UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75913965_75913968del | CA2679455919 | MYO6 | c.3344-98_3344-95del (n.3344-98_3344-95del) c.3440-98_3440-95del (n.3440-98_3440-95del) c.3371-98_3371-95del (n.3371-98_3371-95del) c.3467-98_3467-95del (n.3467-98_3467-95del) c.*1451-98_*1451-95del (n.*1451-98_*1451-95del) n.1606-98_1606-95del c.3470-98_3470-95del (n.3470-98_3470-95del) c.3428-98_3428-95del (n.3428-98_3428-95del) c.3413-98_3413-95del (n.3413-98_3413-95del) c.3401-98_3401-95del (n.3401-98_3401-95del) c.3374-98_3374-95del (n.3374-98_3374-95del) c.3356-98_3356-95del (n.3356-98_3356-95del) n.3669-98_3669-95del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913963T>C | CA2679455921 | MYO6 | c.3344-100T>C (n.3344-100T>C) c.3440-100T>C (n.3440-100T>C) c.3371-100T>C (n.3371-100T>C) c.3467-100T>C (n.3467-100T>C) c.*1451-100T>C (n.*1451-100T>C) n.1606-100T>C c.3470-100T>C (n.3470-100T>C) c.3428-100T>C (n.3428-100T>C) c.3413-100T>C (n.3413-100T>C) c.3401-100T>C (n.3401-100T>C) c.3374-100T>C (n.3374-100T>C) c.3356-100T>C (n.3356-100T>C) n.3669-100T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913964_75913968del | CA2679455920 | MYO6 | c.3344-99_3344-95del (n.3344-99_3344-95del) c.3440-99_3440-95del (n.3440-99_3440-95del) c.3371-99_3371-95del (n.3371-99_3371-95del) c.3467-99_3467-95del (n.3467-99_3467-95del) c.*1451-99_*1451-95del (n.*1451-99_*1451-95del) n.1606-99_1606-95del c.3470-99_3470-95del (n.3470-99_3470-95del) c.3428-99_3428-95del (n.3428-99_3428-95del) c.3413-99_3413-95del (n.3413-99_3413-95del) c.3401-99_3401-95del (n.3401-99_3401-95del) c.3374-99_3374-95del (n.3374-99_3374-95del) c.3356-99_3356-95del (n.3356-99_3356-95del) n.3669-99_3669-95del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913964T>G | CA141060051 | MYO6 | c.3344-99T>G (n.3344-99T>G) c.3440-99T>G (n.3440-99T>G) c.3371-99T>G (n.3371-99T>G) c.3467-99T>G (n.3467-99T>G) c.*1451-99T>G (n.*1451-99T>G) n.1606-99T>G c.3470-99T>G (n.3470-99T>G) c.3428-99T>G (n.3428-99T>G) c.3413-99T>G (n.3413-99T>G) c.3401-99T>G (n.3401-99T>G) c.3374-99T>G (n.3374-99T>G) c.3356-99T>G (n.3356-99T>G) n.3669-99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75913969_75913971del | CA568152409 | MYO6 | c.3344-94_3344-92del (n.3344-94_3344-92del) c.3440-94_3440-92del (n.3440-94_3440-92del) c.3371-94_3371-92del (n.3371-94_3371-92del) c.3467-94_3467-92del (n.3467-94_3467-92del) c.*1451-94_*1451-92del (n.*1451-94_*1451-92del) n.1606-94_1606-92del c.3470-94_3470-92del (n.3470-94_3470-92del) c.3428-94_3428-92del (n.3428-94_3428-92del) c.3413-94_3413-92del (n.3413-94_3413-92del) c.3401-94_3401-92del (n.3401-94_3401-92del) c.3374-94_3374-92del (n.3374-94_3374-92del) c.3356-94_3356-92del (n.3356-94_3356-92del) n.3669-94_3669-92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75913966C>A | CA2578673887 | MYO6 | c.3344-97C>A (n.3344-97C>A) c.3440-97C>A (n.3440-97C>A) c.3371-97C>A (n.3371-97C>A) c.3467-97C>A (n.3467-97C>A) c.*1451-97C>A (n.*1451-97C>A) n.1606-97C>A c.3470-97C>A (n.3470-97C>A) c.3428-97C>A (n.3428-97C>A) c.3413-97C>A (n.3413-97C>A) c.3401-97C>A (n.3401-97C>A) c.3374-97C>A (n.3374-97C>A) c.3356-97C>A (n.3356-97C>A) n.3669-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913966C>T | CA2679455924 | MYO6 | c.3344-97C>T (n.3344-97C>T) c.3440-97C>T (n.3440-97C>T) c.3371-97C>T (n.3371-97C>T) c.3467-97C>T (n.3467-97C>T) c.*1451-97C>T (n.*1451-97C>T) n.1606-97C>T c.3470-97C>T (n.3470-97C>T) c.3428-97C>T (n.3428-97C>T) c.3413-97C>T (n.3413-97C>T) c.3401-97C>T (n.3401-97C>T) c.3374-97C>T (n.3374-97C>T) c.3356-97C>T (n.3356-97C>T) n.3669-97C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913968T>C | CA2679455925 | MYO6 | c.3344-95T>C (n.3344-95T>C) c.3440-95T>C (n.3440-95T>C) c.3371-95T>C (n.3371-95T>C) c.3467-95T>C (n.3467-95T>C) c.*1451-95T>C (n.*1451-95T>C) n.1606-95T>C c.3470-95T>C (n.3470-95T>C) c.3428-95T>C (n.3428-95T>C) c.3413-95T>C (n.3413-95T>C) c.3401-95T>C (n.3401-95T>C) c.3374-95T>C (n.3374-95T>C) c.3356-95T>C (n.3356-95T>C) n.3669-95T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913969C>T | CA141060052 | MYO6 | c.3344-94C>T (n.3344-94C>T) c.3440-94C>T (n.3440-94C>T) c.3371-94C>T (n.3371-94C>T) c.3467-94C>T (n.3467-94C>T) c.*1451-94C>T (n.*1451-94C>T) n.1606-94C>T c.3470-94C>T (n.3470-94C>T) c.3428-94C>T (n.3428-94C>T) c.3413-94C>T (n.3413-94C>T) c.3401-94C>T (n.3401-94C>T) c.3374-94C>T (n.3374-94C>T) c.3356-94C>T (n.3356-94C>T) n.3669-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75913970T>A | CA2679455927 | MYO6 | c.3344-93T>A (n.3344-93T>A) c.3440-93T>A (n.3440-93T>A) c.3371-93T>A (n.3371-93T>A) c.3467-93T>A (n.3467-93T>A) c.*1451-93T>A (n.*1451-93T>A) n.1606-93T>A c.3470-93T>A (n.3470-93T>A) c.3428-93T>A (n.3428-93T>A) c.3413-93T>A (n.3413-93T>A) c.3401-93T>A (n.3401-93T>A) c.3374-93T>A (n.3374-93T>A) c.3356-93T>A (n.3356-93T>A) n.3669-93T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913971T>A | CA2712100300 | MYO6 | c.3344-92T>A (n.3344-92T>A) c.3440-92T>A (n.3440-92T>A) c.3371-92T>A (n.3371-92T>A) c.3467-92T>A (n.3467-92T>A) c.*1451-92T>A (n.*1451-92T>A) n.1606-92T>A c.3470-92T>A (n.3470-92T>A) c.3428-92T>A (n.3428-92T>A) c.3413-92T>A (n.3413-92T>A) c.3401-92T>A (n.3401-92T>A) c.3374-92T>A (n.3374-92T>A) c.3356-92T>A (n.3356-92T>A) n.3669-92T>A | dbSNP |
| 6 | g.75913971T>C | CA2578673888 | MYO6 | c.3344-92T>C (n.3344-92T>C) c.3440-92T>C (n.3440-92T>C) c.3371-92T>C (n.3371-92T>C) c.3467-92T>C (n.3467-92T>C) c.*1451-92T>C (n.*1451-92T>C) n.1606-92T>C c.3470-92T>C (n.3470-92T>C) c.3428-92T>C (n.3428-92T>C) c.3413-92T>C (n.3413-92T>C) c.3401-92T>C (n.3401-92T>C) c.3374-92T>C (n.3374-92T>C) c.3356-92T>C (n.3356-92T>C) n.3669-92T>C | |
| 6 | g.75913972T>A | CA2679455928 | MYO6 | c.3344-91T>A (n.3344-91T>A) c.3440-91T>A (n.3440-91T>A) c.3371-91T>A (n.3371-91T>A) c.3467-91T>A (n.3467-91T>A) c.*1451-91T>A (n.*1451-91T>A) n.1606-91T>A c.3470-91T>A (n.3470-91T>A) c.3428-91T>A (n.3428-91T>A) c.3413-91T>A (n.3413-91T>A) c.3401-91T>A (n.3401-91T>A) c.3374-91T>A (n.3374-91T>A) c.3356-91T>A (n.3356-91T>A) n.3669-91T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913974T>A | CA828152910 | MYO6 | c.3344-89T>A (n.3344-89T>A) c.3440-89T>A (n.3440-89T>A) c.3371-89T>A (n.3371-89T>A) c.3467-89T>A (n.3467-89T>A) c.*1451-89T>A (n.*1451-89T>A) n.1606-89T>A c.3470-89T>A (n.3470-89T>A) c.3428-89T>A (n.3428-89T>A) c.3413-89T>A (n.3413-89T>A) c.3401-89T>A (n.3401-89T>A) c.3374-89T>A (n.3374-89T>A) c.3356-89T>A (n.3356-89T>A) n.3669-89T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75913974T>C | CA2679455931 | MYO6 | c.3344-89T>C (n.3344-89T>C) c.3440-89T>C (n.3440-89T>C) c.3371-89T>C (n.3371-89T>C) c.3467-89T>C (n.3467-89T>C) c.*1451-89T>C (n.*1451-89T>C) n.1606-89T>C c.3470-89T>C (n.3470-89T>C) c.3428-89T>C (n.3428-89T>C) c.3413-89T>C (n.3413-89T>C) c.3401-89T>C (n.3401-89T>C) c.3374-89T>C (n.3374-89T>C) c.3356-89T>C (n.3356-89T>C) n.3669-89T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913975A>T | CA2578673889 | MYO6 | c.3344-88A>T (n.3344-88A>T) c.3440-88A>T (n.3440-88A>T) c.3371-88A>T (n.3371-88A>T) c.3467-88A>T (n.3467-88A>T) c.*1451-88A>T (n.*1451-88A>T) n.1606-88A>T c.3470-88A>T (n.3470-88A>T) c.3428-88A>T (n.3428-88A>T) c.3413-88A>T (n.3413-88A>T) c.3401-88A>T (n.3401-88A>T) c.3374-88A>T (n.3374-88A>T) c.3356-88A>T (n.3356-88A>T) n.3669-88A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75913980dup | CA141060069 | MYO6 | c.3344-83dup (n.3344-83dup) c.3440-83dup (n.3440-83dup) c.3371-83dup (n.3371-83dup) c.3467-83dup (n.3467-83dup) c.*1451-83dup (n.*1451-83dup) n.1606-83dup c.3470-83dup (n.3470-83dup) c.3428-83dup (n.3428-83dup) c.3413-83dup (n.3413-83dup) c.3401-83dup (n.3401-83dup) c.3374-83dup (n.3374-83dup) c.3356-83dup (n.3356-83dup) n.3669-83dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75913980del | CA2679455934 | MYO6 | c.3344-83del (n.3344-83del) c.3440-83del (n.3440-83del) c.3371-83del (n.3371-83del) c.3467-83del (n.3467-83del) c.*1451-83del (n.*1451-83del) n.1606-83del c.3470-83del (n.3470-83del) c.3428-83del (n.3428-83del) c.3413-83del (n.3413-83del) c.3401-83del (n.3401-83del) c.3374-83del (n.3374-83del) c.3356-83del (n.3356-83del) n.3669-83del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75914020T>C | CA2532424794 | MYO6 | c.3344-43T>C (n.3344-43T>C) c.3440-43T>C (n.3440-43T>C) c.3371-43T>C (n.3371-43T>C) c.3467-43T>C (n.3467-43T>C) c.*1451-43T>C (n.*1451-43T>C) n.1606-43T>C c.3470-43T>C (n.3470-43T>C) c.3428-43T>C (n.3428-43T>C) c.3413-43T>C (n.3413-43T>C) c.3401-43T>C (n.3401-43T>C) c.3374-43T>C (n.3374-43T>C) c.3356-43T>C (n.3356-43T>C) n.3669-43T>C | |
| 6 | g.75914021C>G | CA828152924 | MYO6 | c.3344-42C>G (n.3344-42C>G) c.3440-42C>G (n.3440-42C>G) c.3371-42C>G (n.3371-42C>G) c.3467-42C>G (n.3467-42C>G) c.*1451-42C>G (n.*1451-42C>G) n.1606-42C>G c.3470-42C>G (n.3470-42C>G) c.3428-42C>G (n.3428-42C>G) c.3413-42C>G (n.3413-42C>G) c.3401-42C>G (n.3401-42C>G) c.3374-42C>G (n.3374-42C>G) c.3356-42C>G (n.3356-42C>G) n.3669-42C>G | dbSNP |
| 6 | g.75914023C>T | CA2679455975 | MYO6 | c.3344-40C>T (n.3344-40C>T) c.3440-40C>T (n.3440-40C>T) c.3371-40C>T (n.3371-40C>T) c.3467-40C>T (n.3467-40C>T) c.*1451-40C>T (n.*1451-40C>T) n.1606-40C>T c.3470-40C>T (n.3470-40C>T) c.3428-40C>T (n.3428-40C>T) c.3413-40C>T (n.3413-40C>T) c.3401-40C>T (n.3401-40C>T) c.3374-40C>T (n.3374-40C>T) c.3356-40C>T (n.3356-40C>T) n.3669-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914024T>C | CA1090685592 | MYO6 | c.3344-39T>C (n.3344-39T>C) c.3440-39T>C (n.3440-39T>C) c.3371-39T>C (n.3371-39T>C) c.3467-39T>C (n.3467-39T>C) c.*1451-39T>C (n.*1451-39T>C) n.1606-39T>C c.3470-39T>C (n.3470-39T>C) c.3428-39T>C (n.3428-39T>C) c.3413-39T>C (n.3413-39T>C) c.3401-39T>C (n.3401-39T>C) c.3374-39T>C (n.3374-39T>C) c.3356-39T>C (n.3356-39T>C) n.3669-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914024T>G | CA141060079 | MYO6 | c.3344-39T>G (n.3344-39T>G) c.3440-39T>G (n.3440-39T>G) c.3371-39T>G (n.3371-39T>G) c.3467-39T>G (n.3467-39T>G) c.*1451-39T>G (n.*1451-39T>G) n.1606-39T>G c.3470-39T>G (n.3470-39T>G) c.3428-39T>G (n.3428-39T>G) c.3413-39T>G (n.3413-39T>G) c.3401-39T>G (n.3401-39T>G) c.3374-39T>G (n.3374-39T>G) c.3356-39T>G (n.3356-39T>G) n.3669-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914025T>C | CA3897727 | MYO6 | c.3344-38T>C (n.3344-38T>C) c.3440-38T>C (n.3440-38T>C) c.3371-38T>C (n.3371-38T>C) c.3467-38T>C (n.3467-38T>C) c.*1451-38T>C (n.*1451-38T>C) n.1606-38T>C c.3470-38T>C (n.3470-38T>C) c.3428-38T>C (n.3428-38T>C) c.3413-38T>C (n.3413-38T>C) c.3401-38T>C (n.3401-38T>C) c.3374-38T>C (n.3374-38T>C) c.3356-38T>C (n.3356-38T>C) n.3669-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914025T>G | CA2679455976 | MYO6 | c.3344-38T>G (n.3344-38T>G) c.3440-38T>G (n.3440-38T>G) c.3371-38T>G (n.3371-38T>G) c.3467-38T>G (n.3467-38T>G) c.*1451-38T>G (n.*1451-38T>G) n.1606-38T>G c.3470-38T>G (n.3470-38T>G) c.3428-38T>G (n.3428-38T>G) c.3413-38T>G (n.3413-38T>G) c.3401-38T>G (n.3401-38T>G) c.3374-38T>G (n.3374-38T>G) c.3356-38T>G (n.3356-38T>G) n.3669-38T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914026G>A | CA3897728 | MYO6 | c.3344-37G>A (n.3344-37G>A) c.3440-37G>A (n.3440-37G>A) c.3371-37G>A (n.3371-37G>A) c.3467-37G>A (n.3467-37G>A) c.*1451-37G>A (n.*1451-37G>A) n.1606-37G>A c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.3428-37G>A (n.3428-37G>A) c.3413-37G>A (n.3413-37G>A) c.3401-37G>A (n.3401-37G>A) c.3374-37G>A (n.3374-37G>A) c.3356-37G>A (n.3356-37G>A) n.3669-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914029C>G | CA568152417 | MYO6 | c.3344-34C>G (n.3344-34C>G) c.3440-34C>G (n.3440-34C>G) c.3371-34C>G (n.3371-34C>G) c.3467-34C>G (n.3467-34C>G) c.*1451-34C>G (n.*1451-34C>G) n.1606-34C>G c.3470-34C>G (n.3470-34C>G) c.3428-34C>G (n.3428-34C>G) c.3413-34C>G (n.3413-34C>G) c.3401-34C>G (n.3401-34C>G) c.3374-34C>G (n.3374-34C>G) c.3356-34C>G (n.3356-34C>G) n.3669-34C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75914029C>T | CA568152418 | MYO6 | c.3344-34C>T (n.3344-34C>T) c.3440-34C>T (n.3440-34C>T) c.3371-34C>T (n.3371-34C>T) c.3467-34C>T (n.3467-34C>T) c.*1451-34C>T (n.*1451-34C>T) n.1606-34C>T c.3470-34C>T (n.3470-34C>T) c.3428-34C>T (n.3428-34C>T) c.3413-34C>T (n.3413-34C>T) c.3401-34C>T (n.3401-34C>T) c.3374-34C>T (n.3374-34C>T) c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) n.3669-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914031G>A | CA3897729 | MYO6 | c.3344-32G>A (n.3344-32G>A) c.3440-32G>A (n.3440-32G>A) c.3371-32G>A (n.3371-32G>A) c.3467-32G>A (n.3467-32G>A) c.*1451-32G>A (n.*1451-32G>A) n.1606-32G>A c.3470-32G>A (n.3470-32G>A) c.3428-32G>A (n.3428-32G>A) c.3413-32G>A (n.3413-32G>A) c.3401-32G>A (n.3401-32G>A) c.3374-32G>A (n.3374-32G>A) c.3356-32G>A (n.3356-32G>A) n.3669-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914032C>T | CA2679455981 | MYO6 | c.3344-31C>T (n.3344-31C>T) c.3440-31C>T (n.3440-31C>T) c.3371-31C>T (n.3371-31C>T) c.3467-31C>T (n.3467-31C>T) c.*1451-31C>T (n.*1451-31C>T) n.1606-31C>T c.3470-31C>T (n.3470-31C>T) c.3428-31C>T (n.3428-31C>T) c.3413-31C>T (n.3413-31C>T) c.3401-31C>T (n.3401-31C>T) c.3374-31C>T (n.3374-31C>T) c.3356-31C>T (n.3356-31C>T) n.3669-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914034G>A | CA3897730 | MYO6 | c.3344-29G>A (n.3344-29G>A) c.3440-29G>A (n.3440-29G>A) c.3371-29G>A (n.3371-29G>A) c.3467-29G>A (n.3467-29G>A) c.*1451-29G>A (n.*1451-29G>A) n.1606-29G>A c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.3428-29G>A (n.3428-29G>A) c.3413-29G>A (n.3413-29G>A) c.3401-29G>A (n.3401-29G>A) c.3374-29G>A (n.3374-29G>A) c.3356-29G>A (n.3356-29G>A) n.3669-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914034_75914040del | CA2497157110 | MYO6 | c.3344-29_3344-23del (n.3344-29_3344-23del) c.3440-29_3440-23del (n.3440-29_3440-23del) c.3371-29_3371-23del (n.3371-29_3371-23del) c.3467-29_3467-23del (n.3467-29_3467-23del) c.*1451-29_*1451-23del (n.*1451-29_*1451-23del) n.1606-29_1606-23del c.3470-29_3470-23del (n.3470-29_3470-23del) c.3428-29_3428-23del (n.3428-29_3428-23del) c.3413-29_3413-23del (n.3413-29_3413-23del) c.3401-29_3401-23del (n.3401-29_3401-23del) c.3374-29_3374-23del (n.3374-29_3374-23del) c.3356-29_3356-23del (n.3356-29_3356-23del) n.3669-29_3669-23del | dbSNP |
| 6 | g.75914035G>T | CA568152421 | MYO6 | c.3344-28G>T (n.3344-28G>T) c.3440-28G>T (n.3440-28G>T) c.3371-28G>T (n.3371-28G>T) c.3467-28G>T (n.3467-28G>T) c.*1451-28G>T (n.*1451-28G>T) n.1606-28G>T c.3470-28G>T (n.3470-28G>T) c.3428-28G>T (n.3428-28G>T) c.3413-28G>T (n.3413-28G>T) c.3401-28G>T (n.3401-28G>T) c.3374-28G>T (n.3374-28G>T) c.3356-28G>T (n.3356-28G>T) n.3669-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914036_75914040del | CA2771759965 | MYO6 | c.3344-27_3344-23del (n.3344-27_3344-23del) c.3440-27_3440-23del (n.3440-27_3440-23del) c.3371-27_3371-23del (n.3371-27_3371-23del) c.3467-27_3467-23del (n.3467-27_3467-23del) c.*1451-27_*1451-23del (n.*1451-27_*1451-23del) n.1606-27_1606-23del c.3470-27_3470-23del (n.3470-27_3470-23del) c.3428-27_3428-23del (n.3428-27_3428-23del) c.3413-27_3413-23del (n.3413-27_3413-23del) c.3401-27_3401-23del (n.3401-27_3401-23del) c.3374-27_3374-23del (n.3374-27_3374-23del) c.3356-27_3356-23del (n.3356-27_3356-23del) n.3669-27_3669-23del | |
| 6 | g.75914037A>G | CA3897731 | MYO6 | c.3344-26A>G (n.3344-26A>G) c.3440-26A>G (n.3440-26A>G) c.3371-26A>G (n.3371-26A>G) c.3467-26A>G (n.3467-26A>G) c.*1451-26A>G (n.*1451-26A>G) n.1606-26A>G c.3470-26A>G (n.3470-26A>G) c.3428-26A>G (n.3428-26A>G) c.3413-26A>G (n.3413-26A>G) c.3401-26A>G (n.3401-26A>G) c.3374-26A>G (n.3374-26A>G) c.3356-26A>G (n.3356-26A>G) n.3669-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914039A>T | CA568152424 | MYO6 | c.3344-24A>T (n.3344-24A>T) c.3440-24A>T (n.3440-24A>T) c.3371-24A>T (n.3371-24A>T) c.3467-24A>T (n.3467-24A>T) c.*1451-24A>T (n.*1451-24A>T) n.1606-24A>T c.3470-24A>T (n.3470-24A>T) c.3428-24A>T (n.3428-24A>T) c.3413-24A>T (n.3413-24A>T) c.3401-24A>T (n.3401-24A>T) c.3374-24A>T (n.3374-24A>T) c.3356-24A>T (n.3356-24A>T) n.3669-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914040A>G | CA3897732 | MYO6 | c.3344-23A>G (n.3344-23A>G) c.3440-23A>G (n.3440-23A>G) c.3371-23A>G (n.3371-23A>G) c.3467-23A>G (n.3467-23A>G) c.*1451-23A>G (n.*1451-23A>G) n.1606-23A>G c.3470-23A>G (n.3470-23A>G) c.3428-23A>G (n.3428-23A>G) c.3413-23A>G (n.3413-23A>G) c.3401-23A>G (n.3401-23A>G) c.3374-23A>G (n.3374-23A>G) c.3356-23A>G (n.3356-23A>G) n.3669-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>A | CA2679455985 | MYO6 | c.3344-22C>A (n.3344-22C>A) c.3440-22C>A (n.3440-22C>A) c.3371-22C>A (n.3371-22C>A) c.3467-22C>A (n.3467-22C>A) c.*1451-22C>A (n.*1451-22C>A) n.1606-22C>A c.3470-22C>A (n.3470-22C>A) c.3428-22C>A (n.3428-22C>A) c.3413-22C>A (n.3413-22C>A) c.3401-22C>A (n.3401-22C>A) c.3374-22C>A (n.3374-22C>A) c.3356-22C>A (n.3356-22C>A) n.3669-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>G | CA568152425 | MYO6 | c.3344-22C>G (n.3344-22C>G) c.3440-22C>G (n.3440-22C>G) c.3371-22C>G (n.3371-22C>G) c.3467-22C>G (n.3467-22C>G) c.*1451-22C>G (n.*1451-22C>G) n.1606-22C>G c.3470-22C>G (n.3470-22C>G) c.3428-22C>G (n.3428-22C>G) c.3413-22C>G (n.3413-22C>G) c.3401-22C>G (n.3401-22C>G) c.3374-22C>G (n.3374-22C>G) c.3356-22C>G (n.3356-22C>G) n.3669-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914041C>T | CA3897733 | MYO6 | c.3344-22C>T (n.3344-22C>T) c.3440-22C>T (n.3440-22C>T) c.3371-22C>T (n.3371-22C>T) c.3467-22C>T (n.3467-22C>T) c.*1451-22C>T (n.*1451-22C>T) n.1606-22C>T c.3470-22C>T (n.3470-22C>T) c.3428-22C>T (n.3428-22C>T) c.3413-22C>T (n.3413-22C>T) c.3401-22C>T (n.3401-22C>T) c.3374-22C>T (n.3374-22C>T) c.3356-22C>T (n.3356-22C>T) n.3669-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914042T>C | CA2679455988 | MYO6 | c.3344-21T>C (n.3344-21T>C) c.3440-21T>C (n.3440-21T>C) c.3371-21T>C (n.3371-21T>C) c.3467-21T>C (n.3467-21T>C) c.*1451-21T>C (n.*1451-21T>C) n.1606-21T>C c.3470-21T>C (n.3470-21T>C) c.3428-21T>C (n.3428-21T>C) c.3413-21T>C (n.3413-21T>C) c.3401-21T>C (n.3401-21T>C) c.3374-21T>C (n.3374-21T>C) c.3356-21T>C (n.3356-21T>C) n.3669-21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914044T>C | CA2679455989 | MYO6 | c.3344-19T>C (n.3344-19T>C) c.3440-19T>C (n.3440-19T>C) c.3371-19T>C (n.3371-19T>C) c.3467-19T>C (n.3467-19T>C) c.*1451-19T>C (n.*1451-19T>C) n.1606-19T>C c.3470-19T>C (n.3470-19T>C) c.3428-19T>C (n.3428-19T>C) c.3413-19T>C (n.3413-19T>C) c.3401-19T>C (n.3401-19T>C) c.3374-19T>C (n.3374-19T>C) c.3356-19T>C (n.3356-19T>C) n.3669-19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914045C>T | CA568152426 | MYO6 | c.3344-18C>T (n.3344-18C>T) c.3440-18C>T (n.3440-18C>T) c.3371-18C>T (n.3371-18C>T) c.3467-18C>T (n.3467-18C>T) c.*1451-18C>T (n.*1451-18C>T) n.1606-18C>T c.3470-18C>T (n.3470-18C>T) c.3428-18C>T (n.3428-18C>T) c.3413-18C>T (n.3413-18C>T) c.3401-18C>T (n.3401-18C>T) c.3374-18C>T (n.3374-18C>T) c.3356-18C>T (n.3356-18C>T) n.3669-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914048T>C | CA2679455991 | MYO6 | c.3344-15T>C (n.3344-15T>C) c.3440-15T>C (n.3440-15T>C) c.3371-15T>C (n.3371-15T>C) c.3467-15T>C (n.3467-15T>C) c.*1451-15T>C (n.*1451-15T>C) n.1606-15T>C c.3470-15T>C (n.3470-15T>C) c.3428-15T>C (n.3428-15T>C) c.3413-15T>C (n.3413-15T>C) c.3401-15T>C (n.3401-15T>C) c.3374-15T>C (n.3374-15T>C) c.3356-15T>C (n.3356-15T>C) n.3669-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914049G>A | CA828152943 | MYO6 | c.3344-14G>A (n.3344-14G>A) c.3440-14G>A (n.3440-14G>A) c.3371-14G>A (n.3371-14G>A) c.3467-14G>A (n.3467-14G>A) c.*1451-14G>A (n.*1451-14G>A) n.1606-14G>A c.3470-14G>A (n.3470-14G>A) c.3428-14G>A (n.3428-14G>A) c.3413-14G>A (n.3413-14G>A) c.3401-14G>A (n.3401-14G>A) c.3374-14G>A (n.3374-14G>A) c.3356-14G>A (n.3356-14G>A) n.3669-14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914051T>A | CA2679455992 | MYO6 | c.3344-12T>A (n.3344-12T>A) c.3440-12T>A (n.3440-12T>A) c.3371-12T>A (n.3371-12T>A) c.3467-12T>A (n.3467-12T>A) c.*1451-12T>A (n.*1451-12T>A) n.1606-12T>A c.3470-12T>A (n.3470-12T>A) c.3428-12T>A (n.3428-12T>A) c.3413-12T>A (n.3413-12T>A) c.3401-12T>A (n.3401-12T>A) c.3374-12T>A (n.3374-12T>A) c.3356-12T>A (n.3356-12T>A) n.3669-12T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75914052C>T | CA2578673938 | MYO6 | c.3344-11C>T (n.3344-11C>T) c.3440-11C>T (n.3440-11C>T) c.3371-11C>T (n.3371-11C>T) c.3467-11C>T (n.3467-11C>T) c.*1451-11C>T (n.*1451-11C>T) n.1606-11C>T c.3470-11C>T (n.3470-11C>T) c.3428-11C>T (n.3428-11C>T) c.3413-11C>T (n.3413-11C>T) c.3401-11C>T (n.3401-11C>T) c.3374-11C>T (n.3374-11C>T) c.3356-11C>T (n.3356-11C>T) n.3669-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914054G>A | CA141060087 | MYO6 | c.3344-9G>A (n.3344-9G>A) c.3440-9G>A (n.3440-9G>A) c.3371-9G>A (n.3371-9G>A) c.3467-9G>A (n.3467-9G>A) c.*1451-9G>A (n.*1451-9G>A) n.1606-9G>A c.3470-9G>A (n.3470-9G>A) c.3428-9G>A (n.3428-9G>A) c.3413-9G>A (n.3413-9G>A) c.3401-9G>A (n.3401-9G>A) c.3374-9G>A (n.3374-9G>A) c.3356-9G>A (n.3356-9G>A) n.3669-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914055T>C | CA568152427 | MYO6 | c.3344-8T>C (n.3344-8T>C) c.3440-8T>C (n.3440-8T>C) c.3371-8T>C (n.3371-8T>C) c.3467-8T>C (n.3467-8T>C) c.*1451-8T>C (n.*1451-8T>C) n.1606-8T>C c.3470-8T>C (n.3470-8T>C) c.3428-8T>C (n.3428-8T>C) c.3413-8T>C (n.3413-8T>C) c.3401-8T>C (n.3401-8T>C) c.3374-8T>C (n.3374-8T>C) c.3356-8T>C (n.3356-8T>C) n.3669-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914058A>G | CA3897734 | MYO6 | c.3344-5A>G (n.3344-5A>G) c.3440-5A>G (n.3440-5A>G) c.3371-5A>G (n.3371-5A>G) c.3467-5A>G (n.3467-5A>G) c.*1451-5A>G (n.*1451-5A>G) n.1606-5A>G c.3470-5A>G (n.3470-5A>G) c.3428-5A>G (n.3428-5A>G) c.3413-5A>G (n.3413-5A>G) c.3401-5A>G (n.3401-5A>G) c.3374-5A>G (n.3374-5A>G) c.3356-5A>G (n.3356-5A>G) n.3669-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914058_75914059dup | CA2497157111 | MYO6 | c.3344-5_3344-4dup (n.3344-5_3344-4dup) c.3440-5_3440-4dup (n.3440-5_3440-4dup) c.3371-5_3371-4dup (n.3371-5_3371-4dup) c.3467-5_3467-4dup (n.3467-5_3467-4dup) c.*1451-5_*1451-4dup (n.*1451-5_*1451-4dup) n.1606-5_1606-4dup c.3470-5_3470-4dup (n.3470-5_3470-4dup) c.3428-5_3428-4dup (n.3428-5_3428-4dup) c.3413-5_3413-4dup (n.3413-5_3413-4dup) c.3401-5_3401-4dup (n.3401-5_3401-4dup) c.3374-5_3374-4dup (n.3374-5_3374-4dup) c.3356-5_3356-4dup (n.3356-5_3356-4dup) n.3669-5_3669-4dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75914059A>G | CA568152431 | MYO6 | c.3344-4A>G (n.3344-4A>G) c.3440-4A>G (n.3440-4A>G) c.3371-4A>G (n.3371-4A>G) c.3467-4A>G (n.3467-4A>G) c.*1451-4A>G (n.*1451-4A>G) n.1606-4A>G c.3470-4A>G (n.3470-4A>G) c.3428-4A>G (n.3428-4A>G) c.3413-4A>G (n.3413-4A>G) c.3401-4A>G (n.3401-4A>G) c.3374-4A>G (n.3374-4A>G) c.3356-4A>G (n.3356-4A>G) n.3669-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914060T>C | CA3897735 | MYO6 | c.3344-3T>C (n.3344-3T>C) c.3440-3T>C (n.3440-3T>C) c.3371-3T>C (n.3371-3T>C) c.3467-3T>C (n.3467-3T>C) c.*1451-3T>C (n.*1451-3T>C) n.1606-3T>C c.3470-3T>C (n.3470-3T>C) c.3428-3T>C (n.3428-3T>C) c.3413-3T>C (n.3413-3T>C) c.3401-3T>C (n.3401-3T>C) c.3374-3T>C (n.3374-3T>C) c.3356-3T>C (n.3356-3T>C) n.3669-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75914061A>C | CA364760984 | MYO6 | c.3344-2A>C (n.3344-2A>C) c.3440-2A>C (n.3440-2A>C) c.3371-2A>C (n.3371-2A>C) c.3467-2A>C (n.3467-2A>C) c.*1451-2A>C (n.*1451-2A>C) n.1606-2A>C c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.3428-2A>C (n.3428-2A>C) c.3413-2A>C (n.3413-2A>C) c.3401-2A>C (n.3401-2A>C) c.3374-2A>C (n.3374-2A>C) c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) n.3669-2A>C | |
| 6 | g.75914061A>G | CA364760985 | MYO6 | c.3344-2A>G (n.3344-2A>G) c.3440-2A>G (n.3440-2A>G) c.3371-2A>G (n.3371-2A>G) c.3467-2A>G (n.3467-2A>G) c.*1451-2A>G (n.*1451-2A>G) n.1606-2A>G c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.3428-2A>G (n.3428-2A>G) c.3413-2A>G (n.3413-2A>G) c.3401-2A>G (n.3401-2A>G) c.3374-2A>G (n.3374-2A>G) c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) n.3669-2A>G | |
| 6 | g.75914061A>T | CA364760987 | MYO6 | c.3344-2A>T (n.3344-2A>T) c.3440-2A>T (n.3440-2A>T) c.3371-2A>T (n.3371-2A>T) c.3467-2A>T (n.3467-2A>T) c.*1451-2A>T (n.*1451-2A>T) n.1606-2A>T c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.3428-2A>T (n.3428-2A>T) c.3413-2A>T (n.3413-2A>T) c.3401-2A>T (n.3401-2A>T) c.3374-2A>T (n.3374-2A>T) c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) n.3669-2A>T | |
| 6 | g.75914062G>A | CA364760989 | MYO6 | c.3344-1G>A (n.3344-1G>A) c.3440-1G>A (n.3440-1G>A) c.3371-1G>A (n.3371-1G>A) c.3467-1G>A (n.3467-1G>A) c.*1451-1G>A (n.*1451-1G>A) n.1606-1G>A c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.3428-1G>A (n.3428-1G>A) c.3413-1G>A (n.3413-1G>A) c.3401-1G>A (n.3401-1G>A) c.3374-1G>A (n.3374-1G>A) c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) n.3669-1G>A | |
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