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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75857181_75857205dup | CA568150099 | MYO6 | c.1308_1332dup (p.Phe445LysfsTer10) c.*864_*888dup (n.*864_*888dup) c.1317_1341dup (p.Phe448LysfsTer10) c.*1264_*1288dup (n.*1264_*1288dup) c.1227_1251dup (p.Phe418LysfsTer10) c.1293_1317dup (p.Phe440LysfsTer10) n.1540_1564dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857198G>A | CA254503 | MYO6 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1557G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75857198G>C | CA364759930 | MYO6 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1557G>C | |
| 6 | g.75857198G>T | CA364759933 | MYO6 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1557G>T | |
| 6 | g.75857199T>A | CA364759938 | MYO6 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1558T>A | |
| 6 | g.75857199T>C | CA450938945 | MYO6 | c.1326T>C (p.Cys442=) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1335T>C (p.Cys445=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1245T>C (p.Cys415=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.1558T>C | |
| 6 | g.75857199T>G | CA364759941 | MYO6 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1558T>G | |
| 6 | g.75857202del | CA2679453405 | MYO6 | c.1329del (p.Pro444LeufsTer12) c.*885del (n.*885del) c.1338del (p.Pro447LeufsTer12) c.*1285del (n.*1285del) c.1248del (p.Pro417LeufsTer12) c.1314del (p.Pro439LeufsTer12) n.1561del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857200T>A | CA364759944 | MYO6 | c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1559T>A | |
| 6 | g.75857200T>C | CA364759947 | MYO6 | c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1559T>C | |
| 6 | g.75857200T>G | CA364759949 | MYO6 | c.1327T>G (p.Phe443Val) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1559T>G | |
| 6 | g.75857201T>A | CA364759953 | MYO6 | c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1560T>A | |
| 6 | g.75857201T>C | CA364759955 | MYO6 | c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1560T>C | |
| 6 | g.75857201T>G | CA364759952 | MYO6 | c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1560T>G | |
| 6 | g.75857202T>A | CA364759959 | MYO6 | c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1561T>A | |
| 6 | g.75857202T>C | CA450938949 | MYO6 | c.1329T>C (p.Phe443=) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1338T>C (p.Phe446=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1248T>C (p.Phe416=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857202T>G | CA364759961 | MYO6 | c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1561T>G | |
| 6 | g.75857203C>A | CA364759970 | MYO6 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1562C>A | |
| 6 | g.75857203C>G | CA364759974 | MYO6 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1562C>G | |
| 6 | g.75857203C>T | CA364759978 | MYO6 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1562C>T | |
| 6 | g.75857204C>A | CA364759999 | MYO6 | c.1331C>A (p.Pro444His) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1316C>A (p.Pro439His) n.1563C>A | |
| 6 | g.75857204C>G | CA364759995 | MYO6 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1563C>G | |
| 6 | g.75857204C>T | CA364759997 | MYO6 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1563C>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75857205T>A | CA450938952 | MYO6 | c.1332T>A (p.Pro444=) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1317T>A (p.Pro439=) n.1564T>A | |
| 6 | g.75857205T>C | CA450938953 | MYO6 | c.1332T>C (p.Pro444=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1317T>C (p.Pro439=) n.1564T>C | |
| 6 | g.75857205T>G | CA450938954 | MYO6 | c.1332T>G (p.Pro444=) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1317T>G (p.Pro439=) n.1564T>G | |
| 6 | g.75857206T>A | CA364760005 | MYO6 | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.1565T>A | |
| 6 | g.75857206T>C | CA364760010 | MYO6 | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.1565T>C | |
| 6 | g.75857206T>G | CA364760014 | MYO6 | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.1565T>G | |
| 6 | g.75857207T>A | CA364760019 | MYO6 | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.1566T>A | |
| 6 | g.75857207T>C | CA364760021 | MYO6 | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.1566T>C | |
| 6 | g.75857207T>G | CA364760025 | MYO6 | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.1566T>G | |
| 6 | g.75857208T>A | CA364760027 | MYO6 | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) n.1567T>A | |
| 6 | g.75857208T>C | CA450938958 | MYO6 | c.1335T>C (p.Phe445=) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1344T>C (p.Phe448=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1254T>C (p.Phe418=) c.1320T>C (p.Phe440=) n.1567T>C | |
| 6 | g.75857208T>G | CA364760029 | MYO6 | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.1320T>G (p.Phe440Leu) n.1567T>G | |
| 6 | g.75857209G>A | CA364760033 | MYO6 | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1568G>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75857209G>C | CA364760035 | MYO6 | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1568G>C | |
| 6 | g.75857209G>T | CA364760042 | MYO6 | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1568G>T | |
| 6 | g.75857210A>C | CA3897096 | MYO6 | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1569A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857210A>G | CA364760043 | MYO6 | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1569A>G | |
| 6 | g.75857210A>T | CA364760045 | MYO6 | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1569A>T | |
| 6 | g.75857211A>C | CA364760051 | MYO6 | c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) n.1570A>C | |
| 6 | g.75857211A>G | CA450938962 | MYO6 | c.1338A>G (p.Glu446=) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1257A>G (p.Glu419=) c.1323A>G (p.Glu441=) n.1570A>G | |
| 6 | g.75857211A>T | CA364760049 | MYO6 | c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) n.1570A>T | |
| 6 | g.75857212A>C | CA364760054 | MYO6 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1571A>C | |
| 6 | g.75857212A>G | CA364760056 | MYO6 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1571A>G | |
| 6 | g.75857212A>T | CA364760058 | MYO6 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1571A>T | |
| 6 | g.75857213C>A | CA364760060 | MYO6 | c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) n.1572C>A | |
| 6 | g.75857213C>G | CA364760061 | MYO6 | c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) n.1572C>G | |
| 6 | g.75857213C>T | CA364760064 | MYO6 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.1572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857217_75857219del | CA568150102 | MYO6 | c.1344_1346del (p.Ser449del) c.*900_*902del (n.*900_*902del) c.1353_1355del (p.Ser452del) c.*1300_*1302del (n.*1300_*1302del) c.1263_1265del (p.Ser422del) c.1329_1331del (p.Ser444del) n.1576_1578del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75857214A>C | CA450938964 | MYO6 | c.1341A>C (p.Thr447=) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1350A>C (p.Thr450=) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1260A>C (p.Thr420=) c.1326A>C (p.Thr442=) n.1573A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857214A>G | CA450938965 | MYO6 | c.1341A>G (p.Thr447=) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1350A>G (p.Thr450=) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1260A>G (p.Thr420=) c.1326A>G (p.Thr442=) n.1573A>G | |
| 6 | g.75857214A>T | CA450938966 | MYO6 | c.1341A>T (p.Thr447=) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1350A>T (p.Thr450=) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1260A>T (p.Thr420=) c.1326A>T (p.Thr442=) n.1573A>T | |
| 6 | g.75857215T>A | CA364760068 | MYO6 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.1574T>A | |
| 6 | g.75857215T>C | CA364760074 | MYO6 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.1574T>C | |
| 6 | g.75857215T>G | CA364760071 | MYO6 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.1574T>G | |
| 6 | g.75857216C>A | CA364760078 | MYO6 | c.1343C>A (p.Ser448Ter) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) n.1575C>A | |
| 6 | g.75857216C>G | CA364760079 | MYO6 | c.1343C>G (p.Ser448Ter) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1262C>G (p.Ser421Ter) c.1328C>G (p.Ser443Ter) n.1575C>G | |
| 6 | g.75857216C>T | CA364760080 | MYO6 | c.1343C>T (p.Ser448Leu) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) n.1575C>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75857217A>C | CA450938970 | MYO6 | c.1344A>C (p.Ser448=) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1353A>C (p.Ser451=) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1263A>C (p.Ser421=) c.1329A>C (p.Ser443=) n.1576A>C | |
| 6 | g.75857217A>G | CA450938971 | MYO6 | c.1344A>G (p.Ser448=) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1353A>G (p.Ser451=) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1263A>G (p.Ser421=) c.1329A>G (p.Ser443=) n.1576A>G | |
| 6 | g.75857217A>T | CA450938972 | MYO6 | c.1344A>T (p.Ser448=) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1353A>T (p.Ser451=) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1263A>T (p.Ser421=) c.1329A>T (p.Ser443=) n.1576A>T | |
| 6 | g.75857218T>A | CA364760084 | MYO6 | c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1577T>A | |
| 6 | g.75857218T>C | CA141056459 | MYO6 | c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1577T>C | dbSNP |
| 6 | g.75857218T>G | CA364760087 | MYO6 | c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1577T>G | |
| 6 | g.75857219C>A | CA364760100 | MYO6 | c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) n.1578C>A | dbSNP |
| 6 | g.75857219C>G | CA364760102 | MYO6 | c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) n.1578C>G | |
| 6 | g.75857219C>T | CA364760104 | MYO6 | c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) n.1578C>T | |
| 6 | g.75857220C>A | CA3897098 | MYO6 | c.1347C>A (p.Ser449=) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1356C>A (p.Ser452=) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1266C>A (p.Ser422=) c.1332C>A (p.Ser444=) n.1579C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857220C>G | CA450938976 | MYO6 | c.1347C>G (p.Ser449=) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1356C>G (p.Ser452=) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1266C>G (p.Ser422=) c.1332C>G (p.Ser444=) n.1579C>G | |
| 6 | g.75857220C>T | CA3897097 | MYO6 | c.1347C>T (p.Ser449=) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1356C>T (p.Ser452=) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.1266C>T (p.Ser422=) c.1332C>T (p.Ser444=) n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857221T>A | CA364760113 | MYO6 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.*904T>A (n.*904T>A) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.1580T>A | |
| 6 | g.75857221T>C | CA364760111 | MYO6 | c.1348T>C (p.Tyr450His) c.*904T>C (n.*904T>C) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1333T>C (p.Tyr445His) n.1580T>C | |
| 6 | g.75857221T>G | CA364760109 | MYO6 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.*904T>G (n.*904T>G) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.1580T>G | |
| 6 | g.75857222A>C | CA364760114 | MYO6 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.1581A>C | |
| 6 | g.75857222A>G | CA364760117 | MYO6 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.1581A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857222A>T | CA141056463 | MYO6 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.1581A>T | dbSNP |
| 6 | g.75857223T>A | CA364760119 | MYO6 | c.1350T>A (p.Tyr450Ter) c.*906T>A (n.*906T>A) c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.1335T>A (p.Tyr445Ter) n.1582T>A | |
| 6 | g.75857223T>C | CA450938980 | MYO6 | c.1350T>C (p.Tyr450=) c.*906T>C (n.*906T>C) c.1359T>C (p.Tyr453=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.1335T>C (p.Tyr445=) n.1582T>C | |
| 6 | g.75857223T>G | CA364760120 | MYO6 | c.1350T>G (p.Tyr450Ter) c.*906T>G (n.*906T>G) c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.1335T>G (p.Tyr445Ter) n.1582T>G | |
| 6 | g.75857224T>A | CA364760123 | MYO6 | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.1583T>A | |
| 6 | g.75857224T>C | CA364760124 | MYO6 | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.1583T>C | |
| 6 | g.75857224T>G | CA364760126 | MYO6 | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) n.1583T>G | |
| 6 | g.75857225T>A | CA364760128 | MYO6 | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.1584T>A | |
| 6 | g.75857225T>C | CA364760130 | MYO6 | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.1584T>C | |
| 6 | g.75857225T>G | CA364760131 | MYO6 | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.1584T>G | |
| 6 | g.75857226T>A | CA364760132 | MYO6 | c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) n.1585T>A | |
| 6 | g.75857226T>C | CA450938984 | MYO6 | c.1353T>C (p.Phe451=) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1362T>C (p.Phe454=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1272T>C (p.Phe424=) c.1338T>C (p.Phe446=) n.1585T>C | |
| 6 | g.75857226T>G | CA364760134 | MYO6 | c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) n.1585T>G | |
| 6 | g.75857227A>C | CA364760137 | MYO6 | c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.1586A>C | |
| 6 | g.75857227A>G | CA364760140 | MYO6 | c.1354A>G (p.Ile452Val) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) n.1586A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857227A>T | CA364760138 | MYO6 | c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.1586A>T | |
| 6 | g.75857228T>A | CA364760141 | MYO6 | c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.1587T>A | |
| 6 | g.75857228T>C | CA364760142 | MYO6 | c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.1587T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857228T>G | CA364760145 | MYO6 | c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.1587T>G | |
| 6 | g.75857229T>A | CA450938987 | MYO6 | c.1356T>A (p.Ile452=) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1365T>A (p.Ile455=) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1275T>A (p.Ile425=) c.1341T>A (p.Ile447=) n.1588T>A | |
| 6 | g.75857229T>C | CA450938988 | MYO6 | c.1356T>C (p.Ile452=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1365T>C (p.Ile455=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1275T>C (p.Ile425=) c.1341T>C (p.Ile447=) n.1588T>C | |
| 6 | g.75857229T>G | CA364760147 | MYO6 | c.1356T>G (p.Ile452Met) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1365T>G (p.Ile455Met) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1275T>G (p.Ile425Met) c.1341T>G (p.Ile447Met) n.1588T>G | |
| 6 | g.75857230G>A | CA364760149 | MYO6 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1589G>A | |
| 6 | g.75857230G>C | CA364760153 | MYO6 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1589G>C | |
| 6 | g.75857230G>T | CA364760151 | MYO6 | c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) n.1589G>T | |
| 6 | g.75857231G>A | CA364760155 | MYO6 | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.1590G>A | |
| 6 | g.75857231G>C | CA364760156 | MYO6 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1590G>C | |
| 6 | g.75857231G>T | CA364760158 | MYO6 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1590G>T | |
| 6 | g.75857232A>C | CA450938994 | MYO6 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1278A>C (p.Gly426=) c.1344A>C (p.Gly448=) n.1591A>C | |
| 6 | g.75857232A>G | CA450938993 | MYO6 | c.1359A>G (p.Gly453=) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1278A>G (p.Gly426=) c.1344A>G (p.Gly448=) n.1591A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857232A>T | CA450938992 | MYO6 | c.1359A>T (p.Gly453=) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1278A>T (p.Gly426=) c.1344A>T (p.Gly448=) n.1591A>T | |
| 6 | g.75857233G>A | CA364760160 | MYO6 | c.1360G>A (p.Val454Ile) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) n.1592G>A | |
| 6 | g.75857233G>C | CA364760161 | MYO6 | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) n.1592G>C | |
| 6 | g.75857233G>T | CA364760162 | MYO6 | c.1360G>T (p.Val454Phe) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1369G>T (p.Val457Phe) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) n.1592G>T | |
| 6 | g.75857234T>A | CA364760163 | MYO6 | c.1361T>A (p.Val454Asp) c.*917T>A (n.*917T>A) c.1370T>A (p.Val457Asp) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) n.1593T>A | COSMIC |
| 6 | g.75857234T>C | CA364760164 | MYO6 | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*917T>C (n.*917T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) n.1593T>C | |
| 6 | g.75857234T>G | CA364760166 | MYO6 | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*917T>G (n.*917T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) n.1593T>G | |
| 6 | g.75857235C>A | CA450938996 | MYO6 | c.1362C>A (p.Val454=) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1371C>A (p.Val457=) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.1281C>A (p.Val427=) c.1347C>A (p.Val449=) n.1594C>A | |
| 6 | g.75857235C>G | CA450938997 | MYO6 | c.1362C>G (p.Val454=) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1371C>G (p.Val457=) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.1281C>G (p.Val427=) c.1347C>G (p.Val449=) n.1594C>G | |
| 6 | g.75857235C>T | CA450938998 | MYO6 | c.1362C>T (p.Val454=) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1371C>T (p.Val457=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1281C>T (p.Val427=) c.1347C>T (p.Val449=) n.1594C>T | |
| 6 | g.75857236C>A | CA364760168 | MYO6 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) n.1595C>A | |
| 6 | g.75857236C>G | CA364760169 | MYO6 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.1595C>G | |
| 6 | g.75857236C>T | CA450939001 | MYO6 | c.1363C>T (p.Leu455=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1372C>T (p.Leu458=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1282C>T (p.Leu428=) c.1348C>T (p.Leu450=) n.1595C>T | |
| 6 | g.75857237T>A | CA364760170 | MYO6 | c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.1596T>A | |
| 6 | g.75857237T>C | CA364760173 | MYO6 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.1596T>C | |
| 6 | g.75857237T>G | CA364760172 | MYO6 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.1596T>G | |
| 6 | g.75857238A>C | CA450939003 | MYO6 | c.1365A>C (p.Leu455=) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1374A>C (p.Leu458=) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1284A>C (p.Leu428=) c.1350A>C (p.Leu450=) n.1597A>C | |
| 6 | g.75857238A>G | CA450939004 | MYO6 | c.1365A>G (p.Leu455=) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1374A>G (p.Leu458=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1284A>G (p.Leu428=) c.1350A>G (p.Leu450=) n.1597A>G | |
| 6 | g.75857238A>T | CA450939005 | MYO6 | c.1365A>T (p.Leu455=) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1374A>T (p.Leu458=) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1284A>T (p.Leu428=) c.1350A>T (p.Leu450=) n.1597A>T | |
| 6 | g.75857239G>A | CA364760175 | MYO6 | c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.1598G>A | |
| 6 | g.75857239G>C | CA364760176 | MYO6 | c.1366G>C (p.Asp456His) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1285G>C (p.Asp429His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.1598G>C | |
| 6 | g.75857239G>T | CA364760178 | MYO6 | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.1598G>T | |
| 6 | g.75857240A>C | CA364760182 | MYO6 | c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.1599A>C | |
| 6 | g.75857240A>G | CA364760183 | MYO6 | c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.1599A>G | |
| 6 | g.75857240A>T | CA364760184 | MYO6 | c.1367A>T (p.Asp456Val) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.1599A>T | |
| 6 | g.75857241T>A | CA364760187 | MYO6 | c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.1287T>A (p.Asp429Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) n.1600T>A | |
| 6 | g.75857241T>C | CA450939007 | MYO6 | c.1368T>C (p.Asp456=) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.1287T>C (p.Asp429=) c.1353T>C (p.Asp451=) n.1600T>C | |
| 6 | g.75857241T>G | CA364760188 | MYO6 | c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.1287T>G (p.Asp429Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) n.1600T>G | |
| 6 | g.75857242A>C | CA364760192 | MYO6 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1601A>C | |
| 6 | g.75857242A>G | CA364760193 | MYO6 | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1601A>G | |
| 6 | g.75857242A>T | CA364760197 | MYO6 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.1601A>T | |
| 6 | g.75857243T>A | CA364760201 | MYO6 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.*926T>A (n.*926T>A) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.1602T>A | |
| 6 | g.75857243T>C | CA3897099 | MYO6 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.*926T>C (n.*926T>C) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.1602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857243T>G | CA364760199 | MYO6 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.*926T>G (n.*926T>G) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.1602T>G | dbSNP |
| 6 | g.75857244T>A | CA450939011 | MYO6 | c.1371T>A (p.Ile457=) c.*927T>A (n.*927T>A) c.1380T>A (p.Ile460=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1290T>A (p.Ile430=) c.1356T>A (p.Ile452=) n.1603T>A | |
| 6 | g.75857244T>C | CA450939012 | MYO6 | c.1371T>C (p.Ile457=) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1380T>C (p.Ile460=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) c.1356T>C (p.Ile452=) n.1603T>C | |
| 6 | g.75857244T>G | CA364760203 | MYO6 | c.1371T>G (p.Ile457Met) c.*927T>G (n.*927T>G) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1356T>G (p.Ile452Met) n.1603T>G | |
| 6 | g.75857245G>A | CA364760206 | MYO6 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1604G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857245G>C | CA364760207 | MYO6 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1604G>C | |
| 6 | g.75857245G>T | CA364760209 | MYO6 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1604G>T | |
| 6 | g.75857246C>A | CA364760212 | MYO6 | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1605C>A | |
| 6 | g.75857246C>G | CA364760213 | MYO6 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1605C>G | |
| 6 | g.75857246C>T | CA364760215 | MYO6 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1605C>T | |
| 6 | g.75857247T>A | CA450939016 | MYO6 | c.1374T>A (p.Ala458=) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1383T>A (p.Ala461=) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1359T>A (p.Ala453=) n.1606T>A | |
| 6 | g.75857247T>C | CA450939017 | MYO6 | c.1374T>C (p.Ala458=) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1383T>C (p.Ala461=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1359T>C (p.Ala453=) n.1606T>C | |
| 6 | g.75857247T>G | CA3897100 | MYO6 | c.1374T>G (p.Ala458=) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1383T>G (p.Ala461=) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1359T>G (p.Ala453=) n.1606T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.75857248G>A | CA364760218 | MYO6 | c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1607G>A | |
| 6 | g.75857248G>C | CA364760220 | MYO6 | c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1607G>C | |
| 6 | g.75857248G>T | CA364760221 | MYO6 | c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1607G>T | |
| 6 | g.75857249G>A | CA364760226 | MYO6 | c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1608G>A | dbSNP |
| 6 | g.75857249G>C | CA364760224 | MYO6 | c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1608G>C | ClinVar |
| 6 | g.75857249G>T | CA364760223 | MYO6 | c.1376G>T (p.Gly459Val) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1608G>T | |
| 6 | g.75857250T>A | CA450939019 | MYO6 | c.1377T>A (p.Gly459=) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1386T>A (p.Gly462=) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1296T>A (p.Gly432=) c.1362T>A (p.Gly454=) n.1609T>A | |
| 6 | g.75857250T>C | CA450939020 | MYO6 | c.1377T>C (p.Gly459=) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1386T>C (p.Gly462=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1296T>C (p.Gly432=) c.1362T>C (p.Gly454=) n.1609T>C | |
| 6 | g.75857250T>G | CA450939021 | MYO6 | c.1377T>G (p.Gly459=) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1386T>G (p.Gly462=) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1296T>G (p.Gly432=) c.1362T>G (p.Gly454=) n.1609T>G | |
| 6 | g.75857251T>A | CA364760229 | MYO6 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.*934T>A (n.*934T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.1610T>A | |
| 6 | g.75857251T>C | CA364760232 | MYO6 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.*934T>C (n.*934T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.1610T>C | |
| 6 | g.75857251T>G | CA364760231 | MYO6 | c.1378T>G (p.Phe460Val) c.*934T>G (n.*934T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) n.1610T>G | |
| 6 | g.75857252T>A | CA364760234 | MYO6 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.1611T>A | |
| 6 | g.75857252T>C | CA364760236 | MYO6 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.1611T>C | |
| 6 | g.75857252T>G | CA364760238 | MYO6 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.1611T>G | |
| 6 | g.75857253T>A | CA364760240 | MYO6 | c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.*936T>A (n.*936T>A) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1365T>A (p.Phe455Leu) n.1612T>A | |
| 6 | g.75857253T>C | CA450939025 | MYO6 | c.1380T>C (p.Phe460=) c.*936T>C (n.*936T>C) c.1389T>C (p.Phe463=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1365T>C (p.Phe455=) n.1612T>C | |
| 6 | g.75857253T>G | CA364760242 | MYO6 | c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.*936T>G (n.*936T>G) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1365T>G (p.Phe455Leu) n.1612T>G | |
| 6 | g.75857254G>A | CA364760244 | MYO6 | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1613G>A | |
| 6 | g.75857254G>C | CA364760245 | MYO6 | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1613G>C | |
| 6 | g.75857254G>T | CA364760247 | MYO6 | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1613G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857255G>A | CA364760249 | MYO6 | c.1381+1G>A (n.1381+1G>A) c.*937+1G>A (n.*937+1G>A) c.1390+1G>A (n.1390+1G>A) c.*1337+1G>A (n.*1337+1G>A) c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) c.1366+1G>A (n.1366+1G>A) n.1613+1G>A | |
| 6 | g.75857255G>C | CA364760251 | MYO6 | c.1381+1G>C (n.1381+1G>C) c.*937+1G>C (n.*937+1G>C) c.1390+1G>C (n.1390+1G>C) c.*1337+1G>C (n.*1337+1G>C) c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) c.1366+1G>C (n.1366+1G>C) n.1613+1G>C | |
| 6 | g.75857255G>T | CA364760253 | MYO6 | c.1381+1G>T (n.1381+1G>T) c.*937+1G>T (n.*937+1G>T) c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.*1337+1G>T (n.*1337+1G>T) c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) c.1366+1G>T (n.1366+1G>T) n.1613+1G>T | |
| 6 | g.75857256T>A | CA364760258 | MYO6 | c.1381+2T>A (n.1381+2T>A) c.*937+2T>A (n.*937+2T>A) c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.*1337+2T>A (n.*1337+2T>A) c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) c.1366+2T>A (n.1366+2T>A) n.1613+2T>A | |
| 6 | g.75857256T>C | CA364760256 | MYO6 | c.1381+2T>C (n.1381+2T>C) c.*937+2T>C (n.*937+2T>C) c.1390+2T>C (n.1390+2T>C) c.*1337+2T>C (n.*1337+2T>C) c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) c.1366+2T>C (n.1366+2T>C) n.1613+2T>C | |
| 6 | g.75857256T>G | CA364760255 | MYO6 | c.1381+2T>G (n.1381+2T>G) c.*937+2T>G (n.*937+2T>G) c.1390+2T>G (n.1390+2T>G) c.*1337+2T>G (n.*1337+2T>G) c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) c.1366+2T>G (n.1366+2T>G) n.1613+2T>G | |
| 6 | g.75857258A>C | CA3897101 | MYO6 | c.1381+4A>C (n.1381+4A>C) c.*937+4A>C (n.*937+4A>C) c.1390+4A>C (n.1390+4A>C) c.*1337+4A>C (n.*1337+4A>C) c.1300+4A>C (n.1300+4A>C) c.1366+4A>C (n.1366+4A>C) n.1613+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857259G>A | CA568150106 | MYO6 | c.1381+5G>A (n.1381+5G>A) c.*937+5G>A (n.*937+5G>A) c.1390+5G>A (n.1390+5G>A) c.*1337+5G>A (n.*1337+5G>A) c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) c.1366+5G>A (n.1366+5G>A) n.1613+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857260T>C | CA2679453406 | MYO6 | c.1381+6T>C (n.1381+6T>C) c.*937+6T>C (n.*937+6T>C) c.1390+6T>C (n.1390+6T>C) c.*1337+6T>C (n.*1337+6T>C) c.1300+6T>C (n.1300+6T>C) c.1366+6T>C (n.1366+6T>C) n.1613+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857261A>G | CA1090675535 | MYO6 | c.1381+7A>G (n.1381+7A>G) c.*937+7A>G (n.*937+7A>G) c.1390+7A>G (n.1390+7A>G) c.*1337+7A>G (n.*1337+7A>G) c.1300+7A>G (n.1300+7A>G) c.1366+7A>G (n.1366+7A>G) n.1613+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857262G>A | CA2679453407 | MYO6 | c.1381+8G>A (n.1381+8G>A) c.*937+8G>A (n.*937+8G>A) c.1390+8G>A (n.1390+8G>A) c.*1337+8G>A (n.*1337+8G>A) c.1300+8G>A (n.1300+8G>A) c.1366+8G>A (n.1366+8G>A) n.1613+8G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857262G>T | CA2679453408 | MYO6 | c.1381+8G>T (n.1381+8G>T) c.*937+8G>T (n.*937+8G>T) c.1390+8G>T (n.1390+8G>T) c.*1337+8G>T (n.*1337+8G>T) c.1300+8G>T (n.1300+8G>T) c.1366+8G>T (n.1366+8G>T) n.1613+8G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857263A>G | CA2712090444 | MYO6 | c.1381+9A>G (n.1381+9A>G) c.*937+9A>G (n.*937+9A>G) c.1390+9A>G (n.1390+9A>G) c.*1337+9A>G (n.*1337+9A>G) c.1300+9A>G (n.1300+9A>G) c.1366+9A>G (n.1366+9A>G) n.1613+9A>G | dbSNP |
| 6 | g.75857264G>A | CA2712090445 | MYO6 | c.1381+10G>A (n.1381+10G>A) c.*937+10G>A (n.*937+10G>A) c.1390+10G>A (n.1390+10G>A) c.*1337+10G>A (n.*1337+10G>A) c.1300+10G>A (n.1300+10G>A) c.1366+10G>A (n.1366+10G>A) n.1613+10G>A | dbSNP |
| 6 | g.75857268C>G | CA568150108 | MYO6 | c.1381+14C>G (n.1381+14C>G) c.*937+14C>G (n.*937+14C>G) c.1390+14C>G (n.1390+14C>G) c.*1337+14C>G (n.*1337+14C>G) c.1300+14C>G (n.1300+14C>G) c.1366+14C>G (n.1366+14C>G) n.1613+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857270T>C | CA568150109 | MYO6 | c.1381+16T>C (n.1381+16T>C) c.*937+16T>C (n.*937+16T>C) c.1390+16T>C (n.1390+16T>C) c.*1337+16T>C (n.*1337+16T>C) c.1300+16T>C (n.1300+16T>C) c.1366+16T>C (n.1366+16T>C) n.1613+16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.75857271T>A | CA568150110 | MYO6 | c.1381+17T>A (n.1381+17T>A) c.*937+17T>A (n.*937+17T>A) c.1390+17T>A (n.1390+17T>A) c.*1337+17T>A (n.*1337+17T>A) c.1300+17T>A (n.1300+17T>A) c.1366+17T>A (n.1366+17T>A) n.1613+17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857271T>C | CA2679453409 | MYO6 | c.1381+17T>C (n.1381+17T>C) c.*937+17T>C (n.*937+17T>C) c.1390+17T>C (n.1390+17T>C) c.*1337+17T>C (n.*1337+17T>C) c.1300+17T>C (n.1300+17T>C) c.1366+17T>C (n.1366+17T>C) n.1613+17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857272T>C | CA2679453410 | MYO6 | c.1381+18T>C (n.1381+18T>C) c.*937+18T>C (n.*937+18T>C) c.1390+18T>C (n.1390+18T>C) c.*1337+18T>C (n.*1337+18T>C) c.1300+18T>C (n.1300+18T>C) c.1366+18T>C (n.1366+18T>C) n.1613+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857273G>A | CA2679453411 | MYO6 | c.1381+19G>A (n.1381+19G>A) c.*937+19G>A (n.*937+19G>A) c.1390+19G>A (n.1390+19G>A) c.*1337+19G>A (n.*1337+19G>A) c.1300+19G>A (n.1300+19G>A) c.1366+19G>A (n.1366+19G>A) n.1613+19G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857273G>T | CA2554579653 | MYO6 | c.1381+19G>T (n.1381+19G>T) c.*937+19G>T (n.*937+19G>T) c.1390+19G>T (n.1390+19G>T) c.*1337+19G>T (n.*1337+19G>T) c.1300+19G>T (n.1300+19G>T) c.1366+19G>T (n.1366+19G>T) n.1613+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857274T>A | CA141056496 | MYO6 | c.1381+20T>A (n.1381+20T>A) c.*937+20T>A (n.*937+20T>A) c.1390+20T>A (n.1390+20T>A) c.*1337+20T>A (n.*1337+20T>A) c.1300+20T>A (n.1300+20T>A) c.1366+20T>A (n.1366+20T>A) n.1613+20T>A | dbSNP |
| 6 | g.75857274T>G | CA141056502 | MYO6 | c.1381+20T>G (n.1381+20T>G) c.*937+20T>G (n.*937+20T>G) c.1390+20T>G (n.1390+20T>G) c.*1337+20T>G (n.*1337+20T>G) c.1300+20T>G (n.1300+20T>G) c.1366+20T>G (n.1366+20T>G) n.1613+20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857275G>A | CA1090675536 | MYO6 | c.1381+21G>A (n.1381+21G>A) c.*937+21G>A (n.*937+21G>A) c.1390+21G>A (n.1390+21G>A) c.*1337+21G>A (n.*1337+21G>A) c.1300+21G>A (n.1300+21G>A) c.1366+21G>A (n.1366+21G>A) n.1613+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857275G>T | CA2679453412 | MYO6 | c.1381+21G>T (n.1381+21G>T) c.*937+21G>T (n.*937+21G>T) c.1390+21G>T (n.1390+21G>T) c.*1337+21G>T (n.*1337+21G>T) c.1300+21G>T (n.1300+21G>T) c.1366+21G>T (n.1366+21G>T) n.1613+21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857276A>C | CA2679453413 | MYO6 | c.1381+22A>C (n.1381+22A>C) c.*937+22A>C (n.*937+22A>C) c.1390+22A>C (n.1390+22A>C) c.*1337+22A>C (n.*1337+22A>C) c.1300+22A>C (n.1300+22A>C) c.1366+22A>C (n.1366+22A>C) n.1613+22A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857276A>G | CA3897102 | MYO6 | c.1381+22A>G (n.1381+22A>G) c.*937+22A>G (n.*937+22A>G) c.1390+22A>G (n.1390+22A>G) c.*1337+22A>G (n.*1337+22A>G) c.1300+22A>G (n.1300+22A>G) c.1366+22A>G (n.1366+22A>G) n.1613+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857277G>A | CA828162055 | MYO6 | c.1381+23G>A (n.1381+23G>A) c.*937+23G>A (n.*937+23G>A) c.1390+23G>A (n.1390+23G>A) c.*1337+23G>A (n.*1337+23G>A) c.1300+23G>A (n.1300+23G>A) c.1366+23G>A (n.1366+23G>A) n.1613+23G>A | dbSNP |
| 6 | g.75857278T>C | CA3897103 | MYO6 | c.1381+24T>C (n.1381+24T>C) c.*937+24T>C (n.*937+24T>C) c.1390+24T>C (n.1390+24T>C) c.*1337+24T>C (n.*1337+24T>C) c.1300+24T>C (n.1300+24T>C) c.1366+24T>C (n.1366+24T>C) n.1613+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857278T>G | CA3897104 | MYO6 | c.1381+24T>G (n.1381+24T>G) c.*937+24T>G (n.*937+24T>G) c.1390+24T>G (n.1390+24T>G) c.*1337+24T>G (n.*1337+24T>G) c.1300+24T>G (n.1300+24T>G) c.1366+24T>G (n.1366+24T>G) n.1613+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857279A>G | CA2507165973 | MYO6 | c.1381+25A>G (n.1381+25A>G) c.*937+25A>G (n.*937+25A>G) c.1390+25A>G (n.1390+25A>G) c.*1337+25A>G (n.*1337+25A>G) c.1300+25A>G (n.1300+25A>G) c.1366+25A>G (n.1366+25A>G) n.1613+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857280T>C | CA568150113 | MYO6 | c.1381+26T>C (n.1381+26T>C) c.*937+26T>C (n.*937+26T>C) c.1390+26T>C (n.1390+26T>C) c.*1337+26T>C (n.*1337+26T>C) c.1300+26T>C (n.1300+26T>C) c.1366+26T>C (n.1366+26T>C) n.1613+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857281A>G | CA568150115 | MYO6 | c.1381+27A>G (n.1381+27A>G) c.*937+27A>G (n.*937+27A>G) c.1390+27A>G (n.1390+27A>G) c.*1337+27A>G (n.*1337+27A>G) c.1300+27A>G (n.1300+27A>G) c.1366+27A>G (n.1366+27A>G) n.1613+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857282T>C | CA568150116 | MYO6 | c.1381+28T>C (n.1381+28T>C) c.*937+28T>C (n.*937+28T>C) c.1390+28T>C (n.1390+28T>C) c.*1337+28T>C (n.*1337+28T>C) c.1300+28T>C (n.1300+28T>C) c.1366+28T>C (n.1366+28T>C) n.1613+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857283A>G | CA568150117 | MYO6 | c.1381+29A>G (n.1381+29A>G) c.*937+29A>G (n.*937+29A>G) c.1390+29A>G (n.1390+29A>G) c.*1337+29A>G (n.*1337+29A>G) c.1300+29A>G (n.1300+29A>G) c.1366+29A>G (n.1366+29A>G) n.1613+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857287G>A | CA2679453414 | MYO6 | c.1381+33G>A (n.1381+33G>A) c.*937+33G>A (n.*937+33G>A) c.1390+33G>A (n.1390+33G>A) c.*1337+33G>A (n.*1337+33G>A) c.1300+33G>A (n.1300+33G>A) c.1366+33G>A (n.1366+33G>A) n.1613+33G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857287G>T | CA2679453415 | MYO6 | c.1381+33G>T (n.1381+33G>T) c.*937+33G>T (n.*937+33G>T) c.1390+33G>T (n.1390+33G>T) c.*1337+33G>T (n.*1337+33G>T) c.1300+33G>T (n.1300+33G>T) c.1366+33G>T (n.1366+33G>T) n.1613+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857291C>A | CA3897105 | MYO6 | c.1381+37C>A (n.1381+37C>A) c.*937+37C>A (n.*937+37C>A) c.1390+37C>A (n.1390+37C>A) c.*1337+37C>A (n.*1337+37C>A) c.1300+37C>A (n.1300+37C>A) c.1366+37C>A (n.1366+37C>A) n.1613+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857291C>T | CA2679453416 | MYO6 | c.1381+37C>T (n.1381+37C>T) c.*937+37C>T (n.*937+37C>T) c.1390+37C>T (n.1390+37C>T) c.*1337+37C>T (n.*1337+37C>T) c.1300+37C>T (n.1300+37C>T) c.1366+37C>T (n.1366+37C>T) n.1613+37C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857292A>T | CA2679453417 | MYO6 | c.1381+38A>T (n.1381+38A>T) c.*937+38A>T (n.*937+38A>T) c.1390+38A>T (n.1390+38A>T) c.*1337+38A>T (n.*1337+38A>T) c.1300+38A>T (n.1300+38A>T) c.1366+38A>T (n.1366+38A>T) n.1613+38A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857294A>T | CA2578674057 | MYO6 | c.1381+40A>T (n.1381+40A>T) c.*937+40A>T (n.*937+40A>T) c.1390+40A>T (n.1390+40A>T) c.*1337+40A>T (n.*1337+40A>T) c.1300+40A>T (n.1300+40A>T) c.1366+40A>T (n.1366+40A>T) n.1613+40A>T | |
| 6 | g.75857295T>C | CA2578674058 | MYO6 | c.1381+41T>C (n.1381+41T>C) c.*937+41T>C (n.*937+41T>C) c.1390+41T>C (n.1390+41T>C) c.*1337+41T>C (n.*1337+41T>C) c.1300+41T>C (n.1300+41T>C) c.1366+41T>C (n.1366+41T>C) n.1613+41T>C | |
| 6 | g.75857299_75857300del | CA1090675539 | MYO6 | c.1381+45_1381+46del (n.1381+45_1381+46del) c.*937+45_*937+46del (n.*937+45_*937+46del) c.1390+45_1390+46del (n.1390+45_1390+46del) c.*1337+45_*1337+46del (n.*1337+45_*1337+46del) c.1300+45_1300+46del (n.1300+45_1300+46del) c.1366+45_1366+46del (n.1366+45_1366+46del) n.1613+45_1613+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |