G (n.926+112C>G) n.1307+112C>G n.90-25681G>C c.*108C>G (n.*108C>G) n.392+112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963204G= | CA2147720525 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C= (n.926+112C=) n.1307+112C= n.90-25681G= c.*108C= (n.*108C=) n.392+112C= | |
| 14 | g.75963204G>T | CA2625771642 | IFT43,TGFB3 | c.926+112C>A (n.926+112C>A) n.1307+112C>A n.90-25681G>T c.*108C>A (n.*108C>A) n.392+112C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963205T>A | CA2625771646 | IFT43,TGFB3 | c.926+111A>T (n.926+111A>T) n.1307+111A>T n.90-25680T>A c.*107A>T (n.*107A>T) n.392+111A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963205T>G | CA2625771647 | IFT43,TGFB3 | c.926+111A>C (n.926+111A>C) n.1307+111A>C n.90-25680T>G c.*107A>C (n.*107A>C) n.392+111A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963206G>A | CA2625771648 | IFT43,TGFB3 | c.926+110C>T (n.926+110C>T) n.1307+110C>T n.90-25679G>A c.*106C>T (n.*106C>T) n.392+110C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963206G>T | CA2625771649 | IFT43,TGFB3 | c.926+110C>A (n.926+110C>A) n.1307+110C>A n.90-25679G>T c.*106C>A (n.*106C>A) n.392+110C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963207A>C | CA2625771650 | IFT43,TGFB3 | c.926+109T>G (n.926+109T>G) n.1307+109T>G n.90-25678A>C c.*105T>G (n.*105T>G) n.392+109T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963207A>G | CA2625771653 | IFT43,TGFB3 | c.926+109T>C (n.926+109T>C) n.1307+109T>C n.90-25678A>G c.*105T>C (n.*105T>C) n.392+109T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963207A>T | CA2625771652 | IFT43,TGFB3 | c.926+109T>A (n.926+109T>A) n.1307+109T>A n.90-25678A>T c.*105T>A (n.*105T>A) n.392+109T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963208A>C | CA2625771655 | IFT43,TGFB3 | c.926+108T>G (n.926+108T>G) n.1307+108T>G n.90-25677A>C c.*104T>G (n.*104T>G) n.392+108T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963208A>G | CA2625771656 | IFT43,TGFB3 | c.926+108T>C (n.926+108T>C) n.1307+108T>C n.90-25677A>G c.*104T>C (n.*104T>C) n.392+108T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963209T>C | CA2625771658 | IFT43,TGFB3 | c.926+107A>G (n.926+107A>G) n.1307+107A>G n.90-25676T>C c.*103A>G (n.*103A>G) n.392+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963209T>G | CA2802202116 | IFT43,TGFB3 | c.926+107A>C (n.926+107A>C) n.1307+107A>C n.90-25676T>G c.*103A>C (n.*103A>C) n.392+107A>C | |
| 14 | g.75963210A>C | CA2625771660 | IFT43,TGFB3 | c.926+106T>G (n.926+106T>G) n.1307+106T>G n.90-25675A>C c.*102T>G (n.*102T>G) n.392+106T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963210A>G | CA2625771661 | IFT43,TGFB3 | c.926+106T>C (n.926+106T>C) n.1307+106T>C n.90-25675A>G c.*102T>C (n.*102T>C) n.392+106T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963210A>T | CA2625771663 | IFT43,TGFB3 | c.926+106T>A (n.926+106T>A) n.1307+106T>A n.90-25675A>T c.*102T>A (n.*102T>A) n.392+106T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963211G>T | CA2625771664 | IFT43,TGFB3 | c.926+105C>A (n.926+105C>A) n.1307+105C>A n.90-25674G>T c.*101C>A (n.*101C>A) n.392+105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963212C>A | CA2580603490 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G>T (n.926+104G>T) n.1307+104G>T n.90-25673C>A c.*100G>T (n.*100G>T) n.392+104G>T | |
| 14 | g.75963212C= | CA2147720529 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G= (n.926+104G=) n.1307+104G= n.90-25673C= c.*100G= (n.*100G=) n.392+104G= | |
| 14 | g.75963212C>G | CA2580603491 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G>C (n.926+104G>C) n.1307+104G>C n.90-25673C>G c.*100G>C (n.*100G>C) n.392+104G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963212C>T | CA263702996 | IFT43,TGFB3 | c.926+104G>A (n.926+104G>A) n.1307+104G>A n.90-25673C>T c.*100G>A (n.*100G>A) n.392+104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963213A>G | CA2510632999 | IFT43,TGFB3 | c.926+103T>C (n.926+103T>C) n.1307+103T>C n.90-25672A>G c.*99T>C (n.*99T>C) n.392+103T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963214T>A | CA2625771672 | IFT43,TGFB3 | c.926+102A>T (n.926+102A>T) n.1307+102A>T n.90-25671T>A c.*98A>T (n.*98A>T) n.392+102A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963216A= | CA2147720532 | IFT43,TGFB3 | c.926+100T= (n.926+100T=) n.1307+100T= n.90-25669A= c.*96T= (n.*96T=) n.392+100T= | |
| 14 | g.75963216A>G | CA263703000 | IFT43,TGFB3 | c.926+100T>C (n.926+100T>C) n.1307+100T>C n.90-25669A>G c.*96T>C (n.*96T>C) n.392+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963216_75963217del | CA2542595703 | IFT43,TGFB3 | c.926+99_926+100del (n.926+99_926+100del) n.1307+99_1307+100del n.90-25669_90-25668del c.*95_*96del (n.*95_*96del) n.392+99_392+100del | |
| 14 | g.75963217G>A | CA2625771676 | IFT43,TGFB3 | c.926+99C>T (n.926+99C>T) n.1307+99C>T n.90-25668G>A c.*95C>T (n.*95C>T) n.392+99C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963217G>T | CA2625771678 | IFT43,TGFB3 | c.926+99C>A (n.926+99C>A) n.1307+99C>A n.90-25668G>T c.*95C>A (n.*95C>A) n.392+99C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963217_75963218insCTTT | CA2625771680 | IFT43,TGFB3 | c.926+98_926+99insAAAG (n.926+98_926+99insAAAG) n.1307+98_1307+99insAAAG n.90-25668_90-25667insCTTT c.*94_*95insAAAG (n.*94_*95insAAAG) n.392+98_392+99insAAAG | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963218G>A | CA2575583989 | IFT43,TGFB3 | c.926+98C>T (n.926+98C>T) n.1307+98C>T n.90-25667G>A c.*94C>T (n.*94C>T) n.392+98C>T | |
| 14 | g.75963218G>T | CA2625771682 | IFT43,TGFB3 | c.926+98C>A (n.926+98C>A) n.1307+98C>A n.90-25667G>T c.*94C>A (n.*94C>A) n.392+98C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963218_75963219insATACTGTT | CA2625771684 | IFT43,TGFB3 | c.926+97_926+98insAACAGTAT (n.926+97_926+98insAACAGTAT) n.1307+97_1307+98insAACAGTAT n.90-25667_90-25666insATACTGTT c.*93_*94insAACAGTAT (n.*93_*94insAACAGTAT) n.392+97_392+98insAACAGTAT | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963219G>A | CA2625771686 | IFT43,TGFB3 | c.926+97C>T (n.926+97C>T) n.1307+97C>T n.90-25666G>A c.*93C>T (n.*93C>T) n.392+97C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963219G>T | CA2509893692 | IFT43,TGFB3 | c.926+97C>A (n.926+97C>A) n.1307+97C>A n.90-25666G>T c.*93C>A (n.*93C>A) n.392+97C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963220A= | CA2147720533 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T= (n.926+96T=) n.1307+96T= n.90-25665A= c.*92T= (n.*92T=) n.392+96T= | |
| 14 | g.75963220A>C | CA2147720534 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T>G (n.926+96T>G) n.1307+96T>G n.90-25665A>C c.*92T>G (n.*92T>G) n.392+96T>G | dbSNP |
| 14 | g.75963220A>G | CA2625771689 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T>C (n.926+96T>C) n.1307+96T>C n.90-25665A>G c.*92T>C (n.*92T>C) n.392+96T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963220A>T | CA2625771690 | IFT43,TGFB3 | c.926+96T>A (n.926+96T>A) n.1307+96T>A n.90-25665A>T c.*92T>A (n.*92T>A) n.392+96T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963221C>G | CA2625771693 | IFT43,TGFB3 | c.926+95G>C (n.926+95G>C) n.1307+95G>C n.90-25664C>G c.*91G>C (n.