Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.75840611A>CCA364770584MYO6c.580A>C (p.Asn194His)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.565A>C (p.Asn189His)
n.812A>C
n.912A>C
6g.75840611A>GCA364770580MYO6c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.812A>G
n.912A>G
6g.75840611A>TCA364770581MYO6c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.812A>T
n.912A>T
6g.75840612A>CCA364770585MYO6c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.813A>C
n.913A>C
6g.75840612A>GCA364770586MYO6c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.813A>G
n.913A>G
 dbSNP
6g.75840612A>TCA364770587MYO6c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.813A>T
n.913A>T
6g.75840613T>ACA364770588MYO6c.582T>A (p.Asn194Lys)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.814T>A
n.914T>A
6g.75840613T>CCA450938096MYO6c.582T>C (p.Asn194=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.567T>C (p.Asn189=)
n.814T>C
n.914T>C
6g.75840613T>GCA364770589MYO6c.582T>G (p.Asn194Lys)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.814T>G
n.914T>G
6g.75840614G>ACA364770592MYO6c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.815G>A
n.915G>A
6g.75840614G>CCA364770594MYO6c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.815G>C
n.915G>C
6g.75840614G>TCA364770595MYO6c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.815G>T
n.915G>T
6g.75840615C>ACA364770596MYO6c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
n.816C>A
n.916C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.75840615C>GCA141083140MYO6c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.816C>G
n.916C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840615C>TCA364770597MYO6c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.816C>T
n.916C>T
 gnomAD v4
6g.75840616G>ACA3896905MYO6c.585G>A (p.Ala195=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.570G>A (p.Ala190=)
n.817G>A
n.917G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840616G>CCA450938097MYO6c.585G>C (p.Ala195=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.570G>C (p.Ala190=)
n.817G>C
n.917G>C
6g.75840616G>TCA450938098MYO6c.585G>T (p.Ala195=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.570G>T (p.Ala190=)
n.817G>T
n.917G>T
6g.75840617A>CCA364770602MYO6c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.818A>C
n.918A>C
6g.75840617A>GCA364770606MYO6c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.818A>G
n.918A>G
6g.75840617A>TCA364770603MYO6c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.818A>T
n.918A>T
6g.75840618A>CCA364770612MYO6c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.819A>C
n.919A>C
6g.75840618A>GCA364770622MYO6c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.819A>G
n.919A>G
6g.75840618A>TCA3896906MYO6c.587A>T (p.Lys196Met)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.819A>T
n.919A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.75840619G>ACA450938099MYO6c.588G>A (p.Lys196=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.573G>A (p.Lys191=)
n.820G>A
n.920G>A
6g.75840619G>CCA364770624MYO6c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.820G>C
n.920G>C
 gnomAD v4
6g.75840619G>TCA364770625MYO6c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.820G>T
n.920G>T
6g.75840620A>CCA364770628MYO6c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.821A>C
n.921A>C
6g.75840620A>GCA364770630MYO6c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.821A>G
n.921A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.75840620A>TCA364770638MYO6c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.821A>T
n.921A>T
6g.75840621C>ACA364770641MYO6c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.822C>A
n.922C>A
6g.75840621C>GCA364770640MYO6c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.822C>G
n.922C>G
6g.75840621C>TCA364770639MYO6c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.822C>T
n.922C>T
6g.75840622T>ACA450938100MYO6c.591T>A (p.Thr197=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.576T>A (p.Thr192=)
n.823T>A
n.923T>A
 gnomAD v4
6g.75840622T>CCA450938101MYO6c.591T>C (p.Thr197=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.576T>C (p.Thr192=)
n.823T>C
n.923T>C
6g.75840622T>GCA450938102MYO6c.591T>G (p.Thr197=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.576T>G (p.Thr192=)
n.823T>G
n.923T>G
6g.75840623_75840624delCA568138424MYO6c.592_593del (p.Val198SerfsTer4)
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.*548_*549del (n.*548_*549del)
c.577_578del (p.Val193SerfsTer4)
n.824_825del
n.924_925del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840623G>ACA364770649MYO6c.592G>A (p.Val198Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.824G>A
n.924G>A
 gnomAD v4
6g.75840623G>CCA364770653MYO6c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.824G>C
n.924G>C
6g.75840623G>TCA364770655MYO6c.592G>T (p.Val198Phe)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.824G>T
n.924G>T
6g.75840624T>ACA364770656MYO6c.593T>A (p.Val198Asp)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.825T>A
n.925T>A
6g.75840624T>CCA364770660MYO6c.593T>C (p.Val198Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.825T>C
n.925T>C
6g.75840624T>GCA364770661MYO6c.593T>G (p.Val198Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.825T>G
n.925T>G
6g.75840625T>ACA450938103MYO6c.594T>A (p.Val198=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.579T>A (p.Val193=)
n.826T>A
n.926T>A
6g.75840625T>CCA450938104MYO6c.594T>C (p.Val198=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.579T>C (p.Val193=)
n.826T>C
n.926T>C
6g.75840625T>GCA450938105MYO6c.594T>G (p.Val198=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.579T>G (p.Val193=)
n.826T>G
n.926T>G
6g.75840626C>ACA364770665MYO6c.595C>A (p.Arg199Ser)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.827C>A
n.927C>A
 gnomAD v4
6g.75840626C>GCA364770662MYO6c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.827C>G
n.927C>G
6g.75840626C>TCA3896907MYO6c.595C>T (p.Arg199Cys)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.827C>T
n.927C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840627G>ACA3896908MYO6c.596G>A (p.Arg199His)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.581G>A (p.Arg194His)
n.828G>A
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840627G>CCA364770668MYO6c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.828G>C
n.928G>C
6g.75840627G>TCA364770684MYO6c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.828G>T
n.928G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840628C>ACA450938106MYO6c.597C>A (p.Arg199=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.582C>A (p.Arg194=)
n.829C>A
n.929C>A
6g.75840628C>GCA450938107MYO6c.597C>G (p.Arg199=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.582C>G (p.Arg194=)
n.829C>G
n.929C>G
6g.75840628C>TCA450938108MYO6c.597C>T (p.Arg199=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.582C>T (p.Arg194=)
n.829C>T
n.929C>T
6g.75840629A>CCA364770688MYO6c.598A>C (p.Asn200His)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.830A>C
n.930A>C
6g.75840629A>GCA364770689MYO6c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.830A>G
n.930A>G
6g.75840629A>TCA364770692MYO6c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.830A>T
n.930A>T
6g.75840630A>CCA364770696MYO6c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.831A>C
n.931A>C
6g.75840630A>GCA364770699MYO6c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.831A>G
n.931A>G
6g.75840630A>TCA364770702MYO6c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.831A>T
n.931A>T
6g.75840631C>ACA364770707MYO6c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.832C>A
n.932C>A
6g.75840631C>GCA364770710MYO6c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.832C>G
n.932C>G
6g.75840631C>TCA135646MYO6c.600C>T (p.Asn200=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.832C>T
n.932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840632A>CCA364770711MYO6c.601A>C (p.Asn201His)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.833A>C
n.933A>C
6g.75840632A>GCA364770713MYO6c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.833A>G
n.933A>G
6g.75840632A>TCA364770712MYO6c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.833A>T
n.933A>T
6g.75840633A>CCA364770717MYO6c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.834A>C
n.934A>C
6g.75840633A>GCA3896909MYO6c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.834A>G
n.934A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840633A>TCA364770721MYO6c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.834A>T
n.934A>T
6g.75840634T>ACA364770722MYO6c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.835T>A
n.935T>A
 gnomAD v4
6g.75840634T>CCA450938109MYO6c.603T>C (p.Asn201=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.835T>C
n.935T>C
 gnomAD v4
6g.75840634T>GCA364770723MYO6c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.835T>G
n.935T>G
6g.75840635A>CCA364770730MYO6c.604A>C (p.Asn202His)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.836A>C
n.936A>C
6g.75840635A>GCA364770738MYO6c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.836A>G
n.936A>G
6g.75840635A>TCA364770741MYO6c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.836A>T
n.936A>T
6g.75840636A>CCA364770746MYO6c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.837A>C
n.937A>C
6g.75840636A>GCA10627603MYO6c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.837A>G
n.937A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840636A>TCA364770752MYO6c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.837A>T
n.937A>T
6g.75840637T>ACA364770755MYO6c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
n.838T>A
n.938T>A
6g.75840637T>CCA450938110MYO6c.606T>C (p.Asn202=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.591T>C (p.Asn197=)
n.838T>C
n.938T>C
6g.75840637T>GCA364770758MYO6c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
n.838T>G
n.938T>G
6g.75840638A>CCA364770764MYO6c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
n.839A>C
n.939A>C
6g.75840638A>GCA364770771MYO6c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
n.839A>G
n.939A>G
6g.75840638A>TCA364770768MYO6c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
n.839A>T
n.939A>T
6g.75840639G>ACA141083191MYO6c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
n.840G>A
n.940G>A
 dbSNP
6g.75840639G>CCA364770779MYO6c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
n.840G>C
n.940G>C
6g.75840639G>TCA364770783MYO6c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
n.840G>T
n.940G>T
6g.75840640C>ACA364770785MYO6c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.594C>A (p.Ser198Arg)
n.841C>A
n.941C>A
6g.75840640C>GCA364770791MYO6c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.594C>G (p.Ser198Arg)
n.841C>G
n.941C>G
6g.75840640C>TCA450938111MYO6c.609C>T (p.Ser203=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.594C>T (p.Ser198=)
n.841C>T
n.941C>T
6g.75840641A>CCA364770793MYO6c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
n.842A>C
n.942A>C
6g.75840641A>GCA364770811MYO6c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
n.842A>G
n.942A>G
6g.75840641A>TCA364770815MYO6c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
n.842A>T
n.942A>T
6g.75840642G>ACA364770817MYO6c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
n.843G>A
n.943G>A
6g.75840642G>CCA364770819MYO6c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.843G>C
n.943G>C
6g.75840642G>TCA3896910MYO6c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.843G>T
n.943G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840643T>ACA364770823MYO6c.612T>A (p.Ser204Arg)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
n.844T>A
n.944T>A
6g.75840643T>CCA450938112MYO6c.612T>C (p.Ser204=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.597T>C (p.Ser199=)
n.844T>C
n.944T>C
6g.75840643T>GCA364770826MYO6c.612T>G (p.Ser204Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
n.844T>G
n.944T>G
6g.75840643_75840644insGCA828152958MYO6c.612_613insG (p.Arg205AlafsTer11)
c.*154_*155insG (n.*154_*155insG)
c.*568_*569insG (n.*568_*569insG)
c.597_598insG (p.Arg200AlafsTer11)
n.844_845insG
n.944_945insG
 dbSNP
6g.75840644C>ACA3896912MYO6c.613C>A (p.Arg205=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.598C>A (p.Arg200=)
n.845C>A
n.945C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840644C=CA2580593179MYO6c.613C= (p.Arg205=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.598C= (p.Arg200=)
n.845C=
n.945C=
6g.75840644C>GCA364770831MYO6c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.845C>G
n.945C>G
6g.75840644C>TCA3896911MYO6c.613C>T (p.Arg205Ter)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.598C>T (p.Arg200Ter)
n.845C>T
n.945C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.75840645G>ACA364770833MYO6c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.846G>A
n.946G>A
 ClinVar dbSNP
6g.75840645G>CCA364770836MYO6c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.846G>C
n.946G>C
6g.75840645G>TCA364770838MYO6c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.846G>T
n.946G>T
6g.75840646A>CCA450938113MYO6c.615A>C (p.Arg205=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.600A>C (p.Arg200=)
n.847A>C
n.947A>C
6g.75840646A>GCA450938114MYO6c.615A>G (p.Arg205=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.600A>G (p.Arg200=)
n.847A>G
n.947A>G
6g.75840646A>TCA450938115MYO6c.615A>T (p.Arg205=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.600A>T (p.Arg200=)
n.847A>T
n.947A>T
6g.75840647T>ACA364770840MYO6c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.848T>A
n.948T>A
6g.75840647T>CCA364770847MYO6c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.848T>C
n.948T>C
6g.75840647T>GCA364770850MYO6c.616T>G (p.Phe206Val)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.848T>G
n.948T>G
6g.75840648T>ACA364770857MYO6c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.849T>A
n.949T>A
6g.75840648T>CCA364770859MYO6c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.849T>C
n.949T>C
 dbSNP
6g.75840648T>GCA364770869MYO6c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.849T>G
n.949T>G
6g.75840649T>ACA364770871MYO6c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.850T>A
n.950T>A
6g.75840649T>CCA450938116MYO6c.618T>C (p.Phe206=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.850T>C
n.950T>C
6g.75840649T>GCA364770874MYO6c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.850T>G
n.950T>G
6g.75840650G>ACA364770893MYO6c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.851G>A
n.951G>A
6g.75840650G>CCA364770887MYO6c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.851G>C
n.951G>C
6g.75840650G>TCA364770891MYO6c.619G>T (p.Gly207Trp)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.851G>T
n.951G>T
6g.75840651G>ACA364770897MYO6c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.852G>A
n.952G>A
6g.75840651G>CCA364770900MYO6c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.852G>C
n.952G>C
6g.75840651G>TCA364770903MYO6c.620G>T (p.Gly207Val)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.852G>T
n.952G>T
6g.75840652G>ACA450938117MYO6c.621G>A (p.Gly207=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.606G>A (p.Gly202=)
n.853G>A
n.953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840652G>CCA450938118MYO6c.621G>C (p.Gly207=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.606G>C (p.Gly202=)
n.853G>C
n.953G>C
6g.75840652G>TCA450938119MYO6c.621G>T (p.Gly207=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.606G>T (p.Gly202=)
n.853G>T
n.953G>T
6g.75840653A>CCA364770906MYO6c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.854A>C
n.954A>C
6g.75840653A>GCA364770909MYO6c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.854A>G
n.954A>G
6g.75840653A>TCA364770911MYO6c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.854A>T
n.954A>T
6g.75840654A>CCA364770918MYO6c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.855A>C
n.955A>C
6g.75840654A>GCA364770920MYO6c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.855A>G
n.955A>G
6g.75840654A>TCA364770922MYO6c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.855A>T
n.955A>T
6g.75840655A>CCA364770925MYO6c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.856A>C
n.956A>C
6g.75840655A>GCA450938120MYO6c.624A>G (p.Lys208=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.609A>G (p.Lys203=)
n.856A>G
n.956A>G
 gnomAD v4
6g.75840655A>TCA364770926MYO6c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.856A>T
n.956A>T
6g.75840656T>ACA364770932MYO6c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.857T>A
n.957T>A
6g.75840656T>CCA364770942MYO6c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.857T>C
n.957T>C
6g.75840656T>GCA364770929MYO6c.625T>G (p.Phe209Val)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.857T>G
n.957T>G
6g.75840657T>ACA364770945MYO6c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.858T>A
n.958T>A
6g.75840657T>CCA364770947MYO6c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.858T>C
n.958T>C
 gnomAD v4
6g.75840657T>GCA364770950MYO6c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.858T>G
n.958T>G
6g.75840658T>ACA364770951MYO6c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.859T>A
n.959T>A
6g.75840658T>CCA450938121MYO6c.627T>C (p.Phe209=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.612T>C (p.Phe204=)
n.859T>C
n.959T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840658T>GCA364770954MYO6c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.859T>G
n.959T>G
6g.75840659G>ACA364770974MYO6c.628G>A (p.Val210Ile)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.860G>A
n.960G>A
 ClinVar
6g.75840659G>CCA364770969MYO6c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.860G>C
n.960G>C
6g.75840659G>TCA364770966MYO6c.628G>T (p.Val210Leu)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.860G>T
n.960G>T
6g.75840660T>ACA364770977MYO6c.629T>A (p.Val210Glu)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.861T>A
n.961T>A
6g.75840660T>CCA364770979MYO6c.629T>C (p.Val210Ala)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.861T>C
n.961T>C
6g.75840660T>GCA364770982MYO6c.629T>G (p.Val210Gly)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.861T>G
n.961T>G
6g.75840661A>CCA450938122MYO6c.630A>C (p.Val210=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.615A>C (p.Val205=)
n.862A>C
n.962A>C
6g.75840661A>GCA141083197MYO6c.630A>G (p.Val210=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.615A>G (p.Val205=)
n.862A>G
n.962A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840661A>TCA450938123MYO6c.630A>T (p.Val210=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.615A>T (p.Val205=)
n.862A>T
n.962A>T
6g.75840662G>ACA364770985MYO6c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.863G>A
n.963G>A
6g.75840662G>CCA364770988MYO6c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.863G>C
n.963G>C
6g.75840662G>TCA364770992MYO6c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.863G>T
n.963G>T
6g.75840663A>CCA364770996MYO6c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.864A>C
n.964A>C
6g.75840663A>GCA364771006MYO6c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.864A>G
n.964A>G
6g.75840663A>TCA364770999MYO6c.632A>T (p.Glu211Val)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.864A>T
n.964A>T
6g.75840664A>CCA364771009MYO6c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.865A>C
n.965A>C
6g.75840664A>GCA450938124MYO6c.633A>G (p.Glu211=)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.865A>G
n.965A>G
6g.75840664A>TCA364771016MYO6c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.865A>T
n.965A>T
6g.75840665A>CCA364771019MYO6c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.866A>C
n.966A>C
6g.75840665A>GCA364771022MYO6c.634A>G (p.Ile212Val)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.866A>G
n.966A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.75840665A>TCA364771023MYO6c.634A>T (p.Ile212Leu)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.619A>T (p.Ile207Leu)
n.866A>T
n.966A>T
6g.75840666T>ACA364771024MYO6c.635T>A (p.Ile212Lys)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.620T>A (p.Ile207Lys)
n.867T>A
n.967T>A
6g.75840666T>CCA364771025MYO6c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.867T>C
n.967T>C
6g.75840666T>GCA364771028MYO6c.635T>G (p.Ile212Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.620T>G (p.Ile207Arg)
n.867T>G
n.967T>G
6g.75840667A>CCA450938125MYO6c.636A>C (p.Ile212=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.621A>C (p.Ile207=)
n.868A>C
n.968A>C
6g.75840667A>GCA364771030MYO6c.636A>G (p.Ile212Met)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.621A>G (p.Ile207Met)
n.868A>G
n.968A>G
6g.75840667A>TCA450938126MYO6c.636A>T (p.Ile212=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.621A>T (p.Ile207=)
n.868A>T
n.968A>T
6g.75840668C>ACA364771032MYO6c.637C>A (p.His213Asn)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.869C>A
n.969C>A
6g.75840668C>GCA364771035MYO6c.637C>G (p.His213Asp)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.622C>G (p.His208Asp)
n.869C>G
n.969C>G
6g.75840668C>TCA364771038MYO6c.637C>T (p.His213Tyr)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.869C>T
n.969C>T
 dbSNP
6g.75840669A>CCA364771043MYO6c.638A>C (p.His213Pro)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.870A>C
n.970A>C
6g.75840669A>GCA3896913MYO6c.638A>G (p.His213Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.870A>G
n.970A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840669A>TCA364771046MYO6c.638A>T (p.His213Leu)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.870A>T
n.970A>T
6g.75840670T>ACA364771053MYO6c.639T>A (p.His213Gln)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.624T>A (p.His208Gln)
n.871T>A
n.971T>A
 COSMIC COSMIC
6g.75840670T>CCA450938127MYO6c.639T>C (p.His213=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.624T>C (p.His208=)
n.871T>C
n.971T>C
6g.75840670T>GCA364771054MYO6c.639T>G (p.His213Gln)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.624T>G (p.His208Gln)
n.871T>G
n.971T>G
6g.75840673dupCA2679451064MYO6c.642dup (p.Asn215Ter)
c.*184dup (n.*184dup)
c.*598dup (n.*598dup)
c.627dup (p.Asn210Ter)
n.874dup
n.974dup
 gnomAD v4
6g.75840671T>ACA364771056MYO6c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.872T>A
n.972T>A
6g.75840671T>CCA364771058MYO6c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.872T>C
n.972T>C
6g.75840671T>GCA364771057MYO6c.640T>G (p.Phe214Val)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.625T>G (p.Phe209Val)
n.872T>G
n.972T>G
6g.75840672T>ACA364771061MYO6c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.873T>A
n.973T>A
6g.75840672T>CCA364771066MYO6c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.873T>C
n.973T>C
6g.75840672T>GCA364771065MYO6c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.873T>G
n.973T>G
6g.75840673T>ACA364771071MYO6c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.627T>A (p.Phe209Leu)
n.874T>A
n.974T>A
6g.75840673T>CCA450938128MYO6c.642T>C (p.Phe214=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.627T>C (p.Phe209=)
n.874T>C
n.974T>C
6g.75840673T>GCA364771074MYO6c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
n.874T>G
n.974T>G
6g.75840674A>CCA364771076MYO6c.643A>C (p.Asn215His)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.628A>C (p.Asn210His)
n.875A>C
n.975A>C
6g.75840674A>GCA364771079MYO6c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
n.875A>G
n.975A>G
6g.75840674A>TCA364771081MYO6c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.875A>T
n.975A>T
6g.75840675A>CCA364771084MYO6c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
n.876A>C
n.976A>C
6g.75840675A>GCA364771088MYO6c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
n.876A>G
n.976A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840675A>TCA364771090MYO6c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.876A>T
n.976A>T
6g.75840676T>ACA364771093MYO6c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
n.877T>A
n.977T>A
6g.75840676T>CCA450938129MYO6c.645T>C (p.Asn215=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.630T>C (p.Asn210=)
n.877T>C
n.977T>C
6g.75840676T>GCA364771097MYO6c.645T>G (p.Asn215Lys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
n.877T>G
n.977T>G
6g.75840677G>ACA364771107MYO6c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.878G>A
n.978G>A
6g.75840677G>CCA364771102MYO6c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.878G>C
n.978G>C
6g.75840677G>TCA364771100MYO6c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.878G>T
n.978G>T
6g.75840678A>CCA364771110MYO6c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.879A>C
n.979A>C
6g.75840678A>GCA364771112MYO6c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.879A>G
n.979A>G
6g.75840678A>TCA180677MYO6c.647A>T (p.Glu216Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.879A>T
n.979A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840679A>CCA364771118MYO6c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.880A>C
n.980A>C
6g.75840679A>GCA450938130MYO6c.648A>G (p.Glu216=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.633A>G (p.Glu211=)
n.880A>G
n.980A>G
 gnomAD v4
6g.75840679A>TCA364771121MYO6c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.880A>T
n.980A>T
6g.75840680A>CCA364771125MYO6c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.881A>C
n.981A>C
6g.75840680A>GCA364771128MYO6c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.881A>G
n.981A>G
6g.75840680A>TCA364771132MYO6c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.881A>T
n.981A>T
6g.75840681A>CCA364771134MYO6c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.882A>C
n.982A>C
6g.75840681A>GCA364771147MYO6c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.882A>G
n.982A>G
 gnomAD v4
6g.75840681A>TCA364771150MYO6c.650A>T (p.Lys217Met)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.882A>T
n.982A>T
6g.75840682G>ACA450938131MYO6c.651G>A (p.Lys217=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.883G>A
n.983G>A
 gnomAD v4
6g.75840682G>CCA364771157MYO6c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.883G>C
n.983G>C
6g.75840682G>TCA364771153MYO6c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.883G>T
n.983G>T
6g.75840683G>ACA364771162MYO6c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.*193+1G>A (n.*193+1G>A)
c.*607+1G>A (n.*607+1G>A)
c.636+1G>A (n.636+1G>A)
n.883+1G>A
n.983+1G>A
6g.75840683G>CCA364771169MYO6c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.*193+1G>C (n.*193+1G>C)
c.*607+1G>C (n.*607+1G>C)
c.636+1G>C (n.636+1G>C)
n.883+1G>C
n.983+1G>C
 gnomAD v4
6g.75840683G>TCA364771172MYO6c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.*193+1G>T (n.*193+1G>T)
c.*607+1G>T (n.*607+1G>T)
c.636+1G>T (n.636+1G>T)
n.883+1G>T
n.983+1G>T
6g.75840684T>ACA364771174MYO6c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.*193+2T>A (n.*193+2T>A)
c.*607+2T>A (n.*607+2T>A)
c.636+2T>A (n.636+2T>A)
n.883+2T>A
n.983+2T>A
6g.75840684T>CCA364771175MYO6c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.*193+2T>C (n.*193+2T>C)
c.*607+2T>C (n.*607+2T>C)
c.636+2T>C (n.636+2T>C)
n.883+2T>C
n.983+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840684T>GCA364771176MYO6c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.*193+2T>G (n.*193+2T>G)
c.*607+2T>G (n.*607+2T>G)
c.636+2T>G (n.636+2T>G)
n.883+2T>G
n.983+2T>G
6g.75840686A>GCA2771758754MYO6c.651+4A>G (n.651+4A>G)
c.*193+4A>G (n.*193+4A>G)
c.*607+4A>G (n.*607+4A>G)
c.636+4A>G (n.636+4A>G)
n.883+4A>G
n.983+4A>G
6g.75840686A>TCA2712088379MYO6c.651+4A>T (n.651+4A>T)
c.*193+4A>T (n.*193+4A>T)
c.*607+4A>T (n.*607+4A>T)
c.636+4A>T (n.636+4A>T)
n.883+4A>T
n.983+4A>T
 dbSNP
6g.75840687G>ACA2679451065MYO6c.651+5G>A (n.651+5G>A)
c.*193+5G>A (n.*193+5G>A)
c.*607+5G>A (n.*607+5G>A)
c.636+5G>A (n.636+5G>A)
n.883+5G>A
n.983+5G>A
 gnomAD v4
6g.75840687G>TCA645567561MYO6c.651+5G>T (n.651+5G>T)
c.*193+5G>T (n.*193+5G>T)
c.*607+5G>T (n.*607+5G>T)
c.636+5G>T (n.636+5G>T)
n.883+5G>T
n.983+5G>T
 COSMIC COSMIC
6g.75840688T>CCA3896914MYO6c.651+6T>C (n.651+6T>C)
c.*193+6T>C (n.*193+6T>C)
c.*607+6T>C (n.*607+6T>C)
c.636+6T>C (n.636+6T>C)
n.883+6T>C
n.983+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840692_75840693delCA2679451066MYO6c.651+10_651+11del (n.651+10_651+11del)
c.*193+10_*193+11del (n.*193+10_*193+11del)
c.*607+10_*607+11del (n.*607+10_*607+11del)
c.636+10_636+11del (n.636+10_636+11del)
n.883+10_883+11del
n.983+10_983+11del
 gnomAD v4
6g.75840691G>ACA3896915MYO6c.651+9G>A (n.651+9G>A)
c.*193+9G>A (n.*193+9G>A)
c.*607+9G>A (n.*607+9G>A)
c.636+9G>A (n.636+9G>A)
n.883+9G>A
n.983+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840692A>GCA3896916MYO6c.651+10A>G (n.651+10A>G)
c.*193+10A>G (n.*193+10A>G)
c.*607+10A>G (n.*607+10A>G)
c.636+10A>G (n.636+10A>G)
n.883+10A>G
n.983+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840693G>ACA3896917MYO6c.651+11G>A (n.651+11G>A)
c.*193+11G>A (n.*193+11G>A)
c.*607+11G>A (n.*607+11G>A)
c.636+11G>A (n.636+11G>A)
n.883+11G>A
n.983+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840693_75840694dupCA1090681772MYO6c.651+11_651+12dup (n.651+11_651+12dup)
c.*193+11_*193+12dup (n.*193+11_*193+12dup)
c.*607+11_*607+12dup (n.*607+11_*607+12dup)
c.636+11_636+12dup (n.636+11_636+12dup)
n.883+11_883+12dup
n.983+11_983+12dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840695A>GCA2679451067MYO6c.651+13A>G (n.651+13A>G)
c.*193+13A>G (n.*193+13A>G)
c.*607+13A>G (n.*607+13A>G)
c.636+13A>G (n.636+13A>G)
n.883+13A>G
n.983+13A>G
 gnomAD v4
6g.75840697G>ACA568138425MYO6c.651+15G>A (n.651+15G>A)
c.*193+15G>A (n.*193+15G>A)
c.*607+15G>A (n.*607+15G>A)
c.636+15G>A (n.636+15G>A)
n.883+15G>A
n.983+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840698C>TCA2578673633MYO6c.651+16C>T (n.651+16C>T)
c.*193+16C>T (n.*193+16C>T)
c.*607+16C>T (n.*607+16C>T)
c.636+16C>T (n.636+16C>T)
n.883+16C>T
n.983+16C>T
 gnomAD v4
6g.75840702_75840711delCA3896918MYO6c.651+20_651+29del (n.651+20_651+29del)
c.*193+20_*193+29del (n.*193+20_*193+29del)
c.*607+20_*607+29del (n.*607+20_*607+29del)
c.636+20_636+29del (n.636+20_636+29del)
n.883+20_883+29del
n.983+20_983+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.75840702G>CCA1090681773MYO6c.651+20G>C (n.651+20G>C)
c.*193+20G>C (n.*193+20G>C)
c.*607+20G>C (n.*607+20G>C)
c.636+20G>C (n.636+20G>C)
n.883+20G>C
n.983+20G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.75840705A>CCA2578673634MYO6c.651+23A>C (n.651+23A>C)
c.*193+23A>C (n.*193+23A>C)
c.*607+23A>C (n.*607+23A>C)
c.636+23A>C (n.636+23A>C)
n.883+23A>C
n.983+23A>C
 gnomAD v4
6g.75840705A>GCA2679451068MYO6c.651+23A>G (n.651+23A>G)
c.*193+23A>G (n.*193+23A>G)
c.*607+23A>G (n.*607+23A>G)
c.636+23A>G (n.636+23A>G)
n.883+23A>G
n.983+23A>G
 gnomAD v4
6g.75840708A>GCA3896919MYO6c.651+26A>G (n.651+26A>G)
c.*193+26A>G (n.*193+26A>G)
c.*607+26A>G (n.*607+26A>G)
c.636+26A>G (n.636+26A>G)
n.883+26A>G
n.983+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.75840710A>GCA2771758758MYO6c.651+28A>G (n.651+28A>G)
c.*193+28A>G (n.*193+28A>G)
c.*607+28A>G (n.*607+28A>G)
c.636+28A>G (n.636+28A>G)
n.883+28A>G
n.983+28A>G
6g.75840711T>CCA1090681774MYO6c.651+29T>C (n.651+29T>C)
c.*193+29T>C (n.*193+29T>C)
c.*607+29T>C (n.*607+29T>C)
c.636+29T>C (n.636+29T>C)
n.883+29T>C
n.983+29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched