Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75953463T>ACA401065133ACOX1c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.182A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
 COSMIC COSMIC
17g.75953463T>CCA401065129ACOX1c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.182A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
17g.75953463T>GCA401065126ACOX1c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.182A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
17g.75953464C>ACA401065136ACOX1c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.181G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
17g.75953464C>GCA401065137ACOX1c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.181G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
17g.75953464C>TCA401065140ACOX1c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.181G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
17g.75953465A>CCA501855979ACOX1c.930T>G (p.Ser310=)
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.180T>G
c.816T>G (p.Ser272=)
c.726T>G (p.Ser242=)
c.522T>G (p.Ser174=)
17g.75953465A>GCA501855980ACOX1c.930T>C (p.Ser310=)
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.180T>C
c.816T>C (p.Ser272=)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.522T>C (p.Ser174=)
17g.75953465A>TCA501855978ACOX1c.930T>A (p.Ser310=)
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.180T>A
c.816T>A (p.Ser272=)
c.726T>A (p.Ser242=)
c.522T>A (p.Ser174=)
17g.75953466G>ACA401065141ACOX1c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.179C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
17g.75953466G>CCA401065143ACOX1c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.1103C>G (n.1103C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.179C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
17g.75953466G>TCA401065145ACOX1c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.179C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
17g.75953467A=CA2275763242ACOX1c.928T= (p.Ser310=)
c.1102T= (n.1102T=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.178T=
c.814T= (p.Ser272=)
c.724T= (p.Ser242=)
c.520T= (p.Ser174=)
17g.75953467A>CCA401065155ACOX1c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.178T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
17g.75953467A>GCA8776891ACOX1c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.178T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75953467A>TCA401065152ACOX1c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.178T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
17g.75953468C>ACA401065165ACOX1c.927G>T (p.Gln309His)
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.177G>T
c.813G>T (p.Gln271His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.519G>T (p.Gln173His)
17g.75953468C>GCA401065166ACOX1c.927G>C (p.Gln309His)
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.177G>C
c.813G>C (p.Gln271His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.519G>C (p.Gln173His)
17g.75953468C>TCA501855981ACOX1c.927G>A (p.Gln309=)
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.177G>A
c.813G>A (p.Gln271=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.519G>A (p.Gln173=)
 ClinVar dbSNP
17g.75953469T>ACA401065171ACOX1c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.176A>T
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
17g.75953469T>CCA115029ACOX1c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.176A>G
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.75953469T>GCA401065174ACOX1c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.176A>C
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
17g.75953469T=CA2275763243ACOX1c.926A= (p.Gln309=)
c.1100A= (n.1100A=)
c.*415A= (n.*415A=)
n.176A=
c.812A= (p.Gln271=)
c.722A= (p.Gln241=)
c.518A= (p.Gln173=)
17g.75953470G>ACA401065178ACOX1c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.175C>T
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
 dbSNP
17g.75953470G>CCA401065181ACOX1c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.175C>G
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
17g.75953470G=CA2275763244ACOX1c.925C= (p.Gln309=)
c.1099C= (n.1099C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.175C=
c.811C= (p.Gln271=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.517C= (p.Gln173=)
17g.75953470G>TCA401065182ACOX1c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.175C>A
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
17g.75953471G>ACA501855982ACOX1c.924C>T (p.His308=)
c.1098C>T (n.1098C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.174C>T
c.810C>T (p.His270=)
c.720C>T (p.His240=)
c.516C>T (p.His172=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953471G>CCA8776892ACOX1c.924C>G (p.His308Gln)
c.1098C>G (n.1098C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.174C>G
c.810C>G (p.His270Gln)
c.720C>G (p.His240Gln)
c.516C>G (p.His172Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953471G=CA2275763245ACOX1c.924C= (p.His308=)
c.1098C= (n.1098C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.174C=
c.810C= (p.His270=)
c.720C= (p.His240=)
c.516C= (p.His172=)
17g.75953471G>TCA401065185ACOX1c.924C>A (p.His308Gln)
c.1098C>A (n.1098C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.174C>A
c.810C>A (p.His270Gln)
c.720C>A (p.His240Gln)
c.516C>A (p.His172Gln)
17g.75953472T>ACA401065188ACOX1c.923A>T (p.His308Leu)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.173A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
c.719A>T (p.His240Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
17g.75953472T>CCA401065191ACOX1c.923A>G (p.His308Arg)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.173A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
c.719A>G (p.His240Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
17g.75953472T>GCA401065193ACOX1c.923A>C (p.His308Pro)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.173A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
c.719A>C (p.His240Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
17g.75953473G>ACA401065198ACOX1c.922C>T (p.His308Tyr)
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.172C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
17g.75953473G>CCA401065206ACOX1c.922C>G (p.His308Asp)
c.1096C>G (n.1096C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.172C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
c.718C>G (p.His240Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
17g.75953473G>TCA401065201ACOX1c.922C>A (p.His308Asn)
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.172C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
17g.75953474C>ACA401065208ACOX1c.921G>T (p.Arg307Ser)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.171G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
17g.75953474C=CA2275763246ACOX1c.921G= (p.Arg307=)
c.1095G= (n.1095G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.171G=
c.807G= (p.Arg269=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.513G= (p.Arg171=)
17g.75953474C>GCA401065211ACOX1c.921G>C (p.Arg307Ser)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.171G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
17g.75953474C>TCA8776893ACOX1c.921G>A (p.Arg307=)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.171G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.513G>A (p.Arg171=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953475C>ACA401065216ACOX1c.920G>T (p.Arg307Met)
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.170G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.716G>T (p.Arg239Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
17g.75953475C>GCA401065220ACOX1c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.170G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
17g.75953475C>TCA401065223ACOX1c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.170G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
17g.75953476T>ACA401065226ACOX1c.919A>T (p.Arg307Trp)
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.169A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
