UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75913919G>T | CA2679455878 | MYO6 | c.3344-144G>T (n.3344-144G>T) c.3440-144G>T (n.3440-144G>T) c.3371-144G>T (n.3371-144G>T) c.3467-144G>T (n.3467-144G>T) c.*1451-144G>T (n.*1451-144G>T) n.1606-144G>T c.3470-144G>T (n.3470-144G>T) c.3428-144G>T (n.3428-144G>T) c.3413-144G>T (n.3413-144G>T) c.3401-144G>T (n.3401-144G>T) c.3374-144G>T (n.3374-144G>T) c.3356-144G>T (n.3356-144G>T) n.3669-144G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75913920C>T | CA2679455880 | MYO6 | c.3344-143C>T (n.3344-143C>T) c.3440-143C>T (n.3440-143C>T) c.3371-143C>T (n.3371-143C>T) c.3467-143C>T (n.3467-143C>T) c.*1451-143C>T (n.*1451-143C>T) n.1606-143C>T c.3470-143C>T (n.3470-143C>T) c.3428-143C>T (n.3428-143C>T) c.3413-143C>T (n.3413-143C>T) c.3401-143C>T (n.3401-143C>T) c.3374-143C>T (n.3374-143C>T) c.3356-143C>T (n.3356-143C>T) n.3669-143C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913921A>G | CA2679455882 | MYO6 | c.3344-142A>G (n.3344-142A>G) c.3440-142A>G (n.3440-142A>G) c.3371-142A>G (n.3371-142A>G) c.3467-142A>G (n.3467-142A>G) c.*1451-142A>G (n.*1451-142A>G) n.1606-142A>G c.3470-142A>G (n.3470-142A>G) c.3428-142A>G (n.3428-142A>G) c.3413-142A>G (n.3413-142A>G) c.3401-142A>G (n.3401-142A>G) c.3374-142A>G (n.3374-142A>G) c.3356-142A>G (n.3356-142A>G) n.3669-142A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75913922A>G | CA2679455883 | MYO6 | c.3344-141A>G (n.3344-141A>G) c.3440-141A>G (n.3440-141A>G) c.3371-141A>G (n.3371-141A>G) c.3467-141A>G (n.3467-141A>G) c.*1451-141A>G (n.*1451-141A>G) n.1606-141A>G c.3470-141A>G (n.3470-141A>G) c.3428-141A>G (n.3428-141A>G) c.3413-141A>G (n.3413-141A>G) c.3401-141A>G (n.3401-141A>G) c.3374-141A>G (n.3374-141A>G) c.3356-141A>G (n.3356-141A>G) n.3669-141A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913924A>T | CA2679455884 | MYO6 | c.3344-139A>T (n.3344-139A>T) c.3440-139A>T (n.3440-139A>T) c.3371-139A>T (n.3371-139A>T) c.3467-139A>T (n.3467-139A>T) c.*1451-139A>T (n.*1451-139A>T) n.1606-139A>T c.3470-139A>T (n.3470-139A>T) c.3428-139A>T (n.3428-139A>T) c.3413-139A>T (n.3413-139A>T) c.3401-139A>T (n.3401-139A>T) c.3374-139A>T (n.3374-139A>T) c.3356-139A>T (n.3356-139A>T) n.3669-139A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75913925A>C | CA2679455885 | MYO6 | c.3344-138A>C (n.3344-138A>C) c.3440-138A>C (n.3440-138A>C) c.3371-138A>C (n.3371-138A>C) c.3467-138A>C (n.3467-138A>C) c.*1451-138A>C (n.*1451-138A>C) n.1606-138A>C c.3470-138A>C (n.3470-138A>C) c.3428-138A>C (n.3428-138A>C) c.3413-138A>C (n.3413-138A>C) c.3401-138A>C (n.3401-138A>C) c.3374-138A>C (n.3374-138A>C) c.3356-138A>C (n.3356-138A>C) n.3669-138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75913925A>G | CA2679455886 | MYO6 | c.3344-138A>G (n.3344-138A>G) c.3440-138A>G (n.3440-138A>G) c.3371-138A>G (n.3371-138A>G) c.3467-138A>G (n.3467-138A>G) c.*1451-138A>G (n.*1451-138A>G) n.1606-138A>G c.3470-138A>G (n.3470-138A>G) c.3428-138A>G (n.3428-138A>G) c.3413-138A>G (n.3413-138A>G) c.3401-138A>G (n.3401-138A>G) c.3374-138A>G (n.3374-138A>G) c.3356-138A>G (n.3356-138A>G) n.3669-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75913928A>G | CA2679455887 | MYO6 | c.3344-135A>G (n.3344-135A>G) c.3440-135A>G (n.3440-135A>G) c.3371-135A>G (n.3371-135A>G) c.3467-135A>G (n.3467-135A>G) c.*1451-135A>G (n.*1451-135A>G) n.1606-135A>G c.3470-135A>G (n.3470-135A>G) c.3428-135A>G (n.3428-135A>G) c.3413-135A>G (n.3413-135A>G) c.3401-135A>G (n.3401-135A>G) c.3374-135A>G (n.3374-135A>G) c.3356-135A>G (n.3356-135A>G) n.3669-135A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75913932del | CA2679455890 | MYO6 | c.3344-131del (n.3344-131del) c.3440-131del (n.3440-131del) c.3371-131del (n.3371-131del) c.3467-131del (n.3467-131del) c.*1451-131del (n.*1451-131del) n.1606-131del c.3470-131del (n.3470-131del) c.3428-131del (n.3428-131del) c.3413-131del (n.3413-131del) c.3401-131del (n.3401-131del) c.3374-131del (n.3374-131del) c.3356-131del (n.3356-131del) n.3669-131del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.75913932T>G | CA2712311362 | MYO6 | c.3344-131T>G (n.3344-131T>G) c.3440-131T>G (n.3440-131T>G) c.3371-131T>G (n.3371-131T>G) c.3467-131T>G (n.3467-131T>G) c.*1451-131T>G (n.*1451-131T>G) n.1606-131T>G c.3470-131T>G (n.3470-131T>G) c.3428-131T>G (n.3428-131T>G) c.3413-131T>G (n.3413-131T>G) c.3401-131T>G (n.3401-131T>G) c.3374-131T>G (n.3374-131T>G) c.3356-131T>G (n.3356-131T>G) n.3669-131T>G | dbSNP |
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