Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75836339C>ACA8773010UNC13Dc.324G>T (p.Gln108His)
c.566G>T
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.118-83G>T (n.118-83G>T)
c.508G>T
n.1659G>T
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.780G>T (p.Gln260His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836339C=CA2275706946UNC13Dc.324G= (p.Gln108=)
c.566G=
c.1389G= (p.Gln463=)
c.118-83G= (n.118-83G=)
c.508G=
n.1659G=
c.1386G= (p.Gln462=)
c.780G= (p.Gln260=)
17g.75836339C>GCA401099098UNC13Dc.324G>C (p.Gln108His)
c.566G>C
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.118-83G>C (n.118-83G>C)
c.508G>C
n.1659G>C
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.780G>C (p.Gln260His)
17g.75836339C>TCA502050232UNC13Dc.324G>A (p.Gln108=)
c.566G>A
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.118-83G>A (n.118-83G>A)
c.508G>A
n.1659G>A
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.780G>A (p.Gln260=)
17g.75836340T>ACA401099120UNC13Dc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.565A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.118-84A>T (n.118-84A>T)
c.507A>T
n.1658A>T
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
17g.75836340T>CCA401099123UNC13Dc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.565A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.118-84A>G (n.118-84A>G)
c.507A>G
n.1658A>G
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
17g.75836340T>GCA294087066UNC13Dc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.565A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.118-84A>C (n.118-84A>C)
c.507A>C
n.1658A>C
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836340T=CA2275706947UNC13Dc.323A= (p.Gln108=)
c.565A=
c.1388A= (p.Gln463=)
c.118-84A= (n.118-84A=)
c.507A=
n.1658A=
c.1385A= (p.Gln462=)
c.779A= (p.Gln260=)
17g.75836341G>ACA401099140UNC13Dc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.564C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.118-85C>T (n.118-85C>T)
c.506C>T
n.1657C>T
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
 ClinVar
17g.75836341G>CCA401099142UNC13Dc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.564C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.118-85C>G (n.118-85C>G)
c.506C>G
n.1657C>G
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
17g.75836341G>TCA401099144UNC13Dc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.564C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.118-85C>A (n.118-85C>A)
c.506C>A
n.1657C>A
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
 gnomAD v4
17g.75836342C>ACA502050235UNC13Dc.321G>T (p.Leu107=)
c.563G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.118-86G>T (n.118-86G>T)
c.505G>T
n.1656G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.777G>T (p.Leu259=)
17g.75836342C>GCA502050237UNC13Dc.321G>C (p.Leu107=)
c.563G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.118-86G>C (n.118-86G>C)
c.505G>C
n.1656G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.777G>C (p.Leu259=)
 gnomAD v4
17g.75836342C>TCA502050242UNC13Dc.321G>A (p.Leu107=)
c.563G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.118-86G>A (n.118-86G>A)
c.505G>A
n.1656G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.777G>A (p.Leu259=)
17g.75836343A>CCA401099148UNC13Dc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.562T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.118-87T>G (n.118-87T>G)
c.504T>G
n.1655T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
17g.75836343A>GCA401099159UNC13Dc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.562T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.118-87T>C (n.118-87T>C)
c.504T>C
n.1655T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
17g.75836343A>TCA401099157UNC13Dc.320T>A (p.Leu107Gln)
c.562T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.118-87T>A (n.118-87T>A)
c.504T>A
n.1655T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
17g.75836344G>ACA502050248UNC13Dc.319C>T (p.Leu107=)
c.561C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.118-88C>T (n.118-88C>T)
c.503C>T
n.1654C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.775C>T (p.Leu259=)
17g.75836344G>CCA401099161UNC13Dc.319C>G (p.Leu107Val)
c.561C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.118-88C>G (n.118-88C>G)
c.503C>G
n.1654C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
17g.75836344G>TCA401099163UNC13Dc.319C>A (p.Leu107Met)
c.561C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.118-88C>A (n.118-88C>A)
c.503C>A
n.1654C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
17g.75836345G>ACA8773011UNC13Dc.318C>T (p.Ala106=)
c.560C>T
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.118-89C>T (n.118-89C>T)
c.502C>T
n.1653C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.774C>T (p.Ala258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836345G>CCA502050252UNC13Dc.318C>G (p.Ala106=)
c.560C>G
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.118-89C>G (n.118-89C>G)
c.502C>G
n.1653C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.774C>G (p.Ala258=)
17g.75836345G=CA2275706948UNC13Dc.318C= (p.Ala106=)
c.560C=
c.1383C= (p.Ala461=)
c.118-89C= (n.118-89C=)
c.502C=
n.1653C=
c.1380C= (p.Ala460=)
c.774C= (p.Ala258=)
17g.75836345G>TCA502050253UNC13Dc.318C>A (p.Ala106=)
c.560C>A
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.118-89C>A (n.118-89C>A)
c.502C>A
n.1653C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.774C>A (p.Ala258=)
17g.75836346G>ACA8773012UNC13Dc.317C>T (p.Ala106Val)
c.559C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.118-90C>T (n.118-90C>T)
c.501C>T
n.1652C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836346G>CCA401099185UNC13Dc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.559C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.118-90C>G (n.118-90C>G)
c.501C>G
n.1652C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
17g.75836346G=CA2275706949UNC13Dc.317C= (p.Ala106=)
c.559C=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.118-90C= (n.118-90C=)
c.501C=
n.1652C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.773C= (p.Ala258=)
17g.75836346G>TCA401099188UNC13Dc.317C>A (p.Ala106Asp)
c.559C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.118-90C>A (n.118-90C>A)
c.501C>A
n.1652C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
17g.75836347C>ACA401099194UNC13Dc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.558G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.118-91G>T (n.118-91G>T)
c.500G>T
n.1651G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
17g.75836347C=CA2275706950UNC13Dc.316G= (p.Ala106=)
c.558G=
c.1381G= (p.Ala461=)
c.118-91G= (n.118-91G=)
c.500G=
n.1651G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.772G= (p.Ala258=)
17g.75836347C>GCA401099198UNC13Dc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.558G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.118-91G>C (n.118-91G>C)
c.500G>C
n.1651G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
17g.75836347C>TCA401099202UNC13Dc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.558G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.118-91G>A (n.118-91G>A)
c.500G>A
n.1651G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836347_75836350delCA2810453320UNC13Dc.313_316del (p.Glu105ProfsTer12)
c.555_558del
c.1378_1381del (p.Glu460ProfsTer12)
c.118-94_118-91del (n.118-94_118-91del)
c.497_500del
n.1648_1651del
c.1375_1378del (p.Glu459ProfsTer12)
c.769_772del (p.Glu257ProfsTer12)
17g.75836348C>ACA401099206UNC13Dc.315G>T (p.Glu105Asp)
c.557G>T
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.118-92G>T (n.118-92G>T)
c.499G>T
n.1650G>T
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
17g.75836348C>GCA401099209UNC13Dc.315G>C (p.Glu105Asp)
c.557G>C
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.118-92G>C (n.118-92G>C)
c.499G>C
n.1650G>C
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
17g.75836348C>TCA502050264UNC13Dc.315G>A (p.Glu105=)
c.557G>A
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.118-92G>A (n.118-92G>A)
c.499G>A
n.1650G>A
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.771G>A (p.Glu257=)
 ClinVar
17g.75836349T>ACA401099212UNC13Dc.314A>T (p.Glu105Val)
c.556A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.118-93A>T (n.118-93A>T)
c.498A>T
n.1649A>T
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
17g.75836349T>CCA401099221UNC13Dc.314A>G (p.Glu105Gly)
c.556A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.118-93A>G (n.118-93A>G)
c.498A>G
n.1649A>G
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
 COSMIC
17g.75836349T>GCA401099218UNC13Dc.314A>C (p.Glu105Ala)
c.556A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.118-93A>C (n.118-93A>C)
c.498A>C
n.1649A>C
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
17g.75836350C>ACA401099224UNC13Dc.313G>T (p.Glu105Ter)
c.555G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.118-94G>T (n.118-94G>T)
c.497G>T
n.1648G>T
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
17g.75836350C>GCA401099234UNC13Dc.313G>C (p.Glu105Gln)
c.555G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.118-94G>C (n.118-94G>C)
c.497G>C
n.1648G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
17g.75836350C>TCA401099228UNC13Dc.313G>A (p.Glu105Lys)
c.555G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.118-94G>A (n.118-94G>A)
c.497G>A
n.1648G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
17g.75836351A>CCA502050271UNC13Dc.312T>G (p.Thr104=)
c.554T>G
c.1377T>G (p.Thr459=)
c.118-95T>G (n.118-95T>G)
c.496T>G
n.1647T>G
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.768T>G (p.Thr256=)
17g.75836351A>GCA502050272UNC13Dc.312T>C (p.Thr104=)
c.554T>C
c.1377T>C (p.Thr459=)
c.118-95T>C (n.118-95T>C)
c.496T>C
n.1647T>C
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.768T>C (p.Thr256=)
 gnomAD v4
17g.75836351A>TCA502050273UNC13Dc.312T>A (p.Thr104=)
c.554T>A
c.1377T>A (p.Thr459=)
c.118-95T>A (n.118-95T>A)
c.496T>A
n.1647T>A
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.768T>A (p.Thr256=)
17g.75836352G>ACA401099235UNC13Dc.311C>T (p.Thr104Ile)
c.553C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.118-96C>T (n.118-96C>T)
c.495C>T
n.1646C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
17g.75836352G>CCA401099236UNC13Dc.311C>G (p.Thr104Ser)
c.553C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.118-96C>G (n.118-96C>G)
c.495C>G
n.1646C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
17g.75836352G>TCA401099237UNC13Dc.311C>A (p.Thr104Asn)
c.553C>A
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.118-96C>A (n.118-96C>A)
c.495C>A
n.1646C>A
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
17g.75836353T>ACA401099242UNC13Dc.310A>T (p.Thr104Ser)
c.552A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.118-97A>T (n.118-97A>T)
c.494A>T
n.1645A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
17g.75836353T>CCA401099247UNC13Dc.310A>G (p.Thr104Ala)
c.552A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.118-97A>G (n.118-97A>G)
c.494A>G
n.1645A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
17g.75836353T>GCA401099249UNC13Dc.310A>C (p.Thr104Pro)
c.552A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.118-97A>C (n.118-97A>C)
c.494A>C
n.1645A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
17g.75836353_75836356delCA2810453321UNC13Dc.307_310del (p.Val103LeufsTer14)
c.549_552del
c.1372_1375del (p.Val458LeufsTer14)
c.118-100_118-97del (n.118-100_118-97del)
c.491_494del
n.1642_1645del
c.1369_1372del (p.Val457LeufsTer14)
c.763_766del (p.Val255LeufsTer14)
17g.75836354C>ACA502050277UNC13Dc.309G>T (p.Val103=)
c.551G>T
c.1374G>T (p.Val458=)
c.118-98G>T (n.118-98G>T)
c.493G>T
n.1644G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.765G>T (p.Val255=)
17g.75836354C>GCA502050278UNC13Dc.309G>C (p.Val103=)
c.551G>C
c.1374G>C (p.Val458=)
c.118-98G>C (n.118-98G>C)
c.493G>C
n.1644G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.765G>C (p.Val255=)
17g.75836354C>TCA502050279UNC13Dc.309G>A (p.Val103=)
c.551G>A
c.1374G>A (p.Val458=)
c.118-98G>A (n.118-98G>A)
c.493G>A
n.1644G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.765G>A (p.Val255=)
 gnomAD v4
17g.75836355A>CCA401099254UNC13Dc.308T>G (p.Val103Gly)
c.550T>G
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.118-99T>G (n.118-99T>G)
c.492T>G
n.1643T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
17g.75836355A>GCA401099257UNC13Dc.308T>C (p.Val103Ala)
c.550T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.118-99T>C (n.118-99T>C)
c.492T>C
n.1643T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
17g.75836355A>TCA401099261UNC13Dc.308T>A (p.Val103Glu)
c.550T>A
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.118-99T>A (n.118-99T>A)
c.492T>A
n.1643T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
17g.75836356C>ACA401099266UNC13Dc.307G>T (p.Val103Leu)
c.549G>T
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.118-100G>T (n.118-100G>T)
c.491G>T
n.1642G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
17g.75836356C>GCA401099270UNC13Dc.307G>C (p.Val103Leu)
c.549G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.118-100G>C (n.118-100G>C)
c.491G>C
n.1642G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
17g.75836356C>TCA401099273UNC13Dc.307G>A (p.Val103Met)
c.549G>A
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.118-100G>A (n.118-100G>A)
c.491G>A
n.1642G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
17g.75836357C>ACA502050285UNC13Dc.306G>T (p.Leu102=)
c.548G>T
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.118-101G>T (n.118-101G>T)
c.490G>T
n.1641G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.762G>T (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836357C=CA2275706951UNC13Dc.306G= (p.Leu102=)
c.548G=
c.1371G= (p.Leu457=)
c.118-101G= (n.118-101G=)
c.490G=
n.1641G=
c.1368G= (p.Leu456=)
c.762G= (p.Leu254=)
17g.75836357C>GCA502050286UNC13Dc.306G>C (p.Leu102=)
c.548G>C
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.118-101G>C (n.118-101G>C)
c.490G>C
n.1641G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.762G>C (p.Leu254=)
17g.75836357C>TCA502050287UNC13Dc.306G>A (p.Leu102=)
c.548G>A
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.118-101G>A (n.118-101G>A)
c.490G>A
n.1641G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
17g.75836358A>CCA401099276UNC13Dc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.547T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.118-102T>G (n.118-102T>G)
c.489T>G
n.1640T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
17g.75836358A>GCA401099274UNC13Dc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.547T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.118-102T>C (n.118-102T>C)
c.489T>C
n.1640T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
17g.75836358A>TCA401099275UNC13Dc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.547T>A
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.118-102T>A (n.118-102T>A)
c.489T>A
n.1640T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
17g.75836359G>ACA502050291UNC13Dc.304C>T (p.Leu102=)
c.546C>T
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.118-103C>T (n.118-103C>T)
c.488C>T
n.1639C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.760C>T (p.Leu254=)
17g.75836359G>CCA401099277UNC13Dc.304C>G (p.Leu102Val)
c.546C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.118-103C>G (n.118-103C>G)
c.488C>G
n.1639C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
 dbSNP
17g.75836359G=CA2275706952UNC13Dc.304C= (p.Leu102=)
c.546C=
c.1369C= (p.Leu457=)
c.118-103C= (n.118-103C=)
c.488C=
n.1639C=
c.1366C= (p.Leu456=)
c.760C= (p.Leu254=)
17g.75836359G>TCA8773013UNC13Dc.304C>A (p.Leu102Met)
c.546C>A
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.118-103C>A (n.118-103C>A)
c.488C>A
n.1639C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836359_75836360insACA2810453322UNC13Dc.303_304insT (p.Leu102SerfsTer4)
c.545_546insT
c.1368_1369insT (p.Leu457SerfsTer4)
c.118-104_118-103insT (n.118-104_118-103insT)
c.487_488insT
n.1638_1639insT
c.1365_1366insT (p.Leu456SerfsTer4)
c.759_760insT (p.Leu254SerfsTer4)
17g.75836360C>ACA401099283UNC13Dc.303G>T (p.Gln101His)
c.545G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.118-104G>T (n.118-104G>T)
c.487G>T
n.1638G>T
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.759G>T (p.Gln253His)
17g.75836360C>GCA401099285UNC13Dc.303G>C (p.Gln101His)
c.545G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.118-104G>C (n.118-104G>C)
c.487G>C
n.1638G>C
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.759G>C (p.Gln253His)
17g.75836360C>TCA502050294UNC13Dc.303G>A (p.Gln101=)
c.545G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.118-104G>A (n.118-104G>A)
c.487G>A
n.1638G>A
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.759G>A (p.Gln253=)
17g.75836361T>ACA401099292UNC13Dc.302A>T (p.Gln101Leu)
c.544A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.118-105A>T (n.118-105A>T)
c.486A>T
n.1637A>T
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
17g.75836361T>CCA401099293UNC13Dc.302A>G (p.Gln101Arg)
c.544A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.118-105A>G (n.118-105A>G)
c.486A>G
n.1637A>G
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
17g.75836361T>GCA401099297UNC13Dc.302A>C (p.Gln101Pro)
c.544A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.118-105A>C (n.118-105A>C)
c.486A>C
n.1637A>C
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
17g.75836362G>ACA401099302UNC13Dc.301C>T (p.Gln101Ter)
c.543C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.118-106C>T (n.118-106C>T)
c.485C>T
n.1636C>T
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.75836362G>CCA401099305UNC13Dc.301C>G (p.Gln101Glu)
c.543C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.118-106C>G (n.118-106C>G)
c.485C>G
n.1636C>G
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
17g.75836362G=CA2275706953UNC13Dc.301C= (p.Gln101=)
c.543C=
c.1366C= (p.Gln456=)
c.118-106C= (n.118-106C=)
c.485C=
n.1636C=
c.1363C= (p.Gln455=)
c.757C= (p.Gln253=)
17g.75836362G>TCA401099307UNC13Dc.301C>A (p.Gln101Lys)
c.543C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.118-106C>A (n.118-106C>A)
c.485C>A
n.1636C>A
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
17g.75836363G>ACA502050298UNC13Dc.300C>T (p.Pro100=)
c.542C>T
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.118-107C>T (n.118-107C>T)
c.484C>T
n.1635C>T
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.756C>T (p.Pro252=)
17g.75836363G>CCA502050299UNC13Dc.300C>G (p.Pro100=)
c.542C>G
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.118-107C>G (n.118-107C>G)
c.484C>G
n.1635C>G
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.756C>G (p.Pro252=)
17g.75836363G>TCA502050300UNC13Dc.300C>A (p.Pro100=)
c.542C>A
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.118-107C>A (n.118-107C>A)
c.484C>A
n.1635C>A
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.756C>A (p.Pro252=)
17g.75836364G>ACA401099319UNC13Dc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.541C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.118-108C>T (n.118-108C>T)
c.483C>T
n.1634C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
17g.75836364G>CCA8773014UNC13Dc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.541C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.118-108C>G (n.118-108C>G)
c.483C>G
n.1634C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836364G=CA2275706954UNC13Dc.299C= (p.Pro100=)
c.541C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.118-108C= (n.118-108C=)
c.483C=
n.1634C=
c.1361C= (p.Pro454=)
c.755C= (p.Pro252=)
17g.75836364G>TCA8773015UNC13Dc.299C>A (p.Pro100His)
c.541C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.118-108C>A (n.118-108C>A)
c.483C>A
n.1634C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.755C>A (p.Pro252His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836365G>ACA401099323UNC13Dc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.540C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.118-109C>T (n.118-109C>T)
c.482C>T
n.1633C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.75836365G>CCA401099335UNC13Dc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.540C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.118-109C>G (n.118-109C>G)
c.482C>G
n.1633C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
17g.75836365G>TCA401099336UNC13Dc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.540C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.118-109C>A (n.118-109C>A)
c.482C>A
n.1633C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
17g.75836366C>ACA401099337UNC13Dc.297G>T (p.Leu99Phe)
c.539G>T
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
c.118-110G>T (n.118-110G>T)
c.481G>T
n.1632G>T
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836366C=CA2275706955UNC13Dc.297G= (p.Leu99=)
c.539G=
c.1362G= (p.Leu454=)
c.118-110G= (n.118-110G=)
c.481G=
n.1632G=
c.1359G= (p.Leu453=)
c.753G= (p.Leu251=)
17g.75836366C>GCA401099340UNC13Dc.297G>C (p.Leu99Phe)
c.539G>C
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
c.118-110G>C (n.118-110G>C)
c.481G>C
n.1632G>C
c.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
17g.75836366C>TCA502050303UNC13Dc.297G>A (p.Leu99=)
c.539G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.118-110G>A (n.118-110G>A)
c.481G>A
n.1632G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.753G>A (p.Leu251=)
17g.75836367A>CCA401099341UNC13Dc.296T>G (p.Leu99Trp)
c.538T>G
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
c.118-111T>G (n.118-111T>G)
c.480T>G
n.1631T>G
c.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
17g.75836367A>GCA401099342UNC13Dc.296T>C (p.Leu99Ser)
c.538T>C
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.118-111T>C (n.118-111T>C)
c.480T>C
n.1631T>C
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
17g.75836367A>TCA401099343UNC13Dc.296T>A (p.Leu99Ter)
c.538T>A
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.118-111T>A (n.118-111T>A)
c.480T>A
n.1631T>A
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
17g.75836368A>CCA401099347UNC13Dc.295T>G (p.Leu99Val)
c.537T>G
c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.118-112T>G (n.118-112T>G)
c.479T>G
n.1630T>G
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
17g.75836368A>GCA502050304UNC13Dc.295T>C (p.Leu99=)
c.537T>C
c.1360T>C (p.Leu454=)
c.118-112T>C (n.118-112T>C)
c.479T>C
n.1630T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.751T>C (p.Leu251=)
17g.75836368A>TCA401099351UNC13Dc.295T>A (p.Leu99Met)
c.537T>A
c.1360T>A (p.Leu454Met)
c.118-112T>A (n.118-112T>A)
c.479T>A
n.1630T>A
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
17g.75836369T>ACA502050305UNC13Dc.294A>T (p.Pro98=)
c.536A>T
c.1359A>T (p.Pro453=)
c.118-113A>T (n.118-113A>T)
c.478A>T
n.1629A>T
c.1356A>T (p.Pro452=)
c.750A>T (p.Pro250=)
17g.75836369T>CCA502050306UNC13Dc.294A>G (p.Pro98=)
c.536A>G
c.1359A>G (p.Pro453=)
c.118-113A>G (n.118-113A>G)
c.478A>G
n.1629A>G
c.1356A>G (p.Pro452=)
c.750A>G (p.Pro250=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836369T>GCA502050307UNC13Dc.294A>C (p.Pro98=)
c.536A>C
c.1359A>C (p.Pro453=)
c.118-113A>C (n.118-113A>C)
c.478A>C
n.1629A>C
c.1356A>C (p.Pro452=)
c.750A>C (p.Pro250=)
17g.75836369T=CA2275706957UNC13Dc.294A= (p.Pro98=)
c.536A=
c.1359A= (p.Pro453=)
c.118-113A= (n.118-113A=)
c.478A=
n.1629A=
c.1356A= (p.Pro452=)
c.750A= (p.Pro250=)
17g.75836369_75836370delinsTGCA2275706956UNC13Dc.293_294delinsCA (p.Pro98=)
c.535_536delinsCA
c.1358_1359delinsCA (p.Pro453=)
c.118-114_118-113delinsCA (n.118-114_118-113delinsCA)
c.477_478delinsCA
n.1628_1629delinsCA
c.1355_1356delinsCA (p.Pro452=)
c.749_750delinsCA (p.Pro250=)
17g.75836375_75836385delCA2573054582UNC13Dc.284_294del (p.Asn95IlefsTer7)
c.526_536del
c.1349_1359del (p.Asn450IlefsTer7)
c.118-123_118-113del (n.118-123_118-113del)
c.468_478del
n.1619_1629del
c.1346_1356del (p.Asn449IlefsTer7)
c.740_750del (p.Asn247IlefsTer7)
 dbSNP
17g.75836370G>ACA401099368UNC13Dc.293C>T (p.Pro98Leu)
c.535C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.118-114C>T (n.118-114C>T)
c.477C>T
n.1628C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
17g.75836370G>CCA401099364UNC13Dc.293C>G (p.Pro98Arg)
c.535C>G
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.118-114C>G (n.118-114C>G)
c.477C>G
n.1628C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
17g.75836370G>TCA401099360UNC13Dc.293C>A (p.Pro98Gln)
c.535C>A
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
c.118-114C>A (n.118-114C>A)
c.477C>A
n.1628C>A
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
17g.75836373dupCA627596521UNC13Dc.293dup (p.Leu99IlefsTer7)
c.535dup
c.1358dup (p.Leu454IlefsTer7)
c.118-114dup (n.118-114dup)
c.477dup
n.1628dup
c.1355dup (p.Leu453IlefsTer7)
c.749dup (p.Leu251IlefsTer7)
 gnomAD v2
17g.75836373delCA8773016UNC13Dc.293del (p.Pro98HisfsTer6)
c.535del
c.1358del (p.Pro453HisfsTer6)
c.118-114del (n.118-114del)
c.477del
n.1628del
c.1355del (p.Pro452HisfsTer6)
c.749del (p.Pro250HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75836371G>ACA401099372UNC13Dc.292C>T (p.Pro98Ser)
c.534C>T
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.118-115C>T (n.118-115C>T)
c.476C>T
n.1627C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
17g.75836371G>CCA401099374UNC13Dc.292C>G (p.Pro98Ala)
c.534C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.118-115C>G (n.118-115C>G)
c.476C>G
n.1627C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
17g.75836371G>TCA401099376UNC13Dc.292C>A (p.Pro98Thr)
c.534C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.118-115C>A (n.118-115C>A)
c.476C>A
n.1627C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
17g.75836372G>ACA502050308UNC13Dc.291C>T (p.Ala97=)
c.533C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.118-116C>T (n.118-116C>T)
c.475C>T
n.1626C>T
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.747C>T (p.Ala249=)
 dbSNP
17g.75836372G>CCA502050309UNC13Dc.291C>G (p.Ala97=)
c.533C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.118-116C>G (n.118-116C>G)
c.475C>G
n.1626C>G
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.747C>G (p.Ala249=)
17g.75836372G>TCA502050310UNC13Dc.291C>A (p.Ala97=)
c.533C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.118-116C>A (n.118-116C>A)
c.475C>A
n.1626C>A
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.747C>A (p.Ala249=)
17g.75836373G>ACA401099379UNC13Dc.290C>T (p.Ala97Val)
c.532C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.118-117C>T (n.118-117C>T)
c.474C>T
n.1625C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
17g.75836373G>CCA401099380UNC13Dc.290C>G (p.Ala97Gly)
c.532C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.118-117C>G (n.118-117C>G)
c.474C>G
n.1625C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
17g.75836373G>TCA401099381UNC13Dc.290C>A (p.Ala97Asp)
c.532C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.118-117C>A (n.118-117C>A)
c.474C>A
n.1625C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
17g.75836374C>ACA401099384UNC13Dc.289G>T (p.Ala97Ser)
c.531G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.118-118G>T (n.118-118G>T)
c.473G>T
n.1624G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
 gnomAD v4
17g.75836374C=CA2275706958UNC13Dc.289G= (p.Ala97=)
c.531G=
c.1354G= (p.Ala452=)
c.118-118G= (n.118-118G=)
c.473G=
n.1624G=
c.1351G= (p.Ala451=)
c.745G= (p.Ala249=)
17g.75836374C>GCA401099396UNC13Dc.289G>C (p.Ala97Pro)
c.531G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.118-118G>C (n.118-118G>C)
c.473G>C
n.1624G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
17g.75836374C>TCA8773017UNC13Dc.289G>A (p.Ala97Thr)
c.531G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.118-118G>A (n.118-118G>A)
c.473G>A
n.1624G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836375G>ACA8773018UNC13Dc.288C>T (p.Thr96=)
c.530C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.118-119C>T (n.118-119C>T)
c.472C>T
n.1623C>T
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.744C>T (p.Thr248=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836375G>CCA502050312UNC13Dc.288C>G (p.Thr96=)
c.530C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.118-119C>G (n.118-119C>G)
c.472C>G
n.1623C>G
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.744C>G (p.Thr248=)
17g.75836375G=CA2275706959UNC13Dc.288C= (p.Thr96=)
c.530C=
c.1353C= (p.Thr451=)
c.118-119C= (n.118-119C=)
c.472C=
n.1623C=
c.1350C= (p.Thr450=)
c.744C= (p.Thr248=)
17g.75836375G>TCA502050311UNC13Dc.288C>A (p.Thr96=)
c.530C>A
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.118-119C>A (n.118-119C>A)
c.472C>A
n.1623C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.744C>A (p.Thr248=)
17g.75836376G>ACA401099405UNC13Dc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.529C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.118-120C>T (n.118-120C>T)
c.471C>T
n.1622C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.75836376G>CCA401099406UNC13Dc.287C>G (p.Thr96Ser)
c.529C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.118-120C>G (n.118-120C>G)
c.471C>G
n.1622C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
17g.75836376G=CA2275706960UNC13Dc.287C= (p.Thr96=)
c.529C=
c.1352C= (p.Thr451=)
c.118-120C= (n.118-120C=)
c.471C=
n.1622C=
c.1349C= (p.Thr450=)
c.743C= (p.Thr248=)
17g.75836376G>TCA8773019UNC13Dc.287C>A (p.Thr96Asn)
c.529C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.118-120C>A (n.118-120C>A)
c.471C>A
n.1622C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836377T>ACA401099435UNC13Dc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.528A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.118-121A>T (n.118-121A>T)
c.470A>T
n.1621A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
17g.75836377T>CCA401099446UNC13Dc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.528A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.118-121A>G (n.118-121A>G)
c.470A>G
n.1621A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
17g.75836377T>GCA401099408UNC13Dc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.528A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.118-121A>C (n.118-121A>C)
c.470A>C
n.1621A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
17g.75836378G>ACA502050313UNC13Dc.285C>T (p.Asn95=)
c.527C>T
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.118-122C>T (n.118-122C>T)
c.469C>T
n.1620C>T
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.741C>T (p.Asn247=)
 gnomAD v4
17g.75836378G>CCA401099452UNC13Dc.285C>G (p.Asn95Lys)
c.527C>G
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.118-122C>G (n.118-122C>G)
c.469C>G
n.1620C>G
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
17g.75836378G=CA2275706961UNC13Dc.285C= (p.Asn95=)
c.527C=
c.1350C= (p.Asn450=)
c.118-122C= (n.118-122C=)
c.469C=
n.1620C=
c.1347C= (p.Asn449=)
c.741C= (p.Asn247=)
17g.75836378G>TCA401099451UNC13Dc.285C>A (p.Asn95Lys)
c.527C>A
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.118-122C>A (n.118-122C>A)
c.469C>A
n.1620C>A
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
 dbSNP
17g.75836379T>ACA401099471UNC13Dc.284A>T (p.Asn95Ile)
c.526A>T
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.118-123A>T (n.118-123A>T)
c.468A>T
n.1619A>T
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
17g.75836379T>CCA401099457UNC13Dc.284A>G (p.Asn95Ser)
c.526A>G
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.118-123A>G (n.118-123A>G)
c.468A>G
n.1619A>G
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836379T>GCA401099458UNC13Dc.284A>C (p.Asn95Thr)
c.526A>C
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.118-123A>C (n.118-123A>C)
c.468A>C
n.1619A>C
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
 dbSNP
17g.75836379T=CA2275706962UNC13Dc.284A= (p.Asn95=)
c.526A=
c.1349A= (p.Asn450=)
c.118-123A= (n.118-123A=)
c.468A=
n.1619A=
c.1346A= (p.Asn449=)
c.740A= (p.Asn247=)
17g.75836380T>ACA401099474UNC13Dc.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.525A>T
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.118-124A>T (n.118-124A>T)
c.467A>T
n.1618A>T
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
17g.75836380T>CCA401099475UNC13Dc.283A>G (p.Asn95Asp)
c.525A>G
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.118-124A>G (n.118-124A>G)
c.467A>G
n.1618A>G
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
 gnomAD v4
17g.75836380T>GCA401099478UNC13Dc.283A>C (p.Asn95His)
c.525A>C
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.118-124A>C (n.118-124A>C)
c.467A>C
n.1618A>C
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.739A>C (p.Asn247His)
17g.75836381G>ACA502050315UNC13Dc.282C>T (p.Pro94=)
c.524C>T
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.118-125C>T (n.118-125C>T)
c.466C>T
n.1617C>T
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.738C>T (p.Pro246=)
17g.75836381G>CCA502050316UNC13Dc.282C>G (p.Pro94=)
c.524C>G
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.118-125C>G (n.118-125C>G)
c.466C>G
n.1617C>G
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.738C>G (p.Pro246=)
17g.75836381G>TCA502050314UNC13Dc.282C>A (p.Pro94=)
c.524C>A
c.1347C>A (p.Pro449=)
c.118-125C>A (n.118-125C>A)
c.466C>A
n.1617C>A
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.738C>A (p.Pro246=)
17g.75836382G>ACA401099481UNC13Dc.281C>T (p.Pro94Leu)
c.523C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.118-126C>T (n.118-126C>T)
c.465C>T
n.1616C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836382G>CCA294087082UNC13Dc.281C>G (p.Pro94Arg)
c.523C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.118-126C>G (n.118-126C>G)
c.465C>G
n.1616C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836382G=CA2275706963UNC13Dc.281C= (p.Pro94=)
c.523C=
c.1346C= (p.Pro449=)
c.118-126C= (n.118-126C=)
c.465C=
n.1616C=
c.1343C= (p.Pro448=)
c.737C= (p.Pro246=)
17g.75836382G>TCA401099486UNC13Dc.281C>A (p.Pro94His)
c.523C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.118-126C>A (n.118-126C>A)
c.465C>A
n.1616C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.737C>A (p.Pro246His)
17g.75836383G>ACA401099490UNC13Dc.280C>T (p.Pro94Ser)
c.522C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.118-127C>T (n.118-127C>T)
c.464C>T
n.1615C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836383G>CCA401099491UNC13Dc.280C>G (p.Pro94Ala)
c.522C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.118-127C>G (n.118-127C>G)
c.464C>G
n.1615C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
17g.75836383G=CA2275706964UNC13Dc.280C= (p.Pro94=)
c.522C=
c.1345C= (p.Pro449=)
c.118-127C= (n.118-127C=)
c.464C=
n.1615C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.736C= (p.Pro246=)
17g.75836383G>TCA401099492UNC13Dc.280C>A (p.Pro94Thr)
c.522C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.118-127C>A (n.118-127C>A)
c.464C>A
n.1615C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
17g.75836384G>ACA502050317UNC13Dc.279C>T (p.Cys93=)
c.521C>T
c.1344C>T (p.Cys448=)
c.118-128C>T (n.118-128C>T)
c.463C>T
n.1614C>T
c.1341C>T (p.Cys447=)
c.735C>T (p.Cys245=)
17g.75836384G>CCA401099495UNC13Dc.279C>G (p.Cys93Trp)
c.521C>G
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
c.118-128C>G (n.118-128C>G)
c.463C>G
n.1614C>G
c.1341C>G (p.Cys447Trp)
c.735C>G (p.Cys245Trp)
17g.75836384G>TCA401099507UNC13Dc.279C>A (p.Cys93Ter)
c.521C>A
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
c.118-128C>A (n.118-128C>A)
c.463C>A
n.1614C>A
c.1341C>A (p.Cys447Ter)
c.735C>A (p.Cys245Ter)
17g.75836385C>ACA401099512UNC13Dc.278G>T (p.Cys93Phe)
c.520G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.118-129G>T (n.118-129G>T)
c.462G>T
n.1613G>T
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
17g.75836385C=CA2275706965UNC13Dc.278G= (p.Cys93=)
c.520G=
c.1343G= (p.Cys448=)
c.118-129G= (n.118-129G=)
c.462G=
n.1613G=
c.1340G= (p.Cys447=)
c.734G= (p.Cys245=)
17g.75836385C>GCA401099527UNC13Dc.278G>C (p.Cys93Ser)
c.520G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.118-129G>C (n.118-129G>C)
c.462G>C
n.1613G>C
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
17g.75836385C>TCA8773020UNC13Dc.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.520G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.118-129G>A (n.118-129G>A)
c.462G>A
n.1613G>A
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836387_75836388delCA2639897255UNC13Dc.277_278del (p.Cys93ProfsTer12)
c.519_520del
c.1342_1343del (p.Cys448ProfsTer12)
c.118-130_118-129del (n.118-130_118-129del)
c.461_462del
n.1612_1613del
c.1339_1340del (p.Cys447ProfsTer12)
c.733_734del (p.Cys245ProfsTer12)
 gnomAD v4
17g.75836386A>CCA401099528UNC13Dc.277T>G (p.Cys93Gly)
c.519T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.118-130T>G (n.118-130T>G)
c.461T>G
n.1612T>G
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
17g.75836386A>GCA401099530UNC13Dc.277T>C (p.Cys93Arg)
c.519T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.118-130T>C (n.118-130T>C)
c.461T>C
n.1612T>C
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
17g.75836386A>TCA401099538UNC13Dc.277T>A (p.Cys93Ser)
c.519T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.118-130T>A (n.118-130T>A)
c.461T>A
n.1612T>A
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
17g.75836387C>ACA502050318UNC13Dc.276G>T (p.Leu92=)
c.518G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.118-131G>T (n.118-131G>T)
c.460G>T
n.1611G>T
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.732G>T (p.Leu244=)
17g.75836387C=CA2275706966UNC13Dc.276G= (p.Leu92=)
c.518G=
c.1341G= (p.Leu447=)
c.118-131G= (n.118-131G=)
c.460G=
n.1611G=
c.1338G= (p.Leu446=)
c.732G= (p.Leu244=)
17g.75836387C>GCA502050319UNC13Dc.276G>C (p.Leu92=)
c.518G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.118-131G>C (n.118-131G>C)
c.460G>C
n.1611G>C
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.732G>C (p.Leu244=)
 gnomAD v4
17g.75836387C>TCA502050320UNC13Dc.276G>A (p.Leu92=)
c.518G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.118-131G>A (n.118-131G>A)
c.460G>A
n.1611G>A
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.732G>A (p.Leu244=)
 dbSNP
17g.75836388A=CA2275706967UNC13Dc.275T= (p.Leu92=)
c.517T=
c.1340T= (p.Leu447=)
c.118-132T= (n.118-132T=)
c.459T=
n.1610T=
c.1337T= (p.Leu446=)
c.731T= (p.Leu244=)
17g.75836388A>CCA401099544UNC13Dc.275T>G (p.Leu92Arg)
c.517T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.118-132T>G (n.118-132T>G)
c.459T>G
n.1610T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836388A>GCA401099547UNC13Dc.275T>C (p.Leu92Pro)
c.517T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.118-132T>C (n.118-132T>C)
c.459T>C
n.1610T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
17g.75836388A>TCA401099551UNC13Dc.275T>A (p.Leu92Gln)
c.517T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.118-132T>A (n.118-132T>A)
c.459T>A
n.1610T>A
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
17g.75836389G>ACA502050321UNC13Dc.274C>T (p.Leu92=)
c.516C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.118-133C>T (n.118-133C>T)
c.458C>T
n.1609C>T
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.730C>T (p.Leu244=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836389G>CCA401099557UNC13Dc.274C>G (p.Leu92Val)
c.516C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.118-133C>G (n.118-133C>G)
c.458C>G
n.1609C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
17g.75836389G>TCA401099560UNC13Dc.274C>A (p.Leu92Met)
c.516C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.118-133C>A (n.118-133C>A)
c.458C>A
n.1609C>A
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
17g.75836390T>ACA401099564UNC13Dc.273A>T (p.Glu91Asp)
c.515A>T
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
c.118-134A>T (n.118-134A>T)
c.457A>T
n.1608A>T
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.729A>T (p.Glu243Asp)
17g.75836390T>CCA502050322UNC13Dc.273A>G (p.Glu91=)
c.515A>G
c.1338A>G (p.Glu446=)
c.118-134A>G (n.118-134A>G)
c.457A>G
n.1608A>G
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.729A>G (p.Glu243=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75836390T>GCA401099566UNC13Dc.273A>C (p.Glu91Asp)
c.515A>C
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
c.118-134A>C (n.118-134A>C)
c.457A>C
n.1608A>C
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
17g.75836390T=CA2275706968UNC13Dc.273A= (p.Glu91=)
c.515A=
c.1338A= (p.Glu446=)
c.118-134A= (n.118-134A=)
c.457A=
n.1608A=
c.1335A= (p.Glu445=)
c.729A= (p.Glu243=)
17g.75836391T>ACA401099570UNC13Dc.272A>T (p.Glu91Val)
c.514A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.118-135A>T (n.118-135A>T)
c.456A>T
n.1607A>T
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
17g.75836391T>CCA401099572UNC13Dc.272A>G (p.Glu91Gly)
c.514A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.118-135A>G (n.118-135A>G)
c.456A>G
n.1607A>G
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836391T>GCA401099568UNC13Dc.272A>C (p.Glu91Ala)
c.514A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.118-135A>C (n.118-135A>C)
c.456A>C
n.1607A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
17g.75836391T=CA2275706969UNC13Dc.272A= (p.Glu91=)
c.514A=
c.1337A= (p.Glu446=)
c.118-135A= (n.118-135A=)
c.456A=
n.1607A=
c.1334A= (p.Glu445=)
c.728A= (p.Glu243=)
17g.75836392C>ACA401099574UNC13Dc.271G>T (p.Glu91Ter)
c.513G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.118-136G>T (n.118-136G>T)
c.455G>T
n.1606G>T
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
17g.75836392C=CA2275706970UNC13Dc.271G= (p.Glu91=)
c.513G=
c.1336G= (p.Glu446=)
c.118-136G= (n.118-136G=)
c.455G=
n.1606G=
c.1333G= (p.Glu445=)
c.727G= (p.Glu243=)
17g.75836392C>GCA401099577UNC13Dc.271G>C (p.Glu91Gln)
c.513G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.118-136G>C (n.118-136G>C)
c.455G>C
n.1606G>C
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
17g.75836392C>TCA8773021UNC13Dc.271G>A (p.Glu91Lys)
c.513G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.118-136G>A (n.118-136G>A)
c.455G>A
n.1606G>A
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836393T>ACA502050323UNC13Dc.270A>T (p.Gly90=)
c.512A>T
c.1335A>T (p.Gly445=)
c.118-137A>T (n.118-137A>T)
c.454A>T
n.1605A>T
c.1332A>T (p.Gly444=)
c.726A>T (p.Gly242=)
17g.75836393T>CCA502050324UNC13Dc.270A>G (p.Gly90=)
c.512A>G
c.1335A>G (p.Gly445=)
c.118-137A>G (n.118-137A>G)
c.454A>G
n.1605A>G
c.1332A>G (p.Gly444=)
c.726A>G (p.Gly242=)
17g.75836393T>GCA502050325UNC13Dc.270A>C (p.Gly90=)
c.512A>C
c.1335A>C (p.Gly445=)
c.118-137A>C (n.118-137A>C)
c.454A>C
n.1605A>C
c.1332A>C (p.Gly444=)
c.726A>C (p.Gly242=)
17g.75836394C>ACA401099578UNC13Dc.269G>T (p.Gly90Val)
c.511G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.118-138G>T (n.118-138G>T)
c.453G>T
n.1604G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
17g.75836394C>GCA401099580UNC13Dc.269G>C (p.Gly90Ala)
c.511G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.118-138G>C (n.118-138G>C)
c.453G>C
n.1604G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
17g.75836394C>TCA401099581UNC13Dc.269G>A (p.Gly90Glu)
c.511G>A
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.118-138G>A (n.118-138G>A)
c.453G>A
n.1604G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
17g.75836395C>ACA401099583UNC13Dc.268G>T (p.Gly90Ter)
c.510G>T
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.118-139G>T (n.118-139G>T)
c.452G>T
n.1603G>T
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
17g.75836395C=CA2275706971UNC13Dc.268G= (p.Gly90=)
c.510G=
c.1333G= (p.Gly445=)
c.118-139G= (n.118-139G=)
c.452G=
n.1603G=
c.1330G= (p.Gly444=)
c.724G= (p.Gly242=)
17g.75836395C>GCA401099585UNC13Dc.268G>C (p.Gly90Arg)
c.510G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.118-139G>C (n.118-139G>C)
c.452G>C
n.1603G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
17g.75836395C>TCA401099586UNC13Dc.268G>A (p.Gly90Arg)
c.510G>A
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.118-139G>A (n.118-139G>A)
c.452G>A
n.1603G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836396A=CA2275706972UNC13Dc.267T= (p.Phe89=)
c.509T=
c.1332T= (p.Phe444=)
c.118-140T= (n.118-140T=)
c.451T=
n.1602T=
c.1329T= (p.Phe443=)
c.723T= (p.Phe241=)
17g.75836396A>CCA401099591UNC13Dc.267T>G (p.Phe89Leu)
c.509T>G
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
c.118-140T>G (n.118-140T>G)
c.451T>G
n.1602T>G
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
17g.75836396A>GCA8773022UNC13Dc.267T>C (p.Phe89=)
c.509T>C
c.1332T>C (p.Phe444=)
c.118-140T>C (n.118-140T>C)
c.451T>C
n.1602T>C
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.723T>C (p.Phe241=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836396A>TCA401099602UNC13Dc.267T>A (p.Phe89Leu)
c.509T>A
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
c.118-140T>A (n.118-140T>A)
c.451T>A
n.1602T>A
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
17g.75836397A=CA2275706973UNC13Dc.266T= (p.Phe89=)
c.508T=
c.1331T= (p.Phe444=)
c.118-141T= (n.118-141T=)
c.450T=
n.1601T=
c.1328T= (p.Phe443=)
c.722T= (p.Phe241=)
17g.75836397A>CCA401099606UNC13Dc.266T>G (p.Phe89Cys)
c.508T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.118-141T>G (n.118-141T>G)
c.450T>G
n.1601T>G
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
 dbSNP
17g.75836397A>GCA401099610UNC13Dc.266T>C (p.Phe89Ser)
c.508T>C
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.118-141T>C (n.118-141T>C)
c.450T>C
n.1601T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
17g.75836397A>TCA401099603UNC13Dc.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.508T>A
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.118-141T>A (n.118-141T>A)
c.450T>A
n.1601T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
17g.75836398A>CCA401099619UNC13Dc.265T>G (p.Phe89Val)
c.507T>G
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.118-142T>G (n.118-142T>G)
c.449T>G
n.1600T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
17g.75836398A>GCA401099621UNC13Dc.265T>C (p.Phe89Leu)
c.507T>C
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.118-142T>C (n.118-142T>C)
c.449T>C
n.1600T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
17g.75836398A>TCA401099631UNC13Dc.265T>A (p.Phe89Ile)
c.507T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.118-142T>A (n.118-142T>A)
c.449T>A
n.1600T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
17g.75836399G>ACA502050328UNC13Dc.264C>T (p.Ala88=)
c.506C>T
c.1329C>T (p.Ala443=)
c.118-143C>T (n.118-143C>T)
c.448C>T
n.1599C>T
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.720C>T (p.Ala240=)
17g.75836399G>CCA502050326UNC13Dc.264C>G (p.Ala88=)
c.506C>G
c.1329C>G (p.Ala443=)
c.118-143C>G (n.118-143C>G)
c.448C>G
n.1599C>G
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.720C>G (p.Ala240=)
17g.75836399G>TCA502050327UNC13Dc.264C>A (p.Ala88=)
c.506C>A
c.1329C>A (p.Ala443=)
c.118-143C>A (n.118-143C>A)
c.448C>A
n.1599C>A
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.720C>A (p.Ala240=)
17g.75836400G>ACA401099635UNC13Dc.263C>T (p.Ala88Val)
c.505C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.118-144C>T (n.118-144C>T)
c.447C>T
n.1598C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
17g.75836400G>CCA401099637UNC13Dc.263C>G (p.Ala88Gly)
c.505C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.118-144C>G (n.118-144C>G)
c.447C>G
n.1598C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
17g.75836400G>TCA401099639UNC13Dc.263C>A (p.Ala88Asp)
c.505C>A
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.118-144C>A (n.118-144C>A)
c.447C>A
n.1598C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
17g.75836401C>ACA8773023UNC13Dc.262G>T (p.Ala88Ser)
c.504G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.118-145G>T (n.118-145G>T)
c.446G>T
n.1597G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836401C=CA2275706974UNC13Dc.262G= (p.Ala88=)
c.504G=
c.1327G= (p.Ala443=)
c.118-145G= (n.118-145G=)
c.446G=
n.1597G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.718G= (p.Ala240=)
17g.75836401C>GCA8773024UNC13Dc.262G>C (p.Ala88Pro)
c.504G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.118-145G>C (n.118-145G>C)
c.446G>C
n.1597G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836401C>TCA401099664UNC13Dc.262G>A (p.Ala88Thr)
c.504G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.118-145G>A (n.118-145G>A)
c.446G>A
n.1597G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
 gnomAD v4
17g.75836402C>ACA401099673UNC13Dc.261G>T (p.Lys87Asn)
c.503G>T
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.118-146G>T (n.118-146G>T)
c.445G>T
n.1596G>T
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
17g.75836402C>GCA401099674UNC13Dc.261G>C (p.Lys87Asn)
c.503G>C
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.118-146G>C (n.118-146G>C)
c.445G>C
n.1596G>C
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
17g.75836402C>TCA502050329UNC13Dc.261G>A (p.Lys87=)
c.503G>A
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.118-146G>A (n.118-146G>A)
c.445G>A
n.1596G>A
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.717G>A (p.Lys239=)
 gnomAD v4
17g.75836403T>ACA401099675UNC13Dc.260A>T (p.Lys87Met)
c.502A>T
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.118-147A>T (n.118-147A>T)
c.444A>T
n.1595A>T
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.716A>T (p.Lys239Met)
17g.75836403T>CCA401099677UNC13Dc.260A>G (p.Lys87Arg)
c.502A>G
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.118-147A>G (n.118-147A>G)
c.444A>G
n.1595A>G
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
17g.75836403T>GCA401099679UNC13Dc.260A>C (p.Lys87Thr)
c.502A>C
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.118-147A>C (n.118-147A>C)
c.444A>C
n.1595A>C
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
17g.75836404T>ACA401099686UNC13Dc.259A>T (p.Lys87Ter)
c.501A>T
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.118-148A>T (n.118-148A>T)
c.443A>T
n.1594A>T
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
17g.75836404T>CCA401099684UNC13Dc.259A>G (p.Lys87Glu)
c.501A>G
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.118-148A>G (n.118-148A>G)
c.443A>G
n.1594A>G
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
17g.75836404T>GCA401099683UNC13Dc.259A>C (p.Lys87Gln)
c.501A>C
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.118-148A>C (n.118-148A>C)
c.443A>C
n.1594A>C
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
17g.75836405C>ACA401099688UNC13Dc.258G>T (p.Met86Ile)
c.500G>T
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.118-149G>T (n.118-149G>T)
c.442G>T
n.1593G>T
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
17g.75836405C=CA2275706975UNC13Dc.258G= (p.Met86=)
c.500G=
c.1323G= (p.Met441=)
c.118-149G= (n.118-149G=)
c.442G=
n.1593G=
c.1320G= (p.Met440=)
c.714G= (p.Met238=)
17g.75836405C>GCA401099694UNC13Dc.258G>C (p.Met86Ile)
c.500G>C
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.118-149G>C (n.118-149G>C)
c.442G>C
n.1593G>C
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
17g.75836405C>TCA401099691UNC13Dc.258G>A (p.Met86Ile)
c.500G>A
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.118-149G>A (n.118-149G>A)
c.442G>A
n.1593G>A
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836406A>CCA401099699UNC13Dc.257T>G (p.Met86Arg)
c.499T>G
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.118-150T>G (n.118-150T>G)
c.441T>G
n.1592T>G
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.713T>G (p.Met238Arg)
17g.75836406A>GCA401099705UNC13Dc.257T>C (p.Met86Thr)
c.499T>C
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.118-150T>C (n.118-150T>C)
c.441T>C
n.1592T>C
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.713T>C (p.Met238Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836406A>TCA401099719UNC13Dc.257T>A (p.Met86Lys)
c.499T>A
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.118-150T>A (n.118-150T>A)
c.441T>A
n.1592T>A
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.713T>A (p.Met238Lys)
17g.75836407T>ACA401099755UNC13Dc.256A>T (p.Met86Leu)
c.498A>T
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.118-151A>T (n.118-151A>T)
c.440A>T
n.1591A>T
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.712A>T (p.Met238Leu)
17g.75836407T>CCA401099758UNC13Dc.256A>G (p.Met86Val)
c.498A>G
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.118-151A>G (n.118-151A>G)
c.440A>G
n.1591A>G
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.712A>G (p.Met238Val)
17g.75836407T>GCA401099761UNC13Dc.256A>C (p.Met86Leu)
c.498A>C
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.118-151A>C (n.118-151A>C)
c.440A>C
n.1591A>C
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.712A>C (p.Met238Leu)
17g.75836408C>ACA401099764UNC13Dc.255G>T (p.Lys85Asn)
c.497G>T
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.118-152G>T (n.118-152G>T)
c.439G>T
n.1590G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
17g.75836408C>GCA401099770UNC13Dc.255G>C (p.Lys85Asn)
c.497G>C
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.118-152G>C (n.118-152G>C)
c.439G>C
n.1590G>C
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
17g.75836408C>TCA502050330UNC13Dc.255G>A (p.Lys85=)
c.497G>A
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.118-152G>A (n.118-152G>A)
c.439G>A
n.1590G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.711G>A (p.Lys237=)
17g.75836409T>ACA401099775UNC13Dc.254A>T (p.Lys85Met)
c.496A>T
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.118-153A>T (n.118-153A>T)
c.438A>T
n.1589A>T
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.710A>T (p.Lys237Met)
17g.75836409T>CCA401099779UNC13Dc.254A>G (p.Lys85Arg)
c.496A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.118-153A>G (n.118-153A>G)
c.438A>G
n.1589A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
17g.75836409T>GCA401099785UNC13Dc.254A>C (p.Lys85Thr)
c.496A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.118-153A>C (n.118-153A>C)
c.438A>C
n.1589A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
17g.75836410T>ACA401099806UNC13Dc.253A>T (p.Lys85Ter)
c.495A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.118-154A>T (n.118-154A>T)
c.437A>T
n.1588A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
17g.75836410T>CCA401099799UNC13Dc.253A>G (p.Lys85Glu)
c.495A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.118-154A>G (n.118-154A>G)
c.437A>G
n.1588A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
 dbSNP
17g.75836410T>GCA401099802UNC13Dc.253A>C (p.Lys85Gln)
c.495A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.118-154A>C (n.118-154A>C)
c.437A>C
n.1588A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
17g.75836410T=CA2275706976UNC13Dc.253A= (p.Lys85=)
c.495A=
c.1318A= (p.Lys440=)
c.118-154A= (n.118-154A=)
c.437A=
n.1588A=
c.1315A= (p.Lys439=)
c.709A= (p.Lys237=)
17g.75836411G>ACA502050331UNC13Dc.252C>T (p.Cys84=)
c.494C>T
c.1317C>T (p.Cys439=)
c.118-155C>T (n.118-155C>T)
c.436C>T
n.1587C>T
c.1314C>T (p.Cys438=)
c.708C>T (p.Cys236=)
17g.75836411G>CCA401099811UNC13Dc.252C>G (p.Cys84Trp)
c.494C>G
c.1317C>G (p.Cys439Trp)
c.118-155C>G (n.118-155C>G)
c.436C>G
n.1587C>G
c.1314C>G (p.Cys438Trp)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
17g.75836411G>TCA401099814UNC13Dc.252C>A (p.Cys84Ter)
c.494C>A
c.1317C>A (p.Cys439Ter)
c.118-155C>A (n.118-155C>A)
c.436C>A
n.1587C>A
c.1314C>A (p.Cys438Ter)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
 gnomAD v4
17g.75836412C>ACA401099821UNC13Dc.251G>T (p.Cys84Phe)
c.493G>T
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.118-156G>T (n.118-156G>T)
c.435G>T
n.1586G>T
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
17g.75836412C>GCA401099824UNC13Dc.251G>C (p.Cys84Ser)
c.493G>C
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.118-156G>C (n.118-156G>C)
c.435G>C
n.1586G>C
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
17g.75836412C>TCA401099835UNC13Dc.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.493G>A
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.118-156G>A (n.118-156G>A)
c.435G>A
n.1586G>A
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
17g.75836413A=CA2275706977UNC13Dc.250T= (p.Cys84=)
c.492T=
c.1315T= (p.Cys439=)
c.118-157T= (n.118-157T=)
c.434T=
n.1585T=
c.1312T= (p.Cys438=)
c.706T= (p.Cys236=)
17g.75836413A>CCA401099840UNC13Dc.250T>G (p.Cys84Gly)
c.492T>G
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.118-157T>G (n.118-157T>G)
c.434T>G
n.1585T>G
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836413A>GCA401099842UNC13Dc.250T>C (p.Cys84Arg)
c.492T>C
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.118-157T>C (n.118-157T>C)
c.434T>C
n.1585T>C
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
17g.75836413A>TCA401099846UNC13Dc.250T>A (p.Cys84Ser)
c.492T>A
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.118-157T>A (n.118-157T>A)
c.434T>A
n.1585T>A
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836414C>ACA401099858UNC13Dc.249G>T (p.Met83Ile)
c.491G>T
c.1314G>T (p.Met438Ile)
c.118-158G>T (n.118-158G>T)
c.433G>T
n.1584G>T
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.705G>T (p.Met235Ile)
 gnomAD v4
17g.75836414C>GCA401099860UNC13Dc.249G>C (p.Met83Ile)
c.491G>C
c.1314G>C (p.Met438Ile)
c.118-158G>C (n.118-158G>C)
c.433G>C
n.1584G>C
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.705G>C (p.Met235Ile)
17g.75836414C>TCA401099862UNC13Dc.249G>A (p.Met83Ile)
c.491G>A
c.1314G>A (p.Met438Ile)
c.118-158G>A (n.118-158G>A)
c.433G>A
n.1584G>A
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.705G>A (p.Met235Ile)
17g.75836415A>CCA401099876UNC13Dc.248T>G (p.Met83Arg)
c.490T>G
c.1313T>G (p.Met438Arg)
c.118-159T>G (n.118-159T>G)
c.432T>G
n.1583T>G
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.704T>G (p.Met235Arg)
17g.75836415A>GCA401099880UNC13Dc.248T>C (p.Met83Thr)
c.490T>C
c.1313T>C (p.Met438Thr)
c.118-159T>C (n.118-159T>C)
c.432T>C
n.1583T>C
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.704T>C (p.Met235Thr)
17g.75836415A>TCA401099873UNC13Dc.248T>A (p.Met83Lys)
c.490T>A
c.1313T>A (p.Met438Lys)
c.118-159T>A (n.118-159T>A)
c.432T>A
n.1583T>A
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.704T>A (p.Met235Lys)
17g.75836416T>ACA401099881UNC13Dc.247A>T (p.Met83Leu)
c.489A>T
c.1312A>T (p.Met438Leu)
c.118-160A>T (n.118-160A>T)
c.431A>T
n.1582A>T
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.703A>T (p.Met235Leu)
17g.75836416T>CCA401099882UNC13Dc.247A>G (p.Met83Val)
c.489A>G
c.1312A>G (p.Met438Val)
c.118-160A>G (n.118-160A>G)
c.431A>G
n.1582A>G
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.703A>G (p.Met235Val)
 dbSNP
17g.75836416T>GCA401099885UNC13Dc.247A>C (p.Met83Leu)
c.489A>C
c.1312A>C (p.Met438Leu)
c.118-160A>C (n.118-160A>C)
c.431A>C
n.1582A>C
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.703A>C (p.Met235Leu)
17g.75836416T=CA2275706978UNC13Dc.247A= (p.Met83=)
c.489A=
c.1312A= (p.Met438=)
c.118-160A= (n.118-160A=)
c.431A=
n.1582A=
c.1309A= (p.Met437=)
c.703A= (p.Met235=)
17g.75836417C>ACA401099888UNC13Dc.246G>T (p.Gln82His)
c.488G>T
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.118-161G>T (n.118-161G>T)
c.430G>T
n.1581G>T
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.702G>T (p.Gln234His)
 ClinVar
17g.75836417C>GCA401099891UNC13Dc.246G>C (p.Gln82His)
c.488G>C
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.118-161G>C (n.118-161G>C)
c.430G>C
n.1581G>C
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.702G>C (p.Gln234His)
17g.75836417C>TCA502050332UNC13Dc.246G>A (p.Gln82=)
c.488G>A
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.118-161G>A (n.118-161G>A)
c.430G>A
n.1581G>A
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.702G>A (p.Gln234=)
17g.75836418T>ACA401099916UNC13Dc.245A>T (p.Gln82Leu)
c.487A>T
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.118-162A>T (n.118-162A>T)
c.429A>T
n.1580A>T
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
17g.75836418T>CCA294087089UNC13Dc.245A>G (p.Gln82Arg)
c.487A>G
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.118-162A>G (n.118-162A>G)
c.429A>G
n.1580A>G
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836418T>GCA401099904UNC13Dc.245A>C (p.Gln82Pro)
c.487A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.118-162A>C (n.118-162A>C)
c.429A>C
n.1580A>C
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
17g.75836418T=CA2275706979UNC13Dc.245A= (p.Gln82=)
c.487A=
c.1310A= (p.Gln437=)
c.118-162A= (n.118-162A=)
c.429A=
n.1580A=
c.1307A= (p.Gln436=)
c.701A= (p.Gln234=)
17g.75836419G>ACA401099919UNC13Dc.244C>T (p.Gln82Ter)
c.486C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.118-163C>T (n.118-163C>T)
c.428C>T
n.1579C>T
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
17g.75836419G>CCA401099922UNC13Dc.244C>G (p.Gln82Glu)
c.486C>G
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.118-163C>G (n.118-163C>G)
c.428C>G
n.1579C>G
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
17g.75836419G>TCA401099925UNC13Dc.244C>A (p.Gln82Lys)
c.486C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.118-163C>A (n.118-163C>A)
c.428C>A
n.1579C>A
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
17g.75836419dupCA2810453325UNC13Dc.244dup (p.Gln82ProfsTer24)
c.486dup
c.1309dup (p.Gln437ProfsTer24)
c.118-163dup (n.118-163dup)
c.428dup
n.1579dup
c.1306dup (p.Gln436ProfsTer24)
c.700dup (p.Gln234ProfsTer24)
17g.75836420T>ACA502050335UNC13Dc.243A>T (p.Val81=)
c.485A>T
c.1308A>T (p.Val436=)
c.118-164A>T (n.118-164A>T)
c.427A>T
n.1578A>T
c.1305A>T (p.Val435=)
c.699A>T (p.Val233=)
17g.75836420T>CCA502050333UNC13Dc.243A>G (p.Val81=)
c.485A>G
c.1308A>G (p.Val436=)
c.118-164A>G (n.118-164A>G)
c.427A>G
n.1578A>G
c.1305A>G (p.Val435=)
c.699A>G (p.Val233=)
17g.75836420T>GCA502050334UNC13Dc.243A>C (p.Val81=)
c.485A>C
c.1308A>C (p.Val436=)
c.118-164A>C (n.118-164A>C)
c.427A>C
n.1578A>C
c.1305A>C (p.Val435=)
c.699A>C (p.Val233=)
17g.75836421A>CCA401099940UNC13Dc.242T>G (p.Val81Gly)
c.484T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.118-165T>G (n.118-165T>G)
c.426T>G
n.1577T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
17g.75836421A>GCA401099945UNC13Dc.242T>C (p.Val81Ala)
c.484T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.118-165T>C (n.118-165T>C)
c.426T>C
n.1577T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
 dbSNP
17g.75836421A>TCA401099949UNC13Dc.242T>A (p.Val81Glu)
c.484T>A
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.118-165T>A (n.118-165T>A)
c.426T>A
n.1577T>A
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
17g.75836422C>ACA401099955UNC13Dc.241G>T (p.Val81Leu)
c.483G>T
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.118-166G>T (n.118-166G>T)
c.425G>T
n.1576G>T
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
17g.75836422C>GCA401099978UNC13Dc.241G>C (p.Val81Leu)
c.483G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.118-166G>C (n.118-166G>C)
c.425G>C
n.1576G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
 dbSNP
17g.75836422C>TCA401099976UNC13Dc.241G>A (p.Val81Ile)
c.483G>A
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.118-166G>A (n.118-166G>A)
c.425G>A
n.1576G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
17g.75836423delCA2810453326UNC13Dc.241del (p.Val81TyrfsTer6)
c.483del
c.1306del (p.Val436TyrfsTer6)
c.118-166del (n.118-166del)
c.425del
n.1576del
c.1303del (p.Val435TyrfsTer6)
c.697del (p.Val233TyrfsTer6)
17g.75836423C>ACA502050336UNC13Dc.240G>T (p.Leu80=)
c.482G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.118-167G>T (n.118-167G>T)
c.424G>T
n.1575G>T
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.696G>T (p.Leu232=)
17g.75836423C>GCA502050337UNC13Dc.240G>C (p.Leu80=)
c.482G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.118-167G>C (n.118-167G>C)
c.424G>C
n.1575G>C
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.696G>C (p.Leu232=)
17g.75836423C>TCA502050338UNC13Dc.240G>A (p.Leu80=)
c.482G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.118-167G>A (n.118-167G>A)
c.424G>A
n.1575G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.696G>A (p.Leu232=)
17g.75836424A>CCA401099981UNC13Dc.239T>G (p.Leu80Arg)
c.481T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.118-168T>G (n.118-168T>G)
c.423T>G
n.1574T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
17g.75836424A>GCA401099982UNC13Dc.239T>C (p.Leu80Pro)
c.481T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.118-168T>C (n.118-168T>C)
c.423T>C
n.1574T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
 COSMIC
17g.75836424A>TCA401099983UNC13Dc.239T>A (p.Leu80Gln)
c.481T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.118-168T>A (n.118-168T>A)
c.423T>A
n.1574T>A
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
17g.75836425G>ACA502050339UNC13Dc.238C>T (p.Leu80=)
c.480C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.118-169C>T (n.118-169C>T)
c.422C>T
n.1573C>T
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.694C>T (p.Leu232=)
17g.75836425G>CCA401099984UNC13Dc.238C>G (p.Leu80Val)
c.480C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.118-169C>G (n.118-169C>G)
c.422C>G
n.1573C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
17g.75836425G>TCA401099987UNC13Dc.238C>A (p.Leu80Met)
c.480C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.118-169C>A (n.118-169C>A)
c.422C>A
n.1573C>A
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
17g.75836425_75836426insATCA2810453327UNC13Dc.237_238insAT (p.Leu80IlefsTer8)
c.479_480insAT
c.1302_1303insAT (p.Leu435IlefsTer8)
c.118-170_118-169insAT (n.118-170_118-169insAT)
c.421_422insAT
n.1572_1573insAT
c.1299_1300insAT (p.Leu434IlefsTer8)
c.693_694insAT (p.Leu232IlefsTer8)
17g.75836426G>ACA502050340UNC13Dc.237C>T (p.Val79=)
c.479C>T
c.1302C>T (p.Val434=)
c.118-170C>T (n.118-170C>T)
c.421C>T
n.1572C>T
c.1299C>T (p.Val433=)
c.693C>T (p.Val231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836426G>CCA502050342UNC13Dc.237C>G (p.Val79=)
c.479C>G
c.1302C>G (p.Val434=)
c.118-170C>G (n.118-170C>G)
c.421C>G
n.1572C>G
c.1299C>G (p.Val433=)
c.693C>G (p.Val231=)
17g.75836426G=CA2275706980UNC13Dc.237C= (p.Val79=)
c.479C=
c.1302C= (p.Val434=)
c.118-170C= (n.118-170C=)
c.421C=
n.1572C=
c.1299C= (p.Val433=)
c.693C= (p.Val231=)
17g.75836426G>TCA502050341UNC13Dc.237C>A (p.Val79=)
c.479C>A
c.1302C>A (p.Val434=)
c.118-170C>A (n.118-170C>A)
c.421C>A
n.1572C>A
c.1299C>A (p.Val433=)
c.693C>A (p.Val231=)
 gnomAD v4
17g.75836427A=CA2275706981UNC13Dc.236T= (p.Val79=)
c.478T=
c.1301T= (p.Val434=)
c.118-171T= (n.118-171T=)
c.420T=
n.1571T=
c.1298T= (p.Val433=)
c.692T= (p.Val231=)
17g.75836427A>CCA401099995UNC13Dc.236T>G (p.Val79Gly)
c.478T>G
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.118-171T>G (n.118-171T>G)
c.420T>G
n.1571T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
17g.75836427A>GCA8773025UNC13Dc.236T>C (p.Val79Ala)
c.478T>C
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.118-171T>C (n.118-171T>C)
c.420T>C
n.1571T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836427A>TCA401099996UNC13Dc.236T>A (p.Val79Asp)
c.478T>A
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.118-171T>A (n.118-171T>A)
c.420T>A
n.1571T>A
c.1298T>A (p.Val433Asp)
c.692T>A (p.Val231Asp)
17g.75836427_75836430delCA2810453328UNC13Dc.234-1_236del
c.476-1_478del
c.1299-1_1301del
c.118-174_118-171del (n.118-174_118-171del)
c.418-1_420del
n.1569-1_1571del
c.1296-1_1298del
c.690-1_692del
17g.75836428C>ACA401099999UNC13Dc.235G>T (p.Val79Phe)
c.477G>T
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.118-172G>T (n.118-172G>T)
c.419G>T
n.1570G>T
c.1297G>T (p.Val433Phe)
c.691G>T (p.Val231Phe)
17g.75836428C=CA2275706982UNC13Dc.235G= (p.Val79=)
c.477G=
c.1300G= (p.Val434=)
c.118-172G= (n.118-172G=)
c.419G=
n.1570G=
c.1297G= (p.Val433=)
c.691G= (p.Val231=)
17g.75836428C>GCA401100002UNC13Dc.235G>C (p.Val79Leu)
c.477G>C
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.118-172G>C (n.118-172G>C)
c.419G>C
n.1570G>C
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
17g.75836428C>TCA401100005UNC13Dc.235G>A (p.Val79Ile)
c.477G>A
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.118-172G>A (n.118-172G>A)
c.419G>A
n.1570G>A
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836429C>ACA401100010UNC13Dc.234G>T (p.Arg78Ser)
c.476G>T
c.1299G>T (p.Arg433Ser)
c.118-173G>T (n.118-173G>T)
c.418G>T
n.1569G>T
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836429C=CA2275706983UNC13Dc.234G= (p.Arg78=)
c.476G=
c.1299G= (p.Arg433=)
c.118-173G= (n.118-173G=)
c.418G=
n.1569G=
c.1296G= (p.Arg432=)
c.690G= (p.Arg230=)
17g.75836429C>GCA8773026UNC13Dc.234G>C (p.Arg78Ser)
c.476G>C
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
c.118-173G>C (n.118-173G>C)
c.418G>C
n.1569G>C
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836429C>TCA502050343UNC13Dc.234G>A (p.Arg78=)
c.476G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.118-173G>A (n.118-173G>A)
c.418G>A
n.1569G>A
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.690G>A (p.Arg230=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836430C>ACA401100014UNC13Dc.234-1G>T (n.234-1G>T)
c.476-1G>T
c.1299-1G>T (n.1299-1G>T)
c.118-174G>T (n.118-174G>T)
c.418-1G>T
n.1569-1G>T
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
c.690-1G>T (n.690-1G>T)
17g.75836430C=CA2275706984UNC13Dc.234-1G= (n.234-1G=)
c.476-1G=
c.1299-1G= (n.1299-1G=)
c.118-174G= (n.118-174G=)
c.418-1G=
n.1569-1G=
c.1296-1G= (n.1296-1G=)
c.690-1G= (n.690-1G=)
17g.75836430C>GCA401100019UNC13Dc.234-1G>C (n.234-1G>C)
c.476-1G>C
c.1299-1G>C (n.1299-1G>C)
c.118-174G>C (n.118-174G>C)
c.418-1G>C
n.1569-1G>C
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
c.690-1G>C (n.690-1G>C)
17g.75836430C>TCA401100012UNC13Dc.234-1G>A (n.234-1G>A)
c.476-1G>A
c.1299-1G>A (n.1299-1G>A)
c.118-174G>A (n.118-174G>A)
c.418-1G>A
n.1569-1G>A
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
c.690-1G>A (n.690-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.75836431T>ACA401100031UNC13Dc.234-2A>T (n.234-2A>T)
c.476-2A>T
c.1299-2A>T (n.1299-2A>T)
c.118-175A>T (n.118-175A>T)
c.418-2A>T
n.1569-2A>T
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
c.690-2A>T (n.690-2A>T)
17g.75836431T>CCA401100041UNC13Dc.234-2A>G (n.234-2A>G)
c.476-2A>G
c.1299-2A>G (n.1299-2A>G)
c.118-175A>G (n.118-175A>G)
c.418-2A>G
n.1569-2A>G
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
c.690-2A>G (n.690-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836431T>GCA401100039UNC13Dc.234-2A>C (n.234-2A>C)
c.476-2A>C
c.1299-2A>C (n.1299-2A>C)
c.118-175A>C (n.118-175A>C)
c.418-2A>C
n.1569-2A>C
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
c.690-2A>C (n.690-2A>C)
17g.75836431T=CA2275706985UNC13Dc.234-2A= (n.234-2A=)
c.476-2A=
c.1299-2A= (n.1299-2A=)
c.118-175A= (n.118-175A=)
c.418-2A=
n.1569-2A=
c.1296-2A= (n.1296-2A=)
c.690-2A= (n.690-2A=)
17g.75836432G>ACA8773027UNC13Dc.234-3C>T (n.234-3C>T)
c.476-3C>T
c.1299-3C>T (n.1299-3C>T)
c.118-176C>T (n.118-176C>T)
c.418-3C>T
n.1569-3C>T
c.1296-3C>T (n.1296-3C>T)
c.690-3C>T (n.690-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836432G=CA2275706986UNC13Dc.234-3C= (n.234-3C=)
c.476-3C=
c.1299-3C= (n.1299-3C=)
c.118-176C= (n.118-176C=)
c.418-3C=
n.1569-3C=
c.1296-3C= (n.1296-3C=)
c.690-3C= (n.690-3C=)
17g.75836433C>ACA2275706988UNC13Dc.234-4G>T (n.234-4G>T)
c.476-4G>T
c.1299-4G>T (n.1299-4G>T)
c.118-177G>T (n.118-177G>T)
c.418-4G>T
n.1569-4G>T
c.1296-4G>T (n.1296-4G>T)
c.690-4G>T (n.690-4G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.75836433C=CA2275706987UNC13Dc.234-4G= (n.234-4G=)
c.476-4G=
c.1299-4G= (n.1299-4G=)
c.118-177G= (n.118-177G=)
c.418-4G=
n.1569-4G=
c.1296-4G= (n.1296-4G=)
c.690-4G= (n.690-4G=)
17g.75836433C>TCA2639897383UNC13Dc.234-4G>A (n.234-4G>A)
c.476-4G>A
c.1299-4G>A (n.1299-4G>A)
c.118-177G>A (n.118-177G>A)
c.418-4G>A
n.1569-4G>A
c.1296-4G>A (n.1296-4G>A)
c.690-4G>A (n.690-4G>A)
 gnomAD v4
17g.75836434A=CA2275706989UNC13Dc.234-5T= (n.234-5T=)
c.476-5T=
c.1299-5T= (n.1299-5T=)
c.118-178T= (n.118-178T=)
c.418-5T=
n.1569-5T=
c.1296-5T= (n.1296-5T=)
c.690-5T= (n.690-5T=)
17g.75836434A>CCA294087095UNC13Dc.234-5T>G (n.234-5T>G)
c.476-5T>G
c.1299-5T>G (n.1299-5T>G)
c.118-178T>G (n.118-178T>G)
c.418-5T>G
n.1569-5T>G
c.1296-5T>G (n.1296-5T>G)
c.690-5T>G (n.690-5T>G)
 dbSNP
17g.75836435A>CCA2734090124UNC13Dc.234-6T>G (n.234-6T>G)
c.476-6T>G
c.1299-6T>G (n.1299-6T>G)
c.118-179T>G (n.118-179T>G)
c.418-6T>G
n.1569-6T>G
c.1296-6T>G (n.1296-6T>G)
c.690-6T>G (n.690-6T>G)
 dbSNP
17g.75836436G>ACA2275706991UNC13Dc.234-7C>T (n.234-7C>T)
c.476-7C>T
c.1299-7C>T (n.1299-7C>T)
c.118-180C>T (n.118-180C>T)
c.418-7C>T
n.1569-7C>T
c.1296-7C>T (n.1296-7C>T)
c.690-7C>T (n.690-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75836436G>CCA2733981678UNC13Dc.234-7C>G (n.234-7C>G)
c.476-7C>G
c.1299-7C>G (n.1299-7C>G)
c.118-180C>G (n.118-180C>G)
c.418-7C>G
n.1569-7C>G
c.1296-7C>G (n.1296-7C>G)
c.690-7C>G (n.690-7C>G)
 dbSNP
17g.75836436G=CA2275706990UNC13Dc.234-7C= (n.234-7C=)
c.476-7C=
c.1299-7C= (n.1299-7C=)
c.118-180C= (n.118-180C=)
c.418-7C=
n.1569-7C=
c.1296-7C= (n.1296-7C=)
c.690-7C= (n.690-7C=)
17g.75836437A>GCA2576393101UNC13Dc.234-8T>C (n.234-8T>C)
c.476-8T>C
c.1299-8T>C (n.1299-8T>C)
c.118-181T>C (n.118-181T>C)
c.418-8T>C
n.1569-8T>C
c.1296-8T>C (n.1296-8T>C)
c.690-8T>C (n.690-8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75836438T>CCA627596526UNC13Dc.234-9A>G (n.234-9A>G)
c.476-9A>G
c.1299-9A>G (n.1299-9A>G)
c.118-182A>G (n.118-182A>G)
c.418-9A>G
n.1569-9A>G
c.1296-9A>G (n.1296-9A>G)
c.690-9A>G (n.690-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836438T=CA2275706992UNC13Dc.234-9A= (n.234-9A=)
c.476-9A=
c.1299-9A= (n.1299-9A=)
c.118-182A= (n.118-182A=)
c.418-9A=
n.1569-9A=
c.1296-9A= (n.1296-9A=)
c.690-9A= (n.690-9A=)

Number of alleles fetched