UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75914023C>T | CA2679455975 | MYO6 | c.3344-40C>T (n.3344-40C>T) c.3440-40C>T (n.3440-40C>T) c.3371-40C>T (n.3371-40C>T) c.3467-40C>T (n.3467-40C>T) c.*1451-40C>T (n.*1451-40C>T) n.1606-40C>T c.3470-40C>T (n.3470-40C>T) c.3428-40C>T (n.3428-40C>T) c.3413-40C>T (n.3413-40C>T) c.3401-40C>T (n.3401-40C>T) c.3374-40C>T (n.3374-40C>T) c.3356-40C>T (n.3356-40C>T) n.3669-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914024T>C | CA1090685592 | MYO6 | c.3344-39T>C (n.3344-39T>C) c.3440-39T>C (n.3440-39T>C) c.3371-39T>C (n.3371-39T>C) c.3467-39T>C (n.3467-39T>C) c.*1451-39T>C (n.*1451-39T>C) n.1606-39T>C c.3470-39T>C (n.3470-39T>C) c.3428-39T>C (n.3428-39T>C) c.3413-39T>C (n.3413-39T>C) c.3401-39T>C (n.3401-39T>C) c.3374-39T>C (n.3374-39T>C) c.3356-39T>C (n.3356-39T>C) n.3669-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914024T>G | CA141060079 | MYO6 | c.3344-39T>G (n.3344-39T>G) c.3440-39T>G (n.3440-39T>G) c.3371-39T>G (n.3371-39T>G) c.3467-39T>G (n.3467-39T>G) c.*1451-39T>G (n.*1451-39T>G) n.1606-39T>G c.3470-39T>G (n.3470-39T>G) c.3428-39T>G (n.3428-39T>G) c.3413-39T>G (n.3413-39T>G) c.3401-39T>G (n.3401-39T>G) c.3374-39T>G (n.3374-39T>G) c.3356-39T>G (n.3356-39T>G) n.3669-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914025T>C | CA3897727 | MYO6 | c.3344-38T>C (n.3344-38T>C) c.3440-38T>C (n.3440-38T>C) c.3371-38T>C (n.3371-38T>C) c.3467-38T>C (n.3467-38T>C) c.*1451-38T>C (n.*1451-38T>C) n.1606-38T>C c.3470-38T>C (n.3470-38T>C) c.3428-38T>C (n.3428-38T>C) c.3413-38T>C (n.3413-38T>C) c.3401-38T>C (n.3401-38T>C) c.3374-38T>C (n.3374-38T>C) c.3356-38T>C (n.3356-38T>C) n.3669-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914025T>G | CA2679455976 | MYO6 | c.3344-38T>G (n.3344-38T>G) c.3440-38T>G (n.3440-38T>G) c.3371-38T>G (n.3371-38T>G) c.3467-38T>G (n.3467-38T>G) c.*1451-38T>G (n.*1451-38T>G) n.1606-38T>G c.3470-38T>G (n.3470-38T>G) c.3428-38T>G (n.3428-38T>G) c.3413-38T>G (n.3413-38T>G) c.3401-38T>G (n.3401-38T>G) c.3374-38T>G (n.3374-38T>G) c.3356-38T>G (n.3356-38T>G) n.3669-38T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914026G>A | CA3897728 | MYO6 | c.3344-37G>A (n.3344-37G>A) c.3440-37G>A (n.3440-37G>A) c.3371-37G>A (n.3371-37G>A) c.3467-37G>A (n.3467-37G>A) c.*1451-37G>A (n.*1451-37G>A) n.1606-37G>A c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.3428-37G>A (n.3428-37G>A) c.3413-37G>A (n.3413-37G>A) c.3401-37G>A (n.3401-37G>A) c.3374-37G>A (n.3374-37G>A) c.3356-37G>A (n.3356-37G>A) n.3669-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914029C>G | CA568152417 | MYO6 | c.3344-34C>G (n.3344-34C>G) c.3440-34C>G (n.3440-34C>G) c.3371-34C>G (n.3371-34C>G) c.3467-34C>G (n.3467-34C>G) c.*1451-34C>G (n.*1451-34C>G) n.1606-34C>G c.3470-34C>G (n.3470-34C>G) c.3428-34C>G (n.3428-34C>G) c.3413-34C>G (n.3413-34C>G) c.3401-34C>G (n.3401-34C>G) c.3374-34C>G (n.3374-34C>G) c.3356-34C>G (n.3356-34C>G) n.3669-34C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75914029C>T | CA568152418 | MYO6 | c.3344-34C>T (n.3344-34C>T) c.3440-34C>T (n.3440-34C>T) c.3371-34C>T (n.3371-34C>T) c.3467-34C>T (n.3467-34C>T) c.*1451-34C>T (n.*1451-34C>T) n.1606-34C>T c.3470-34C>T (n.3470-34C>T) c.3428-34C>T (n.3428-34C>T) c.3413-34C>T (n.3413-34C>T) c.3401-34C>T (n.3401-34C>T) c.3374-34C>T (n.3374-34C>T) c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) n.3669-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914031G>A | CA3897729 | MYO6 | c.3344-32G>A (n.3344-32G>A) c.3440-32G>A (n.3440-32G>A) c.3371-32G>A (n.3371-32G>A) c.3467-32G>A (n.3467-32G>A) c.*1451-32G>A (n.*1451-32G>A) n.1606-32G>A c.3470-32G>A (n.3470-32G>A) c.3428-32G>A (n.3428-32G>A) c.3413-32G>A (n.3413-32G>A) c.3401-32G>A (n.3401-32G>A) c.3374-32G>A (n.3374-32G>A) c.3356-32G>A (n.3356-32G>A) n.3669-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914032C>T | CA2679455981 | MYO6 | c.3344-31C>T (n.3344-31C>T) c.3440-31C>T (n.3440-31C>T) c.3371-31C>T (n.3371-31C>T) c.3467-31C>T (n.3467-31C>T) c.*1451-31C>T (n.*1451-31C>T) n.1606-31C>T c.3470-31C>T (n.3470-31C>T) c.3428-31C>T (n.3428-31C>T) c.3413-31C>T (n.3413-31C>T) c.3401-31C>T (n.3401-31C>T) c.3374-31C>T (n.3374-31C>T) c.3356-31C>T (n.3356-31C>T) n.3669-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914034G>A | CA3897730 | MYO6 | c.3344-29G>A (n.3344-29G>A) c.3440-29G>A (n.3440-29G>A) c.3371-29G>A (n.3371-29G>A) c.3467-29G>A (n.3467-29G>A) c.*1451-29G>A (n.*1451-29G>A) n.1606-29G>A c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.3428-29G>A (n.3428-29G>A) c.3413-29G>A (n.3413-29G>A) c.3401-29G>A (n.3401-29G>A) c.3374-29G>A (n.3374-29G>A) c.3356-29G>A (n.3356-29G>A) n.3669-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914034_75914040del | CA2497157110 | MYO6 | c.3344-29_3344-23del (n.3344-29_3344-23del) c.3440-29_3440-23del (n.3440-29_3440-23del) c.3371-29_3371-23del (n.3371-29_3371-23del) c.3467-29_3467-23del (n.3467-29_3467-23del) c.*1451-29_*1451-23del (n.*1451-29_*1451-23del) n.1606-29_1606-23del c.3470-29_3470-23del (n.3470-29_3470-23del) c.3428-29_3428-23del (n.3428-29_3428-23del) c.3413-29_3413-23del (n.3413-29_3413-23del) c.3401-29_3401-23del (n.3401-29_3401-23del) c.3374-29_3374-23del (n.3374-29_3374-23del) c.3356-29_3356-23del (n.3356-29_3356-23del) n.3669-29_3669-23del | dbSNP |
| 6 | g.75914035G>T | CA568152421 | MYO6 | c.3344-28G>T (n.3344-28G>T) c.3440-28G>T (n.3440-28G>T) c.3371-28G>T (n.3371-28G>T) c.3467-28G>T (n.3467-28G>T) c.*1451-28G>T (n.*1451-28G>T) n.1606-28G>T c.3470-28G>T (n.3470-28G>T) c.3428-28G>T (n.3428-28G>T) c.3413-28G>T (n.3413-28G>T) c.3401-28G>T (n.3401-28G>T) c.3374-28G>T (n.3374-28G>T) c.3356-28G>T (n.3356-28G>T) n.3669-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914036_75914040del | CA2771759965 | MYO6 | c.3344-27_3344-23del (n.3344-27_3344-23del) c.3440-27_3440-23del (n.3440-27_3440-23del) c.3371-27_3371-23del (n.3371-27_3371-23del) c.3467-27_3467-23del (n.3467-27_3467-23del) c.*1451-27_*1451-23del (n.*1451-27_*1451-23del) n.1606-27_1606-23del c.3470-27_3470-23del (n.3470-27_3470-23del) c.3428-27_3428-23del (n.3428-27_3428-23del) c.3413-27_3413-23del (n.3413-27_3413-23del) c.3401-27_3401-23del (n.3401-27_3401-23del) c.3374-27_3374-23del (n.3374-27_3374-23del) c.3356-27_3356-23del (n.3356-27_3356-23del) n.3669-27_3669-23del | |
| 6 | g.75914037A>G | CA3897731 | MYO6 | c.3344-26A>G (n.3344-26A>G) c.3440-26A>G (n.3440-26A>G) c.3371-26A>G (n.3371-26A>G) c.3467-26A>G (n.3467-26A>G) c.*1451-26A>G (n.*1451-26A>G) n.1606-26A>G c.3470-26A>G (n.3470-26A>G) c.3428-26A>G (n.3428-26A>G) c.3413-26A>G (n.3413-26A>G) c.3401-26A>G (n.3401-26A>G) c.3374-26A>G (n.3374-26A>G) c.3356-26A>G (n.3356-26A>G) n.3669-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914039A>T | CA568152424 | MYO6 | c.3344-24A>T (n.3344-24A>T) c.3440-24A>T (n.3440-24A>T) c.3371-24A>T (n.3371-24A>T) c.3467-24A>T (n.3467-24A>T) c.*1451-24A>T (n.*1451-24A>T) n.1606-24A>T c.3470-24A>T (n.3470-24A>T) c.3428-24A>T (n.3428-24A>T) c.3413-24A>T (n.3413-24A>T) c.3401-24A>T (n.3401-24A>T) c.3374-24A>T (n.3374-24A>T) c.3356-24A>T (n.3356-24A>T) n.3669-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914040A>G | CA3897732 | MYO6 | c.3344-23A>G (n.3344-23A>G) c.3440-23A>G (n.3440-23A>G) c.3371-23A>G (n.3371-23A>G) c.3467-23A>G (n.3467-23A>G) c.*1451-23A>G (n.*1451-23A>G) n.1606-23A>G c.3470-23A>G (n.3470-23A>G) c.3428-23A>G (n.3428-23A>G) c.3413-23A>G (n.3413-23A>G) c.3401-23A>G (n.3401-23A>G) c.3374-23A>G (n.3374-23A>G) c.3356-23A>G (n.3356-23A>G) n.3669-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>A | CA2679455985 | MYO6 | c.3344-22C>A (n.3344-22C>A) c.3440-22C>A (n.3440-22C>A) c.3371-22C>A (n.3371-22C>A) c.3467-22C>A (n.3467-22C>A) c.*1451-22C>A (n.*1451-22C>A) n.1606-22C>A c.3470-22C>A (n.3470-22C>A) c.3428-22C>A (n.3428-22C>A) c.3413-22C>A (n.3413-22C>A) c.3401-22C>A (n.3401-22C>A) c.3374-22C>A (n.3374-22C>A) c.3356-22C>A (n.3356-22C>A) n.3669-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>G | CA568152425 | MYO6 | c.3344-22C>G (n.3344-22C>G) c.3440-22C>G (n.3440-22C>G) c.3371-22C>G (n.3371-22C>G) c.3467-22C>G (n.3467-22C>G) c.*1451-22C>G (n.*1451-22C>G) n.1606-22C>G c.3470-22C>G (n.3470-22C>G) c.3428-22C>G (n.3428-22C>G) c.3413-22C>G (n.3413-22C>G) c.3401-22C>G (n.3401-22C>G) c.3374-22C>G (n.3374-22C>G) c.3356-22C>G (n.3356-22C>G) n.3669-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>T | CA3897733 | MYO6 | c.3344-22C>T (n.3344-22C>T) c.3440-22C>T (n.3440-22C>T) c.3371-22C>T (n.3371-22C>T) c.3467-22C>T (n.3467-22C>T) c.*1451-22C>T (n.*1451-22C>T) n.1606-22C>T c.3470-22C>T (n.3470-22C>T) c.3428-22C>T (n.3428-22C>T) c.3413-22C>T (n.3413-22C>T) c.3401-22C>T (n.3401-22C>T) c.3374-22C>T (n.3374-22C>T) c.3356-22C>T (n.3356-22C>T) n.3669-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914042T>C | CA2679455988 | MYO6 | c.3344-21T>C (n.3344-21T>C) c.3440-21T>C (n.3440-21T>C) c.3371-21T>C (n.3371-21T>C) c.3467-21T>C (n.3467-21T>C) c.*1451-21T>C (n.*1451-21T>C) n.1606-21T>C c.3470-21T>C (n.3470-21T>C) c.3428-21T>C (n.3428-21T>C) c.3413-21T>C (n.3413-21T>C) c.3401-21T>C (n.3401-21T>C) c.3374-21T>C (n.3374-21T>C) c.3356-21T>C (n.3356-21T>C) n.3669-21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914044T>C | CA2679455989 | MYO6 | c.3344-19T>C (n.3344-19T>C) c.3440-19T>C (n.3440-19T>C) c.3371-19T>C (n.3371-19T>C) c.3467-19T>C (n.3467-19T>C) c.*1451-19T>C (n.*1451-19T>C) n.1606-19T>C c.3470-19T>C (n.3470-19T>C) c.3428-19T>C (n.3428-19T>C) c.3413-19T>C (n.3413-19T>C) c.3401-19T>C (n.3401-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) c.3356-19T>C (n.3356-19T>C) n.3669-19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914045C>T | CA568152426 | MYO6 | c.3344-18C>T (n.3344-18C>T) c.3440-18C>T (n.3440-18C>T) c.3371-18C>T (n.3371-18C>T) c.3467-18C>T (n.3467-18C>T) c.*1451-18C>T (n.*1451-18C>T) n.1606-18C>T c.3470-18C>T (n.3470-18C>T) c.3428-18C>T (n.3428-18C>T) c.3413-18C>T (n.3413-18C>T) c.3401-18C>T (n.3401-18C>T) c.3374-18C>T (n.3374-18C>T) c.3356-18C>T (n.3356-18C>T) n.3669-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914048T>C | CA2679455991 | MYO6 | c.3344-15T>C (n.3344-15T>C) c.3440-15T>C (n.3440-15T>C) c.3371-15T>C (n.3371-15T>C) c.3467-15T>C (n.3467-15T>C) c.*1451-15T>C (n.*1451-15T>C) n.1606-15T>C c.3470-15T>C (n.3470-15T>C) c.3428-15T>C (n.3428-15T>C) c.3413-15T>C (n.3413-15T>C) c.3401-15T>C (n.3401-15T>C) c.3374-15T>C (n.3374-15T>C) c.3356-15T>C (n.3356-15T>C) n.3669-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914049G>A | CA828152943 | MYO6 | c.3344-14G>A (n.3344-14G>A) c.3440-14G>A (n.3440-14G>A) c.3371-14G>A (n.3371-14G>A) c.3467-14G>A (n.3467-14G>A) c.*1451-14G>A (n.*1451-14G>A) n.1606-14G>A c.3470-14G>A (n.3470-14G>A) c.3428-14G>A (n.3428-14G>A) c.3413-14G>A (n.3413-14G>A) c.3401-14G>A (n.3401-14G>A) c.3374-14G>A (n.3374-14G>A) c.3356-14G>A (n.3356-14G>A) n.3669-14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914051T>A | CA2679455992 | MYO6 | c.3344-12T>A (n.3344-12T>A) c.3440-12T>A (n.3440-12T>A) c.3371-12T>A (n.3371-12T>A) c.3467-12T>A (n.3467-12T>A) c.*1451-12T>A (n.*1451-12T>A) n.1606-12T>A c.3470-12T>A (n.3470-12T>A) c.3428-12T>A (n.3428-12T>A) c.3413-12T>A (n.3413-12T>A) c.3401-12T>A (n.3401-12T>A) c.3374-12T>A (n.3374-12T>A) c.3356-12T>A (n.3356-12T>A) n.3669-12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914052C>T | CA2578673938 | MYO6 | c.3344-11C>T (n.3344-11C>T) c.3440-11C>T (n.3440-11C>T) c.3371-11C>T (n.3371-11C>T) c.3467-11C>T (n.3467-11C>T) c.*1451-11C>T (n.*1451-11C>T) n.1606-11C>T c.3470-11C>T (n.3470-11C>T) c.3428-11C>T (n.3428-11C>T) c.3413-11C>T (n.3413-11C>T) c.3401-11C>T (n.3401-11C>T) c.3374-11C>T (n.3374-11C>T) c.3356-11C>T (n.3356-11C>T) n.3669-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914054G>A | CA141060087 | MYO6 | c.3344-9G>A (n.3344-9G>A) c.3440-9G>A (n.3440-9G>A) c.3371-9G>A (n.3371-9G>A) c.3467-9G>A (n.3467-9G>A) c.*1451-9G>A (n.*1451-9G>A) n.1606-9G>A c.3470-9G>A (n.3470-9G>A) c.3428-9G>A (n.3428-9G>A) c.3413-9G>A (n.3413-9G>A) c.3401-9G>A (n.3401-9G>A) c.3374-9G>A (n.3374-9G>A) c.3356-9G>A (n.3356-9G>A) n.3669-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914055T>C | CA568152427 | MYO6 | c.3344-8T>C (n.3344-8T>C) c.3440-8T>C (n.3440-8T>C) c.3371-8T>C (n.3371-8T>C) c.3467-8T>C (n.3467-8T>C) c.*1451-8T>C (n.*1451-8T>C) n.1606-8T>C c.3470-8T>C (n.3470-8T>C) c.3428-8T>C (n.3428-8T>C) c.3413-8T>C (n.3413-8T>C) c.3401-8T>C (n.3401-8T>C) c.3374-8T>C (n.3374-8T>C) c.3356-8T>C (n.3356-8T>C) n.3669-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914058A>G | CA3897734 | MYO6 | c.3344-5A>G (n.3344-5A>G) c.3440-5A>G (n.3440-5A>G) c.3371-5A>G (n.3371-5A>G) c.3467-5A>G (n.3467-5A>G) c.*1451-5A>G (n.*1451-5A>G) n.1606-5A>G c.3470-5A>G (n.3470-5A>G) c.3428-5A>G (n.3428-5A>G) c.3413-5A>G (n.3413-5A>G) c.3401-5A>G (n.3401-5A>G) c.3374-5A>G (n.3374-5A>G) c.3356-5A>G (n.3356-5A>G) n.3669-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914058_75914059dup | CA2497157111 | MYO6 | c.3344-5_3344-4dup (n.3344-5_3344-4dup) c.3440-5_3440-4dup (n.3440-5_3440-4dup) c.3371-5_3371-4dup (n.3371-5_3371-4dup) c.3467-5_3467-4dup (n.3467-5_3467-4dup) c.*1451-5_*1451-4dup (n.*1451-5_*1451-4dup) n.1606-5_1606-4dup c.3470-5_3470-4dup (n.3470-5_3470-4dup) c.3428-5_3428-4dup (n.3428-5_3428-4dup) c.3413-5_3413-4dup (n.3413-5_3413-4dup) c.3401-5_3401-4dup (n.3401-5_3401-4dup) c.3374-5_3374-4dup (n.3374-5_3374-4dup) c.3356-5_3356-4dup (n.3356-5_3356-4dup) n.3669-5_3669-4dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914059A>G | CA568152431 | MYO6 | c.3344-4A>G (n.3344-4A>G) c.3440-4A>G (n.3440-4A>G) c.3371-4A>G (n.3371-4A>G) c.3467-4A>G (n.3467-4A>G) c.*1451-4A>G (n.*1451-4A>G) n.1606-4A>G c.3470-4A>G (n.3470-4A>G) c.3428-4A>G (n.3428-4A>G) c.3413-4A>G (n.3413-4A>G) c.3401-4A>G (n.3401-4A>G) c.3374-4A>G (n.3374-4A>G) c.3356-4A>G (n.3356-4A>G) n.3669-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914060T>C | CA3897735 | MYO6 | c.3344-3T>C (n.3344-3T>C) c.3440-3T>C (n.3440-3T>C) c.3371-3T>C (n.3371-3T>C) c.3467-3T>C (n.3467-3T>C) c.*1451-3T>C (n.*1451-3T>C) n.1606-3T>C c.3470-3T>C (n.3470-3T>C) c.3428-3T>C (n.3428-3T>C) c.3413-3T>C (n.3413-3T>C) c.3401-3T>C (n.3401-3T>C) c.3374-3T>C (n.3374-3T>C) c.3356-3T>C (n.3356-3T>C) n.3669-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914061A>C | CA364760984 | MYO6 | c.3344-2A>C (n.3344-2A>C) c.3440-2A>C (n.3440-2A>C) c.3371-2A>C (n.3371-2A>C) c.3467-2A>C (n.3467-2A>C) c.*1451-2A>C (n.*1451-2A>C) n.1606-2A>C c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.3428-2A>C (n.3428-2A>C) c.3413-2A>C (n.3413-2A>C) c.3401-2A>C (n.3401-2A>C) c.3374-2A>C (n.3374-2A>C) c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) n.3669-2A>C | |
| 6 | g.75914061A>G | CA364760985 | MYO6 | c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.3440-2A>G (n.3440-2A>G) c.3371-2A>G (n.3371-2A>G) c.3467-2A>G (n.3467-2A>G) c.*1451-2A>G (n.*1451-2A>G) n.1606-2A>G c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.3428-2A>G (n.3428-2A>G) c.3413-2A>G (n.3413-2A>G) c.3401-2A>G (n.3401-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) n.3669-2A>G | |
| 6 | g.75914061A>T | CA364760987 | MYO6 | c.3344-2A>T (n.3344-2A>T) c.3440-2A>T (n.3440-2A>T) c.3371-2A>T (n.3371-2A>T) c.3467-2A>T (n.3467-2A>T) c.*1451-2A>T (n.*1451-2A>T) n.1606-2A>T c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.3428-2A>T (n.3428-2A>T) c.3413-2A>T (n.3413-2A>T) c.3401-2A>T (n.3401-2A>T) c.3374-2A>T (n.3374-2A>T) c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) n.3669-2A>T | |
| 6 | g.75914062G>A | CA364760989 | MYO6 | c.3344-1G>A (n.3344-1G>A) c.3440-1G>A (n.3440-1G>A) c.3371-1G>A (n.3371-1G>A) c.3467-1G>A (n.3467-1G>A) c.*1451-1G>A (n.*1451-1G>A) n.1606-1G>A c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.3428-1G>A (n.3428-1G>A) c.3413-1G>A (n.3413-1G>A) c.3401-1G>A (n.3401-1G>A) c.3374-1G>A (n.3374-1G>A) c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) n.3669-1G>A | |
| 6 | g.75914062G>C | CA364760990 | MYO6 | c.3344-1G>C (n.3344-1G>C) c.3440-1G>C (n.3440-1G>C) c.3371-1G>C (n.3371-1G>C) c.3467-1G>C (n.3467-1G>C) c.*1451-1G>C (n.*1451-1G>C) n.1606-1G>C c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.3428-1G>C (n.3428-1G>C) c.3413-1G>C (n.3413-1G>C) c.3401-1G>C (n.3401-1G>C) c.3374-1G>C (n.3374-1G>C) c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) n.3669-1G>C | |
| 6 | g.75914062G>T | CA364760992 | MYO6 | c.3344-1G>T (n.3344-1G>T) c.3440-1G>T (n.3440-1G>T) c.3371-1G>T (n.3371-1G>T) c.3467-1G>T (n.3467-1G>T) c.*1451-1G>T (n.*1451-1G>T) n.1606-1G>T c.3470-1G>T (n.3470-1G>T) c.3428-1G>T (n.3428-1G>T) c.3413-1G>T (n.3413-1G>T) c.3401-1G>T (n.3401-1G>T) c.3374-1G>T (n.3374-1G>T) c.3356-1G>T (n.3356-1G>T) n.3669-1G>T | |
| 6 | g.75914063C>A | CA364760995 | MYO6 | c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3440C>A (p.Pro1147His) c.3371C>A (p.Pro1124His) c.3467C>A (p.Pro1156His) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.3440C>A (p.Ala1147Asp) n.1606C>A c.3470C>A (p.Pro1157His) c.3428C>A (p.Pro1143His) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.3356C>A (p.Pro1119His) n.3669C>A | |
| 6 | g.75914063C>G | CA364760998 | MYO6 | c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3371C>G (p.Pro1124Arg) c.3467C>G (p.Pro1156Arg) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.3440C>G (p.Ala1147Gly) n.1606C>G c.3470C>G (p.Pro1157Arg) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) n.3669C>G | |
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| 6 | g.75914072A>G | CA364761039 | MYO6 | c.3353A>G (p.Asn1118Ser) c.3449A>G (p.Asn1150Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.3476A>G (p.Asn1159Ser) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1615A>G c.3479A>G (p.Asn1160Ser) c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.3422A>G (p.Asn1141Ser) c.3410A>G (p.Asn1137Ser) c.3383A>G (p.Asn1128Ser) c.3365A>G (p.Asn1122Ser) n.3678A>G | dbSNP |
| 6 | g.75914072A>T | CA364761040 | MYO6 | c.3353A>T (p.Asn1118Ile) c.3449A>T (p.Asn1150Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.3476A>T (p.Asn1159Ile) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1615A>T c.3479A>T (p.Asn1160Ile) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.3422A>T (p.Asn1141Ile) c.3410A>T (p.Asn1137Ile) c.3383A>T (p.Asn1128Ile) c.3365A>T (p.Asn1122Ile) n.3678A>T | dbSNP |
| 6 | g.75914072_75914073insAGTTAT | CA2771759992 | MYO6 | c.3353_3354insAGTTAT (p.Asn1118delinsLysValIle) c.3449_3450insAGTTAT (p.Asn1150delinsLysValIle) c.3380_3381insAGTTAT (p.Asn1127delinsLysValIle) c.3476_3477insAGTTAT (p.Asn1159delinsLysValIle) c.*1460_*1461insAGTTAT (n.*1460_*1461insAGTTAT) n.1615_1616insAGTTAT c.3479_3480insAGTTAT (p.Asn1160delinsLysValIle) c.3437_3438insAGTTAT (p.Asn1146delinsLysValIle) c.3422_3423insAGTTAT (p.Asn1141delinsLysValIle) c.3410_3411insAGTTAT (p.Asn1137delinsLysValIle) c.3383_3384insAGTTAT (p.Asn1128delinsLysValIle) c.3365_3366insAGTTAT (p.Asn1122delinsLysValIle) n.3678_3679insAGTTAT | |
| 6 | g.75914073C>A | CA364761043 | MYO6 | c.3354C>A (p.Asn1118Lys) c.3450C>A (p.Asn1150Lys) c.3381C>A (p.Asn1127Lys) c.3477C>A (p.Asn1159Lys) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.1616C>A c.3480C>A (p.Asn1160Lys) c.3438C>A (p.Asn1146Lys) c.3423C>A (p.Asn1141Lys) c.3411C>A (p.Asn1137Lys) c.3384C>A (p.Asn1128Lys) c.3366C>A (p.Asn1122Lys) n.3679C>A | |
| 6 | g.75914073C>G | CA364761050 | MYO6 | c.3354C>G (p.Asn1118Lys) c.3450C>G (p.Asn1150Lys) c.3381C>G (p.Asn1127Lys) c.3477C>G (p.Asn1159Lys) c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.1616C>G c.3480C>G (p.Asn1160Lys) c.3438C>G (p.Asn1146Lys) c.3423C>G (p.Asn1141Lys) c.3411C>G (p.Asn1137Lys) c.3384C>G (p.Asn1128Lys) c.3366C>G (p.Asn1122Lys) n.3679C>G | |
| 6 | g.75914073C>T | CA450938424 | MYO6 | c.3354C>T (p.Asn1118=) c.3450C>T (p.Asn1150=) c.3381C>T (p.Asn1127=) c.3477C>T (p.Asn1159=) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.1616C>T c.3480C>T (p.Asn1160=) c.3438C>T (p.Asn1146=) c.3423C>T (p.Asn1141=) c.3411C>T (p.Asn1137=) c.3384C>T (p.Asn1128=) c.3366C>T (p.Asn1122=) n.3679C>T | |
| 6 | g.75914074C>A | CA364761053 | MYO6 | c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3451C>A (p.Pro1151Thr) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.3478C>A (p.Pro1160Thr) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.1617C>A c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.3367C>A (p.Pro1123Thr) n.3680C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914074C>G | CA364761056 | MYO6 | c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3451C>G (p.Pro1151Ala) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.3478C>G (p.Pro1160Ala) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.1617C>G c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.3367C>G (p.Pro1123Ala) n.3680C>G | |
| 6 | g.75914074C>T | CA364761059 | MYO6 | c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3451C>T (p.Pro1151Ser) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.3478C>T (p.Pro1160Ser) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1617C>T c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) n.3680C>T | |
| 6 | g.75914075C>A | CA364761065 | MYO6 | c.3356C>A (p.Pro1119Gln) c.3452C>A (p.Pro1151Gln) c.3383C>A (p.Pro1128Gln) c.3479C>A (p.Pro1160Gln) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.1618C>A c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.3440C>A (p.Pro1147Gln) c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.3413C>A (p.Pro1138Gln) c.3386C>A (p.Pro1129Gln) c.3368C>A (p.Pro1123Gln) n.3681C>A | |
| 6 | g.75914075C>G | CA364761067 | MYO6 | c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3452C>G (p.Pro1151Arg) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.3479C>G (p.Pro1160Arg) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.1618C>G c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.3368C>G (p.Pro1123Arg) n.3681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914075C>T | CA364761062 | MYO6 | c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3452C>T (p.Pro1151Leu) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.3479C>T (p.Pro1160Leu) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.1618C>T c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.3368C>T (p.Pro1123Leu) n.3681C>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75914076A>C | CA450938430 | MYO6 | c.3357A>C (p.Pro1119=) c.3453A>C (p.Pro1151=) c.3384A>C (p.Pro1128=) c.3480A>C (p.Pro1160=) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.1619A>C c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3441A>C (p.Pro1147=) c.3426A>C (p.Pro1142=) c.3414A>C (p.Pro1138=) c.3387A>C (p.Pro1129=) c.3369A>C (p.Pro1123=) n.3682A>C | |
| 6 | g.75914076A>G | CA450938432 | MYO6 | c.3357A>G (p.Pro1119=) c.3453A>G (p.Pro1151=) c.3384A>G (p.Pro1128=) c.3480A>G (p.Pro1160=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.1619A>G c.3483A>G (p.Pro1161=) c.3441A>G (p.Pro1147=) c.3426A>G (p.Pro1142=) c.3414A>G (p.Pro1138=) c.3387A>G (p.Pro1129=) c.3369A>G (p.Pro1123=) n.3682A>G | |
| 6 | g.75914076A>T | CA450938428 | MYO6 | c.3357A>T (p.Pro1119=) c.3453A>T (p.Pro1151=) c.3384A>T (p.Pro1128=) c.3480A>T (p.Pro1160=) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.1619A>T c.3483A>T (p.Pro1161=) c.3441A>T (p.Pro1147=) c.3426A>T (p.Pro1142=) c.3414A>T (p.Pro1138=) c.3387A>T (p.Pro1129=) c.3369A>T (p.Pro1123=) n.3682A>T | |
| 6 | g.75914077G>A | CA364761071 | MYO6 | c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.3454G>A (p.Ala1152Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.1620G>A c.3484G>A (p.Ala1162Thr) c.3442G>A (p.Ala1148Thr) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.3370G>A (p.Ala1124Thr) n.3683G>A | |
| 6 | g.75914077G>C | CA364761073 | MYO6 | c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.3454G>C (p.Ala1152Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.1620G>C c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.3442G>C (p.Ala1148Pro) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3370G>C (p.Ala1124Pro) n.3683G>C | |
| 6 | g.75914077G>T | CA364761074 | MYO6 | c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.3454G>T (p.Ala1152Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.1620G>T c.3484G>T (p.Ala1162Ser) c.3442G>T (p.Ala1148Ser) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.3370G>T (p.Ala1124Ser) n.3683G>T | |
| 6 | g.75914078C>A | CA364761079 | MYO6 | c.3359C>A (p.Ala1120Glu) c.3455C>A (p.Ala1152Glu) c.3386C>A (p.Ala1129Glu) c.3482C>A (p.Ala1161Glu) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.1621C>A c.3485C>A (p.Ala1162Glu) c.3443C>A (p.Ala1148Glu) c.3428C>A (p.Ala1143Glu) c.3416C>A (p.Ala1139Glu) c.3389C>A (p.Ala1130Glu) c.3371C>A (p.Ala1124Glu) n.3684C>A | |
| 6 | g.75914078C>G | CA364761080 | MYO6 | c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.3455C>G (p.Ala1152Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.1621C>G c.3485C>G (p.Ala1162Gly) c.3443C>G (p.Ala1148Gly) c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.3371C>G (p.Ala1124Gly) n.3684C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914078C>T | CA364761083 | MYO6 | c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.3455C>T (p.Ala1152Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.1621C>T c.3485C>T (p.Ala1162Val) c.3443C>T (p.Ala1148Val) c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.3371C>T (p.Ala1124Val) n.3684C>T | |
| 6 | g.75914079A>C | CA450938435 | MYO6 | c.3360A>C (p.Ala1120=) c.3456A>C (p.Ala1152=) c.3387A>C (p.Ala1129=) c.3483A>C (p.Ala1161=) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.1622A>C c.3486A>C (p.Ala1162=) c.3444A>C (p.Ala1148=) c.3429A>C (p.Ala1143=) c.3417A>C (p.Ala1139=) c.3390A>C (p.Ala1130=) c.3372A>C (p.Ala1124=) n.3685A>C | |
| 6 | g.75914079A>G | CA450938436 | MYO6 | c.3360A>G (p.Ala1120=) c.3456A>G (p.Ala1152=) c.3387A>G (p.Ala1129=) c.3483A>G (p.Ala1161=) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.1622A>G c.3486A>G (p.Ala1162=) c.3444A>G (p.Ala1148=) c.3429A>G (p.Ala1143=) c.3417A>G (p.Ala1139=) c.3390A>G (p.Ala1130=) c.3372A>G (p.Ala1124=) n.3685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914079A>T | CA450938437 | MYO6 | c.3360A>T (p.Ala1120=) c.3456A>T (p.Ala1152=) c.3387A>T (p.Ala1129=) c.3483A>T (p.Ala1161=) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.1622A>T c.3486A>T (p.Ala1162=) c.3444A>T (p.Ala1148=) c.3429A>T (p.Ala1143=) c.3417A>T (p.Ala1139=) c.3390A>T (p.Ala1130=) c.3372A>T (p.Ala1124=) n.3685A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914080G>C | CA364761085 | MYO6 | c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.3484G>C (p.Ala1162Pro) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.1623G>C c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.3445G>C (p.Ala1149Pro) c.3430G>C (p.Ala1144Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) n.3686G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914084A>G | CA364761139 | MYO6 | c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.3461A>G (p.Gln1154Arg) c.3392A>G (p.Gln1131Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.1627A>G c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.3422A>G (p.Gln1141Arg) c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.3377A>G (p.Gln1126Arg) n.3690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914086A>G | CA364761146 | MYO6 | c.3367A>G (p.Ile1123Val) c.3463A>G (p.Ile1155Val) c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.1629A>G c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.3436A>G (p.Ile1146Val) c.3424A>G (p.Ile1142Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.3379A>G (p.Ile1127Val) n.3692A>G | |
| 6 | g.75914086A>T | CA364761148 | MYO6 | c.3367A>T (p.Ile1123Phe) c.3463A>T (p.Ile1155Phe) c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.3490A>T (p.Ile1164Phe) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.1629A>T c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.3451A>T (p.Ile1151Phe) c.3436A>T (p.Ile1146Phe) c.3424A>T (p.Ile1142Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.3379A>T (p.Ile1127Phe) n.3692A>T | |
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| 6 | g.75914087T>C | CA364761152 | MYO6 | c.3368T>C (p.Ile1123Thr) c.3464T>C (p.Ile1155Thr) c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1630T>C c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3437T>C (p.Ile1146Thr) c.3425T>C (p.Ile1142Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.3380T>C (p.Ile1127Thr) n.3693T>C | |
| 6 | g.75914087T>G | CA364761155 | MYO6 | c.3368T>G (p.Ile1123Ser) c.3464T>G (p.Ile1155Ser) c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.3491T>G (p.Ile1164Ser) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1630T>G c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3437T>G (p.Ile1146Ser) c.3425T>G (p.Ile1142Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.3380T>G (p.Ile1127Ser) n.3693T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914099A>G | CA364761218 | MYO6 | c.3380A>G (p.Gln1127Arg) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.3407A>G (p.Gln1136Arg) c.3503A>G (p.Gln1168Arg) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.1642A>G c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.3437A>G (p.Gln1146Arg) c.3410A>G (p.Gln1137Arg) c.3392A>G (p.Gln1131Arg) n.3705A>G | |
| 6 | g.75914099A>T | CA364761219 | MYO6 | c.3380A>T (p.Gln1127Leu) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.3407A>T (p.Gln1136Leu) c.3503A>T (p.Gln1168Leu) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.1642A>T c.3506A>T (p.Gln1169Leu) c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.3437A>T (p.Gln1146Leu) c.3410A>T (p.Gln1137Leu) c.3392A>T (p.Gln1131Leu) n.3705A>T | |
| 6 | g.75914100G>A | CA450938477 | MYO6 | c.3381G>A (p.Gln1127=) c.3477G>A (p.Gln1159=) c.3408G>A (p.Gln1136=) c.3504G>A (p.Gln1168=) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.1643G>A c.3507G>A (p.Gln1169=) c.3465G>A (p.Gln1155=) c.3450G>A (p.Gln1150=) c.3438G>A (p.Gln1146=) c.3411G>A (p.Gln1137=) c.3393G>A (p.Gln1131=) n.3706G>A | |
| 6 | g.75914100G>C | CA364761220 | MYO6 | c.3381G>C (p.Gln1127His) c.3477G>C (p.Gln1159His) c.3408G>C (p.Gln1136His) c.3504G>C (p.Gln1168His) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.1643G>C c.3507G>C (p.Gln1169His) c.3465G>C (p.Gln1155His) c.3450G>C (p.Gln1150His) c.3438G>C (p.Gln1146His) c.3411G>C (p.Gln1137His) c.3393G>C (p.Gln1131His) n.3706G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914100G>T | CA364761221 | MYO6 | c.3381G>T (p.Gln1127His) c.3477G>T (p.Gln1159His) c.3408G>T (p.Gln1136His) c.3504G>T (p.Gln1168His) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.1643G>T c.3507G>T (p.Gln1169His) c.3465G>T (p.Gln1155His) c.3450G>T (p.Gln1150His) c.3438G>T (p.Gln1146His) c.3411G>T (p.Gln1137His) c.3393G>T (p.Gln1131His) n.3706G>T | |
| 6 | g.75914101C>A | CA450938478 | MYO6 | c.3382C>A (p.Arg1128=) c.3478C>A (p.Arg1160=) c.3409C>A (p.Arg1137=) c.3505C>A (p.Arg1169=) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1644C>A c.3508C>A (p.Arg1170=) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.3451C>A (p.Arg1151=) c.3439C>A (p.Arg1147=) c.3412C>A (p.Arg1138=) c.3394C>A (p.Arg1132=) n.3707C>A | |
| 6 | g.75914101C>G | CA364761223 | MYO6 | c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.3478C>G (p.Arg1160Gly) c.3409C>G (p.Arg1137Gly) c.3505C>G (p.Arg1169Gly) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1644C>G c.3508C>G (p.Arg1170Gly) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.3451C>G (p.Arg1151Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.3394C>G (p.Arg1132Gly) n.3707C>G | |
| 6 | g.75914101C>T | CA3897741 | MYO6 | c.3382C>T (p.Arg1128Trp) c.3478C>T (p.Arg1160Trp) c.3409C>T (p.Arg1137Trp) c.3505C>T (p.Arg1169Trp) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1644C>T c.3508C>T (p.Arg1170Trp) c.3466C>T (p.Arg1156Trp) c.3451C>T (p.Arg1151Trp) c.3439C>T (p.Arg1147Trp) c.3412C>T (p.Arg1138Trp) c.3394C>T (p.Arg1132Trp) n.3707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914102G>A | CA364761239 | MYO6 | c.3383G>A (p.Arg1128Gln) c.3479G>A (p.Arg1160Gln) c.3410G>A (p.Arg1137Gln) c.3506G>A (p.Arg1169Gln) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.1645G>A c.3509G>A (p.Arg1170Gln) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.3452G>A (p.Arg1151Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.3395G>A (p.Arg1132Gln) n.3708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75914102G>C | CA364761249 | MYO6 | c.3383G>C (p.Arg1128Pro) c.3479G>C (p.Arg1160Pro) c.3410G>C (p.Arg1137Pro) c.3506G>C (p.Arg1169Pro) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.1645G>C c.3509G>C (p.Arg1170Pro) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.3452G>C (p.Arg1151Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.3395G>C (p.Arg1132Pro) n.3708G>C | |
| 6 | g.75914102G>T | CA364761250 | MYO6 | c.3383G>T (p.Arg1128Leu) c.3479G>T (p.Arg1160Leu) c.3410G>T (p.Arg1137Leu) c.3506G>T (p.Arg1169Leu) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.1645G>T c.3509G>T (p.Arg1170Leu) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.3452G>T (p.Arg1151Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.3395G>T (p.Arg1132Leu) n.3708G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914103G>A | CA450938482 | MYO6 | c.3384G>A (p.Arg1128=) c.3480G>A (p.Arg1160=) c.3411G>A (p.Arg1137=) c.3507G>A (p.Arg1169=) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1646G>A c.3510G>A (p.Arg1170=) c.3468G>A (p.Arg1156=) c.3453G>A (p.Arg1151=) c.3441G>A (p.Arg1147=) c.3414G>A (p.Arg1138=) c.3396G>A (p.Arg1132=) n.3709G>A | |
| 6 | g.75914103G>C | CA450938480 | MYO6 | c.3384G>C (p.Arg1128=) c.3480G>C (p.Arg1160=) c.3411G>C (p.Arg1137=) c.3507G>C (p.Arg1169=) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1646G>C c.3510G>C (p.Arg1170=) c.3468G>C (p.Arg1156=) c.3453G>C (p.Arg1151=) c.3441G>C (p.Arg1147=) c.3414G>C (p.Arg1138=) c.3396G>C (p.Arg1132=) n.3709G>C | |
| 6 | g.75914103G>T | CA450938481 | MYO6 | c.3384G>T (p.Arg1128=) c.3480G>T (p.Arg1160=) c.3411G>T (p.Arg1137=) c.3507G>T (p.Arg1169=) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1646G>T c.3510G>T (p.Arg1170=) c.3468G>T (p.Arg1156=) c.3453G>T (p.Arg1151=) c.3441G>T (p.Arg1147=) c.3414G>T (p.Arg1138=) c.3396G>T (p.Arg1132=) n.3709G>T | |
| 6 | g.75914104G>A | CA364761253 | MYO6 | c.3385G>A (p.Glu1129Lys) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1647G>A c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3469G>A (p.Glu1157Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.3397G>A (p.Glu1133Lys) n.3710G>A | |
| 6 | g.75914104G>C | CA364761256 | MYO6 | c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.1647G>C c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3469G>C (p.Glu1157Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.3397G>C (p.Glu1133Gln) n.3710G>C | |
| 6 | g.75914104G>T | CA364761258 | MYO6 | c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1647G>T c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3469G>T (p.Glu1157Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.3397G>T (p.Glu1133Ter) n.3710G>T | |
| 6 | g.75914105A>C | CA364761270 | MYO6 | c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.1648A>C c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3470A>C (p.Glu1157Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.3398A>C (p.Glu1133Ala) n.3711A>C | |
| 6 | g.75914105A>G | CA364761273 | MYO6 | c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.1648A>G c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3470A>G (p.Glu1157Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.3398A>G (p.Glu1133Gly) n.3711A>G | |
| 6 | g.75914105A>T | CA364761267 | MYO6 | c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.1648A>T c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3470A>T (p.Glu1157Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.3398A>T (p.Glu1133Val) n.3711A>T | |
| 6 | g.75914106G>A | CA3897742 | MYO6 | c.3387G>A (p.Glu1129=) c.3483G>A (p.Glu1161=) c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3510G>A (p.Glu1170=) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.1649G>A c.3513G>A (p.Glu1171=) c.3471G>A (p.Glu1157=) c.3456G>A (p.Glu1152=) c.3444G>A (p.Glu1148=) c.3417G>A (p.Glu1139=) c.3399G>A (p.Glu1133=) n.3712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914106G>C | CA364761278 | MYO6 | c.3387G>C (p.Glu1129Asp) c.3483G>C (p.Glu1161Asp) c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3510G>C (p.Glu1170Asp) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.1649G>C c.3513G>C (p.Glu1171Asp) c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3456G>C (p.Glu1152Asp) c.3444G>C (p.Glu1148Asp) c.3417G>C (p.Glu1139Asp) c.3399G>C (p.Glu1133Asp) n.3712G>C | |
| 6 | g.75914106G= | CA2695196650 | MYO6 | c.3387G= (p.Glu1129=) c.3483G= (p.Glu1161=) c.3414G= (p.Glu1138=) c.3510G= (p.Glu1170=) c.*1494G= (n.*1494G=) n.1649G= c.3513G= (p.Glu1171=) c.3471G= (p.Glu1157=) c.3456G= (p.Glu1152=) c.3444G= (p.Glu1148=) c.3417G= (p.Glu1139=) c.3399G= (p.Glu1133=) n.3712G= | |
| 6 | g.75914106G>T | CA364761280 | MYO6 | c.3387G>T (p.Glu1129Asp) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.3414G>T (p.Glu1138Asp) c.3510G>T (p.Glu1170Asp) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.1649G>T c.3513G>T (p.Glu1171Asp) c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3456G>T (p.Glu1152Asp) c.3444G>T (p.Glu1148Asp) c.3417G>T (p.Glu1139Asp) c.3399G>T (p.Glu1133Asp) n.3712G>T | |
| 6 | g.75914107A>C | CA364761281 | MYO6 | c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.1650A>C c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.3472A>C (p.Ile1158Leu) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) c.3445A>C (p.Ile1149Leu) c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.3400A>C (p.Ile1134Leu) n.3713A>C | |
| 6 | g.75914107A>G | CA364761282 | MYO6 | c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.3511A>G (p.Ile1171Val) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1650A>G c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.3472A>G (p.Ile1158Val) c.3457A>G (p.Ile1153Val) c.3445A>G (p.Ile1149Val) c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.3400A>G (p.Ile1134Val) n.3713A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914117A>T | CA364761360 | MYO6 | c.3398A>T (p.Asn1133Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.1660A>T c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.3482A>T (p.Asn1161Ile) c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.3455A>T (p.Asn1152Ile) c.3428A>T (p.Asn1143Ile) c.3410A>T (p.Asn1137Ile) n.3723A>T | |
| 6 | g.75914118C>A | CA364761373 | MYO6 | c.3399C>A (p.Asn1133Lys) c.3495C>A (p.Asn1165Lys) c.3426C>A (p.Asn1142Lys) c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1661C>A c.3525C>A (p.Asn1175Lys) c.3483C>A (p.Asn1161Lys) c.3468C>A (p.Asn1156Lys) c.3456C>A (p.Asn1152Lys) c.3429C>A (p.Asn1143Lys) c.3411C>A (p.Asn1137Lys) n.3724C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914118C>G | CA364761375 | MYO6 | c.3399C>G (p.Asn1133Lys) c.3495C>G (p.Asn1165Lys) c.3426C>G (p.Asn1142Lys) c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.1661C>G c.3525C>G (p.Asn1175Lys) c.3483C>G (p.Asn1161Lys) c.3468C>G (p.Asn1156Lys) c.3456C>G (p.Asn1152Lys) c.3429C>G (p.Asn1143Lys) c.3411C>G (p.Asn1137Lys) n.3724C>G | |