*91G>C) n.392+95G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963221_75963223del | CA2625771692 | IFT43,TGFB3 | c.926+93_926+95del (n.926+93_926+95del) n.1307+93_1307+95del n.90-25664_90-25662del c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.392+93_392+95del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963222C>A | CA2625771695 | IFT43,TGFB3 | c.926+94G>T (n.926+94G>T) n.1307+94G>T n.90-25663C>A c.*90G>T (n.*90G>T) n.392+94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963223C>A | CA2625771696 | IFT43,TGFB3 | c.926+93G>T (n.926+93G>T) n.1307+93G>T n.90-25662C>A c.*89G>T (n.*89G>T) n.392+93G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963223C>G | CA2625771697 | IFT43,TGFB3 | c.926+93G>C (n.926+93G>C) n.1307+93G>C n.90-25662C>G c.*89G>C (n.*89G>C) n.392+93G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963223C>T | CA2625771698 | IFT43,TGFB3 | c.926+93G>A (n.926+93G>A) n.1307+93G>A n.90-25662C>T c.*89G>A (n.*89G>A) n.392+93G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963224T>A | CA2625771700 | IFT43,TGFB3 | c.926+92A>T (n.926+92A>T) n.1307+92A>T n.90-25661T>A c.*88A>T (n.*88A>T) n.392+92A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963224T>C | CA2147720536 | IFT43,TGFB3 | c.926+92A>G (n.926+92A>G) n.1307+92A>G n.90-25661T>C c.*88A>G (n.*88A>G) n.392+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963224T= | CA2147720535 | IFT43,TGFB3 | c.926+92A= (n.926+92A=) n.1307+92A= n.90-25661T= c.*88A= (n.*88A=) n.392+92A= | |
| 14 | g.75963227G>A | CA2575583990 | IFT43,TGFB3 | c.926+89C>T (n.926+89C>T) n.1307+89C>T n.90-25658G>A c.*85C>T (n.*85C>T) n.392+89C>T | |
| 14 | g.75963227G>T | CA2575583991 | IFT43,TGFB3 | c.926+89C>A (n.926+89C>A) n.1307+89C>A n.90-25658G>T c.*85C>A (n.*85C>A) n.392+89C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963228T>A | CA2575583992 | IFT43,TGFB3 | c.926+88A>T (n.926+88A>T) n.1307+88A>T n.90-25657T>A c.*84A>T (n.*84A>T) n.392+88A>T | |
| 14 | g.75963228T>C | CA2575583993 | IFT43,TGFB3 | c.926+88A>G (n.926+88A>G) n.1307+88A>G n.90-25657T>C c.*84A>G (n.*84A>G) n.392+88A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963228T>G | CA2625771703 | IFT43,TGFB3 | c.926+88A>C (n.926+88A>C) n.1307+88A>C n.90-25657T>G c.*84A>C (n.*84A>C) n.392+88A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963229T>G | CA708617423 | IFT43,TGFB3 | c.926+87A>C (n.926+87A>C) n.1307+87A>C n.90-25656T>G c.*83A>C (n.*83A>C) n.392+87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75963229T= | CA2147720538 | IFT43,TGFB3 | c.926+87A= (n.926+87A=) n.1307+87A= n.90-25656T= c.*83A= (n.*83A=) n.392+87A= | |
| 14 | g.75963230G>A | CA2625771705 | IFT43,TGFB3 | c.926+86C>T (n.926+86C>T) n.1307+86C>T n.90-25655G>A c.*82C>T (n.*82C>T) n.392+86C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963230G>T | CA2625771706 | IFT43,TGFB3 | c.926+86C>A (n.926+86C>A) n.1307+86C>A n.90-25655G>T c.*82C>A (n.*82C>A) n.392+86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963231A>G | CA2625771708 | IFT43,TGFB3 | c.926+85T>C (n.926+85T>C) n.1307+85T>C n.90-25654A>G c.*81T>C (n.*81T>C) n.392+85T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963231A>T | CA2625771709 | IFT43,TGFB3 | c.926+85T>A (n.926+85T>A) n.1307+85T>A n.90-25654A>T c.*81T>A (n.*81T>A) n.392+85T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963232G>T | CA2625771711 | IFT43,TGFB3 | c.926+84C>A (n.926+84C>A) n.1307+84C>A n.90-25653G>T c.*80C>A (n.*80C>A) n.392+84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963234G>A | CA2625771712 | IFT43,TGFB3 | c.926+82C>T (n.926+82C>T) n.1307+82C>T n.90-25651G>A c.*78C>T (n.*78C>T) n.392+82C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963234G>T | CA2625771713 | IFT43,TGFB3 | c.926+82C>A (n.926+82C>A) n.1307+82C>A n.90-25651G>T c.