UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75857105T>A | CA364759256 | MYO6 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.1464T>A | |
| 6 | g.75857105T>C | CA364759261 | MYO6 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1464T>C | |
| 6 | g.75857105T>G | CA364759262 | MYO6 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1464T>G | |
| 6 | g.75857106G>A | CA450938879 | MYO6 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.1465G>A | |
| 6 | g.75857106G>C | CA450938881 | MYO6 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1218G>C (p.Leu406=) n.1465G>C | |
| 6 | g.75857106G>T | CA450938880 | MYO6 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1218G>T (p.Leu406=) n.1465G>T | |
| 6 | g.75857107A>C | CA364759268 | MYO6 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*790A>C (n.*790A>C) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.1466A>C | |
| 6 | g.75857107A>G | CA364759292 | MYO6 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.1466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857107A>T | CA364759288 | MYO6 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.1466A>T | |
| 6 | g.75857108A>C | CA364759297 | MYO6 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.1467A>C | |
| 6 | g.75857108A>G | CA364759298 | MYO6 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.1467A>G | |
| 6 | g.75857108A>T | CA364759302 | MYO6 | c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) n.1467A>T | |
| 6 | g.75857109A>C | CA364759305 | MYO6 | c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) n.1468A>C | |
| 6 | g.75857109A>G | CA450938883 | MYO6 | c.1236A>G (p.Lys412=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1245A>G (p.Lys415=) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1155A>G (p.Lys385=) c.1221A>G (p.Lys407=) n.1468A>G | |
| 6 | g.75857109A>T | CA364759308 | MYO6 | c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) n.1468A>T | |
| 6 | g.75857110G>A | CA364759312 | MYO6 | c.1237G>A (p.Val413Met) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) c.1222G>A (p.Val408Met) n.1469G>A | |
| 6 | g.75857110G>C | CA364759315 | MYO6 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1469G>C | |
| 6 | g.75857110G>T | CA364759319 | MYO6 | c.1237G>T (p.Val413Leu) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1469G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857111T>A | CA364759320 | MYO6 | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1470T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857111T>C | CA364759321 | MYO6 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1470T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.75857111T>G | CA364759322 | MYO6 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1470T>G | |
| 6 | g.75857112G>A | CA450938886 | MYO6 | c.1239G>A (p.Val413=) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1248G>A (p.Val416=) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1158G>A (p.Val386=) c.1224G>A (p.Val408=) n.1471G>A | |
| 6 | g.75857112G>C | CA450938888 | MYO6 | c.1239G>C (p.Val413=) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1248G>C (p.Val416=) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1158G>C (p.Val386=) c.1224G>C (p.Val408=) n.1471G>C | |
| 6 | g.75857112G>T | CA450938889 | MYO6 | c.1239G>T (p.Val413=) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1248G>T (p.Val416=) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1158G>T (p.Val386=) c.1224G>T (p.Val408=) n.1471G>T | |
| 6 | g.75857113G>A | CA364759325 | MYO6 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1472G>A | |
| 6 | g.75857113G>C | CA364759330 | MYO6 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1472G>C | |
| 6 | g.75857113G>T | CA364759328 | MYO6 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1472G>T | |
| 6 | g.75857114A>C | CA364759334 | MYO6 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1473A>C | |
| 6 | g.75857114A>G | CA364759345 | MYO6 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1473A>G | |
| 6 | g.75857114A>T | CA364759337 | MYO6 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*797A>T (n.*797A>T) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1473A>T | |
| 6 | g.75857115G>A | CA450938890 | MYO6 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1251G>A (p.Glu417=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1227G>A (p.Glu409=) n.1474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857115G>C | CA364759354 | MYO6 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.1474G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857115G>T | CA364759356 | MYO6 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.1474G>T | |
| 6 | g.75857116C>A | CA141056368 | MYO6 | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.1475C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857116C>G | CA364759366 | MYO6 | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1475C>G | |
| 6 | g.75857116C>T | CA364759363 | MYO6 | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1475C>T | |
| 6 | g.75857117A>C | CA364759369 | MYO6 | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1476A>C | |
| 6 | g.75857117A>G | CA364759377 | MYO6 | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1476A>G | |
| 6 | g.75857117A>T | CA364759372 | MYO6 | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1476A>T | |
| 6 | g.75857118A>C | CA364759381 | MYO6 | c.1245A>C (p.Gln415His) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1254A>C (p.Gln418His) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1164A>C (p.Gln388His) c.1230A>C (p.Gln410His) n.1477A>C | |
