Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.75836157delCA8772973UNC13Dc.381+43del (n.381+43del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.75836158C>ACA8772975UNC13Dc.381+42G>T (n.381+42G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.837+42G= (n.837+42G=)
17g.75836158C>TCA8772976UNC13Dc.381+42G>A (n.381+42G>A)
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c.565+42G>A
n.1716+42G>A
c.1443+42G>A (n.1443+42G>A)
c.837+42G>A (n.837+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.565+42dup
n.1716+42dup
c.1443+42dup (n.1443+42dup)
c.837+42dup (n.837+42dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836163delCA8772974UNC13Dc.381+42del (n.381+42del)
c.623+42del
c.1446+42del (n.1446+42del)
c.174+42del (n.174+42del)
c.565+42del
n.1716+42del
c.1443+42del (n.1443+42del)
c.837+42del (n.837+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836161_75836163delCA2275706860UNC13Dc.381+40_381+42del (n.381+40_381+42del)
c.623+40_623+42del
c.1446+40_1446+42del (n.1446+40_1446+42del)
c.174+40_174+42del (n.174+40_174+42del)
c.565+40_565+42del
n.1716+40_1716+42del
c.1443+40_1443+42del (n.1443+40_1443+42del)
c.837+40_837+42del (n.837+40_837+42del)
 dbSNP
17g.75836159C>TCA2639896689UNC13Dc.381+41G>A (n.381+41G>A)
c.623+41G>A
c.1446+41G>A (n.1446+41G>A)
c.174+41G>A (n.174+41G>A)
c.565+41G>A
n.1716+41G>A
c.1443+41G>A (n.1443+41G>A)
c.837+41G>A (n.837+41G>A)
 gnomAD v4
17g.75836160C>ACA627596552UNC13Dc.381+40G>T (n.381+40G>T)
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c.174+40G>T (n.174+40G>T)
c.565+40G>T
n.1716+40G>T
c.1443+40G>T (n.1443+40G>T)
c.837+40G>T (n.837+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836160C=CA2275706861UNC13Dc.381+40G= (n.381+40G=)
c.623+40G=
c.1446+40G= (n.1446+40G=)
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n.1716+40G=
c.1443+40G= (n.1443+40G=)
c.837+40G= (n.837+40G=)
17g.75836161C>ACA627596553UNC13Dc.381+39G>T (n.381+39G>T)
c.623+39G>T
c.1446+39G>T (n.1446+39G>T)
c.174+39G>T (n.174+39G>T)
c.565+39G>T
n.1716+39G>T
c.1443+39G>T (n.1443+39G>T)
c.837+39G>T (n.837+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836161C=CA2275706862UNC13Dc.381+39G= (n.381+39G=)
c.623+39G=
c.1446+39G= (n.1446+39G=)
c.174+39G= (n.174+39G=)
c.565+39G=
n.1716+39G=
c.1443+39G= (n.1443+39G=)
c.837+39G= (n.837+39G=)
17g.75836161C>TCA8772977UNC13Dc.381+39G>A (n.381+39G>A)
c.623+39G>A
c.1446+39G>A (n.1446+39G>A)
c.174+39G>A (n.174+39G>A)
c.565+39G>A
n.1716+39G>A
c.1443+39G>A (n.1443+39G>A)
c.837+39G>A (n.837+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836162C=CA2275706863UNC13Dc.381+38G= (n.381+38G=)
c.623+38G=
c.1446+38G= (n.1446+38G=)
c.174+38G= (n.174+38G=)
c.565+38G=
n.1716+38G=
c.1443+38G= (n.1443+38G=)
c.837+38G= (n.837+38G=)
17g.75836162C>TCA8772978UNC13Dc.381+38G>A (n.381+38G>A)
c.623+38G>A
c.1446+38G>A (n.1446+38G>A)
c.174+38G>A (n.174+38G>A)
c.565+38G>A
n.1716+38G>A
c.1443+38G>A (n.1443+38G>A)
c.837+38G>A (n.837+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836163C>ACA2576393071UNC13Dc.381+37G>T (n.381+37G>T)
c.623+37G>T
c.1446+37G>T (n.1446+37G>T)
c.174+37G>T (n.174+37G>T)
c.565+37G>T
n.1716+37G>T
c.1443+37G>T (n.1443+37G>T)
c.837+37G>T (n.837+37G>T)
17g.75836163C=CA2275706864UNC13Dc.381+37G= (n.381+37G=)
c.623+37G=
c.1446+37G= (n.1446+37G=)
c.174+37G= (n.174+37G=)
c.565+37G=
n.1716+37G=
c.1443+37G= (n.1443+37G=)
c.837+37G= (n.837+37G=)
17g.75836163C>TCA8772979UNC13Dc.381+37G>A (n.381+37G>A)
c.623+37G>A
c.1446+37G>A (n.1446+37G>A)
c.174+37G>A (n.174+37G>A)
c.565+37G>A
n.1716+37G>A
c.1443+37G>A (n.1443+37G>A)
c.837+37G>A (n.837+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836163_75836164insCGCA2639896717UNC13Dc.381+36_381+37insCG (n.381+36_381+37insCG)
c.623+36_623+37insCG
c.1446+36_1446+37insCG (n.1446+36_1446+37insCG)
c.174+36_174+37insCG (n.174+36_174+37insCG)
c.565+36_565+37insCG
n.1716+36_1716+37insCG
c.1443+36_1443+37insCG (n.1443+36_1443+37insCG)
c.837+36_837+37insCG (n.837+36_837+37insCG)
 gnomAD v4
17g.75836164G>ACA8772980UNC13Dc.381+36C>T (n.381+36C>T)
c.623+36C>T
c.1446+36C>T (n.1446+36C>T)
c.174+36C>T (n.174+36C>T)
c.565+36C>T
n.1716+36C>T
c.1443+36C>T (n.1443+36C>T)
c.837+36C>T (n.837+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836164G>CCA2576393072UNC13Dc.381+36C>G (n.381+36C>G)
c.623+36C>G
c.1446+36C>G (n.1446+36C>G)
c.174+36C>G (n.174+36C>G)
c.565+36C>G
n.1716+36C>G
c.1443+36C>G (n.1443+36C>G)
c.837+36C>G (n.837+36C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836164G=CA2275706865UNC13Dc.381+36C= (n.381+36C=)
c.623+36C=
c.1446+36C= (n.1446+36C=)
c.174+36C= (n.174+36C=)
c.565+36C=
n.1716+36C=
c.1443+36C= (n.1443+36C=)
c.837+36C= (n.837+36C=)
17g.75836164G>TCA2639896716UNC13Dc.381+36C>A (n.381+36C>A)
c.623+36C>A
c.1446+36C>A (n.1446+36C>A)
c.174+36C>A (n.174+36C>A)
c.565+36C>A
n.1716+36C>A
c.1443+36C>A (n.1443+36C>A)
c.837+36C>A (n.837+36C>A)
 gnomAD v4
17g.75836165T>GCA2639896732UNC13Dc.381+35A>C (n.381+35A>C)
c.623+35A>C
c.1446+35A>C (n.1446+35A>C)
c.174+35A>C (n.174+35A>C)
c.565+35A>C
n.1716+35A>C
c.1443+35A>C (n.1443+35A>C)
c.837+35A>C (n.837+35A>C)
 gnomAD v4
17g.75836166_75836167delCA2639896735UNC13Dc.381+33_381+34del (n.381+33_381+34del)
c.623+33_623+34del
c.1446+33_1446+34del (n.1446+33_1446+34del)
c.174+33_174+34del (n.174+33_174+34del)
c.565+33_565+34del
n.1716+33_1716+34del
c.1443+33_1443+34del (n.1443+33_1443+34del)
c.837+33_837+34del (n.837+33_837+34del)
 gnomAD v4
17g.75836167A>CCA2639896740UNC13Dc.381+33T>G (n.381+33T>G)
c.623+33T>G
c.1446+33T>G (n.1446+33T>G)
c.174+33T>G (n.174+33T>G)
c.565+33T>G
n.1716+33T>G
c.1443+33T>G (n.1443+33T>G)
c.837+33T>G (n.837+33T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836167A>GCA2639896736UNC13Dc.381+33T>C (n.381+33T>C)
c.623+33T>C
c.1446+33T>C (n.1446+33T>C)
c.174+33T>C (n.174+33T>C)
c.565+33T>C
n.1716+33T>C
c.1443+33T>C (n.1443+33T>C)
c.837+33T>C (n.837+33T>C)
 gnomAD v4
17g.75836167A>TCA2639896739UNC13Dc.381+33T>A (n.381+33T>A)
c.623+33T>A
c.1446+33T>A (n.1446+33T>A)
c.174+33T>A (n.174+33T>A)
c.565+33T>A
n.1716+33T>A
c.1443+33T>A (n.1443+33T>A)
c.837+33T>A (n.837+33T>A)
 gnomAD v4
17g.75836167_75836168delinsACCA2275706866UNC13Dc.381+32_381+33delinsGT (n.381+32_381+33delinsGT)
c.623+32_623+33delinsGT
c.1446+32_1446+33delinsGT (n.1446+32_1446+33delinsGT)
c.174+32_174+33delinsGT (n.174+32_174+33delinsGT)
c.565+32_565+33delinsGT
n.1716+32_1716+33delinsGT
c.1443+32_1443+33delinsGT (n.1443+32_1443+33delinsGT)
c.837+32_837+33delinsGT (n.837+32_837+33delinsGT)
17g.75836168C>ACA2576393073UNC13Dc.381+32G>T (n.381+32G>T)
c.623+32G>T
c.1446+32G>T (n.1446+32G>T)
c.174+32G>T (n.174+32G>T)
c.565+32G>T
n.1716+32G>T
c.1443+32G>T (n.1443+32G>T)
c.837+32G>T (n.837+32G>T)
 gnomAD v4
17g.75836168C=CA2275706867UNC13Dc.381+32G= (n.381+32G=)
c.623+32G=
c.1446+32G= (n.1446+32G=)
c.174+32G= (n.174+32G=)
c.565+32G=
n.1716+32G=
c.1443+32G= (n.1443+32G=)
c.837+32G= (n.837+32G=)
17g.75836168C>TCA8772982UNC13Dc.381+32G>A (n.381+32G>A)
c.623+32G>A
c.1446+32G>A (n.1446+32G>A)
c.174+32G>A (n.174+32G>A)
c.565+32G>A
n.1716+32G>A
c.1443+32G>A (n.1443+32G>A)
c.837+32G>A (n.837+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836172dupCA775095097UNC13Dc.381+32dup (n.381+32dup)
c.623+32dup
c.1446+32dup (n.1446+32dup)
c.174+32dup (n.174+32dup)
c.565+32dup
n.1716+32dup
c.1443+32dup (n.1443+32dup)
c.837+32dup (n.837+32dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836172delCA8772981UNC13Dc.381+32del (n.381+32del)
c.623+32del
c.1446+32del (n.1446+32del)
c.174+32del (n.174+32del)
c.565+32del
n.1716+32del
c.1443+32del (n.1443+32del)
c.837+32del (n.837+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75836169C>ACA2733932561UNC13Dc.381+31G>T (n.381+31G>T)
c.623+31G>T
c.1446+31G>T (n.1446+31G>T)
c.174+31G>T (n.174+31G>T)
c.565+31G>T
n.1716+31G>T
c.1443+31G>T (n.1443+31G>T)
c.837+31G>T (n.837+31G>T)
 dbSNP
17g.75836169C=CA2275706868UNC13Dc.381+31G= (n.381+31G=)
c.623+31G=
c.1446+31G= (n.1446+31G=)
c.174+31G= (n.174+31G=)
c.565+31G=
n.1716+31G=
c.1443+31G= (n.1443+31G=)
c.837+31G= (n.837+31G=)
17g.75836169C>TCA8772983UNC13Dc.381+31G>A (n.381+31G>A)
c.623+31G>A
c.1446+31G>A (n.1446+31G>A)
c.174+31G>A (n.174+31G>A)
c.565+31G>A
n.1716+31G>A
c.1443+31G>A (n.1443+31G>A)
c.837+31G>A (n.837+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836170C>ACA2576393074UNC13Dc.381+30G>T (n.381+30G>T)
c.623+30G>T
c.1446+30G>T (n.1446+30G>T)
c.174+30G>T (n.174+30G>T)
c.565+30G>T
n.1716+30G>T
c.1443+30G>T (n.1443+30G>T)
c.837+30G>T (n.837+30G>T)
17g.75836170C=CA2275706869UNC13Dc.381+30G= (n.381+30G=)
c.623+30G=
c.1446+30G= (n.1446+30G=)
c.174+30G= (n.174+30G=)
c.565+30G=
n.1716+30G=
c.1443+30G= (n.1443+30G=)
c.837+30G= (n.837+30G=)
17g.75836170C>GCA8772984UNC13Dc.381+30G>C (n.381+30G>C)
c.623+30G>C
c.1446+30G>C (n.1446+30G>C)
c.174+30G>C (n.174+30G>C)
c.565+30G>C
n.1716+30G>C
c.1443+30G>C (n.1443+30G>C)
c.837+30G>C (n.837+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836171C>TCA2639896759UNC13Dc.381+29G>A (n.381+29G>A)
c.623+29G>A
c.1446+29G>A (n.1446+29G>A)
c.174+29G>A (n.174+29G>A)
c.565+29G>A
n.1716+29G>A
c.1443+29G>A (n.1443+29G>A)
c.837+29G>A (n.837+29G>A)
 gnomAD v4
17g.75836173_75836176delCA2576393075UNC13Dc.381+26_381+29del (n.381+26_381+29del)
c.623+26_623+29del
c.1446+26_1446+29del (n.1446+26_1446+29del)
c.174+26_174+29del (n.174+26_174+29del)
c.565+26_565+29del
n.1716+26_1716+29del
c.1443+26_1443+29del (n.1443+26_1443+29del)
c.837+26_837+29del (n.837+26_837+29del)
17g.75836173T>ACA986358119UNC13Dc.381+27A>T (n.381+27A>T)
c.623+27A>T
c.1446+27A>T (n.1446+27A>T)
c.174+27A>T (n.174+27A>T)
c.565+27A>T
n.1716+27A>T
c.1443+27A>T (n.1443+27A>T)
c.837+27A>T (n.837+27A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836173T>CCA8772985UNC13Dc.381+27A>G (n.381+27A>G)
c.623+27A>G
c.1446+27A>G (n.1446+27A>G)
c.174+27A>G (n.174+27A>G)
c.565+27A>G
n.1716+27A>G
c.1443+27A>G (n.1443+27A>G)
c.837+27A>G (n.837+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836173T>GCA2639896763UNC13Dc.381+27A>C (n.381+27A>C)
c.623+27A>C
c.1446+27A>C (n.1446+27A>C)
c.174+27A>C (n.174+27A>C)
c.565+27A>C
n.1716+27A>C
c.1443+27A>C (n.1443+27A>C)
c.837+27A>C (n.837+27A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836173T=CA2275706870UNC13Dc.381+27A= (n.381+27A=)
c.623+27A=
c.1446+27A= (n.1446+27A=)
c.174+27A= (n.174+27A=)
c.565+27A=
n.1716+27A=
c.1443+27A= (n.1443+27A=)
c.837+27A= (n.837+27A=)
17g.75836173_75836174delCA2734089602UNC13Dc.381+26_381+27del (n.381+26_381+27del)
c.623+26_623+27del
c.1446+26_1446+27del (n.1446+26_1446+27del)
c.174+26_174+27del (n.174+26_174+27del)
c.565+26_565+27del
n.1716+26_1716+27del
c.1443+26_1443+27del (n.1443+26_1443+27del)
c.837+26_837+27del (n.837+26_837+27del)
 dbSNP
17g.75836174G>CCA2639896768UNC13Dc.381+26C>G (n.381+26C>G)
c.623+26C>G
c.1446+26C>G (n.1446+26C>G)
c.174+26C>G (n.174+26C>G)
c.565+26C>G
n.1716+26C>G
c.1443+26C>G (n.1443+26C>G)
c.837+26C>G (n.837+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836174G>TCA2639896769UNC13Dc.381+26C>A (n.381+26C>A)
c.623+26C>A
c.1446+26C>A (n.1446+26C>A)
c.174+26C>A (n.174+26C>A)
c.565+26C>A
n.1716+26C>A
c.1443+26C>A (n.1443+26C>A)
c.837+26C>A (n.837+26C>A)
 gnomAD v4
17g.75836175C>TCA2576393076UNC13Dc.381+25G>A (n.381+25G>A)
c.623+25G>A
c.1446+25G>A (n.1446+25G>A)
c.174+25G>A (n.174+25G>A)
c.565+25G>A
n.1716+25G>A
c.1443+25G>A (n.1443+25G>A)
c.837+25G>A (n.837+25G>A)
 gnomAD v4
17g.75836177C>ACA2639896775UNC13Dc.381+23G>T (n.381+23G>T)
c.623+23G>T
c.1446+23G>T (n.1446+23G>T)
c.174+23G>T (n.174+23G>T)
c.565+23G>T
n.1716+23G>T
c.1443+23G>T (n.1443+23G>T)
c.837+23G>T (n.837+23G>T)
 gnomAD v4
17g.75836177C=CA2275706871UNC13Dc.381+23G= (n.381+23G=)
c.623+23G=
c.1446+23G= (n.1446+23G=)
c.174+23G= (n.174+23G=)
c.565+23G=
n.1716+23G=
c.1443+23G= (n.1443+23G=)
c.837+23G= (n.837+23G=)
17g.75836177C>TCA8772986UNC13Dc.381+23G>A (n.381+23G>A)
c.623+23G>A
c.1446+23G>A (n.1446+23G>A)
c.174+23G>A (n.174+23G>A)
c.565+23G>A
n.1716+23G>A
c.1443+23G>A (n.1443+23G>A)
c.837+23G>A (n.837+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836178T>ACA986358128UNC13Dc.381+22A>T (n.381+22A>T)
c.623+22A>T
c.1446+22A>T (n.1446+22A>T)
c.174+22A>T (n.174+22A>T)
c.565+22A>T
n.1716+22A>T
c.1443+22A>T (n.1443+22A>T)
c.837+22A>T (n.837+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836178T>CCA627596554UNC13Dc.381+22A>G (n.381+22A>G)
c.623+22A>G
c.1446+22A>G (n.1446+22A>G)
c.174+22A>G (n.174+22A>G)
c.565+22A>G
n.1716+22A>G
c.1443+22A>G (n.1443+22A>G)
c.837+22A>G (n.837+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836178T=CA2275706872UNC13Dc.381+22A= (n.381+22A=)
c.623+22A=
c.1446+22A= (n.1446+22A=)
c.174+22A= (n.174+22A=)
c.565+22A=
n.1716+22A=
c.1443+22A= (n.1443+22A=)
c.837+22A= (n.837+22A=)
17g.75836179C>ACA2639896783UNC13Dc.381+21G>T (n.381+21G>T)
c.623+21G>T
c.1446+21G>T (n.1446+21G>T)
c.174+21G>T (n.174+21G>T)
c.565+21G>T
n.1716+21G>T
c.1443+21G>T (n.1443+21G>T)
c.837+21G>T (n.837+21G>T)
 gnomAD v4
17g.75836179C=CA2275706873UNC13Dc.381+21G= (n.381+21G=)
c.623+21G=
c.1446+21G= (n.1446+21G=)
c.174+21G= (n.174+21G=)
c.565+21G=
n.1716+21G=
c.1443+21G= (n.1443+21G=)
c.837+21G= (n.837+21G=)
17g.75836179C>TCA2275706874UNC13Dc.381+21G>A (n.381+21G>A)
c.623+21G>A
c.1446+21G>A (n.1446+21G>A)
c.174+21G>A (n.174+21G>A)
c.565+21G>A
n.1716+21G>A
c.1443+21G>A (n.1443+21G>A)
c.837+21G>A (n.837+21G>A)
 dbSNP
17g.75836180C>TCA2639896785UNC13Dc.381+20G>A (n.381+20G>A)
c.623+20G>A
c.1446+20G>A (n.1446+20G>A)
c.174+20G>A (n.174+20G>A)
c.565+20G>A
n.1716+20G>A
c.1443+20G>A (n.1443+20G>A)
c.837+20G>A (n.837+20G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75836182C>ACA2558200394UNC13Dc.381+18G>T (n.381+18G>T)
c.623+18G>T
c.1446+18G>T (n.1446+18G>T)
c.174+18G>T (n.174+18G>T)
c.565+18G>T
n.1716+18G>T
c.1443+18G>T (n.1443+18G>T)
c.837+18G>T (n.837+18G>T)
17g.75836182C>TCA2697555186UNC13Dc.381+18G>A (n.381+18G>A)
c.623+18G>A
c.1446+18G>A (n.1446+18G>A)
c.174+18G>A (n.174+18G>A)
c.565+18G>A
n.1716+18G>A
c.1443+18G>A (n.1443+18G>A)
c.837+18G>A (n.837+18G>A)
 ClinVar
17g.75836183C=CA2275706875UNC13Dc.381+17G= (n.381+17G=)
c.623+17G=
c.1446+17G= (n.1446+17G=)
c.174+17G= (n.174+17G=)
c.565+17G=
n.1716+17G=
c.1443+17G= (n.1443+17G=)
c.837+17G= (n.837+17G=)
17g.75836183C>TCA627596555UNC13Dc.381+17G>A (n.381+17G>A)
c.623+17G>A
c.1446+17G>A (n.1446+17G>A)
c.174+17G>A (n.174+17G>A)
c.565+17G>A
n.1716+17G>A
c.1443+17G>A (n.1443+17G>A)
c.837+17G>A (n.837+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836184T>ACA986358131UNC13Dc.381+16A>T (n.381+16A>T)
c.623+16A>T
c.1446+16A>T (n.1446+16A>T)
c.174+16A>T (n.174+16A>T)
c.565+16A>T
n.1716+16A>T
c.1443+16A>T (n.1443+16A>T)
c.837+16A>T (n.837+16A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836184T>CCA2275706877UNC13Dc.381+16A>G (n.381+16A>G)
c.623+16A>G
c.1446+16A>G (n.1446+16A>G)
c.174+16A>G (n.174+16A>G)
c.565+16A>G
n.1716+16A>G
c.1443+16A>G (n.1443+16A>G)
c.837+16A>G (n.837+16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836184T>GCA2639896792UNC13Dc.381+16A>C (n.381+16A>C)
c.623+16A>C
c.1446+16A>C (n.1446+16A>C)
c.174+16A>C (n.174+16A>C)
c.565+16A>C
n.1716+16A>C
c.1443+16A>C (n.1443+16A>C)
c.837+16A>C (n.837+16A>C)
 gnomAD v4
17g.75836184T=CA2275706876UNC13Dc.381+16A= (n.381+16A=)
c.623+16A=
c.1446+16A= (n.1446+16A=)
c.174+16A= (n.174+16A=)
c.565+16A=
n.1716+16A=
c.1443+16A= (n.1443+16A=)
c.837+16A= (n.837+16A=)
17g.75836186G>ACA2580095189UNC13Dc.381+14C>T (n.381+14C>T)
c.623+14C>T
c.1446+14C>T (n.1446+14C>T)
c.174+14C>T (n.174+14C>T)
c.565+14C>T
n.1716+14C>T
c.1443+14C>T (n.1443+14C>T)
c.837+14C>T (n.837+14C>T)
 ClinVar
17g.75836186G>TCA2639896795UNC13Dc.381+14C>A (n.381+14C>A)
c.623+14C>A
c.1446+14C>A (n.1446+14C>A)
c.174+14C>A (n.174+14C>A)
c.565+14C>A
n.1716+14C>A
c.1443+14C>A (n.1443+14C>A)
c.837+14C>A (n.837+14C>A)
 gnomAD v4
17g.75836186_75836197dupCA2639896798UNC13Dc.381+3_381+14dup (n.381+3_381+14dup)
c.623+3_623+14dup
c.1446+3_1446+14dup (n.1446+3_1446+14dup)
c.174+3_174+14dup (n.174+3_174+14dup)
c.565+3_565+14dup
n.1716+3_1716+14dup
c.1443+3_1443+14dup (n.1443+3_1443+14dup)
c.837+3_837+14dup (n.837+3_837+14dup)
 gnomAD v4
17g.75836189C>ACA8772987UNC13Dc.381+11G>T (n.381+11G>T)
c.623+11G>T
c.1446+11G>T (n.1446+11G>T)
c.174+11G>T (n.174+11G>T)
c.565+11G>T
n.1716+11G>T
c.1443+11G>T (n.1443+11G>T)
c.837+11G>T (n.837+11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836189C=CA2275706878UNC13Dc.381+11G= (n.381+11G=)
c.623+11G=
c.1446+11G= (n.1446+11G=)
c.174+11G= (n.174+11G=)
c.565+11G=
n.1716+11G=
c.1443+11G= (n.1443+11G=)
c.837+11G= (n.837+11G=)
17g.75836190A>CCA2576393077UNC13Dc.381+10T>G (n.381+10T>G)
c.623+10T>G
c.1446+10T>G (n.1446+10T>G)
c.174+10T>G (n.174+10T>G)
c.565+10T>G
n.1716+10T>G
c.1443+10T>G (n.1443+10T>G)
c.837+10T>G (n.837+10T>G)
 gnomAD v4
17g.75836191G>ACA627596556UNC13Dc.381+9C>T (n.381+9C>T)
c.623+9C>T
c.1446+9C>T (n.1446+9C>T)
c.174+9C>T (n.174+9C>T)
c.565+9C>T
n.1716+9C>T
c.1443+9C>T (n.1443+9C>T)
c.837+9C>T (n.837+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836191G>CCA2639896806UNC13Dc.381+9C>G (n.381+9C>G)
c.623+9C>G
c.1446+9C>G (n.1446+9C>G)
c.174+9C>G (n.174+9C>G)
c.565+9C>G
n.1716+9C>G
c.1443+9C>G (n.1443+9C>G)
c.837+9C>G (n.837+9C>G)
 gnomAD v4
17g.75836191G=CA2275706879UNC13Dc.381+9C= (n.381+9C=)
c.623+9C=
c.1446+9C= (n.1446+9C=)
c.174+9C= (n.174+9C=)
c.565+9C=
n.1716+9C=
c.1443+9C= (n.1443+9C=)
c.837+9C= (n.837+9C=)
17g.75836193C>TCA2576393078UNC13Dc.381+7G>A (n.381+7G>A)
c.623+7G>A
c.1446+7G>A (n.1446+7G>A)
c.174+7G>A (n.174+7G>A)
c.565+7G>A
n.1716+7G>A
c.1443+7G>A (n.1443+7G>A)
c.837+7G>A (n.837+7G>A)
 gnomAD v4
17g.75836195C>ACA2639896813UNC13Dc.381+5G>T (n.381+5G>T)
c.623+5G>T
c.1446+5G>T (n.1446+5G>T)
c.174+5G>T (n.174+5G>T)
c.565+5G>T
n.1716+5G>T
c.1443+5G>T (n.1443+5G>T)
c.837+5G>T (n.837+5G>T)
 gnomAD v4
17g.75836195C=CA2275706880UNC13Dc.381+5G= (n.381+5G=)
c.623+5G=
c.1446+5G= (n.1446+5G=)
c.174+5G= (n.174+5G=)
c.565+5G=
n.1716+5G=
c.1443+5G= (n.1443+5G=)
c.837+5G= (n.837+5G=)
17g.75836195C>TCA8772988UNC13Dc.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.623+5G>A
c.1446+5G>A (n.1446+5G>A)
c.174+5G>A (n.174+5G>A)
c.565+5G>A
n.1716+5G>A
c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.837+5G>A (n.837+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836196T>ACA986358133UNC13Dc.381+4A>T (n.381+4A>T)
c.623+4A>T
c.1446+4A>T (n.1446+4A>T)
c.174+4A>T (n.174+4A>T)
c.565+4A>T
n.1716+4A>T
c.1443+4A>T (n.1443+4A>T)
c.837+4A>T (n.837+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836196T>CCA2275706882UNC13Dc.381+4A>G (n.381+4A>G)
c.623+4A>G
c.1446+4A>G (n.1446+4A>G)
c.174+4A>G (n.174+4A>G)
c.565+4A>G
n.1716+4A>G
c.1443+4A>G (n.1443+4A>G)
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836196T=CA2275706881UNC13Dc.381+4A= (n.381+4A=)
c.623+4A=
c.1446+4A= (n.1446+4A=)
c.174+4A= (n.174+4A=)
c.565+4A=
n.1716+4A=
c.1443+4A= (n.1443+4A=)
c.837+4A= (n.837+4A=)
17g.75836197C>ACA2639896824UNC13Dc.381+3G>T (n.381+3G>T)
c.623+3G>T
c.1446+3G>T (n.1446+3G>T)
c.174+3G>T (n.174+3G>T)
c.565+3G>T
n.1716+3G>T
c.1443+3G>T (n.1443+3G>T)
c.837+3G>T (n.837+3G>T)
 gnomAD v4
17g.75836198A>CCA401098383UNC13Dc.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.623+2T>G
c.1446+2T>G (n.1446+2T>G)
c.174+2T>G (n.174+2T>G)
c.565+2T>G
n.1716+2T>G
c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
17g.75836198A>GCA401098394UNC13Dc.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.623+2T>C
c.1446+2T>C (n.1446+2T>C)
c.174+2T>C (n.174+2T>C)
c.565+2T>C
n.1716+2T>C
c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
17g.75836198A>TCA401098398UNC13Dc.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.623+2T>A
c.1446+2T>A (n.1446+2T>A)
c.174+2T>A (n.174+2T>A)
c.565+2T>A
n.1716+2T>A
c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
17g.75836199C>ACA401098402UNC13Dc.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.623+1G>T
c.1446+1G>T (n.1446+1G>T)
c.174+1G>T (n.174+1G>T)
c.565+1G>T
n.1716+1G>T
c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
17g.75836199C>GCA401098409UNC13Dc.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.623+1G>C
c.1446+1G>C (n.1446+1G>C)
c.174+1G>C (n.174+1G>C)
c.565+1G>C
n.1716+1G>C
c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
17g.75836199C>TCA401098413UNC13Dc.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.623+1G>A
c.1446+1G>A (n.1446+1G>A)
c.174+1G>A (n.174+1G>A)
c.565+1G>A
n.1716+1G>A
c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
17g.75836200C>ACA401098430UNC13Dc.381G>T (p.Gln127His)
c.623G>T
c.1446G>T (p.Gln482His)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.565G>T
n.1716G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.837G>T (p.Gln279His)
17g.75836200C>GCA401098416UNC13Dc.381G>C (p.Gln127His)
c.623G>C
c.1446G>C (p.Gln482His)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.565G>C
n.1716G>C
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.837G>C (p.Gln279His)
17g.75836200C>TCA502050127UNC13Dc.381G>A (p.Gln127=)
c.623G>A
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.565G>A
n.1716G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.837G>A (p.Gln279=)
 gnomAD v4
17g.75836200_75836212delinsAGCACCACA2695226985UNC13Dc.369_381delinsTGGTGCT (p.Gln123_Gln127delinsHisGlyAla)
c.611_623delinsTGGTGCT
c.1434_1446delinsTGGTGCT (p.Gln478_Gln482delinsHisGlyAla)
c.162_174delinsTGGTGCT (p.Gln54_Gln58delinsHisGlyAla)
c.553_565delinsTGGTGCT
n.1704_1716delinsTGGTGCT
c.1431_1443delinsTGGTGCT (p.Gln477_Gln481delinsHisGlyAla)
c.825_837delinsTGGTGCT (p.Gln275_Gln279delinsHisGlyAla)
17g.75836201T>ACA401098441UNC13Dc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.622A>T
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.564A>T
n.1715A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836201T>CCA401098468UNC13Dc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.622A>G
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.564A>G
n.1715A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
17g.75836201T>GCA401098446UNC13Dc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.622A>C
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.564A>C
n.1715A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
17g.75836202G>ACA401098473UNC13Dc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.621C>T
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.563C>T
n.1714C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75836202G>CCA401098474UNC13Dc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.621C>G
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.563C>G
n.1714C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
17g.75836202G>TCA401098475UNC13Dc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.621C>A
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.563C>A
n.1714C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
17g.75836203C>ACA502050133UNC13Dc.378G>T (p.Val126=)
c.620G>T
c.1443G>T (p.Val481=)
c.171G>T (p.Val57=)
c.562G>T
n.1713G>T
c.1440G>T (p.Val480=)
c.834G>T (p.Val278=)
17g.75836203C=CA2275706883UNC13Dc.378G= (p.Val126=)
c.620G=
c.1443G= (p.Val481=)
c.171G= (p.Val57=)
c.562G=
n.1713G=
c.1440G= (p.Val480=)
c.834G= (p.Val278=)
17g.75836203C>GCA502050131UNC13Dc.378G>C (p.Val126=)
c.620G>C
c.1443G>C (p.Val481=)
c.171G>C (p.Val57=)
c.562G>C
n.1713G>C
c.1440G>C (p.Val480=)
c.834G>C (p.Val278=)
17g.75836203C>TCA8772989UNC13Dc.378G>A (p.Val126=)
c.620G>A
c.1443G>A (p.Val481=)
c.171G>A (p.Val57=)
c.562G>A
n.1713G>A
c.1440G>A (p.Val480=)
c.834G>A (p.Val278=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836204A>CCA401098478UNC13Dc.377T>G (p.Val126Gly)
c.619T>G
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.561T>G
n.1712T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
17g.75836204A>GCA401098479UNC13Dc.377T>C (p.Val126Ala)
c.619T>C
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.561T>C
n.1712T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
17g.75836204A>TCA401098493UNC13Dc.377T>A (p.Val126Glu)
c.619T>A
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.561T>A
n.1712T>A
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
17g.75836205C>ACA401098498UNC13Dc.376G>T (p.Val126Leu)
c.618G>T
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.560G>T
n.1711G>T
c.1438G>T (p.Val480Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
17g.75836205C>GCA401098504UNC13Dc.376G>C (p.Val126Leu)
c.618G>C
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.560G>C
n.1711G>C
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
17g.75836205C>TCA401098508UNC13Dc.376G>A (p.Val126Met)
c.618G>A
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.560G>A
n.1711G>A
c.1438G>A (p.Val480Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
 COSMIC
17g.75836206C>ACA401098521UNC13Dc.375G>T (p.Met125Ile)
c.617G>T
c.1440G>T (p.Met480Ile)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.559G>T
n.1710G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.831G>T (p.Met277Ile)
17g.75836206C=CA2275706884UNC13Dc.375G= (p.Met125=)
c.617G=
c.1440G= (p.Met480=)
c.168G= (p.Met56=)
c.559G=
n.1710G=
c.1437G= (p.Met479=)
c.831G= (p.Met277=)
17g.75836206C>GCA401098522UNC13Dc.375G>C (p.Met125Ile)
c.617G>C
c.1440G>C (p.Met480Ile)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.559G>C
n.1710G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.831G>C (p.Met277Ile)
17g.75836206C>TCA294087021UNC13Dc.375G>A (p.Met125Ile)
c.617G>A
c.1440G>A (p.Met480Ile)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.559G>A
n.1710G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.831G>A (p.Met277Ile)
 dbSNP
17g.75836207A>CCA401098542UNC13Dc.374T>G (p.Met125Arg)
c.616T>G
c.1439T>G (p.Met480Arg)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.558T>G
n.1709T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.830T>G (p.Met277Arg)
17g.75836207A>GCA401098558UNC13Dc.374T>C (p.Met125Thr)
c.616T>C
c.1439T>C (p.Met480Thr)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.558T>C
n.1709T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.830T>C (p.Met277Thr)
17g.75836207A>TCA401098546UNC13Dc.374T>A (p.Met125Lys)
c.616T>A
c.1439T>A (p.Met480Lys)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.558T>A
n.1709T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.830T>A (p.Met277Lys)
17g.75836208T>ACA401098570UNC13Dc.373A>T (p.Met125Leu)
c.615A>T
c.1438A>T (p.Met480Leu)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.557A>T
n.1708A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.829A>T (p.Met277Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836208T>CCA401098572UNC13Dc.373A>G (p.Met125Val)
c.615A>G
c.1438A>G (p.Met480Val)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.557A>G
n.1708A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
c.829A>G (p.Met277Val)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836208T>GCA401098574UNC13Dc.373A>C (p.Met125Leu)
c.615A>C
c.1438A>C (p.Met480Leu)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.557A>C
n.1708A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.829A>C (p.Met277Leu)
17g.75836208T=CA2275706885UNC13Dc.373A= (p.Met125=)
c.615A=
c.1438A= (p.Met480=)
c.166A= (p.Met56=)
c.557A=
n.1708A=
c.1435A= (p.Met479=)
c.829A= (p.Met277=)
17g.75836209G>ACA502050143UNC13Dc.372C>T (p.Pro124=)
c.614C>T
c.1437C>T (p.Pro479=)
c.165C>T (p.Pro55=)
c.556C>T
n.1707C>T
c.1434C>T (p.Pro478=)
c.828C>T (p.Pro276=)
17g.75836209G>CCA502050147UNC13Dc.372C>G (p.Pro124=)
c.614C>G
c.1437C>G (p.Pro479=)
c.165C>G (p.Pro55=)
c.556C>G
n.1707C>G
c.1434C>G (p.Pro478=)
c.828C>G (p.Pro276=)
17g.75836209G>TCA502050146UNC13Dc.372C>A (p.Pro124=)
c.614C>A
c.1437C>A (p.Pro479=)
c.165C>A (p.Pro55=)
c.556C>A
n.1707C>A
c.1434C>A (p.Pro478=)
c.828C>A (p.Pro276=)
 ClinVar
17g.75836210G>ACA401098575UNC13Dc.371C>T (p.Pro124Leu)
c.613C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.555C>T
n.1706C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75836210G>CCA401098577UNC13Dc.371C>G (p.Pro124Arg)
c.613C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.555C>G
n.1706C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
17g.75836210G=CA2275706886UNC13Dc.371C= (p.Pro124=)
c.613C=
c.1436C= (p.Pro479=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.555C=
n.1706C=
c.1433C= (p.Pro478=)
c.827C= (p.Pro276=)
17g.75836210G>TCA401098579UNC13Dc.371C>A (p.Pro124His)
c.613C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.555C>A
n.1706C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.827C>A (p.Pro276His)
17g.75836211G>ACA401098582UNC13Dc.370C>T (p.Pro124Ser)
c.612C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.554C>T
n.1705C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
 dbSNP
17g.75836211G>CCA401098583UNC13Dc.370C>G (p.Pro124Ala)
c.612C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.554C>G
n.1705C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
 gnomAD v4
17g.75836211G=CA2275706887UNC13Dc.370C= (p.Pro124=)
c.612C=
c.1435C= (p.Pro479=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.554C=
n.1705C=
c.1432C= (p.Pro478=)
c.826C= (p.Pro276=)
17g.75836211G>TCA401098584UNC13Dc.370C>A (p.Pro124Thr)
c.612C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.554C>A
n.1705C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
17g.75836212T>ACA401098586UNC13Dc.369A>T (p.Gln123His)
c.611A>T
c.1434A>T (p.Gln478His)
c.162A>T (p.Gln54His)
c.553A>T
n.1704A>T
c.1431A>T (p.Gln477His)
c.825A>T (p.Gln275His)
17g.75836212T>CCA502050150UNC13Dc.369A>G (p.Gln123=)
c.611A>G
c.1434A>G (p.Gln478=)
c.162A>G (p.Gln54=)
c.553A>G
n.1704A>G
c.1431A>G (p.Gln477=)
c.825A>G (p.Gln275=)
 gnomAD v4
17g.75836212T>GCA401098588UNC13Dc.369A>C (p.Gln123His)
c.611A>C
c.1434A>C (p.Gln478His)
c.162A>C (p.Gln54His)
c.553A>C
n.1704A>C
c.1431A>C (p.Gln477His)
c.825A>C (p.Gln275His)
17g.75836213T>ACA401098593UNC13Dc.368A>T (p.Gln123Leu)
c.610A>T
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.552A>T
n.1703A>T
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
17g.75836213T>CCA401098592UNC13Dc.368A>G (p.Gln123Arg)
c.610A>G
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.552A>G
n.1703A>G
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
17g.75836213T>GCA401098591UNC13Dc.368A>C (p.Gln123Pro)
c.610A>C
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.552A>C
n.1703A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
17g.75836214G>ACA401098597UNC13Dc.367C>T (p.Gln123Ter)
c.609C>T
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.551C>T
n.1702C>T
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
17g.75836214G>CCA401098594UNC13Dc.367C>G (p.Gln123Glu)
c.609C>G
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.551C>G
n.1702C>G
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
17g.75836214G>TCA401098596UNC13Dc.367C>A (p.Gln123Lys)
c.609C>A
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.551C>A
n.1702C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
 gnomAD v4
17g.75836215A>CCA401098598UNC13Dc.366T>G (p.His122Gln)
c.608T>G
c.1431T>G (p.His477Gln)
c.159T>G (p.His53Gln)
c.550T>G
n.1701T>G
c.1428T>G (p.His476Gln)
c.822T>G (p.His274Gln)
17g.75836215A>GCA502050155UNC13Dc.366T>C (p.His122=)
c.608T>C
c.1431T>C (p.His477=)
c.159T>C (p.His53=)
c.550T>C
n.1701T>C
c.1428T>C (p.His476=)
c.822T>C (p.His274=)
17g.75836215A>TCA401098600UNC13Dc.366T>A (p.His122Gln)
c.608T>A
c.1431T>A (p.His477Gln)
c.159T>A (p.His53Gln)
c.550T>A
n.1701T>A
c.1428T>A (p.His476Gln)
c.822T>A (p.His274Gln)
17g.75836216T>ACA401098603UNC13Dc.365A>T (p.His122Leu)
c.607A>T
c.1430A>T (p.His477Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.549A>T
n.1700A>T
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
17g.75836216T>CCA401098604UNC13Dc.365A>G (p.His122Arg)
c.607A>G
c.1430A>G (p.His477Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.549A>G
n.1700A>G
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
17g.75836216T>GCA401098605UNC13Dc.365A>C (p.His122Pro)
c.607A>C
c.1430A>C (p.His477Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.549A>C
n.1700A>C
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
17g.75836217G>ACA401098607UNC13Dc.364C>T (p.His122Tyr)
c.606C>T
c.1429C>T (p.His477Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.548C>T
n.1699C>T
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
17g.75836217G>CCA401098609UNC13Dc.364C>G (p.His122Asp)
c.606C>G
c.1429C>G (p.His477Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.548C>G
n.1699C>G
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
17g.75836217G>TCA401098613UNC13Dc.364C>A (p.His122Asn)
c.606C>A
c.1429C>A (p.His477Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.548C>A
n.1699C>A
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
17g.75836218G>ACA502050163UNC13Dc.363C>T (p.His121=)
c.605C>T
c.1428C>T (p.His476=)
c.156C>T (p.His52=)
c.547C>T
n.1698C>T
c.1425C>T (p.His475=)
c.819C>T (p.His273=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75836218G>CCA401098616UNC13Dc.363C>G (p.His121Gln)
c.605C>G
c.1428C>G (p.His476Gln)
c.156C>G (p.His52Gln)
c.547C>G
n.1698C>G
c.1425C>G (p.His475Gln)
c.819C>G (p.His273Gln)
17g.75836218G>TCA401098617UNC13Dc.363C>A (p.His121Gln)
c.605C>A
c.1428C>A (p.His476Gln)
c.156C>A (p.His52Gln)
c.547C>A
n.1698C>A
c.1425C>A (p.His475Gln)
c.819C>A (p.His273Gln)
17g.75836219T>ACA401098619UNC13Dc.362A>T (p.His121Leu)
c.604A>T
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.546A>T
n.1697A>T
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
17g.75836219T>CCA401098622UNC13Dc.362A>G (p.His121Arg)
c.604A>G
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.546A>G
n.1697A>G
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.818A>G (p.His273Arg)
17g.75836219T>GCA401098618UNC13Dc.362A>C (p.His121Pro)
c.604A>C
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.546A>C
n.1697A>C
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.818A>C (p.His273Pro)
17g.75836226_75836228delCA2639896867UNC13Dc.360_362del (p.Gln120del)
c.602_604del
c.1425_1427del (p.Gln475del)
c.153_155del (p.Gln51del)
c.544_546del
n.1695_1697del
c.1422_1424del (p.Gln474del)
c.816_818del (p.Gln272del)
 gnomAD v4
17g.75836220G>ACA401098633UNC13Dc.361C>T (p.His121Tyr)
c.603C>T
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.545C>T
n.1696C>T
c.1423C>T (p.His475Tyr)
c.817C>T (p.His273Tyr)
17g.75836220G>CCA401098634UNC13Dc.361C>G (p.His121Asp)
c.603C>G
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.545C>G
n.1696C>G
c.1423C>G (p.His475Asp)
c.817C>G (p.His273Asp)
17g.75836220G>TCA401098635UNC13Dc.361C>A (p.His121Asn)
c.603C>A
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.545C>A
n.1696C>A
c.1423C>A (p.His475Asn)
c.817C>A (p.His273Asn)
17g.75836221C>ACA401098654UNC13Dc.360G>T (p.Gln120His)
c.602G>T
c.1425G>T (p.Gln475His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.544G>T
n.1695G>T
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.816G>T (p.Gln272His)
17g.75836221C=CA2275706888UNC13Dc.360G= (p.Gln120=)
c.602G=
c.1425G= (p.Gln475=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.544G=
n.1695G=
c.1422G= (p.Gln474=)
c.816G= (p.Gln272=)
17g.75836221C>GCA401098656UNC13Dc.360G>C (p.Gln120His)
c.602G>C
c.1425G>C (p.Gln475His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.544G>C
n.1695G>C
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.816G>C (p.Gln272His)
17g.75836221C>TCA8772990UNC13Dc.360G>A (p.Gln120=)
c.602G>A
c.1425G>A (p.Gln475=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.544G>A
n.1695G>A
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.816G>A (p.Gln272=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836222T>ACA401098665UNC13Dc.359A>T (p.Gln120Leu)
c.601A>T
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.543A>T
n.1694A>T
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
17g.75836222T>CCA401098671UNC13Dc.359A>G (p.Gln120Arg)
c.601A>G
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.543A>G
n.1694A>G
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
17g.75836222T>GCA401098668UNC13Dc.359A>C (p.Gln120Pro)
c.601A>C
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.543A>C
n.1694A>C
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
17g.75836223G>ACA401098675UNC13Dc.358C>T (p.Gln120Ter)
c.600C>T
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.542C>T
n.1693C>T
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
17g.75836223G>CCA401098679UNC13Dc.358C>G (p.Gln120Glu)
c.600C>G
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.542C>G
n.1693C>G
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
17g.75836223G>TCA401098682UNC13Dc.358C>A (p.Gln120Lys)
c.600C>A
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.542C>A
n.1693C>A
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
17g.75836224C>ACA401098684UNC13Dc.357G>T (p.Gln119His)
c.599G>T
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.541G>T
n.1692G>T
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.813G>T (p.Gln271His)
17g.75836224C>GCA401098685UNC13Dc.357G>C (p.Gln119His)
c.599G>C
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.541G>C
n.1692G>C
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.813G>C (p.Gln271His)
17g.75836224C>TCA502050179UNC13Dc.357G>A (p.Gln119=)
c.599G>A
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.541G>A
n.1692G>A
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.813G>A (p.Gln271=)
17g.75836225T>ACA8772991UNC13Dc.356A>T (p.Gln119Leu)
c.598A>T
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.540A>T
n.1691A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836225T>CCA401098692UNC13Dc.356A>G (p.Gln119Arg)
c.598A>G
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.540A>G
n.1691A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
17g.75836225T>GCA401098686UNC13Dc.356A>C (p.Gln119Pro)
c.598A>C
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.540A>C
n.1691A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
17g.75836225T=CA2275706889UNC13Dc.356A= (p.Gln119=)
c.598A=
c.1421A= (p.Gln474=)
c.149A= (p.Gln50=)
c.540A=
n.1691A=
c.1418A= (p.Gln473=)
c.812A= (p.Gln271=)
17g.75836226G>ACA401098696UNC13Dc.355C>T (p.Gln119Ter)
c.597C>T
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.539C>T
n.1690C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836226G>CCA401098702UNC13Dc.355C>G (p.Gln119Glu)
c.597C>G
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.539C>G
n.1690C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
17g.75836226G=CA2275706890UNC13Dc.355C= (p.Gln119=)
c.597C=
c.1420C= (p.Gln474=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.539C=
n.1690C=
c.1417C= (p.Gln473=)
c.811C= (p.Gln271=)
17g.75836226G>TCA401098700UNC13Dc.355C>A (p.Gln119Lys)
c.597C>A
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.539C>A
n.1690C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
17g.75836227C>ACA401098707UNC13Dc.354G>T (p.Lys118Asn)
c.596G>T
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.538G>T
n.1689G>T
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
17g.75836227C>GCA401098720UNC13Dc.354G>C (p.Lys118Asn)
c.596G>C
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.538G>C
n.1689G>C
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
17g.75836227C>TCA502050190UNC13Dc.354G>A (p.Lys118=)
c.596G>A
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.538G>A
n.1689G>A
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.810G>A (p.Lys270=)
17g.75836228T>ACA401098723UNC13Dc.353A>T (p.Lys118Met)
c.595A>T
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.537A>T
n.1688A>T
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
17g.75836228T>CCA401098728UNC13Dc.353A>G (p.Lys118Arg)
c.595A>G
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.537A>G
n.1688A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
17g.75836228T>GCA401098731UNC13Dc.353A>C (p.Lys118Thr)
c.595A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.537A>C
n.1688A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
17g.75836229T>ACA401098735UNC13Dc.352A>T (p.Lys118Ter)
c.594A>T
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.536A>T
n.1687A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
17g.75836229T>CCA401098738UNC13Dc.352A>G (p.Lys118Glu)
c.594A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.536A>G
n.1687A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
17g.75836229T>GCA401098742UNC13Dc.352A>C (p.Lys118Gln)
c.594A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.536A>C
n.1687A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
17g.75836230C>ACA502050196UNC13Dc.351G>T (p.Leu117=)
c.593G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.535G>T
n.1686G>T
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.807G>T (p.Leu269=)
17g.75836230C>GCA502050199UNC13Dc.351G>C (p.Leu117=)
c.593G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.535G>C
n.1686G>C
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.807G>C (p.Leu269=)
17g.75836230C>TCA502050197UNC13Dc.351G>A (p.Leu117=)
c.593G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.535G>A
n.1686G>A
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.807G>A (p.Leu269=)
17g.75836231A=CA2275706891UNC13Dc.350T= (p.Leu117=)
c.592T=
c.1415T= (p.Leu472=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.534T=
n.1685T=
c.1412T= (p.Leu471=)
c.806T= (p.Leu269=)
17g.75836231A>CCA401098745UNC13Dc.350T>G (p.Leu117Arg)
c.592T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.534T>G
n.1685T>G
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
17g.75836231A>GCA401098746UNC13Dc.350T>C (p.Leu117Pro)
c.592T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.534T>C
n.1685T>C
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836231A>TCA401098751UNC13Dc.350T>A (p.Leu117Gln)
c.592T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.534T>A
n.1685T>A
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
17g.75836232G>ACA8772992UNC13Dc.349C>T (p.Leu117=)
c.591C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.533C>T
n.1684C>T
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.805C>T (p.Leu269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.75836232G>CCA401098757UNC13Dc.349C>G (p.Leu117Val)
c.591C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.533C>G
n.1684C>G
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
17g.75836232G=CA2275706892UNC13Dc.349C= (p.Leu117=)
c.591C=
c.1414C= (p.Leu472=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.533C=
n.1684C=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.805C= (p.Leu269=)
17g.75836232G>TCA401098762UNC13Dc.349C>A (p.Leu117Met)
c.591C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.533C>A
n.1684C>A
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
17g.75836233G>ACA8772993UNC13Dc.348C>T (p.His116=)
c.590C>T
c.1413C>T (p.His471=)
c.141C>T (p.His47=)
c.532C>T
n.1683C>T
c.1410C>T (p.His470=)
c.804C>T (p.His268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836233G>CCA401098767UNC13Dc.348C>G (p.His116Gln)
c.590C>G
c.1413C>G (p.His471Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
c.532C>G
n.1683C>G
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
17g.75836233G=CA2275706893UNC13Dc.348C= (p.His116=)
c.590C=
c.1413C= (p.His471=)
c.141C= (p.His47=)
c.532C=
n.1683C=
c.1410C= (p.His470=)
c.804C= (p.His268=)
17g.75836233G>TCA401098769UNC13Dc.348C>A (p.His116Gln)
c.590C>A
c.1413C>A (p.His471Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
c.532C>A
n.1683C>A
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
17g.75836234T>ACA401098773UNC13Dc.347A>T (p.His116Leu)
c.589A>T
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.531A>T
n.1682A>T
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
17g.75836234T>CCA401098777UNC13Dc.347A>G (p.His116Arg)
c.589A>G
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.531A>G
n.1682A>G
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
17g.75836234T>GCA401098778UNC13Dc.347A>C (p.His116Pro)
c.589A>C
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.531A>C
n.1682A>C
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
17g.75836235G>ACA401098779UNC13Dc.346C>T (p.His116Tyr)
c.588C>T
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.530C>T
n.1681C>T
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
 dbSNP
17g.75836235G>CCA401098780UNC13Dc.346C>G (p.His116Asp)
c.588C>G
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.530C>G
n.1681C>G
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
17g.75836235G=CA2275706894UNC13Dc.346C= (p.His116=)
c.588C=
c.1411C= (p.His471=)
c.139C= (p.His47=)
c.530C=
n.1681C=
c.1408C= (p.His470=)
c.802C= (p.His268=)
17g.75836235G>TCA401098783UNC13Dc.346C>A (p.His116Asn)
c.588C>A
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.530C>A
n.1681C>A
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
17g.75836236G>ACA502050222UNC13Dc.345C>T (p.Phe115=)
c.587C>T
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.529C>T
n.1680C>T
c.1407C>T (p.Phe469=)
c.801C>T (p.Phe267=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75836236G>CCA401098788UNC13Dc.345C>G (p.Phe115Leu)
c.587C>G
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.529C>G
n.1680C>G
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
17g.75836236G=CA2275706895UNC13Dc.345C= (p.Phe115=)
c.587C=
c.1410C= (p.Phe470=)
c.138C= (p.Phe46=)
c.529C=
n.1680C=
c.1407C= (p.Phe469=)
c.801C= (p.Phe267=)
17g.75836236G>TCA401098790UNC13Dc.345C>A (p.Phe115Leu)
c.587C>A
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.529C>A
n.1680C>A
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
17g.75836237A>CCA401098806UNC13Dc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.586T>G
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.528T>G
n.1679T>G
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
17g.75836237A>GCA401098809UNC13Dc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.586T>C
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.528T>C
n.1679T>C
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
17g.75836237A>TCA401098804UNC13Dc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.586T>A
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.528T>A
n.1679T>A
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
17g.75836238A=CA2275706896UNC13Dc.343T= (p.Phe115=)
c.585T=
c.1408T= (p.Phe470=)
c.136T= (p.Phe46=)
c.527T=
n.1678T=
c.1405T= (p.Phe469=)
c.799T= (p.Phe267=)
17g.75836238A>CCA401098813UNC13Dc.343T>G (p.Phe115Val)
c.585T>G
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.527T>G
n.1678T>G
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75836238A>GCA10640592UNC13Dc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.585T>C
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.527T>C
n.1678T>C
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.75836238A>TCA401098822UNC13Dc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.585T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.527T>A
n.1678T>A
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
17g.75836239C>ACA401098829UNC13Dc.342G>T (p.Trp114Cys)
c.584G>T
c.1407G>T (p.Trp469Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.526G>T
n.1677G>T
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
c.798G>T (p.Trp266Cys)
 ClinVar
17g.75836239C=CA2275706897UNC13Dc.342G= (p.Trp114=)
c.584G=
c.1407G= (p.Trp469=)
c.135G= (p.Trp45=)
c.526G=
n.1677G=
c.1404G= (p.Trp468=)
c.798G= (p.Trp266=)
17g.75836239C>GCA401098836UNC13Dc.342G>C (p.Trp114Cys)
c.584G>C
c.1407G>C (p.Trp469Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.526G>C
n.1677G>C
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
c.798G>C (p.Trp266Cys)
 dbSNP
17g.75836239C>TCA401098840UNC13Dc.342G>A (p.Trp114Ter)
c.584G>A
c.1407G>A (p.Trp469Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.526G>A
n.1677G>A
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
c.798G>A (p.Trp266Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75836240C>ACA401098850UNC13Dc.341G>T (p.Trp114Leu)
c.583G>T
c.1406G>T (p.Trp469Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.525G>T
n.1676G>T
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
c.797G>T (p.Trp266Leu)
17g.75836240C>GCA401098844UNC13Dc.341G>C (p.Trp114Ser)
c.583G>C
c.1406G>C (p.Trp469Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.525G>C
n.1676G>C
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
c.797G>C (p.Trp266Ser)
17g.75836240C>TCA401098847UNC13Dc.341G>A (p.Trp114Ter)
c.583G>A
c.1406G>A (p.Trp469Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.525G>A
n.1676G>A
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
c.797G>A (p.Trp266Ter)
17g.75836241A>CCA401098854UNC13Dc.340T>G (p.Trp114Gly)
c.582T>G
c.1405T>G (p.Trp469Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.524T>G
n.1675T>G
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
c.796T>G (p.Trp266Gly)
17g.75836241A>GCA401098857UNC13Dc.340T>C (p.Trp114Arg)
c.582T>C
c.1405T>C (p.Trp469Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.524T>C
n.1675T>C
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
c.796T>C (p.Trp266Arg)
17g.75836241A>TCA401098859UNC13Dc.340T>A (p.Trp114Arg)
c.582T>A
c.1405T>A (p.Trp469Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.524T>A
n.1675T>A
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
c.796T>A (p.Trp266Arg)
17g.75836242T>ACA401098864UNC13Dc.339A>T (p.Glu113Asp)
c.581A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.523A>T
n.1674A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
17g.75836242T>CCA502050230UNC13Dc.339A>G (p.Glu113=)
c.581A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.523A>G
n.1674A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.795A>G (p.Glu265=)
17g.75836242T>GCA401098867UNC13Dc.339A>C (p.Glu113Asp)
c.581A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.523A>C
n.1674A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)

Number of alleles fetched