Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75836251G>ACA502050263UNC13Dc.330C>T (p.Gly110=)
c.572C>T
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.514C>T
n.1665C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.786C>T (p.Gly262=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836251G>CCA502050265UNC13Dc.330C>G (p.Gly110=)
c.572C>G
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.514C>G
n.1665C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.786C>G (p.Gly262=)
 gnomAD v4
17g.75836251G=CA2275706899UNC13Dc.330C= (p.Gly110=)
c.572C=
c.1395C= (p.Gly465=)
c.123C= (p.Gly41=)
c.514C=
n.1665C=
c.1392C= (p.Gly464=)
c.786C= (p.Gly262=)
17g.75836251G>TCA502050268UNC13Dc.330C>A (p.Gly110=)
c.572C>A
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.514C>A
n.1665C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.786C>A (p.Gly262=)
17g.75836252C>ACA401098953UNC13Dc.329G>T (p.Gly110Val)
c.571G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.513G>T
n.1664G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
17g.75836252C>GCA401098961UNC13Dc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.571G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.513G>C
n.1664G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
17g.75836252C>TCA401098957UNC13Dc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.571G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.513G>A
n.1664G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
 gnomAD v4
17g.75836253C>ACA401098968UNC13Dc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.570G>T
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.512G>T
n.1663G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
17g.75836253C>GCA401098974UNC13Dc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.570G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.512G>C
n.1663G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
17g.75836253C>TCA401098970UNC13Dc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.570G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.512G>A
n.1663G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
 ClinVar
17g.75836254A>CCA502050201UNC13Dc.327T>G (p.Thr109=)
c.569T>G
c.1392T>G (p.Thr464=)
c.120T>G (p.Thr40=)
c.511T>G
n.1662T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.783T>G (p.Thr261=)
17g.75836254A>GCA502050203UNC13Dc.327T>C (p.Thr109=)
c.569T>C
c.1392T>C (p.Thr464=)
c.120T>C (p.Thr40=)
c.511T>C
n.1662T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.783T>C (p.Thr261=)
17g.75836254A>TCA502050204UNC13Dc.327T>A (p.Thr109=)
c.569T>A
c.1392T>A (p.Thr464=)
c.120T>A (p.Thr40=)
c.511T>A
n.1662T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.783T>A (p.Thr261=)
17g.75836255G>ACA401098978UNC13Dc.326C>T (p.Thr109Ile)
c.568C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.510C>T
n.1661C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
 ClinVar
17g.75836255G>CCA401098979UNC13Dc.326C>G (p.Thr109Ser)
c.568C>G
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.510C>G
n.1661C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
17g.75836255G>TCA401098980UNC13Dc.326C>A (p.Thr109Asn)
c.568C>A
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.510C>A
n.1661C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
17g.75836256T>ACA401098983UNC13Dc.325A>T (p.Thr109Ser)
c.567A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.509A>T
n.1660A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
17g.75836256T>CCA401098984UNC13Dc.325A>G (p.Thr109Ala)
c.567A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.509A>G
n.1660A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
 gnomAD v4
17g.75836256T>GCA401098988UNC13Dc.325A>C (p.Thr109Pro)
c.567A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.509A>C
n.1660A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
17g.75836257C>ACA401098991UNC13Dc.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.567-1G>T
c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
c.509-1G>T
n.1660-1G>T
c.1387-1G>T (n.1387-1G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
17g.75836257C>GCA401098992UNC13Dc.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.567-1G>C
c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
c.509-1G>C
n.1660-1G>C
c.1387-1G>C (n.1387-1G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
17g.75836257C>TCA401098993UNC13Dc.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.567-1G>A
c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
c.509-1G>A
n.1660-1G>A
c.1387-1G>A (n.1387-1G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
17g.75836258T>ACA401098996UNC13Dc.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.567-2A>T
c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
c.509-2A>T
n.1660-2A>T
c.1387-2A>T (n.1387-2A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
17g.75836258T>CCA401098999UNC13Dc.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.567-2A>G
c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
c.509-2A>G
n.1660-2A>G
c.1387-2A>G (n.1387-2A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
 gnomAD v4
17g.75836258T>GCA401099002UNC13Dc.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.567-2A>C
c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
c.509-2A>C
n.1660-2A>C
c.1387-2A>C (n.1387-2A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
17g.75836259G>ACA627596495UNC13Dc.325-3C>T (n.325-3C>T)
c.567-3C>T
c.1390-3C>T (n.1390-3C>T)
c.118-3C>T (n.118-3C>T)
c.509-3C>T
n.1660-3C>T
c.1387-3C>T (n.1387-3C>T)
c.781-3C>T (n.781-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836259G=CA2275706900UNC13Dc.325-3C= (n.325-3C=)
c.567-3C=
c.1390-3C= (n.1390-3C=)
c.118-3C= (n.118-3C=)
c.509-3C=
n.1660-3C=
c.1387-3C= (n.1387-3C=)
c.781-3C= (n.781-3C=)
17g.75836259G>TCA645599131UNC13Dc.325-3C>A (n.325-3C>A)
c.567-3C>A
c.1390-3C>A (n.1390-3C>A)
c.118-3C>A (n.118-3C>A)
c.509-3C>A
n.1660-3C>A
c.1387-3C>A (n.1387-3C>A)
c.781-3C>A (n.781-3C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75836260T>CCA294087026UNC13Dc.325-4A>G (n.325-4A>G)
c.567-4A>G
c.1390-4A>G (n.1390-4A>G)
c.118-4A>G (n.118-4A>G)
c.509-4A>G
n.1660-4A>G
c.1387-4A>G (n.1387-4A>G)
c.781-4A>G (n.781-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836260T=CA2275706901UNC13Dc.325-4A= (n.325-4A=)
c.567-4A=
c.1390-4A= (n.1390-4A=)
c.118-4A= (n.118-4A=)
c.509-4A=
n.1660-4A=
c.1387-4A= (n.1387-4A=)
c.781-4A= (n.781-4A=)
17g.75836261C=CA2275706902UNC13Dc.325-5G= (n.325-5G=)
c.567-5G=
c.1390-5G= (n.1390-5G=)
c.118-5G= (n.118-5G=)
c.509-5G=
n.1660-5G=
c.1387-5G= (n.1387-5G=)
c.781-5G= (n.781-5G=)
17g.75836261C>GCA627596496UNC13Dc.325-5G>C (n.325-5G>C)
c.567-5G>C
c.1390-5G>C (n.1390-5G>C)
c.118-5G>C (n.118-5G>C)
c.509-5G>C
n.1660-5G>C
c.1387-5G>C (n.1387-5G>C)
c.781-5G>C (n.781-5G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836261C>TCA294087029UNC13Dc.325-5G>A (n.325-5G>A)
c.567-5G>A
c.1390-5G>A (n.1390-5G>A)
c.118-5G>A (n.118-5G>A)
c.509-5G>A
n.1660-5G>A
c.1387-5G>A (n.1387-5G>A)
c.781-5G>A (n.781-5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836262G>ACA8772994UNC13Dc.325-6C>T (n.325-6C>T)
c.567-6C>T
c.1390-6C>T (n.1390-6C>T)
c.118-6C>T (n.118-6C>T)
c.509-6C>T
n.1660-6C>T
c.1387-6C>T (n.1387-6C>T)
c.781-6C>T (n.781-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836262G>CCA2639896988UNC13Dc.325-6C>G (n.325-6C>G)
c.567-6C>G
c.1390-6C>G (n.1390-6C>G)
c.118-6C>G (n.118-6C>G)
c.509-6C>G
n.1660-6C>G
c.1387-6C>G (n.1387-6C>G)
c.781-6C>G (n.781-6C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75836262G=CA2275706903UNC13Dc.325-6C= (n.325-6C=)
c.567-6C=
c.1390-6C= (n.1390-6C=)
c.118-6C= (n.118-6C=)
c.509-6C=
n.1660-6C=
c.1387-6C= (n.1387-6C=)
c.781-6C= (n.781-6C=)
17g.75836262G>TCA2810453307UNC13Dc.325-6C>A (n.325-6C>A)
c.567-6C>A
c.1390-6C>A (n.1390-6C>A)
c.118-6C>A (n.118-6C>A)
c.509-6C>A
n.1660-6C>A
c.1387-6C>A (n.1387-6C>A)
c.781-6C>A (n.781-6C>A)
17g.75836264C>ACA2639896990UNC13Dc.325-8G>T (n.325-8G>T)
c.567-8G>T
c.1390-8G>T (n.1390-8G>T)
c.118-8G>T (n.118-8G>T)
c.509-8G>T
n.1660-8G>T
c.1387-8G>T (n.1387-8G>T)
c.781-8G>T (n.781-8G>T)
 gnomAD v4
17g.75836266A>CCA645599132UNC13Dc.325-10T>G (n.325-10T>G)
c.567-10T>G
c.1390-10T>G (n.1390-10T>G)
c.118-10T>G (n.118-10T>G)
c.509-10T>G
n.1660-10T>G
c.1387-10T>G (n.1387-10T>G)
c.781-10T>G (n.781-10T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75836267A=CA2275706904UNC13Dc.325-11T= (n.325-11T=)
c.567-11T=
c.1390-11T= (n.1390-11T=)
c.118-11T= (n.118-11T=)
c.509-11T=
n.1660-11T=
c.1387-11T= (n.1387-11T=)
c.781-11T= (n.781-11T=)
17g.75836267A>CCA294087031UNC13Dc.325-11T>G (n.325-11T>G)
c.567-11T>G
c.1390-11T>G (n.1390-11T>G)
c.118-11T>G (n.118-11T>G)
c.509-11T>G
n.1660-11T>G
c.1387-11T>G (n.1387-11T>G)
c.781-11T>G (n.781-11T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75836268G>TCA2639897000UNC13Dc.325-12C>A (n.325-12C>A)
c.567-12C>A
c.1390-12C>A (n.1390-12C>A)
c.118-12C>A (n.118-12C>A)
c.509-12C>A
n.1660-12C>A
c.1387-12C>A (n.1387-12C>A)
c.781-12C>A (n.781-12C>A)
 gnomAD v4
17g.75836270G>ACA2576393079UNC13Dc.325-14C>T (n.325-14C>T)
c.567-14C>T
c.1390-14C>T (n.1390-14C>T)
c.118-14C>T (n.118-14C>T)
c.509-14C>T
n.1660-14C>T
c.1387-14C>T (n.1387-14C>T)
c.781-14C>T (n.781-14C>T)
 ClinVar
17g.75836272dupCA2639897004UNC13Dc.325-16dup (n.325-16dup)
c.567-16dup
c.1390-16dup (n.1390-16dup)
c.118-16dup (n.118-16dup)
c.509-16dup
n.1660-16dup
c.1387-16dup (n.1387-16dup)
c.781-16dup (n.781-16dup)
 gnomAD v4
17g.75836274G>ACA627596499UNC13Dc.325-18C>T (n.325-18C>T)
c.567-18C>T
c.1390-18C>T (n.1390-18C>T)
c.118-18C>T (n.118-18C>T)
c.509-18C>T
n.1660-18C>T
c.1387-18C>T (n.1387-18C>T)
c.781-18C>T (n.781-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836274G>CCA2639897007UNC13Dc.325-18C>G (n.325-18C>G)
c.567-18C>G
c.1390-18C>G (n.1390-18C>G)
c.118-18C>G (n.118-18C>G)
c.509-18C>G
n.1660-18C>G
c.1387-18C>G (n.1387-18C>G)
c.781-18C>G (n.781-18C>G)
 gnomAD v4
17g.75836274G=CA2275706905UNC13Dc.325-18C= (n.325-18C=)
c.567-18C=
c.1390-18C= (n.1390-18C=)
c.118-18C= (n.118-18C=)
c.509-18C=
n.1660-18C=
c.1387-18C= (n.1387-18C=)
c.781-18C= (n.781-18C=)
17g.75836275T>ACA627596500UNC13Dc.325-19A>T (n.325-19A>T)
c.567-19A>T
c.1390-19A>T (n.1390-19A>T)
c.118-19A>T (n.118-19A>T)
c.509-19A>T
n.1660-19A>T
c.1387-19A>T (n.1387-19A>T)
c.781-19A>T (n.781-19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836275T>CCA8772995UNC13Dc.325-19A>G (n.325-19A>G)
c.567-19A>G
c.1390-19A>G (n.1390-19A>G)
c.118-19A>G (n.118-19A>G)
c.509-19A>G
n.1660-19A>G
c.1387-19A>G (n.1387-19A>G)
c.781-19A>G (n.781-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836275T=CA2275706906UNC13Dc.325-19A= (n.325-19A=)
c.567-19A=
c.1390-19A= (n.1390-19A=)
c.118-19A= (n.118-19A=)
c.509-19A=
n.1660-19A=
c.1387-19A= (n.1387-19A=)
c.781-19A= (n.781-19A=)
17g.75836276G>ACA627596501UNC13Dc.325-20C>T (n.325-20C>T)
c.567-20C>T
c.1390-20C>T (n.1390-20C>T)
c.118-20C>T (n.118-20C>T)
c.509-20C>T
n.1660-20C>T
c.1387-20C>T (n.1387-20C>T)
c.781-20C>T (n.781-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836276G>CCA627596502UNC13Dc.325-20C>G (n.325-20C>G)
c.567-20C>G
c.1390-20C>G (n.1390-20C>G)
c.118-20C>G (n.118-20C>G)
c.509-20C>G
n.1660-20C>G
c.1387-20C>G (n.1387-20C>G)
c.781-20C>G (n.781-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836276G=CA2275706907UNC13Dc.325-20C= (n.325-20C=)
c.567-20C=
c.1390-20C= (n.1390-20C=)
c.118-20C= (n.118-20C=)
c.509-20C=
n.1660-20C=
c.1387-20C= (n.1387-20C=)
c.781-20C= (n.781-20C=)
17g.75836277A=CA2275706908UNC13Dc.325-21T= (n.325-21T=)
c.567-21T=
c.1390-21T= (n.1390-21T=)
c.118-21T= (n.118-21T=)
c.509-21T=
n.1660-21T=
c.1387-21T= (n.1387-21T=)
c.781-21T= (n.781-21T=)
17g.75836277A>GCA294087033UNC13Dc.325-21T>C (n.325-21T>C)
c.567-21T>C
c.1390-21T>C (n.1390-21T>C)
c.118-21T>C (n.118-21T>C)
c.509-21T>C
n.1660-21T>C
c.1387-21T>C (n.1387-21T>C)
c.781-21T>C (n.781-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836277_75836288delCA2639897016UNC13Dc.325-32_325-21del (n.325-32_325-21del)
c.567-32_567-21del
c.1390-32_1390-21del (n.1390-32_1390-21del)
c.118-32_118-21del (n.118-32_118-21del)
c.509-32_509-21del
n.1660-32_1660-21del
c.1387-32_1387-21del (n.1387-32_1387-21del)
c.781-32_781-21del (n.781-32_781-21del)
 gnomAD v4
17g.75836278G>ACA2639897019UNC13Dc.325-22C>T (n.325-22C>T)
c.567-22C>T
c.1390-22C>T (n.1390-22C>T)
c.118-22C>T (n.118-22C>T)
c.509-22C>T
n.1660-22C>T
c.1387-22C>T (n.1387-22C>T)
c.781-22C>T (n.781-22C>T)
 gnomAD v4
17g.75836278G>TCA2810453310UNC13Dc.325-22C>A (n.325-22C>A)
c.567-22C>A
c.1390-22C>A (n.1390-22C>A)
c.118-22C>A (n.118-22C>A)
c.509-22C>A
n.1660-22C>A
c.1387-22C>A (n.1387-22C>A)
c.781-22C>A (n.781-22C>A)
17g.75836279C>TCA2810453311UNC13Dc.325-23G>A (n.325-23G>A)
c.567-23G>A
c.1390-23G>A (n.1390-23G>A)
c.118-23G>A (n.118-23G>A)
c.509-23G>A
n.1660-23G>A
c.1387-23G>A (n.1387-23G>A)
c.781-23G>A (n.781-23G>A)
17g.75836280A=CA2275706909UNC13Dc.325-24T= (n.325-24T=)
c.567-24T=
c.1390-24T= (n.1390-24T=)
c.118-24T= (n.118-24T=)
c.509-24T=
n.1660-24T=
c.1387-24T= (n.1387-24T=)
c.781-24T= (n.781-24T=)
17g.75836280A>CCA2576393080UNC13Dc.325-24T>G (n.325-24T>G)
c.567-24T>G
c.1390-24T>G (n.1390-24T>G)
c.118-24T>G (n.118-24T>G)
c.509-24T>G
n.1660-24T>G
c.1387-24T>G (n.1387-24T>G)
c.781-24T>G (n.781-24T>G)
 gnomAD v4
17g.75836280A>GCA294087035UNC13Dc.325-24T>C (n.325-24T>C)
c.567-24T>C
c.1390-24T>C (n.1390-24T>C)
c.118-24T>C (n.118-24T>C)
c.509-24T>C
n.1660-24T>C
c.1387-24T>C (n.1387-24T>C)
c.781-24T>C (n.781-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836282G>ACA775095218UNC13Dc.325-26C>T (n.325-26C>T)
c.567-26C>T
c.1390-26C>T (n.1390-26C>T)
c.118-26C>T (n.118-26C>T)
c.509-26C>T
n.1660-26C>T
c.1387-26C>T (n.1387-26C>T)
c.781-26C>T (n.781-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836282G=CA2275706910UNC13Dc.325-26C= (n.325-26C=)
c.567-26C=
c.1390-26C= (n.1390-26C=)
c.118-26C= (n.118-26C=)
c.509-26C=
n.1660-26C=
c.1387-26C= (n.1387-26C=)
c.781-26C= (n.781-26C=)
17g.75836283G>ACA775095219UNC13Dc.325-27C>T (n.325-27C>T)
c.567-27C>T
c.1390-27C>T (n.1390-27C>T)
c.118-27C>T (n.118-27C>T)
c.509-27C>T
n.1660-27C>T
c.1387-27C>T (n.1387-27C>T)
c.781-27C>T (n.781-27C>T)
 dbSNP
17g.75836283G>CCA2275706912UNC13Dc.325-27C>G (n.325-27C>G)
c.567-27C>G
c.1390-27C>G (n.1390-27C>G)
c.118-27C>G (n.118-27C>G)
c.509-27C>G
n.1660-27C>G
c.1387-27C>G (n.1387-27C>G)
c.781-27C>G (n.781-27C>G)
 dbSNP
17g.75836283G=CA2275706911UNC13Dc.325-27C= (n.325-27C=)
c.567-27C=
c.1390-27C= (n.1390-27C=)
c.118-27C= (n.118-27C=)
c.509-27C=
n.1660-27C=
c.1387-27C= (n.1387-27C=)
c.781-27C= (n.781-27C=)
17g.75836284A>GCA2639897025UNC13Dc.325-28T>C (n.325-28T>C)
c.567-28T>C
c.1390-28T>C (n.1390-28T>C)
c.118-28T>C (n.118-28T>C)
c.509-28T>C
n.1660-28T>C
c.1387-28T>C (n.1387-28T>C)
c.781-28T>C (n.781-28T>C)
 gnomAD v4
17g.75836285G>ACA2576393081UNC13Dc.325-29C>T (n.325-29C>T)
c.567-29C>T
c.1390-29C>T (n.1390-29C>T)
c.118-29C>T (n.118-29C>T)
c.509-29C>T
n.1660-29C>T
c.1387-29C>T (n.1387-29C>T)
c.781-29C>T (n.781-29C>T)
 gnomAD v4
17g.75836286G>ACA627596503UNC13Dc.325-30C>T (n.325-30C>T)
c.567-30C>T
c.1390-30C>T (n.1390-30C>T)
c.118-30C>T (n.118-30C>T)
c.509-30C>T
n.1660-30C>T
c.1387-30C>T (n.1387-30C>T)
c.781-30C>T (n.781-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836286G=CA2275706913UNC13Dc.325-30C= (n.325-30C=)
c.567-30C=
c.1390-30C= (n.1390-30C=)
c.118-30C= (n.118-30C=)
c.509-30C=
n.1660-30C=
c.1387-30C= (n.1387-30C=)
c.781-30C= (n.781-30C=)
17g.75836287G>ACA2576393082UNC13Dc.325-31C>T (n.325-31C>T)
c.567-31C>T
c.1390-31C>T (n.1390-31C>T)
c.118-31C>T (n.118-31C>T)
c.509-31C>T
n.1660-31C>T
c.1387-31C>T (n.1387-31C>T)
c.781-31C>T (n.781-31C>T)
 gnomAD v4
17g.75836287G>TCA2639897035UNC13Dc.325-31C>A (n.325-31C>A)
c.567-31C>A
c.1390-31C>A (n.1390-31C>A)
c.118-31C>A (n.118-31C>A)
c.509-31C>A
n.1660-31C>A
c.1387-31C>A (n.1387-31C>A)
c.781-31C>A (n.781-31C>A)
 gnomAD v4
17g.75836288A=CA2275706914UNC13Dc.325-32T= (n.325-32T=)
c.567-32T=
c.1390-32T= (n.1390-32T=)
c.118-32T= (n.118-32T=)
c.509-32T=
n.1660-32T=
c.1387-32T= (n.1387-32T=)
c.781-32T= (n.781-32T=)
17g.75836288A>GCA627596504UNC13Dc.325-32T>C (n.325-32T>C)
c.567-32T>C
c.1390-32T>C (n.1390-32T>C)
c.118-32T>C (n.118-32T>C)
c.509-32T>C
n.1660-32T>C
c.1387-32T>C (n.1387-32T>C)
c.781-32T>C (n.781-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836291G>ACA8772996UNC13Dc.325-35C>T (n.325-35C>T)
c.567-35C>T
c.1390-35C>T (n.1390-35C>T)
c.118-35C>T (n.118-35C>T)
c.509-35C>T
n.1660-35C>T
c.1387-35C>T (n.1387-35C>T)
c.781-35C>T (n.781-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836291G=CA2275706915UNC13Dc.325-35C= (n.325-35C=)
c.567-35C=
c.1390-35C= (n.1390-35C=)
c.118-35C= (n.118-35C=)
c.509-35C=
n.1660-35C=
c.1387-35C= (n.1387-35C=)
c.781-35C= (n.781-35C=)
17g.75836293C=CA2275706916UNC13Dc.325-37G= (n.325-37G=)
c.567-37G=
c.1390-37G= (n.1390-37G=)
c.118-37G= (n.118-37G=)
c.509-37G=
n.1660-37G=
c.1387-37G= (n.1387-37G=)
c.781-37G= (n.781-37G=)
17g.75836293C>TCA8772997UNC13Dc.325-37G>A (n.325-37G>A)
c.567-37G>A
c.1390-37G>A (n.1390-37G>A)
c.118-37G>A (n.118-37G>A)
c.509-37G>A
n.1660-37G>A
c.1387-37G>A (n.1387-37G>A)
c.781-37G>A (n.781-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836294A=CA2275706917UNC13Dc.325-38T= (n.325-38T=)
c.567-38T=
c.1390-38T= (n.1390-38T=)
c.118-38T= (n.118-38T=)
c.509-38T=
n.1660-38T=
c.1387-38T= (n.1387-38T=)
c.781-38T= (n.781-38T=)
17g.75836294A>CCA2581328477UNC13Dc.325-38T>G (n.325-38T>G)
c.567-38T>G
c.1390-38T>G (n.1390-38T>G)
c.118-38T>G (n.118-38T>G)
c.509-38T>G
n.1660-38T>G
c.1387-38T>G (n.1387-38T>G)
c.781-38T>G (n.781-38T>G)
17g.75836294A>GCA8772998UNC13Dc.325-38T>C (n.325-38T>C)
c.567-38T>C
c.1390-38T>C (n.1390-38T>C)
c.118-38T>C (n.118-38T>C)
c.509-38T>C
n.1660-38T>C
c.1387-38T>C (n.1387-38T>C)
c.781-38T>C (n.781-38T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836294A>TCA2581328476UNC13Dc.325-38T>A (n.325-38T>A)
c.567-38T>A
c.1390-38T>A (n.1390-38T>A)
c.118-38T>A (n.118-38T>A)
c.509-38T>A
n.1660-38T>A
c.1387-38T>A (n.1387-38T>A)
c.781-38T>A (n.781-38T>A)
17g.75836296G>ACA627596506UNC13Dc.325-40C>T (n.325-40C>T)
c.567-40C>T
c.1390-40C>T (n.1390-40C>T)
c.118-40C>T (n.118-40C>T)
c.509-40C>T
n.1660-40C>T
c.1387-40C>T (n.1387-40C>T)
c.781-40C>T (n.781-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836296G=CA2275706918UNC13Dc.325-40C= (n.325-40C=)
c.567-40C=
c.1390-40C= (n.1390-40C=)
c.118-40C= (n.118-40C=)
c.509-40C=
n.1660-40C=
c.1387-40C= (n.1387-40C=)
c.781-40C= (n.781-40C=)
17g.75836297C>ACA2275706920UNC13Dc.325-41G>T (n.325-41G>T)
c.567-41G>T
c.1390-41G>T (n.1390-41G>T)
c.118-41G>T (n.118-41G>T)
c.509-41G>T
n.1660-41G>T
c.1387-41G>T (n.1387-41G>T)
c.781-41G>T (n.781-41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836297C=CA2275706919UNC13Dc.325-41G= (n.325-41G=)
c.567-41G=
c.1390-41G= (n.1390-41G=)
c.118-41G= (n.118-41G=)
c.509-41G=
n.1660-41G=
c.1387-41G= (n.1387-41G=)
c.781-41G= (n.781-41G=)
17g.75836297C>TCA8772999UNC13Dc.325-41G>A (n.325-41G>A)
c.567-41G>A
c.1390-41G>A (n.1390-41G>A)
c.118-41G>A (n.118-41G>A)
c.509-41G>A
n.1660-41G>A
c.1387-41G>A (n.1387-41G>A)
c.781-41G>A (n.781-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836298C=CA2275706921UNC13Dc.325-42G= (n.325-42G=)
c.567-42G=
c.1390-42G= (n.1390-42G=)
c.118-42G= (n.118-42G=)
c.509-42G=
n.1660-42G=
c.1387-42G= (n.1387-42G=)
c.781-42G= (n.781-42G=)
17g.75836298C>TCA627596507UNC13Dc.325-42G>A (n.325-42G>A)
c.567-42G>A
c.1390-42G>A (n.1390-42G>A)
c.118-42G>A (n.118-42G>A)
c.509-42G>A
n.1660-42G>A
c.1387-42G>A (n.1387-42G>A)
c.781-42G>A (n.781-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836299C>TCA2639897071UNC13Dc.324+40G>A (n.324+40G>A)
c.566+40G>A
c.1389+40G>A (n.1389+40G>A)
c.118-43G>A (n.118-43G>A)
c.508+40G>A
n.1659+40G>A
c.1386+40G>A (n.1386+40G>A)
c.780+40G>A (n.780+40G>A)
 gnomAD v4
17g.75836300_75836301insCTGCCTCTTTGACGACAGACTGGCACCAACA656877893UNC13Dc.324+39_324+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.324+39_324+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT)
c.566+39_566+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT
c.1389+39_1389+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.1389+39_1389+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT)
c.118-44_118-43insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.118-44_118-43insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT)
c.508+39_508+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT
n.1659+39_1659+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT
c.1386+39_1386+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.1386+39_1386+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT)
c.780+39_780+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.780+39_780+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT)
 COSMIC
17g.75836301G>ACA627596508UNC13Dc.324+38C>T (n.324+38C>T)
c.566+38C>T
c.1389+38C>T (n.1389+38C>T)
c.118-45C>T (n.118-45C>T)
c.508+38C>T
n.1659+38C>T
c.1386+38C>T (n.1386+38C>T)
c.780+38C>T (n.780+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836301G=CA2275706922UNC13Dc.324+38C= (n.324+38C=)
c.566+38C=
c.1389+38C= (n.1389+38C=)
c.118-45C= (n.118-45C=)
c.508+38C=
n.1659+38C=
c.1386+38C= (n.1386+38C=)
c.780+38C= (n.780+38C=)
17g.75836301G>TCA294087042UNC13Dc.324+38C>A (n.324+38C>A)
c.566+38C>A
c.1389+38C>A (n.1389+38C>A)
c.118-45C>A (n.118-45C>A)
c.508+38C>A
n.1659+38C>A
c.1386+38C>A (n.1386+38C>A)
c.780+38C>A (n.780+38C>A)
 dbSNP
17g.75836302G>ACA2275706923UNC13Dc.324+37C>T (n.324+37C>T)
c.566+37C>T
c.1389+37C>T (n.1389+37C>T)
c.118-46C>T (n.118-46C>T)
c.508+37C>T
n.1659+37C>T
c.1386+37C>T (n.1386+37C>T)
c.780+37C>T (n.780+37C>T)
 dbSNP
17g.75836302G=CA2275706924UNC13Dc.324+37C= (n.324+37C=)
c.566+37C=
c.1389+37C= (n.1389+37C=)
c.118-46C= (n.118-46C=)
c.508+37C=
n.1659+37C=
c.1386+37C= (n.1386+37C=)
c.780+37C= (n.780+37C=)
17g.75836303C>ACA2581328478UNC13Dc.324+36G>T (n.324+36G>T)
c.566+36G>T
c.1389+36G>T (n.1389+36G>T)
c.118-47G>T (n.118-47G>T)
c.508+36G>T
n.1659+36G>T
c.1386+36G>T (n.1386+36G>T)
c.780+36G>T (n.780+36G>T)
17g.75836303C=CA2275706925UNC13Dc.324+36G= (n.324+36G=)
c.566+36G=
c.1389+36G= (n.1389+36G=)
c.118-47G= (n.118-47G=)
c.508+36G=
n.1659+36G=
c.1386+36G= (n.1386+36G=)
c.780+36G= (n.780+36G=)
17g.75836303C>GCA2581328479UNC13Dc.324+36G>C (n.324+36G>C)
c.566+36G>C
c.1389+36G>C (n.1389+36G>C)
c.118-47G>C (n.118-47G>C)
c.508+36G>C
n.1659+36G>C
c.1386+36G>C (n.1386+36G>C)
c.780+36G>C (n.780+36G>C)
17g.75836303C>TCA8773000UNC13Dc.324+36G>A (n.324+36G>A)
c.566+36G>A
c.1389+36G>A (n.1389+36G>A)
c.118-47G>A (n.118-47G>A)
c.508+36G>A
n.1659+36G>A
c.1386+36G>A (n.1386+36G>A)
c.780+36G>A (n.780+36G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836304G>ACA8773001UNC13Dc.324+35C>T (n.324+35C>T)
c.566+35C>T
c.1389+35C>T (n.1389+35C>T)
c.118-48C>T (n.118-48C>T)
c.508+35C>T
n.1659+35C>T
c.1386+35C>T (n.1386+35C>T)
c.780+35C>T (n.780+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836304G=CA2275706926UNC13Dc.324+35C= (n.324+35C=)
c.566+35C=
c.1389+35C= (n.1389+35C=)
c.118-48C= (n.118-48C=)
c.508+35C=
n.1659+35C=
c.1386+35C= (n.1386+35C=)
c.780+35C= (n.780+35C=)
17g.75836309T>GCA2275706928UNC13Dc.324+30A>C (n.324+30A>C)
c.566+30A>C
c.1389+30A>C (n.1389+30A>C)
c.118-53A>C (n.118-53A>C)
c.508+30A>C
n.1659+30A>C
c.1386+30A>C (n.1386+30A>C)
c.780+30A>C (n.780+30A>C)
 dbSNP
17g.75836309T=CA2275706927UNC13Dc.324+30A= (n.324+30A=)
c.566+30A=
c.1389+30A= (n.1389+30A=)
c.118-53A= (n.118-53A=)
c.508+30A=
n.1659+30A=
c.1386+30A= (n.1386+30A=)
c.780+30A= (n.780+30A=)
17g.75836312C=CA2275706929UNC13Dc.324+27G= (n.324+27G=)
c.566+27G=
c.1389+27G= (n.1389+27G=)
c.118-56G= (n.118-56G=)
c.508+27G=
n.1659+27G=
c.1386+27G= (n.1386+27G=)
c.780+27G= (n.780+27G=)
17g.75836312C>TCA8773002UNC13Dc.324+27G>A (n.324+27G>A)
c.566+27G>A
c.1389+27G>A (n.1389+27G>A)
c.118-56G>A (n.118-56G>A)
c.508+27G>A
n.1659+27G>A
c.1386+27G>A (n.1386+27G>A)
c.780+27G>A (n.780+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836313C>ACA2275706931UNC13Dc.324+26G>T (n.324+26G>T)
c.566+26G>T
c.1389+26G>T (n.1389+26G>T)
c.118-57G>T (n.118-57G>T)
c.508+26G>T
n.1659+26G>T
c.1386+26G>T (n.1386+26G>T)
c.780+26G>T (n.780+26G>T)
 dbSNP
17g.75836313C=CA2275706930UNC13Dc.324+26G= (n.324+26G=)
c.566+26G=
c.1389+26G= (n.1389+26G=)
c.118-57G= (n.118-57G=)
c.508+26G=
n.1659+26G=
c.1386+26G= (n.1386+26G=)
c.780+26G= (n.780+26G=)
17g.75836315C>GCA2810453314UNC13Dc.324+24G>C (n.324+24G>C)
c.566+24G>C
c.1389+24G>C (n.1389+24G>C)
c.118-59G>C (n.118-59G>C)
c.508+24G>C
n.1659+24G>C
c.1386+24G>C (n.1386+24G>C)
c.780+24G>C (n.780+24G>C)
17g.75836316C>ACA986358181UNC13Dc.324+23G>T (n.324+23G>T)
c.566+23G>T
c.1389+23G>T (n.1389+23G>T)
c.118-60G>T (n.118-60G>T)
c.508+23G>T
n.1659+23G>T
c.1386+23G>T (n.1386+23G>T)
c.780+23G>T (n.780+23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836316C=CA2275706932UNC13Dc.324+23G= (n.324+23G=)
c.566+23G=
c.1389+23G= (n.1389+23G=)
c.118-60G= (n.118-60G=)
c.508+23G=
n.1659+23G=
c.1386+23G= (n.1386+23G=)
c.780+23G= (n.780+23G=)
17g.75836316C>GCA627596509UNC13Dc.324+23G>C (n.324+23G>C)
c.566+23G>C
c.1389+23G>C (n.1389+23G>C)
c.118-60G>C (n.118-60G>C)
c.508+23G>C
n.1659+23G>C
c.1386+23G>C (n.1386+23G>C)
c.780+23G>C (n.780+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836316C>TCA8773003UNC13Dc.324+23G>A (n.324+23G>A)
c.566+23G>A
c.1389+23G>A (n.1389+23G>A)
c.118-60G>A (n.118-60G>A)
c.508+23G>A
n.1659+23G>A
c.1386+23G>A (n.1386+23G>A)
c.780+23G>A (n.780+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836317A=CA2275706933UNC13Dc.324+22T= (n.324+22T=)
c.566+22T=
c.1389+22T= (n.1389+22T=)
c.118-61T= (n.118-61T=)
c.508+22T=
n.1659+22T=
c.1386+22T= (n.1386+22T=)
c.780+22T= (n.780+22T=)
17g.75836317A>CCA2275706934UNC13Dc.324+22T>G (n.324+22T>G)
c.566+22T>G
c.1389+22T>G (n.1389+22T>G)
c.118-61T>G (n.118-61T>G)
c.508+22T>G
n.1659+22T>G
c.1386+22T>G (n.1386+22T>G)
c.780+22T>G (n.780+22T>G)
 dbSNP
17g.75836317A>GCA8773004UNC13Dc.324+22T>C (n.324+22T>C)
c.566+22T>C
c.1389+22T>C (n.1389+22T>C)
c.118-61T>C (n.118-61T>C)
c.508+22T>C
n.1659+22T>C
c.1386+22T>C (n.1386+22T>C)
c.780+22T>C (n.780+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836322delCA2639897113UNC13Dc.324+20del (n.324+20del)
c.566+20del
c.1389+20del (n.1389+20del)
c.118-63del (n.118-63del)
c.508+20del
n.1659+20del
c.1386+20del (n.1386+20del)
c.780+20del (n.780+20del)
 gnomAD v4
17g.75836321_75836322delCA2639897116UNC13Dc.324+19_324+20del (n.324+19_324+20del)
c.566+19_566+20del
c.1389+19_1389+20del (n.1389+19_1389+20del)
c.118-64_118-63del (n.118-64_118-63del)
c.508+19_508+20del
n.1659+19_1659+20del
c.1386+19_1386+20del (n.1386+19_1386+20del)
c.780+19_780+20del (n.780+19_780+20del)
 gnomAD v4
17g.75836321C>TCA2573154828UNC13Dc.324+18G>A (n.324+18G>A)
c.566+18G>A
c.1389+18G>A (n.1389+18G>A)
c.118-65G>A (n.118-65G>A)
c.508+18G>A
n.1659+18G>A
c.1386+18G>A (n.1386+18G>A)
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.75836323A=CA2275706935UNC13Dc.324+16T= (n.324+16T=)
c.566+16T=
c.1389+16T= (n.1389+16T=)
c.118-67T= (n.118-67T=)
c.508+16T=
n.1659+16T=
c.1386+16T= (n.1386+16T=)
c.780+16T= (n.780+16T=)
17g.75836323A>CCA2810453315UNC13Dc.324+16T>G (n.324+16T>G)
c.566+16T>G
c.1389+16T>G (n.1389+16T>G)
c.118-67T>G (n.118-67T>G)
c.508+16T>G
n.1659+16T>G
c.1386+16T>G (n.1386+16T>G)
c.780+16T>G (n.780+16T>G)
17g.75836323A>GCA2697555187UNC13Dc.324+16T>C (n.324+16T>C)
c.566+16T>C
c.1389+16T>C (n.1389+16T>C)
c.118-67T>C (n.118-67T>C)
c.508+16T>C
n.1659+16T>C
c.1386+16T>C (n.1386+16T>C)
c.780+16T>C (n.780+16T>C)
 ClinVar
17g.75836323A>TCA775095252UNC13Dc.324+16T>A (n.324+16T>A)
c.566+16T>A
c.1389+16T>A (n.1389+16T>A)
c.118-67T>A (n.118-67T>A)
c.508+16T>A
n.1659+16T>A
c.1386+16T>A (n.1386+16T>A)
c.780+16T>A (n.780+16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836325C=CA2275706936UNC13Dc.324+14G= (n.324+14G=)
c.566+14G=
c.1389+14G= (n.1389+14G=)
c.118-69G= (n.118-69G=)
c.508+14G=
n.1659+14G=
c.1386+14G= (n.1386+14G=)
c.780+14G= (n.780+14G=)
17g.75836325C>TCA8773005UNC13Dc.324+14G>A (n.324+14G>A)
c.566+14G>A
c.1389+14G>A (n.1389+14G>A)
c.118-69G>A (n.118-69G>A)
c.508+14G>A
n.1659+14G>A
c.1386+14G>A (n.1386+14G>A)
c.780+14G>A (n.780+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836326G>ACA8773006UNC13Dc.324+13C>T (n.324+13C>T)
c.566+13C>T
c.1389+13C>T (n.1389+13C>T)
c.118-70C>T (n.118-70C>T)
c.508+13C>T
n.1659+13C>T
c.1386+13C>T (n.1386+13C>T)
c.780+13C>T (n.780+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836326G=CA2275706937UNC13Dc.324+13C= (n.324+13C=)
c.566+13C=
c.1389+13C= (n.1389+13C=)
c.118-70C= (n.118-70C=)
c.508+13C=
n.1659+13C=
c.1386+13C= (n.1386+13C=)
c.780+13C= (n.780+13C=)
17g.75836327C=CA2275706938UNC13Dc.324+12G= (n.324+12G=)
c.566+12G=
c.1389+12G= (n.1389+12G=)
c.118-71G= (n.118-71G=)
c.508+12G=
n.1659+12G=
c.1386+12G= (n.1386+12G=)
c.780+12G= (n.780+12G=)
17g.75836327C>TCA8773007UNC13Dc.324+12G>A (n.324+12G>A)
c.566+12G>A
c.1389+12G>A (n.1389+12G>A)
c.118-71G>A (n.118-71G>A)
c.508+12G>A
n.1659+12G>A
c.1386+12G>A (n.1386+12G>A)
c.780+12G>A (n.780+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836328G>ACA8773008UNC13Dc.324+11C>T (n.324+11C>T)
c.566+11C>T
c.1389+11C>T (n.1389+11C>T)
c.118-72C>T (n.118-72C>T)
c.508+11C>T
n.1659+11C>T
c.1386+11C>T (n.1386+11C>T)
c.780+11C>T (n.780+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836328G=CA2275706939UNC13Dc.324+11C= (n.324+11C=)
c.566+11C=
c.1389+11C= (n.1389+11C=)
c.118-72C= (n.118-72C=)
c.508+11C=
n.1659+11C=
c.1386+11C= (n.1386+11C=)
c.780+11C= (n.780+11C=)
17g.75836331T>CCA2275706941UNC13Dc.324+8A>G (n.324+8A>G)
c.566+8A>G
c.1389+8A>G (n.1389+8A>G)
c.118-75A>G (n.118-75A>G)
c.508+8A>G
n.1659+8A>G
c.1386+8A>G (n.1386+8A>G)
c.780+8A>G (n.780+8A>G)
 dbSNP
17g.75836331T=CA2275706940UNC13Dc.324+8A= (n.324+8A=)
c.566+8A=
c.1389+8A= (n.1389+8A=)
c.118-75A= (n.118-75A=)
c.508+8A=
n.1659+8A=
c.1386+8A= (n.1386+8A=)
c.780+8A= (n.780+8A=)
17g.75836333C>GCA2639897133UNC13Dc.324+6G>C (n.324+6G>C)
c.566+6G>C
c.1389+6G>C (n.1389+6G>C)
c.118-77G>C (n.118-77G>C)
c.508+6G>C
n.1659+6G>C
c.1386+6G>C (n.1386+6G>C)
c.780+6G>C (n.780+6G>C)
 gnomAD v4
17g.75836333C>TCA2573154830UNC13Dc.324+6G>A (n.324+6G>A)
c.566+6G>A
c.1389+6G>A (n.1389+6G>A)
c.118-77G>A (n.118-77G>A)
c.508+6G>A
n.1659+6G>A
c.1386+6G>A (n.1386+6G>A)
c.780+6G>A (n.780+6G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.75836334C=CA2275706942UNC13Dc.324+5G= (n.324+5G=)
c.566+5G=
c.1389+5G= (n.1389+5G=)
c.118-78G= (n.118-78G=)
c.508+5G=
n.1659+5G=
c.1386+5G= (n.1386+5G=)
c.780+5G= (n.780+5G=)
17g.75836334C>GCA8773009UNC13Dc.324+5G>C (n.324+5G>C)
c.566+5G>C
c.1389+5G>C (n.1389+5G>C)
c.118-78G>C (n.118-78G>C)
c.508+5G>C
n.1659+5G>C
c.1386+5G>C (n.1386+5G>C)
c.780+5G>C (n.780+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836335A=CA2275706943UNC13Dc.324+4T= (n.324+4T=)
c.566+4T=
c.1389+4T= (n.1389+4T=)
c.118-79T= (n.118-79T=)
c.508+4T=
n.1659+4T=
c.1386+4T= (n.1386+4T=)
c.780+4T= (n.780+4T=)
17g.75836335A>GCA2275706944UNC13Dc.324+4T>C (n.324+4T>C)
c.566+4T>C
c.1389+4T>C (n.1389+4T>C)
c.118-79T>C (n.118-79T>C)
c.508+4T>C
n.1659+4T>C
c.1386+4T>C (n.1386+4T>C)
c.780+4T>C (n.780+4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836337A>CCA401099073UNC13Dc.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.566+2T>G
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
c.118-81T>G (n.118-81T>G)
c.508+2T>G
n.1659+2T>G
c.1386+2T>G (n.1386+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
17g.75836337A>GCA401099076UNC13Dc.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.566+2T>C
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
c.118-81T>C (n.118-81T>C)
c.508+2T>C
n.1659+2T>C
c.1386+2T>C (n.1386+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
17g.75836337A>TCA401099078UNC13Dc.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.566+2T>A
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
c.118-81T>A (n.118-81T>A)
c.508+2T>A
n.1659+2T>A
c.1386+2T>A (n.1386+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
17g.75836338C>ACA401099087UNC13Dc.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.566+1G>T
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
c.118-82G>T (n.118-82G>T)
c.508+1G>T
n.1659+1G>T
c.1386+1G>T (n.1386+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
17g.75836338C=CA2275706945UNC13Dc.324+1G= (n.324+1G=)
c.566+1G=
c.1389+1G= (n.1389+1G=)
c.118-82G= (n.118-82G=)
c.508+1G=
n.1659+1G=
c.1386+1G= (n.1386+1G=)
c.780+1G= (n.780+1G=)
17g.75836338C>GCA401099090UNC13Dc.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.566+1G>C
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
c.118-82G>C (n.118-82G>C)
c.508+1G>C
n.1659+1G>C
c.1386+1G>C (n.1386+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
 gnomAD v4
17g.75836338C>TCA252030UNC13Dc.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.566+1G>A
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
c.118-82G>A (n.118-82G>A)
c.508+1G>A
n.1659+1G>A
c.1386+1G>A (n.1386+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836339C>ACA8773010UNC13Dc.324G>T (p.Gln108His)
c.566G>T
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.118-83G>T (n.118-83G>T)
c.508G>T
n.1659G>T
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.780G>T (p.Gln260His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836339C=CA2275706946UNC13Dc.324G= (p.Gln108=)
c.566G=
c.1389G= (p.Gln463=)
c.118-83G= (n.118-83G=)
c.508G=
n.1659G=
c.1386G= (p.Gln462=)
c.780G= (p.Gln260=)
17g.75836339C>GCA401099098UNC13Dc.324G>C (p.Gln108His)
c.566G>C
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.118-83G>C (n.118-83G>C)
c.508G>C
n.1659G>C
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.780G>C (p.Gln260His)
17g.75836339C>TCA502050232UNC13Dc.324G>A (p.Gln108=)
c.566G>A
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.118-83G>A (n.118-83G>A)
c.508G>A
n.1659G>A
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.780G>A (p.Gln260=)
17g.75836340T>ACA401099120UNC13Dc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.565A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.118-84A>T (n.118-84A>T)
c.507A>T
n.1658A>T
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
17g.75836340T>CCA401099123UNC13Dc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.565A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.118-84A>G (n.118-84A>G)
c.507A>G
n.1658A>G
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
17g.75836340T>GCA294087066UNC13Dc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.565A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.118-84A>C (n.118-84A>C)
c.507A>C
n.1658A>C
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836340T=CA2275706947UNC13Dc.323A= (p.Gln108=)
c.565A=
c.1388A= (p.Gln463=)
c.118-84A= (n.118-84A=)
c.507A=
n.1658A=
c.1385A= (p.Gln462=)
c.779A= (p.Gln260=)
17g.75836341G>ACA401099140UNC13Dc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.564C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.118-85C>T (n.118-85C>T)
c.506C>T
n.1657C>T
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
 ClinVar
17g.75836341G>CCA401099142UNC13Dc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.564C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.118-85C>G (n.118-85C>G)
c.506C>G
n.1657C>G
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
17g.75836341G>TCA401099144UNC13Dc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.564C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.118-85C>A (n.118-85C>A)
c.506C>A
n.1657C>A
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
 gnomAD v4
17g.75836342C>ACA502050235UNC13Dc.321G>T (p.Leu107=)
c.563G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.118-86G>T (n.118-86G>T)
c.505G>T
n.1656G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.777G>T (p.Leu259=)
17g.75836342C>GCA502050237UNC13Dc.321G>C (p.Leu107=)
c.563G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.118-86G>C (n.118-86G>C)
c.505G>C
n.1656G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.777G>C (p.Leu259=)
 gnomAD v4
17g.75836342C>TCA502050242UNC13Dc.321G>A (p.Leu107=)
c.563G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.118-86G>A (n.118-86G>A)
c.505G>A
n.1656G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.777G>A (p.Leu259=)
17g.75836343A>CCA401099148UNC13Dc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.562T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.118-87T>G (n.118-87T>G)
c.504T>G
n.1655T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
17g.75836343A>GCA401099159UNC13Dc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.562T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.118-87T>C (n.118-87T>C)
c.504T>C
n.1655T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
17g.75836343A>TCA401099157UNC13Dc.320T>A (p.Leu107Gln)
c.562T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.118-87T>A (n.118-87T>A)
c.504T>A
n.1655T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
17g.75836344G>ACA502050248UNC13Dc.319C>T (p.Leu107=)
c.561C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.118-88C>T (n.118-88C>T)
c.503C>T
n.1654C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.775C>T (p.Leu259=)
17g.75836344G>CCA401099161UNC13Dc.319C>G (p.Leu107Val)
c.561C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.118-88C>G (n.118-88C>G)
c.503C>G
n.1654C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
17g.75836344G>TCA401099163UNC13Dc.319C>A (p.Leu107Met)
c.561C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.118-88C>A (n.118-88C>A)
c.503C>A
n.1654C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
17g.75836345G>ACA8773011UNC13Dc.318C>T (p.Ala106=)
c.560C>T
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.118-89C>T (n.118-89C>T)
c.502C>T
n.1653C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.774C>T (p.Ala258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836345G>CCA502050252UNC13Dc.318C>G (p.Ala106=)
c.560C>G
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.118-89C>G (n.118-89C>G)
c.502C>G
n.1653C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.774C>G (p.Ala258=)
17g.75836345G=CA2275706948UNC13Dc.318C= (p.Ala106=)
c.560C=
c.1383C= (p.Ala461=)
c.118-89C= (n.118-89C=)
c.502C=
n.1653C=
c.1380C= (p.Ala460=)
c.774C= (p.Ala258=)
17g.75836345G>TCA502050253UNC13Dc.318C>A (p.Ala106=)
c.560C>A
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.118-89C>A (n.118-89C>A)
c.502C>A
n.1653C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.774C>A (p.Ala258=)
17g.75836346G>ACA8773012UNC13Dc.317C>T (p.Ala106Val)
c.559C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.118-90C>T (n.118-90C>T)
c.501C>T
n.1652C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836346G>CCA401099185UNC13Dc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.559C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.118-90C>G (n.118-90C>G)
c.501C>G
n.1652C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
17g.75836346G=CA2275706949UNC13Dc.317C= (p.Ala106=)
c.559C=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.118-90C= (n.118-90C=)
c.501C=
n.1652C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.773C= (p.Ala258=)
17g.75836346G>TCA401099188UNC13Dc.317C>A (p.Ala106Asp)
c.559C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.118-90C>A (n.118-90C>A)
c.501C>A
n.1652C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
17g.75836347C>ACA401099194UNC13Dc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.558G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.118-91G>T (n.118-91G>T)
c.500G>T
n.1651G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
17g.75836347C=CA2275706950UNC13Dc.316G= (p.Ala106=)
c.558G=
c.1381G= (p.Ala461=)
c.118-91G= (n.118-91G=)
c.500G=
n.1651G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.772G= (p.Ala258=)
17g.75836347C>GCA401099198UNC13Dc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.558G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.118-91G>C (n.118-91G>C)
c.500G>C
n.1651G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
17g.75836347C>TCA401099202UNC13Dc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.558G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.118-91G>A (n.118-91G>A)
c.500G>A
n.1651G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836347_75836350delCA2810453320UNC13Dc.313_316del (p.Glu105ProfsTer12)
c.555_558del
c.1378_1381del (p.Glu460ProfsTer12)
c.118-94_118-91del (n.118-94_118-91del)
c.497_500del
n.1648_1651del
c.1375_1378del (p.Glu459ProfsTer12)
c.769_772del (p.Glu257ProfsTer12)
17g.75836348C>ACA401099206UNC13Dc.315G>T (p.Glu105Asp)
c.557G>T
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.118-92G>T (n.118-92G>T)
c.499G>T
n.1650G>T
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
17g.75836348C>GCA401099209UNC13Dc.315G>C (p.Glu105Asp)
c.557G>C
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.118-92G>C (n.118-92G>C)
c.499G>C
n.1650G>C
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
17g.75836348C>TCA502050264UNC13Dc.315G>A (p.Glu105=)
c.557G>A
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.118-92G>A (n.118-92G>A)
c.499G>A
n.1650G>A
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.771G>A (p.Glu257=)
 ClinVar
17g.75836349T>ACA401099212UNC13Dc.314A>T (p.Glu105Val)
c.556A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.118-93A>T (n.118-93A>T)
c.498A>T
n.1649A>T
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
17g.75836349T>CCA401099221UNC13Dc.314A>G (p.Glu105Gly)
c.556A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.118-93A>G (n.118-93A>G)
c.498A>G
n.1649A>G
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
 COSMIC
17g.75836349T>GCA401099218UNC13Dc.314A>C (p.Glu105Ala)
c.556A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.118-93A>C (n.118-93A>C)
c.498A>C
n.1649A>C
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
17g.75836350C>ACA401099224UNC13Dc.313G>T (p.Glu105Ter)
c.555G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.118-94G>T (n.118-94G>T)
c.497G>T
n.1648G>T
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
17g.75836350C>GCA401099234UNC13Dc.313G>C (p.Glu105Gln)
c.555G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.118-94G>C (n.118-94G>C)
c.497G>C
n.1648G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
17g.75836350C>TCA401099228UNC13Dc.313G>A (p.Glu105Lys)
c.555G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.118-94G>A (n.118-94G>A)
c.497G>A
n.1648G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
17g.75836351A>CCA502050271UNC13Dc.312T>G (p.Thr104=)
c.554T>G
c.1377T>G (p.Thr459=)
c.118-95T>G (n.118-95T>G)
c.496T>G
n.1647T>G
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.768T>G (p.Thr256=)
17g.75836351A>GCA502050272UNC13Dc.312T>C (p.Thr104=)
c.554T>C
c.1377T>C (p.Thr459=)
c.118-95T>C (n.118-95T>C)
c.496T>C
n.1647T>C
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.768T>C (p.Thr256=)
 gnomAD v4
17g.75836351A>TCA502050273UNC13Dc.312T>A (p.Thr104=)
c.554T>A
c.1377T>A (p.Thr459=)
c.118-95T>A (n.118-95T>A)
c.496T>A
n.1647T>A
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.768T>A (p.Thr256=)

Number of alleles fetched