| 6 | g.75857118A>G | CA3897089 | MYO6 | c.1245A>G (p.Gln415=) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1254A>G (p.Gln418=) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1164A>G (p.Gln388=) c.1230A>G (p.Gln410=) n.1477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857118A>T | CA364759386 | MYO6 | c.1245A>T (p.Gln415His) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1254A>T (p.Gln418His) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1164A>T (p.Gln388His) c.1230A>T (p.Gln410His) n.1477A>T | |
| 6 | g.75857119G>A | CA364759391 | MYO6 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1478G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857119G>C | CA364759394 | MYO6 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1478G>C | |
| 6 | g.75857119G>T | CA364759396 | MYO6 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1478G>T | |
| 6 | g.75857120C>A | CA364759401 | MYO6 | c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.1479C>A | |
| 6 | g.75857120C>G | CA364759404 | MYO6 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1479C>G | |
| 6 | g.75857120C>T | CA364759408 | MYO6 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1479C>T | |
| 6 | g.75857121A>C | CA450938893 | MYO6 | c.1248A>C (p.Ala416=) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1167A>C (p.Ala389=) c.1233A>C (p.Ala411=) n.1480A>C | |
| 6 | g.75857121A>G | CA450938894 | MYO6 | c.1248A>G (p.Ala416=) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1167A>G (p.Ala389=) c.1233A>G (p.Ala411=) n.1480A>G | |
| 6 | g.75857121A>T | CA450938895 | MYO6 | c.1248A>T (p.Ala416=) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1167A>T (p.Ala389=) c.1233A>T (p.Ala411=) n.1480A>T | |
| 6 | g.75857122A>C | CA364759412 | MYO6 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1258A>C (p.Asn420His) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1168A>C (p.Asn390His) c.1234A>C (p.Asn412His) n.1481A>C | |
| 6 | g.75857122A>G | CA364759416 | MYO6 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.1481A>G | |
| 6 | g.75857122A>T | CA364759418 | MYO6 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.1481A>T | |
| 6 | g.75857123A>C | CA364759421 | MYO6 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.1482A>C | |
| 6 | g.75857123A>G | CA364759420 | MYO6 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.1482A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857123A>T | CA364759419 | MYO6 | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.1482A>T | |
| 6 | g.75857124C>A | CA364759425 | MYO6 | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) n.1483C>A | |
| 6 | g.75857124C>G | CA364759427 | MYO6 | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) n.1483C>G | |
| 6 | g.75857124C>T | CA450938897 | MYO6 | c.1251C>T (p.Asn417=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1260C>T (p.Asn420=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1170C>T (p.Asn390=) c.1236C>T (p.Asn412=) n.1483C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857125A>C | CA364759430 | MYO6 | c.1252A>C (p.Asn418His) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1237A>C (p.Asn413His) n.1484A>C | |
| 6 | g.75857125A>G | CA364759432 | MYO6 | c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.1484A>G | |
| 6 | g.75857125A>T | CA364759433 | MYO6 | c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.1484A>T | |
| 6 | g.75857126A>C | CA364759437 | MYO6 | c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.1485A>C | |
| 6 | g.75857126A>G | CA3897090 | MYO6 | c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.1485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857126A>T | CA364759441 | MYO6 | c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.1485A>T | |
| 6 | g.75857127T>A | CA364759444 | MYO6 | c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1173T>A (p.Asn391Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) n.1486T>A | |
| 6 | g.75857127T>C | CA450938899 | MYO6 | c.1254T>C (p.Asn418=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1173T>C (p.Asn391=) c.1239T>C (p.Asn413=) n.1486T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.75857127T>G | CA364759446 | MYO6 | c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.1173T>G (p.Asn391Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) n.1486T>G | |
| 6 | g.75857128G>A | CA364759450 | MYO6 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1487G>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75857128G>C | CA364759452 | MYO6 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1487G>C | |
| 6 | g.75857128G>T | CA364759457 | MYO6 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1487G>T | |
| 6 | g.75857129C>A | CA364759459 | MYO6 | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1488C>A | |
| 6 | g.75857129C>G | CA364759463 | MYO6 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1488C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857129C>T | CA364759458 | MYO6 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1488C>T | |
| 6 | g.75857130T>A | CA141056384 | MYO6 | c.1257T>A (p.Ala419=) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1266T>A (p.Ala422=) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1242T>A (p.Ala414=) n.1489T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857130T>C | CA450938900 | MYO6 | c.1257T>C (p.Ala419=) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1266T>C (p.Ala422=) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1242T>C (p.Ala414=) n.1489T>C | |
| 6 | g.75857130T>G | CA450938901 | MYO6 | c.1257T>G (p.Ala419=) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1266T>G (p.Ala422=) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1242T>G (p.Ala414=) n.1489T>G | |
| 6 | g.75857131C>A | CA364759467 | MYO6 | c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1243C>A (p.Arg415Ser) n.1490C>A | |
| 6 | g.75857131C>G | CA364759470 | MYO6 | c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.1490C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75857131C>T | CA3897091 | MYO6 | c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1243C>T (p.Arg415Cys) n.1490C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857132G>A | CA364759475 | MYO6 | c.1259G>A (p.Arg420His) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1268G>A (p.Arg423His) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1244G>A (p.Arg415His) n.1491G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857132G>C | CA364759477 | MYO6 | c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.1491G>C | |
| 6 | g.75857132G>T | CA364759480 | MYO6 | c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.1491G>T | |
| 6 | g.75857133T>A | CA450938902 | MYO6 | c.1260T>A (p.Arg420=) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1269T>A (p.Arg423=) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1179T>A (p.Arg393=) c.1245T>A (p.Arg415=) n.1492T>A | |
| 6 | g.75857133T>C | CA450938903 | MYO6 | c.1260T>C (p.Arg420=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1269T>C (p.Arg423=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1179T>C (p.Arg393=) c.1245T>C (p.Arg415=) n.1492T>C | |
| 6 | g.75857133T>G | CA450938904 | MYO6 | c.1260T>G (p.Arg420=) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1269T>G (p.Arg423=) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1179T>G (p.Arg393=) c.1245T>G (p.Arg415=) n.1492T>G | |
| 6 | g.75857134G>A | CA364759481 | MYO6 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.1493G>A | |
| 6 | g.75857134G>C | CA364759482 | MYO6 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1246G>C (p.Asp416His) n.1493G>C | |
| 6 | g.75857134G>T | CA364759483 | MYO6 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.1493G>T | |
| 6 | g.75857135A>C | CA364759486 | MYO6 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.1494A>C | |
| 6 | g.75857135A>G | CA364759493 | MYO6 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.1494A>G | |
| 6 | g.75857135A>T | CA364759498 | MYO6 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) n.1494A>T | |
| 6 | g.75857136T>A | CA364759502 | MYO6 | c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) n.1495T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857136T>C | CA450938905 | MYO6 | c.1263T>C (p.Asp421=) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1272T>C (p.Asp424=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1182T>C (p.Asp394=) c.1248T>C (p.Asp416=) n.1495T>C | |
| 6 | g.75857136T>G | CA364759505 | MYO6 | c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) n.1495T>G | |
| 6 | g.75857137G>A | CA364759508 | MYO6 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.1496G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75857137G>C | CA364759510 | MYO6 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.1496G>C | |
| 6 | g.75857137G>T | CA364759512 | MYO6 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.1496G>T | |
| 6 | g.75857138C>A | CA364759516 | MYO6 | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.1497C>A | |
| 6 | g.75857138C>G | CA364759518 | MYO6 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.1497C>G | |
| 6 | g.75857138C>T | CA3897092 | MYO6 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.1497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.75857139C>A | CA450938906 | MYO6 | c.1266C>A (p.Ala422=) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1275C>A (p.Ala425=) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1185C>A (p.Ala395=) c.1251C>A (p.Ala417=) n.1498C>A | |
| 6 | g.75857139C>G | CA450938907 | MYO6 | c.1266C>G (p.Ala422=) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1275C>G (p.Ala425=) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1185C>G (p.Ala395=) c.1251C>G (p.Ala417=) n.1498C>G | |
| 6 | g.75857139C>T | CA450938908 | MYO6 | c.1266C>T (p.Ala422=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1275C>T (p.Ala425=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1185C>T (p.Ala395=) c.1251C>T (p.Ala417=) n.1498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857140C>A | CA364759523 | MYO6 | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) n.1499C>A | |
| 6 | g.75857140C>G | CA364759524 | MYO6 | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1499C>G | |
| 6 | g.75857140C>T | CA141056408 | MYO6 | c.1267C>T (p.Leu423=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1252C>T (p.Leu418=) n.1499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857141T>A | CA364759526 | MYO6 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) n.1500T>A | |
| 6 | g.75857141T>C | CA364759529 | MYO6 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1500T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857141T>G | CA364759534 | MYO6 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1500T>G | |
| 6 | g.75857142G>A | CA450938909 | MYO6 | c.1269G>A (p.Leu423=) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1278G>A (p.Leu426=) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1254G>A (p.Leu418=) n.1501G>A | |
| 6 | g.75857142G>C | CA450938910 | MYO6 | c.1269G>C (p.Leu423=) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1278G>C (p.Leu426=) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) c.1254G>C (p.Leu418=) n.1501G>C | |
| 6 | g.75857142G>T | CA450938911 | MYO6 | c.1269G>T (p.Leu423=) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1278G>T (p.Leu426=) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) c.1254G>T (p.Leu418=) n.1501G>T | |
| 6 | g.75857143G>A | CA364759540 | MYO6 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1502G>A | |
| 6 | g.75857143G>C | CA364759542 | MYO6 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1502G>C | |
| 6 | g.75857143G>T | CA364759537 | MYO6 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1502G>T | |
| 6 | g.75857144C>A | CA364759550 | MYO6 | c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.1503C>A | |
| 6 | g.75857144C>G | CA364759545 | MYO6 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1503C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857144C>T | CA364759547 | MYO6 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1503C>T | |
| 6 | g.75857145A>C | CA450938912 | MYO6 | c.1272A>C (p.Ala424=) c.*828A>C (n.*828A>C) c.1281A>C (p.Ala427=) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1191A>C (p.Ala397=) c.1257A>C (p.Ala419=) n.1504A>C | |
| 6 | g.75857145A>G | CA450938913 | MYO6 | c.1272A>G (p.Ala424=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1281A>G (p.Ala427=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1191A>G (p.Ala397=) c.1257A>G (p.Ala419=) n.1504A>G | |
| 6 | g.75857145A>T | CA450938914 | MYO6 | c.1272A>T (p.Ala424=) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1281A>T (p.Ala427=) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1191A>T (p.Ala397=) c.1257A>T (p.Ala419=) n.1504A>T | |
| 6 | g.75857146A>C | CA364759553 | MYO6 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.1505A>C | |
| 6 | g.75857146A>G | CA364759554 | MYO6 | c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.1505A>G | |
| 6 | g.75857146A>T | CA364759555 | MYO6 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.1505A>T | |
| 6 | g.75857147A>C | CA364759556 | MYO6 | c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.1506A>C | |
| 6 | g.75857147A>G | CA364759557 | MYO6 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.1506A>G | |
| 6 | g.75857147A>T | CA364759559 | MYO6 | c.1274A>T (p.Lys425Met) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.1506A>T | |
| 6 | g.75857148G>A | CA450938915 | MYO6 | c.1275G>A (p.Lys425=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1284G>A (p.Lys428=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.1507G>A | |
| 6 | g.75857148G>C | CA364759561 | MYO6 | c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.1507G>C | |
| 6 | g.75857148G>T | CA364759563 | MYO6 | c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.1507G>T | |
| 6 | g.75857149A>C | CA364759566 | MYO6 | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.*832A>C (n.*832A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1508A>C | |
| 6 | g.75857149A>G | CA364759569 | MYO6 | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1508A>G | |
| 6 | g.75857149A>T | CA364759571 | MYO6 | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.*832A>T (n.*832A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1508A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857150C>A | CA364759576 | MYO6 | c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1509C>A | |
| 6 | g.75857150C>G | CA364759578 | MYO6 | c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1509C>G | |
| 6 | g.75857150C>T | CA364759577 | MYO6 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.1509C>T | |
| 6 | g.75857151A>C | CA450938916 | MYO6 | c.1278A>C (p.Thr426=) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1287A>C (p.Thr429=) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1197A>C (p.Thr399=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.1510A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857151A>G | CA450938917 | MYO6 | c.1278A>G (p.Thr426=) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1287A>G (p.Thr429=) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1197A>G (p.Thr399=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.1510A>G | |
| 6 | g.75857151A>T | CA450938918 | MYO6 | c.1278A>T (p.Thr426=) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1287A>T (p.Thr429=) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1197A>T (p.Thr399=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.1510A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857152G>A | CA364759580 | MYO6 | c.1279G>A (p.Val427Met) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1288G>A (p.Val430Met) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1198G>A (p.Val400Met) c.1264G>A (p.Val422Met) n.1511G>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.75857152G>C | CA364759581 | MYO6 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1511G>C | |
| 6 | g.75857152G>T | CA364759582 | MYO6 | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) n.1511G>T | |
| 6 | g.75857153T>A | CA364759585 | MYO6 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) n.1512T>A | |
| 6 | g.75857153T>C | CA3897093 | MYO6 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857153T>G | CA364759588 | MYO6 | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1512T>G | |
| 6 | g.75857154G>A | CA3897094 | MYO6 | c.1281G>A (p.Val427=) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1290G>A (p.Val430=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1200G>A (p.Val400=) c.1266G>A (p.Val422=) n.1513G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857154G>C | CA450938919 | MYO6 | c.1281G>C (p.Val427=) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1290G>C (p.Val430=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1200G>C (p.Val400=) c.1266G>C (p.Val422=) n.1513G>C | |
| 6 | g.75857154G>T | CA450938920 | MYO6 | c.1281G>T (p.Val427=) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1290G>T (p.Val430=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1200G>T (p.Val400=) c.1266G>T (p.Val422=) n.1513G>T | |
| 6 | g.75857155T>A | CA364759593 | MYO6 | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1514T>A | |
| 6 | g.75857155T>C | CA364759594 | MYO6 | c.1282T>C (p.Tyr428His) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1291T>C (p.Tyr431His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1514T>C | |
| 6 | g.75857155T>G | CA364759596 | MYO6 | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1514T>G | |
| 6 | g.75857156A>C | CA364759608 | MYO6 | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1515A>C | |
| 6 | g.75857156A>G | CA364759609 | MYO6 | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1515A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857156A>T | CA364759605 | MYO6 | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1515A>T | |
| 6 | g.75857157T>A | CA364759613 | MYO6 | c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1293T>A (p.Tyr431Ter) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) n.1516T>A | |
| 6 | g.75857157T>C | CA450938921 | MYO6 | c.1284T>C (p.Tyr428=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1293T>C (p.Tyr431=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1203T>C (p.Tyr401=) c.1269T>C (p.Tyr423=) n.1516T>C | |
| 6 | g.75857157T>G | CA364759616 | MYO6 | c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1293T>G (p.Tyr431Ter) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) n.1516T>G | |
| 6 | g.75857158A>C | CA364759619 | MYO6 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) n.1517A>C | |
| 6 | g.75857158A>G | CA364759621 | MYO6 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) n.1517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857158A>T | CA364759623 | MYO6 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) n.1517A>T | |
| 6 | g.75857159G>A | CA364759627 | MYO6 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) n.1518G>A | |
| 6 | g.75857159G>C | CA364759629 | MYO6 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) n.1518G>C | |
| 6 | g.75857159G>T | CA364759632 | MYO6 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) n.1518G>T | |
| 6 | g.75857160C>A | CA364759637 | MYO6 | c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) n.1519C>A | |
| 6 | g.75857160C>G | CA364759639 | MYO6 | c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) n.1519C>G | |
| 6 | g.75857160C>T | CA450938922 | MYO6 | c.1287C>T (p.Ser429=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1296C>T (p.Ser432=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1206C>T (p.Ser402=) c.1272C>T (p.Ser424=) n.1519C>T | |
| 6 | g.75857161C>A | CA364759643 | MYO6 | c.1288C>A (p.His430Asn) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1207C>A (p.His403Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) n.1520C>A | |
| 6 | g.75857161C>G | CA364759646 | MYO6 | c.1288C>G (p.His430Asp) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1207C>G (p.His403Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) n.1520C>G | |
| 6 | g.75857161C>T | CA364759649 | MYO6 | c.1288C>T (p.His430Tyr) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) n.1520C>T | |
| 6 | g.75857162A>C | CA364759657 | MYO6 | c.1289A>C (p.His430Pro) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1208A>C (p.His403Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) n.1521A>C | |
| 6 | g.75857162A>G | CA364759655 | MYO6 | c.1289A>G (p.His430Arg) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1208A>G (p.His403Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) n.1521A>G | dbSNP |
| 6 | g.75857162A>T | CA364759652 | MYO6 | c.1289A>T (p.His430Leu) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1208A>T (p.His403Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) n.1521A>T | |
| 6 | g.75857163T>A | CA364759660 | MYO6 | c.1290T>A (p.His430Gln) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1299T>A (p.His433Gln) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.1209T>A (p.His403Gln) c.1275T>A (p.His425Gln) n.1522T>A | |
| 6 | g.75857163T>C | CA450938923 | MYO6 | c.1290T>C (p.His430=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1299T>C (p.His433=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1209T>C (p.His403=) c.1275T>C (p.His425=) n.1522T>C | |
| 6 | g.75857163T>G | CA364759662 | MYO6 | c.1290T>G (p.His430Gln) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1299T>G (p.His433Gln) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.1209T>G (p.His403Gln) c.1275T>G (p.His425Gln) n.1522T>G | |
| 6 | g.75857164C>A | CA364759666 | MYO6 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1523C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857164C>G | CA364759669 | MYO6 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1523C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857164C>T | CA364759671 | MYO6 | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1523C>T | ClinVar |
| 6 | g.75857165T>A | CA364759673 | MYO6 | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.1524T>A | |
| 6 | g.75857165T>C | CA364759675 | MYO6 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1524T>C | |
| 6 | g.75857165T>G | CA364759678 | MYO6 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1524T>G | |
| 6 | g.75857166T>A | CA450938924 | MYO6 | c.1293T>A (p.Leu431=) c.*849T>A (n.*849T>A) c.1302T>A (p.Leu434=) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.1212T>A (p.Leu404=) c.1278T>A (p.Leu426=) n.1525T>A | |
| 6 | g.75857166T>C | CA450938925 | MYO6 | c.1293T>C (p.Leu431=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.1302T>C (p.Leu434=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.1212T>C (p.Leu404=) c.1278T>C (p.Leu426=) n.1525T>C | |
| 6 | g.75857166T>G | CA450938926 | MYO6 | c.1293T>G (p.Leu431=) c.*849T>G (n.*849T>G) c.1302T>G (p.Leu434=) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.1212T>G (p.Leu404=) c.1278T>G (p.Leu426=) n.1525T>G | |
| 6 | g.75857167T>A | CA364759681 | MYO6 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.1526T>A | |
| 6 | g.75857167T>C | CA364759683 | MYO6 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.1526T>C | |
| 6 | g.75857167T>G | CA364759685 | MYO6 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.1526T>G | |
| 6 | g.75857168T>A | CA364759689 | MYO6 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1527T>A | |
| 6 | g.75857168T>C | CA364759692 | MYO6 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1527T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75857168T>G | CA364759694 | MYO6 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1527T>G | |
| 6 | g.75857169T>A | CA364759698 | MYO6 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1215T>A (p.Phe405Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.1528T>A | |
| 6 | g.75857169T>C | CA450938927 | MYO6 | c.1296T>C (p.Phe432=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1305T>C (p.Phe435=) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1215T>C (p.Phe405=) c.1281T>C (p.Phe427=) n.1528T>C | |
| 6 | g.75857169T>G | CA364759700 | MYO6 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1305T>G (p.Phe435Leu) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1215T>G (p.Phe405Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.1528T>G | |
| 6 | g.75857170G>A | CA364759703 | MYO6 | c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1529G>A | |
| 6 | g.75857170G>C | CA364759708 | MYO6 | c.1297G>C (p.Asp433His) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1306G>C (p.Asp436His) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1282G>C (p.Asp428His) n.1529G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857170G>T | CA364759707 | MYO6 | c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1529G>T | |
| 6 | g.75857171A>C | CA364759710 | MYO6 | c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1530A>C | |
| 6 | g.75857171A>G | CA364759711 | MYO6 | c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1530A>G | |
| 6 | g.75857171A>T | CA364759714 | MYO6 | c.1298A>T (p.Asp433Val) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1530A>T | |
| 6 | g.75857172T>A | CA364759717 | MYO6 | c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.1531T>A | |
| 6 | g.75857172T>C | CA450938928 | MYO6 | c.1299T>C (p.Asp433=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1308T>C (p.Asp436=) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1218T>C (p.Asp406=) c.1284T>C (p.Asp428=) n.1531T>C | |
| 6 | g.75857172T>G | CA364759719 | MYO6 | c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.1531T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857173C>A | CA364759723 | MYO6 | c.1300C>A (p.His434Asn) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1309C>A (p.His437Asn) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.1219C>A (p.His407Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) n.1532C>A | |
| 6 | g.75857173C>G | CA364759724 | MYO6 | c.1300C>G (p.His434Asp) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1309C>G (p.His437Asp) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.1219C>G (p.His407Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) n.1532C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857173C>T | CA364759726 | MYO6 | c.1300C>T (p.His434Tyr) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1309C>T (p.His437Tyr) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) n.1532C>T | |
| 6 | g.75857174A>C | CA364759729 | MYO6 | c.1301A>C (p.His434Pro) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1310A>C (p.His437Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1220A>C (p.His407Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) n.1533A>C | |
| 6 | g.75857174A>G | CA364759731 | MYO6 | c.1301A>G (p.His434Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1310A>G (p.His437Arg) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1220A>G (p.His407Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) n.1533A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857174A>T | CA364759733 | MYO6 | c.1301A>T (p.His434Leu) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1310A>T (p.His437Leu) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1220A>T (p.His407Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) n.1533A>T | |
| 6 | g.75857175T>A | CA364759739 | MYO6 | c.1302T>A (p.His434Gln) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1311T>A (p.His437Gln) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1221T>A (p.His407Gln) c.1287T>A (p.His429Gln) n.1534T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857175T>C | CA450938929 | MYO6 | c.1302T>C (p.His434=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1311T>C (p.His437=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1221T>C (p.His407=) c.1287T>C (p.His429=) n.1534T>C | |
| 6 | g.75857175T>G | CA364759742 | MYO6 | c.1302T>G (p.His434Gln) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1311T>G (p.His437Gln) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1221T>G (p.His407Gln) c.1287T>G (p.His429Gln) n.1534T>G | |
| 6 | g.75857176G>A | CA364759761 | MYO6 | c.1303G>A (p.Val435Met) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1288G>A (p.Val430Met) n.1535G>A | |
| 6 | g.75857176G>C | CA364759746 | MYO6 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.1535G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857176G>T | CA364759758 | MYO6 | c.1303G>T (p.Val435Leu) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.1535G>T | |
| 6 | g.75857177T>A | CA364759764 | MYO6 | c.1304T>A (p.Val435Glu) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) n.1536T>A | |
| 6 | g.75857177T>C | CA364759766 | MYO6 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.1536T>C | |
| 6 | g.75857177T>G | CA364759769 | MYO6 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.1536T>G | |
| 6 | g.75857178G>A | CA450938931 | MYO6 | c.1305G>A (p.Val435=) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1224G>A (p.Val408=) c.1290G>A (p.Val430=) n.1537G>A | |
| 6 | g.75857178G>C | CA450938932 | MYO6 | c.1305G>C (p.Val435=) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1224G>C (p.Val408=) c.1290G>C (p.Val430=) n.1537G>C | |
| 6 | g.75857178G>T | CA450938930 | MYO6 | c.1305G>T (p.Val435=) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1224G>T (p.Val408=) c.1290G>T (p.Val430=) n.1537G>T | |
| 6 | g.75857179G>A | CA364759772 | MYO6 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) n.1538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857179G>C | CA364759775 | MYO6 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1538G>C | |
| 6 | g.75857179G>T | CA364759778 | MYO6 | c.1306G>T (p.Val436Leu) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) n.1538G>T | |
| 6 | g.75857180T>A | CA364759782 | MYO6 | c.1307T>A (p.Val436Glu) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) n.1539T>A | |
| 6 | g.75857180T>C | CA364759783 | MYO6 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1539T>C | |
| 6 | g.75857180T>G | CA364759785 | MYO6 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1539T>G | |
| 6 | g.75857181_75857205dup | CA568150099 | MYO6 | c.1308_1332dup (p.Phe445LysfsTer10) c.*864_*888dup (n.*864_*888dup) c.1317_1341dup (p.Phe448LysfsTer10) c.*1264_*1288dup (n.*1264_*1288dup) c.1227_1251dup (p.Phe418LysfsTer10) c.1293_1317dup (p.Phe440LysfsTer10) n.1540_1564dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857181A>C | CA450938935 | MYO6 | c.1308A>C (p.Val436=) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1317A>C (p.Val439=) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1227A>C (p.Val409=) c.1293A>C (p.Val431=) n.1540A>C | |
| 6 | g.75857181A>G | CA450938933 | MYO6 | c.1308A>G (p.Val436=) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1317A>G (p.Val439=) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1227A>G (p.Val409=) c.1293A>G (p.Val431=) n.1540A>G | |
| 6 | g.75857181A>T | CA450938934 | MYO6 | c.1308A>T (p.Val436=) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1317A>T (p.Val439=) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1227A>T (p.Val409=) c.1293A>T (p.Val431=) n.1540A>T | |
| 6 | g.75857182A>C | CA364759788 | MYO6 | c.1309A>C (p.Asn437His) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1318A>C (p.Asn440His) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1294A>C (p.Asn432His) n.1541A>C | |
| 6 | g.75857182A>G | CA364759791 | MYO6 | c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.1541A>G | |
| 6 | g.75857182A>T | CA364759792 | MYO6 | c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.1541A>T | |
| 6 | g.75857183A>C | CA364759796 | MYO6 | c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.1542A>C | |
| 6 | g.75857183A>G | CA364759802 | MYO6 | c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.1542A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857183A>T | CA364759799 | MYO6 | c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.1542A>T | |
| 6 | g.75857184C>A | CA364759804 | MYO6 | c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1296C>A (p.Asn432Lys) n.1543C>A | |
| 6 | g.75857184C>G | CA3897095 | MYO6 | c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1296C>G (p.Asn432Lys) n.1543C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857184C>T | CA450938936 | MYO6 | c.1311C>T (p.Asn437=) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1320C>T (p.Asn440=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1296C>T (p.Asn432=) n.1543C>T | |
| 6 | g.75857185A>C | CA450938937 | MYO6 | c.1312A>C (p.Arg438=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1321A>C (p.Arg441=) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1231A>C (p.Arg411=) c.1297A>C (p.Arg433=) n.1544A>C | |
| 6 | g.75857185A>G | CA364759807 | MYO6 | c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) n.1544A>G | |
| 6 | g.75857185A>T | CA364759809 | MYO6 | c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) n.1544A>T | |
| 6 | g.75857186G>A | CA364759811 | MYO6 | c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) n.1545G>A | |
| 6 | g.75857186G>C | CA364759814 | MYO6 | c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) n.1545G>C | |
| 6 | g.75857186G>T | CA364759815 | MYO6 | c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) n.1545G>T | |
| 6 | g.75857187A>C | CA364759818 | MYO6 | c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) n.1546A>C | |
| 6 | g.75857187A>G | CA450938938 | MYO6 | c.1314A>G (p.Arg438=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1323A>G (p.Arg441=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1299A>G (p.Arg433=) n.1546A>G | |
| 6 | g.75857187A>T | CA364759819 | MYO6 | c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) n.1546A>T | |
| 6 | g.75857188G>A | CA364759835 | MYO6 | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857188G>C | CA364759837 | MYO6 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1547G>C | |
| 6 | g.75857188G>T | CA364759840 | MYO6 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) n.1547G>T | |
| 6 | g.75857189T>A | CA364759846 | MYO6 | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) n.1548T>A | |
| 6 | g.75857189T>C | CA364759844 | MYO6 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1548T>C | |
| 6 | g.75857189T>G | CA364759845 | MYO6 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1548T>G | |
| 6 | g.75857190A>C | CA450938939 | MYO6 | c.1317A>C (p.Val439=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1326A>C (p.Val442=) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1236A>C (p.Val412=) c.1302A>C (p.Val434=) n.1549A>C | |
| 6 | g.75857190A>G | CA450938940 | MYO6 | c.1317A>G (p.Val439=) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1326A>G (p.Val442=) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.1236A>G (p.Val412=) c.1302A>G (p.Val434=) n.1549A>G | |
| 6 | g.75857190A>T | CA450938941 | MYO6 | c.1317A>T (p.Val439=) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1326A>T (p.Val442=) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.1236A>T (p.Val412=) c.1302A>T (p.Val434=) n.1549A>T | |
| 6 | g.75857191A>C | CA364759849 | MYO6 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.1550A>C | |
| 6 | g.75857191A>G | CA364759852 | MYO6 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.1550A>G | |
| 6 | g.75857191A>T | CA364759853 | MYO6 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.1550A>T | |
| 6 | g.75857192A>C | CA364759858 | MYO6 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1551A>C | |
| 6 | g.75857192A>G | CA364759861 | MYO6 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.1551A>G | |
| 6 | g.75857192A>T | CA364759867 | MYO6 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.1551A>T | |
| 6 | g.75857193T>A | CA364759869 | MYO6 | c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1305T>A (p.Asn435Lys) n.1552T>A | |
| 6 | g.75857193T>C | CA450938942 | MYO6 | c.1320T>C (p.Asn440=) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1329T>C (p.Asn443=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1239T>C (p.Asn413=) c.1305T>C (p.Asn435=) n.1552T>C | |
| 6 | g.75857193T>G | CA364759870 | MYO6 | c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1305T>G (p.Asn435Lys) n.1552T>G | |
| 6 | g.75857194C>A | CA364759876 | MYO6 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.1553C>A | |
| 6 | g.75857194C>G | CA364759878 | MYO6 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.1553C>G | |
| 6 | g.75857194C>T | CA364759881 | MYO6 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.1553C>T | |
| 6 | g.75857195A>C | CA364759888 | MYO6 | c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.1554A>C | |
| 6 | g.75857195A>G | CA364759890 | MYO6 | c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.1554A>G | |
| 6 | g.75857195A>T | CA364759886 | MYO6 | c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.1554A>T | |
| 6 | g.75857196G>A | CA450938943 | MYO6 | c.1323G>A (p.Gln441=) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1332G>A (p.Gln444=) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1308G>A (p.Gln436=) n.1555G>A | |
| 6 | g.75857196G>C | CA364759898 | MYO6 | c.1323G>C (p.Gln441His) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1332G>C (p.Gln444His) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1308G>C (p.Gln436His) n.1555G>C | |
| 6 | g.75857196G>T | CA364759895 | MYO6 | c.1323G>T (p.Gln441His) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1332G>T (p.Gln444His) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1308G>T (p.Gln436His) n.1555G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857197T>A | CA364759903 | MYO6 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1556T>A | |
| 6 | g.75857197T>C | CA364759917 | MYO6 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1556T>C | |
| 6 | g.75857197T>G | CA364759923 | MYO6 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1556T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857198G>A | CA254503 | MYO6 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1557G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75857198G>C | CA364759930 | MYO6 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1557G>C | |
| 6 | g.75857198G>T | CA364759933 | MYO6 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1557G>T | |
| 6 | g.75857199T>A | CA364759938 | MYO6 | c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1558T>A | |
| 6 | g.75857199T>C | CA450938945 | MYO6 | c.1326T>C (p.Cys442=) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1335T>C (p.Cys445=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1245T>C (p.Cys415=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.1558T>C | |
| 6 | g.75857199T>G | CA364759941 | MYO6 | c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1558T>G | |
| 6 | g.75857202del | CA2679453405 | MYO6 | c.1329del (p.Pro444LeufsTer12) c.*885del (n.*885del) c.1338del (p.Pro447LeufsTer12) c.*1285del (n.*1285del) c.1248del (p.Pro417LeufsTer12) c.1314del (p.Pro439LeufsTer12) n.1561del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857200T>A | CA364759944 | MYO6 | c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1559T>A | |
| 6 | g.75857200T>C | CA364759947 | MYO6 | c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1559T>C | |
| 6 | g.75857200T>G | CA364759949 | MYO6 | c.1327T>G (p.Phe443Val) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1559T>G | |
| 6 | g.75857201T>A | CA364759953 | MYO6 | c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1560T>A | |
| 6 | g.75857201T>C | CA364759955 | MYO6 | c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1560T>C | |
| 6 | g.75857201T>G | CA364759952 | MYO6 | c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1560T>G | |
| 6 | g.75857202T>A | CA364759959 | MYO6 | c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1561T>A | |
| 6 | g.75857202T>C | CA450938949 | MYO6 | c.1329T>C (p.Phe443=) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1338T>C (p.Phe446=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1248T>C (p.Phe416=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1561T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857202T>G | CA364759961 | MYO6 | c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1561T>G | |
| 6 | g.75857203C>A | CA364759970 | MYO6 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1562C>A | |
| 6 | g.75857203C>G | CA364759974 | MYO6 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1562C>G | |
| 6 | g.75857203C>T | CA364759978 | MYO6 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1562C>T | |
| 6 | g.75857204C>A | CA364759999 | MYO6 | c.1331C>A (p.Pro444His) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1316C>A (p.Pro439His) n.1563C>A | |
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| 6 | g.75857205T>C | CA450938953 | MYO6 | c.1332T>C (p.Pro444=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1317T>C (p.Pro439=) n.1564T>C | |
| 6 | g.75857205T>G | CA450938954 | MYO6 | c.1332T>G (p.Pro444=) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1317T>G (p.Pro439=) n.1564T>G |