*78C>A (n.*78C>A) n.392+82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963235T>C | CA2625771714 | IFT43,TGFB3 | c.926+81A>G (n.926+81A>G) n.1307+81A>G n.90-25650T>C c.*77A>G (n.*77A>G) n.392+81A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963236G>A | CA2625771715 | IFT43,TGFB3 | c.926+80C>T (n.926+80C>T) n.1307+80C>T n.90-25649G>A c.*76C>T (n.*76C>T) n.392+80C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963236G>T | CA2625771716 | IFT43,TGFB3 | c.926+80C>A (n.926+80C>A) n.1307+80C>A n.90-25649G>T c.*76C>A (n.*76C>A) n.392+80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963237G>T | CA2575583994 | IFT43,TGFB3 | c.926+79C>A (n.926+79C>A) n.1307+79C>A n.90-25648G>T c.*75C>A (n.*75C>A) n.392+79C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963238C>G | CA2575583995 | IFT43,TGFB3 | c.926+78G>C (n.926+78G>C) n.1307+78G>C n.90-25647C>G c.*74G>C (n.*74G>C) n.392+78G>C | |
| 14 | g.75963241G>C | CA2625771719 | IFT43,TGFB3 | c.926+75C>G (n.926+75C>G) n.1307+75C>G n.90-25644G>C c.*71C>G (n.*71C>G) n.392+75C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963241G>T | CA2575583996 | IFT43,TGFB3 | c.926+75C>A (n.926+75C>A) n.1307+75C>A n.90-25644G>T c.*71C>A (n.*71C>A) n.392+75C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963242del | CA2625771717 | IFT43,TGFB3 | c.926+75del (n.926+75del) n.1307+75del n.90-25643del c.*71del (n.*71del) n.392+75del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963242G>A | CA2625771720 | IFT43,TGFB3 | c.926+74C>T (n.926+74C>T) n.1307+74C>T n.90-25643G>A c.*70C>T (n.*70C>T) n.392+74C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963242G>T | CA2625771721 | IFT43,TGFB3 | c.926+74C>A (n.926+74C>A) n.1307+74C>A n.90-25643G>T c.*70C>A (n.*70C>A) n.392+74C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963244T>C | CA263703006 | IFT43,TGFB3 | c.926+72A>G (n.926+72A>G) n.1307+72A>G n.90-25641T>C c.*68A>G (n.*68A>G) n.392+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963244T= | CA2147720540 | IFT43,TGFB3 | c.926+72A= (n.926+72A=) n.1307+72A= n.90-25641T= c.*68A= (n.*68A=) n.392+72A= | |
| 14 | g.75963245C= | CA2147720541 | IFT43,TGFB3 | c.926+71G= (n.926+71G=) n.1307+71G= n.90-25640C= c.*67G= (n.*67G=) n.392+71G= | |
| 14 | g.75963245C>G | CA263703009 | IFT43,TGFB3 | c.926+71G>C (n.926+71G>C) n.1307+71G>C n.90-25640C>G c.*67G>C (n.*67G>C) n.392+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75963246T>G | CA2147720544 | IFT43,TGFB3 | c.926+70A>C (n.926+70A>C) n.1307+70A>C n.90-25639T>G c.*66A>C (n.*66A>C) n.392+70A>C | dbSNP |
| 14 | g.75963246T= | CA2147720543 | IFT43,TGFB3 | c.926+70A= (n.926+70A=) n.1307+70A= n.90-25639T= c.*66A= (n.*66A=) n.392+70A= | |
| 14 | g.75963247G>A | CA2625771730 | IFT43,TGFB3 | c.926+69C>T (n.926+69C>T) n.1307+69C>T n.90-25638G>A c.*65C>T (n.*65C>T) n.392+69C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963247G>T | CA2802202117 | IFT43,TGFB3 | c.926+69C>A (n.926+69C>A) n.1307+69C>A n.90-25638G>T c.*65C>A (n.*65C>A) n.392+69C>A | |
| 14 | g.75963250del | CA2625771729 | IFT43,TGFB3 | c.926+69del (n.926+69del) n.1307+69del n.90-25635del c.*65del (n.*65del) n.392+69del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75963249G>T | CA2802202118 | IFT43,TGFB3 | c.926+67C>A (n.926+67C>A) n.1307+67C>A n.90-25636G>T c.*63C>A (n.*63C>A) n.392+67C>A | |
| 14 | g.75963250G= | CA2147720545 | IFT43,TGFB3 | c.926+66C= (n.926+66C=) n.1307+66C= n.90-25635G= c.*62C= (n.*62C=) n.392+66C= | |
| 14 | g.75963250G>T | CA2147720546 | IFT43,TGFB3 | c.926+66C>A (n.926+66C>A) n.1307+66C>A n.90-25635G>T c.*62C>A (n.*62C>A) n.392+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |