UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75843741G= | CA2275710700 | UNC13D | c.-19C= (n.-19C=) n.683C= c.118-222C= (n.118-222C=) c.13-222C= (n.13-222C=) n.15C= c.117+480C= (n.117+480C=) n.4C= n.573C= n.199-222C= c.115-222C= (n.115-222C=) c.-714C= (n.-714C=) | |
| 17 | g.75843741G>T | CA2275710699 | UNC13D | c.-19C>A (n.-19C>A) n.683C>A c.118-222C>A (n.118-222C>A) c.13-222C>A (n.13-222C>A) n.15C>A c.117+480C>A (n.117+480C>A) n.4C>A n.573C>A n.199-222C>A c.115-222C>A (n.115-222C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843742C>A | CA2576393145 | UNC13D | c.-20G>T (n.-20G>T) n.682G>T c.118-223G>T (n.118-223G>T) c.13-223G>T (n.13-223G>T) n.14G>T c.117+479G>T (n.117+479G>T) n.3G>T n.572G>T n.199-223G>T c.115-223G>T (n.115-223G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843742C= | CA2275710701 | UNC13D | c.-20G= (n.-20G=) n.682G= c.118-223G= (n.118-223G=) c.13-223G= (n.13-223G=) n.14G= c.117+479G= (n.117+479G=) n.3G= n.572G= n.199-223G= c.115-223G= (n.115-223G=) c.-715G= (n.-715G=) | |
| 17 | g.75843742C>T | CA8773662 | UNC13D | c.-20G>A (n.-20G>A) n.682G>A c.118-223G>A (n.118-223G>A) c.13-223G>A (n.13-223G>A) n.14G>A c.117+479G>A (n.117+479G>A) n.3G>A n.572G>A n.199-223G>A c.115-223G>A (n.115-223G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843743C>A | CA2639898159 | UNC13D | c.-21G>T (n.-21G>T) n.681G>T c.118-224G>T (n.118-224G>T) c.13-224G>T (n.13-224G>T) n.13G>T c.117+478G>T (n.117+478G>T) n.2G>T n.571G>T n.199-224G>T c.115-224G>T (n.115-224G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843743C= | CA2275710702 | UNC13D | c.-21G= (n.-21G=) n.681G= c.118-224G= (n.118-224G=) c.13-224G= (n.13-224G=) n.13G= c.117+478G= (n.117+478G=) n.2G= n.571G= n.199-224G= c.115-224G= (n.115-224G=) c.-716G= (n.-716G=) | |
| 17 | g.75843743C>T | CA986362583 | UNC13D | c.-21G>A (n.-21G>A) n.681G>A c.118-224G>A (n.118-224G>A) c.13-224G>A (n.13-224G>A) n.13G>A c.117+478G>A (n.117+478G>A) n.2G>A n.571G>A n.199-224G>A c.115-224G>A (n.115-224G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843744C>A | CA2639898163 | UNC13D | c.-22G>T (n.-22G>T) n.680G>T c.118-225G>T (n.118-225G>T) c.13-225G>T (n.13-225G>T) n.12G>T c.117+477G>T (n.117+477G>T) n.1G>T n.570G>T n.199-225G>T c.115-225G>T (n.115-225G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843745T>C | CA2639898164 | UNC13D | c.-23A>G (n.-23A>G) n.679A>G c.118-226A>G (n.118-226A>G) c.13-226A>G (n.13-226A>G) n.11A>G c.117+476A>G (n.117+476A>G) n.569A>G n.199-226A>G c.115-226A>G (n.115-226A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843745T>G | CA627422059 | UNC13D | c.-23A>C (n.-23A>C) n.679A>C c.118-226A>C (n.118-226A>C) c.13-226A>C (n.13-226A>C) n.11A>C c.117+476A>C (n.117+476A>C) n.569A>C n.199-226A>C c.115-226A>C (n.115-226A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843745T= | CA2275710703 | UNC13D | c.-23A= (n.-23A=) n.679A= c.118-226A= (n.118-226A=) c.13-226A= (n.13-226A=) n.11A= c.117+476A= (n.117+476A=) n.569A= n.199-226A= c.115-226A= (n.115-226A=) c.-718A= (n.-718A=) | |
| 17 | g.75843745_75843751delinsTCCGCAC | CA2275710704 | UNC13D | c.-29_-23delinsGTGCGGA (n.-29_-23delinsGTGCGGA) n.673_679delinsGTGCGGA c.118-232_118-226delinsGTGCGGA (n.118-232_118-226delinsGTGCGGA) c.13-232_13-226delinsGTGCGGA (n.13-232_13-226delinsGTGCGGA) n.5_11delinsGTGCGGA c.117+470_117+476delinsGTGCGGA (n.117+470_117+476delinsGTGCGGA) n.563_569delinsGTGCGGA n.199-232_199-226delinsGTGCGGA c.115-232_115-226delinsGTGCGGA (n.115-232_115-226delinsGTGCGGA) c.-724_-718delinsGTGCGGA (n.-724_-718delinsGTGCGGA) | |
| 17 | g.75843746C>T | CA2576393146 | UNC13D | c.-24G>A (n.-24G>A) n.678G>A c.118-227G>A (n.118-227G>A) c.13-227G>A (n.13-227G>A) n.10G>A c.117+475G>A (n.117+475G>A) n.568G>A n.199-227G>A c.115-227G>A (n.115-227G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) | |
| 17 | g.75843754_75843759del | CA986362587 | UNC13D | n.673_678del c.118-232_118-227del (n.118-232_118-227del) c.13-232_13-227del (n.13-232_13-227del) c.117+470_117+475del (n.117+470_117+475del) n.563_568del c.-29_-24del (n.-29_-24del) n.199-232_199-227del c.115-232_115-227del (n.115-232_115-227del) c.-724_-719del (n.-724_-719del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843747C>A | CA2576393147 | UNC13D | c.-25G>T (n.-25G>T) n.677G>T c.118-228G>T (n.118-228G>T) c.13-228G>T (n.13-228G>T) n.9G>T c.117+474G>T (n.117+474G>T) n.567G>T n.199-228G>T c.115-228G>T (n.115-228G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843747C= | CA2275710705 | UNC13D | c.-25G= (n.-25G=) n.677G= c.118-228G= (n.118-228G=) c.13-228G= (n.13-228G=) n.9G= c.117+474G= (n.117+474G=) n.567G= n.199-228G= c.115-228G= (n.115-228G=) c.-720G= (n.-720G=) | |
| 17 | g.75843747C>T | CA627422060 | UNC13D | c.-25G>A (n.-25G>A) n.677G>A c.118-228G>A (n.118-228G>A) c.13-228G>A (n.13-228G>A) n.9G>A c.117+474G>A (n.117+474G>A) n.567G>A n.199-228G>A c.115-228G>A (n.115-228G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843748G>A | CA294090486 | UNC13D | c.-26C>T (n.-26C>T) n.676C>T c.118-229C>T (n.118-229C>T) c.13-229C>T (n.13-229C>T) n.8C>T c.117+473C>T (n.117+473C>T) n.566C>T n.199-229C>T c.115-229C>T (n.115-229C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843748G>C | CA2576393148 | UNC13D | c.-26C>G (n.-26C>G) n.676C>G c.118-229C>G (n.118-229C>G) c.13-229C>G (n.13-229C>G) n.8C>G c.117+473C>G (n.117+473C>G) n.566C>G n.199-229C>G c.115-229C>G (n.115-229C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843748G= | CA2275710706 | UNC13D | c.-26C= (n.-26C=) n.676C= c.118-229C= (n.118-229C=) c.13-229C= (n.13-229C=) n.8C= c.117+473C= (n.117+473C=) n.566C= n.199-229C= c.115-229C= (n.115-229C=) c.-721C= (n.-721C=) | |
| 17 | g.75843748G>T | CA775100307 | UNC13D | c.-26C>A (n.-26C>A) n.676C>A c.118-229C>A (n.118-229C>A) c.13-229C>A (n.13-229C>A) n.8C>A c.117+473C>A (n.117+473C>A) n.566C>A n.199-229C>A c.115-229C>A (n.115-229C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843749C>A | CA2639898171 | UNC13D | c.-27G>T (n.-27G>T) n.675G>T c.118-230G>T (n.118-230G>T) c.13-230G>T (n.13-230G>T) n.7G>T c.117+472G>T (n.117+472G>T) n.565G>T n.199-230G>T c.115-230G>T (n.115-230G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843751C>A | CA2639898176 | UNC13D | c.-29G>T (n.-29G>T) n.673G>T c.118-232G>T (n.118-232G>T) c.13-232G>T (n.13-232G>T) n.5G>T c.117+470G>T (n.117+470G>T) n.563G>T n.199-232G>T c.115-232G>T (n.115-232G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843751C= | CA2275710707 | UNC13D | c.-29G= (n.-29G=) n.673G= c.118-232G= (n.118-232G=) c.13-232G= (n.13-232G=) n.5G= c.117+470G= (n.117+470G=) n.563G= n.199-232G= c.115-232G= (n.115-232G=) c.-724G= (n.-724G=) | |
| 17 | g.75843751C>T | CA627422061 | UNC13D | c.-29G>A (n.-29G>A) n.673G>A c.118-232G>A (n.118-232G>A) c.13-232G>A (n.13-232G>A) n.5G>A c.117+470G>A (n.117+470G>A) n.563G>A n.199-232G>A c.115-232G>A (n.115-232G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843753del | CA2639898175 | UNC13D | c.-29del (n.-29del) n.673del c.118-232del (n.118-232del) c.13-232del (n.13-232del) n.5del c.117+470del (n.117+470del) n.563del n.199-232del c.115-232del (n.115-232del) c.-724del (n.-724del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843752C>A | CA2639898178 | UNC13D | c.-30G>T (n.-30G>T) n.672G>T c.118-233G>T (n.118-233G>T) c.13-233G>T (n.13-233G>T) n.4G>T c.117+469G>T (n.117+469G>T) n.562G>T n.199-233G>T c.115-233G>T (n.115-233G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843753C>A | CA2639898179 | UNC13D | c.-31G>T (n.-31G>T) n.671G>T c.118-234G>T (n.118-234G>T) c.13-234G>T (n.13-234G>T) n.3G>T c.117+468G>T (n.117+468G>T) n.561G>T n.199-234G>T c.115-234G>T (n.115-234G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843753C= | CA2275710708 | UNC13D | c.-31G= (n.-31G=) n.671G= c.118-234G= (n.118-234G=) c.13-234G= (n.13-234G=) n.3G= c.117+468G= (n.117+468G=) n.561G= n.199-234G= c.115-234G= (n.115-234G=) c.-726G= (n.-726G=) | |
| 17 | g.75843753C>T | CA627422062 | UNC13D | c.-31G>A (n.-31G>A) n.671G>A c.118-234G>A (n.118-234G>A) c.13-234G>A (n.13-234G>A) n.3G>A c.117+468G>A (n.117+468G>A) n.561G>A n.199-234G>A c.115-234G>A (n.115-234G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843754G>A | CA2639898180 | UNC13D | c.-32C>T (n.-32C>T) n.670C>T c.118-235C>T (n.118-235C>T) c.13-235C>T (n.13-235C>T) n.2C>T c.117+467C>T (n.117+467C>T) n.560C>T n.199-235C>T c.115-235C>T (n.115-235C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843754G>T | CA2639898182 | UNC13D | c.-32C>A (n.-32C>A) n.670C>A c.118-235C>A (n.118-235C>A) c.13-235C>A (n.13-235C>A) n.2C>A c.117+467C>A (n.117+467C>A) n.560C>A n.199-235C>A c.115-235C>A (n.115-235C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843755C>A | CA2639898184 | UNC13D | c.-33G>T (n.-33G>T) n.669G>T c.118-236G>T (n.118-236G>T) c.13-236G>T (n.13-236G>T) n.1G>T c.117+466G>T (n.117+466G>T) n.559G>T n.199-236G>T c.115-236G>T (n.115-236G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843755C= | CA2275710709 | UNC13D | c.-33G= (n.-33G=) n.669G= c.118-236G= (n.118-236G=) c.13-236G= (n.13-236G=) n.1G= c.117+466G= (n.117+466G=) n.559G= n.199-236G= c.115-236G= (n.115-236G=) c.-728G= (n.-728G=) | |
| 17 | g.75843755C>T | CA627422063 | UNC13D | c.-33G>A (n.-33G>A) n.669G>A c.118-236G>A (n.118-236G>A) c.13-236G>A (n.13-236G>A) n.1G>A c.117+466G>A (n.117+466G>A) n.559G>A n.199-236G>A c.115-236G>A (n.115-236G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843757C>T | CA2639898187 | UNC13D | n.667G>A c.118-238G>A (n.118-238G>A) c.13-238G>A (n.13-238G>A) c.117+464G>A (n.117+464G>A) n.557G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.199-238G>A c.115-238G>A (n.115-238G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843758C= | CA2275710710 | UNC13D | n.666G= c.118-239G= (n.118-239G=) c.13-239G= (n.13-239G=) c.117+463G= (n.117+463G=) n.556G= c.-36G= (n.-36G=) n.199-239G= c.115-239G= (n.115-239G=) c.-731G= (n.-731G=) | |
| 17 | g.75843758C>G | CA627422064 | UNC13D | n.666G>C c.118-239G>C (n.118-239G>C) c.13-239G>C (n.13-239G>C) c.117+463G>C (n.117+463G>C) n.556G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.199-239G>C c.115-239G>C (n.115-239G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843758C>T | CA627422066 | UNC13D | n.666G>A c.118-239G>A (n.118-239G>A) c.13-239G>A (n.13-239G>A) c.117+463G>A (n.117+463G>A) n.556G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.199-239G>A c.115-239G>A (n.115-239G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75843759C>A | CA2639898192 | UNC13D | n.665G>T c.118-240G>T (n.118-240G>T) c.13-240G>T (n.13-240G>T) c.117+462G>T (n.117+462G>T) n.555G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.199-240G>T c.115-240G>T (n.115-240G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843761A= | CA2275710711 | UNC13D | n.663T= c.118-242T= (n.118-242T=) c.13-242T= (n.13-242T=) c.117+460T= (n.117+460T=) n.553T= c.-39T= (n.-39T=) n.199-242T= c.115-242T= (n.115-242T=) c.-734T= (n.-734T=) | |
| 17 | g.75843761A>C | CA294090489 | UNC13D | n.663T>G c.118-242T>G (n.118-242T>G) c.13-242T>G (n.13-242T>G) c.117+460T>G (n.117+460T>G) n.553T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.199-242T>G c.115-242T>G (n.115-242T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843761A>G | CA2639898195 | UNC13D | n.663T>C c.118-242T>C (n.118-242T>C) c.13-242T>C (n.13-242T>C) c.117+460T>C (n.117+460T>C) n.553T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.199-242T>C c.115-242T>C (n.115-242T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843761A>T | CA2639898194 | UNC13D | n.663T>A c.118-242T>A (n.118-242T>A) c.13-242T>A (n.13-242T>A) c.117+460T>A (n.117+460T>A) n.553T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.199-242T>A c.115-242T>A (n.115-242T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843761_75843765delinsACCTC | CA2275710712 | UNC13D | n.659_663delinsGAGGT c.118-246_118-242delinsGAGGT (n.118-246_118-242delinsGAGGT) c.13-246_13-242delinsGAGGT (n.13-246_13-242delinsGAGGT) c.117+456_117+460delinsGAGGT (n.117+456_117+460delinsGAGGT) n.549_553delinsGAGGT c.-43_-39delinsGAGGT (n.-43_-39delinsGAGGT) n.199-246_199-242delinsGAGGT c.115-246_115-242delinsGAGGT (n.115-246_115-242delinsGAGGT) c.-738_-734delinsGAGGT (n.-738_-734delinsGAGGT) | |
| 17 | g.75843762C>A | CA2639898197 | UNC13D | n.662G>T c.118-243G>T (n.118-243G>T) c.13-243G>T (n.13-243G>T) c.117+459G>T (n.117+459G>T) n.552G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.199-243G>T c.115-243G>T (n.115-243G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843762C>T | CA2576393149 | UNC13D | n.662G>A c.118-243G>A (n.118-243G>A) c.13-243G>A (n.13-243G>A) c.117+459G>A (n.117+459G>A) n.552G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.199-243G>A c.115-243G>A (n.115-243G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843769_75843772del | CA775100315 | UNC13D | n.659_662del c.118-246_118-243del (n.118-246_118-243del) c.13-246_13-243del (n.13-246_13-243del) c.117+456_117+459del (n.117+456_117+459del) n.549_552del n.199-246_199-243del c.115-246_115-243del (n.115-246_115-243del) c.-738_-735del (n.-738_-735del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843763C>A | CA2639898198 | UNC13D | n.661G>T c.118-244G>T (n.118-244G>T) c.13-244G>T (n.13-244G>T) c.117+458G>T (n.117+458G>T) n.551G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.199-244G>T c.115-244G>T (n.115-244G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843763C= | CA2275710713 | UNC13D | n.661G= c.118-244G= (n.118-244G=) c.13-244G= (n.13-244G=) c.117+458G= (n.117+458G=) n.551G= c.-41G= (n.-41G=) n.199-244G= c.115-244G= (n.115-244G=) c.-736G= (n.-736G=) | |
| 17 | g.75843763C>T | CA986362593 | UNC13D | n.661G>A c.118-244G>A (n.118-244G>A) c.13-244G>A (n.13-244G>A) c.117+458G>A (n.117+458G>A) n.551G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.199-244G>A c.115-244G>A (n.115-244G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843765C>A | CA2639898203 | UNC13D | n.659G>T c.118-246G>T (n.118-246G>T) c.13-246G>T (n.13-246G>T) c.117+456G>T (n.117+456G>T) n.549G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.199-246G>T c.115-246G>T (n.115-246G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843767C>A | CA2639898204 | UNC13D | n.657G>T c.118-248G>T (n.118-248G>T) c.13-248G>T (n.13-248G>T) c.117+454G>T (n.117+454G>T) n.547G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.199-248G>T c.115-248G>T (n.115-248G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843767C>T | CA2639898205 | UNC13D | n.657G>A c.118-248G>A (n.118-248G>A) c.13-248G>A (n.13-248G>A) c.117+454G>A (n.117+454G>A) n.547G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.199-248G>A c.115-248G>A (n.115-248G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843770C>A | CA2639898206 | UNC13D | n.654G>T c.118-251G>T (n.118-251G>T) c.13-251G>T (n.13-251G>T) c.117+451G>T (n.117+451G>T) n.544G>T n.199-251G>T c.115-251G>T (n.115-251G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843770C>T | CA2639898207 | UNC13D | n.654G>A c.118-251G>A (n.118-251G>A) c.13-251G>A (n.13-251G>A) c.117+451G>A (n.117+451G>A) n.544G>A n.199-251G>A c.115-251G>A (n.115-251G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843771C>A | CA2639898209 | UNC13D | n.653G>T c.118-252G>T (n.118-252G>T) c.13-252G>T (n.13-252G>T) c.117+450G>T (n.117+450G>T) n.543G>T n.199-252G>T c.115-252G>T (n.115-252G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843772T>C | CA627422068 | UNC13D | n.652A>G c.118-253A>G (n.118-253A>G) c.13-253A>G (n.13-253A>G) c.117+449A>G (n.117+449A>G) n.542A>G n.199-253A>G c.115-253A>G (n.115-253A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843772T>G | CA627422069 | UNC13D | n.652A>C c.118-253A>C (n.118-253A>C) c.13-253A>C (n.13-253A>C) c.117+449A>C (n.117+449A>C) n.542A>C n.199-253A>C c.115-253A>C (n.115-253A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843772T= | CA2275710714 | UNC13D | n.652A= c.118-253A= (n.118-253A=) c.13-253A= (n.13-253A=) c.117+449A= (n.117+449A=) n.542A= n.199-253A= c.115-253A= (n.115-253A=) c.-745A= (n.-745A=) | |
| 17 | g.75843773del | CA2639898216 | UNC13D | n.652del c.118-253del (n.118-253del) c.13-253del (n.13-253del) c.117+449del (n.117+449del) n.542del n.199-253del c.115-253del (n.115-253del) c.-745del (n.-745del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843777del | CA2639898219 | UNC13D | n.650del c.118-255del (n.118-255del) c.13-255del (n.13-255del) c.117+447del (n.117+447del) n.540del n.199-255del c.115-255del (n.115-255del) c.-747del (n.-747del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843775C>A | CA2639898220 | UNC13D | n.649G>T c.118-256G>T (n.118-256G>T) c.13-256G>T (n.13-256G>T) c.117+446G>T (n.117+446G>T) n.539G>T n.199-256G>T c.115-256G>T (n.115-256G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843775C>T | CA2639898221 | UNC13D | n.649G>A c.118-256G>A (n.118-256G>A) c.13-256G>A (n.13-256G>A) c.117+446G>A (n.117+446G>A) n.539G>A n.199-256G>A c.115-256G>A (n.115-256G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843776C= | CA2275710715 | UNC13D | n.648G= c.118-257G= (n.118-257G=) c.13-257G= (n.13-257G=) c.117+445G= (n.117+445G=) n.538G= n.199-257G= c.115-257G= (n.115-257G=) c.-749G= (n.-749G=) | |
| 17 | g.75843776C>T | CA2275710716 | UNC13D | n.648G>A c.118-257G>A (n.118-257G>A) c.13-257G>A (n.13-257G>A) c.117+445G>A (n.117+445G>A) n.538G>A n.199-257G>A c.115-257G>A (n.115-257G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75843777C>T | CA2639898224 | UNC13D | n.647G>A c.118-258G>A (n.118-258G>A) c.13-258G>A (n.13-258G>A) c.117+444G>A (n.117+444G>A) n.537G>A n.199-258G>A c.115-258G>A (n.115-258G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843778A>G | CA2639898225 | UNC13D | n.646T>C c.118-259T>C (n.118-259T>C) c.13-259T>C (n.13-259T>C) c.117+443T>C (n.117+443T>C) n.536T>C n.199-259T>C c.115-259T>C (n.115-259T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843779G>T | CA2639898227 | UNC13D | n.645C>A c.118-260C>A (n.118-260C>A) c.13-260C>A (n.13-260C>A) c.117+442C>A (n.117+442C>A) n.535C>A n.199-260C>A c.115-260C>A (n.115-260C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843780A= | CA2275710717 | UNC13D | n.644T= c.118-261T= (n.118-261T=) c.13-261T= (n.13-261T=) c.117+441T= (n.117+441T=) n.534T= n.199-261T= c.115-261T= (n.115-261T=) c.-753T= (n.-753T=) | |
| 17 | g.75843780A>G | CA2275710718 | UNC13D | n.644T>C c.118-261T>C (n.118-261T>C) c.13-261T>C (n.13-261T>C) c.117+441T>C (n.117+441T>C) n.534T>C n.199-261T>C c.115-261T>C (n.115-261T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843780A>T | CA2275710719 | UNC13D | n.644T>A c.118-261T>A (n.118-261T>A) c.13-261T>A (n.13-261T>A) c.117+441T>A (n.117+441T>A) n.534T>A n.199-261T>A c.115-261T>A (n.115-261T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) | dbSNP |
| 17 | g.75843781G>A | CA627422070 | UNC13D | n.643C>T c.118-262C>T (n.118-262C>T) c.13-262C>T (n.13-262C>T) c.117+440C>T (n.117+440C>T) n.533C>T n.199-262C>T c.115-262C>T (n.115-262C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843781G= | CA2275710720 | UNC13D | n.643C= c.118-262C= (n.118-262C=) c.13-262C= (n.13-262C=) c.117+440C= (n.117+440C=) n.533C= n.199-262C= c.115-262C= (n.115-262C=) c.-754C= (n.-754C=) | |
| 17 | g.75843781G>T | CA656878088 | UNC13D | n.643C>A c.118-262C>A (n.118-262C>A) c.13-262C>A (n.13-262C>A) c.117+440C>A (n.117+440C>A) n.533C>A n.199-262C>A c.115-262C>A (n.115-262C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) | COSMIC |
| 17 | g.75843782G>A | CA627422073 | UNC13D | n.642C>T c.118-263C>T (n.118-263C>T) c.13-263C>T (n.13-263C>T) c.117+439C>T (n.117+439C>T) n.532C>T n.199-263C>T c.115-263C>T (n.115-263C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843782G= | CA2275710721 | UNC13D | n.642C= c.118-263C= (n.118-263C=) c.13-263C= (n.13-263C=) c.117+439C= (n.117+439C=) n.532C= n.199-263C= c.115-263C= (n.115-263C=) c.-755C= (n.-755C=) | |
| 17 | g.75843782G>T | CA2639898234 | UNC13D | n.642C>A c.118-263C>A (n.118-263C>A) c.13-263C>A (n.13-263C>A) c.117+439C>A (n.117+439C>A) n.532C>A n.199-263C>A c.115-263C>A (n.115-263C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843785A>G | CA2639898237 | UNC13D | n.639T>C c.118-266T>C (n.118-266T>C) c.13-266T>C (n.13-266T>C) c.117+436T>C (n.117+436T>C) n.529T>C n.199-266T>C c.115-266T>C (n.115-266T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843786C>A | CA2639898241 | UNC13D | n.638G>T c.118-267G>T (n.118-267G>T) c.13-267G>T (n.13-267G>T) c.117+435G>T (n.117+435G>T) n.528G>T n.199-267G>T c.115-267G>T (n.115-267G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843786C= | CA2275710722 | UNC13D | n.638G= c.118-267G= (n.118-267G=) c.13-267G= (n.13-267G=) c.117+435G= (n.117+435G=) n.528G= n.199-267G= c.115-267G= (n.115-267G=) c.-759G= (n.-759G=) | |
| 17 | g.75843786C>G | CA2275710723 | UNC13D | n.638G>C c.118-267G>C (n.118-267G>C) c.13-267G>C (n.13-267G>C) c.117+435G>C (n.117+435G>C) n.528G>C n.199-267G>C c.115-267G>C (n.115-267G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843786C>T | CA2639898244 | UNC13D | n.638G>A c.118-267G>A (n.118-267G>A) c.13-267G>A (n.13-267G>A) c.117+435G>A (n.117+435G>A) n.528G>A n.199-267G>A c.115-267G>A (n.115-267G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843787A>G | CA2639898247 | UNC13D | n.637T>C c.118-268T>C (n.118-268T>C) c.13-268T>C (n.13-268T>C) c.117+434T>C (n.117+434T>C) n.527T>C n.199-268T>C c.115-268T>C (n.115-268T>C) c.-760T>C (n.-760T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843788G>A | CA775100326 | UNC13D | n.636C>T c.118-269C>T (n.118-269C>T) c.13-269C>T (n.13-269C>T) c.117+433C>T (n.117+433C>T) n.526C>T n.199-269C>T c.115-269C>T (n.115-269C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843788G= | CA2275710724 | UNC13D | n.636C= c.118-269C= (n.118-269C=) c.13-269C= (n.13-269C=) c.117+433C= (n.117+433C=) n.526C= n.199-269C= c.115-269C= (n.115-269C=) c.-761C= (n.-761C=) | |
| 17 | g.75843788G>T | CA2639898249 | UNC13D | n.636C>A c.118-269C>A (n.118-269C>A) c.13-269C>A (n.13-269C>A) c.117+433C>A (n.117+433C>A) n.526C>A n.199-269C>A c.115-269C>A (n.115-269C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843789C>A | CA2639898256 | UNC13D | n.635G>T c.118-270G>T (n.118-270G>T) c.13-270G>T (n.13-270G>T) c.117+432G>T (n.117+432G>T) n.525G>T n.199-270G>T c.115-270G>T (n.115-270G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843791C>A | CA2639898258 | UNC13D | n.633G>T c.118-272G>T (n.118-272G>T) c.13-272G>T (n.13-272G>T) c.117+430G>T (n.117+430G>T) n.523G>T n.199-272G>T c.115-272G>T (n.115-272G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843791C= | CA2275710725 | UNC13D | n.633G= c.118-272G= (n.118-272G=) c.13-272G= (n.13-272G=) c.117+430G= (n.117+430G=) n.523G= n.199-272G= c.115-272G= (n.115-272G=) c.-764G= (n.-764G=) | |
| 17 | g.75843791C>G | CA2275710726 | UNC13D | n.633G>C c.118-272G>C (n.118-272G>C) c.13-272G>C (n.13-272G>C) c.117+430G>C (n.117+430G>C) n.523G>C n.199-272G>C c.115-272G>C (n.115-272G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843792T>C | CA294090491 | UNC13D | n.632A>G c.118-273A>G (n.118-273A>G) c.13-273A>G (n.13-273A>G) c.117+429A>G (n.117+429A>G) n.522A>G n.199-273A>G c.115-273A>G (n.115-273A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843792T= | CA2275710727 | UNC13D | n.632A= c.118-273A= (n.118-273A=) c.13-273A= (n.13-273A=) c.117+429A= (n.117+429A=) n.522A= n.199-273A= c.115-273A= (n.115-273A=) c.-765A= (n.-765A=) | |
| 17 | g.75843793G>T | CA2639898264 | UNC13D | n.631C>A c.118-274C>A (n.118-274C>A) c.13-274C>A (n.13-274C>A) c.117+428C>A (n.117+428C>A) n.521C>A n.199-274C>A c.115-274C>A (n.115-274C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843794C>A | CA2639898266 | UNC13D | n.630G>T c.118-275G>T (n.118-275G>T) c.13-275G>T (n.13-275G>T) c.117+427G>T (n.117+427G>T) n.520G>T n.199-275G>T c.115-275G>T (n.115-275G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843794C>T | CA2639898267 | UNC13D | n.630G>A c.118-275G>A (n.118-275G>A) c.13-275G>A (n.13-275G>A) c.117+427G>A (n.117+427G>A) n.520G>A n.199-275G>A c.115-275G>A (n.115-275G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843795T>G | CA2639898268 | UNC13D | n.629A>C c.118-276A>C (n.118-276A>C) c.13-276A>C (n.13-276A>C) c.117+426A>C (n.117+426A>C) n.519A>C n.199-276A>C c.115-276A>C (n.115-276A>C) c.-768A>C (n.-768A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843796T>C | CA2639898271 | UNC13D | n.628A>G c.118-277A>G (n.118-277A>G) c.13-277A>G (n.13-277A>G) c.117+425A>G (n.117+425A>G) n.518A>G n.199-277A>G c.115-277A>G (n.115-277A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843796T>G | CA2275710729 | UNC13D | n.628A>C c.118-277A>C (n.118-277A>C) c.13-277A>C (n.13-277A>C) c.117+425A>C (n.117+425A>C) n.518A>C n.199-277A>C c.115-277A>C (n.115-277A>C) c.-769A>C (n.-769A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843796T= | CA2275710728 | UNC13D | n.628A= c.118-277A= (n.118-277A=) c.13-277A= (n.13-277A=) c.117+425A= (n.117+425A=) n.518A= n.199-277A= c.115-277A= (n.115-277A=) c.-769A= (n.-769A=) | |
| 17 | g.75843797A>G | CA2810453639 | UNC13D | n.627T>C c.118-278T>C (n.118-278T>C) c.13-278T>C (n.13-278T>C) c.117+424T>C (n.117+424T>C) n.517T>C n.199-278T>C c.115-278T>C (n.115-278T>C) c.-770T>C (n.-770T>C) | |
| 17 | g.75843798T>C | CA2639898276 | UNC13D | n.626A>G c.118-279A>G (n.118-279A>G) c.13-279A>G (n.13-279A>G) c.117+423A>G (n.117+423A>G) n.516A>G n.199-279A>G c.115-279A>G (n.115-279A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843799C>A | CA2639898278 | UNC13D | n.625G>T c.118-280G>T (n.118-280G>T) c.13-280G>T (n.13-280G>T) c.117+422G>T (n.117+422G>T) n.515G>T n.199-280G>T c.115-280G>T (n.115-280G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843799C>T | CA2639898277 | UNC13D | n.625G>A c.118-280G>A (n.118-280G>A) c.13-280G>A (n.13-280G>A) c.117+422G>A (n.117+422G>A) n.515G>A n.199-280G>A c.115-280G>A (n.115-280G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843800A>G | CA2639898283 | UNC13D | n.624T>C c.118-281T>C (n.118-281T>C) c.13-281T>C (n.13-281T>C) c.117+421T>C (n.117+421T>C) n.514T>C n.199-281T>C c.115-281T>C (n.115-281T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843800dup | CA2639898282 | UNC13D | n.624dup c.118-281dup (n.118-281dup) c.13-281dup (n.13-281dup) c.117+421dup (n.117+421dup) n.514dup n.199-281dup c.115-281dup (n.115-281dup) c.-773dup (n.-773dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843801G>C | CA2639898284 | UNC13D | n.623C>G c.118-282C>G (n.118-282C>G) c.13-282C>G (n.13-282C>G) c.117+420C>G (n.117+420C>G) n.513C>G n.199-282C>G c.115-282C>G (n.115-282C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843801G>T | CA2639898285 | UNC13D | n.623C>A c.118-282C>A (n.118-282C>A) c.13-282C>A (n.13-282C>A) c.117+420C>A (n.117+420C>A) n.513C>A n.199-282C>A c.115-282C>A (n.115-282C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843802del | CA2639898288 | UNC13D | n.622del c.118-283del (n.118-283del) c.13-283del (n.13-283del) c.117+419del (n.117+419del) n.512del n.199-283del c.115-283del (n.115-283del) c.-775del (n.-775del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843802T>C | CA2275710731 | UNC13D | n.622A>G c.118-283A>G (n.118-283A>G) c.13-283A>G (n.13-283A>G) c.117+419A>G (n.117+419A>G) n.512A>G n.199-283A>G c.115-283A>G (n.115-283A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) | dbSNP |
| 17 | g.75843802T= | CA2275710730 | UNC13D | n.622A= c.118-283A= (n.118-283A=) c.13-283A= (n.13-283A=) c.117+419A= (n.117+419A=) n.512A= n.199-283A= c.115-283A= (n.115-283A=) c.-775A= (n.-775A=) | |
| 17 | g.75843803G>A | CA2576393150 | UNC13D | n.621C>T c.118-284C>T (n.118-284C>T) c.13-284C>T (n.13-284C>T) c.117+418C>T (n.117+418C>T) n.511C>T n.199-284C>T c.115-284C>T (n.115-284C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) | |
| 17 | g.75843803G>T | CA2639898291 | UNC13D | n.621C>A c.118-284C>A (n.118-284C>A) c.13-284C>A (n.13-284C>A) c.117+418C>A (n.117+418C>A) n.511C>A n.199-284C>A c.115-284C>A (n.115-284C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843805C= | CA2275710732 | UNC13D | n.619G= c.118-286G= (n.118-286G=) c.13-286G= (n.13-286G=) c.117+416G= (n.117+416G=) n.509G= n.199-286G= c.115-286G= (n.115-286G=) c.-778G= (n.-778G=) | |
| 17 | g.75843805C>G | CA294090494 | UNC13D | n.619G>C c.118-286G>C (n.118-286G>C) c.13-286G>C (n.13-286G>C) c.117+416G>C (n.117+416G>C) n.509G>C n.199-286G>C c.115-286G>C (n.115-286G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843805C>T | CA294090496 | UNC13D | n.619G>A c.118-286G>A (n.118-286G>A) c.13-286G>A (n.13-286G>A) c.117+416G>A (n.117+416G>A) n.509G>A n.199-286G>A c.115-286G>A (n.115-286G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843806G>A | CA627422074 | UNC13D | n.618C>T c.118-287C>T (n.118-287C>T) c.13-287C>T (n.13-287C>T) c.117+415C>T (n.117+415C>T) n.508C>T n.199-287C>T c.115-287C>T (n.115-287C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843806G= | CA2275710733 | UNC13D | n.618C= c.118-287C= (n.118-287C=) c.13-287C= (n.13-287C=) c.117+415C= (n.117+415C=) n.508C= n.199-287C= c.115-287C= (n.115-287C=) c.-779C= (n.-779C=) | |
| 17 | g.75843806G>T | CA2639898298 | UNC13D | n.618C>A c.118-287C>A (n.118-287C>A) c.13-287C>A (n.13-287C>A) c.117+415C>A (n.117+415C>A) n.508C>A n.199-287C>A c.115-287C>A (n.115-287C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843807G>A | CA2639898305 | UNC13D | n.617C>T c.118-288C>T (n.118-288C>T) c.13-288C>T (n.13-288C>T) c.117+414C>T (n.117+414C>T) n.507C>T n.199-288C>T c.115-288C>T (n.115-288C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843807G>T | CA2639898308 | UNC13D | n.617C>A c.118-288C>A (n.118-288C>A) c.13-288C>A (n.13-288C>A) c.117+414C>A (n.117+414C>A) n.507C>A n.199-288C>A c.115-288C>A (n.115-288C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843808C>A | CA2639898312 | UNC13D | n.616G>T c.118-289G>T (n.118-289G>T) c.13-289G>T (n.13-289G>T) c.117+413G>T (n.117+413G>T) n.506G>T n.199-289G>T c.115-289G>T (n.115-289G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843808C>G | CA2734091917 | UNC13D | n.616G>C c.118-289G>C (n.118-289G>C) c.13-289G>C (n.13-289G>C) c.117+413G>C (n.117+413G>C) n.506G>C n.199-289G>C c.115-289G>C (n.115-289G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843808C>T | CA2639898313 | UNC13D | n.616G>A c.118-289G>A (n.118-289G>A) c.13-289G>A (n.13-289G>A) c.117+413G>A (n.117+413G>A) n.506G>A n.199-289G>A c.115-289G>A (n.115-289G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843810G>A | CA2275710735 | UNC13D | n.614C>T c.118-291C>T (n.118-291C>T) c.13-291C>T (n.13-291C>T) c.117+411C>T (n.117+411C>T) n.504C>T n.199-291C>T c.115-291C>T (n.115-291C>T) c.-783C>T (n.-783C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843810G= | CA2275710734 | UNC13D | n.614C= c.118-291C= (n.118-291C=) c.13-291C= (n.13-291C=) c.117+411C= (n.117+411C=) n.504C= n.199-291C= c.115-291C= (n.115-291C=) c.-783C= (n.-783C=) | |
| 17 | g.75843810G>T | CA2639898316 | UNC13D | n.614C>A c.118-291C>A (n.118-291C>A) c.13-291C>A (n.13-291C>A) c.117+411C>A (n.117+411C>A) n.504C>A n.199-291C>A c.115-291C>A (n.115-291C>A) c.-783C>A (n.-783C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843811C>T | CA2639898319 | UNC13D | n.613G>A c.118-292G>A (n.118-292G>A) c.13-292G>A (n.13-292G>A) c.117+410G>A (n.117+410G>A) n.503G>A n.199-292G>A c.115-292G>A (n.115-292G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843812T>C | CA2639898321 | UNC13D | n.612A>G c.118-293A>G (n.118-293A>G) c.13-293A>G (n.13-293A>G) c.117+409A>G (n.117+409A>G) n.502A>G n.199-293A>G c.115-293A>G (n.115-293A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843812T>G | CA2639898320 | UNC13D | n.612A>C c.118-293A>C (n.118-293A>C) c.13-293A>C (n.13-293A>C) c.117+409A>C (n.117+409A>C) n.502A>C n.199-293A>C c.115-293A>C (n.115-293A>C) c.-785A>C (n.-785A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843814C>T | CA2639898322 | UNC13D | n.610G>A c.118-295G>A (n.118-295G>A) c.13-295G>A (n.13-295G>A) c.117+407G>A (n.117+407G>A) n.500G>A n.199-295G>A c.115-295G>A (n.115-295G>A) c.-787G>A (n.-787G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843815T>C | CA2810453641 | UNC13D | n.609A>G c.118-296A>G (n.118-296A>G) c.13-296A>G (n.13-296A>G) c.117+406A>G (n.117+406A>G) n.499A>G n.199-296A>G c.115-296A>G (n.115-296A>G) c.-788A>G (n.-788A>G) | |
| 17 | g.75843815T>G | CA2810453642 | UNC13D | n.609A>C c.118-296A>C (n.118-296A>C) c.13-296A>C (n.13-296A>C) c.117+406A>C (n.117+406A>C) n.499A>C n.199-296A>C c.115-296A>C (n.115-296A>C) c.-788A>C (n.-788A>C) | |
| 17 | g.75843816C>A | CA2564427174 | UNC13D | n.608G>T c.118-297G>T (n.118-297G>T) c.13-297G>T (n.13-297G>T) c.117+405G>T (n.117+405G>T) n.498G>T n.199-297G>T c.115-297G>T (n.115-297G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843818C>T | CA2639898324 | UNC13D | n.606G>A c.118-299G>A (n.118-299G>A) c.13-299G>A (n.13-299G>A) c.117+403G>A (n.117+403G>A) n.496G>A n.199-299G>A c.115-299G>A (n.115-299G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843819C>A | CA2639898325 | UNC13D | n.605G>T c.118-300G>T (n.118-300G>T) c.13-300G>T (n.13-300G>T) c.117+402G>T (n.117+402G>T) n.495G>T n.199-300G>T c.115-300G>T (n.115-300G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843819C= | CA2275710736 | UNC13D | n.605G= c.118-300G= (n.118-300G=) c.13-300G= (n.13-300G=) c.117+402G= (n.117+402G=) n.495G= n.199-300G= c.115-300G= (n.115-300G=) c.-792G= (n.-792G=) | |
| 17 | g.75843819C>G | CA2275710737 | UNC13D | n.605G>C c.118-300G>C (n.118-300G>C) c.13-300G>C (n.13-300G>C) c.117+402G>C (n.117+402G>C) n.495G>C n.199-300G>C c.115-300G>C (n.115-300G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843820C>T | CA2543701733 | UNC13D | n.604G>A c.118-301G>A (n.118-301G>A) c.13-301G>A (n.13-301G>A) c.117+401G>A (n.117+401G>A) n.494G>A n.199-301G>A c.115-301G>A (n.115-301G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843824_75843826del | CA2639898327 | UNC13D | n.602_604del c.118-303_118-301del (n.118-303_118-301del) c.13-303_13-301del (n.13-303_13-301del) c.117+399_117+401del (n.117+399_117+401del) n.492_494del n.199-303_199-301del c.115-303_115-301del (n.115-303_115-301del) c.-795_-793del (n.-795_-793del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843822G>A | CA627422075 | UNC13D | n.602C>T c.118-303C>T (n.118-303C>T) c.13-303C>T (n.13-303C>T) c.117+399C>T (n.117+399C>T) n.492C>T n.199-303C>T c.115-303C>T (n.115-303C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843822G= | CA2275710738 | UNC13D | n.602C= c.118-303C= (n.118-303C=) c.13-303C= (n.13-303C=) c.117+399C= (n.117+399C=) n.492C= n.199-303C= c.115-303C= (n.115-303C=) c.-795C= (n.-795C=) | |
| 17 | g.75843822G>T | CA2639898333 | UNC13D | n.602C>A c.118-303C>A (n.118-303C>A) c.13-303C>A (n.13-303C>A) c.117+399C>A (n.117+399C>A) n.492C>A n.199-303C>A c.115-303C>A (n.115-303C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843830_75843848dup | CA2639898329 | UNC13D | n.584_602dup c.118-321_118-303dup (n.118-321_118-303dup) c.13-321_13-303dup (n.13-321_13-303dup) c.117+381_117+399dup (n.117+381_117+399dup) n.474_492dup n.199-321_199-303dup c.115-321_115-303dup (n.115-321_115-303dup) c.-813_-795dup (n.-813_-795dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843830_75843848del | CA2639898330 | UNC13D | n.584_602del c.118-321_118-303del (n.118-321_118-303del) c.13-321_13-303del (n.13-321_13-303del) c.117+381_117+399del (n.117+381_117+399del) n.474_492del n.199-321_199-303del c.115-321_115-303del (n.115-321_115-303del) c.-813_-795del (n.-813_-795del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843823C>A | CA2639898340 | UNC13D | n.601G>T c.118-304G>T (n.118-304G>T) c.13-304G>T (n.13-304G>T) c.117+398G>T (n.117+398G>T) n.491G>T n.199-304G>T c.115-304G>T (n.115-304G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843823C= | CA2275710739 | UNC13D | n.601G= c.118-304G= (n.118-304G=) c.13-304G= (n.13-304G=) c.117+398G= (n.117+398G=) n.491G= n.199-304G= c.115-304G= (n.115-304G=) c.-796G= (n.-796G=) | |
| 17 | g.75843823C>G | CA2639898342 | UNC13D | n.601G>C c.118-304G>C (n.118-304G>C) c.13-304G>C (n.13-304G>C) c.117+398G>C (n.117+398G>C) n.491G>C n.199-304G>C c.115-304G>C (n.115-304G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843823C>T | CA294090501 | UNC13D | n.601G>A c.118-304G>A (n.118-304G>A) c.13-304G>A (n.13-304G>A) c.117+398G>A (n.117+398G>A) n.491G>A n.199-304G>A c.115-304G>A (n.115-304G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843825G>T | CA2639898346 | UNC13D | n.599C>A c.118-306C>A (n.118-306C>A) c.13-306C>A (n.13-306C>A) c.117+396C>A (n.117+396C>A) n.489C>A n.199-306C>A c.115-306C>A (n.115-306C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843826C= | CA2275710740 | UNC13D | n.598G= c.118-307G= (n.118-307G=) c.13-307G= (n.13-307G=) c.117+395G= (n.117+395G=) n.488G= n.199-307G= c.115-307G= (n.115-307G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
| 17 | g.75843826C>G | CA2639898351 | UNC13D | n.598G>C c.118-307G>C (n.118-307G>C) c.13-307G>C (n.13-307G>C) c.117+395G>C (n.117+395G>C) n.488G>C n.199-307G>C c.115-307G>C (n.115-307G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843826C>T | CA294090505 | UNC13D | n.598G>A c.118-307G>A (n.118-307G>A) c.13-307G>A (n.13-307G>A) c.117+395G>A (n.117+395G>A) n.488G>A n.199-307G>A c.115-307G>A (n.115-307G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G>A | CA294090507 | UNC13D | n.597C>T c.118-308C>T (n.118-308C>T) c.13-308C>T (n.13-308C>T) c.117+394C>T (n.117+394C>T) n.487C>T n.199-308C>T c.115-308C>T (n.115-308C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G>C | CA2558004101 | UNC13D | n.597C>G c.118-308C>G (n.118-308C>G) c.13-308C>G (n.13-308C>G) c.117+394C>G (n.117+394C>G) n.487C>G n.199-308C>G c.115-308C>G (n.115-308C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G= | CA2275710741 | UNC13D | n.597C= c.118-308C= (n.118-308C=) c.13-308C= (n.13-308C=) c.117+394C= (n.117+394C=) n.487C= n.199-308C= c.115-308C= (n.115-308C=) c.-800C= (n.-800C=) | |
| 17 | g.75843828G>C | CA2275710743 | UNC13D | n.596C>G c.118-309C>G (n.118-309C>G) c.13-309C>G (n.13-309C>G) c.117+393C>G (n.117+393C>G) n.486C>G n.199-309C>G c.115-309C>G (n.115-309C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843828G= | CA2275710742 | UNC13D | n.596C= c.118-309C= (n.118-309C=) c.13-309C= (n.13-309C=) c.117+393C= (n.117+393C=) n.486C= n.199-309C= c.115-309C= (n.115-309C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
| 17 | g.75843831G>T | CA2639898367 | UNC13D | n.593C>A c.118-312C>A (n.118-312C>A) c.13-312C>A (n.13-312C>A) c.117+390C>A (n.117+390C>A) n.483C>A n.199-312C>A c.115-312C>A (n.115-312C>A) c.-804C>A (n.-804C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837_75843855dup | CA2639898365 | UNC13D | n.575_593dup c.118-330_118-312dup (n.118-330_118-312dup) c.13-330_13-312dup (n.13-330_13-312dup) c.117+372_117+390dup (n.117+372_117+390dup) n.465_483dup n.199-330_199-312dup c.115-330_115-312dup (n.115-330_115-312dup) c.-822_-804dup (n.-822_-804dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837_75843855del | CA2734091940 | UNC13D | n.575_593del c.118-330_118-312del (n.118-330_118-312del) c.13-330_13-312del (n.13-330_13-312del) c.117+372_117+390del (n.117+372_117+390del) n.465_483del n.199-330_199-312del c.115-330_115-312del (n.115-330_115-312del) c.-822_-804del (n.-822_-804del) | dbSNP |
| 17 | g.75843832T>G | CA2275710745 | UNC13D | n.592A>C c.118-313A>C (n.118-313A>C) c.13-313A>C (n.13-313A>C) c.117+389A>C (n.117+389A>C) n.482A>C n.199-313A>C c.115-313A>C (n.115-313A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843832T= | CA2275710744 | UNC13D | n.592A= c.118-313A= (n.118-313A=) c.13-313A= (n.13-313A=) c.117+389A= (n.117+389A=) n.482A= n.199-313A= c.115-313A= (n.115-313A=) c.-805A= (n.-805A=) | |
| 17 | g.75843833G>T | CA2639898368 | UNC13D | n.591C>A c.118-314C>A (n.118-314C>A) c.13-314C>A (n.13-314C>A) c.117+388C>A (n.117+388C>A) n.481C>A n.199-314C>A c.115-314C>A (n.115-314C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843834A>G | CA2639898373 | UNC13D | n.590T>C c.118-315T>C (n.118-315T>C) c.13-315T>C (n.13-315T>C) c.117+387T>C (n.117+387T>C) n.480T>C n.199-315T>C c.115-315T>C (n.115-315T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843835G>T | CA2639898375 | UNC13D | n.589C>A c.118-316C>A (n.118-316C>A) c.13-316C>A (n.13-316C>A) c.117+386C>A (n.117+386C>A) n.479C>A n.199-316C>A c.115-316C>A (n.115-316C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843836G>A | CA2275710747 | UNC13D | n.588C>T c.118-317C>T (n.118-317C>T) c.13-317C>T (n.13-317C>T) c.117+385C>T (n.117+385C>T) n.478C>T n.199-317C>T c.115-317C>T (n.115-317C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75843836G= | CA2275710746 | UNC13D | n.588C= c.118-317C= (n.118-317C=) c.13-317C= (n.13-317C=) c.117+385C= (n.117+385C=) n.478C= n.199-317C= c.115-317C= (n.115-317C=) c.-809C= (n.-809C=) | |
| 17 | g.75843836G>T | CA2639898379 | UNC13D | n.588C>A c.118-317C>A (n.118-317C>A) c.13-317C>A (n.13-317C>A) c.117+385C>A (n.117+385C>A) n.478C>A n.199-317C>A c.115-317C>A (n.115-317C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837C>A | CA2639898383 | UNC13D | n.587G>T c.118-318G>T (n.118-318G>T) c.13-318G>T (n.13-318G>T) c.117+384G>T (n.117+384G>T) n.477G>T n.199-318G>T c.115-318G>T (n.115-318G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837C>T | CA2639898385 | UNC13D | n.587G>A c.118-318G>A (n.118-318G>A) c.13-318G>A (n.13-318G>A) c.117+384G>A (n.117+384G>A) n.477G>A n.199-318G>A c.115-318G>A (n.115-318G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843838T>C | CA775100336 | UNC13D | n.586A>G c.118-319A>G (n.118-319A>G) c.13-319A>G (n.13-319A>G) c.117+383A>G (n.117+383A>G) n.476A>G n.199-319A>G c.115-319A>G (n.115-319A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843838T= | CA2275710748 | UNC13D | n.586A= c.118-319A= (n.118-319A=) c.13-319A= (n.13-319A=) c.117+383A= (n.117+383A=) n.476A= n.199-319A= c.115-319A= (n.115-319A=) c.-811A= (n.-811A=) | |
| 17 | g.75843839C= | CA2275710749 | UNC13D | n.585G= c.118-320G= (n.118-320G=) c.13-320G= (n.13-320G=) c.117+382G= (n.117+382G=) n.475G= n.199-320G= c.115-320G= (n.115-320G=) c.-812G= (n.-812G=) | |
| 17 | g.75843839C>T | CA294090509 | UNC13D | n.585G>A c.118-320G>A (n.118-320G>A) c.13-320G>A (n.13-320G>A) c.117+382G>A (n.117+382G>A) n.475G>A n.199-320G>A c.115-320G>A (n.115-320G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G>A | CA294090513 | UNC13D | n.584C>T c.118-321C>T (n.118-321C>T) c.13-321C>T (n.13-321C>T) c.117+381C>T (n.117+381C>T) n.474C>T n.199-321C>T c.115-321C>T (n.115-321C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G>C | CA294090515 | UNC13D | n.584C>G c.118-321C>G (n.118-321C>G) c.13-321C>G (n.13-321C>G) c.117+381C>G (n.117+381C>G) n.474C>G n.199-321C>G c.115-321C>G (n.115-321C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G= | CA2275710750 | UNC13D | n.584C= c.118-321C= (n.118-321C=) c.13-321C= (n.13-321C=) c.117+381C= (n.117+381C=) n.474C= n.199-321C= c.115-321C= (n.115-321C=) c.-813C= (n.-813C=) | |
| 17 | g.75843840G>T | CA2275710751 | UNC13D | n.584C>A c.118-321C>A (n.118-321C>A) c.13-321C>A (n.13-321C>A) c.117+381C>A (n.117+381C>A) n.474C>A n.199-321C>A c.115-321C>A (n.115-321C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841dup | CA2639898406 | UNC13D | n.584dup c.118-321dup (n.118-321dup) c.13-321dup (n.13-321dup) c.117+381dup (n.117+381dup) n.474dup n.199-321dup c.115-321dup (n.115-321dup) c.-813dup (n.-813dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841G>A | CA2639898412 | UNC13D | n.583C>T c.118-322C>T (n.118-322C>T) c.13-322C>T (n.13-322C>T) c.117+380C>T (n.117+380C>T) n.473C>T n.199-322C>T c.115-322C>T (n.115-322C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841G>T | CA2639898416 | UNC13D | n.583C>A c.118-322C>A (n.118-322C>A) c.13-322C>A (n.13-322C>A) c.117+380C>A (n.117+380C>A) n.473C>A n.199-322C>A c.115-322C>A (n.115-322C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) | gnomAD v4 |