Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75836246G>A | CA401098903 | UNC13D | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.577C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.519C>T n.1670C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.75836246G>C | CA401098906 | UNC13D | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.577C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.519C>G n.1670C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) | |
17 | g.75836246G= | CA2275706898 | UNC13D | c.335C= (p.Thr112=) c.577C= c.1400C= (p.Thr467=) c.128C= (p.Thr43=) c.519C= n.1670C= c.1397C= (p.Thr466=) c.791C= (p.Thr264=) | |
17 | g.75836246G>T | CA401098918 | UNC13D | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.577C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.519C>A n.1670C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836247T>A | CA401098922 | UNC13D | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.576A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.518A>T n.1669A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) | |
17 | g.75836247T>C | CA401098928 | UNC13D | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.576A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.518A>G n.1669A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) | |
17 | g.75836247T>G | CA401098932 | UNC13D | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.576A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.518A>C n.1669A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) | |
17 | g.75836248G>A | CA502050254 | UNC13D | c.333C>T (p.Thr111=) c.575C>T c.1398C>T (p.Thr466=) c.126C>T (p.Thr42=) c.517C>T n.1668C>T c.1395C>T (p.Thr465=) c.789C>T (p.Thr263=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75836248G>C | CA502050255 | UNC13D | c.333C>G (p.Thr111=) c.575C>G c.1398C>G (p.Thr466=) c.126C>G (p.Thr42=) c.517C>G n.1668C>G c.1395C>G (p.Thr465=) c.789C>G (p.Thr263=) | |
17 | g.75836248G>T | CA502050256 | UNC13D | c.333C>A (p.Thr111=) c.575C>A c.1398C>A (p.Thr466=) c.126C>A (p.Thr42=) c.517C>A n.1668C>A c.1395C>A (p.Thr465=) c.789C>A (p.Thr263=) | |
17 | g.75836249G>A | CA401098933 | UNC13D | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.574C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.516C>T n.1667C>T c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) | |
17 | g.75836249G>C | CA401098934 | UNC13D | c.332C>G (p.Thr111Ser) c.574C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.516C>G n.1667C>G c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) | |
17 | g.75836249G>T | CA401098935 | UNC13D | c.332C>A (p.Thr111Asn) c.574C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.516C>A n.1667C>A c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) | |
17 | g.75836250T>A | CA401098937 | UNC13D | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.573A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.515A>T n.1666A>T c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) | |
17 | g.75836250T>C | CA401098942 | UNC13D | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.573A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.515A>G n.1666A>G c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) | |
17 | g.75836250T>G | CA401098939 | UNC13D | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.573A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.515A>C n.1666A>C c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) | |
17 | g.75836251G>A | CA502050263 | UNC13D | c.330C>T (p.Gly110=) c.572C>T c.1395C>T (p.Gly465=) c.123C>T (p.Gly41=) c.514C>T n.1665C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.786C>T (p.Gly262=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836251G>C | CA502050265 | UNC13D | c.330C>G (p.Gly110=) c.572C>G c.1395C>G (p.Gly465=) c.123C>G (p.Gly41=) c.514C>G n.1665C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.786C>G (p.Gly262=) | gnomAD v4 |
17 | g.75836251G= | CA2275706899 | UNC13D | c.330C= (p.Gly110=) c.572C= c.1395C= (p.Gly465=) c.123C= (p.Gly41=) c.514C= n.1665C= c.1392C= (p.Gly464=) c.786C= (p.Gly262=) | |
17 | g.75836251G>T | CA502050268 | UNC13D | c.330C>A (p.Gly110=) c.572C>A c.1395C>A (p.Gly465=) c.123C>A (p.Gly41=) c.514C>A n.1665C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.786C>A (p.Gly262=) | |
17 | g.75836252C>A | CA401098953 | UNC13D | c.329G>T (p.Gly110Val) c.571G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.513G>T n.1664G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.785G>T (p.Gly262Val) | |
17 | g.75836252C>G | CA401098961 | UNC13D | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.571G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.513G>C n.1664G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
17 | g.75836252C>T | CA401098957 | UNC13D | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.571G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.513G>A n.1664G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.75836253C>A | CA401098968 | UNC13D | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.570G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.512G>T n.1663G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) | |
17 | g.75836253C>G | CA401098974 | UNC13D | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.570G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.512G>C n.1663G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
17 | g.75836253C>T | CA401098970 | UNC13D | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.570G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.512G>A n.1663G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) | ClinVar |
17 | g.75836254A>C | CA502050201 | UNC13D | c.327T>G (p.Thr109=) c.569T>G c.1392T>G (p.Thr464=) c.120T>G (p.Thr40=) c.511T>G n.1662T>G c.1389T>G (p.Thr463=) c.783T>G (p.Thr261=) | |
17 | g.75836254A>G | CA502050203 | UNC13D | c.327T>C (p.Thr109=) c.569T>C c.1392T>C (p.Thr464=) c.120T>C (p.Thr40=) c.511T>C n.1662T>C c.1389T>C (p.Thr463=) c.783T>C (p.Thr261=) | |
17 | g.75836254A>T | CA502050204 | UNC13D | c.327T>A (p.Thr109=) c.569T>A c.1392T>A (p.Thr464=) c.120T>A (p.Thr40=) c.511T>A n.1662T>A c.1389T>A (p.Thr463=) c.783T>A (p.Thr261=) | |
17 | g.75836255G>A | CA401098978 | UNC13D | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.568C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.510C>T n.1661C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) | ClinVar |
17 | g.75836255G>C | CA401098979 | UNC13D | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.568C>G c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.510C>G n.1661C>G c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) | |
17 | g.75836255G>T | CA401098980 | UNC13D | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.568C>A c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.510C>A n.1661C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) | |
17 | g.75836256T>A | CA401098983 | UNC13D | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.567A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.509A>T n.1660A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) | |
17 | g.75836256T>C | CA401098984 | UNC13D | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.567A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.509A>G n.1660A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.75836256T>G | CA401098988 | UNC13D | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.567A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.509A>C n.1660A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) | |
17 | g.75836257C>A | CA401098991 | UNC13D | c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.567-1G>T c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.509-1G>T n.1660-1G>T c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) | |
17 | g.75836257C>G | CA401098992 | UNC13D | c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.567-1G>C c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.509-1G>C n.1660-1G>C c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) | |
17 | g.75836257C>T | CA401098993 | UNC13D | c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.567-1G>A c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.509-1G>A n.1660-1G>A c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) | |
17 | g.75836258T>A | CA401098996 | UNC13D | c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.567-2A>T c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.509-2A>T n.1660-2A>T c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) | |
17 | g.75836258T>C | CA401098999 | UNC13D | c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.567-2A>G c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.509-2A>G n.1660-2A>G c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75836258T>G | CA401099002 | UNC13D | c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.567-2A>C c.1390-2A>C (n.1390-2A>C) c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.509-2A>C n.1660-2A>C c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) | |
17 | g.75836259G>A | CA627596495 | UNC13D | c.325-3C>T (n.325-3C>T) c.567-3C>T c.1390-3C>T (n.1390-3C>T) c.118-3C>T (n.118-3C>T) c.509-3C>T n.1660-3C>T c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75836259G= | CA2275706900 | UNC13D | c.325-3C= (n.325-3C=) c.567-3C= c.1390-3C= (n.1390-3C=) c.118-3C= (n.118-3C=) c.509-3C= n.1660-3C= c.1387-3C= (n.1387-3C=) c.781-3C= (n.781-3C=) | |
17 | g.75836259G>T | CA645599131 | UNC13D | c.325-3C>A (n.325-3C>A) c.567-3C>A c.1390-3C>A (n.1390-3C>A) c.118-3C>A (n.118-3C>A) c.509-3C>A n.1660-3C>A c.1387-3C>A (n.1387-3C>A) c.781-3C>A (n.781-3C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75836260T>C | CA294087026 | UNC13D | c.325-4A>G (n.325-4A>G) c.567-4A>G c.1390-4A>G (n.1390-4A>G) c.118-4A>G (n.118-4A>G) c.509-4A>G n.1660-4A>G c.1387-4A>G (n.1387-4A>G) c.781-4A>G (n.781-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75836260T= | CA2275706901 | UNC13D | c.325-4A= (n.325-4A=) c.567-4A= c.1390-4A= (n.1390-4A=) c.118-4A= (n.118-4A=) c.509-4A= n.1660-4A= c.1387-4A= (n.1387-4A=) c.781-4A= (n.781-4A=) | |
17 | g.75836261C= | CA2275706902 | UNC13D | c.325-5G= (n.325-5G=) c.567-5G= c.1390-5G= (n.1390-5G=) c.118-5G= (n.118-5G=) c.509-5G= n.1660-5G= c.1387-5G= (n.1387-5G=) c.781-5G= (n.781-5G=) | |
17 | g.75836261C>G | CA627596496 | UNC13D | c.325-5G>C (n.325-5G>C) c.567-5G>C c.1390-5G>C (n.1390-5G>C) c.118-5G>C (n.118-5G>C) c.509-5G>C n.1660-5G>C c.1387-5G>C (n.1387-5G>C) c.781-5G>C (n.781-5G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75836261C>T | CA294087029 | UNC13D | c.325-5G>A (n.325-5G>A) c.567-5G>A c.1390-5G>A (n.1390-5G>A) c.118-5G>A (n.118-5G>A) c.509-5G>A n.1660-5G>A c.1387-5G>A (n.1387-5G>A) c.781-5G>A (n.781-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836262G>A | CA8772994 | UNC13D | c.325-6C>T (n.325-6C>T) c.567-6C>T c.1390-6C>T (n.1390-6C>T) c.118-6C>T (n.118-6C>T) c.509-6C>T n.1660-6C>T c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) c.781-6C>T (n.781-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836262G>C | CA2639896988 | UNC13D | c.325-6C>G (n.325-6C>G) c.567-6C>G c.1390-6C>G (n.1390-6C>G) c.118-6C>G (n.118-6C>G) c.509-6C>G n.1660-6C>G c.1387-6C>G (n.1387-6C>G) c.781-6C>G (n.781-6C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.75836262G= | CA2275706903 | UNC13D | c.325-6C= (n.325-6C=) c.567-6C= c.1390-6C= (n.1390-6C=) c.118-6C= (n.118-6C=) c.509-6C= n.1660-6C= c.1387-6C= (n.1387-6C=) c.781-6C= (n.781-6C=) | |
17 | g.75836262G>T | CA2810453307 | UNC13D | c.325-6C>A (n.325-6C>A) c.567-6C>A c.1390-6C>A (n.1390-6C>A) c.118-6C>A (n.118-6C>A) c.509-6C>A n.1660-6C>A c.1387-6C>A (n.1387-6C>A) c.781-6C>A (n.781-6C>A) | |
17 | g.75836264C>A | CA2639896990 | UNC13D | c.325-8G>T (n.325-8G>T) c.567-8G>T c.1390-8G>T (n.1390-8G>T) c.118-8G>T (n.118-8G>T) c.509-8G>T n.1660-8G>T c.1387-8G>T (n.1387-8G>T) c.781-8G>T (n.781-8G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75836266A>C | CA645599132 | UNC13D | c.325-10T>G (n.325-10T>G) c.567-10T>G c.1390-10T>G (n.1390-10T>G) c.118-10T>G (n.118-10T>G) c.509-10T>G n.1660-10T>G c.1387-10T>G (n.1387-10T>G) c.781-10T>G (n.781-10T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75836267A= | CA2275706904 | UNC13D | c.325-11T= (n.325-11T=) c.567-11T= c.1390-11T= (n.1390-11T=) c.118-11T= (n.118-11T=) c.509-11T= n.1660-11T= c.1387-11T= (n.1387-11T=) c.781-11T= (n.781-11T=) | |
17 | g.75836267A>C | CA294087031 | UNC13D | c.325-11T>G (n.325-11T>G) c.567-11T>G c.1390-11T>G (n.1390-11T>G) c.118-11T>G (n.118-11T>G) c.509-11T>G n.1660-11T>G c.1387-11T>G (n.1387-11T>G) c.781-11T>G (n.781-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75836268G>T | CA2639897000 | UNC13D | c.325-12C>A (n.325-12C>A) c.567-12C>A c.1390-12C>A (n.1390-12C>A) c.118-12C>A (n.118-12C>A) c.509-12C>A n.1660-12C>A c.1387-12C>A (n.1387-12C>A) c.781-12C>A (n.781-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75836270G>A | CA2576393079 | UNC13D | c.325-14C>T (n.325-14C>T) c.567-14C>T c.1390-14C>T (n.1390-14C>T) c.118-14C>T (n.118-14C>T) c.509-14C>T n.1660-14C>T c.1387-14C>T (n.1387-14C>T) c.781-14C>T (n.781-14C>T) | ClinVar |
17 | g.75836272dup | CA2639897004 | UNC13D | c.325-16dup (n.325-16dup) c.567-16dup c.1390-16dup (n.1390-16dup) c.118-16dup (n.118-16dup) c.509-16dup n.1660-16dup c.1387-16dup (n.1387-16dup) c.781-16dup (n.781-16dup) | gnomAD v4 |
17 | g.75836274G>A | CA627596499 | UNC13D | c.325-18C>T (n.325-18C>T) c.567-18C>T c.1390-18C>T (n.1390-18C>T) c.118-18C>T (n.118-18C>T) c.509-18C>T n.1660-18C>T c.1387-18C>T (n.1387-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75836274G>C | CA2639897007 | UNC13D | c.325-18C>G (n.325-18C>G) c.567-18C>G c.1390-18C>G (n.1390-18C>G) c.118-18C>G (n.118-18C>G) c.509-18C>G n.1660-18C>G c.1387-18C>G (n.1387-18C>G) c.781-18C>G (n.781-18C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75836274G= | CA2275706905 | UNC13D | c.325-18C= (n.325-18C=) c.567-18C= c.1390-18C= (n.1390-18C=) c.118-18C= (n.118-18C=) c.509-18C= n.1660-18C= c.1387-18C= (n.1387-18C=) c.781-18C= (n.781-18C=) | |
17 | g.75836275T>A | CA627596500 | UNC13D | c.325-19A>T (n.325-19A>T) c.567-19A>T c.1390-19A>T (n.1390-19A>T) c.118-19A>T (n.118-19A>T) c.509-19A>T n.1660-19A>T c.1387-19A>T (n.1387-19A>T) c.781-19A>T (n.781-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836275T>C | CA8772995 | UNC13D | c.325-19A>G (n.325-19A>G) c.567-19A>G c.1390-19A>G (n.1390-19A>G) c.118-19A>G (n.118-19A>G) c.509-19A>G n.1660-19A>G c.1387-19A>G (n.1387-19A>G) c.781-19A>G (n.781-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836275T= | CA2275706906 | UNC13D | c.325-19A= (n.325-19A=) c.567-19A= c.1390-19A= (n.1390-19A=) c.118-19A= (n.118-19A=) c.509-19A= n.1660-19A= c.1387-19A= (n.1387-19A=) c.781-19A= (n.781-19A=) | |
17 | g.75836276G>A | CA627596501 | UNC13D | c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.567-20C>T c.1390-20C>T (n.1390-20C>T) c.118-20C>T (n.118-20C>T) c.509-20C>T n.1660-20C>T c.1387-20C>T (n.1387-20C>T) c.781-20C>T (n.781-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836276G>C | CA627596502 | UNC13D | c.325-20C>G (n.325-20C>G) c.567-20C>G c.1390-20C>G (n.1390-20C>G) c.118-20C>G (n.118-20C>G) c.509-20C>G n.1660-20C>G c.1387-20C>G (n.1387-20C>G) c.781-20C>G (n.781-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836276G= | CA2275706907 | UNC13D | c.325-20C= (n.325-20C=) c.567-20C= c.1390-20C= (n.1390-20C=) c.118-20C= (n.118-20C=) c.509-20C= n.1660-20C= c.1387-20C= (n.1387-20C=) c.781-20C= (n.781-20C=) | |
17 | g.75836277A= | CA2275706908 | UNC13D | c.325-21T= (n.325-21T=) c.567-21T= c.1390-21T= (n.1390-21T=) c.118-21T= (n.118-21T=) c.509-21T= n.1660-21T= c.1387-21T= (n.1387-21T=) c.781-21T= (n.781-21T=) | |
17 | g.75836277A>G | CA294087033 | UNC13D | c.325-21T>C (n.325-21T>C) c.567-21T>C c.1390-21T>C (n.1390-21T>C) c.118-21T>C (n.118-21T>C) c.509-21T>C n.1660-21T>C c.1387-21T>C (n.1387-21T>C) c.781-21T>C (n.781-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836277_75836288del | CA2639897016 | UNC13D | c.325-32_325-21del (n.325-32_325-21del) c.567-32_567-21del c.1390-32_1390-21del (n.1390-32_1390-21del) c.118-32_118-21del (n.118-32_118-21del) c.509-32_509-21del n.1660-32_1660-21del c.1387-32_1387-21del (n.1387-32_1387-21del) c.781-32_781-21del (n.781-32_781-21del) | gnomAD v4 |
17 | g.75836278G>A | CA2639897019 | UNC13D | c.325-22C>T (n.325-22C>T) c.567-22C>T c.1390-22C>T (n.1390-22C>T) c.118-22C>T (n.118-22C>T) c.509-22C>T n.1660-22C>T c.1387-22C>T (n.1387-22C>T) c.781-22C>T (n.781-22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75836278G>T | CA2810453310 | UNC13D | c.325-22C>A (n.325-22C>A) c.567-22C>A c.1390-22C>A (n.1390-22C>A) c.118-22C>A (n.118-22C>A) c.509-22C>A n.1660-22C>A c.1387-22C>A (n.1387-22C>A) c.781-22C>A (n.781-22C>A) | |
17 | g.75836279C>T | CA2810453311 | UNC13D | c.325-23G>A (n.325-23G>A) c.567-23G>A c.1390-23G>A (n.1390-23G>A) c.118-23G>A (n.118-23G>A) c.509-23G>A n.1660-23G>A c.1387-23G>A (n.1387-23G>A) c.781-23G>A (n.781-23G>A) | |
17 | g.75836280A= | CA2275706909 | UNC13D | c.325-24T= (n.325-24T=) c.567-24T= c.1390-24T= (n.1390-24T=) c.118-24T= (n.118-24T=) c.509-24T= n.1660-24T= c.1387-24T= (n.1387-24T=) c.781-24T= (n.781-24T=) | |
17 | g.75836280A>C | CA2576393080 | UNC13D | c.325-24T>G (n.325-24T>G) c.567-24T>G c.1390-24T>G (n.1390-24T>G) c.118-24T>G (n.118-24T>G) c.509-24T>G n.1660-24T>G c.1387-24T>G (n.1387-24T>G) c.781-24T>G (n.781-24T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.75836280A>G | CA294087035 | UNC13D | c.325-24T>C (n.325-24T>C) c.567-24T>C c.1390-24T>C (n.1390-24T>C) c.118-24T>C (n.118-24T>C) c.509-24T>C n.1660-24T>C c.1387-24T>C (n.1387-24T>C) c.781-24T>C (n.781-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75836282G>A | CA775095218 | UNC13D | c.325-26C>T (n.325-26C>T) c.567-26C>T c.1390-26C>T (n.1390-26C>T) c.118-26C>T (n.118-26C>T) c.509-26C>T n.1660-26C>T c.1387-26C>T (n.1387-26C>T) c.781-26C>T (n.781-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836282G= | CA2275706910 | UNC13D | c.325-26C= (n.325-26C=) c.567-26C= c.1390-26C= (n.1390-26C=) c.118-26C= (n.118-26C=) c.509-26C= n.1660-26C= c.1387-26C= (n.1387-26C=) c.781-26C= (n.781-26C=) | |
17 | g.75836283G>A | CA775095219 | UNC13D | c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.567-27C>T c.1390-27C>T (n.1390-27C>T) c.118-27C>T (n.118-27C>T) c.509-27C>T n.1660-27C>T c.1387-27C>T (n.1387-27C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) | dbSNP |
17 | g.75836283G>C | CA2275706912 | UNC13D | c.325-27C>G (n.325-27C>G) c.567-27C>G c.1390-27C>G (n.1390-27C>G) c.118-27C>G (n.118-27C>G) c.509-27C>G n.1660-27C>G c.1387-27C>G (n.1387-27C>G) c.781-27C>G (n.781-27C>G) | dbSNP |
17 | g.75836283G= | CA2275706911 | UNC13D | c.325-27C= (n.325-27C=) c.567-27C= c.1390-27C= (n.1390-27C=) c.118-27C= (n.118-27C=) c.509-27C= n.1660-27C= c.1387-27C= (n.1387-27C=) c.781-27C= (n.781-27C=) | |
17 | g.75836284A>G | CA2639897025 | UNC13D | c.325-28T>C (n.325-28T>C) c.567-28T>C c.1390-28T>C (n.1390-28T>C) c.118-28T>C (n.118-28T>C) c.509-28T>C n.1660-28T>C c.1387-28T>C (n.1387-28T>C) c.781-28T>C (n.781-28T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75836285G>A | CA2576393081 | UNC13D | c.325-29C>T (n.325-29C>T) c.567-29C>T c.1390-29C>T (n.1390-29C>T) c.118-29C>T (n.118-29C>T) c.509-29C>T n.1660-29C>T c.1387-29C>T (n.1387-29C>T) c.781-29C>T (n.781-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75836286G>A | CA627596503 | UNC13D | c.325-30C>T (n.325-30C>T) c.567-30C>T c.1390-30C>T (n.1390-30C>T) c.118-30C>T (n.118-30C>T) c.509-30C>T n.1660-30C>T c.1387-30C>T (n.1387-30C>T) c.781-30C>T (n.781-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836286G= | CA2275706913 | UNC13D | c.325-30C= (n.325-30C=) c.567-30C= c.1390-30C= (n.1390-30C=) c.118-30C= (n.118-30C=) c.509-30C= n.1660-30C= c.1387-30C= (n.1387-30C=) c.781-30C= (n.781-30C=) | |
17 | g.75836287G>A | CA2576393082 | UNC13D | c.325-31C>T (n.325-31C>T) c.567-31C>T c.1390-31C>T (n.1390-31C>T) c.118-31C>T (n.118-31C>T) c.509-31C>T n.1660-31C>T c.1387-31C>T (n.1387-31C>T) c.781-31C>T (n.781-31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.75836287G>T | CA2639897035 | UNC13D | c.325-31C>A (n.325-31C>A) c.567-31C>A c.1390-31C>A (n.1390-31C>A) c.118-31C>A (n.118-31C>A) c.509-31C>A n.1660-31C>A c.1387-31C>A (n.1387-31C>A) c.781-31C>A (n.781-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75836288A= | CA2275706914 | UNC13D | c.325-32T= (n.325-32T=) c.567-32T= c.1390-32T= (n.1390-32T=) c.118-32T= (n.118-32T=) c.509-32T= n.1660-32T= c.1387-32T= (n.1387-32T=) c.781-32T= (n.781-32T=) | |
17 | g.75836288A>G | CA627596504 | UNC13D | c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.567-32T>C c.1390-32T>C (n.1390-32T>C) c.118-32T>C (n.118-32T>C) c.509-32T>C n.1660-32T>C c.1387-32T>C (n.1387-32T>C) c.781-32T>C (n.781-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836291G>A | CA8772996 | UNC13D | c.325-35C>T (n.325-35C>T) c.567-35C>T c.1390-35C>T (n.1390-35C>T) c.118-35C>T (n.118-35C>T) c.509-35C>T n.1660-35C>T c.1387-35C>T (n.1387-35C>T) c.781-35C>T (n.781-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836291G= | CA2275706915 | UNC13D | c.325-35C= (n.325-35C=) c.567-35C= c.1390-35C= (n.1390-35C=) c.118-35C= (n.118-35C=) c.509-35C= n.1660-35C= c.1387-35C= (n.1387-35C=) c.781-35C= (n.781-35C=) | |
17 | g.75836293C= | CA2275706916 | UNC13D | c.325-37G= (n.325-37G=) c.567-37G= c.1390-37G= (n.1390-37G=) c.118-37G= (n.118-37G=) c.509-37G= n.1660-37G= c.1387-37G= (n.1387-37G=) c.781-37G= (n.781-37G=) | |
17 | g.75836293C>T | CA8772997 | UNC13D | c.325-37G>A (n.325-37G>A) c.567-37G>A c.1390-37G>A (n.1390-37G>A) c.118-37G>A (n.118-37G>A) c.509-37G>A n.1660-37G>A c.1387-37G>A (n.1387-37G>A) c.781-37G>A (n.781-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836294A= | CA2275706917 | UNC13D | c.325-38T= (n.325-38T=) c.567-38T= c.1390-38T= (n.1390-38T=) c.118-38T= (n.118-38T=) c.509-38T= n.1660-38T= c.1387-38T= (n.1387-38T=) c.781-38T= (n.781-38T=) | |
17 | g.75836294A>C | CA2581328477 | UNC13D | c.325-38T>G (n.325-38T>G) c.567-38T>G c.1390-38T>G (n.1390-38T>G) c.118-38T>G (n.118-38T>G) c.509-38T>G n.1660-38T>G c.1387-38T>G (n.1387-38T>G) c.781-38T>G (n.781-38T>G) | |
17 | g.75836294A>G | CA8772998 | UNC13D | c.325-38T>C (n.325-38T>C) c.567-38T>C c.1390-38T>C (n.1390-38T>C) c.118-38T>C (n.118-38T>C) c.509-38T>C n.1660-38T>C c.1387-38T>C (n.1387-38T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836294A>T | CA2581328476 | UNC13D | c.325-38T>A (n.325-38T>A) c.567-38T>A c.1390-38T>A (n.1390-38T>A) c.118-38T>A (n.118-38T>A) c.509-38T>A n.1660-38T>A c.1387-38T>A (n.1387-38T>A) c.781-38T>A (n.781-38T>A) | |
17 | g.75836296G>A | CA627596506 | UNC13D | c.325-40C>T (n.325-40C>T) c.567-40C>T c.1390-40C>T (n.1390-40C>T) c.118-40C>T (n.118-40C>T) c.509-40C>T n.1660-40C>T c.1387-40C>T (n.1387-40C>T) c.781-40C>T (n.781-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836296G= | CA2275706918 | UNC13D | c.325-40C= (n.325-40C=) c.567-40C= c.1390-40C= (n.1390-40C=) c.118-40C= (n.118-40C=) c.509-40C= n.1660-40C= c.1387-40C= (n.1387-40C=) c.781-40C= (n.781-40C=) | |
17 | g.75836297C>A | CA2275706920 | UNC13D | c.325-41G>T (n.325-41G>T) c.567-41G>T c.1390-41G>T (n.1390-41G>T) c.118-41G>T (n.118-41G>T) c.509-41G>T n.1660-41G>T c.1387-41G>T (n.1387-41G>T) c.781-41G>T (n.781-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75836297C= | CA2275706919 | UNC13D | c.325-41G= (n.325-41G=) c.567-41G= c.1390-41G= (n.1390-41G=) c.118-41G= (n.118-41G=) c.509-41G= n.1660-41G= c.1387-41G= (n.1387-41G=) c.781-41G= (n.781-41G=) | |
17 | g.75836297C>T | CA8772999 | UNC13D | c.325-41G>A (n.325-41G>A) c.567-41G>A c.1390-41G>A (n.1390-41G>A) c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.509-41G>A n.1660-41G>A c.1387-41G>A (n.1387-41G>A) c.781-41G>A (n.781-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836298C= | CA2275706921 | UNC13D | c.325-42G= (n.325-42G=) c.567-42G= c.1390-42G= (n.1390-42G=) c.118-42G= (n.118-42G=) c.509-42G= n.1660-42G= c.1387-42G= (n.1387-42G=) c.781-42G= (n.781-42G=) | |
17 | g.75836298C>T | CA627596507 | UNC13D | c.325-42G>A (n.325-42G>A) c.567-42G>A c.1390-42G>A (n.1390-42G>A) c.118-42G>A (n.118-42G>A) c.509-42G>A n.1660-42G>A c.1387-42G>A (n.1387-42G>A) c.781-42G>A (n.781-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836299C>T | CA2639897071 | UNC13D | c.324+40G>A (n.324+40G>A) c.566+40G>A c.1389+40G>A (n.1389+40G>A) c.118-43G>A (n.118-43G>A) c.508+40G>A n.1659+40G>A c.1386+40G>A (n.1386+40G>A) c.780+40G>A (n.780+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.75836300_75836301insCTGCCTCTTTGACGACAGACTGGCACCAA | CA656877893 | UNC13D | c.324+39_324+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.324+39_324+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT) c.566+39_566+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT c.1389+39_1389+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.1389+39_1389+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT) c.118-44_118-43insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.118-44_118-43insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT) c.508+39_508+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT n.1659+39_1659+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT c.1386+39_1386+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.1386+39_1386+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT) c.780+39_780+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT (n.780+39_780+40insTGGTGCCAGTCTGTCGTCAAAGAGGCAGT) | COSMIC |
17 | g.75836301G>A | CA627596508 | UNC13D | c.324+38C>T (n.324+38C>T) c.566+38C>T c.1389+38C>T (n.1389+38C>T) c.118-45C>T (n.118-45C>T) c.508+38C>T n.1659+38C>T c.1386+38C>T (n.1386+38C>T) c.780+38C>T (n.780+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836301G= | CA2275706922 | UNC13D | c.324+38C= (n.324+38C=) c.566+38C= c.1389+38C= (n.1389+38C=) c.118-45C= (n.118-45C=) c.508+38C= n.1659+38C= c.1386+38C= (n.1386+38C=) c.780+38C= (n.780+38C=) | |
17 | g.75836301G>T | CA294087042 | UNC13D | c.324+38C>A (n.324+38C>A) c.566+38C>A c.1389+38C>A (n.1389+38C>A) c.118-45C>A (n.118-45C>A) c.508+38C>A n.1659+38C>A c.1386+38C>A (n.1386+38C>A) c.780+38C>A (n.780+38C>A) | dbSNP |
17 | g.75836302G>A | CA2275706923 | UNC13D | c.324+37C>T (n.324+37C>T) c.566+37C>T c.1389+37C>T (n.1389+37C>T) c.118-46C>T (n.118-46C>T) c.508+37C>T n.1659+37C>T c.1386+37C>T (n.1386+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) | dbSNP |
17 | g.75836302G= | CA2275706924 | UNC13D | c.324+37C= (n.324+37C=) c.566+37C= c.1389+37C= (n.1389+37C=) c.118-46C= (n.118-46C=) c.508+37C= n.1659+37C= c.1386+37C= (n.1386+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) | |
17 | g.75836303C>A | CA2581328478 | UNC13D | c.324+36G>T (n.324+36G>T) c.566+36G>T c.1389+36G>T (n.1389+36G>T) c.118-47G>T (n.118-47G>T) c.508+36G>T n.1659+36G>T c.1386+36G>T (n.1386+36G>T) c.780+36G>T (n.780+36G>T) | |
17 | g.75836303C= | CA2275706925 | UNC13D | c.324+36G= (n.324+36G=) c.566+36G= c.1389+36G= (n.1389+36G=) c.118-47G= (n.118-47G=) c.508+36G= n.1659+36G= c.1386+36G= (n.1386+36G=) c.780+36G= (n.780+36G=) | |
17 | g.75836303C>G | CA2581328479 | UNC13D | c.324+36G>C (n.324+36G>C) c.566+36G>C c.1389+36G>C (n.1389+36G>C) c.118-47G>C (n.118-47G>C) c.508+36G>C n.1659+36G>C c.1386+36G>C (n.1386+36G>C) c.780+36G>C (n.780+36G>C) | |
17 | g.75836303C>T | CA8773000 | UNC13D | c.324+36G>A (n.324+36G>A) c.566+36G>A c.1389+36G>A (n.1389+36G>A) c.118-47G>A (n.118-47G>A) c.508+36G>A n.1659+36G>A c.1386+36G>A (n.1386+36G>A) c.780+36G>A (n.780+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836304G>A | CA8773001 | UNC13D | c.324+35C>T (n.324+35C>T) c.566+35C>T c.1389+35C>T (n.1389+35C>T) c.118-48C>T (n.118-48C>T) c.508+35C>T n.1659+35C>T c.1386+35C>T (n.1386+35C>T) c.780+35C>T (n.780+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836304G= | CA2275706926 | UNC13D | c.324+35C= (n.324+35C=) c.566+35C= c.1389+35C= (n.1389+35C=) c.118-48C= (n.118-48C=) c.508+35C= n.1659+35C= c.1386+35C= (n.1386+35C=) c.780+35C= (n.780+35C=) | |
17 | g.75836309T>G | CA2275706928 | UNC13D | c.324+30A>C (n.324+30A>C) c.566+30A>C c.1389+30A>C (n.1389+30A>C) c.118-53A>C (n.118-53A>C) c.508+30A>C n.1659+30A>C c.1386+30A>C (n.1386+30A>C) c.780+30A>C (n.780+30A>C) | dbSNP |
17 | g.75836309T= | CA2275706927 | UNC13D | c.324+30A= (n.324+30A=) c.566+30A= c.1389+30A= (n.1389+30A=) c.118-53A= (n.118-53A=) c.508+30A= n.1659+30A= c.1386+30A= (n.1386+30A=) c.780+30A= (n.780+30A=) | |
17 | g.75836312C= | CA2275706929 | UNC13D | c.324+27G= (n.324+27G=) c.566+27G= c.1389+27G= (n.1389+27G=) c.118-56G= (n.118-56G=) c.508+27G= n.1659+27G= c.1386+27G= (n.1386+27G=) c.780+27G= (n.780+27G=) | |
17 | g.75836312C>T | CA8773002 | UNC13D | c.324+27G>A (n.324+27G>A) c.566+27G>A c.1389+27G>A (n.1389+27G>A) c.118-56G>A (n.118-56G>A) c.508+27G>A n.1659+27G>A c.1386+27G>A (n.1386+27G>A) c.780+27G>A (n.780+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836313C>A | CA2275706931 | UNC13D | c.324+26G>T (n.324+26G>T) c.566+26G>T c.1389+26G>T (n.1389+26G>T) c.118-57G>T (n.118-57G>T) c.508+26G>T n.1659+26G>T c.1386+26G>T (n.1386+26G>T) c.780+26G>T (n.780+26G>T) | dbSNP |
17 | g.75836313C= | CA2275706930 | UNC13D | c.324+26G= (n.324+26G=) c.566+26G= c.1389+26G= (n.1389+26G=) c.118-57G= (n.118-57G=) c.508+26G= n.1659+26G= c.1386+26G= (n.1386+26G=) c.780+26G= (n.780+26G=) | |
17 | g.75836315C>G | CA2810453314 | UNC13D | c.324+24G>C (n.324+24G>C) c.566+24G>C c.1389+24G>C (n.1389+24G>C) c.118-59G>C (n.118-59G>C) c.508+24G>C n.1659+24G>C c.1386+24G>C (n.1386+24G>C) c.780+24G>C (n.780+24G>C) | |
17 | g.75836316C>A | CA986358181 | UNC13D | c.324+23G>T (n.324+23G>T) c.566+23G>T c.1389+23G>T (n.1389+23G>T) c.118-60G>T (n.118-60G>T) c.508+23G>T n.1659+23G>T c.1386+23G>T (n.1386+23G>T) c.780+23G>T (n.780+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836316C= | CA2275706932 | UNC13D | c.324+23G= (n.324+23G=) c.566+23G= c.1389+23G= (n.1389+23G=) c.118-60G= (n.118-60G=) c.508+23G= n.1659+23G= c.1386+23G= (n.1386+23G=) c.780+23G= (n.780+23G=) | |
17 | g.75836316C>G | CA627596509 | UNC13D | c.324+23G>C (n.324+23G>C) c.566+23G>C c.1389+23G>C (n.1389+23G>C) c.118-60G>C (n.118-60G>C) c.508+23G>C n.1659+23G>C c.1386+23G>C (n.1386+23G>C) c.780+23G>C (n.780+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836316C>T | CA8773003 | UNC13D | c.324+23G>A (n.324+23G>A) c.566+23G>A c.1389+23G>A (n.1389+23G>A) c.118-60G>A (n.118-60G>A) c.508+23G>A n.1659+23G>A c.1386+23G>A (n.1386+23G>A) c.780+23G>A (n.780+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836317A= | CA2275706933 | UNC13D | c.324+22T= (n.324+22T=) c.566+22T= c.1389+22T= (n.1389+22T=) c.118-61T= (n.118-61T=) c.508+22T= n.1659+22T= c.1386+22T= (n.1386+22T=) c.780+22T= (n.780+22T=) | |
17 | g.75836317A>C | CA2275706934 | UNC13D | c.324+22T>G (n.324+22T>G) c.566+22T>G c.1389+22T>G (n.1389+22T>G) c.118-61T>G (n.118-61T>G) c.508+22T>G n.1659+22T>G c.1386+22T>G (n.1386+22T>G) c.780+22T>G (n.780+22T>G) | dbSNP |
17 | g.75836317A>G | CA8773004 | UNC13D | c.324+22T>C (n.324+22T>C) c.566+22T>C c.1389+22T>C (n.1389+22T>C) c.118-61T>C (n.118-61T>C) c.508+22T>C n.1659+22T>C c.1386+22T>C (n.1386+22T>C) c.780+22T>C (n.780+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836322del | CA2639897113 | UNC13D | c.324+20del (n.324+20del) c.566+20del c.1389+20del (n.1389+20del) c.118-63del (n.118-63del) c.508+20del n.1659+20del c.1386+20del (n.1386+20del) c.780+20del (n.780+20del) | gnomAD v4 |
17 | g.75836321_75836322del | CA2639897116 | UNC13D | c.324+19_324+20del (n.324+19_324+20del) c.566+19_566+20del c.1389+19_1389+20del (n.1389+19_1389+20del) c.118-64_118-63del (n.118-64_118-63del) c.508+19_508+20del n.1659+19_1659+20del c.1386+19_1386+20del (n.1386+19_1386+20del) c.780+19_780+20del (n.780+19_780+20del) | gnomAD v4 |
17 | g.75836321C>T | CA2573154828 | UNC13D | c.324+18G>A (n.324+18G>A) c.566+18G>A c.1389+18G>A (n.1389+18G>A) c.118-65G>A (n.118-65G>A) c.508+18G>A n.1659+18G>A c.1386+18G>A (n.1386+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.75836323A= | CA2275706935 | UNC13D | c.324+16T= (n.324+16T=) c.566+16T= c.1389+16T= (n.1389+16T=) c.118-67T= (n.118-67T=) c.508+16T= n.1659+16T= c.1386+16T= (n.1386+16T=) c.780+16T= (n.780+16T=) | |
17 | g.75836323A>C | CA2810453315 | UNC13D | c.324+16T>G (n.324+16T>G) c.566+16T>G c.1389+16T>G (n.1389+16T>G) c.118-67T>G (n.118-67T>G) c.508+16T>G n.1659+16T>G c.1386+16T>G (n.1386+16T>G) c.780+16T>G (n.780+16T>G) | |
17 | g.75836323A>G | CA2697555187 | UNC13D | c.324+16T>C (n.324+16T>C) c.566+16T>C c.1389+16T>C (n.1389+16T>C) c.118-67T>C (n.118-67T>C) c.508+16T>C n.1659+16T>C c.1386+16T>C (n.1386+16T>C) c.780+16T>C (n.780+16T>C) | ClinVar |
17 | g.75836323A>T | CA775095252 | UNC13D | c.324+16T>A (n.324+16T>A) c.566+16T>A c.1389+16T>A (n.1389+16T>A) c.118-67T>A (n.118-67T>A) c.508+16T>A n.1659+16T>A c.1386+16T>A (n.1386+16T>A) c.780+16T>A (n.780+16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836325C= | CA2275706936 | UNC13D | c.324+14G= (n.324+14G=) c.566+14G= c.1389+14G= (n.1389+14G=) c.118-69G= (n.118-69G=) c.508+14G= n.1659+14G= c.1386+14G= (n.1386+14G=) c.780+14G= (n.780+14G=) | |
17 | g.75836325C>T | CA8773005 | UNC13D | c.324+14G>A (n.324+14G>A) c.566+14G>A c.1389+14G>A (n.1389+14G>A) c.118-69G>A (n.118-69G>A) c.508+14G>A n.1659+14G>A c.1386+14G>A (n.1386+14G>A) c.780+14G>A (n.780+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836326G>A | CA8773006 | UNC13D | c.324+13C>T (n.324+13C>T) c.566+13C>T c.1389+13C>T (n.1389+13C>T) c.118-70C>T (n.118-70C>T) c.508+13C>T n.1659+13C>T c.1386+13C>T (n.1386+13C>T) c.780+13C>T (n.780+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836326G= | CA2275706937 | UNC13D | c.324+13C= (n.324+13C=) c.566+13C= c.1389+13C= (n.1389+13C=) c.118-70C= (n.118-70C=) c.508+13C= n.1659+13C= c.1386+13C= (n.1386+13C=) c.780+13C= (n.780+13C=) | |
17 | g.75836327C= | CA2275706938 | UNC13D | c.324+12G= (n.324+12G=) c.566+12G= c.1389+12G= (n.1389+12G=) c.118-71G= (n.118-71G=) c.508+12G= n.1659+12G= c.1386+12G= (n.1386+12G=) c.780+12G= (n.780+12G=) | |
17 | g.75836327C>T | CA8773007 | UNC13D | c.324+12G>A (n.324+12G>A) c.566+12G>A c.1389+12G>A (n.1389+12G>A) c.118-71G>A (n.118-71G>A) c.508+12G>A n.1659+12G>A c.1386+12G>A (n.1386+12G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836328G>A | CA8773008 | UNC13D | c.324+11C>T (n.324+11C>T) c.566+11C>T c.1389+11C>T (n.1389+11C>T) c.118-72C>T (n.118-72C>T) c.508+11C>T n.1659+11C>T c.1386+11C>T (n.1386+11C>T) c.780+11C>T (n.780+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836328G= | CA2275706939 | UNC13D | c.324+11C= (n.324+11C=) c.566+11C= c.1389+11C= (n.1389+11C=) c.118-72C= (n.118-72C=) c.508+11C= n.1659+11C= c.1386+11C= (n.1386+11C=) c.780+11C= (n.780+11C=) | |
17 | g.75836331T>C | CA2275706941 | UNC13D | c.324+8A>G (n.324+8A>G) c.566+8A>G c.1389+8A>G (n.1389+8A>G) c.118-75A>G (n.118-75A>G) c.508+8A>G n.1659+8A>G c.1386+8A>G (n.1386+8A>G) c.780+8A>G (n.780+8A>G) | dbSNP |
17 | g.75836331T= | CA2275706940 | UNC13D | c.324+8A= (n.324+8A=) c.566+8A= c.1389+8A= (n.1389+8A=) c.118-75A= (n.118-75A=) c.508+8A= n.1659+8A= c.1386+8A= (n.1386+8A=) c.780+8A= (n.780+8A=) | |
17 | g.75836333C>G | CA2639897133 | UNC13D | c.324+6G>C (n.324+6G>C) c.566+6G>C c.1389+6G>C (n.1389+6G>C) c.118-77G>C (n.118-77G>C) c.508+6G>C n.1659+6G>C c.1386+6G>C (n.1386+6G>C) c.780+6G>C (n.780+6G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75836333C>T | CA2573154830 | UNC13D | c.324+6G>A (n.324+6G>A) c.566+6G>A c.1389+6G>A (n.1389+6G>A) c.118-77G>A (n.118-77G>A) c.508+6G>A n.1659+6G>A c.1386+6G>A (n.1386+6G>A) c.780+6G>A (n.780+6G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.75836334C= | CA2275706942 | UNC13D | c.324+5G= (n.324+5G=) c.566+5G= c.1389+5G= (n.1389+5G=) c.118-78G= (n.118-78G=) c.508+5G= n.1659+5G= c.1386+5G= (n.1386+5G=) c.780+5G= (n.780+5G=) | |
17 | g.75836334C>G | CA8773009 | UNC13D | c.324+5G>C (n.324+5G>C) c.566+5G>C c.1389+5G>C (n.1389+5G>C) c.118-78G>C (n.118-78G>C) c.508+5G>C n.1659+5G>C c.1386+5G>C (n.1386+5G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75836335A= | CA2275706943 | UNC13D | c.324+4T= (n.324+4T=) c.566+4T= c.1389+4T= (n.1389+4T=) c.118-79T= (n.118-79T=) c.508+4T= n.1659+4T= c.1386+4T= (n.1386+4T=) c.780+4T= (n.780+4T=) | |
17 | g.75836335A>G | CA2275706944 | UNC13D | c.324+4T>C (n.324+4T>C) c.566+4T>C c.1389+4T>C (n.1389+4T>C) c.118-79T>C (n.118-79T>C) c.508+4T>C n.1659+4T>C c.1386+4T>C (n.1386+4T>C) c.780+4T>C (n.780+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75836337A>C | CA401099073 | UNC13D | c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.566+2T>G c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) c.118-81T>G (n.118-81T>G) c.508+2T>G n.1659+2T>G c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) | |
17 | g.75836337A>G | CA401099076 | UNC13D | c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.566+2T>C c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) c.118-81T>C (n.118-81T>C) c.508+2T>C n.1659+2T>C c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) | |
17 | g.75836337A>T | CA401099078 | UNC13D | c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.566+2T>A c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) c.118-81T>A (n.118-81T>A) c.508+2T>A n.1659+2T>A c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) | |
17 | g.75836338C>A | CA401099087 | UNC13D | c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.566+1G>T c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) c.118-82G>T (n.118-82G>T) c.508+1G>T n.1659+1G>T c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) | |
17 | g.75836338C= | CA2275706945 | UNC13D | c.324+1G= (n.324+1G=) c.566+1G= c.1389+1G= (n.1389+1G=) c.118-82G= (n.118-82G=) c.508+1G= n.1659+1G= c.1386+1G= (n.1386+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) | |
17 | g.75836338C>G | CA401099090 | UNC13D | c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.566+1G>C c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.118-82G>C (n.118-82G>C) c.508+1G>C n.1659+1G>C c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.75836338C>T | CA252030 | UNC13D | c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.566+1G>A c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.118-82G>A (n.118-82G>A) c.508+1G>A n.1659+1G>A c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836339C>A | CA8773010 | UNC13D | c.324G>T (p.Gln108His) c.566G>T c.1389G>T (p.Gln463His) c.118-83G>T (n.118-83G>T) c.508G>T n.1659G>T c.1386G>T (p.Gln462His) c.780G>T (p.Gln260His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836339C= | CA2275706946 | UNC13D | c.324G= (p.Gln108=) c.566G= c.1389G= (p.Gln463=) c.118-83G= (n.118-83G=) c.508G= n.1659G= c.1386G= (p.Gln462=) c.780G= (p.Gln260=) | |
17 | g.75836339C>G | CA401099098 | UNC13D | c.324G>C (p.Gln108His) c.566G>C c.1389G>C (p.Gln463His) c.118-83G>C (n.118-83G>C) c.508G>C n.1659G>C c.1386G>C (p.Gln462His) c.780G>C (p.Gln260His) | |
17 | g.75836339C>T | CA502050232 | UNC13D | c.324G>A (p.Gln108=) c.566G>A c.1389G>A (p.Gln463=) c.118-83G>A (n.118-83G>A) c.508G>A n.1659G>A c.1386G>A (p.Gln462=) c.780G>A (p.Gln260=) | |
17 | g.75836340T>A | CA401099120 | UNC13D | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.565A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.118-84A>T (n.118-84A>T) c.507A>T n.1658A>T c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) | |
17 | g.75836340T>C | CA401099123 | UNC13D | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.565A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.118-84A>G (n.118-84A>G) c.507A>G n.1658A>G c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) | |
17 | g.75836340T>G | CA294087066 | UNC13D | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.565A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.118-84A>C (n.118-84A>C) c.507A>C n.1658A>C c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836340T= | CA2275706947 | UNC13D | c.323A= (p.Gln108=) c.565A= c.1388A= (p.Gln463=) c.118-84A= (n.118-84A=) c.507A= n.1658A= c.1385A= (p.Gln462=) c.779A= (p.Gln260=) | |
17 | g.75836341G>A | CA401099140 | UNC13D | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.564C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.118-85C>T (n.118-85C>T) c.506C>T n.1657C>T c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) | ClinVar |
17 | g.75836341G>C | CA401099142 | UNC13D | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.564C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.118-85C>G (n.118-85C>G) c.506C>G n.1657C>G c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) | |
17 | g.75836341G>T | CA401099144 | UNC13D | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.564C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.118-85C>A (n.118-85C>A) c.506C>A n.1657C>A c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.75836342C>A | CA502050235 | UNC13D | c.321G>T (p.Leu107=) c.563G>T c.1386G>T (p.Leu462=) c.118-86G>T (n.118-86G>T) c.505G>T n.1656G>T c.1383G>T (p.Leu461=) c.777G>T (p.Leu259=) | |
17 | g.75836342C>G | CA502050237 | UNC13D | c.321G>C (p.Leu107=) c.563G>C c.1386G>C (p.Leu462=) c.118-86G>C (n.118-86G>C) c.505G>C n.1656G>C c.1383G>C (p.Leu461=) c.777G>C (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
17 | g.75836342C>T | CA502050242 | UNC13D | c.321G>A (p.Leu107=) c.563G>A c.1386G>A (p.Leu462=) c.118-86G>A (n.118-86G>A) c.505G>A n.1656G>A c.1383G>A (p.Leu461=) c.777G>A (p.Leu259=) | |
17 | g.75836343A>C | CA401099148 | UNC13D | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.562T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.118-87T>G (n.118-87T>G) c.504T>G n.1655T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
17 | g.75836343A>G | CA401099159 | UNC13D | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.562T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.118-87T>C (n.118-87T>C) c.504T>C n.1655T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) | |
17 | g.75836343A>T | CA401099157 | UNC13D | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.562T>A c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.118-87T>A (n.118-87T>A) c.504T>A n.1655T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
17 | g.75836344G>A | CA502050248 | UNC13D | c.319C>T (p.Leu107=) c.561C>T c.1384C>T (p.Leu462=) c.118-88C>T (n.118-88C>T) c.503C>T n.1654C>T c.1381C>T (p.Leu461=) c.775C>T (p.Leu259=) | |
17 | g.75836344G>C | CA401099161 | UNC13D | c.319C>G (p.Leu107Val) c.561C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) c.118-88C>G (n.118-88C>G) c.503C>G n.1654C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) c.775C>G (p.Leu259Val) | |
17 | g.75836344G>T | CA401099163 | UNC13D | c.319C>A (p.Leu107Met) c.561C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) c.118-88C>A (n.118-88C>A) c.503C>A n.1654C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) c.775C>A (p.Leu259Met) | |
17 | g.75836345G>A | CA8773011 | UNC13D | c.318C>T (p.Ala106=) c.560C>T c.1383C>T (p.Ala461=) c.118-89C>T (n.118-89C>T) c.502C>T n.1653C>T c.1380C>T (p.Ala460=) c.774C>T (p.Ala258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836345G>C | CA502050252 | UNC13D | c.318C>G (p.Ala106=) c.560C>G c.1383C>G (p.Ala461=) c.118-89C>G (n.118-89C>G) c.502C>G n.1653C>G c.1380C>G (p.Ala460=) c.774C>G (p.Ala258=) | |
17 | g.75836345G= | CA2275706948 | UNC13D | c.318C= (p.Ala106=) c.560C= c.1383C= (p.Ala461=) c.118-89C= (n.118-89C=) c.502C= n.1653C= c.1380C= (p.Ala460=) c.774C= (p.Ala258=) | |
17 | g.75836345G>T | CA502050253 | UNC13D | c.318C>A (p.Ala106=) c.560C>A c.1383C>A (p.Ala461=) c.118-89C>A (n.118-89C>A) c.502C>A n.1653C>A c.1380C>A (p.Ala460=) c.774C>A (p.Ala258=) | |
17 | g.75836346G>A | CA8773012 | UNC13D | c.317C>T (p.Ala106Val) c.559C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.118-90C>T (n.118-90C>T) c.501C>T n.1652C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.773C>T (p.Ala258Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75836346G>C | CA401099185 | UNC13D | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.559C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.118-90C>G (n.118-90C>G) c.501C>G n.1652C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) | |
17 | g.75836346G= | CA2275706949 | UNC13D | c.317C= (p.Ala106=) c.559C= c.1382C= (p.Ala461=) c.118-90C= (n.118-90C=) c.501C= n.1652C= c.1379C= (p.Ala460=) c.773C= (p.Ala258=) | |
17 | g.75836346G>T | CA401099188 | UNC13D | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.559C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.118-90C>A (n.118-90C>A) c.501C>A n.1652C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) |