UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75856995_75856998del | CA568150070 | MYO6 | c.1224-102_1224-99del (n.1224-102_1224-99del) c.*780-102_*780-99del (n.*780-102_*780-99del) c.1233-102_1233-99del (n.1233-102_1233-99del) c.*1180-102_*1180-99del (n.*1180-102_*1180-99del) c.1143-102_1143-99del (n.1143-102_1143-99del) c.1209-102_1209-99del (n.1209-102_1209-99del) n.1456-102_1456-99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75856997_75856998del | CA2497156581 | MYO6 | c.1224-100_1224-99del (n.1224-100_1224-99del) c.*780-100_*780-99del (n.*780-100_*780-99del) c.1233-100_1233-99del (n.1233-100_1233-99del) c.*1180-100_*1180-99del (n.*1180-100_*1180-99del) c.1143-100_1143-99del (n.1143-100_1143-99del) c.1209-100_1209-99del (n.1209-100_1209-99del) n.1456-100_1456-99del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75856998T>C | CA2679453333 | MYO6 | c.1224-99T>C (n.1224-99T>C) c.*780-99T>C (n.*780-99T>C) c.1233-99T>C (n.1233-99T>C) c.*1180-99T>C (n.*1180-99T>C) c.1143-99T>C (n.1143-99T>C) c.1209-99T>C (n.1209-99T>C) n.1456-99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75856998T>G | CA2679453334 | MYO6 | c.1224-99T>G (n.1224-99T>G) c.*780-99T>G (n.*780-99T>G) c.1233-99T>G (n.1233-99T>G) c.*1180-99T>G (n.*1180-99T>G) c.1143-99T>G (n.1143-99T>G) c.1209-99T>G (n.1209-99T>G) n.1456-99T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75856999A>G | CA2679453335 | MYO6 | c.1224-98A>G (n.1224-98A>G) c.*780-98A>G (n.*780-98A>G) c.1233-98A>G (n.1233-98A>G) c.*1180-98A>G (n.*1180-98A>G) c.1143-98A>G (n.1143-98A>G) c.1209-98A>G (n.1209-98A>G) n.1456-98A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75856999A>T | CA2679453336 | MYO6 | c.1224-98A>T (n.1224-98A>T) c.*780-98A>T (n.*780-98A>T) c.1233-98A>T (n.1233-98A>T) c.*1180-98A>T (n.*1180-98A>T) c.1143-98A>T (n.1143-98A>T) c.1209-98A>T (n.1209-98A>T) n.1456-98A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857000T>A | CA2679453337 | MYO6 | c.1224-97T>A (n.1224-97T>A) c.*780-97T>A (n.*780-97T>A) c.1233-97T>A (n.1233-97T>A) c.*1180-97T>A (n.*1180-97T>A) c.1143-97T>A (n.1143-97T>A) c.1209-97T>A (n.1209-97T>A) n.1456-97T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857000T>G | CA2679453338 | MYO6 | c.1224-97T>G (n.1224-97T>G) c.*780-97T>G (n.*780-97T>G) c.1233-97T>G (n.1233-97T>G) c.*1180-97T>G (n.*1180-97T>G) c.1143-97T>G (n.1143-97T>G) c.1209-97T>G (n.1209-97T>G) n.1456-97T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857003del | CA828161698 | MYO6 | c.1224-94del (n.1224-94del) c.*780-94del (n.*780-94del) c.1233-94del (n.1233-94del) c.*1180-94del (n.*1180-94del) c.1143-94del (n.1143-94del) c.1209-94del (n.1209-94del) n.1456-94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857001T>A | CA2679453339 | MYO6 | c.1224-96T>A (n.1224-96T>A) c.*780-96T>A (n.*780-96T>A) c.1233-96T>A (n.1233-96T>A) c.*1180-96T>A (n.*1180-96T>A) c.1143-96T>A (n.1143-96T>A) c.1209-96T>A (n.1209-96T>A) n.1456-96T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857001T>C | CA2771758508 | MYO6 | c.1224-96T>C (n.1224-96T>C) c.*780-96T>C (n.*780-96T>C) c.1233-96T>C (n.1233-96T>C) c.*1180-96T>C (n.*1180-96T>C) c.1143-96T>C (n.1143-96T>C) c.1209-96T>C (n.1209-96T>C) n.1456-96T>C | |
| 6 | g.75857001T>G | CA2679453340 | MYO6 | c.1224-96T>G (n.1224-96T>G) c.*780-96T>G (n.*780-96T>G) c.1233-96T>G (n.1233-96T>G) c.*1180-96T>G (n.*1180-96T>G) c.1143-96T>G (n.1143-96T>G) c.1209-96T>G (n.1209-96T>G) n.1456-96T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857002T>C | CA828161699 | MYO6 | c.1224-95T>C (n.1224-95T>C) c.*780-95T>C (n.*780-95T>C) c.1233-95T>C (n.1233-95T>C) c.*1180-95T>C (n.*1180-95T>C) c.1143-95T>C (n.1143-95T>C) c.1209-95T>C (n.1209-95T>C) n.1456-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857002T>G | CA2679453341 | MYO6 | c.1224-95T>G (n.1224-95T>G) c.*780-95T>G (n.*780-95T>G) c.1233-95T>G (n.1233-95T>G) c.*1180-95T>G (n.*1180-95T>G) c.1143-95T>G (n.1143-95T>G) c.1209-95T>G (n.1209-95T>G) n.1456-95T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857004G>C | CA2679453342 | MYO6 | c.1224-93G>C (n.1224-93G>C) c.*780-93G>C (n.*780-93G>C) c.1233-93G>C (n.1233-93G>C) c.*1180-93G>C (n.*1180-93G>C) c.1143-93G>C (n.1143-93G>C) c.1209-93G>C (n.1209-93G>C) n.1456-93G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857004G>T | CA2679453343 | MYO6 | c.1224-93G>T (n.1224-93G>T) c.*780-93G>T (n.*780-93G>T) c.1233-93G>T (n.1233-93G>T) c.*1180-93G>T (n.*1180-93G>T) c.1143-93G>T (n.1143-93G>T) c.1209-93G>T (n.1209-93G>T) n.1456-93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857009_75857011del | CA828161700 | MYO6 | c.1224-88_1224-86del (n.1224-88_1224-86del) c.*780-88_*780-86del (n.*780-88_*780-86del) c.1233-88_1233-86del (n.1233-88_1233-86del) c.*1180-88_*1180-86del (n.*1180-88_*1180-86del) c.1143-88_1143-86del (n.1143-88_1143-86del) c.1209-88_1209-86del (n.1209-88_1209-86del) n.1456-88_1456-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857006T>C | CA2679453345 | MYO6 | c.1224-91T>C (n.1224-91T>C) c.*780-91T>C (n.*780-91T>C) c.1233-91T>C (n.1233-91T>C) c.*1180-91T>C (n.*1180-91T>C) c.1143-91T>C (n.1143-91T>C) c.1209-91T>C (n.1209-91T>C) n.1456-91T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857006T>G | CA2679453344 | MYO6 | c.1224-91T>G (n.1224-91T>G) c.*780-91T>G (n.*780-91T>G) c.1233-91T>G (n.1233-91T>G) c.*1180-91T>G (n.*1180-91T>G) c.1143-91T>G (n.1143-91T>G) c.1209-91T>G (n.1209-91T>G) n.1456-91T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857007C>A | CA828161701 | MYO6 | c.1224-90C>A (n.1224-90C>A) c.*780-90C>A (n.*780-90C>A) c.1233-90C>A (n.1233-90C>A) c.*1180-90C>A (n.*1180-90C>A) c.1143-90C>A (n.1143-90C>A) c.1209-90C>A (n.1209-90C>A) n.1456-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857007C>T | CA2679453346 | MYO6 | c.1224-90C>T (n.1224-90C>T) c.*780-90C>T (n.*780-90C>T) c.1233-90C>T (n.1233-90C>T) c.*1180-90C>T (n.*1180-90C>T) c.1143-90C>T (n.1143-90C>T) c.1209-90C>T (n.1209-90C>T) n.1456-90C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857008T>G | CA828161703 | MYO6 | c.1224-89T>G (n.1224-89T>G) c.*780-89T>G (n.*780-89T>G) c.1233-89T>G (n.1233-89T>G) c.*1180-89T>G (n.*1180-89T>G) c.1143-89T>G (n.1143-89T>G) c.1209-89T>G (n.1209-89T>G) n.1456-89T>G | dbSNP |
| 6 | g.75857010C>A | CA2679453347 | MYO6 | c.1224-87C>A (n.1224-87C>A) c.*780-87C>A (n.*780-87C>A) c.1233-87C>A (n.1233-87C>A) c.*1180-87C>A (n.*1180-87C>A) c.1143-87C>A (n.1143-87C>A) c.1209-87C>A (n.1209-87C>A) n.1456-87C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857010C>T | CA2578674008 | MYO6 | c.1224-87C>T (n.1224-87C>T) c.*780-87C>T (n.*780-87C>T) c.1233-87C>T (n.1233-87C>T) c.*1180-87C>T (n.*1180-87C>T) c.1143-87C>T (n.1143-87C>T) c.1209-87C>T (n.1209-87C>T) n.1456-87C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857011T>A | CA2679453348 | MYO6 | c.1224-86T>A (n.1224-86T>A) c.*780-86T>A (n.*780-86T>A) c.1233-86T>A (n.1233-86T>A) c.*1180-86T>A (n.*1180-86T>A) c.1143-86T>A (n.1143-86T>A) c.1209-86T>A (n.1209-86T>A) n.1456-86T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857011T>C | CA568150072 | MYO6 | c.1224-86T>C (n.1224-86T>C) c.*780-86T>C (n.*780-86T>C) c.1233-86T>C (n.1233-86T>C) c.*1180-86T>C (n.*1180-86T>C) c.1143-86T>C (n.1143-86T>C) c.1209-86T>C (n.1209-86T>C) n.1456-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857012C>A | CA2679453349 | MYO6 | c.1224-85C>A (n.1224-85C>A) c.*780-85C>A (n.*780-85C>A) c.1233-85C>A (n.1233-85C>A) c.*1180-85C>A (n.*1180-85C>A) c.1143-85C>A (n.1143-85C>A) c.1209-85C>A (n.1209-85C>A) n.1456-85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857012C>T | CA2578674009 | MYO6 | c.1224-85C>T (n.1224-85C>T) c.*780-85C>T (n.*780-85C>T) c.1233-85C>T (n.1233-85C>T) c.*1180-85C>T (n.*1180-85C>T) c.1143-85C>T (n.1143-85C>T) c.1209-85C>T (n.1209-85C>T) n.1456-85C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857014G>A | CA650741129 | MYO6 | c.1224-83G>A (n.1224-83G>A) c.*780-83G>A (n.*780-83G>A) c.1233-83G>A (n.1233-83G>A) c.*1180-83G>A (n.*1180-83G>A) c.1143-83G>A (n.1143-83G>A) c.1209-83G>A (n.1209-83G>A) n.1456-83G>A | COSMIC |
| 6 | g.75857014G>T | CA2679453350 | MYO6 | c.1224-83G>T (n.1224-83G>T) c.*780-83G>T (n.*780-83G>T) c.1233-83G>T (n.1233-83G>T) c.*1180-83G>T (n.*1180-83G>T) c.1143-83G>T (n.1143-83G>T) c.1209-83G>T (n.1209-83G>T) n.1456-83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857015T>G | CA2679453351 | MYO6 | c.1224-82T>G (n.1224-82T>G) c.*780-82T>G (n.*780-82T>G) c.1233-82T>G (n.1233-82T>G) c.*1180-82T>G (n.*1180-82T>G) c.1143-82T>G (n.1143-82T>G) c.1209-82T>G (n.1209-82T>G) n.1456-82T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857016G>T | CA2679453352 | MYO6 | c.1224-81G>T (n.1224-81G>T) c.*780-81G>T (n.*780-81G>T) c.1233-81G>T (n.1233-81G>T) c.*1180-81G>T (n.*1180-81G>T) c.1143-81G>T (n.1143-81G>T) c.1209-81G>T (n.1209-81G>T) n.1456-81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857017del | CA2578674010 | MYO6 | c.1224-80del (n.1224-80del) c.*780-80del (n.*780-80del) c.1233-80del (n.1233-80del) c.*1180-80del (n.*1180-80del) c.1143-80del (n.1143-80del) c.1209-80del (n.1209-80del) n.1456-80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857017T>A | CA2581592592 | MYO6 | c.1224-80T>A (n.1224-80T>A) c.*780-80T>A (n.*780-80T>A) c.1233-80T>A (n.1233-80T>A) c.*1180-80T>A (n.*1180-80T>A) c.1143-80T>A (n.1143-80T>A) c.1209-80T>A (n.1209-80T>A) n.1456-80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857017T>C | CA2581592591 | MYO6 | c.1224-80T>C (n.1224-80T>C) c.*780-80T>C (n.*780-80T>C) c.1233-80T>C (n.1233-80T>C) c.*1180-80T>C (n.*1180-80T>C) c.1143-80T>C (n.1143-80T>C) c.1209-80T>C (n.1209-80T>C) n.1456-80T>C | dbSNP |
| 6 | g.75857017T>G | CA15456911 | MYO6 | c.1224-80T>G (n.1224-80T>G) c.*780-80T>G (n.*780-80T>G) c.1233-80T>G (n.1233-80T>G) c.*1180-80T>G (n.*1180-80T>G) c.1143-80T>G (n.1143-80T>G) c.1209-80T>G (n.1209-80T>G) n.1456-80T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857017T= | CA2581592590 | MYO6 | c.1224-80T= (n.1224-80T=) c.*780-80T= (n.*780-80T=) c.1233-80T= (n.1233-80T=) c.*1180-80T= (n.*1180-80T=) c.1143-80T= (n.1143-80T=) c.1209-80T= (n.1209-80T=) n.1456-80T= | |
| 6 | g.75857018G>T | CA2679453353 | MYO6 | c.1224-79G>T (n.1224-79G>T) c.*780-79G>T (n.*780-79G>T) c.1233-79G>T (n.1233-79G>T) c.*1180-79G>T (n.*1180-79G>T) c.1143-79G>T (n.1143-79G>T) c.1209-79G>T (n.1209-79G>T) n.1456-79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857019T>C | CA2679453354 | MYO6 | c.1224-78T>C (n.1224-78T>C) c.*780-78T>C (n.*780-78T>C) c.1233-78T>C (n.1233-78T>C) c.*1180-78T>C (n.*1180-78T>C) c.1143-78T>C (n.1143-78T>C) c.1209-78T>C (n.1209-78T>C) n.1456-78T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857020A>C | CA2679453355 | MYO6 | c.1224-77A>C (n.1224-77A>C) c.*780-77A>C (n.*780-77A>C) c.1233-77A>C (n.1233-77A>C) c.*1180-77A>C (n.*1180-77A>C) c.1143-77A>C (n.1143-77A>C) c.1209-77A>C (n.1209-77A>C) n.1456-77A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857020A>G | CA141056234 | MYO6 | c.1224-77A>G (n.1224-77A>G) c.*780-77A>G (n.*780-77A>G) c.1233-77A>G (n.1233-77A>G) c.*1180-77A>G (n.*1180-77A>G) c.1143-77A>G (n.1143-77A>G) c.1209-77A>G (n.1209-77A>G) n.1456-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857021T>C | CA2679453356 | MYO6 | c.1224-76T>C (n.1224-76T>C) c.*780-76T>C (n.*780-76T>C) c.1233-76T>C (n.1233-76T>C) c.*1180-76T>C (n.*1180-76T>C) c.1143-76T>C (n.1143-76T>C) c.1209-76T>C (n.1209-76T>C) n.1456-76T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857022G>A | CA2578674012 | MYO6 | c.1224-75G>A (n.1224-75G>A) c.*780-75G>A (n.*780-75G>A) c.1233-75G>A (n.1233-75G>A) c.*1180-75G>A (n.*1180-75G>A) c.1143-75G>A (n.1143-75G>A) c.1209-75G>A (n.1209-75G>A) n.1456-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857022G>T | CA2679453357 | MYO6 | c.1224-75G>T (n.1224-75G>T) c.*780-75G>T (n.*780-75G>T) c.1233-75G>T (n.1233-75G>T) c.*1180-75G>T (n.*1180-75G>T) c.1143-75G>T (n.1143-75G>T) c.1209-75G>T (n.1209-75G>T) n.1456-75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857023T>C | CA2712018432 | MYO6 | c.1224-74T>C (n.1224-74T>C) c.*780-74T>C (n.*780-74T>C) c.1233-74T>C (n.1233-74T>C) c.*1180-74T>C (n.*1180-74T>C) c.1143-74T>C (n.1143-74T>C) c.1209-74T>C (n.1209-74T>C) n.1456-74T>C | dbSNP |
| 6 | g.75857024T>A | CA2679453358 | MYO6 | c.1224-73T>A (n.1224-73T>A) c.*780-73T>A (n.*780-73T>A) c.1233-73T>A (n.1233-73T>A) c.*1180-73T>A (n.*1180-73T>A) c.1143-73T>A (n.1143-73T>A) c.1209-73T>A (n.1209-73T>A) n.1456-73T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857024T>C | CA2679453359 | MYO6 | c.1224-73T>C (n.1224-73T>C) c.*780-73T>C (n.*780-73T>C) c.1233-73T>C (n.1233-73T>C) c.*1180-73T>C (n.*1180-73T>C) c.1143-73T>C (n.1143-73T>C) c.1209-73T>C (n.1209-73T>C) n.1456-73T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857026A>T | CA2679453360 | MYO6 | c.1224-71A>T (n.1224-71A>T) c.*780-71A>T (n.*780-71A>T) c.1233-71A>T (n.1233-71A>T) c.*1180-71A>T (n.*1180-71A>T) c.1143-71A>T (n.1143-71A>T) c.1209-71A>T (n.1209-71A>T) n.1456-71A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857027G>A | CA2679453361 | MYO6 | c.1224-70G>A (n.1224-70G>A) c.*780-70G>A (n.*780-70G>A) c.1233-70G>A (n.1233-70G>A) c.*1180-70G>A (n.*1180-70G>A) c.1143-70G>A (n.1143-70G>A) c.1209-70G>A (n.1209-70G>A) n.1456-70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857027G>T | CA2679453362 | MYO6 | c.1224-70G>T (n.1224-70G>T) c.*780-70G>T (n.*780-70G>T) c.1233-70G>T (n.1233-70G>T) c.*1180-70G>T (n.*1180-70G>T) c.1143-70G>T (n.1143-70G>T) c.1209-70G>T (n.1209-70G>T) n.1456-70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857028G>T | CA2679453363 | MYO6 | c.1224-69G>T (n.1224-69G>T) c.*780-69G>T (n.*780-69G>T) c.1233-69G>T (n.1233-69G>T) c.*1180-69G>T (n.*1180-69G>T) c.1143-69G>T (n.1143-69G>T) c.1209-69G>T (n.1209-69G>T) n.1456-69G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857030G>A | CA2679453364 | MYO6 | c.1224-67G>A (n.1224-67G>A) c.*780-67G>A (n.*780-67G>A) c.1233-67G>A (n.1233-67G>A) c.*1180-67G>A (n.*1180-67G>A) c.1143-67G>A (n.1143-67G>A) c.1209-67G>A (n.1209-67G>A) n.1456-67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857030G>T | CA2679453365 | MYO6 | c.1224-67G>T (n.1224-67G>T) c.*780-67G>T (n.*780-67G>T) c.1233-67G>T (n.1233-67G>T) c.*1180-67G>T (n.*1180-67G>T) c.1143-67G>T (n.1143-67G>T) c.1209-67G>T (n.1209-67G>T) n.1456-67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857031C>A | CA2679453366 | MYO6 | c.1224-66C>A (n.1224-66C>A) c.*780-66C>A (n.*780-66C>A) c.1233-66C>A (n.1233-66C>A) c.*1180-66C>A (n.*1180-66C>A) c.1143-66C>A (n.1143-66C>A) c.1209-66C>A (n.1209-66C>A) n.1456-66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857031C>T | CA2578674013 | MYO6 | c.1224-66C>T (n.1224-66C>T) c.*780-66C>T (n.*780-66C>T) c.1233-66C>T (n.1233-66C>T) c.*1180-66C>T (n.*1180-66C>T) c.1143-66C>T (n.1143-66C>T) c.1209-66C>T (n.1209-66C>T) n.1456-66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857032A>T | CA2530516403 | MYO6 | c.1224-65A>T (n.1224-65A>T) c.*780-65A>T (n.*780-65A>T) c.1233-65A>T (n.1233-65A>T) c.*1180-65A>T (n.*1180-65A>T) c.1143-65A>T (n.1143-65A>T) c.1209-65A>T (n.1209-65A>T) n.1456-65A>T | |
| 6 | g.75857033C>A | CA2679453367 | MYO6 | c.1224-64C>A (n.1224-64C>A) c.*780-64C>A (n.*780-64C>A) c.1233-64C>A (n.1233-64C>A) c.*1180-64C>A (n.*1180-64C>A) c.1143-64C>A (n.1143-64C>A) c.1209-64C>A (n.1209-64C>A) n.1456-64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857033C>T | CA2679453368 | MYO6 | c.1224-64C>T (n.1224-64C>T) c.*780-64C>T (n.*780-64C>T) c.1233-64C>T (n.1233-64C>T) c.*1180-64C>T (n.*1180-64C>T) c.1143-64C>T (n.1143-64C>T) c.1209-64C>T (n.1209-64C>T) n.1456-64C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857034T>C | CA2679453369 | MYO6 | c.1224-63T>C (n.1224-63T>C) c.*780-63T>C (n.*780-63T>C) c.1233-63T>C (n.1233-63T>C) c.*1180-63T>C (n.*1180-63T>C) c.1143-63T>C (n.1143-63T>C) c.1209-63T>C (n.1209-63T>C) n.1456-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857035C>A | CA2679453370 | MYO6 | c.1224-62C>A (n.1224-62C>A) c.*780-62C>A (n.*780-62C>A) c.1233-62C>A (n.1233-62C>A) c.*1180-62C>A (n.*1180-62C>A) c.1143-62C>A (n.1143-62C>A) c.1209-62C>A (n.1209-62C>A) n.1456-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857035C>G | CA828161715 | MYO6 | c.1224-62C>G (n.1224-62C>G) c.*780-62C>G (n.*780-62C>G) c.1233-62C>G (n.1233-62C>G) c.*1180-62C>G (n.*1180-62C>G) c.1143-62C>G (n.1143-62C>G) c.1209-62C>G (n.1209-62C>G) n.1456-62C>G | dbSNP |
| 6 | g.75857038_75857039del | CA2578674014 | MYO6 | c.1224-59_1224-58del (n.1224-59_1224-58del) c.*780-59_*780-58del (n.*780-59_*780-58del) c.1233-59_1233-58del (n.1233-59_1233-58del) c.*1180-59_*1180-58del (n.*1180-59_*1180-58del) c.1143-59_1143-58del (n.1143-59_1143-58del) c.1209-59_1209-58del (n.1209-59_1209-58del) n.1456-59_1456-58del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857037G>A | CA2679453371 | MYO6 | c.1224-60G>A (n.1224-60G>A) c.*780-60G>A (n.*780-60G>A) c.1233-60G>A (n.1233-60G>A) c.*1180-60G>A (n.*1180-60G>A) c.1143-60G>A (n.1143-60G>A) c.1209-60G>A (n.1209-60G>A) n.1456-60G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857037G>C | CA2679453372 | MYO6 | c.1224-60G>C (n.1224-60G>C) c.*780-60G>C (n.*780-60G>C) c.1233-60G>C (n.1233-60G>C) c.*1180-60G>C (n.*1180-60G>C) c.1143-60G>C (n.1143-60G>C) c.1209-60G>C (n.1209-60G>C) n.1456-60G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857037G>T | CA2679453373 | MYO6 | c.1224-60G>T (n.1224-60G>T) c.*780-60G>T (n.*780-60G>T) c.1233-60G>T (n.1233-60G>T) c.*1180-60G>T (n.*1180-60G>T) c.1143-60G>T (n.1143-60G>T) c.1209-60G>T (n.1209-60G>T) n.1456-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857038T>A | CA2679453374 | MYO6 | c.1224-59T>A (n.1224-59T>A) c.*780-59T>A (n.*780-59T>A) c.1233-59T>A (n.1233-59T>A) c.*1180-59T>A (n.*1180-59T>A) c.1143-59T>A (n.1143-59T>A) c.1209-59T>A (n.1209-59T>A) n.1456-59T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857039G>T | CA2679453376 | MYO6 | c.1224-58G>T (n.1224-58G>T) c.*780-58G>T (n.*780-58G>T) c.1233-58G>T (n.1233-58G>T) c.*1180-58G>T (n.*1180-58G>T) c.1143-58G>T (n.1143-58G>T) c.1209-58G>T (n.1209-58G>T) n.1456-58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857040del | CA2679453375 | MYO6 | c.1224-57del (n.1224-57del) c.*780-57del (n.*780-57del) c.1233-57del (n.1233-57del) c.*1180-57del (n.*1180-57del) c.1143-57del (n.1143-57del) c.1209-57del (n.1209-57del) n.1456-57del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857040G>A | CA2528718557 | MYO6 | c.1224-57G>A (n.1224-57G>A) c.*780-57G>A (n.*780-57G>A) c.1233-57G>A (n.1233-57G>A) c.*1180-57G>A (n.*1180-57G>A) c.1143-57G>A (n.1143-57G>A) c.1209-57G>A (n.1209-57G>A) n.1456-57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857040G>T | CA2679453377 | MYO6 | c.1224-57G>T (n.1224-57G>T) c.*780-57G>T (n.*780-57G>T) c.1233-57G>T (n.1233-57G>T) c.*1180-57G>T (n.*1180-57G>T) c.1143-57G>T (n.1143-57G>T) c.1209-57G>T (n.1209-57G>T) n.1456-57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857041C>A | CA2679453379 | MYO6 | c.1224-56C>A (n.1224-56C>A) c.*780-56C>A (n.*780-56C>A) c.1233-56C>A (n.1233-56C>A) c.*1180-56C>A (n.*1180-56C>A) c.1143-56C>A (n.1143-56C>A) c.1209-56C>A (n.1209-56C>A) n.1456-56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857041C>T | CA2679453378 | MYO6 | c.1224-56C>T (n.1224-56C>T) c.*780-56C>T (n.*780-56C>T) c.1233-56C>T (n.1233-56C>T) c.*1180-56C>T (n.*1180-56C>T) c.1143-56C>T (n.1143-56C>T) c.1209-56C>T (n.1209-56C>T) n.1456-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857042A>G | CA141056250 | MYO6 | c.1224-55A>G (n.1224-55A>G) c.*780-55A>G (n.*780-55A>G) c.1233-55A>G (n.1233-55A>G) c.*1180-55A>G (n.*1180-55A>G) c.1143-55A>G (n.1143-55A>G) c.1209-55A>G (n.1209-55A>G) n.1456-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857047C>A | CA2679453380 | MYO6 | c.1224-50C>A (n.1224-50C>A) c.*780-50C>A (n.*780-50C>A) c.1233-50C>A (n.1233-50C>A) c.*1180-50C>A (n.*1180-50C>A) c.1143-50C>A (n.1143-50C>A) c.1209-50C>A (n.1209-50C>A) n.1456-50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857047C>T | CA141056258 | MYO6 | c.1224-50C>T (n.1224-50C>T) c.*780-50C>T (n.*780-50C>T) c.1233-50C>T (n.1233-50C>T) c.*1180-50C>T (n.*1180-50C>T) c.1143-50C>T (n.1143-50C>T) c.1209-50C>T (n.1209-50C>T) n.1456-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857049C>A | CA2679453381 | MYO6 | c.1224-48C>A (n.1224-48C>A) c.*780-48C>A (n.*780-48C>A) c.1233-48C>A (n.1233-48C>A) c.*1180-48C>A (n.*1180-48C>A) c.1143-48C>A (n.1143-48C>A) c.1209-48C>A (n.1209-48C>A) n.1456-48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857049C>G | CA2679453382 | MYO6 | c.1224-48C>G (n.1224-48C>G) c.*780-48C>G (n.*780-48C>G) c.1233-48C>G (n.1233-48C>G) c.*1180-48C>G (n.*1180-48C>G) c.1143-48C>G (n.1143-48C>G) c.1209-48C>G (n.1209-48C>G) n.1456-48C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857049C>T | CA3897075 | MYO6 | c.1224-48C>T (n.1224-48C>T) c.*780-48C>T (n.*780-48C>T) c.1233-48C>T (n.1233-48C>T) c.*1180-48C>T (n.*1180-48C>T) c.1143-48C>T (n.1143-48C>T) c.1209-48C>T (n.1209-48C>T) n.1456-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857050A>C | CA2679453383 | MYO6 | c.1224-47A>C (n.1224-47A>C) c.*780-47A>C (n.*780-47A>C) c.1233-47A>C (n.1233-47A>C) c.*1180-47A>C (n.*1180-47A>C) c.1143-47A>C (n.1143-47A>C) c.1209-47A>C (n.1209-47A>C) n.1456-47A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857050A>T | CA2679453384 | MYO6 | c.1224-47A>T (n.1224-47A>T) c.*780-47A>T (n.*780-47A>T) c.1233-47A>T (n.1233-47A>T) c.*1180-47A>T (n.*1180-47A>T) c.1143-47A>T (n.1143-47A>T) c.1209-47A>T (n.1209-47A>T) n.1456-47A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857051G>A | CA2679453385 | MYO6 | c.1224-46G>A (n.1224-46G>A) c.*780-46G>A (n.*780-46G>A) c.1233-46G>A (n.1233-46G>A) c.*1180-46G>A (n.*1180-46G>A) c.1143-46G>A (n.1143-46G>A) c.1209-46G>A (n.1209-46G>A) n.1456-46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857051G>T | CA2679453386 | MYO6 | c.1224-46G>T (n.1224-46G>T) c.*780-46G>T (n.*780-46G>T) c.1233-46G>T (n.1233-46G>T) c.*1180-46G>T (n.*1180-46G>T) c.1143-46G>T (n.1143-46G>T) c.1209-46G>T (n.1209-46G>T) n.1456-46G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857053G>A | CA2679453387 | MYO6 | c.1224-44G>A (n.1224-44G>A) c.*780-44G>A (n.*780-44G>A) c.1233-44G>A (n.1233-44G>A) c.*1180-44G>A (n.*1180-44G>A) c.1143-44G>A (n.1143-44G>A) c.1209-44G>A (n.1209-44G>A) n.1456-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857053G>T | CA3897076 | MYO6 | c.1224-44G>T (n.1224-44G>T) c.*780-44G>T (n.*780-44G>T) c.1233-44G>T (n.1233-44G>T) c.*1180-44G>T (n.*1180-44G>T) c.1143-44G>T (n.1143-44G>T) c.1209-44G>T (n.1209-44G>T) n.1456-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857054C>A | CA2679453388 | MYO6 | c.1224-43C>A (n.1224-43C>A) c.*780-43C>A (n.*780-43C>A) c.1233-43C>A (n.1233-43C>A) c.*1180-43C>A (n.*1180-43C>A) c.1143-43C>A (n.1143-43C>A) c.1209-43C>A (n.1209-43C>A) n.1456-43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857054C>T | CA2679453389 | MYO6 | c.1224-43C>T (n.1224-43C>T) c.*780-43C>T (n.*780-43C>T) c.1233-43C>T (n.1233-43C>T) c.*1180-43C>T (n.*1180-43C>T) c.1143-43C>T (n.1143-43C>T) c.1209-43C>T (n.1209-43C>T) n.1456-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857055A>G | CA141056272 | MYO6 | c.1224-42A>G (n.1224-42A>G) c.*780-42A>G (n.*780-42A>G) c.1233-42A>G (n.1233-42A>G) c.*1180-42A>G (n.*1180-42A>G) c.1143-42A>G (n.1143-42A>G) c.1209-42A>G (n.1209-42A>G) n.1456-42A>G | dbSNP |
| 6 | g.75857056C>A | CA2679453390 | MYO6 | c.1224-41C>A (n.1224-41C>A) c.*780-41C>A (n.*780-41C>A) c.1233-41C>A (n.1233-41C>A) c.*1180-41C>A (n.*1180-41C>A) c.1143-41C>A (n.1143-41C>A) c.1209-41C>A (n.1209-41C>A) n.1456-41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857056C>G | CA3897077 | MYO6 | c.1224-41C>G (n.1224-41C>G) c.*780-41C>G (n.*780-41C>G) c.1233-41C>G (n.1233-41C>G) c.*1180-41C>G (n.*1180-41C>G) c.1143-41C>G (n.1143-41C>G) c.1209-41C>G (n.1209-41C>G) n.1456-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857057T>A | CA3897078 | MYO6 | c.1224-40T>A (n.1224-40T>A) c.*780-40T>A (n.*780-40T>A) c.1233-40T>A (n.1233-40T>A) c.*1180-40T>A (n.*1180-40T>A) c.1143-40T>A (n.1143-40T>A) c.1209-40T>A (n.1209-40T>A) n.1456-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857058A>C | CA2712018433 | MYO6 | c.1224-39A>C (n.1224-39A>C) c.*780-39A>C (n.*780-39A>C) c.1233-39A>C (n.1233-39A>C) c.*1180-39A>C (n.*1180-39A>C) c.1143-39A>C (n.1143-39A>C) c.1209-39A>C (n.1209-39A>C) n.1456-39A>C | dbSNP |
| 6 | g.75857058A>G | CA2679453391 | MYO6 | c.1224-39A>G (n.1224-39A>G) c.*780-39A>G (n.*780-39A>G) c.1233-39A>G (n.1233-39A>G) c.*1180-39A>G (n.*1180-39A>G) c.1143-39A>G (n.1143-39A>G) c.1209-39A>G (n.1209-39A>G) n.1456-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857058A>T | CA2771758527 | MYO6 | c.1224-39A>T (n.1224-39A>T) c.*780-39A>T (n.*780-39A>T) c.1233-39A>T (n.1233-39A>T) c.*1180-39A>T (n.*1180-39A>T) c.1143-39A>T (n.1143-39A>T) c.1209-39A>T (n.1209-39A>T) n.1456-39A>T | |
| 6 | g.75857058_75857059insGCATAGTGAATT | CA2679453392 | MYO6 | c.1224-39_1224-38insGCATAGTGAATT (n.1224-39_1224-38insGCATAGTGAATT) c.*780-39_*780-38insGCATAGTGAATT (n.*780-39_*780-38insGCATAGTGAATT) c.1233-39_1233-38insGCATAGTGAATT (n.1233-39_1233-38insGCATAGTGAATT) c.*1180-39_*1180-38insGCATAGTGAATT (n.*1180-39_*1180-38insGCATAGTGAATT) c.1143-39_1143-38insGCATAGTGAATT (n.1143-39_1143-38insGCATAGTGAATT) c.1209-39_1209-38insGCATAGTGAATT (n.1209-39_1209-38insGCATAGTGAATT) n.1456-39_1456-38insGCATAGTGAATT | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857060T>A | CA2679453393 | MYO6 | c.1224-37T>A (n.1224-37T>A) c.*780-37T>A (n.*780-37T>A) c.1233-37T>A (n.1233-37T>A) c.*1180-37T>A (n.*1180-37T>A) c.1143-37T>A (n.1143-37T>A) c.1209-37T>A (n.1209-37T>A) n.1456-37T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857060T>G | CA2712090438 | MYO6 | c.1224-37T>G (n.1224-37T>G) c.*780-37T>G (n.*780-37T>G) c.1233-37T>G (n.1233-37T>G) c.*1180-37T>G (n.*1180-37T>G) c.1143-37T>G (n.1143-37T>G) c.1209-37T>G (n.1209-37T>G) n.1456-37T>G | dbSNP |
| 6 | g.75857061A>G | CA3897079 | MYO6 | c.1224-36A>G (n.1224-36A>G) c.*780-36A>G (n.*780-36A>G) c.1233-36A>G (n.1233-36A>G) c.*1180-36A>G (n.*1180-36A>G) c.1143-36A>G (n.1143-36A>G) c.1209-36A>G (n.1209-36A>G) n.1456-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857062T>A | CA3897080 | MYO6 | c.1224-35T>A (n.1224-35T>A) c.*780-35T>A (n.*780-35T>A) c.1233-35T>A (n.1233-35T>A) c.*1180-35T>A (n.*1180-35T>A) c.1143-35T>A (n.1143-35T>A) c.1209-35T>A (n.1209-35T>A) n.1456-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857062T>C | CA2679453394 | MYO6 | c.1224-35T>C (n.1224-35T>C) c.*780-35T>C (n.*780-35T>C) c.1233-35T>C (n.1233-35T>C) c.*1180-35T>C (n.*1180-35T>C) c.1143-35T>C (n.1143-35T>C) c.1209-35T>C (n.1209-35T>C) n.1456-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75857063A>G | CA568150076 | MYO6 | c.1224-34A>G (n.1224-34A>G) c.*780-34A>G (n.*780-34A>G) c.1233-34A>G (n.1233-34A>G) c.*1180-34A>G (n.*1180-34A>G) c.1143-34A>G (n.1143-34A>G) c.1209-34A>G (n.1209-34A>G) n.1456-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857065dup | CA568150075 | MYO6 | c.1224-32dup (n.1224-32dup) c.*780-32dup (n.*780-32dup) c.1233-32dup (n.1233-32dup) c.*1180-32dup (n.*1180-32dup) c.1143-32dup (n.1143-32dup) c.1209-32dup (n.1209-32dup) n.1456-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857065del | CA2679453395 | MYO6 | c.1224-32del (n.1224-32del) c.*780-32del (n.*780-32del) c.1233-32del (n.1233-32del) c.*1180-32del (n.*1180-32del) c.1143-32del (n.1143-32del) c.1209-32del (n.1209-32del) n.1456-32del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857063_75857064insGC | CA2679453396 | MYO6 | c.1224-34_1224-33insGC (n.1224-34_1224-33insGC) c.*780-34_*780-33insGC (n.*780-34_*780-33insGC) c.1233-34_1233-33insGC (n.1233-34_1233-33insGC) c.*1180-34_*1180-33insGC (n.*1180-34_*1180-33insGC) c.1143-34_1143-33insGC (n.1143-34_1143-33insGC) c.1209-34_1209-33insGC (n.1209-34_1209-33insGC) n.1456-34_1456-33insGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857064_75857065insTATAGCTATAGCATAT | CA2679453397 | MYO6 | c.1224-33_1224-32insTATAGCTATAGCATAT (n.1224-33_1224-32insTATAGCTATAGCATAT) c.*780-33_*780-32insTATAGCTATAGCATAT (n.*780-33_*780-32insTATAGCTATAGCATAT) c.1233-33_1233-32insTATAGCTATAGCATAT (n.1233-33_1233-32insTATAGCTATAGCATAT) c.*1180-33_*1180-32insTATAGCTATAGCATAT (n.*1180-33_*1180-32insTATAGCTATAGCATAT) c.1143-33_1143-32insTATAGCTATAGCATAT (n.1143-33_1143-32insTATAGCTATAGCATAT) c.1209-33_1209-32insTATAGCTATAGCATAT (n.1209-33_1209-32insTATAGCTATAGCATAT) n.1456-33_1456-32insTATAGCTATAGCATAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857065A>G | CA3897081 | MYO6 | c.1224-32A>G (n.1224-32A>G) c.*780-32A>G (n.*780-32A>G) c.1233-32A>G (n.1233-32A>G) c.*1180-32A>G (n.*1180-32A>G) c.1143-32A>G (n.1143-32A>G) c.1209-32A>G (n.1209-32A>G) n.1456-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857066G>T | CA3897082 | MYO6 | c.1224-31G>T (n.1224-31G>T) c.*780-31G>T (n.*780-31G>T) c.1233-31G>T (n.1233-31G>T) c.*1180-31G>T (n.*1180-31G>T) c.1143-31G>T (n.1143-31G>T) c.1209-31G>T (n.1209-31G>T) n.1456-31G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857067A>G | CA828161724 | MYO6 | c.1224-30A>G (n.1224-30A>G) c.*780-30A>G (n.*780-30A>G) c.1233-30A>G (n.1233-30A>G) c.*1180-30A>G (n.*1180-30A>G) c.1143-30A>G (n.1143-30A>G) c.1209-30A>G (n.1209-30A>G) n.1456-30A>G | dbSNP |
| 6 | g.75857069T>A | CA2578674021 | MYO6 | c.1224-28T>A (n.1224-28T>A) c.*780-28T>A (n.*780-28T>A) c.1233-28T>A (n.1233-28T>A) c.*1180-28T>A (n.*1180-28T>A) c.1143-28T>A (n.1143-28T>A) c.1209-28T>A (n.1209-28T>A) n.1456-28T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857069T>C | CA3897084 | MYO6 | c.1224-28T>C (n.1224-28T>C) c.*780-28T>C (n.*780-28T>C) c.1233-28T>C (n.1233-28T>C) c.*1180-28T>C (n.*1180-28T>C) c.1143-28T>C (n.1143-28T>C) c.1209-28T>C (n.1209-28T>C) n.1456-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857073dup | CA141056325 | MYO6 | c.1224-24dup (n.1224-24dup) c.*780-24dup (n.*780-24dup) c.1233-24dup (n.1233-24dup) c.*1180-24dup (n.*1180-24dup) c.1143-24dup (n.1143-24dup) c.1209-24dup (n.1209-24dup) n.1456-24dup | dbSNP |
| 6 | g.75857072_75857073del | CA3897083 | MYO6 | c.1224-25_1224-24del (n.1224-25_1224-24del) c.*780-25_*780-24del (n.*780-25_*780-24del) c.1233-25_1233-24del (n.1233-25_1233-24del) c.*1180-25_*1180-24del (n.*1180-25_*1180-24del) c.1143-25_1143-24del (n.1143-25_1143-24del) c.1209-25_1209-24del (n.1209-25_1209-24del) n.1456-25_1456-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857073T>A | CA2679453398 | MYO6 | c.1224-24T>A (n.1224-24T>A) c.*780-24T>A (n.*780-24T>A) c.1233-24T>A (n.1233-24T>A) c.*1180-24T>A (n.*1180-24T>A) c.1143-24T>A (n.1143-24T>A) c.1209-24T>A (n.1209-24T>A) n.1456-24T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857074A>T | CA3897085 | MYO6 | c.1224-23A>T (n.1224-23A>T) c.*780-23A>T (n.*780-23A>T) c.1233-23A>T (n.1233-23A>T) c.*1180-23A>T (n.*1180-23A>T) c.1143-23A>T (n.1143-23A>T) c.1209-23A>T (n.1209-23A>T) n.1456-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857076T>C | CA1090675510 | MYO6 | c.1224-21T>C (n.1224-21T>C) c.*780-21T>C (n.*780-21T>C) c.1233-21T>C (n.1233-21T>C) c.*1180-21T>C (n.*1180-21T>C) c.1143-21T>C (n.1143-21T>C) c.1209-21T>C (n.1209-21T>C) n.1456-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857076T>G | CA2679453399 | MYO6 | c.1224-21T>G (n.1224-21T>G) c.*780-21T>G (n.*780-21T>G) c.1233-21T>G (n.1233-21T>G) c.*1180-21T>G (n.*1180-21T>G) c.1143-21T>G (n.1143-21T>G) c.1209-21T>G (n.1209-21T>G) n.1456-21T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857077A>G | CA2679453400 | MYO6 | c.1224-20A>G (n.1224-20A>G) c.*780-20A>G (n.*780-20A>G) c.1233-20A>G (n.1233-20A>G) c.*1180-20A>G (n.*1180-20A>G) c.1143-20A>G (n.1143-20A>G) c.1209-20A>G (n.1209-20A>G) n.1456-20A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857078G>A | CA1090675515 | MYO6 | c.1224-19G>A (n.1224-19G>A) c.*780-19G>A (n.*780-19G>A) c.1233-19G>A (n.1233-19G>A) c.*1180-19G>A (n.*1180-19G>A) c.1143-19G>A (n.1143-19G>A) c.1209-19G>A (n.1209-19G>A) n.1456-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857078G>C | CA2712018434 | MYO6 | c.1224-19G>C (n.1224-19G>C) c.*780-19G>C (n.*780-19G>C) c.1233-19G>C (n.1233-19G>C) c.*1180-19G>C (n.*1180-19G>C) c.1143-19G>C (n.1143-19G>C) c.1209-19G>C (n.1209-19G>C) n.1456-19G>C | dbSNP |
| 6 | g.75857078G>T | CA2679453401 | MYO6 | c.1224-19G>T (n.1224-19G>T) c.*780-19G>T (n.*780-19G>T) c.1233-19G>T (n.1233-19G>T) c.*1180-19G>T (n.*1180-19G>T) c.1143-19G>T (n.1143-19G>T) c.1209-19G>T (n.1209-19G>T) n.1456-19G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857079C>T | CA2679453402 | MYO6 | c.1224-18C>T (n.1224-18C>T) c.*780-18C>T (n.*780-18C>T) c.1233-18C>T (n.1233-18C>T) c.*1180-18C>T (n.*1180-18C>T) c.1143-18C>T (n.1143-18C>T) c.1209-18C>T (n.1209-18C>T) n.1456-18C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857080A>G | CA2578674024 | MYO6 | c.1224-17A>G (n.1224-17A>G) c.*780-17A>G (n.*780-17A>G) c.1233-17A>G (n.1233-17A>G) c.*1180-17A>G (n.*1180-17A>G) c.1143-17A>G (n.1143-17A>G) c.1209-17A>G (n.1209-17A>G) n.1456-17A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857081T>C | CA3897086 | MYO6 | c.1224-16T>C (n.1224-16T>C) c.*780-16T>C (n.*780-16T>C) c.1233-16T>C (n.1233-16T>C) c.*1180-16T>C (n.*1180-16T>C) c.1143-16T>C (n.1143-16T>C) c.1209-16T>C (n.1209-16T>C) n.1456-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857082A>G | CA3897087 | MYO6 | c.1224-15A>G (n.1224-15A>G) c.*780-15A>G (n.*780-15A>G) c.1233-15A>G (n.1233-15A>G) c.*1180-15A>G (n.*1180-15A>G) c.1143-15A>G (n.1143-15A>G) c.1209-15A>G (n.1209-15A>G) n.1456-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857083G>C | CA828161730 | MYO6 | c.1224-14G>C (n.1224-14G>C) c.*780-14G>C (n.*780-14G>C) c.1233-14G>C (n.1233-14G>C) c.*1180-14G>C (n.*1180-14G>C) c.1143-14G>C (n.1143-14G>C) c.1209-14G>C (n.1209-14G>C) n.1456-14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857088_75857092del | CA2679453403 | MYO6 | c.1224-9_1224-5del (n.1224-9_1224-5del) c.*780-9_*780-5del (n.*780-9_*780-5del) c.1233-9_1233-5del (n.1233-9_1233-5del) c.*1180-9_*1180-5del (n.*1180-9_*1180-5del) c.1143-9_1143-5del (n.1143-9_1143-5del) c.1209-9_1209-5del (n.1209-9_1209-5del) n.1456-9_1456-5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857088del | CA2497156582 | MYO6 | c.1224-9del (n.1224-9del) c.*780-9del (n.*780-9del) c.1233-9del (n.1233-9del) c.*1180-9del (n.*1180-9del) c.1143-9del (n.1143-9del) c.1209-9del (n.1209-9del) n.1456-9del | dbSNP |
| 6 | g.75857088C>G | CA2712090440 | MYO6 | c.1224-9C>G (n.1224-9C>G) c.*780-9C>G (n.*780-9C>G) c.1233-9C>G (n.1233-9C>G) c.*1180-9C>G (n.*1180-9C>G) c.1143-9C>G (n.1143-9C>G) c.1209-9C>G (n.1209-9C>G) n.1456-9C>G | dbSNP |
| 6 | g.75857089T>C | CA2679453404 | MYO6 | c.1224-8T>C (n.1224-8T>C) c.*780-8T>C (n.*780-8T>C) c.1233-8T>C (n.1233-8T>C) c.*1180-8T>C (n.*1180-8T>C) c.1143-8T>C (n.1143-8T>C) c.1209-8T>C (n.1209-8T>C) n.1456-8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857091T>C | CA568150086 | MYO6 | c.1224-6T>C (n.1224-6T>C) c.*780-6T>C (n.*780-6T>C) c.1233-6T>C (n.1233-6T>C) c.*1180-6T>C (n.*1180-6T>C) c.1143-6T>C (n.1143-6T>C) c.1209-6T>C (n.1209-6T>C) n.1456-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857093A>G | CA135597 | MYO6 | c.1224-4A>G (n.1224-4A>G) c.*780-4A>G (n.*780-4A>G) c.1233-4A>G (n.1233-4A>G) c.*1180-4A>G (n.*1180-4A>G) c.1143-4A>G (n.1143-4A>G) c.1209-4A>G (n.1209-4A>G) n.1456-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857095A>C | CA364759158 | MYO6 | c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) c.*780-2A>C (n.*780-2A>C) c.1233-2A>C (n.1233-2A>C) c.*1180-2A>C (n.*1180-2A>C) c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) n.1456-2A>C | |
| 6 | g.75857095A>G | CA364759159 | MYO6 | c.1224-2A>G (n.1224-2A>G) c.*780-2A>G (n.*780-2A>G) c.1233-2A>G (n.1233-2A>G) c.*1180-2A>G (n.*1180-2A>G) c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) n.1456-2A>G | |
| 6 | g.75857095A>T | CA364759160 | MYO6 | c.1224-2A>T (n.1224-2A>T) c.*780-2A>T (n.*780-2A>T) c.1233-2A>T (n.1233-2A>T) c.*1180-2A>T (n.*1180-2A>T) c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) n.1456-2A>T | |
| 6 | g.75857096G>A | CA364759163 | MYO6 | c.1224-1G>A (n.1224-1G>A) c.*780-1G>A (n.*780-1G>A) c.1233-1G>A (n.1233-1G>A) c.*1180-1G>A (n.*1180-1G>A) c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) n.1456-1G>A | |
| 6 | g.75857096G>C | CA364759164 | MYO6 | c.1224-1G>C (n.1224-1G>C) c.*780-1G>C (n.*780-1G>C) c.1233-1G>C (n.1233-1G>C) c.*1180-1G>C (n.*1180-1G>C) c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) n.1456-1G>C | |
| 6 | g.75857096G>T | CA364759166 | MYO6 | c.1224-1G>T (n.1224-1G>T) c.*780-1G>T (n.*780-1G>T) c.1233-1G>T (n.1233-1G>T) c.*1180-1G>T (n.*1180-1G>T) c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) n.1456-1G>T | |
| 6 | g.75857097G>A | CA450938868 | MYO6 | c.1224G>A (p.Lys408=) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) c.1209G>A (p.Lys403=) n.1456G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75857097G>C | CA364759170 | MYO6 | c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.1456G>C | |
| 6 | g.75857097G>T | CA364759172 | MYO6 | c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.1456G>T | |
| 6 | g.75857098G>A | CA3897088 | MYO6 | c.1225G>A (p.Val409Ile) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) n.1457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75857098G>C | CA364759183 | MYO6 | c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1457G>C | |
| 6 | g.75857098G>T | CA364759178 | MYO6 | c.1225G>T (p.Val409Leu) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1457G>T |