17g.75953476T>CCA401065229ACOX1c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.169A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
17g.75953476T>GCA501855985ACOX1c.919A>C (p.Arg307=)
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.169A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
c.715A>C (p.Arg239=)
c.511A>C (p.Arg171=)
17g.75953477C>ACA501855986ACOX1c.918G>T (p.Val306=)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.168G>T
c.804G>T (p.Val268=)
c.714G>T (p.Val238=)
c.510G>T (p.Val170=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75953477C>GCA501855987ACOX1c.918G>C (p.Val306=)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.168G>C
c.804G>C (p.Val268=)
c.714G>C (p.Val238=)
c.510G>C (p.Val170=)
17g.75953477C>TCA501855988ACOX1c.918G>A (p.Val306=)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.168G>A
c.804G>A (p.Val268=)
c.714G>A (p.Val238=)
c.510G>A (p.Val170=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75953478A>CCA401065234ACOX1c.917T>G (p.Val306Gly)
c.1091T>G (n.1091T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.167T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
17g.75953478A>GCA401065239ACOX1c.917T>C (p.Val306Ala)
c.1091T>C (n.1091T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.167T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
17g.75953478A>TCA401065240ACOX1c.917T>A (p.Val306Glu)
c.1091T>A (n.1091T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.167T>A
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
17g.75953479C>ACA401065243ACOX1c.916G>T (p.Val306Leu)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.166G>T
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
17g.75953479C=CA2275763247ACOX1c.916G= (p.Val306=)
c.1090G= (n.1090G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.166G=
c.802G= (p.Val268=)
c.712G= (p.Val238=)
c.508G= (p.Val170=)
17g.75953479C>GCA401065244ACOX1c.916G>C (p.Val306Leu)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.166G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
17g.75953479C>TCA401065247ACOX1c.916G>A (p.Val306Met)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.166G>A
c.802G>A (p.Val268Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75953480A=CA2275763248ACOX1c.915T= (p.Ala305=)
c.1089T= (n.1089T=)
c.*404T= (n.*404T=)
n.165T=
c.801T= (p.Ala267=)
c.711T= (p.Ala237=)
c.507T= (p.Ala169=)
17g.75953480A>CCA501855991ACOX1c.915T>G (p.Ala305=)
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.165T>G
c.801T>G (p.Ala267=)
c.711T>G (p.Ala237=)
c.507T>G (p.Ala169=)
17g.75953480A>GCA8776894ACOX1c.915T>C (p.Ala305=)
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.165T>C
c.801T>C (p.Ala267=)
c.711T>C (p.Ala237=)
c.507T>C (p.Ala169=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953480A>TCA501855992ACOX1c.915T>A (p.Ala305=)
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.165T>A
c.801T>A (p.Ala267=)
c.711T>A (p.Ala237=)
c.507T>A (p.Ala169=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75953481G>ACA401065250ACOX1c.914C>T (p.Ala305Val)
c.1088C>T (n.1088C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.164C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
17g.75953481G>CCA401065254ACOX1c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.1088C>G (n.1088C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.164C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
17g.75953481G>TCA401065257ACOX1c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.1088C>A (n.1088C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.164C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
17g.75953482C>ACA401065259ACOX1c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.163G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
 gnomAD v4
17g.75953482C=CA2275763249ACOX1c.913G= (p.Ala305=)
c.1087G= (n.1087G=)
c.*402G= (n.*402G=)
n.163G=
c.799G= (p.Ala267=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.505G= (p.Ala169=)
17g.75953482C>GCA401065262ACOX1c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.163G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
17g.75953482C>TCA401065264ACOX1c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.163G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75953482_75953483delinsGTCA645599174ACOX1c.912_913delinsAC (p.Ser304_Ala305delinsArgPro)
c.1086_1087delinsAC (n.1086_1087delinsAC)
c.*401_*402delinsAC (n.*401_*402delinsAC)
n.162_163delinsAC
c.798_799delinsAC (p.Ser266_Ala267delinsArgPro)
c.708_709delinsAC (p.Ser236_Ala237delinsArgPro)
c.504_505delinsAC (p.Ser168_Ala169delinsArgPro)
 COSMIC COSMIC
17g.75953483G>ACA8776895ACOX1c.912C>T (p.Ser304=)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.162C>T
c.798C>T (p.Ser266=)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.504C>T (p.Ser168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953483G>CCA401065269ACOX1c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.162C>G
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
17g.75953483G=CA2275763250ACOX1c.912C= (p.Ser304=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.162C=
c.798C= (p.Ser266=)
c.708C= (p.Ser236=)
c.504C= (p.Ser168=)
17g.75953483G>TCA401065270ACOX1c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.162C>A
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
 dbSNP
17g.75953484C>ACA401065275ACOX1c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.161G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
17g.75953484C>GCA401065277ACOX1c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.161G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
17g.75953484C>TCA401065279ACOX1c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.161G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
17g.75953485T>ACA401065281ACOX1c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.1084A>T (n.1084A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.160A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
17g.75953485T>CCA401065287ACOX1c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.1084A>G (n.1084A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.160A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
17g.75953485T>GCA401065283ACOX1c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.1084A>C (n.1084A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.160A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
17g.75953486G>ACA501855997ACOX1c.909C>T (p.Tyr303=)
c.1083C>T (n.1083C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.159C>T
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.501C>T (p.Tyr167=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953486G>CCA8776896ACOX1c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.1083C>G (n.1083C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.159C>G
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953486G=CA2275763251ACOX1c.909C= (p.Tyr303=)
c.1083C= (n.1083C=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.159C=
c.795C= (p.Tyr265=)
c.705C= (p.Tyr235=)
c.501C= (p.Tyr167=)
17g.75953486G>TCA401065299ACOX1c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.1083C>A (n.1083C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.159C>A
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
17g.75953487T>ACA401065303ACOX1c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.1082A>T (n.1082A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.158A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
17g.75953487T>CCA401065309ACOX1c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.1082A>G (n.1082A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.158A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
17g.75953487T>GCA401065306ACOX1c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.1082A>C (n.1082A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.158A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
17g.75953488A>CCA401065311ACOX1c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.157T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
17g.75953488A>GCA401065314ACOX1c.907T>C (p.Tyr303His)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.157T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
17g.75953488A>TCA401065318ACOX1c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.157T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
17g.75953489T>ACA501855999ACOX1c.906A>T (p.Arg302=)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.156A>T
c.792A>T (p.Arg264=)
c.702A>T (p.Arg234=)
c.498A>T (p.Arg166=)
17g.75953489T>CCA501856000ACOX1c.906A>G (p.Arg302=)
c.1080A>G (n.1080A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.156A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.498A>G (p.Arg166=)
 ClinVar
17g.75953489T>GCA501856001ACOX1c.906A>C (p.Arg302=)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.156A>C
c.792A>C (p.Arg264=)
c.702A>C (p.Arg234=)
c.498A>C (p.Arg166=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953489T=CA2275763252ACOX1c.906A= (p.Arg302=)
c.1080A= (n.1080A=)
c.*395A= (n.*395A=)
n.156A=
c.792A= (p.Arg264=)
c.702A= (p.Arg234=)
c.498A= (p.Arg166=)
17g.75953490C>ACA401065320ACOX1c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.155G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
17g.75953490C=CA2275763253ACOX1c.905G= (p.Arg302=)
c.1079G= (n.1079G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.155G=
c.791G= (p.Arg264=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.497G= (p.Arg166=)
17g.75953490C>GCA401065323ACOX1c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.155G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
 gnomAD v4
17g.75953490C>TCA401065326ACOX1c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.155G>A
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
 dbSNP
17g.75953491G>ACA8776897ACOX1c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.154C>T
c.790C>T (p.Arg264Ter)
c.700C>T (p.Arg234Ter)
c.496C>T (p.Arg166Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75953491G>CCA401065330ACOX1c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.154C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
17g.75953491G=CA2275763254ACOX1c.904C= (p.Arg302=)
c.1078C= (n.1078C=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.154C=
c.790C= (p.Arg264=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.496C= (p.Arg166=)
17g.75953491G>TCA501856005ACOX1c.904C>A (p.Arg302=)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.154C>A
c.790C>A (p.Arg264=)
c.700C>A (p.Arg234=)
c.496C>A (p.Arg166=)
17g.75953492G>ACA501856007ACOX1c.903C>T (p.Ile301=)
c.1077C>T (n.1077C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.153C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.495C>T (p.Ile165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75953492G>CCA401065333ACOX1c.903C>G (p.Ile301Met)
c.1077C>G (n.1077C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.153C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
 gnomAD v4
17g.75953492G=CA2275763255ACOX1c.903C= (p.Ile301=)
c.1077C= (n.1077C=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.153C=
c.789C= (p.Ile263=)
c.699C= (p.Ile233=)
c.495C= (p.Ile165=)
17g.75953492G>TCA501856006ACOX1c.903C>A (p.Ile301=)
c.1077C>A (n.1077C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.153C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.495C>A (p.Ile165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75953493A>CCA401065342ACOX1c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.1076T>G (n.1076T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.152T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
17g.75953493A>GCA401065338ACOX1c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.1076T>C (n.1076T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.152T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
17g.75953493A>TCA401065336ACOX1c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.1076T>A (n.1076T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.152T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
17g.75953494T>ACA401065344ACOX1c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.1075A>T (n.1075A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.151A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
17g.75953494T>CCA401065345ACOX1c.901A>G (p.Ile301Val)
c.1075A>G (n.1075A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.151A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
 dbSNP
17g.75953494T>GCA401065347ACOX1c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.1075A>C (n.1075A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.151A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
17g.75953494T=CA2275763256ACOX1c.901A= (p.Ile301=)
c.1075A= (n.1075A=)
c.*390A= (n.*390A=)
n.151A=
c.787A= (p.Ile263=)
c.697A= (p.Ile233=)
c.493A= (p.Ile165=)
17g.75953495G>ACA8776898ACOX1c.900C>T (p.Ala300=)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.150C>T
c.786C>T (p.Ala262=)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.492C>T (p.Ala164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953495G>CCA501856008ACOX1c.900C>G (p.Ala300=)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.150C>G
c.786C>G (p.Ala262=)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.492C>G (p.Ala164=)
17g.75953495G=CA2275763257ACOX1c.900C= (p.Ala300=)
c.1074C= (n.1074C=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.150C=
c.786C= (p.Ala262=)
c.696C= (p.Ala232=)
c.492C= (p.Ala164=)
17g.75953495G>TCA501856009ACOX1c.900C>A (p.Ala300=)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.150C>A
c.786C>A (p.Ala262=)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.492C>A (p.Ala164=)
17g.75953496G>ACA401065354ACOX1c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.149C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
 gnomAD v4
17g.75953496G>CCA401065359ACOX1c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1073C>G (n.1073C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.149C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
17g.75953496G>TCA401065362ACOX1c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.149C>A
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
17g.75953497C>ACA401065365ACOX1c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1072G>T (n.1072G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.148G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
 gnomAD v4
17g.75953497C>GCA401065369ACOX1c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1072G>C (n.1072G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.148G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
17g.75953497C>TCA401065372ACOX1c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1072G>A (n.1072G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.148G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
17g.75953498A>CCA401065373ACOX1c.897T>G (p.Ile299Met)
c.1071T>G (n.1071T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.147T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.693T>G (p.Ile231Met)
c.489T>G (p.Ile163Met)
17g.75953498A>GCA501856013ACOX1c.897T>C (p.Ile299=)
c.1071T>C (n.1071T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.147T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.693T>C (p.Ile231=)
c.489T>C (p.Ile163=)
17g.75953498A>TCA501856014ACOX1c.897T>A (p.Ile299=)
c.1071T>A (n.1071T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.147T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.693T>A (p.Ile231=)
c.489T>A (p.Ile163=)
17g.75953499A>CCA401065378ACOX1c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.1070T>G (n.1070T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.146T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
17g.75953499A>GCA401065381ACOX1c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.1070T>C (n.1070T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.146T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
17g.75953499A>TCA401065376ACOX1c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1070T>A (n.1070T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.146T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
17g.75953500T>ACA401065386ACOX1c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1069A>T (n.1069A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.145A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
17g.75953500T>CCA401065389ACOX1c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1069A>G (n.1069A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.145A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
 gnomAD v4
17g.75953500T>GCA401065391ACOX1c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1069A>C (n.1069A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.145A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
17g.75953501G>ACA501856081ACOX1c.894C>T (p.Thr298=)
c.1068C>T (n.1068C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.144C>T
c.780C>T (p.Thr260=)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.486C>T (p.Thr162=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953501G>CCA501856082ACOX1c.894C>G (p.Thr298=)
c.1068C>G (n.1068C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.144C>G
c.780C>G (p.Thr260=)
c.690C>G (p.Thr230=)
c.486C>G (p.Thr162=)
17g.75953501G=CA2275763258ACOX1c.894C= (p.Thr298=)
c.1068C= (n.1068C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.144C=
c.780C= (p.Thr260=)
c.690C= (p.Thr230=)
c.486C= (p.Thr162=)
17g.75953501G>TCA501856083ACOX1c.894C>A (p.Thr298=)
c.1068C>A (n.1068C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.144C>A
c.780C>A (p.Thr260=)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.486C>A (p.Thr162=)
17g.75953502G>ACA401065394ACOX1c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.1067C>T (n.1067C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.143C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
17g.75953502G>CCA401065397ACOX1c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.1067C>G (n.1067C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.143C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
17g.75953502G>TCA401065400ACOX1c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.1067C>A (n.1067C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.143C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
17g.75953503T>ACA401065405ACOX1c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.1066A>T (n.1066A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.142A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
17g.75953503T>CCA8776899ACOX1c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.1066A>G (n.1066A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.142A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953503T>GCA401065408ACOX1c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.1066A>C (n.1066A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.142A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75953503T=CA2275763259ACOX1c.892A= (p.Thr298=)
c.1066A= (n.1066A=)
c.*381A= (n.*381A=)
n.142A=
c.778A= (p.Thr260=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.484A= (p.Thr162=)
17g.75953504G>ACA501856087ACOX1c.891C>T (p.Cys297=)
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.141C>T
c.777C>T (p.Cys259=)
c.687C>T (p.Cys229=)
c.483C>T (p.Cys161=)
17g.75953504G>CCA401065410ACOX1c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.141C>G
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.483C>G (p.Cys161Trp)
17g.75953504G>TCA401065413ACOX1c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.141C>A
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.483C>A (p.Cys161Ter)
17g.75953505C>ACA401065419ACOX1c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.140G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
17g.75953505C>GCA401065422ACOX1c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.140G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
17g.75953505C>TCA401065416ACOX1c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.140G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
17g.75953506A>CCA401065424ACOX1c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.1063T>G (n.1063T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.139T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
17g.75953506A>GCA401065426ACOX1c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.1063T>C (n.1063T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.139T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
17g.75953506A>TCA401065429ACOX1c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.1063T>A (n.1063T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.139T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
17g.75953507C>ACA501856089ACOX1c.888G>T (p.Ala296=)
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.138G>T
c.774G>T (p.Ala258=)
c.684G>T (p.Ala228=)
c.480G>T (p.Ala160=)
17g.75953507C=CA2275763260ACOX1c.888G= (p.Ala296=)
c.1062G= (n.1062G=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.138G=
c.774G= (p.Ala258=)
c.684G= (p.Ala228=)
c.480G= (p.Ala160=)
17g.75953507C>GCA501856090ACOX1c.888G>C (p.Ala296=)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.138G>C
c.774G>C (p.Ala258=)
c.684G>C (p.Ala228=)
c.480G>C (p.Ala160=)
17g.75953507C>TCA294107028ACOX1c.888G>A (p.Ala296=)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.138G>A
c.774G>A (p.Ala258=)
c.684G>A (p.Ala228=)
c.480G>A (p.Ala160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953508G>ACA8776900ACOX1c.887C>T (p.Ala296Val)
c.1061C>T (n.1061C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.137C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953508G>CCA401065434ACOX1c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1061C>G (n.1061C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.137C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953508G=CA2275763261ACOX1c.887C= (p.Ala296=)
c.1061C= (n.1061C=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.137C=
c.773C= (p.Ala258=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.479C= (p.Ala160=)
17g.75953508G>TCA401065435ACOX1c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.1061C>A (n.1061C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.137C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.479C>A (p.Ala160Glu)
17g.75953509C>ACA401065439ACOX1c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1060G>T (n.1060G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.136G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
17g.75953509C>GCA401065444ACOX1c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1060G>C (n.1060G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.136G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
17g.75953509C>TCA401065441ACOX1c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1060G>A (n.1060G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.136G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
 gnomAD v4
17g.75953510C>ACA401065446ACOX1c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.1059G>T (n.1059G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.135G>T
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
17g.75953510C>GCA401065450ACOX1c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.1059G>C (n.1059G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.135G>C
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
17g.75953510C>TCA501856094ACOX1c.885G>A (p.Lys295=)
c.1059G>A (n.1059G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.135G>A
c.771G>A (p.Lys257=)
c.681G>A (p.Lys227=)
c.477G>A (p.Lys159=)
17g.75953511T>ACA401065454ACOX1c.884A>T (p.Lys295Met)
c.1058A>T (n.1058A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.134A>T
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.476A>T (p.Lys159Met)
17g.75953511T>CCA401065457ACOX1c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.1058A>G (n.1058A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.134A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
17g.75953511T>GCA401065458ACOX1c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.1058A>C (n.1058A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.134A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
17g.75953512T>ACA401065472ACOX1c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.1057A>T (n.1057A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.133A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
17g.75953512T>CCA401065474ACOX1c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.1057A>G (n.1057A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.133A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
 dbSNP
17g.75953512T>GCA401065461ACOX1c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.1057A>C (n.1057A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.133A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
17g.75953512_75953516delinsTAGACCA2275763262ACOX1c.879_883delinsGTCTA (p.Leu293=)
c.1053_1057delinsGTCTA (n.1053_1057delinsGTCTA)
c.*368_*372delinsGTCTA (n.*368_*372delinsGTCTA)
n.129_133delinsGTCTA
c.765_769delinsGTCTA (p.Leu255=)
c.675_679delinsGTCTA (p.Leu225=)
c.471_475delinsGTCTA (p.Leu157=)
17g.75953513A=CA2275763263ACOX1c.882T= (p.Ser294=)
c.1056T= (n.1056T=)
c.*371T= (n.*371T=)
n.132T=
c.768T= (p.Ser256=)
c.678T= (p.Ser226=)
c.474T= (p.Ser158=)
17g.75953513A>CCA501856096ACOX1c.882T>G (p.Ser294=)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.132T>G
c.768T>G (p.Ser256=)
c.678T>G (p.Ser226=)
c.474T>G (p.Ser158=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953513A>GCA501856097ACOX1c.882T>C (p.Ser294=)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.132T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.474T>C (p.Ser158=)
 gnomAD v4
17g.75953513A>TCA501856098ACOX1c.882T>A (p.Ser294=)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.132T>A
c.768T>A (p.Ser256=)
c.678T>A (p.Ser226=)
c.474T>A (p.Ser158=)
 dbSNP
17g.75953516_75953519delCA627424489ACOX1c.879_882del (p.Ser294ArgfsTer12)
c.1053_1056del (n.1053_1056del)
c.*368_*371del (n.*368_*371del)
n.129_132del
c.765_768del (p.Ser256ArgfsTer12)
c.675_678del (p.Ser226ArgfsTer12)
c.471_474del (p.Ser158ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953514G>ACA401065485ACOX1c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.131C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
17g.75953514G>CCA401065479ACOX1c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.131C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
17g.75953514G>TCA401065481ACOX1c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.131C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
17g.75953515A=CA2275763264ACOX1c.880T= (p.Ser294=)
c.1054T= (n.1054T=)
c.*369T= (n.*369T=)
n.130T=
c.766T= (p.Ser256=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.472T= (p.Ser158=)
17g.75953515A>CCA401065486ACOX1c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.130T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
17g.75953515A>GCA401065487ACOX1c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.130T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
 dbSNP
17g.75953515A>TCA401065488ACOX1c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.130T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
17g.75953516C>ACA501856100ACOX1c.879G>T (p.Leu293=)
c.1053G>T (n.1053G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.129G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.471G>T (p.Leu157=)
17g.75953516C>GCA501856101ACOX1c.879G>C (p.Leu293=)
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.129G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.471G>C (p.Leu157=)
 gnomAD v4
17g.75953516C>TCA501856102ACOX1c.879G>A (p.Leu293=)
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.129G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.471G>A (p.Leu157=)
17g.75953517A>CCA401065489ACOX1c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.1052T>G (n.1052T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.128T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
17g.75953517A>GCA401065490ACOX1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.128T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
17g.75953517A>TCA401065492ACOX1c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.128T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
17g.75953517dupCA2639925593ACOX1c.878dup (p.Ser294ValfsTer2)
c.1052dup (n.1052dup)
c.*367dup (n.*367dup)
n.128dup
c.764dup (p.Ser256ValfsTer2)
c.674dup (p.Ser226ValfsTer2)
c.470dup (p.Ser158ValfsTer2)
 gnomAD v4
17g.75953518G>ACA8776901ACOX1c.877C>T (p.Leu293=)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.127C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.469C>T (p.Leu157=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953518G>CCA401065496ACOX1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.127C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953518G=CA2275763265ACOX1c.877C= (p.Leu293=)
c.1051C= (n.1051C=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.127C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.469C= (p.Leu157=)
17g.75953518G>TCA401065497ACOX1c.877C>A (p.Leu293Met)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.127C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.469C>A (p.Leu157Met)
17g.75953519A=CA2275763266ACOX1c.876T= (p.Ala292=)
c.1050T= (n.1050T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.126T=
c.762T= (p.Ala254=)
c.672T= (p.Ala224=)
c.468T= (p.Ala156=)
17g.75953519A>CCA294107034ACOX1c.876T>G (p.Ala292=)
c.1050T>G (n.1050T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.126T>G
c.762T>G (p.Ala254=)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.468T>G (p.Ala156=)
 dbSNP
17g.75953519A>GCA501856105ACOX1c.876T>C (p.Ala292=)
c.1050T>C (n.1050T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.126T>C
c.762T>C (p.Ala254=)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.468T>C (p.Ala156=)
17g.75953519A>TCA501856106ACOX1c.876T>A (p.Ala292=)
c.1050T>A (n.1050T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.126T>A
c.762T>A (p.Ala254=)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.468T>A (p.Ala156=)
17g.75953520G>ACA401065507ACOX1c.875C>T (p.Ala292Val)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.125C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
17g.75953520G>CCA401065509ACOX1c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.125C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
17g.75953520G>TCA401065506ACOX1c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.125C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
17g.75953521C>ACA401065512ACOX1c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.124G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
17g.75953521C=CA2275763267ACOX1c.874G= (p.Ala292=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.124G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.466G= (p.Ala156=)
17g.75953521C>GCA401065514ACOX1c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.124G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
17g.75953521C>TCA8776902ACOX1c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.124G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953523delCA2576394868ACOX1c.874del (p.Ala292LeufsTer15)
c.1048del (n.1048del)
c.*363del (n.*363del)
n.124del
c.760del (p.Ala254LeufsTer15)
c.670del (p.Ala224LeufsTer15)
c.466del (p.Ala156LeufsTer15)
17g.75953522C>ACA294107040ACOX1c.873G>T (p.Arg291=)
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.123G>T
c.759G>T (p.Arg253=)
c.669G>T (p.Arg223=)
c.465G>T (p.Arg155=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75953522C=CA2275763268ACOX1c.873G= (p.Arg291=)
c.1047G= (n.1047G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.123G=
c.759G= (p.Arg253=)
c.669G= (p.Arg223=)
c.465G= (p.Arg155=)
17g.75953522C>GCA501856109ACOX1c.873G>C (p.Arg291=)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.123G>C
c.759G>C (p.Arg253=)
c.669G>C (p.Arg223=)
c.465G>C (p.Arg155=)
17g.75953522C>TCA501856112ACOX1c.873G>A (p.Arg291=)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.123G>A
c.759G>A (p.Arg253=)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.465G>A (p.Arg155=)
17g.75953523C>ACA401065516ACOX1c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.122G>T
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
17g.75953523C=CA2275763269ACOX1c.872G= (p.Arg291=)
c.1046G= (n.1046G=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.122G=
c.758G= (p.Arg253=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.464G= (p.Arg155=)
17g.75953523C>GCA401065520ACOX1c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.122G>C
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75953523C>TCA8776903ACOX1c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.122G>A
c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953524G>ACA8776904ACOX1c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.121C>T
c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953524G>CCA401065525ACOX1c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.121C>G
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
17g.75953524G=CA2275763270ACOX1c.871C= (p.Arg291=)
c.1045C= (n.1045C=)
c.*360C= (n.*360C=)
n.121C=
c.757C= (p.Arg253=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.463C= (p.Arg155=)
17g.75953524G>TCA501856113ACOX1c.871C>A (p.Arg291=)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.121C>A
c.757C>A (p.Arg253=)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.463C>A (p.Arg155=)
 COSMIC COSMIC
17g.75953525A>CCA501856114ACOX1c.870T>G (p.Ala290=)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.120T>G
c.756T>G (p.Ala252=)
c.666T>G (p.Ala222=)
c.462T>G (p.Ala154=)
17g.75953525A>GCA501856116ACOX1c.870T>C (p.Ala290=)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.120T>C
c.756T>C (p.Ala252=)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.462T>C (p.Ala154=)
17g.75953525A>TCA501856117ACOX1c.870T>A (p.Ala290=)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.120T>A
c.756T>A (p.Ala252=)
c.666T>A (p.Ala222=)
c.462T>A (p.Ala154=)
17g.75953526G>ACA401065529ACOX1c.869C>T (p.Ala290Val)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.119C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
17g.75953526G>CCA401065531ACOX1c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.119C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
17g.75953526G>TCA401065535ACOX1c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.119C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
17g.75953527C>ACA401065536ACOX1c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.118G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
17g.75953527C>GCA401065537ACOX1c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.118G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
17g.75953527C>TCA401065538ACOX1c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.118G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
17g.75953528A=CA2275763271ACOX1c.867T= (p.Ala289=)
c.1041T= (n.1041T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.117T=
c.753T= (p.Ala251=)
c.663T= (p.Ala221=)
c.459T= (p.Ala153=)
17g.75953528A>CCA501856118ACOX1c.867T>G (p.Ala289=)
c.1041T>G (n.1041T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.117T>G
c.753T>G (p.Ala251=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.459T>G (p.Ala153=)
17g.75953528A>GCA8776905ACOX1c.867T>C (p.Ala289=)
c.1041T>C (n.1041T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.117T>C
c.753T>C (p.Ala251=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.459T>C (p.Ala153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953528A>TCA501856121ACOX1c.867T>A (p.Ala289=)
c.1041T>A (n.1041T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.117T>A
c.753T>A (p.Ala251=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.459T>A (p.Ala153=)
17g.75953529G>ACA401065544ACOX1c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.116C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
17g.75953529G>CCA401065540ACOX1c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.116C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
17g.75953529G>TCA401065541ACOX1c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.116C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
17g.75953530C>ACA401065547ACOX1c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.115G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
 COSMIC COSMIC
17g.75953530C>GCA401065548ACOX1c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.115G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
17g.75953530C>TCA401065551ACOX1c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1039G>A (n.1039G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.115G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
17g.75953531T>ACA401065553ACOX1c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.114A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
17g.75953531T>CCA501856123ACOX1c.864A>G (p.Glu288=)
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.114A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.456A>G (p.Glu152=)
17g.75953531T>GCA401065555ACOX1c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.114A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
17g.75953532T>ACA401065558ACOX1c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1037A>T (n.1037A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.113A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
 gnomAD v4
17g.75953532T>CCA401065560ACOX1c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1037A>G (n.1037A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.113A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
17g.75953532T>GCA401065562ACOX1c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.113A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
17g.75953533C>ACA401065565ACOX1c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1036G>T (n.1036G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.112G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
17g.75953533C>GCA401065568ACOX1c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1036G>C (n.1036G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.112G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
17g.75953533C>TCA401065569ACOX1c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1036G>A (n.1036G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.112G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
17g.75953534T>ACA501856129ACOX1c.861A>T (p.Gly287=)
c.1035A>T (n.1035A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.111A>T
c.747A>T (p.Gly249=)
c.657A>T (p.Gly219=)
c.453A>T (p.Gly151=)
17g.75953534T>CCA501856128ACOX1c.861A>G (p.Gly287=)
c.1035A>G (n.1035A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.111A>G
c.747A>G (p.Gly249=)
c.657A>G (p.Gly219=)
c.453A>G (p.Gly151=)
17g.75953534T>GCA501856126ACOX1c.861A>C (p.Gly287=)
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.111A>C
c.747A>C (p.Gly249=)
c.657A>C (p.Gly219=)
c.453A>C (p.Gly151=)
17g.75953535C>ACA401065576ACOX1c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1034G>T (n.1034G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.110G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
17g.75953535C>GCA401065572ACOX1c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1034G>C (n.1034G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.110G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
17g.75953535C>TCA401065574ACOX1c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.1034G>A (n.1034G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.110G>A
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
17g.75953536C>ACA401065578ACOX1c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.109G>T
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
17g.75953536C=CA2275763272ACOX1c.859G= (p.Gly287=)
c.1033G= (n.1033G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.109G=
c.745G= (p.Gly249=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.451G= (p.Gly151=)
17g.75953536C>GCA401065581ACOX1c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.109G>C
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
 ClinVar
17g.75953536C>TCA401065587ACOX1c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.109G>A
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75953537C>ACA501856133ACOX1c.858G>T (p.Val286=)
c.1032G>T (n.1032G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.108G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.450G>T (p.Val150=)
17g.75953537C>GCA501856136ACOX1c.858G>C (p.Val286=)
c.1032G>C (n.1032G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.108G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.450G>C (p.Val150=)
17g.75953537C>TCA501856135ACOX1c.858G>A (p.Val286=)
c.1032G>A (n.1032G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.108G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.450G>A (p.Val150=)
17g.75953538A=CA2275763273ACOX1c.857T= (p.Val286=)
c.1031T= (n.1031T=)
c.*346T= (n.*346T=)
n.107T=
c.743T= (p.Val248=)
c.653T= (p.Val218=)
c.449T= (p.Val150=)
17g.75953538A>CCA294107049ACOX1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1031T>G (n.1031T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.107T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
 dbSNP
17g.75953538A>GCA401065591ACOX1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.107T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
17g.75953538A>TCA401065592ACOX1c.857T>A (p.Val286Glu)
c.1031T>A (n.1031T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.107T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
17g.75953539C>ACA401065595ACOX1c.856G>T (p.Val286Leu)
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.106G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
17g.75953539C=CA2275763274ACOX1c.856G= (p.Val286=)
c.1030G= (n.1030G=)
c.*345G= (n.*345G=)
n.106G=
c.742G= (p.Val248=)
c.652G= (p.Val218=)
c.448G= (p.Val150=)
17g.75953539C>GCA401065597ACOX1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.106G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
17g.75953539C>TCA401065599ACOX1c.856G>A (p.Val286Met)
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.106G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.448G>A (p.Val150Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953540_75953550dupCA2695200339ACOX1c.846_856dup (p.Val286GlyfsTer25)
c.1020_1030dup (n.1020_1030dup)
c.*335_*345dup (n.*335_*345dup)
n.96_106dup
c.732_742dup (p.Val248GlyfsTer25)
c.642_652dup (p.Val218GlyfsTer25)
c.438_448dup (p.Val150GlyfsTer25)
 ClinVar
17g.75953540A>CCA501856140ACOX1c.855T>G (p.Leu285=)
c.1029T>G (n.1029T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.105T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.651T>G (p.Leu217=)
c.447T>G (p.Leu149=)
17g.75953540A>GCA501856141ACOX1c.855T>C (p.Leu285=)
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.105T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.447T>C (p.Leu149=)
17g.75953540A>TCA501856142ACOX1c.855T>A (p.Leu285=)
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.105T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.651T>A (p.Leu217=)
c.447T>A (p.Leu149=)
17g.75953541A=CA2275763275ACOX1c.854T= (p.Leu285=)
c.1028T= (n.1028T=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.104T=
c.740T= (p.Leu247=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.446T= (p.Leu149=)
17g.75953541A>CCA401065601ACOX1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.104T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
 dbSNP
17g.75953541A>GCA401065603ACOX1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.104T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
 gnomAD v4
17g.75953541A>TCA401065605ACOX1c.854T>A (p.Leu285His)
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.104T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.446T>A (p.Leu149His)
17g.75953542G>ACA401065612ACOX1c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.103C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
 COSMIC COSMIC
17g.75953542G>CCA401065610ACOX1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.103C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
17g.75953542G>TCA401065608ACOX1c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.103C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
17g.75953543G>ACA501856147ACOX1c.852C>T (p.Phe284=)
c.1026C>T (n.1026C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.102C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.444C>T (p.Phe148=)
17g.75953543G>CCA401065615ACOX1c.852C>G (p.Phe284Leu)
c.1026C>G (n.1026C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.102C>G
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
17g.75953543G>TCA401065617ACOX1c.852C>A (p.Phe284Leu)
c.1026C>A (n.1026C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.102C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
17g.75953544A>CCA401065620ACOX1c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.101T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
17g.75953544A>GCA401065624ACOX1c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.101T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
17g.75953544A>TCA401065623ACOX1c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.101T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
17g.75953545A>CCA401065628ACOX1c.850T>G (p.Phe284Val)
c.1024T>G (n.1024T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.100T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
17g.75953545A>GCA401065632ACOX1c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.1024T>C (n.1024T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.100T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
17g.75953545A>TCA401065630ACOX1c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.1024T>A (n.1024T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.100T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
17g.75953546G>ACA501856149ACOX1c.849C>T (p.Ser283=)
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.99C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.441C>T (p.Ser147=)
 dbSNP
17g.75953546G>CCA501856150ACOX1c.849C>G (p.Ser283=)
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.99C>G
c.735C>G (p.Ser245=)
c.645C>G (p.Ser215=)
c.441C>G (p.Ser147=)
 ClinVar
17g.75953546G=CA2275763276ACOX1c.849C= (p.Ser283=)
c.1023C= (n.1023C=)
c.*338C= (n.*338C=)
n.99C=
c.735C= (p.Ser245=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.441C= (p.Ser147=)
17g.75953546G>TCA501856151ACOX1c.849C>A (p.Ser283=)
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.99C>A
c.735C>A (p.Ser245=)
c.645C>A (p.Ser215=)
c.441C>A (p.Ser147=)
17g.75953547G>ACA401065634ACOX1c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.98C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
17g.75953547G>CCA401065636ACOX1c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.98C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
17g.75953547G>TCA401065640ACOX1c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.98C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
 gnomAD v4
17g.75953548A>CCA401065646ACOX1c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.1021T>G (n.1021T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.97T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
 gnomAD v4
17g.75953548A>GCA401065648ACOX1c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.1021T>C (n.1021T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.97T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
17g.75953548A>TCA401065650ACOX1c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.1021T>A (n.1021T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.97T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
17g.75953549C>ACA401065653ACOX1c.846G>T (p.Arg282Ser)
c.1020G>T (n.1020G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.96G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.642G>T (p.Arg214Ser)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
17g.75953549C=CA2275763277ACOX1c.846G= (p.Arg282=)
c.1020G= (n.1020G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.96G=
c.732G= (p.Arg244=)
c.642G= (p.Arg214=)
c.438G= (p.Arg146=)
17g.75953549C>GCA401065656ACOX1c.846G>C (p.Arg282Ser)
c.1020G>C (n.1020G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.96G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.642G>C (p.Arg214Ser)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
17g.75953549C>TCA294107051ACOX1c.846G>A (p.Arg282=)
c.1020G>A (n.1020G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.96G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.438G>A (p.Arg146=)
 dbSNP
17g.75953550C>ACA401065659ACOX1c.845G>T (p.Arg282Met)
c.1019G>T (n.1019G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.95G>T
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.641G>T (p.Arg214Met)
c.437G>T (p.Arg146Met)
17g.75953550C>GCA401065661ACOX1c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.1019G>C (n.1019G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.95G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
17g.75953550C>TCA401065662ACOX1c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.1019G>A (n.1019G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.95G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
17g.75953551T>ACA401065665ACOX1c.844A>T (p.Arg282Trp)
c.1018A>T (n.1018A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.94A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
17g.75953551T>CCA401065668ACOX1c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.1018A>G (n.1018A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.94A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
17g.75953551T>GCA501856156ACOX1c.844A>C (p.Arg282=)
c.1018A>C (n.1018A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.94A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
c.640A>C (p.Arg214=)
c.436A>C (p.Arg146=)
17g.75953552G>ACA501856158ACOX1c.843C>T (p.Val281=)
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.93C>T
c.729C>T (p.Val243=)
c.639C>T (p.Val213=)
c.435C>T (p.Val145=)
17g.75953552G>CCA501856161ACOX1c.843C>G (p.Val281=)
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.93C>G
c.729C>G (p.Val243=)
c.639C>G (p.Val213=)
c.435C>G (p.Val145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75953552G=CA2275763278ACOX1c.843C= (p.Val281=)
c.1017C= (n.1017C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.93C=
c.729C= (p.Val243=)
c.639C= (p.Val213=)
c.435C= (p.Val145=)
17g.75953552G>TCA501856160ACOX1c.843C>A (p.Val281=)
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.93C>A
c.729C>A (p.Val243=)
c.639C>A (p.Val213=)
c.435C>A (p.Val145=)
17g.75953553A>CCA401065671ACOX1c.842T>G (p.Val281Gly)
c.1016T>G (n.1016T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.92T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
17g.75953553A>GCA401065676ACOX1c.842T>C (p.Val281Ala)
c.1016T>C (n.1016T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.92T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
17g.75953553A>TCA401065673ACOX1c.842T>A (p.Val281Asp)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.92T>A
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
17g.75953554C>ACA401065679ACOX1c.841G>T (p.Val281Phe)
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.91G>T
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
17g.75953554C>GCA401065681ACOX1c.841G>C (p.Val281Leu)
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.91G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
17g.75953554C>TCA401065683ACOX1c.841G>A (p.Val281Ile)
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.91G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
17g.75953555A=CA2275763279ACOX1c.840T= (p.Phe280=)
c.1014T= (n.1014T=)
c.*329T= (n.*329T=)
n.90T=
c.726T= (p.Phe242=)
c.636T= (p.Phe212=)
c.432T= (p.Phe144=)
17g.75953555A>CCA401065686ACOX1c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.1014T>G (n.1014T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.90T>G
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
17g.75953555A>GCA8776906ACOX1c.840T>C (p.Phe280=)
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.90T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.432T>C (p.Phe144=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75953555A>TCA401065690ACOX1c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.90T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
17g.75953556A>CCA401065693ACOX1c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.89T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
17g.75953556A>GCA401065695ACOX1c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.89T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
17g.75953556A>TCA401065696ACOX1c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.89T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
17g.75953557A>CCA401065702ACOX1c.838T>G (p.Phe280Val)
c.1012T>G (n.1012T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.88T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
17g.75953557A>GCA401065701ACOX1c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.1012T>C (n.1012T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.88T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
17g.75953557A>TCA401065699ACOX1c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.1012T>A (n.1012T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.88T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
17g.75953558C>ACA501856165ACOX1c.837G>T (p.Val279=)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.87G>T
c.723G>T (p.Val241=)
c.633G>T (p.Val211=)
c.429G>T (p.Val143=)
 gnomAD v4
17g.75953558C>GCA501856166ACOX1c.837G>C (p.Val279=)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.87G>C
c.723G>C (p.Val241=)
c.633G>C (p.Val211=)
c.429G>C (p.Val143=)
17g.75953558C>TCA501856167ACOX1c.837G>A (p.Val279=)
c.1011G>A (n.1011G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.87G>A
c.723G>A (p.Val241=)
c.633G>A (p.Val211=)
c.429G>A (p.Val143=)
17g.75953559A>CCA401065704ACOX1c.836T>G (p.Val279Gly)
c.1010T>G (n.1010T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.86T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
17g.75953559A>GCA401065705ACOX1c.836T>C (p.Val279Ala)
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.86T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
17g.75953559A>TCA401065707ACOX1c.836T>A (p.Val279Glu)
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.86T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
17g.75953560C>ACA401065710ACOX1c.835G>T (p.Val279Leu)
c.1009G>T (n.1009G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.85G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
17g.75953560C>GCA401065712ACOX1c.835G>C (p.Val279Leu)
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.85G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
17g.75953560C>TCA401065713ACOX1c.835G>A (p.Val279Met)
c.1009G>A (n.1009G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.85G>A
c.721G>A (p.Val241Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
17g.75953561C>ACA401065718ACOX1c.834G>T (p.Met278Ile)
c.1008G>T (n.1008G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.84G>T
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.426G>T (p.Met142Ile)
17g.75953561C>GCA401065719ACOX1c.834G>C (p.Met278Ile)
c.1008G>C (n.1008G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.84G>C
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.426G>C (p.Met142Ile)
17g.75953561C>TCA401065722ACOX1c.834G>A (p.Met278Ile)
c.1008G>A (n.1008G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.84G>A
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.426G>A (p.Met142Ile)
17g.75953562A>CCA401065727ACOX1c.833T>G (p.Met278Arg)
c.1007T>G (n.1007T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.83T>G
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.425T>G (p.Met142Arg)
17g.75953562A>GCA401065728ACOX1c.833T>C (p.Met278Thr)
c.1007T>C (n.1007T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.83T>C
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.425T>C (p.Met142Thr)
17g.75953562A>TCA401065730ACOX1c.833T>A (p.Met278Lys)
c.1007T>A (n.1007T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.83T>A
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.425T>A (p.Met142Lys)
17g.75953563T>ACA401065735ACOX1c.832A>T (p.Met278Leu)
c.1006A>T (n.1006A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.82A>T
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.424A>T (p.Met142Leu)
17g.75953563T>CCA115025ACOX1c.832A>G (p.Met278Val)
c.1006A>G (n.1006A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.82A>G
c.718A>G (p.Met240Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.424A>G (p.Met142Val)
 ClinVar dbSNP
17g.75953563T>GCA401065731ACOX1c.832A>C (p.Met278Leu)
c.1006A>C (n.1006A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.82A>C
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.424A>C (p.Met142Leu)
17g.75953563T=CA2275763280ACOX1c.832A= (p.Met278=)
c.1006A= (n.1006A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.82A=
c.718A= (p.Met240=)
c.628A= (p.Met210=)
c.424A= (p.Met142=)

Number of alleles fetched