UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75841120A>G | CA2679451214 | MYO6 | c.652-94A>G (n.652-94A>G) c.*194-94A>G (n.*194-94A>G) c.*608-94A>G (n.*608-94A>G) c.637-94A>G (n.637-94A>G) n.884-94A>G n.984-94A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841121T>A | CA2581592538 | MYO6 | c.652-93T>A (n.652-93T>A) c.*194-93T>A (n.*194-93T>A) c.*608-93T>A (n.*608-93T>A) c.637-93T>A (n.637-93T>A) n.884-93T>A n.984-93T>A | |
| 6 | g.75841121T>C | CA1090681856 | MYO6 | c.652-93T>C (n.652-93T>C) c.*194-93T>C (n.*194-93T>C) c.*608-93T>C (n.*608-93T>C) c.637-93T>C (n.637-93T>C) n.884-93T>C n.984-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841121T>G | CA2581592539 | MYO6 | c.652-93T>G (n.652-93T>G) c.*194-93T>G (n.*194-93T>G) c.*608-93T>G (n.*608-93T>G) c.637-93T>G (n.637-93T>G) n.884-93T>G n.984-93T>G | |
| 6 | g.75841121T= | CA2581592550 | MYO6 | c.652-93T= (n.652-93T=) c.*194-93T= (n.*194-93T=) c.*608-93T= (n.*608-93T=) c.637-93T= (n.637-93T=) n.884-93T= n.984-93T= | |
| 6 | g.75841121dup | CA141083457 | MYO6 | c.652-93dup (n.652-93dup) c.*194-93dup (n.*194-93dup) c.*608-93dup (n.*608-93dup) c.637-93dup (n.637-93dup) n.884-93dup n.984-93dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75841121_75841122insA | CA1090681858 | MYO6 | c.652-93_652-92insA (n.652-93_652-92insA) c.*194-93_*194-92insA (n.*194-93_*194-92insA) c.*608-93_*608-92insA (n.*608-93_*608-92insA) c.637-93_637-92insA (n.637-93_637-92insA) n.884-93_884-92insA n.984-93_984-92insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841122G= | CA2695196169 | MYO6 | c.652-92G= (n.652-92G=) c.*194-92G= (n.*194-92G=) c.*608-92G= (n.*608-92G=) c.637-92G= (n.637-92G=) n.884-92G= n.984-92G= | |
| 6 | g.75841122G>T | CA141083459 | MYO6 | c.652-92G>T (n.652-92G>T) c.*194-92G>T (n.*194-92G>T) c.*608-92G>T (n.*608-92G>T) c.637-92G>T (n.637-92G>T) n.884-92G>T n.984-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841123dup | CA828153242 | MYO6 | c.652-91dup (n.652-91dup) c.*194-91dup (n.*194-91dup) c.*608-91dup (n.*608-91dup) c.637-91dup (n.637-91dup) n.884-91dup n.984-91dup | dbSNP |
| 6 | g.75841122_75841123insC | CA2679451224 | MYO6 | c.652-92_652-91insC (n.652-92_652-91insC) c.*194-92_*194-91insC (n.*194-92_*194-91insC) c.*608-92_*608-91insC (n.*608-92_*608-91insC) c.637-92_637-91insC (n.637-92_637-91insC) n.884-92_884-91insC n.984-92_984-91insC | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841122_75841123insT | CA141083465 | MYO6 | c.652-92_652-91insT (n.652-92_652-91insT) c.*194-92_*194-91insT (n.*194-92_*194-91insT) c.*608-92_*608-91insT (n.*608-92_*608-91insT) c.637-92_637-91insT (n.637-92_637-91insT) n.884-92_884-91insT n.984-92_984-91insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841123G>A | CA2679451226 | MYO6 | c.652-91G>A (n.652-91G>A) c.*194-91G>A (n.*194-91G>A) c.*608-91G>A (n.*608-91G>A) c.637-91G>A (n.637-91G>A) n.884-91G>A n.984-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75841123G>T | CA2578673655 | MYO6 | c.652-91G>T (n.652-91G>T) c.*194-91G>T (n.*194-91G>T) c.*608-91G>T (n.*608-91G>T) c.637-91G>T (n.637-91G>T) n.884-91G>T n.984-91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841123_75841124dup | CA141083468 | MYO6 | c.652-91_652-90dup (n.652-91_652-90dup) c.*194-91_*194-90dup (n.*194-91_*194-90dup) c.*608-91_*608-90dup (n.*608-91_*608-90dup) c.637-91_637-90dup (n.637-91_637-90dup) n.884-91_884-90dup n.984-91_984-90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841124T>C | CA2679451228 | MYO6 | c.652-90T>C (n.652-90T>C) c.*194-90T>C (n.*194-90T>C) c.*608-90T>C (n.*608-90T>C) c.637-90T>C (n.637-90T>C) n.884-90T>C n.984-90T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841124T>G | CA2578673657 | MYO6 | c.652-90T>G (n.652-90T>G) c.*194-90T>G (n.*194-90T>G) c.*608-90T>G (n.*608-90T>G) c.637-90T>G (n.637-90T>G) n.884-90T>G n.984-90T>G | |
| 6 | g.75841124dup | CA141083477 | MYO6 | c.652-90dup (n.652-90dup) c.*194-90dup (n.*194-90dup) c.*608-90dup (n.*608-90dup) c.637-90dup (n.637-90dup) n.884-90dup n.984-90dup | dbSNP |
| 6 | g.75841126_75841128dup | CA2771758807 | MYO6 | c.652-88_652-86dup (n.652-88_652-86dup) c.*194-88_*194-86dup (n.*194-88_*194-86dup) c.*608-88_*608-86dup (n.*608-88_*608-86dup) c.637-88_637-86dup (n.637-88_637-86dup) n.884-88_884-86dup n.984-88_984-86dup | |
| 6 | g.75841126T>C | CA141083484 | MYO6 | c.652-88T>C (n.652-88T>C) c.*194-88T>C (n.*194-88T>C) c.*608-88T>C (n.*608-88T>C) c.637-88T>C (n.637-88T>C) n.884-88T>C n.984-88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75841127T>A | CA2679451232 | MYO6 | c.652-87T>A (n.652-87T>A) c.*194-87T>A (n.*194-87T>A) c.*608-87T>A (n.*608-87T>A) c.637-87T>A (n.637-87T>A) n.884-87T>A n.984-87T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841127T>G | CA2679451233 | MYO6 | c.652-87T>G (n.652-87T>G) c.*194-87T>G (n.*194-87T>G) c.*608-87T>G (n.*608-87T>G) c.637-87T>G (n.637-87T>G) n.884-87T>G n.984-87T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841128A>G | CA2679451234 | MYO6 | c.652-86A>G (n.652-86A>G) c.*194-86A>G (n.*194-86A>G) c.*608-86A>G (n.*608-86A>G) c.637-86A>G (n.637-86A>G) n.884-86A>G n.984-86A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841128A>T | CA2679451235 | MYO6 | c.652-86A>T (n.652-86A>T) c.*194-86A>T (n.*194-86A>T) c.*608-86A>T (n.*608-86A>T) c.637-86A>T (n.637-86A>T) n.884-86A>T n.984-86A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841130A>G | CA2679451236 | MYO6 | c.652-84A>G (n.652-84A>G) c.*194-84A>G (n.*194-84A>G) c.*608-84A>G (n.*608-84A>G) c.637-84A>G (n.637-84A>G) n.884-84A>G n.984-84A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841131A>T | CA2679451238 | MYO6 | c.652-83A>T (n.652-83A>T) c.*194-83A>T (n.*194-83A>T) c.*608-83A>T (n.*608-83A>T) c.637-83A>T (n.637-83A>T) n.884-83A>T n.984-83A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841133A>T | CA2679451239 | MYO6 | c.652-81A>T (n.652-81A>T) c.*194-81A>T (n.*194-81A>T) c.*608-81A>T (n.*608-81A>T) c.637-81A>T (n.637-81A>T) n.884-81A>T n.984-81A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841134G>A | CA2679451240 | MYO6 | c.652-80G>A (n.652-80G>A) c.*194-80G>A (n.*194-80G>A) c.*608-80G>A (n.*608-80G>A) c.637-80G>A (n.637-80G>A) n.884-80G>A n.984-80G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841134G>C | CA141083490 | MYO6 | c.652-80G>C (n.652-80G>C) c.*194-80G>C (n.*194-80G>C) c.*608-80G>C (n.*608-80G>C) c.637-80G>C (n.637-80G>C) n.884-80G>C n.984-80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841134G>T | CA2679451242 | MYO6 | c.652-80G>T (n.652-80G>T) c.*194-80G>T (n.*194-80G>T) c.*608-80G>T (n.*608-80G>T) c.637-80G>T (n.637-80G>T) n.884-80G>T n.984-80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841135G>A | CA828153251 | MYO6 | c.652-79G>A (n.652-79G>A) c.*194-79G>A (n.*194-79G>A) c.*608-79G>A (n.*608-79G>A) c.637-79G>A (n.637-79G>A) n.884-79G>A n.984-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75841135G>C | CA2679451244 | MYO6 | c.652-79G>C (n.652-79G>C) c.*194-79G>C (n.*194-79G>C) c.*608-79G>C (n.*608-79G>C) c.637-79G>C (n.637-79G>C) n.884-79G>C n.984-79G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841135G>T | CA2679451245 | MYO6 | c.652-79G>T (n.652-79G>T) c.*194-79G>T (n.*194-79G>T) c.*608-79G>T (n.*608-79G>T) c.637-79G>T (n.637-79G>T) n.884-79G>T n.984-79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841136T>C | CA2679451246 | MYO6 | c.652-78T>C (n.652-78T>C) c.*194-78T>C (n.*194-78T>C) c.*608-78T>C (n.*608-78T>C) c.637-78T>C (n.637-78T>C) n.884-78T>C n.984-78T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841137A>T | CA2578673659 | MYO6 | c.652-77A>T (n.652-77A>T) c.*194-77A>T (n.*194-77A>T) c.*608-77A>T (n.*608-77A>T) c.637-77A>T (n.637-77A>T) n.884-77A>T n.984-77A>T | |
| 6 | g.75841140T>A | CA2679451248 | MYO6 | c.652-74T>A (n.652-74T>A) c.*194-74T>A (n.*194-74T>A) c.*608-74T>A (n.*608-74T>A) c.637-74T>A (n.637-74T>A) n.884-74T>A n.984-74T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841140T>C | CA915322682 | MYO6 | c.652-74T>C (n.652-74T>C) c.*194-74T>C (n.*194-74T>C) c.*608-74T>C (n.*608-74T>C) c.637-74T>C (n.637-74T>C) n.884-74T>C n.984-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841143_75841147del | CA2679451247 | MYO6 | c.652-71_652-67del (n.652-71_652-67del) c.*194-71_*194-67del (n.*194-71_*194-67del) c.*608-71_*608-67del (n.*608-71_*608-67del) c.637-71_637-67del (n.637-71_637-67del) n.884-71_884-67del n.984-71_984-67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841141A>T | CA2578673660 | MYO6 | c.652-73A>T (n.652-73A>T) c.*194-73A>T (n.*194-73A>T) c.*608-73A>T (n.*608-73A>T) c.637-73A>T (n.637-73A>T) n.884-73A>T n.984-73A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841142A>G | CA2515276626 | MYO6 | c.652-72A>G (n.652-72A>G) c.*194-72A>G (n.*194-72A>G) c.*608-72A>G (n.*608-72A>G) c.637-72A>G (n.637-72A>G) n.884-72A>G n.984-72A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841143T>C | CA828153252 | MYO6 | c.652-71T>C (n.652-71T>C) c.*194-71T>C (n.*194-71T>C) c.*608-71T>C (n.*608-71T>C) c.637-71T>C (n.637-71T>C) n.884-71T>C n.984-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75841144T>G | CA2599767548 | MYO6 | c.652-70T>G (n.652-70T>G) c.*194-70T>G (n.*194-70T>G) c.*608-70T>G (n.*608-70T>G) c.637-70T>G (n.637-70T>G) n.884-70T>G n.984-70T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841145T>C | CA2512069551 | MYO6 | c.652-69T>C (n.652-69T>C) c.*194-69T>C (n.*194-69T>C) c.*608-69T>C (n.*608-69T>C) c.637-69T>C (n.637-69T>C) n.884-69T>C n.984-69T>C | |
| 6 | g.75841146A>G | CA2679451253 | MYO6 | c.652-68A>G (n.652-68A>G) c.*194-68A>G (n.*194-68A>G) c.*608-68A>G (n.*608-68A>G) c.637-68A>G (n.637-68A>G) n.884-68A>G n.984-68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841146A>T | CA2679451254 | MYO6 | c.652-68A>T (n.652-68A>T) c.*194-68A>T (n.*194-68A>T) c.*608-68A>T (n.*608-68A>T) c.637-68A>T (n.637-68A>T) n.884-68A>T n.984-68A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841147A>T | CA2679451256 | MYO6 | c.652-67A>T (n.652-67A>T) c.*194-67A>T (n.*194-67A>T) c.*608-67A>T (n.*608-67A>T) c.637-67A>T (n.637-67A>T) n.884-67A>T n.984-67A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841148C>A | CA2679451258 | MYO6 | c.652-66C>A (n.652-66C>A) c.*194-66C>A (n.*194-66C>A) c.*608-66C>A (n.*608-66C>A) c.637-66C>A (n.637-66C>A) n.884-66C>A n.984-66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841149A>G | CA828153256 | MYO6 | c.652-65A>G (n.652-65A>G) c.*194-65A>G (n.*194-65A>G) c.*608-65A>G (n.*608-65A>G) c.637-65A>G (n.637-65A>G) n.884-65A>G n.984-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841150T>A | CA2679451262 | MYO6 | c.652-64T>A (n.652-64T>A) c.*194-64T>A (n.*194-64T>A) c.*608-64T>A (n.*608-64T>A) c.637-64T>A (n.637-64T>A) n.884-64T>A n.984-64T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841150T>G | CA2679451260 | MYO6 | c.652-64T>G (n.652-64T>G) c.*194-64T>G (n.*194-64T>G) c.*608-64T>G (n.*608-64T>G) c.637-64T>G (n.637-64T>G) n.884-64T>G n.984-64T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841150_75841152del | CA2679451259 | MYO6 | c.652-64_652-62del (n.652-64_652-62del) c.*194-64_*194-62del (n.*194-64_*194-62del) c.*608-64_*608-62del (n.*608-64_*608-62del) c.637-64_637-62del (n.637-64_637-62del) n.884-64_884-62del n.984-64_984-62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841151T>A | CA2578673661 | MYO6 | c.652-63T>A (n.652-63T>A) c.*194-63T>A (n.*194-63T>A) c.*608-63T>A (n.*608-63T>A) c.637-63T>A (n.637-63T>A) n.884-63T>A n.984-63T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841152G>A | CA141083498 | MYO6 | c.652-62G>A (n.652-62G>A) c.*194-62G>A (n.*194-62G>A) c.*608-62G>A (n.*608-62G>A) c.637-62G>A (n.637-62G>A) n.884-62G>A n.984-62G>A | dbSNP |
| 6 | g.75841152G>C | CA2679451265 | MYO6 | c.652-62G>C (n.652-62G>C) c.*194-62G>C (n.*194-62G>C) c.*608-62G>C (n.*608-62G>C) c.637-62G>C (n.637-62G>C) n.884-62G>C n.984-62G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841152G>T | CA2679451264 | MYO6 | c.652-62G>T (n.652-62G>T) c.*194-62G>T (n.*194-62G>T) c.*608-62G>T (n.*608-62G>T) c.637-62G>T (n.637-62G>T) n.884-62G>T n.984-62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841153G>A | CA2679451268 | MYO6 | c.652-61G>A (n.652-61G>A) c.*194-61G>A (n.*194-61G>A) c.*608-61G>A (n.*608-61G>A) c.637-61G>A (n.637-61G>A) n.884-61G>A n.984-61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841153G>C | CA2679451266 | MYO6 | c.652-61G>C (n.652-61G>C) c.*194-61G>C (n.*194-61G>C) c.*608-61G>C (n.*608-61G>C) c.637-61G>C (n.637-61G>C) n.884-61G>C n.984-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75841153G>T | CA2679451267 | MYO6 | c.652-61G>T (n.652-61G>T) c.*194-61G>T (n.*194-61G>T) c.*608-61G>T (n.*608-61G>T) c.637-61G>T (n.637-61G>T) n.884-61G>T n.984-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841156A>G | CA828153257 | MYO6 | c.652-58A>G (n.652-58A>G) c.*194-58A>G (n.*194-58A>G) c.*608-58A>G (n.*608-58A>G) c.637-58A>G (n.637-58A>G) n.884-58A>G n.984-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841156A>T | CA2578673662 | MYO6 | c.652-58A>T (n.652-58A>T) c.*194-58A>T (n.*194-58A>T) c.*608-58A>T (n.*608-58A>T) c.637-58A>T (n.637-58A>T) n.884-58A>T n.984-58A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841166_75841167insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT | CA2830541258 | MYO6 | c.652-48_652-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT (n.652-48_652-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT) c.*194-48_*194-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT (n.*194-48_*194-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT) c.*608-48_*608-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT (n.*608-48_*608-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT) c.637-48_637-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT (n.637-48_637-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT) n.884-48_884-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT n.984-48_984-47insTGCATTTAAAGTCTTAAAATATAATTAACCAATGTTAAATTATATTTT | |
| 6 | g.75841157A>C | CA2679451271 | MYO6 | c.652-57A>C (n.652-57A>C) c.*194-57A>C (n.*194-57A>C) c.*608-57A>C (n.*608-57A>C) c.637-57A>C (n.637-57A>C) n.884-57A>C n.984-57A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841157A>G | CA2679451272 | MYO6 | c.652-57A>G (n.652-57A>G) c.*194-57A>G (n.*194-57A>G) c.*608-57A>G (n.*608-57A>G) c.637-57A>G (n.637-57A>G) n.884-57A>G n.984-57A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841159_75841161dup | CA2679451270 | MYO6 | c.652-55_652-53dup (n.652-55_652-53dup) c.*194-55_*194-53dup (n.*194-55_*194-53dup) c.*608-55_*608-53dup (n.*608-55_*608-53dup) c.637-55_637-53dup (n.637-55_637-53dup) n.884-55_884-53dup n.984-55_984-53dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841160_75841164del | CA828153258 | MYO6 | c.652-54_652-50del (n.652-54_652-50del) c.*194-54_*194-50del (n.*194-54_*194-50del) c.*608-54_*608-50del (n.*608-54_*608-50del) c.637-54_637-50del (n.637-54_637-50del) n.884-54_884-50del n.984-54_984-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841158T>C | CA141083501 | MYO6 | c.652-56T>C (n.652-56T>C) c.*194-56T>C (n.*194-56T>C) c.*608-56T>C (n.*608-56T>C) c.637-56T>C (n.637-56T>C) n.884-56T>C n.984-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841160A>G | CA2578673664 | MYO6 | c.652-54A>G (n.652-54A>G) c.*194-54A>G (n.*194-54A>G) c.*608-54A>G (n.*608-54A>G) c.637-54A>G (n.637-54A>G) n.884-54A>G n.984-54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841161T>C | CA2599767549 | MYO6 | c.652-53T>C (n.652-53T>C) c.*194-53T>C (n.*194-53T>C) c.*608-53T>C (n.*608-53T>C) c.637-53T>C (n.637-53T>C) n.884-53T>C n.984-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841162A>G | CA2578673665 | MYO6 | c.652-52A>G (n.652-52A>G) c.*194-52A>G (n.*194-52A>G) c.*608-52A>G (n.*608-52A>G) c.637-52A>G (n.637-52A>G) n.884-52A>G n.984-52A>G | |
| 6 | g.75841163T>A | CA2679451273 | MYO6 | c.652-51T>A (n.652-51T>A) c.*194-51T>A (n.*194-51T>A) c.*608-51T>A (n.*608-51T>A) c.637-51T>A (n.637-51T>A) n.884-51T>A n.984-51T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841163T>C | CA568595545 | MYO6 | c.652-51T>C (n.652-51T>C) c.*194-51T>C (n.*194-51T>C) c.*608-51T>C (n.*608-51T>C) c.637-51T>C (n.637-51T>C) n.884-51T>C n.984-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841167A>T | CA2679451275 | MYO6 | c.652-47A>T (n.652-47A>T) c.*194-47A>T (n.*194-47A>T) c.*608-47A>T (n.*608-47A>T) c.637-47A>T (n.637-47A>T) n.884-47A>T n.984-47A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841169G>T | CA2679451277 | MYO6 | c.652-45G>T (n.652-45G>T) c.*194-45G>T (n.*194-45G>T) c.*608-45G>T (n.*608-45G>T) c.637-45G>T (n.637-45G>T) n.884-45G>T n.984-45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841170A>G | CA2712087873 | MYO6 | c.652-44A>G (n.652-44A>G) c.*194-44A>G (n.*194-44A>G) c.*608-44A>G (n.*608-44A>G) c.637-44A>G (n.637-44A>G) n.884-44A>G n.984-44A>G | dbSNP |
| 6 | g.75841171C>A | CA2578673668 | MYO6 | c.652-43C>A (n.652-43C>A) c.*194-43C>A (n.*194-43C>A) c.*608-43C>A (n.*608-43C>A) c.637-43C>A (n.637-43C>A) n.884-43C>A n.984-43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841171C>G | CA2578673670 | MYO6 | c.652-43C>G (n.652-43C>G) c.*194-43C>G (n.*194-43C>G) c.*608-43C>G (n.*608-43C>G) c.637-43C>G (n.637-43C>G) n.884-43C>G n.984-43C>G | dbSNP |
| 6 | g.75841171C>T | CA3896923 | MYO6 | c.652-43C>T (n.652-43C>T) c.*194-43C>T (n.*194-43C>T) c.*608-43C>T (n.*608-43C>T) c.637-43C>T (n.637-43C>T) n.884-43C>T n.984-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841172T>C | CA2679451280 | MYO6 | c.652-42T>C (n.652-42T>C) c.*194-42T>C (n.*194-42T>C) c.*608-42T>C (n.*608-42T>C) c.637-42T>C (n.637-42T>C) n.884-42T>C n.984-42T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841174T>C | CA828153261 | MYO6 | c.652-40T>C (n.652-40T>C) c.*194-40T>C (n.*194-40T>C) c.*608-40T>C (n.*608-40T>C) c.637-40T>C (n.637-40T>C) n.884-40T>C n.984-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841175A>G | CA2771758810 | MYO6 | c.652-39A>G (n.652-39A>G) c.*194-39A>G (n.*194-39A>G) c.*608-39A>G (n.*608-39A>G) c.637-39A>G (n.637-39A>G) n.884-39A>G n.984-39A>G | |
| 6 | g.75841175A>T | CA2578673673 | MYO6 | c.652-39A>T (n.652-39A>T) c.*194-39A>T (n.*194-39A>T) c.*608-39A>T (n.*608-39A>T) c.637-39A>T (n.637-39A>T) n.884-39A>T n.984-39A>T | |
| 6 | g.75841177A>G | CA2712087874 | MYO6 | c.652-37A>G (n.652-37A>G) c.*194-37A>G (n.*194-37A>G) c.*608-37A>G (n.*608-37A>G) c.637-37A>G (n.637-37A>G) n.884-37A>G n.984-37A>G | dbSNP |
| 6 | g.75841178T>C | CA1090681871 | MYO6 | c.652-36T>C (n.652-36T>C) c.*194-36T>C (n.*194-36T>C) c.*608-36T>C (n.*608-36T>C) c.637-36T>C (n.637-36T>C) n.884-36T>C n.984-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841179G>A | CA2679451298 | MYO6 | c.652-35G>A (n.652-35G>A) c.*194-35G>A (n.*194-35G>A) c.*608-35G>A (n.*608-35G>A) c.637-35G>A (n.637-35G>A) n.884-35G>A n.984-35G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841180C>A | CA2578673675 | MYO6 | c.652-34C>A (n.652-34C>A) c.*194-34C>A (n.*194-34C>A) c.*608-34C>A (n.*608-34C>A) c.637-34C>A (n.637-34C>A) n.884-34C>A n.984-34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841180C>T | CA3896924 | MYO6 | c.652-34C>T (n.652-34C>T) c.*194-34C>T (n.*194-34C>T) c.*608-34C>T (n.*608-34C>T) c.637-34C>T (n.637-34C>T) n.884-34C>T n.984-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841181A>G | CA2679451304 | MYO6 | c.652-33A>G (n.652-33A>G) c.*194-33A>G (n.*194-33A>G) c.*608-33A>G (n.*608-33A>G) c.637-33A>G (n.637-33A>G) n.884-33A>G n.984-33A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841185del | CA828153265 | MYO6 | c.652-29del (n.652-29del) c.*194-29del (n.*194-29del) c.*608-29del (n.*608-29del) c.637-29del (n.637-29del) n.884-29del n.984-29del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75841182A>G | CA1090681875 | MYO6 | c.652-32A>G (n.652-32A>G) c.*194-32A>G (n.*194-32A>G) c.*608-32A>G (n.*608-32A>G) c.637-32A>G (n.637-32A>G) n.884-32A>G n.984-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841183A>T | CA3896925 | MYO6 | c.652-31A>T (n.652-31A>T) c.*194-31A>T (n.*194-31A>T) c.*608-31A>T (n.*608-31A>T) c.637-31A>T (n.637-31A>T) n.884-31A>T n.984-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841184A>C | CA3896926 | MYO6 | c.652-30A>C (n.652-30A>C) c.*194-30A>C (n.*194-30A>C) c.*608-30A>C (n.*608-30A>C) c.637-30A>C (n.637-30A>C) n.884-30A>C n.984-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841185A>G | CA2679451308 | MYO6 | c.652-29A>G (n.652-29A>G) c.*194-29A>G (n.*194-29A>G) c.*608-29A>G (n.*608-29A>G) c.637-29A>G (n.637-29A>G) n.884-29A>G n.984-29A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841187A>G | CA2679451309 | MYO6 | c.652-27A>G (n.652-27A>G) c.*194-27A>G (n.*194-27A>G) c.*608-27A>G (n.*608-27A>G) c.637-27A>G (n.637-27A>G) n.884-27A>G n.984-27A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841189A>G | CA3896927 | MYO6 | c.652-25A>G (n.652-25A>G) c.*194-25A>G (n.*194-25A>G) c.*608-25A>G (n.*608-25A>G) c.637-25A>G (n.637-25A>G) n.884-25A>G n.984-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841190T>G | CA2679451311 | MYO6 | c.652-24T>G (n.652-24T>G) c.*194-24T>G (n.*194-24T>G) c.*608-24T>G (n.*608-24T>G) c.637-24T>G (n.637-24T>G) n.884-24T>G n.984-24T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841193T>A | CA3896928 | MYO6 | c.652-21T>A (n.652-21T>A) c.*194-21T>A (n.*194-21T>A) c.*608-21T>A (n.*608-21T>A) c.637-21T>A (n.637-21T>A) n.884-21T>A n.984-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841193T>C | CA3896929 | MYO6 | c.652-21T>C (n.652-21T>C) c.*194-21T>C (n.*194-21T>C) c.*608-21T>C (n.*608-21T>C) c.637-21T>C (n.637-21T>C) n.884-21T>C n.984-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841196_75841197del | CA2679451313 | MYO6 | c.652-18_652-17del (n.652-18_652-17del) c.*194-18_*194-17del (n.*194-18_*194-17del) c.*608-18_*608-17del (n.*608-18_*608-17del) c.637-18_637-17del (n.637-18_637-17del) n.884-18_884-17del n.984-18_984-17del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841200_75841201del | CA2679451315 | MYO6 | c.652-14_652-13del (n.652-14_652-13del) c.*194-14_*194-13del (n.*194-14_*194-13del) c.*608-14_*608-13del (n.*608-14_*608-13del) c.637-14_637-13del (n.637-14_637-13del) n.884-14_884-13del n.984-14_984-13del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841200G>C | CA3896930 | MYO6 | c.652-14G>C (n.652-14G>C) c.*194-14G>C (n.*194-14G>C) c.*608-14G>C (n.*608-14G>C) c.637-14G>C (n.637-14G>C) n.884-14G>C n.984-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841201T>C | CA2578673678 | MYO6 | c.652-13T>C (n.652-13T>C) c.*194-13T>C (n.*194-13T>C) c.*608-13T>C (n.*608-13T>C) c.637-13T>C (n.637-13T>C) n.884-13T>C n.984-13T>C | |
| 6 | g.75841203T>C | CA2679451318 | MYO6 | c.652-11T>C (n.652-11T>C) c.*194-11T>C (n.*194-11T>C) c.*608-11T>C (n.*608-11T>C) c.637-11T>C (n.637-11T>C) n.884-11T>C n.984-11T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841205del | CA2578673680 | MYO6 | c.652-9del (n.652-9del) c.*194-9del (n.*194-9del) c.*608-9del (n.*608-9del) c.637-9del (n.637-9del) n.884-9del n.984-9del | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841205G>T | CA2580075845 | MYO6 | c.652-9G>T (n.652-9G>T) c.*194-9G>T (n.*194-9G>T) c.*608-9G>T (n.*608-9G>T) c.637-9G>T (n.637-9G>T) n.884-9G>T n.984-9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.75841211dup | CA3896931 | MYO6 | c.652-3dup (n.652-3dup) c.*194-3dup (n.*194-3dup) c.*608-3dup (n.*608-3dup) c.637-3dup (n.637-3dup) n.884-3dup n.984-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841207T>G | CA3896932 | MYO6 | c.652-7T>G (n.652-7T>G) c.*194-7T>G (n.*194-7T>G) c.*608-7T>G (n.*608-7T>G) c.637-7T>G (n.637-7T>G) n.884-7T>G n.984-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841208T>C | CA568595546 | MYO6 | c.652-6T>C (n.652-6T>C) c.*194-6T>C (n.*194-6T>C) c.*608-6T>C (n.*608-6T>C) c.637-6T>C (n.637-6T>C) n.884-6T>C n.984-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841210T>C | CA2771758816 | MYO6 | c.652-4T>C (n.652-4T>C) c.*194-4T>C (n.*194-4T>C) c.*608-4T>C (n.*608-4T>C) c.637-4T>C (n.637-4T>C) n.884-4T>C n.984-4T>C | |
| 6 | g.75841212A>C | CA364771631 | MYO6 | c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.*194-2A>C (n.*194-2A>C) c.*608-2A>C (n.*608-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) n.884-2A>C n.984-2A>C | |
| 6 | g.75841212A>G | CA364771634 | MYO6 | c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.*194-2A>G (n.*194-2A>G) c.*608-2A>G (n.*608-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) n.884-2A>G n.984-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841212A>T | CA3896933 | MYO6 | c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.*194-2A>T (n.*194-2A>T) c.*608-2A>T (n.*608-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) n.884-2A>T n.984-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.75841213G>A | CA364771638 | MYO6 | c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.*194-1G>A (n.*194-1G>A) c.*608-1G>A (n.*608-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) n.884-1G>A n.984-1G>A | |
| 6 | g.75841213G>C | CA364771642 | MYO6 | c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.*194-1G>C (n.*194-1G>C) c.*608-1G>C (n.*608-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) n.884-1G>C n.984-1G>C | |
| 6 | g.75841213G>T | CA364771645 | MYO6 | c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.*194-1G>T (n.*194-1G>T) c.*608-1G>T (n.*608-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) n.884-1G>T n.984-1G>T | |
| 6 | g.75841214A>C | CA364771649 | MYO6 | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.884A>C n.984A>C | |
| 6 | g.75841214A>G | CA364771651 | MYO6 | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.884A>G n.984A>G | |
| 6 | g.75841214A>T | CA364771652 | MYO6 | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.884A>T n.984A>T | |
| 6 | g.75841215G>A | CA364771661 | MYO6 | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.885G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841215G>C | CA364771663 | MYO6 | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.885G>C n.985G>C | |
| 6 | g.75841215G>T | CA364771655 | MYO6 | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.885G>T n.985G>T | |
| 6 | g.75841216C>A | CA364771667 | MYO6 | c.654C>A (p.Ser218Arg) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.886C>A n.986C>A | |
| 6 | g.75841216C>G | CA364771670 | MYO6 | c.654C>G (p.Ser218Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.886C>G n.986C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.75841216C>T | CA450938132 | MYO6 | c.654C>T (p.Ser218=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.639C>T (p.Ser213=) n.886C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.75841217T>A | CA364771676 | MYO6 | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.887T>A n.987T>A | |
| 6 | g.75841217T>C | CA364771679 | MYO6 | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.887T>C n.987T>C | |
| 6 | g.75841217T>G | CA364771681 | MYO6 | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.887T>G n.987T>G | |
| 6 | g.75841218C>A | CA364771694 | MYO6 | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.888C>A n.988C>A | |
| 6 | g.75841218C>G | CA364771690 | MYO6 | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.641C>G (p.Ser214Ter) n.888C>G n.988C>G | |
| 6 | g.75841218C>T | CA364771689 | MYO6 | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.888C>T n.988C>T | |
| 6 | g.75841219A>C | CA450938135 | MYO6 | c.657A>C (p.Ser219=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.642A>C (p.Ser214=) n.889A>C n.989A>C | |
| 6 | g.75841219A>G | CA450938133 | MYO6 | c.657A>G (p.Ser219=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.642A>G (p.Ser214=) n.889A>G n.989A>G | |
| 6 | g.75841219A>T | CA450938134 | MYO6 | c.657A>T (p.Ser219=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.642A>T (p.Ser214=) n.889A>T n.989A>T | |
| 6 | g.75841220G>A | CA364771704 | MYO6 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) n.890G>A n.990G>A | |
| 6 | g.75841220G>C | CA364771708 | MYO6 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) n.890G>C n.990G>C | |
| 6 | g.75841220G>T | CA364771712 | MYO6 | c.658G>T (p.Val220Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) n.890G>T n.990G>T | |
| 6 | g.75841224_75841226del | CA2679451345 | MYO6 | c.662_664del (p.Val221del) c.*204_*206del (n.*204_*206del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) c.647_649del (p.Val216del) n.894_896del n.994_996del | gnomAD v4 |