| 6 | g.75914118C>T | CA450938499 | MYO6 | c.3399C>T (p.Asn1133=) c.3495C>T (p.Asn1165=) c.3426C>T (p.Asn1142=) c.3522C>T (p.Asn1174=) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1661C>T c.3525C>T (p.Asn1175=) c.3483C>T (p.Asn1161=) c.3468C>T (p.Asn1156=) c.3456C>T (p.Asn1152=) c.3429C>T (p.Asn1143=) c.3411C>T (p.Asn1137=) n.3724C>T | |
| 6 | g.75914119C>A | CA450938500 | MYO6 | c.3400C>A (p.Arg1134=) c.3496C>A (p.Arg1166=) c.3427C>A (p.Arg1143=) c.3523C>A (p.Arg1175=) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1662C>A c.3526C>A (p.Arg1176=) c.3484C>A (p.Arg1162=) c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3457C>A (p.Arg1153=) c.3430C>A (p.Arg1144=) c.3412C>A (p.Arg1138=) n.3725C>A | |
| 6 | g.75914119C>G | CA364761378 | MYO6 | c.3400C>G (p.Arg1134Gly) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) c.3427C>G (p.Arg1143Gly) c.3523C>G (p.Arg1175Gly) c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.1662C>G c.3526C>G (p.Arg1176Gly) c.3484C>G (p.Arg1162Gly) c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3430C>G (p.Arg1144Gly) c.3412C>G (p.Arg1138Gly) n.3725C>G | |
| 6 | g.75914119C>T | CA254505 | MYO6 | c.3400C>T (p.Arg1134Ter) c.3496C>T (p.Arg1166Ter) c.3427C>T (p.Arg1143Ter) c.3523C>T (p.Arg1175Ter) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1662C>T c.3526C>T (p.Arg1176Ter) c.3484C>T (p.Arg1162Ter) c.3469C>T (p.Arg1157Ter) c.3457C>T (p.Arg1153Ter) c.3430C>T (p.Arg1144Ter) c.3412C>T (p.Arg1138Ter) n.3725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914120G>A | CA3897743 | MYO6 | c.3401G>A (p.Arg1134Gln) c.3497G>A (p.Arg1166Gln) c.3428G>A (p.Arg1143Gln) c.3524G>A (p.Arg1175Gln) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.1663G>A c.3527G>A (p.Arg1176Gln) c.3485G>A (p.Arg1162Gln) c.3470G>A (p.Arg1157Gln) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.3431G>A (p.Arg1144Gln) c.3413G>A (p.Arg1138Gln) n.3726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914120G>C | CA364761386 | MYO6 | c.3401G>C (p.Arg1134Pro) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) c.3428G>C (p.Arg1143Pro) c.3524G>C (p.Arg1175Pro) c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.1663G>C c.3527G>C (p.Arg1176Pro) c.3485G>C (p.Arg1162Pro) c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.3431G>C (p.Arg1144Pro) c.3413G>C (p.Arg1138Pro) n.3726G>C | |
| 6 | g.75914120G>T | CA3897744 | MYO6 | c.3401G>T (p.Arg1134Leu) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) c.3428G>T (p.Arg1143Leu) c.3524G>T (p.Arg1175Leu) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.1663G>T c.3527G>T (p.Arg1176Leu) c.3485G>T (p.Arg1162Leu) c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.3431G>T (p.Arg1144Leu) c.3413G>T (p.Arg1138Leu) n.3726G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75914121A>C | CA450938503 | MYO6 | c.3402A>C (p.Arg1134=) c.3498A>C (p.Arg1166=) c.3429A>C (p.Arg1143=) c.3525A>C (p.Arg1175=) c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.1664A>C c.3528A>C (p.Arg1176=) c.3486A>C (p.Arg1162=) c.3471A>C (p.Arg1157=) c.3459A>C (p.Arg1153=) c.3432A>C (p.Arg1144=) c.3414A>C (p.Arg1138=) n.3727A>C | |
| 6 | g.75914121A>G | CA450938501 | MYO6 | c.3402A>G (p.Arg1134=) c.3498A>G (p.Arg1166=) c.3429A>G (p.Arg1143=) c.3525A>G (p.Arg1175=) c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.1664A>G c.3528A>G (p.Arg1176=) c.3486A>G (p.Arg1162=) c.3471A>G (p.Arg1157=) c.3459A>G (p.Arg1153=) c.3432A>G (p.Arg1144=) c.3414A>G (p.Arg1138=) n.3727A>G | |
| 6 | g.75914121A>T | CA450938502 | MYO6 | c.3402A>T (p.Arg1134=) c.3498A>T (p.Arg1166=) c.3429A>T (p.Arg1143=) c.3525A>T (p.Arg1175=) c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.1664A>T c.3528A>T (p.Arg1176=) c.3486A>T (p.Arg1162=) c.3471A>T (p.Arg1157=) c.3459A>T (p.Arg1153=) c.3432A>T (p.Arg1144=) c.3414A>T (p.Arg1138=) n.3727A>T | |
| 6 | g.75914123_75914128dup | CA2739289901 | MYO6 | c.3404_3409dup (p.Gln1136_Arg1137insGlnGln) c.3500_3505dup (p.Gln1168_Arg1169insGlnGln) c.3431_3436dup (p.Gln1145_Arg1146insGlnGln) c.3527_3532dup (p.Gln1177_Arg1178insGlnGln) c.*1511_*1516dup (n.*1511_*1516dup) n.1666_1671dup c.3530_3535dup (p.Gln1178_Arg1179insGlnGln) c.3488_3493dup (p.Gln1164_Arg1165insGlnGln) c.3473_3478dup (p.Gln1159_Arg1160insGlnGln) c.3461_3466dup (p.Gln1155_Arg1156insGlnGln) c.3434_3439dup (p.Gln1146_Arg1147insGlnGln) c.3416_3421dup (p.Gln1140_Arg1141insGlnGln) n.3729_3734dup | |
| 6 | g.75914122C>A | CA364761393 | MYO6 | c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3499C>A (p.Gln1167Lys) c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.3526C>A (p.Gln1176Lys) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1665C>A c.3529C>A (p.Gln1177Lys) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.3460C>A (p.Gln1154Lys) c.3433C>A (p.Gln1145Lys) c.3415C>A (p.Gln1139Lys) n.3728C>A | dbSNP |
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| 6 | g.75914122C>T | CA3897745 | MYO6 | c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3499C>T (p.Gln1167Ter) c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.3526C>T (p.Gln1176Ter) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1665C>T c.3529C>T (p.Gln1177Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.3460C>T (p.Gln1154Ter) c.3433C>T (p.Gln1145Ter) c.3415C>T (p.Gln1139Ter) n.3728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |