OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75886795A>G | CA3897396 | MYO6 | c.2508-49A>G (n.2508-49A>G) c.*2064-49A>G (n.*2064-49A>G) c.2517-49A>G (n.2517-49A>G) c.*615-49A>G (n.*615-49A>G) c.*2464-49A>G (n.*2464-49A>G) c.*533-49A>G (n.*533-49A>G) c.2493-49A>G (n.2493-49A>G) n.2833-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75886797A>G | CA2679452589 | MYO6 | c.2508-47A>G (n.2508-47A>G) c.*2064-47A>G (n.*2064-47A>G) c.2517-47A>G (n.2517-47A>G) c.*615-47A>G (n.*615-47A>G) c.*2464-47A>G (n.*2464-47A>G) c.*533-47A>G (n.*533-47A>G) c.2493-47A>G (n.2493-47A>G) n.2833-47A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886798G>A | CA2679452590 | MYO6 | c.2508-46G>A (n.2508-46G>A) c.*2064-46G>A (n.*2064-46G>A) c.2517-46G>A (n.2517-46G>A) c.*615-46G>A (n.*615-46G>A) c.*2464-46G>A (n.*2464-46G>A) c.*533-46G>A (n.*533-46G>A) c.2493-46G>A (n.2493-46G>A) n.2833-46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886798G>T | CA568156226 | MYO6 | c.2508-46G>T (n.2508-46G>T) c.*2064-46G>T (n.*2064-46G>T) c.2517-46G>T (n.2517-46G>T) c.*615-46G>T (n.*615-46G>T) c.*2464-46G>T (n.*2464-46G>T) c.*533-46G>T (n.*533-46G>T) c.2493-46G>T (n.2493-46G>T) n.2833-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.75886799T>C | CA2679452591 | MYO6 | c.2508-45T>C (n.2508-45T>C) c.*2064-45T>C (n.*2064-45T>C) c.2517-45T>C (n.2517-45T>C) c.*615-45T>C (n.*615-45T>C) c.*2464-45T>C (n.*2464-45T>C) c.*533-45T>C (n.*533-45T>C) c.2493-45T>C (n.2493-45T>C) n.2833-45T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886800A>G | CA2578673721 | MYO6 | c.2508-44A>G (n.2508-44A>G) c.*2064-44A>G (n.*2064-44A>G) c.2517-44A>G (n.2517-44A>G) c.*615-44A>G (n.*615-44A>G) c.*2464-44A>G (n.*2464-44A>G) c.*533-44A>G (n.*533-44A>G) c.2493-44A>G (n.2493-44A>G) n.2833-44A>G | |
| 6 | g.75886801C>T | CA2679452592 | MYO6 | c.2508-43C>T (n.2508-43C>T) c.*2064-43C>T (n.*2064-43C>T) c.2517-43C>T (n.2517-43C>T) c.*615-43C>T (n.*615-43C>T) c.*2464-43C>T (n.*2464-43C>T) c.*533-43C>T (n.*533-43C>T) c.2493-43C>T (n.2493-43C>T) n.2833-43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886805A>G | CA141084051 | MYO6 | c.2508-39A>G (n.2508-39A>G) c.*2064-39A>G (n.*2064-39A>G) c.2517-39A>G (n.2517-39A>G) c.*615-39A>G (n.*615-39A>G) c.*2464-39A>G (n.*2464-39A>G) c.*533-39A>G (n.*533-39A>G) c.2493-39A>G (n.2493-39A>G) n.2833-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886807G>A | CA2679452593 | MYO6 | c.2508-37G>A (n.2508-37G>A) c.*2064-37G>A (n.*2064-37G>A) c.2517-37G>A (n.2517-37G>A) c.*615-37G>A (n.*615-37G>A) c.*2464-37G>A (n.*2464-37G>A) c.*533-37G>A (n.*533-37G>A) c.2493-37G>A (n.2493-37G>A) n.2833-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75886808A>G | CA141084055 | MYO6 | c.2508-36A>G (n.2508-36A>G) c.*2064-36A>G (n.*2064-36A>G) c.2517-36A>G (n.2517-36A>G) c.*615-36A>G (n.*615-36A>G) c.*2464-36A>G (n.*2464-36A>G) c.*533-36A>G (n.*533-36A>G) c.2493-36A>G (n.2493-36A>G) n.2833-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886809T>C | CA2712233181 | MYO6 | c.2508-35T>C (n.2508-35T>C) c.*2064-35T>C (n.*2064-35T>C) c.2517-35T>C (n.2517-35T>C) c.*615-35T>C (n.*615-35T>C) c.*2464-35T>C (n.*2464-35T>C) c.*533-35T>C (n.*533-35T>C) c.2493-35T>C (n.2493-35T>C) n.2833-35T>C | dbSNP |
| 6 | g.75886810G>T | CA2679452594 | MYO6 | c.2508-34G>T (n.2508-34G>T) c.*2064-34G>T (n.*2064-34G>T) c.2517-34G>T (n.2517-34G>T) c.*615-34G>T (n.*615-34G>T) c.*2464-34G>T (n.*2464-34G>T) c.*533-34G>T (n.*533-34G>T) c.2493-34G>T (n.2493-34G>T) n.2833-34G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886813A>G | CA2771760911 | MYO6 | c.2508-31A>G (n.2508-31A>G) c.*2064-31A>G (n.*2064-31A>G) c.2517-31A>G (n.2517-31A>G) c.*615-31A>G (n.*615-31A>G) c.*2464-31A>G (n.*2464-31A>G) c.*533-31A>G (n.*533-31A>G) c.2493-31A>G (n.2493-31A>G) n.2833-31A>G | |
| 6 | g.75886815T>C | CA2578673722 | MYO6 | c.2508-29T>C (n.2508-29T>C) c.*2064-29T>C (n.*2064-29T>C) c.2517-29T>C (n.2517-29T>C) c.*615-29T>C (n.*615-29T>C) c.*2464-29T>C (n.*2464-29T>C) c.*533-29T>C (n.*533-29T>C) c.2493-29T>C (n.2493-29T>C) n.2833-29T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886818G>A | CA2771760912 | MYO6 | c.2508-26G>A (n.2508-26G>A) c.*2064-26G>A (n.*2064-26G>A) c.2517-26G>A (n.2517-26G>A) c.*615-26G>A (n.*615-26G>A) c.*2464-26G>A (n.*2464-26G>A) c.*533-26G>A (n.*533-26G>A) c.2493-26G>A (n.2493-26G>A) n.2833-26G>A | |
| 6 | g.75886819C>A | CA2679452595 | MYO6 | c.2508-25C>A (n.2508-25C>A) c.*2064-25C>A (n.*2064-25C>A) c.2517-25C>A (n.2517-25C>A) c.*615-25C>A (n.*615-25C>A) c.*2464-25C>A (n.*2464-25C>A) c.*533-25C>A (n.*533-25C>A) c.2493-25C>A (n.2493-25C>A) n.2833-25C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886823A>T | CA2679452596 | MYO6 | c.2508-21A>T (n.2508-21A>T) c.*2064-21A>T (n.*2064-21A>T) c.2517-21A>T (n.2517-21A>T) c.*615-21A>T (n.*615-21A>T) c.*2464-21A>T (n.*2464-21A>T) c.*533-21A>T (n.*533-21A>T) c.2493-21A>T (n.2493-21A>T) n.2833-21A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886825T>C | CA3897397 | MYO6 | c.2508-19T>C (n.2508-19T>C) c.*2064-19T>C (n.*2064-19T>C) c.2517-19T>C (n.2517-19T>C) c.*615-19T>C (n.*615-19T>C) c.*2464-19T>C (n.*2464-19T>C) c.*533-19T>C (n.*533-19T>C) c.2493-19T>C (n.2493-19T>C) n.2833-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886829G>A | CA568156229 | MYO6 | c.2508-15G>A (n.2508-15G>A) c.*2064-15G>A (n.*2064-15G>A) c.2517-15G>A (n.2517-15G>A) c.*615-15G>A (n.*615-15G>A) c.*2464-15G>A (n.*2464-15G>A) c.*533-15G>A (n.*533-15G>A) c.2493-15G>A (n.2493-15G>A) n.2833-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886829G>T | CA2679452597 | MYO6 | c.2508-15G>T (n.2508-15G>T) c.*2064-15G>T (n.*2064-15G>T) c.2517-15G>T (n.2517-15G>T) c.*615-15G>T (n.*615-15G>T) c.*2464-15G>T (n.*2464-15G>T) c.*533-15G>T (n.*533-15G>T) c.2493-15G>T (n.2493-15G>T) n.2833-15G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886834_75886836del | CA1090685476 | MYO6 | c.2508-10_2508-8del (n.2508-10_2508-8del) c.*2064-10_*2064-8del (n.*2064-10_*2064-8del) c.2517-10_2517-8del (n.2517-10_2517-8del) c.*615-10_*615-8del (n.*615-10_*615-8del) c.*2464-10_*2464-8del (n.*2464-10_*2464-8del) c.*533-10_*533-8del (n.*533-10_*533-8del) c.2493-10_2493-8del (n.2493-10_2493-8del) n.2833-10_2833-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886831A>T | CA2679452598 | MYO6 | c.2508-13A>T (n.2508-13A>T) c.*2064-13A>T (n.*2064-13A>T) c.2517-13A>T (n.2517-13A>T) c.*615-13A>T (n.*615-13A>T) c.*2464-13A>T (n.*2464-13A>T) c.*533-13A>T (n.*533-13A>T) c.2493-13A>T (n.2493-13A>T) n.2833-13A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886832T>C | CA2679452599 | MYO6 | c.2508-12T>C (n.2508-12T>C) c.*2064-12T>C (n.*2064-12T>C) c.2517-12T>C (n.2517-12T>C) c.*615-12T>C (n.*615-12T>C) c.*2464-12T>C (n.*2464-12T>C) c.*533-12T>C (n.*533-12T>C) c.2493-12T>C (n.2493-12T>C) n.2833-12T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886834A>C | CA2578673723 | MYO6 | c.2508-10A>C (n.2508-10A>C) c.*2064-10A>C (n.*2064-10A>C) c.2517-10A>C (n.2517-10A>C) c.*615-10A>C (n.*615-10A>C) c.*2464-10A>C (n.*2464-10A>C) c.*533-10A>C (n.*533-10A>C) c.2493-10A>C (n.2493-10A>C) n.2833-10A>C | |
| 6 | g.75886835T>C | CA3897398 | MYO6 | c.2508-9T>C (n.2508-9T>C) c.*2064-9T>C (n.*2064-9T>C) c.2517-9T>C (n.2517-9T>C) c.*615-9T>C (n.*615-9T>C) c.*2464-9T>C (n.*2464-9T>C) c.*533-9T>C (n.*533-9T>C) c.2493-9T>C (n.2493-9T>C) n.2833-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886839T>C | CA2578673724 | MYO6 | c.2508-5T>C (n.2508-5T>C) c.*2064-5T>C (n.*2064-5T>C) c.2517-5T>C (n.2517-5T>C) c.*615-5T>C (n.*615-5T>C) c.*2464-5T>C (n.*2464-5T>C) c.*533-5T>C (n.*533-5T>C) c.2493-5T>C (n.2493-5T>C) n.2833-5T>C | |
| 6 | g.75886840A>G | CA2679452600 | MYO6 | c.2508-4A>G (n.2508-4A>G) c.*2064-4A>G (n.*2064-4A>G) c.2517-4A>G (n.2517-4A>G) c.*615-4A>G (n.*615-4A>G) c.*2464-4A>G (n.*2464-4A>G) c.*533-4A>G (n.*533-4A>G) c.2493-4A>G (n.2493-4A>G) n.2833-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75886841C>T | CA2679452601 | MYO6 | c.2508-3C>T (n.2508-3C>T) c.*2064-3C>T (n.*2064-3C>T) c.2517-3C>T (n.2517-3C>T) c.*615-3C>T (n.*615-3C>T) c.*2464-3C>T (n.*2464-3C>T) c.*533-3C>T (n.*533-3C>T) c.2493-3C>T (n.2493-3C>T) n.2833-3C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886842A>C | CA364775065 | MYO6 | c.2508-2A>C (n.2508-2A>C) c.*2064-2A>C (n.*2064-2A>C) c.2517-2A>C (n.2517-2A>C) c.*615-2A>C (n.*615-2A>C) c.*2464-2A>C (n.*2464-2A>C) c.*533-2A>C (n.*533-2A>C) c.2493-2A>C (n.2493-2A>C) n.2833-2A>C | |
| 6 | g.75886842A>G | CA364775067 | MYO6 | c.2508-2A>G (n.2508-2A>G) c.*2064-2A>G (n.*2064-2A>G) c.2517-2A>G (n.2517-2A>G) c.*615-2A>G (n.*615-2A>G) c.*2464-2A>G (n.*2464-2A>G) c.*533-2A>G (n.*533-2A>G) c.2493-2A>G (n.2493-2A>G) n.2833-2A>G | |
| 6 | g.75886842A>T | CA364775069 | MYO6 | c.2508-2A>T (n.2508-2A>T) c.*2064-2A>T (n.*2064-2A>T) c.2517-2A>T (n.2517-2A>T) c.*615-2A>T (n.*615-2A>T) c.*2464-2A>T (n.*2464-2A>T) c.*533-2A>T (n.*533-2A>T) c.2493-2A>T (n.2493-2A>T) n.2833-2A>T | |
| 6 | g.75886843G>A | CA364775072 | MYO6 | c.2508-1G>A (n.2508-1G>A) c.*2064-1G>A (n.*2064-1G>A) c.2517-1G>A (n.2517-1G>A) c.*615-1G>A (n.*615-1G>A) c.*2464-1G>A (n.*2464-1G>A) c.*533-1G>A (n.*533-1G>A) c.2493-1G>A (n.2493-1G>A) n.2833-1G>A | |
| 6 | g.75886843G>C | CA364775075 | MYO6 | c.2508-1G>C (n.2508-1G>C) c.*2064-1G>C (n.*2064-1G>C) c.2517-1G>C (n.2517-1G>C) c.*615-1G>C (n.*615-1G>C) c.*2464-1G>C (n.*2464-1G>C) c.*533-1G>C (n.*533-1G>C) c.2493-1G>C (n.2493-1G>C) n.2833-1G>C | |
| 6 | g.75886843G>T | CA364775077 | MYO6 | c.2508-1G>T (n.2508-1G>T) c.*2064-1G>T (n.*2064-1G>T) c.2517-1G>T (n.2517-1G>T) c.*615-1G>T (n.*615-1G>T) c.*2464-1G>T (n.*2464-1G>T) c.*533-1G>T (n.*533-1G>T) c.2493-1G>T (n.2493-1G>T) n.2833-1G>T | |
| 6 | g.75886844C>A | CA450941485 | MYO6 | c.2508C>A (p.Arg836=) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.2517C>A (p.Arg839=) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*2464C>A (n.*2464C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2493C>A (p.Arg831=) n.2833C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886844C>G | CA450941486 | MYO6 | c.2508C>G (p.Arg836=) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.2517C>G (p.Arg839=) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*2464C>G (n.*2464C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2493C>G (p.Arg831=) n.2833C>G | |
| 6 | g.75886844C>T | CA450941487 | MYO6 | c.2508C>T (p.Arg836=) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.2517C>T (p.Arg839=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2493C>T (p.Arg831=) n.2833C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886845A>C | CA364775079 | MYO6 | c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*2465A>C (n.*2465A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.2494A>C (p.Ile832Leu) n.2834A>C | |
| 6 | g.75886845A>G | CA3897399 | MYO6 | c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.2494A>G (p.Ile832Val) n.2834A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886845A>T | CA364775083 | MYO6 | c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.2494A>T (p.Ile832Phe) n.2834A>T | |
| 6 | g.75886846T>A | CA364775090 | MYO6 | c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*2466T>A (n.*2466T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.2495T>A (p.Ile832Asn) n.2835T>A | |
| 6 | g.75886846T>C | CA364775088 | MYO6 | c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*2466T>C (n.*2466T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.2495T>C (p.Ile832Thr) n.2835T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886846T>G | CA364775085 | MYO6 | c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.2495T>G (p.Ile832Ser) n.2835T>G | |
| 6 | g.75886847T>A | CA450941488 | MYO6 | c.2511T>A (p.Ile837=) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.2520T>A (p.Ile840=) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.2496T>A (p.Ile832=) n.2836T>A | |
| 6 | g.75886847T>C | CA450941489 | MYO6 | c.2511T>C (p.Ile837=) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2520T>C (p.Ile840=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.2496T>C (p.Ile832=) n.2836T>C | |
| 6 | g.75886847T>G | CA364775092 | MYO6 | c.2511T>G (p.Ile837Met) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.2520T>G (p.Ile840Met) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*2467T>G (n.*2467T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.2496T>G (p.Ile832Met) n.2836T>G | |
| 6 | g.75886848G>A | CA364775095 | MYO6 | c.2512G>A (p.Asp838Asn) c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*2468G>A (n.*2468G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.2497G>A (p.Asp833Asn) n.2837G>A | |
| 6 | g.75886848G>C | CA364775098 | MYO6 | c.2512G>C (p.Asp838His) c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.2521G>C (p.Asp841His) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*2468G>C (n.*2468G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.2497G>C (p.Asp833His) n.2837G>C | |
| 6 | g.75886848G>T | CA364775100 | MYO6 | c.2512G>T (p.Asp838Tyr) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) n.2837G>T | |
| 6 | g.75886849A>C | CA364775102 | MYO6 | c.2513A>C (p.Asp838Ala) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.2498A>C (p.Asp833Ala) n.2838A>C | |
| 6 | g.75886849A>G | CA3897400 | MYO6 | c.2513A>G (p.Asp838Gly) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.2498A>G (p.Asp833Gly) n.2838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886849A>T | CA364775105 | MYO6 | c.2513A>T (p.Asp838Val) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.2522A>T (p.Asp841Val) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.2498A>T (p.Asp833Val) n.2838A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886850T>A | CA364775110 | MYO6 | c.2514T>A (p.Asp838Glu) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.2523T>A (p.Asp841Glu) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*2470T>A (n.*2470T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.2499T>A (p.Asp833Glu) n.2839T>A | |
| 6 | g.75886850T>C | CA450941490 | MYO6 | c.2514T>C (p.Asp838=) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.2523T>C (p.Asp841=) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.2499T>C (p.Asp833=) n.2839T>C | |
| 6 | g.75886850T>G | CA364775112 | MYO6 | c.2514T>G (p.Asp838Glu) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.2523T>G (p.Asp841Glu) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.2499T>G (p.Asp833Glu) n.2839T>G | |
| 6 | g.75886851G>A | CA364775114 | MYO6 | c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.2524G>A (p.Gly842Ser) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.2500G>A (p.Gly834Ser) n.2840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75886851G>C | CA364775116 | MYO6 | c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.2500G>C (p.Gly834Arg) n.2840G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886851G>T | CA364775118 | MYO6 | c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.2524G>T (p.Gly842Cys) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.2500G>T (p.Gly834Cys) n.2840G>T | |
| 6 | g.75886852G>A | CA364775123 | MYO6 | c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.2525G>A (p.Gly842Asp) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.2501G>A (p.Gly834Asp) n.2841G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886852G>C | CA364775121 | MYO6 | c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.2501G>C (p.Gly834Ala) n.2841G>C | |
| 6 | g.75886852G>T | CA364775120 | MYO6 | c.2516G>T (p.Gly839Val) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2501G>T (p.Gly834Val) n.2841G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886853T>A | CA450941492 | MYO6 | c.2517T>A (p.Gly839=) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.2526T>A (p.Gly842=) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.2502T>A (p.Gly834=) n.2842T>A | |
| 6 | g.75886853T>C | CA3897401 | MYO6 | c.2517T>C (p.Gly839=) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.2526T>C (p.Gly842=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.2502T>C (p.Gly834=) n.2842T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886853T>G | CA450941491 | MYO6 | c.2517T>G (p.Gly839=) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.2526T>G (p.Gly842=) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.2502T>G (p.Gly834=) n.2842T>G | |
| 6 | g.75886853T= | CA2581592462 | MYO6 | c.2517T= (p.Gly839=) c.*2073T= (n.*2073T=) c.2526T= (p.Gly842=) c.*624T= (n.*624T=) c.*2473T= (n.*2473T=) c.*542T= (n.*542T=) c.2502T= (p.Gly834=) n.2842T= | |
| 6 | g.75886854C>A | CA364775125 | MYO6 | c.2518C>A (p.Leu840Met) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.2503C>A (p.Leu835Met) n.2843C>A | |
| 6 | g.75886854C>G | CA141084113 | MYO6 | c.2518C>G (p.Leu840Val) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.2503C>G (p.Leu835Val) n.2843C>G | dbSNP |
| 6 | g.75886854C>T | CA450941493 | MYO6 | c.2518C>T (p.Leu840=) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.2503C>T (p.Leu835=) n.2843C>T | |
| 6 | g.75886855T>A | CA364775130 | MYO6 | c.2519T>A (p.Leu840Gln) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*2475T>A (n.*2475T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.2504T>A (p.Leu835Gln) n.2844T>A | |
| 6 | g.75886855T>C | CA364775131 | MYO6 | c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.2844T>C | |
| 6 | g.75886855T>G | CA364775134 | MYO6 | c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.2844T>G | |
| 6 | g.75886856G>A | CA450941494 | MYO6 | c.2520G>A (p.Leu840=) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.2505G>A (p.Leu835=) n.2845G>A | |
| 6 | g.75886856G>C | CA450941495 | MYO6 | c.2520G>C (p.Leu840=) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.2505G>C (p.Leu835=) n.2845G>C | |
| 6 | g.75886856G>T | CA3897402 | MYO6 | c.2520G>T (p.Leu840=) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.2505G>T (p.Leu835=) n.2845G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886857G>A | CA364775138 | MYO6 | c.2521G>A (p.Val841Ile) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.2530G>A (p.Val844Ile) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) n.2846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886857G>C | CA364775140 | MYO6 | c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.2530G>C (p.Val844Leu) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) n.2846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886857G>T | CA364775143 | MYO6 | c.2521G>T (p.Val841Phe) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.2530G>T (p.Val844Phe) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) n.2846G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886858T>A | CA364775145 | MYO6 | c.2522T>A (p.Val841Asp) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.2531T>A (p.Val844Asp) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*2478T>A (n.*2478T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) n.2847T>A | |
| 6 | g.75886858T>C | CA364775146 | MYO6 | c.2522T>C (p.Val841Ala) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.2531T>C (p.Val844Ala) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) n.2847T>C | |
| 6 | g.75886858T>G | CA364775148 | MYO6 | c.2522T>G (p.Val841Gly) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.2531T>G (p.Val844Gly) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*2478T>G (n.*2478T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) n.2847T>G | |
| 6 | g.75886859T>A | CA450941496 | MYO6 | c.2523T>A (p.Val841=) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.2532T>A (p.Val844=) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.2508T>A (p.Val836=) n.2848T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886859T>C | CA450941498 | MYO6 | c.2523T>C (p.Val841=) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.2532T>C (p.Val844=) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.2508T>C (p.Val836=) n.2848T>C | |
| 6 | g.75886859T>G | CA450941497 | MYO6 | c.2523T>G (p.Val841=) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.2532T>G (p.Val844=) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.2508T>G (p.Val836=) n.2848T>G | |
| 6 | g.75886860A>C | CA364775155 | MYO6 | c.2524A>C (p.Lys842Gln) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.2509A>C (p.Lys837Gln) n.2849A>C | |
| 6 | g.75886860A>G | CA364775152 | MYO6 | c.2524A>G (p.Lys842Glu) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.2509A>G (p.Lys837Glu) n.2849A>G | |
| 6 | g.75886860A>T | CA364775150 | MYO6 | c.2524A>T (p.Lys842Ter) c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.2509A>T (p.Lys837Ter) n.2849A>T | |
| 6 | g.75886861A>C | CA364775164 | MYO6 | c.2525A>C (p.Lys842Thr) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.2510A>C (p.Lys837Thr) n.2850A>C | |
| 6 | g.75886861A>G | CA364775156 | MYO6 | c.2525A>G (p.Lys842Arg) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.2510A>G (p.Lys837Arg) n.2850A>G | |
| 6 | g.75886861A>T | CA364775158 | MYO6 | c.2525A>T (p.Lys842Met) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.2534A>T (p.Lys845Met) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.2510A>T (p.Lys837Met) n.2850A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886862G>A | CA450941499 | MYO6 | c.2526G>A (p.Lys842=) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.2535G>A (p.Lys845=) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.2511G>A (p.Lys837=) n.2851G>A | |
| 6 | g.75886862G>C | CA364775167 | MYO6 | c.2526G>C (p.Lys842Asn) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.2535G>C (p.Lys845Asn) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.2511G>C (p.Lys837Asn) n.2851G>C | |
| 6 | g.75886862G>T | CA364775169 | MYO6 | c.2526G>T (p.Lys842Asn) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.2535G>T (p.Lys845Asn) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.2511G>T (p.Lys837Asn) n.2851G>T | COSMIC |
| 6 | g.75886863G>A | CA364775171 | MYO6 | c.2527G>A (p.Val843Met) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.2536G>A (p.Val846Met) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.2512G>A (p.Val838Met) n.2852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886863G>C | CA364775173 | MYO6 | c.2527G>C (p.Val843Leu) c.*2083G>C (n.*2083G>C) c.2536G>C (p.Val846Leu) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.2512G>C (p.Val838Leu) n.2852G>C | |
| 6 | g.75886863G>T | CA364775175 | MYO6 | c.2527G>T (p.Val843Leu) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.2536G>T (p.Val846Leu) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.2512G>T (p.Val838Leu) n.2852G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886864T>A | CA364775178 | MYO6 | c.2528T>A (p.Val843Glu) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.2537T>A (p.Val846Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.2513T>A (p.Val838Glu) n.2853T>A | |
| 6 | g.75886864T>C | CA364775181 | MYO6 | c.2528T>C (p.Val843Ala) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.2537T>C (p.Val846Ala) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.2513T>C (p.Val838Ala) n.2853T>C | |
| 6 | g.75886864T>G | CA364775182 | MYO6 | c.2528T>G (p.Val843Gly) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.2537T>G (p.Val846Gly) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.2513T>G (p.Val838Gly) n.2853T>G | |
| 6 | g.75886865G>A | CA450941500 | MYO6 | c.2529G>A (p.Val843=) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.2538G>A (p.Val846=) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.2514G>A (p.Val838=) n.2854G>A | |
| 6 | g.75886865G>C | CA450941501 | MYO6 | c.2529G>C (p.Val843=) c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.2538G>C (p.Val846=) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.2514G>C (p.Val838=) n.2854G>C | |
| 6 | g.75886865G>T | CA450941502 | MYO6 | c.2529G>T (p.Val843=) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.2538G>T (p.Val846=) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.2514G>T (p.Val838=) n.2854G>T | |
| 6 | g.75886866G>A | CA364775186 | MYO6 | c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.2515G>A (p.Gly839Ser) n.2855G>A | |
| 6 | g.75886866G>C | CA364775188 | MYO6 | c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.2515G>C (p.Gly839Arg) n.2855G>C | |
| 6 | g.75886866G>T | CA364775190 | MYO6 | c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.2515G>T (p.Gly839Cys) n.2855G>T | |
| 6 | g.75886867G>A | CA364775198 | MYO6 | c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.2516G>A (p.Gly839Asp) n.2856G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75886867G>C | CA364775196 | MYO6 | c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.2516G>C (p.Gly839Ala) n.2856G>C | |
| 6 | g.75886867G>T | CA364775193 | MYO6 | c.2531G>T (p.Gly844Val) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.2516G>T (p.Gly839Val) n.2856G>T | |
| 6 | g.75886868C>A | CA450941503 | MYO6 | c.2532C>A (p.Gly844=) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.2541C>A (p.Gly847=) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.2517C>A (p.Gly839=) n.2857C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886868C>G | CA450941504 | MYO6 | c.2532C>G (p.Gly844=) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.2541C>G (p.Gly847=) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.2517C>G (p.Gly839=) n.2857C>G | |
| 6 | g.75886868C>T | CA450941505 | MYO6 | c.2532C>T (p.Gly844=) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.2541C>T (p.Gly847=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.2517C>T (p.Gly839=) n.2857C>T | COSMIC |
| 6 | g.75886869A>C | CA364775200 | MYO6 | c.2533A>C (p.Thr845Pro) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.2518A>C (p.Thr840Pro) n.2858A>C | |
| 6 | g.75886869A>G | CA364775203 | MYO6 | c.2533A>G (p.Thr845Ala) c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) n.2858A>G | |
| 6 | g.75886869A>T | CA364775205 | MYO6 | c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) n.2858A>T | |
| 6 | g.75886870C>A | CA364775208 | MYO6 | c.2534C>A (p.Thr845Lys) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.2543C>A (p.Thr848Lys) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2519C>A (p.Thr840Lys) n.2859C>A | |
| 6 | g.75886870C= | CA2581592465 | MYO6 | c.2534C= (p.Thr845=) c.*2090C= (n.*2090C=) c.2543C= (p.Thr848=) c.*641C= (n.*641C=) c.*2490C= (n.*2490C=) c.*559C= (n.*559C=) c.2519C= (p.Thr840=) n.2859C= | |
| 6 | g.75886870C>G | CA364775209 | MYO6 | c.2534C>G (p.Thr845Arg) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.2543C>G (p.Thr848Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2519C>G (p.Thr840Arg) n.2859C>G | |
| 6 | g.75886870C>T | CA135609 | MYO6 | c.2534C>T (p.Thr845Ile) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2519C>T (p.Thr840Ile) n.2859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886871A>C | CA450941506 | MYO6 | c.2535A>C (p.Thr845=) c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.2544A>C (p.Thr848=) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*2491A>C (n.*2491A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2520A>C (p.Thr840=) n.2860A>C | |
| 6 | g.75886871A>G | CA450941507 | MYO6 | c.2535A>G (p.Thr845=) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.2544A>G (p.Thr848=) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*2491A>G (n.*2491A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2520A>G (p.Thr840=) n.2860A>G | |
| 6 | g.75886871A>T | CA450941508 | MYO6 | c.2535A>T (p.Thr845=) c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.2544A>T (p.Thr848=) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*2491A>T (n.*2491A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2520A>T (p.Thr840=) n.2860A>T | |
| 6 | g.75886872C>A | CA364775213 | MYO6 | c.2536C>A (p.Leu846Met) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.2545C>A (p.Leu849Met) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.2521C>A (p.Leu841Met) n.2861C>A | |
| 6 | g.75886872C>G | CA364775216 | MYO6 | c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2521C>G (p.Leu841Val) n.2861C>G | |
| 6 | g.75886872C>T | CA450941509 | MYO6 | c.2536C>T (p.Leu846=) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.2545C>T (p.Leu849=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.2521C>T (p.Leu841=) n.2861C>T | |
| 6 | g.75886873T>A | CA364775217 | MYO6 | c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.2546T>A (p.Leu849Gln) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.2522T>A (p.Leu841Gln) n.2862T>A | |
| 6 | g.75886873T>C | CA364775218 | MYO6 | c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.2522T>C (p.Leu841Pro) n.2862T>C | |
| 6 | g.75886873T>G | CA364775219 | MYO6 | c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.2522T>G (p.Leu841Arg) n.2862T>G | |
| 6 | g.75886874G>A | CA450941510 | MYO6 | c.2538G>A (p.Leu846=) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.2547G>A (p.Leu849=) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.2523G>A (p.Leu841=) n.2863G>A | |
| 6 | g.75886874G>C | CA450941511 | MYO6 | c.2538G>C (p.Leu846=) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.2547G>C (p.Leu849=) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*2494G>C (n.*2494G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.2523G>C (p.Leu841=) n.2863G>C | |
| 6 | g.75886874G>T | CA450941512 | MYO6 | c.2538G>T (p.Leu846=) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.2547G>T (p.Leu849=) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*2494G>T (n.*2494G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.2523G>T (p.Leu841=) n.2863G>T | |
| 6 | g.75886875A>C | CA364775220 | MYO6 | c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*2495A>C (n.*2495A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.2524A>C (p.Lys842Gln) n.2864A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.75886875A>G | CA364775221 | MYO6 | c.2539A>G (p.Lys847Glu) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.2524A>G (p.Lys842Glu) n.2864A>G | |
| 6 | g.75886875A>T | CA364775223 | MYO6 | c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.2548A>T (p.Lys850Ter) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.2524A>T (p.Lys842Ter) n.2864A>T | |
| 6 | g.75886880dup | CA917784229 | MYO6 | c.2544dup (p.Arg849ThrfsTer3) c.*2100dup (n.*2100dup) c.2553dup (p.Arg852ThrfsTer3) c.*651dup (n.*651dup) c.*2500dup (n.*2500dup) c.*569dup (n.*569dup) c.2529dup (p.Arg844ThrfsTer3) n.2869dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75886880del | CA2679452602 | MYO6 | c.2544del (p.Lys848AsnfsTer9) c.*2100del (n.*2100del) c.2553del (p.Lys851AsnfsTer9) c.*651del (n.*651del) c.*2500del (n.*2500del) c.*569del (n.*569del) c.2529del (p.Lys843AsnfsTer9) n.2869del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886876A>C | CA364775227 | MYO6 | c.2540A>C (p.Lys847Thr) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.2549A>C (p.Lys850Thr) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.2525A>C (p.Lys842Thr) n.2865A>C | |
| 6 | g.75886876A>G | CA364775226 | MYO6 | c.2540A>G (p.Lys847Arg) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.2525A>G (p.Lys842Arg) n.2865A>G | |
| 6 | g.75886876A>T | CA364775225 | MYO6 | c.2540A>T (p.Lys847Ile) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.2549A>T (p.Lys850Ile) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.2525A>T (p.Lys842Ile) n.2865A>T | |
| 6 | g.75886877A>C | CA364775230 | MYO6 | c.2541A>C (p.Lys847Asn) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.2550A>C (p.Lys850Asn) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.2526A>C (p.Lys842Asn) n.2866A>C | |
| 6 | g.75886877A>G | CA450941513 | MYO6 | c.2541A>G (p.Lys847=) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.2550A>G (p.Lys850=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.2526A>G (p.Lys842=) n.2866A>G | dbSNP |
| 6 | g.75886877A>T | CA364775233 | MYO6 | c.2541A>T (p.Lys847Asn) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.2550A>T (p.Lys850Asn) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.2526A>T (p.Lys842Asn) n.2866A>T | |
| 6 | g.75886878A>C | CA364775234 | MYO6 | c.2542A>C (p.Lys848Gln) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.2527A>C (p.Lys843Gln) n.2867A>C | |
| 6 | g.75886878A>G | CA364775235 | MYO6 | c.2542A>G (p.Lys848Glu) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.2527A>G (p.Lys843Glu) n.2867A>G | |
| 6 | g.75886878A>T | CA364775237 | MYO6 | c.2542A>T (p.Lys848Ter) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.2527A>T (p.Lys843Ter) n.2867A>T | |
| 6 | g.75886879A>C | CA364775243 | MYO6 | c.2543A>C (p.Lys848Thr) c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.2528A>C (p.Lys843Thr) n.2868A>C | |
| 6 | g.75886879A>G | CA364775245 | MYO6 | c.2543A>G (p.Lys848Arg) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.2528A>G (p.Lys843Arg) n.2868A>G | |
| 6 | g.75886879A>T | CA364775248 | MYO6 | c.2543A>T (p.Lys848Ile) c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.2552A>T (p.Lys851Ile) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.2528A>T (p.Lys843Ile) n.2868A>T | |
| 6 | g.75886880A>C | CA364775251 | MYO6 | c.2544A>C (p.Lys848Asn) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.2553A>C (p.Lys851Asn) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.2529A>C (p.Lys843Asn) n.2869A>C | |
| 6 | g.75886880A>G | CA450941514 | MYO6 | c.2544A>G (p.Lys848=) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.2553A>G (p.Lys851=) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.2529A>G (p.Lys843=) n.2869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886880A>T | CA364775253 | MYO6 | c.2544A>T (p.Lys848Asn) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.2553A>T (p.Lys851Asn) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.2529A>T (p.Lys843Asn) n.2869A>T | |
| 6 | g.75886880_75886881del | CA2573052745 | MYO6 | c.2544_2545del (p.Arg849ThrfsTer2) c.*2100_*2101del (n.*2100_*2101del) c.2553_2554del (p.Arg852ThrfsTer2) c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.*2500_*2501del (n.*2500_*2501del) c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.2529_2530del (p.Arg844ThrfsTer2) n.2869_2870del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75886881C>A | CA450941515 | MYO6 | c.2545C>A (p.Arg849=) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.2554C>A (p.Arg852=) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.2530C>A (p.Arg844=) n.2870C>A | |
| 6 | g.75886881C>G | CA364775261 | MYO6 | c.2545C>G (p.Arg849Gly) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.2554C>G (p.Arg852Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*2501C>G (n.*2501C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.2530C>G (p.Arg844Gly) n.2870C>G | ClinVar |
| 6 | g.75886881C>T | CA254507 | MYO6 | c.2545C>T (p.Arg849Ter) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.2554C>T (p.Arg852Ter) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.2530C>T (p.Arg844Ter) n.2870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886882G>A | CA364775264 | MYO6 | c.2546G>A (p.Arg849Gln) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2555G>A (p.Arg852Gln) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.2531G>A (p.Arg844Gln) n.2871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886882G>C | CA364775265 | MYO6 | c.2546G>C (p.Arg849Pro) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2555G>C (p.Arg852Pro) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.2531G>C (p.Arg844Pro) n.2871G>C | |
| 6 | g.75886882G>T | CA364775269 | MYO6 | c.2546G>T (p.Arg849Leu) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.2555G>T (p.Arg852Leu) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.2531G>T (p.Arg844Leu) n.2871G>T | dbSNP |
| 6 | g.75886883A>C | CA450941516 | MYO6 | c.2547A>C (p.Arg849=) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.2556A>C (p.Arg852=) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.2532A>C (p.Arg844=) n.2872A>C | |
| 6 | g.75886883A>G | CA450941518 | MYO6 | c.2547A>G (p.Arg849=) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.2556A>G (p.Arg852=) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.2532A>G (p.Arg844=) n.2872A>G | |
| 6 | g.75886883A>T | CA450941517 | MYO6 | c.2547A>T (p.Arg849=) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.2556A>T (p.Arg852=) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.2532A>T (p.Arg844=) n.2872A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886884C>A | CA364775271 | MYO6 | c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.2557C>A (p.Leu853Ile) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*2504C>A (n.*2504C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.2533C>A (p.Leu845Ile) n.2873C>A | |
| 6 | g.75886884C>G | CA135611 | MYO6 | c.2548C>G (p.Leu850Val) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.2557C>G (p.Leu853Val) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*2504C>G (n.*2504C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.2533C>G (p.Leu845Val) n.2873C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75886884C>T | CA364775272 | MYO6 | c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.2557C>T (p.Leu853Phe) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.2533C>T (p.Leu845Phe) n.2873C>T | |
| 6 | g.75886885T>A | CA364775277 | MYO6 | c.2549T>A (p.Leu850His) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.2558T>A (p.Leu853His) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.2534T>A (p.Leu845His) n.2874T>A | |
| 6 | g.75886885T>C | CA364775279 | MYO6 | c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.2534T>C (p.Leu845Pro) n.2874T>C | |
| 6 | g.75886885T>G | CA364775280 | MYO6 | c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.2534T>G (p.Leu845Arg) n.2874T>G | |
| 6 | g.75886886T>A | CA450941519 | MYO6 | c.2550T>A (p.Leu850=) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.2559T>A (p.Leu853=) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.2535T>A (p.Leu845=) n.2875T>A | |
| 6 | g.75886886T>C | CA450941520 | MYO6 | c.2550T>C (p.Leu850=) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.2559T>C (p.Leu853=) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.2535T>C (p.Leu845=) n.2875T>C | |
| 6 | g.75886886T>G | CA450941521 | MYO6 | c.2550T>G (p.Leu850=) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.2559T>G (p.Leu853=) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.2535T>G (p.Leu845=) n.2875T>G | |
| 6 | g.75886887G>A | CA3897403 | MYO6 | c.2551G>A (p.Asp851Asn) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.2876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886887G>C | CA364775283 | MYO6 | c.2551G>C (p.Asp851His) c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.2560G>C (p.Asp854His) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.2536G>C (p.Asp846His) n.2876G>C | |
| 6 | g.75886887G>T | CA364775286 | MYO6 | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.2876G>T | |
| 6 | g.75886888A>C | CA182399 | MYO6 | c.2552A>C (p.Asp851Ala) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.2877A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75886888A>G | CA364775291 | MYO6 | c.2552A>G (p.Asp851Gly) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.2877A>G | |
| 6 | g.75886888A>T | CA364775293 | MYO6 | c.2552A>T (p.Asp851Val) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.2561A>T (p.Asp854Val) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.2877A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886889T>A | CA364775296 | MYO6 | c.2553T>A (p.Asp851Glu) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.2562T>A (p.Asp854Glu) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*2509T>A (n.*2509T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.2538T>A (p.Asp846Glu) n.2878T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886889T>C | CA450941522 | MYO6 | c.2553T>C (p.Asp851=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.2562T>C (p.Asp854=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.2538T>C (p.Asp846=) n.2878T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886889T>G | CA364775298 | MYO6 | c.2553T>G (p.Asp851Glu) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.2562T>G (p.Asp854Glu) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*2509T>G (n.*2509T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.2538T>G (p.Asp846Glu) n.2878T>G | |
| 6 | g.75886890A>C | CA364775302 | MYO6 | c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.2539A>C (p.Lys847Gln) n.2879A>C | |
| 6 | g.75886890A>G | CA364775307 | MYO6 | c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.2539A>G (p.Lys847Glu) n.2879A>G | |
| 6 | g.75886890A>T | CA364775304 | MYO6 | c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.2539A>T (p.Lys847Ter) n.2879A>T | |
| 6 | g.75886891A>C | CA364775310 | MYO6 | c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.2540A>C (p.Lys847Thr) n.2880A>C | COSMIC |
| 6 | g.75886891A>G | CA364775311 | MYO6 | c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.2540A>G (p.Lys847Arg) n.2880A>G | |
| 6 | g.75886891A>T | CA364775315 | MYO6 | c.2555A>T (p.Lys852Ile) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.2564A>T (p.Lys855Ile) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.2540A>T (p.Lys847Ile) n.2880A>T | |
| 6 | g.75886892A>C | CA364775318 | MYO6 | c.2556A>C (p.Lys852Asn) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.2565A>C (p.Lys855Asn) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.2541A>C (p.Lys847Asn) n.2881A>C | |
| 6 | g.75886892A>G | CA450941523 | MYO6 | c.2556A>G (p.Lys852=) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.2565A>G (p.Lys855=) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.2541A>G (p.Lys847=) n.2881A>G | |
| 6 | g.75886892A>T | CA364775320 | MYO6 | c.2556A>T (p.Lys852Asn) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.2565A>T (p.Lys855Asn) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*2512A>T (n.*2512A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.2541A>T (p.Lys847Asn) n.2881A>T | |
| 6 | g.75886893T>A | CA364775322 | MYO6 | c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.2566T>A (p.Phe856Ile) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.2542T>A (p.Phe848Ile) n.2882T>A | |
| 6 | g.75886893T>C | CA364775323 | MYO6 | c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.2566T>C (p.Phe856Leu) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.2542T>C (p.Phe848Leu) n.2882T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75886893T>G | CA364775324 | MYO6 | c.2557T>G (p.Phe853Val) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.2566T>G (p.Phe856Val) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*2513T>G (n.*2513T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.2542T>G (p.Phe848Val) n.2882T>G | |
| 6 | g.75886894T>A | CA364775325 | MYO6 | c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.2567T>A (p.Phe856Tyr) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) n.2883T>A | |
| 6 | g.75886894T>C | CA364775326 | MYO6 | c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.2567T>C (p.Phe856Ser) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.2543T>C (p.Phe848Ser) n.2883T>C | |
| 6 | g.75886894T>G | CA364775327 | MYO6 | c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.2567T>G (p.Phe856Cys) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.2543T>G (p.Phe848Cys) n.2883T>G | |
| 6 | g.75886895T>A | CA364775330 | MYO6 | c.2559T>A (p.Phe853Leu) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.2544T>A (p.Phe848Leu) n.2884T>A | |
| 6 | g.75886895T>C | CA450941524 | MYO6 | c.2559T>C (p.Phe853=) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.2568T>C (p.Phe856=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.2544T>C (p.Phe848=) n.2884T>C | |
| 6 | g.75886895T>G | CA364775331 | MYO6 | c.2559T>G (p.Phe853Leu) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.2544T>G (p.Phe848Leu) n.2884T>G |