UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75843830_75843848dup | CA2639898329 | UNC13D | n.584_602dup c.118-321_118-303dup (n.118-321_118-303dup) c.13-321_13-303dup (n.13-321_13-303dup) c.117+381_117+399dup (n.117+381_117+399dup) n.474_492dup n.199-321_199-303dup c.115-321_115-303dup (n.115-321_115-303dup) c.-813_-795dup (n.-813_-795dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843830_75843848del | CA2639898330 | UNC13D | n.584_602del c.118-321_118-303del (n.118-321_118-303del) c.13-321_13-303del (n.13-321_13-303del) c.117+381_117+399del (n.117+381_117+399del) n.474_492del n.199-321_199-303del c.115-321_115-303del (n.115-321_115-303del) c.-813_-795del (n.-813_-795del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G>A | CA294090507 | UNC13D | n.597C>T c.118-308C>T (n.118-308C>T) c.13-308C>T (n.13-308C>T) c.117+394C>T (n.117+394C>T) n.487C>T n.199-308C>T c.115-308C>T (n.115-308C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G>C | CA2558004101 | UNC13D | n.597C>G c.118-308C>G (n.118-308C>G) c.13-308C>G (n.13-308C>G) c.117+394C>G (n.117+394C>G) n.487C>G n.199-308C>G c.115-308C>G (n.115-308C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G= | CA2275710741 | UNC13D | n.597C= c.118-308C= (n.118-308C=) c.13-308C= (n.13-308C=) c.117+394C= (n.117+394C=) n.487C= n.199-308C= c.115-308C= (n.115-308C=) c.-800C= (n.-800C=) | |
| 17 | g.75843828G>C | CA2275710743 | UNC13D | n.596C>G c.118-309C>G (n.118-309C>G) c.13-309C>G (n.13-309C>G) c.117+393C>G (n.117+393C>G) n.486C>G n.199-309C>G c.115-309C>G (n.115-309C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843828G= | CA2275710742 | UNC13D | n.596C= c.118-309C= (n.118-309C=) c.13-309C= (n.13-309C=) c.117+393C= (n.117+393C=) n.486C= n.199-309C= c.115-309C= (n.115-309C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
| 17 | g.75843831G>T | CA2639898367 | UNC13D | n.593C>A c.118-312C>A (n.118-312C>A) c.13-312C>A (n.13-312C>A) c.117+390C>A (n.117+390C>A) n.483C>A n.199-312C>A c.115-312C>A (n.115-312C>A) c.-804C>A (n.-804C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837_75843855dup | CA2639898365 | UNC13D | n.575_593dup c.118-330_118-312dup (n.118-330_118-312dup) c.13-330_13-312dup (n.13-330_13-312dup) c.117+372_117+390dup (n.117+372_117+390dup) n.465_483dup n.199-330_199-312dup c.115-330_115-312dup (n.115-330_115-312dup) c.-822_-804dup (n.-822_-804dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837_75843855del | CA2734091940 | UNC13D | n.575_593del c.118-330_118-312del (n.118-330_118-312del) c.13-330_13-312del (n.13-330_13-312del) c.117+372_117+390del (n.117+372_117+390del) n.465_483del n.199-330_199-312del c.115-330_115-312del (n.115-330_115-312del) c.-822_-804del (n.-822_-804del) | dbSNP |
| 17 | g.75843832T>G | CA2275710745 | UNC13D | n.592A>C c.118-313A>C (n.118-313A>C) c.13-313A>C (n.13-313A>C) c.117+389A>C (n.117+389A>C) n.482A>C n.199-313A>C c.115-313A>C (n.115-313A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843832T= | CA2275710744 | UNC13D | n.592A= c.118-313A= (n.118-313A=) c.13-313A= (n.13-313A=) c.117+389A= (n.117+389A=) n.482A= n.199-313A= c.115-313A= (n.115-313A=) c.-805A= (n.-805A=) | |
| 17 | g.75843833G>T | CA2639898368 | UNC13D | n.591C>A c.118-314C>A (n.118-314C>A) c.13-314C>A (n.13-314C>A) c.117+388C>A (n.117+388C>A) n.481C>A n.199-314C>A c.115-314C>A (n.115-314C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843834A>G | CA2639898373 | UNC13D | n.590T>C c.118-315T>C (n.118-315T>C) c.13-315T>C (n.13-315T>C) c.117+387T>C (n.117+387T>C) n.480T>C n.199-315T>C c.115-315T>C (n.115-315T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843835G>T | CA2639898375 | UNC13D | n.589C>A c.118-316C>A (n.118-316C>A) c.13-316C>A (n.13-316C>A) c.117+386C>A (n.117+386C>A) n.479C>A n.199-316C>A c.115-316C>A (n.115-316C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843836G>A | CA2275710747 | UNC13D | n.588C>T c.118-317C>T (n.118-317C>T) c.13-317C>T (n.13-317C>T) c.117+385C>T (n.117+385C>T) n.478C>T n.199-317C>T c.115-317C>T (n.115-317C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75843836G= | CA2275710746 | UNC13D | n.588C= c.118-317C= (n.118-317C=) c.13-317C= (n.13-317C=) c.117+385C= (n.117+385C=) n.478C= n.199-317C= c.115-317C= (n.115-317C=) c.-809C= (n.-809C=) | |
| 17 | g.75843836G>T | CA2639898379 | UNC13D | n.588C>A c.118-317C>A (n.118-317C>A) c.13-317C>A (n.13-317C>A) c.117+385C>A (n.117+385C>A) n.478C>A n.199-317C>A c.115-317C>A (n.115-317C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837C>A | CA2639898383 | UNC13D | n.587G>T c.118-318G>T (n.118-318G>T) c.13-318G>T (n.13-318G>T) c.117+384G>T (n.117+384G>T) n.477G>T n.199-318G>T c.115-318G>T (n.115-318G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837C>T | CA2639898385 | UNC13D | n.587G>A c.118-318G>A (n.118-318G>A) c.13-318G>A (n.13-318G>A) c.117+384G>A (n.117+384G>A) n.477G>A n.199-318G>A c.115-318G>A (n.115-318G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843838T>C | CA775100336 | UNC13D | n.586A>G c.118-319A>G (n.118-319A>G) c.13-319A>G (n.13-319A>G) c.117+383A>G (n.117+383A>G) n.476A>G n.199-319A>G c.115-319A>G (n.115-319A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843838T= | CA2275710748 | UNC13D | n.586A= c.118-319A= (n.118-319A=) c.13-319A= (n.13-319A=) c.117+383A= (n.117+383A=) n.476A= n.199-319A= c.115-319A= (n.115-319A=) c.-811A= (n.-811A=) | |
| 17 | g.75843839C= | CA2275710749 | UNC13D | n.585G= c.118-320G= (n.118-320G=) c.13-320G= (n.13-320G=) c.117+382G= (n.117+382G=) n.475G= n.199-320G= c.115-320G= (n.115-320G=) c.-812G= (n.-812G=) | |
| 17 | g.75843839C>T | CA294090509 | UNC13D | n.585G>A c.118-320G>A (n.118-320G>A) c.13-320G>A (n.13-320G>A) c.117+382G>A (n.117+382G>A) n.475G>A n.199-320G>A c.115-320G>A (n.115-320G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G>A | CA294090513 | UNC13D | n.584C>T c.118-321C>T (n.118-321C>T) c.13-321C>T (n.13-321C>T) c.117+381C>T (n.117+381C>T) n.474C>T n.199-321C>T c.115-321C>T (n.115-321C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G>C | CA294090515 | UNC13D | n.584C>G c.118-321C>G (n.118-321C>G) c.13-321C>G (n.13-321C>G) c.117+381C>G (n.117+381C>G) n.474C>G n.199-321C>G c.115-321C>G (n.115-321C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G= | CA2275710750 | UNC13D | n.584C= c.118-321C= (n.118-321C=) c.13-321C= (n.13-321C=) c.117+381C= (n.117+381C=) n.474C= n.199-321C= c.115-321C= (n.115-321C=) c.-813C= (n.-813C=) | |
| 17 | g.75843840G>T | CA2275710751 | UNC13D | n.584C>A c.118-321C>A (n.118-321C>A) c.13-321C>A (n.13-321C>A) c.117+381C>A (n.117+381C>A) n.474C>A n.199-321C>A c.115-321C>A (n.115-321C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841dup | CA2639898406 | UNC13D | n.584dup c.118-321dup (n.118-321dup) c.13-321dup (n.13-321dup) c.117+381dup (n.117+381dup) n.474dup n.199-321dup c.115-321dup (n.115-321dup) c.-813dup (n.-813dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841G>A | CA2639898412 | UNC13D | n.583C>T c.118-322C>T (n.118-322C>T) c.13-322C>T (n.13-322C>T) c.117+380C>T (n.117+380C>T) n.473C>T n.199-322C>T c.115-322C>T (n.115-322C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841G>T | CA2639898416 | UNC13D | n.583C>A c.118-322C>A (n.118-322C>A) c.13-322C>A (n.13-322C>A) c.117+380C>A (n.117+380C>A) n.473C>A n.199-322C>A c.115-322C>A (n.115-322C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843842C>T | CA2639898418 | UNC13D | n.582G>A c.118-323G>A (n.118-323G>A) c.13-323G>A (n.13-323G>A) c.117+379G>A (n.117+379G>A) n.472G>A n.199-323G>A c.115-323G>A (n.115-323G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843843A>G | CA2639898419 | UNC13D | n.581T>C c.118-324T>C (n.118-324T>C) c.13-324T>C (n.13-324T>C) c.117+378T>C (n.117+378T>C) n.471T>C n.199-324T>C c.115-324T>C (n.115-324T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843844G>A | CA2639898424 | UNC13D | n.580C>T c.118-325C>T (n.118-325C>T) c.13-325C>T (n.13-325C>T) c.117+377C>T (n.117+377C>T) n.470C>T n.199-325C>T c.115-325C>T (n.115-325C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843845del | CA2639898428 | UNC13D | n.579del c.118-326del (n.118-326del) c.13-326del (n.13-326del) c.117+376del (n.117+376del) n.469del n.199-326del c.115-326del (n.115-326del) c.-818del (n.-818del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843845C= | CA2275710752 | UNC13D | n.579G= c.118-326G= (n.118-326G=) c.13-326G= (n.13-326G=) c.117+376G= (n.117+376G=) n.469G= n.199-326G= c.115-326G= (n.115-326G=) c.-818G= (n.-818G=) | |
| 17 | g.75843845C>T | CA294090517 | UNC13D | n.579G>A c.118-326G>A (n.118-326G>A) c.13-326G>A (n.13-326G>A) c.117+376G>A (n.117+376G>A) n.469G>A n.199-326G>A c.115-326G>A (n.115-326G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843846G>A | CA294090518 | UNC13D | n.578C>T c.118-327C>T (n.118-327C>T) c.13-327C>T (n.13-327C>T) c.117+375C>T (n.117+375C>T) n.468C>T n.199-327C>T c.115-327C>T (n.115-327C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843846G>C | CA775100342 | UNC13D | n.578C>G c.118-327C>G (n.118-327C>G) c.13-327C>G (n.13-327C>G) c.117+375C>G (n.117+375C>G) n.468C>G n.199-327C>G c.115-327C>G (n.115-327C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843846G= | CA2275710753 | UNC13D | n.578C= c.118-327C= (n.118-327C=) c.13-327C= (n.13-327C=) c.117+375C= (n.117+375C=) n.468C= n.199-327C= c.115-327C= (n.115-327C=) c.-819C= (n.-819C=) | |
| 17 | g.75843846G>T | CA294090520 | UNC13D | n.578C>A c.118-327C>A (n.118-327C>A) c.13-327C>A (n.13-327C>A) c.117+375C>A (n.117+375C>A) n.468C>A n.199-327C>A c.115-327C>A (n.115-327C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843849G>A | CA2576393155 | UNC13D | n.575C>T c.118-330C>T (n.118-330C>T) c.13-330C>T (n.13-330C>T) c.117+372C>T (n.117+372C>T) n.465C>T n.199-330C>T c.115-330C>T (n.115-330C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) | |
| 17 | g.75843849G>T | CA2639898438 | UNC13D | n.575C>A c.118-330C>A (n.118-330C>A) c.13-330C>A (n.13-330C>A) c.117+372C>A (n.117+372C>A) n.465C>A n.199-330C>A c.115-330C>A (n.115-330C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843850G>A | CA2639898442 | UNC13D | n.574C>T c.118-331C>T (n.118-331C>T) c.13-331C>T (n.13-331C>T) c.117+371C>T (n.117+371C>T) n.464C>T n.199-331C>T c.115-331C>T (n.115-331C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843850G>T | CA2639898443 | UNC13D | n.574C>A c.118-331C>A (n.118-331C>A) c.13-331C>A (n.13-331C>A) c.117+371C>A (n.117+371C>A) n.464C>A n.199-331C>A c.115-331C>A (n.115-331C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843851T>C | CA2639898448 | UNC13D | n.573A>G c.118-332A>G (n.118-332A>G) c.13-332A>G (n.13-332A>G) c.117+370A>G (n.117+370A>G) n.463A>G n.199-332A>G c.115-332A>G (n.115-332A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843851T>G | CA294090524 | UNC13D | n.573A>C c.118-332A>C (n.118-332A>C) c.13-332A>C (n.13-332A>C) c.117+370A>C (n.117+370A>C) n.463A>C n.199-332A>C c.115-332A>C (n.115-332A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843851T= | CA2275710754 | UNC13D | n.573A= c.118-332A= (n.118-332A=) c.13-332A= (n.13-332A=) c.117+370A= (n.117+370A=) n.463A= n.199-332A= c.115-332A= (n.115-332A=) c.-824A= (n.-824A=) | |
| 17 | g.75843852G>A | CA294090528 | UNC13D | n.572C>T c.118-333C>T (n.118-333C>T) c.13-333C>T (n.13-333C>T) c.117+369C>T (n.117+369C>T) n.462C>T n.199-333C>T c.115-333C>T (n.115-333C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843852G>C | CA2275710755 | UNC13D | n.572C>G c.118-333C>G (n.118-333C>G) c.13-333C>G (n.13-333C>G) c.117+369C>G (n.117+369C>G) n.462C>G n.199-333C>G c.115-333C>G (n.115-333C>G) c.-825C>G (n.-825C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75843852G= | CA2275710756 | UNC13D | n.572C= c.118-333C= (n.118-333C=) c.13-333C= (n.13-333C=) c.117+369C= (n.117+369C=) n.462C= n.199-333C= c.115-333C= (n.115-333C=) c.-825C= (n.-825C=) | |
| 17 | g.75843852G>T | CA2639898452 | UNC13D | n.572C>A c.118-333C>A (n.118-333C>A) c.13-333C>A (n.13-333C>A) c.117+369C>A (n.117+369C>A) n.462C>A n.199-333C>A c.115-333C>A (n.115-333C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843853A= | CA2275710758 | UNC13D | n.571T= c.118-334T= (n.118-334T=) c.13-334T= (n.13-334T=) c.117+368T= (n.117+368T=) n.461T= n.199-334T= c.115-334T= (n.115-334T=) c.-826T= (n.-826T=) | |
| 17 | g.75843853A>C | CA986362615 | UNC13D | n.571T>G c.118-334T>G (n.118-334T>G) c.13-334T>G (n.13-334T>G) c.117+368T>G (n.117+368T>G) n.461T>G n.199-334T>G c.115-334T>G (n.115-334T>G) c.-826T>G (n.-826T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843853A>G | CA2639898456 | UNC13D | n.571T>C c.118-334T>C (n.118-334T>C) c.13-334T>C (n.13-334T>C) c.117+368T>C (n.117+368T>C) n.461T>C n.199-334T>C c.115-334T>C (n.115-334T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843853_75843854delinsAG | CA2275710757 | UNC13D | n.570_571delinsCT c.118-335_118-334delinsCT (n.118-335_118-334delinsCT) c.13-335_13-334delinsCT (n.13-335_13-334delinsCT) c.117+367_117+368delinsCT (n.117+367_117+368delinsCT) n.460_461delinsCT n.199-335_199-334delinsCT c.115-335_115-334delinsCT (n.115-335_115-334delinsCT) c.-827_-826delinsCT (n.-827_-826delinsCT) | |
| 17 | g.75843854G>A | CA2275710759 | UNC13D | n.570C>T c.118-335C>T (n.118-335C>T) c.13-335C>T (n.13-335C>T) c.117+367C>T (n.117+367C>T) n.460C>T n.199-335C>T c.115-335C>T (n.115-335C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843854G= | CA2275710760 | UNC13D | n.570C= c.118-335C= (n.118-335C=) c.13-335C= (n.13-335C=) c.117+367C= (n.117+367C=) n.460C= n.199-335C= c.115-335C= (n.115-335C=) c.-827C= (n.-827C=) | |
| 17 | g.75843854G>T | CA2517482072 | UNC13D | n.570C>A c.118-335C>A (n.118-335C>A) c.13-335C>A (n.13-335C>A) c.117+367C>A (n.117+367C>A) n.460C>A n.199-335C>A c.115-335C>A (n.115-335C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843859dup | CA2639898465 | UNC13D | n.570dup c.118-335dup (n.118-335dup) c.13-335dup (n.13-335dup) c.117+367dup (n.117+367dup) n.460dup n.199-335dup c.115-335dup (n.115-335dup) c.-827dup (n.-827dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843859del | CA775100346 | UNC13D | n.570del c.118-335del (n.118-335del) c.13-335del (n.13-335del) c.117+367del (n.117+367del) n.460del n.199-335del c.115-335del (n.115-335del) c.-827del (n.-827del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843855G>A | CA775100349 | UNC13D | n.569C>T c.118-336C>T (n.118-336C>T) c.13-336C>T (n.13-336C>T) c.117+366C>T (n.117+366C>T) n.459C>T n.199-336C>T c.115-336C>T (n.115-336C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843855G>C | CA2639898484 | UNC13D | n.569C>G c.118-336C>G (n.118-336C>G) c.13-336C>G (n.13-336C>G) c.117+366C>G (n.117+366C>G) n.459C>G n.199-336C>G c.115-336C>G (n.115-336C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843855G= | CA2275710761 | UNC13D | n.569C= c.118-336C= (n.118-336C=) c.13-336C= (n.13-336C=) c.117+366C= (n.117+366C=) n.459C= n.199-336C= c.115-336C= (n.115-336C=) c.-828C= (n.-828C=) | |
| 17 | g.75843856G>C | CA2275710763 | UNC13D | n.568C>G c.118-337C>G (n.118-337C>G) c.13-337C>G (n.13-337C>G) c.117+365C>G (n.117+365C>G) n.458C>G n.199-337C>G c.115-337C>G (n.115-337C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75843856G= | CA2275710762 | UNC13D | n.568C= c.118-337C= (n.118-337C=) c.13-337C= (n.13-337C=) c.117+365C= (n.117+365C=) n.458C= n.199-337C= c.115-337C= (n.115-337C=) c.-829C= (n.-829C=) | |
| 17 | g.75843856G>T | CA2639898487 | UNC13D | n.568C>A c.118-337C>A (n.118-337C>A) c.13-337C>A (n.13-337C>A) c.117+365C>A (n.117+365C>A) n.458C>A n.199-337C>A c.115-337C>A (n.115-337C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843857G>A | CA294090530 | UNC13D | n.567C>T c.118-338C>T (n.118-338C>T) c.13-338C>T (n.13-338C>T) c.117+364C>T (n.117+364C>T) n.457C>T n.199-338C>T c.115-338C>T (n.115-338C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843857G= | CA2275710764 | UNC13D | n.567C= c.118-338C= (n.118-338C=) c.13-338C= (n.13-338C=) c.117+364C= (n.117+364C=) n.457C= n.199-338C= c.115-338C= (n.115-338C=) c.-830C= (n.-830C=) | |
| 17 | g.75843857G>T | CA2639898489 | UNC13D | n.567C>A c.118-338C>A (n.118-338C>A) c.13-338C>A (n.13-338C>A) c.117+364C>A (n.117+364C>A) n.457C>A n.199-338C>A c.115-338C>A (n.115-338C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843858G>A | CA2576393158 | UNC13D | n.566C>T c.118-339C>T (n.118-339C>T) c.13-339C>T (n.13-339C>T) c.117+363C>T (n.117+363C>T) n.456C>T n.199-339C>T c.115-339C>T (n.115-339C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843858G>C | CA2275710766 | UNC13D | n.566C>G c.118-339C>G (n.118-339C>G) c.13-339C>G (n.13-339C>G) c.117+363C>G (n.117+363C>G) n.456C>G n.199-339C>G c.115-339C>G (n.115-339C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75843858G= | CA2275710765 | UNC13D | n.566C= c.118-339C= (n.118-339C=) c.13-339C= (n.13-339C=) c.117+363C= (n.117+363C=) n.456C= n.199-339C= c.115-339C= (n.115-339C=) c.-831C= (n.-831C=) | |
| 17 | g.75843858G>T | CA775100351 | UNC13D | n.566C>A c.118-339C>A (n.118-339C>A) c.13-339C>A (n.13-339C>A) c.117+363C>A (n.117+363C>A) n.456C>A n.199-339C>A c.115-339C>A (n.115-339C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843859G>A | CA2576393159 | UNC13D | n.565C>T c.118-340C>T (n.118-340C>T) c.13-340C>T (n.13-340C>T) c.117+362C>T (n.117+362C>T) n.455C>T n.199-340C>T c.115-340C>T (n.115-340C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843859G>C | CA2639898499 | UNC13D | n.565C>G c.118-340C>G (n.118-340C>G) c.13-340C>G (n.13-340C>G) c.117+362C>G (n.117+362C>G) n.455C>G n.199-340C>G c.115-340C>G (n.115-340C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843859G>T | CA2639898501 | UNC13D | n.565C>A c.118-340C>A (n.118-340C>A) c.13-340C>A (n.13-340C>A) c.117+362C>A (n.117+362C>A) n.455C>A n.199-340C>A c.115-340C>A (n.115-340C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843860T>G | CA294090535 | UNC13D | n.564A>C c.118-341A>C (n.118-341A>C) c.13-341A>C (n.13-341A>C) c.117+361A>C (n.117+361A>C) n.454A>C n.199-341A>C c.115-341A>C (n.115-341A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843860T= | CA2275710767 | UNC13D | n.564A= c.118-341A= (n.118-341A=) c.13-341A= (n.13-341A=) c.117+361A= (n.117+361A=) n.454A= n.199-341A= c.115-341A= (n.115-341A=) c.-833A= (n.-833A=) | |
| 17 | g.75843861G>A | CA2639898507 | UNC13D | n.563C>T c.118-342C>T (n.118-342C>T) c.13-342C>T (n.13-342C>T) c.117+360C>T (n.117+360C>T) n.453C>T n.199-342C>T c.115-342C>T (n.115-342C>T) c.-834C>T (n.-834C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843861G>T | CA2810453645 | UNC13D | n.563C>A c.118-342C>A (n.118-342C>A) c.13-342C>A (n.13-342C>A) c.117+360C>A (n.117+360C>A) n.453C>A n.199-342C>A c.115-342C>A (n.115-342C>A) c.-834C>A (n.-834C>A) | |
| 17 | g.75843862C>A | CA2639898509 | UNC13D | n.562G>T c.118-343G>T (n.118-343G>T) c.13-343G>T (n.13-343G>T) c.117+359G>T (n.117+359G>T) n.452G>T n.199-343G>T c.115-343G>T (n.115-343G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843862C= | CA2275710768 | UNC13D | n.562G= c.118-343G= (n.118-343G=) c.13-343G= (n.13-343G=) c.117+359G= (n.117+359G=) n.452G= n.199-343G= c.115-343G= (n.115-343G=) c.-835G= (n.-835G=) | |
| 17 | g.75843862C>T | CA775100355 | UNC13D | n.562G>A c.118-343G>A (n.118-343G>A) c.13-343G>A (n.13-343G>A) c.117+359G>A (n.117+359G>A) n.452G>A n.199-343G>A c.115-343G>A (n.115-343G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843864A= | CA2275710769 | UNC13D | n.560T= c.118-345T= (n.118-345T=) c.13-345T= (n.13-345T=) c.117+357T= (n.117+357T=) n.450T= n.199-345T= c.115-345T= (n.115-345T=) c.-837T= (n.-837T=) | |
| 17 | g.75843864A>C | CA2639898515 | UNC13D | n.560T>G c.118-345T>G (n.118-345T>G) c.13-345T>G (n.13-345T>G) c.117+357T>G (n.117+357T>G) n.450T>G n.199-345T>G c.115-345T>G (n.115-345T>G) c.-837T>G (n.-837T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843864A>G | CA2275710770 | UNC13D | n.560T>C c.118-345T>C (n.118-345T>C) c.13-345T>C (n.13-345T>C) c.117+357T>C (n.117+357T>C) n.450T>C n.199-345T>C c.115-345T>C (n.115-345T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843865C= | CA2275710771 | UNC13D | n.559G= c.118-346G= (n.118-346G=) c.13-346G= (n.13-346G=) c.117+356G= (n.117+356G=) n.449G= n.199-346G= c.115-346G= (n.115-346G=) c.-838G= (n.-838G=) | |
| 17 | g.75843865C>G | CA2639898524 | UNC13D | n.559G>C c.118-346G>C (n.118-346G>C) c.13-346G>C (n.13-346G>C) c.117+356G>C (n.117+356G>C) n.449G>C n.199-346G>C c.115-346G>C (n.115-346G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843865C>T | CA294090537 | UNC13D | n.559G>A c.118-346G>A (n.118-346G>A) c.13-346G>A (n.13-346G>A) c.117+356G>A (n.117+356G>A) n.449G>A n.199-346G>A c.115-346G>A (n.115-346G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843866G>A | CA294090539 | UNC13D | n.558C>T c.118-347C>T (n.118-347C>T) c.13-347C>T (n.13-347C>T) c.117+355C>T (n.117+355C>T) n.448C>T n.199-347C>T c.115-347C>T (n.115-347C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843866G= | CA2275710772 | UNC13D | n.558C= c.118-347C= (n.118-347C=) c.13-347C= (n.13-347C=) c.117+355C= (n.117+355C=) n.448C= n.199-347C= c.115-347C= (n.115-347C=) c.-839C= (n.-839C=) | |
| 17 | g.75843866G>T | CA775100363 | UNC13D | n.558C>A c.118-347C>A (n.118-347C>A) c.13-347C>A (n.13-347C>A) c.117+355C>A (n.117+355C>A) n.448C>A n.199-347C>A c.115-347C>A (n.115-347C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843867T>C | CA2639898537 | UNC13D | n.557A>G c.118-348A>G (n.118-348A>G) c.13-348A>G (n.13-348A>G) c.117+354A>G (n.117+354A>G) n.447A>G n.199-348A>G c.115-348A>G (n.115-348A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843868C>A | CA2639898545 | UNC13D | n.556G>T c.118-349G>T (n.118-349G>T) c.13-349G>T (n.13-349G>T) c.117+353G>T (n.117+353G>T) n.446G>T n.199-349G>T c.115-349G>T (n.115-349G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843868C= | CA2275710773 | UNC13D | n.556G= c.118-349G= (n.118-349G=) c.13-349G= (n.13-349G=) c.117+353G= (n.117+353G=) n.446G= n.199-349G= c.115-349G= (n.115-349G=) c.-841G= (n.-841G=) | |
| 17 | g.75843868C>G | CA2639898539 | UNC13D | n.556G>C c.118-349G>C (n.118-349G>C) c.13-349G>C (n.13-349G>C) c.117+353G>C (n.117+353G>C) n.446G>C n.199-349G>C c.115-349G>C (n.115-349G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843868C>T | CA294090544 | UNC13D | n.556G>A c.118-349G>A (n.118-349G>A) c.13-349G>A (n.13-349G>A) c.117+353G>A (n.117+353G>A) n.446G>A n.199-349G>A c.115-349G>A (n.115-349G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843869G>A | CA294090547 | UNC13D | n.555C>T c.118-350C>T (n.118-350C>T) c.13-350C>T (n.13-350C>T) c.117+352C>T (n.117+352C>T) n.445C>T n.199-350C>T c.115-350C>T (n.115-350C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843869G= | CA2275710774 | UNC13D | n.555C= c.118-350C= (n.118-350C=) c.13-350C= (n.13-350C=) c.117+352C= (n.117+352C=) n.445C= n.199-350C= c.115-350C= (n.115-350C=) c.-842C= (n.-842C=) | |
| 17 | g.75843869G>T | CA2639898549 | UNC13D | n.555C>A c.118-350C>A (n.118-350C>A) c.13-350C>A (n.13-350C>A) c.117+352C>A (n.117+352C>A) n.445C>A n.199-350C>A c.115-350C>A (n.115-350C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843870G>A | CA986362626 | UNC13D | n.554C>T c.118-351C>T (n.118-351C>T) c.13-351C>T (n.13-351C>T) c.117+351C>T (n.117+351C>T) n.444C>T n.199-351C>T c.115-351C>T (n.115-351C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843870G= | CA2275710775 | UNC13D | n.554C= c.118-351C= (n.118-351C=) c.13-351C= (n.13-351C=) c.117+351C= (n.117+351C=) n.444C= n.199-351C= c.115-351C= (n.115-351C=) c.-843C= (n.-843C=) | |
| 17 | g.75843870G>T | CA627422086 | UNC13D | n.554C>A c.118-351C>A (n.118-351C>A) c.13-351C>A (n.13-351C>A) c.117+351C>A (n.117+351C>A) n.444C>A n.199-351C>A c.115-351C>A (n.115-351C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843871C>T | CA2639898553 | UNC13D | n.553G>A c.117+350G>A (n.117+350G>A) c.12+350G>A (n.12+350G>A) n.443G>A n.198+350G>A c.114+350G>A (n.114+350G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843872C>A | CA2639898555 | UNC13D | n.552G>T c.117+349G>T (n.117+349G>T) c.12+349G>T (n.12+349G>T) n.442G>T n.198+349G>T c.114+349G>T (n.114+349G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843872C= | CA2275710776 | UNC13D | n.552G= c.117+349G= (n.117+349G=) c.12+349G= (n.12+349G=) n.442G= n.198+349G= c.114+349G= (n.114+349G=) c.-845G= (n.-845G=) | |
| 17 | g.75843872C>T | CA775100376 | UNC13D | n.552G>A c.117+349G>A (n.117+349G>A) c.12+349G>A (n.12+349G>A) n.442G>A n.198+349G>A c.114+349G>A (n.114+349G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843873T>A | CA2639898559 | UNC13D | n.551A>T c.117+348A>T (n.117+348A>T) c.12+348A>T (n.12+348A>T) n.441A>T n.198+348A>T c.114+348A>T (n.114+348A>T) c.-846A>T (n.-846A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843873T>C | CA2639898561 | UNC13D | n.551A>G c.117+348A>G (n.117+348A>G) c.12+348A>G (n.12+348A>G) n.441A>G n.198+348A>G c.114+348A>G (n.114+348A>G) c.-846A>G (n.-846A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843873T>G | CA2639898563 | UNC13D | n.551A>C c.117+348A>C (n.117+348A>C) c.12+348A>C (n.12+348A>C) n.441A>C n.198+348A>C c.114+348A>C (n.114+348A>C) c.-846A>C (n.-846A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843873T= | CA2275710777 | UNC13D | n.551A= c.117+348A= (n.117+348A=) c.12+348A= (n.12+348A=) n.441A= n.198+348A= c.114+348A= (n.114+348A=) c.-846A= (n.-846A=) | |
| 17 | g.75843874G>A | CA986362631 | UNC13D | n.550C>T c.117+347C>T (n.117+347C>T) c.12+347C>T (n.12+347C>T) n.440C>T n.198+347C>T c.114+347C>T (n.114+347C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843874G>C | CA775100380 | UNC13D | n.550C>G c.117+347C>G (n.117+347C>G) c.12+347C>G (n.12+347C>G) n.440C>G n.198+347C>G c.114+347C>G (n.114+347C>G) c.-847C>G (n.-847C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843874G= | CA2275710778 | UNC13D | n.550C= c.117+347C= (n.117+347C=) c.12+347C= (n.12+347C=) n.440C= n.198+347C= c.114+347C= (n.114+347C=) c.-847C= (n.-847C=) | |
| 17 | g.75843874G>T | CA2639898574 | UNC13D | n.550C>A c.117+347C>A (n.117+347C>A) c.12+347C>A (n.12+347C>A) n.440C>A n.198+347C>A c.114+347C>A (n.114+347C>A) c.-847C>A (n.-847C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843878dup | CA294090550 | UNC13D | n.550dup c.117+347dup (n.117+347dup) c.12+347dup (n.12+347dup) n.440dup n.198+347dup c.114+347dup (n.114+347dup) c.-847dup (n.-847dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843878del | CA2639898578 | UNC13D | n.550del c.117+347del (n.117+347del) c.12+347del (n.12+347del) n.440del n.198+347del c.114+347del (n.114+347del) c.-847del (n.-847del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843875G= | CA2275710779 | UNC13D | n.549C= c.117+346C= (n.117+346C=) c.12+346C= (n.12+346C=) n.439C= n.198+346C= c.114+346C= (n.114+346C=) c.-848C= (n.-848C=) | |
| 17 | g.75843875G>T | CA2275710780 | UNC13D | n.549C>A c.117+346C>A (n.117+346C>A) c.12+346C>A (n.12+346C>A) n.439C>A n.198+346C>A c.114+346C>A (n.114+346C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) | dbSNP |
| 17 | g.75843876G>A | CA2639898584 | UNC13D | n.548C>T c.117+345C>T (n.117+345C>T) c.12+345C>T (n.12+345C>T) n.438C>T n.198+345C>T c.114+345C>T (n.114+345C>T) c.-849C>T (n.-849C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843876G>T | CA2639898585 | UNC13D | n.548C>A c.117+345C>A (n.117+345C>A) c.12+345C>A (n.12+345C>A) n.438C>A n.198+345C>A c.114+345C>A (n.114+345C>A) c.-849C>A (n.-849C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843877G>A | CA2810453650 | UNC13D | n.547C>T c.117+344C>T (n.117+344C>T) c.12+344C>T (n.12+344C>T) n.437C>T n.198+344C>T c.114+344C>T (n.114+344C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) | |
| 17 | g.75843878G>A | CA627422091 | UNC13D | n.546C>T c.117+343C>T (n.117+343C>T) c.12+343C>T (n.12+343C>T) n.436C>T n.198+343C>T c.114+343C>T (n.114+343C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843878G= | CA2275710781 | UNC13D | n.546C= c.117+343C= (n.117+343C=) c.12+343C= (n.12+343C=) n.436C= n.198+343C= c.114+343C= (n.114+343C=) c.-851C= (n.-851C=) | |
| 17 | g.75843878G>T | CA2576393160 | UNC13D | n.546C>A c.117+343C>A (n.117+343C>A) c.12+343C>A (n.12+343C>A) n.436C>A n.198+343C>A c.114+343C>A (n.114+343C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843879T>G | CA2275710783 | UNC13D | n.545A>C c.117+342A>C (n.117+342A>C) c.12+342A>C (n.12+342A>C) n.435A>C n.198+342A>C c.114+342A>C (n.114+342A>C) c.-852A>C (n.-852A>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843879T= | CA2275710782 | UNC13D | n.545A= c.117+342A= (n.117+342A=) c.12+342A= (n.12+342A=) n.435A= n.198+342A= c.114+342A= (n.114+342A=) c.-852A= (n.-852A=) | |
| 17 | g.75843880C>A | CA2639898593 | UNC13D | n.544G>T c.117+341G>T (n.117+341G>T) c.12+341G>T (n.12+341G>T) n.434G>T n.198+341G>T c.114+341G>T (n.114+341G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843880C= | CA2275710784 | UNC13D | n.544G= c.117+341G= (n.117+341G=) c.12+341G= (n.12+341G=) n.434G= n.198+341G= c.114+341G= (n.114+341G=) c.-853G= (n.-853G=) | |
| 17 | g.75843880C>G | CA2275710785 | UNC13D | n.544G>C c.117+341G>C (n.117+341G>C) c.12+341G>C (n.12+341G>C) n.434G>C n.198+341G>C c.114+341G>C (n.114+341G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843881T>C | CA2639898594 | UNC13D | n.543A>G c.117+340A>G (n.117+340A>G) c.12+340A>G (n.12+340A>G) n.433A>G n.198+340A>G c.114+340A>G (n.114+340A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843881_75843896delinsTGCTGCTCCCCGAACA | CA2275710786 | UNC13D | n.528_543delinsTGTTCGGGGAGCAGCA c.117+325_117+340delinsTGTTCGGGGAGCAGCA (n.117+325_117+340delinsTGTTCGGGGAGCAGCA) c.12+325_12+340delinsTGTTCGGGGAGCAGCA (n.12+325_12+340delinsTGTTCGGGGAGCAGCA) n.418_433delinsTGTTCGGGGAGCAGCA n.198+325_198+340delinsTGTTCGGGGAGCAGCA c.114+325_114+340delinsTGTTCGGGGAGCAGCA (n.114+325_114+340delinsTGTTCGGGGAGCAGCA) c.-869_-854delinsTGTTCGGGGAGCAGCA (n.-869_-854delinsTGTTCGGGGAGCAGCA) | |
| 17 | g.75843882G>A | CA2639898596 | UNC13D | n.542C>T c.117+339C>T (n.117+339C>T) c.12+339C>T (n.12+339C>T) n.432C>T n.198+339C>T c.114+339C>T (n.114+339C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843882G>T | CA2639898599 | UNC13D | n.542C>A c.117+339C>A (n.117+339C>A) c.12+339C>A (n.12+339C>A) n.432C>A n.198+339C>A c.114+339C>A (n.114+339C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843885_75843899del | CA2275710787 | UNC13D | n.528_542del c.117+325_117+339del (n.117+325_117+339del) c.12+325_12+339del (n.12+325_12+339del) n.418_432del n.198+325_198+339del c.114+325_114+339del (n.114+325_114+339del) c.-869_-855del (n.-869_-855del) | dbSNP |
| 17 | g.75843883C>A | CA2639898601 | UNC13D | n.541G>T c.117+338G>T (n.117+338G>T) c.12+338G>T (n.12+338G>T) n.431G>T n.198+338G>T c.114+338G>T (n.114+338G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843883C>T | CA2639898607 | UNC13D | n.541G>A c.117+338G>A (n.117+338G>A) c.12+338G>A (n.12+338G>A) n.431G>A n.198+338G>A c.114+338G>A (n.114+338G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843884T>C | CA2639898609 | UNC13D | n.540A>G c.117+337A>G (n.117+337A>G) c.12+337A>G (n.12+337A>G) n.430A>G n.198+337A>G c.114+337A>G (n.114+337A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843885G>A | CA775100399 | UNC13D | n.539C>T c.117+336C>T (n.117+336C>T) c.12+336C>T (n.12+336C>T) n.429C>T n.198+336C>T c.114+336C>T (n.114+336C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843885G>C | CA2576393161 | UNC13D | n.539C>G c.117+336C>G (n.117+336C>G) c.12+336C>G (n.12+336C>G) n.429C>G n.198+336C>G c.114+336C>G (n.114+336C>G) c.-858C>G (n.-858C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843885G= | CA2275710788 | UNC13D | n.539C= c.117+336C= (n.117+336C=) c.12+336C= (n.12+336C=) n.429C= n.198+336C= c.114+336C= (n.114+336C=) c.-858C= (n.-858C=) | |
| 17 | g.75843886C>A | CA2639898617 | UNC13D | n.538G>T c.117+335G>T (n.117+335G>T) c.12+335G>T (n.12+335G>T) n.428G>T n.198+335G>T c.114+335G>T (n.114+335G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843886C= | CA2275710789 | UNC13D | n.538G= c.117+335G= (n.117+335G=) c.12+335G= (n.12+335G=) n.428G= n.198+335G= c.114+335G= (n.114+335G=) c.-859G= (n.-859G=) | |
| 17 | g.75843886C>T | CA775100401 | UNC13D | n.538G>A c.117+335G>A (n.117+335G>A) c.12+335G>A (n.12+335G>A) n.428G>A n.198+335G>A c.114+335G>A (n.114+335G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843888C>A | CA2275710791 | UNC13D | n.536G>T c.117+333G>T (n.117+333G>T) c.12+333G>T (n.12+333G>T) n.426G>T n.198+333G>T c.114+333G>T (n.114+333G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843888C= | CA2275710790 | UNC13D | n.536G= c.117+333G= (n.117+333G=) c.12+333G= (n.12+333G=) n.426G= n.198+333G= c.114+333G= (n.114+333G=) c.-861G= (n.-861G=) | |
| 17 | g.75843888C>T | CA2639898620 | UNC13D | n.536G>A c.117+333G>A (n.117+333G>A) c.12+333G>A (n.12+333G>A) n.426G>A n.198+333G>A c.114+333G>A (n.114+333G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843889C>A | CA2639898623 | UNC13D | n.535G>T c.117+332G>T (n.117+332G>T) c.12+332G>T (n.12+332G>T) n.425G>T n.198+332G>T c.114+332G>T (n.114+332G>T) c.-862G>T (n.-862G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843889C>T | CA2639898625 | UNC13D | n.535G>A c.117+332G>A (n.117+332G>A) c.12+332G>A (n.12+332G>A) n.425G>A n.198+332G>A c.114+332G>A (n.114+332G>A) c.-862G>A (n.-862G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843890C>T | CA2576393162 | UNC13D | n.534G>A c.117+331G>A (n.117+331G>A) c.12+331G>A (n.12+331G>A) n.424G>A n.198+331G>A c.114+331G>A (n.114+331G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) | |
| 17 | g.75843891C>A | CA2576393163 | UNC13D | n.533G>T c.117+330G>T (n.117+330G>T) c.12+330G>T (n.12+330G>T) n.423G>T n.198+330G>T c.114+330G>T (n.114+330G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843891C= | CA2275710792 | UNC13D | n.533G= c.117+330G= (n.117+330G=) c.12+330G= (n.12+330G=) n.423G= n.198+330G= c.114+330G= (n.114+330G=) c.-864G= (n.-864G=) | |
| 17 | g.75843891C>G | CA2275710793 | UNC13D | n.533G>C c.117+330G>C (n.117+330G>C) c.12+330G>C (n.12+330G>C) n.423G>C n.198+330G>C c.114+330G>C (n.114+330G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843891C>T | CA294090555 | UNC13D | n.533G>A c.117+330G>A (n.117+330G>A) c.12+330G>A (n.12+330G>A) n.423G>A n.198+330G>A c.114+330G>A (n.114+330G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843892G>A | CA627422095 | UNC13D | n.532C>T c.117+329C>T (n.117+329C>T) c.12+329C>T (n.12+329C>T) n.422C>T n.198+329C>T c.114+329C>T (n.114+329C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843892G= | CA2275710794 | UNC13D | n.532C= c.117+329C= (n.117+329C=) c.12+329C= (n.12+329C=) n.422C= n.198+329C= c.114+329C= (n.114+329C=) c.-865C= (n.-865C=) | |
| 17 | g.75843892G>T | CA2639898638 | UNC13D | n.532C>A c.117+329C>A (n.117+329C>A) c.12+329C>A (n.12+329C>A) n.422C>A n.198+329C>A c.114+329C>A (n.114+329C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843894A>G | CA2570535262 | UNC13D | n.530T>C c.117+327T>C (n.117+327T>C) c.12+327T>C (n.12+327T>C) n.420T>C n.198+327T>C c.114+327T>C (n.114+327T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843895C>A | CA2639898645 | UNC13D | n.529G>T c.117+326G>T (n.117+326G>T) c.12+326G>T (n.12+326G>T) n.419G>T n.198+326G>T c.114+326G>T (n.114+326G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843895C>T | CA2639898646 | UNC13D | n.529G>A c.117+326G>A (n.117+326G>A) c.12+326G>A (n.12+326G>A) n.419G>A n.198+326G>A c.114+326G>A (n.114+326G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843897G>A | CA2639898649 | UNC13D | n.527C>T c.117+324C>T (n.117+324C>T) c.12+324C>T (n.12+324C>T) n.417C>T n.198+324C>T c.114+324C>T (n.114+324C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843897G= | CA2275710795 | UNC13D | n.527C= c.117+324C= (n.117+324C=) c.12+324C= (n.12+324C=) n.417C= n.198+324C= c.114+324C= (n.114+324C=) c.-870C= (n.-870C=) | |
| 17 | g.75843897G>T | CA2275710796 | UNC13D | n.527C>A c.117+324C>A (n.117+324C>A) c.12+324C>A (n.12+324C>A) n.417C>A n.198+324C>A c.114+324C>A (n.114+324C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) | dbSNP |
| 17 | g.75843898C>A | CA2639898652 | UNC13D | n.526G>T c.117+323G>T (n.117+323G>T) c.12+323G>T (n.12+323G>T) n.416G>T n.198+323G>T c.114+323G>T (n.114+323G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843898C= | CA2275710797 | UNC13D | n.526G= c.117+323G= (n.117+323G=) c.12+323G= (n.12+323G=) n.416G= n.198+323G= c.114+323G= (n.114+323G=) c.-871G= (n.-871G=) | |
| 17 | g.75843898C>T | CA294090558 | UNC13D | n.526G>A c.117+323G>A (n.117+323G>A) c.12+323G>A (n.12+323G>A) n.416G>A n.198+323G>A c.114+323G>A (n.114+323G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75843899T>C | CA2639898653 | UNC13D | n.525A>G c.117+322A>G (n.117+322A>G) c.12+322A>G (n.12+322A>G) n.415A>G n.198+322A>G c.114+322A>G (n.114+322A>G) c.-872A>G (n.-872A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843901A>G | CA2639898655 | UNC13D | n.523T>C c.117+320T>C (n.117+320T>C) c.12+320T>C (n.12+320T>C) n.413T>C n.198+320T>C c.114+320T>C (n.114+320T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843902C>A | CA294090561 | UNC13D | n.522G>T c.117+319G>T (n.117+319G>T) c.12+319G>T (n.12+319G>T) n.412G>T n.198+319G>T c.114+319G>T (n.114+319G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) | dbSNP |
| 17 | g.75843902C= | CA2275710798 | UNC13D | n.522G= c.117+319G= (n.117+319G=) c.12+319G= (n.12+319G=) n.412G= n.198+319G= c.114+319G= (n.114+319G=) c.-875G= (n.-875G=) | |
| 17 | g.75843903C>A | CA2639898656 | UNC13D | n.521G>T c.117+318G>T (n.117+318G>T) c.12+318G>T (n.12+318G>T) n.411G>T n.198+318G>T c.114+318G>T (n.114+318G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843904C>A | CA2639898658 | UNC13D | n.520G>T c.117+317G>T (n.117+317G>T) c.12+317G>T (n.12+317G>T) n.410G>T n.198+317G>T c.114+317G>T (n.114+317G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843905C= | CA2275710799 | UNC13D | n.519G= c.117+316G= (n.117+316G=) c.12+316G= (n.12+316G=) n.409G= n.198+316G= c.114+316G= (n.114+316G=) c.-878G= (n.-878G=) | |
| 17 | g.75843905C>G | CA294090563 | UNC13D | n.519G>C c.117+316G>C (n.117+316G>C) c.12+316G>C (n.12+316G>C) n.409G>C n.198+316G>C c.114+316G>C (n.114+316G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843905C>T | CA2639898666 | UNC13D | n.519G>A c.117+316G>A (n.117+316G>A) c.12+316G>A (n.12+316G>A) n.409G>A n.198+316G>A c.114+316G>A (n.114+316G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843906A>G | CA2639898668 | UNC13D | n.518T>C c.117+315T>C (n.117+315T>C) c.12+315T>C (n.12+315T>C) n.408T>C n.198+315T>C c.114+315T>C (n.114+315T>C) c.-879T>C (n.-879T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843907C>A | CA2576393164 | UNC13D | n.517G>T c.117+314G>T (n.117+314G>T) c.12+314G>T (n.12+314G>T) n.407G>T n.198+314G>T c.114+314G>T (n.114+314G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843907C>T | CA2639898670 | UNC13D | n.517G>A c.117+314G>A (n.117+314G>A) c.12+314G>A (n.12+314G>A) n.407G>A n.198+314G>A c.114+314G>A (n.114+314G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843908A= | CA2275710800 | UNC13D | n.516T= c.117+313T= (n.117+313T=) c.12+313T= (n.12+313T=) n.406T= n.198+313T= c.114+313T= (n.114+313T=) c.-881T= (n.-881T=) | |
| 17 | g.75843908A>T | CA775100406 | UNC13D | n.516T>A c.117+313T>A (n.117+313T>A) c.12+313T>A (n.12+313T>A) n.406T>A n.198+313T>A c.114+313T>A (n.114+313T>A) c.-881T>A (n.-881T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843909G>A | CA2576393165 | UNC13D | n.515C>T c.117+312C>T (n.117+312C>T) c.12+312C>T (n.12+312C>T) n.405C>T n.198+312C>T c.114+312C>T (n.114+312C>T) c.-882C>T (n.-882C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843909G>T | CA2639898677 | UNC13D | n.515C>A c.117+312C>A (n.117+312C>A) c.12+312C>A (n.12+312C>A) n.405C>A n.198+312C>A c.114+312C>A (n.114+312C>A) c.-882C>A (n.-882C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843910C>A | CA2639898681 | UNC13D | n.514G>T c.117+311G>T (n.117+311G>T) c.12+311G>T (n.12+311G>T) n.404G>T n.198+311G>T c.114+311G>T (n.114+311G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843910C>G | CA2810453653 | UNC13D | n.514G>C c.117+311G>C (n.117+311G>C) c.12+311G>C (n.12+311G>C) n.404G>C n.198+311G>C c.114+311G>C (n.114+311G>C) c.-883G>C (n.-883G>C) | |
| 17 | g.75843910C>T | CA2639898684 | UNC13D | n.514G>A c.117+311G>A (n.117+311G>A) c.12+311G>A (n.12+311G>A) n.404G>A n.198+311G>A c.114+311G>A (n.114+311G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843911A>G | CA2598259455 | UNC13D | n.513T>C c.117+310T>C (n.117+310T>C) c.12+310T>C (n.12+310T>C) n.403T>C n.198+310T>C c.114+310T>C (n.114+310T>C) c.-884T>C (n.-884T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843912G>A | CA2639898685 | UNC13D | n.512C>T c.117+309C>T (n.117+309C>T) c.12+309C>T (n.12+309C>T) n.402C>T n.198+309C>T c.114+309C>T (n.114+309C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843912G>T | CA2639898686 | UNC13D | n.512C>A c.117+309C>A (n.117+309C>A) c.12+309C>A (n.12+309C>A) n.402C>A n.198+309C>A c.114+309C>A (n.114+309C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843913_75843914del | CA2576393166 | UNC13D | n.511_512del c.117+308_117+309del (n.117+308_117+309del) c.12+308_12+309del (n.12+308_12+309del) n.401_402del n.198+308_198+309del c.114+308_114+309del (n.114+308_114+309del) c.-886_-885del (n.-886_-885del) | |
| 17 | g.75843913G>A | CA2576393167 | UNC13D | n.511C>T c.117+308C>T (n.117+308C>T) c.12+308C>T (n.12+308C>T) n.401C>T n.198+308C>T c.114+308C>T (n.114+308C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843913G>T | CA2639898687 | UNC13D | n.511C>A c.117+308C>A (n.117+308C>A) c.12+308C>A (n.12+308C>A) n.401C>A n.198+308C>A c.114+308C>A (n.114+308C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843914G>A | CA2810453654 | UNC13D | n.510C>T c.117+307C>T (n.117+307C>T) c.12+307C>T (n.12+307C>T) n.400C>T n.198+307C>T c.114+307C>T (n.114+307C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) | |
| 17 | g.75843914G= | CA2275710801 | UNC13D | n.510C= c.117+307C= (n.117+307C=) c.12+307C= (n.12+307C=) n.400C= n.198+307C= c.114+307C= (n.114+307C=) c.-887C= (n.-887C=) | |
| 17 | g.75843914G>T | CA775100407 | UNC13D | n.510C>A c.117+307C>A (n.117+307C>A) c.12+307C>A (n.12+307C>A) n.400C>A n.198+307C>A c.114+307C>A (n.114+307C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843916C>A | CA2639898693 | UNC13D | n.508G>T c.117+305G>T (n.117+305G>T) c.12+305G>T (n.12+305G>T) n.398G>T n.198+305G>T c.114+305G>T (n.114+305G>T) c.-889G>T (n.-889G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843916C>T | CA2639898694 | UNC13D | n.508G>A c.117+305G>A (n.117+305G>A) c.12+305G>A (n.12+305G>A) n.398G>A n.198+305G>A c.114+305G>A (n.114+305G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843917A= | CA2275710802 | UNC13D | n.507T= c.117+304T= (n.117+304T=) c.12+304T= (n.12+304T=) n.397T= n.198+304T= c.114+304T= (n.114+304T=) c.-890T= (n.-890T=) | |
| 17 | g.75843917A>T | CA294090565 | UNC13D | n.507T>A c.117+304T>A (n.117+304T>A) c.12+304T>A (n.12+304T>A) n.397T>A n.198+304T>A c.114+304T>A (n.114+304T>A) c.-890T>A (n.-890T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843917_75843918delinsAC | CA2275710803 | UNC13D | n.506_507delinsGT c.117+303_117+304delinsGT (n.117+303_117+304delinsGT) c.12+303_12+304delinsGT (n.12+303_12+304delinsGT) n.396_397delinsGT n.198+303_198+304delinsGT c.114+303_114+304delinsGT (n.114+303_114+304delinsGT) c.-891_-890delinsGT (n.-891_-890delinsGT) | |
| 17 | g.75843918C>T | CA2639898697 | UNC13D | n.506G>A c.117+303G>A (n.117+303G>A) c.12+303G>A (n.12+303G>A) n.396G>A n.198+303G>A c.114+303G>A (n.114+303G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843922del | CA627422096 | UNC13D | n.506del c.117+303del (n.117+303del) c.12+303del (n.12+303del) n.396del n.198+303del c.114+303del (n.114+303del) c.-891del (n.-891del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843919C= | CA2275710804 | UNC13D | n.505G= c.117+302G= (n.117+302G=) c.12+302G= (n.12+302G=) n.395G= n.198+302G= c.114+302G= (n.114+302G=) c.-892G= (n.-892G=) | |
| 17 | g.75843919C>T | CA986362641 | UNC13D | n.505G>A c.117+302G>A (n.117+302G>A) c.12+302G>A (n.12+302G>A) n.395G>A n.198+302G>A c.114+302G>A (n.114+302G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843920C>A | CA2639898703 | UNC13D | n.504G>T c.117+301G>T (n.117+301G>T) c.12+301G>T (n.12+301G>T) n.394G>T n.198+301G>T c.114+301G>T (n.114+301G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843920C= | CA2275710805 | UNC13D | n.504G= c.117+301G= (n.117+301G=) c.12+301G= (n.12+301G=) n.394G= n.198+301G= c.114+301G= (n.114+301G=) c.-893G= (n.-893G=) | |
| 17 | g.75843920C>G | CA294090569 | UNC13D | n.504G>C c.117+301G>C (n.117+301G>C) c.12+301G>C (n.12+301G>C) n.394G>C n.198+301G>C c.114+301G>C (n.114+301G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843920C>T | CA294090572 | UNC13D | n.504G>A c.117+301G>A (n.117+301G>A) c.12+301G>A (n.12+301G>A) n.394G>A n.198+301G>A c.114+301G>A (n.114+301G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843921C>A | CA2639898733 | UNC13D | n.503G>T c.117+300G>T (n.117+300G>T) c.12+300G>T (n.12+300G>T) n.393G>T n.198+300G>T c.114+300G>T (n.114+300G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843921C>T | CA2639898740 | UNC13D | n.503G>A c.117+300G>A (n.117+300G>A) c.12+300G>A (n.12+300G>A) n.393G>A n.198+300G>A c.114+300G>A (n.114+300G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843922C>A | CA2639898744 | UNC13D | n.502G>T c.117+299G>T (n.117+299G>T) c.12+299G>T (n.12+299G>T) n.392G>T n.198+299G>T c.114+299G>T (n.114+299G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843923A= | CA2275710806 | UNC13D | n.501T= c.117+298T= (n.117+298T=) c.12+298T= (n.12+298T=) n.391T= n.198+298T= c.114+298T= (n.114+298T=) c.-896T= (n.-896T=) | |
| 17 | g.75843923A>G | CA775100414 | UNC13D | n.501T>C c.117+298T>C (n.117+298T>C) c.12+298T>C (n.12+298T>C) n.391T>C n.198+298T>C c.114+298T>C (n.114+298T>C) c.-896T>C (n.-896T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843924C>A | CA2639898747 | UNC13D | n.500G>T c.117+297G>T (n.117+297G>T) c.12+297G>T (n.12+297G>T) n.390G>T n.198+297G>T c.114+297G>T (n.114+297G>T) c.-897G>T (n.-897G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843924C= | CA2275710807 | UNC13D | n.500G= c.117+297G= (n.117+297G=) c.12+297G= (n.12+297G=) n.390G= n.198+297G= c.114+297G= (n.114+297G=) c.-897G= (n.-897G=) | |
| 17 | g.75843924C>T | CA2275710808 | UNC13D | n.500G>A c.117+297G>A (n.117+297G>A) c.12+297G>A (n.12+297G>A) n.390G>A n.198+297G>A c.114+297G>A (n.114+297G>A) c.-897G>A (n.-897G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843925C>A | CA2639898750 | UNC13D | n.499G>T c.117+296G>T (n.117+296G>T) c.12+296G>T (n.12+296G>T) n.389G>T n.198+296G>T c.114+296G>T (n.114+296G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843926T>A | CA2535839497 | UNC13D | n.498A>T c.117+295A>T (n.117+295A>T) c.12+295A>T (n.12+295A>T) n.388A>T n.198+295A>T c.114+295A>T (n.114+295A>T) c.-899A>T (n.-899A>T) | |
| 17 | g.75843926T>C | CA2810453655 | UNC13D | n.498A>G c.117+295A>G (n.117+295A>G) c.12+295A>G (n.12+295A>G) n.388A>G n.198+295A>G c.114+295A>G (n.114+295A>G) c.-899A>G (n.-899A>G) | |
| 17 | g.75843926T>G | CA2639898753 | UNC13D | n.498A>C c.117+295A>C (n.117+295A>C) c.12+295A>C (n.12+295A>C) n.388A>C n.198+295A>C c.114+295A>C (n.114+295A>C) c.-899A>C (n.-899A>C) | gnomAD v4 |
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