Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75835570A>GCA2639895878UNC13Dc.663-41T>C (n.663-41T>C)
c.1728-41T>C (n.1728-41T>C)
c.456-41T>C (n.456-41T>C)
n.1998-41T>C
c.1725-41T>C (n.1725-41T>C)
c.1119-41T>C (n.1119-41T>C)
 gnomAD v4
17g.75835570_75835571delinsACCA2275706566UNC13Dc.663-42_663-41delinsGT (n.663-42_663-41delinsGT)
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c.456-42_456-41delinsGT (n.456-42_456-41delinsGT)
n.1998-42_1998-41delinsGT
c.1725-42_1725-41delinsGT (n.1725-42_1725-41delinsGT)
c.1119-42_1119-41delinsGT (n.1119-42_1119-41delinsGT)
17g.75835571C=CA2275706568UNC13Dc.663-42G= (n.663-42G=)
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n.1998-42G=
c.1725-42G= (n.1725-42G=)
c.1119-42G= (n.1119-42G=)
17g.75835571C>GCA8772837UNC13Dc.663-42G>C (n.663-42G>C)
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c.456-42G>C (n.456-42G>C)
n.1998-42G>C
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c.1119-42G>C (n.1119-42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835572delCA2275706567UNC13Dc.663-42del (n.663-42del)
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n.1998-42del
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c.1119-42del (n.1119-42del)
 dbSNP
17g.75835572C>ACA2576393023UNC13Dc.663-43G>T (n.663-43G>T)
c.1728-43G>T (n.1728-43G>T)
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n.1998-43G>T
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 gnomAD v4
17g.75835573A=CA2275706569UNC13Dc.663-44T= (n.663-44T=)
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n.1998-44T=
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c.1119-44T= (n.1119-44T=)
17g.75835573A>GCA775103853UNC13Dc.663-44T>C (n.663-44T>C)
c.1728-44T>C (n.1728-44T>C)
c.456-44T>C (n.456-44T>C)
n.1998-44T>C
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c.1119-44T>C (n.1119-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835574T>CCA627596536UNC13Dc.663-45A>G (n.663-45A>G)
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n.1998-45A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835574T=CA2275706570UNC13Dc.663-45A= (n.663-45A=)
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n.1998-45A=
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c.1119-45A= (n.1119-45A=)
17g.75835575G>ACA2639895889UNC13Dc.663-46C>T (n.663-46C>T)
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n.1998-46C>T
c.1725-46C>T (n.1725-46C>T)
c.1119-46C>T (n.1119-46C>T)
 gnomAD v4
17g.75835576G>CCA627596537UNC13Dc.663-47C>G (n.663-47C>G)
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n.1998-47C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835576G=CA2275706571UNC13Dc.663-47C= (n.663-47C=)
c.1728-47C= (n.1728-47C=)
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n.1998-47C=
c.1725-47C= (n.1725-47C=)
c.1119-47C= (n.1119-47C=)
17g.75835577A=CA2275706572UNC13Dc.663-48T= (n.663-48T=)
c.1728-48T= (n.1728-48T=)
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n.1998-48T=
c.1725-48T= (n.1725-48T=)
c.1119-48T= (n.1119-48T=)
17g.75835577A>CCA2581328473UNC13Dc.663-48T>G (n.663-48T>G)
c.1728-48T>G (n.1728-48T>G)
c.456-48T>G (n.456-48T>G)
n.1998-48T>G
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c.1119-48T>G (n.1119-48T>G)
17g.75835577A>GCA8772838UNC13Dc.663-48T>C (n.663-48T>C)
c.1728-48T>C (n.1728-48T>C)
c.456-48T>C (n.456-48T>C)
n.1998-48T>C
c.1725-48T>C (n.1725-48T>C)
c.1119-48T>C (n.1119-48T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835577A>TCA2275706573UNC13Dc.663-48T>A (n.663-48T>A)
c.1728-48T>A (n.1728-48T>A)
c.456-48T>A (n.456-48T>A)
n.1998-48T>A
c.1725-48T>A (n.1725-48T>A)
c.1119-48T>A (n.1119-48T>A)
 dbSNP
17g.75835578C>ACA627596538UNC13Dc.663-49G>T (n.663-49G>T)
c.1728-49G>T (n.1728-49G>T)
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n.1998-49G>T
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c.1119-49G>T (n.1119-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835578C=CA2275706574UNC13Dc.663-49G= (n.663-49G=)
c.1728-49G= (n.1728-49G=)
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n.1998-49G=
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c.1119-49G= (n.1119-49G=)
17g.75835579C>ACA2639895896UNC13Dc.663-50G>T (n.663-50G>T)
c.1728-50G>T (n.1728-50G>T)
c.456-50G>T (n.456-50G>T)
n.1998-50G>T
c.1725-50G>T (n.1725-50G>T)
c.1119-50G>T (n.1119-50G>T)
 gnomAD v4
17g.75835580C>ACA2639895902UNC13Dc.663-51G>T (n.663-51G>T)
c.1728-51G>T (n.1728-51G>T)
c.456-51G>T (n.456-51G>T)
n.1998-51G>T
c.1725-51G>T (n.1725-51G>T)
c.1119-51G>T (n.1119-51G>T)
 gnomAD v4
17g.75835580C=CA2275706575UNC13Dc.663-51G= (n.663-51G=)
c.1728-51G= (n.1728-51G=)
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n.1998-51G=
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c.1119-51G= (n.1119-51G=)
17g.75835580C>GCA627596539UNC13Dc.663-51G>C (n.663-51G>C)
c.1728-51G>C (n.1728-51G>C)
c.456-51G>C (n.456-51G>C)
n.1998-51G>C
c.1725-51G>C (n.1725-51G>C)
c.1119-51G>C (n.1119-51G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835581T>CCA986357782UNC13Dc.663-52A>G (n.663-52A>G)
c.1728-52A>G (n.1728-52A>G)
c.456-52A>G (n.456-52A>G)
n.1998-52A>G
c.1725-52A>G (n.1725-52A>G)
c.1119-52A>G (n.1119-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835581T=CA2275706576UNC13Dc.663-52A= (n.663-52A=)
c.1728-52A= (n.1728-52A=)
c.456-52A= (n.456-52A=)
n.1998-52A=
c.1725-52A= (n.1725-52A=)
c.1119-52A= (n.1119-52A=)
17g.75835582G>ACA2576393024UNC13Dc.663-53C>T (n.663-53C>T)
c.1728-53C>T (n.1728-53C>T)
c.456-53C>T (n.456-53C>T)
n.1998-53C>T
c.1725-53C>T (n.1725-53C>T)
c.1119-53C>T (n.1119-53C>T)
 gnomAD v4
17g.75835583G>ACA2576393025UNC13Dc.663-54C>T (n.663-54C>T)
c.1728-54C>T (n.1728-54C>T)
c.456-54C>T (n.456-54C>T)
n.1998-54C>T
c.1725-54C>T (n.1725-54C>T)
c.1119-54C>T (n.1119-54C>T)
 gnomAD v4
17g.75835583G>TCA2639895908UNC13Dc.663-54C>A (n.663-54C>A)
c.1728-54C>A (n.1728-54C>A)
c.456-54C>A (n.456-54C>A)
n.1998-54C>A
c.1725-54C>A (n.1725-54C>A)
c.1119-54C>A (n.1119-54C>A)
 gnomAD v4
17g.75835584G>ACA2639895910UNC13Dc.663-55C>T (n.663-55C>T)
c.1728-55C>T (n.1728-55C>T)
c.456-55C>T (n.456-55C>T)
n.1998-55C>T
c.1725-55C>T (n.1725-55C>T)
c.1119-55C>T (n.1119-55C>T)
 gnomAD v4
17g.75835585G>TCA2639895912UNC13Dc.663-56C>A (n.663-56C>A)
c.1728-56C>A (n.1728-56C>A)
c.456-56C>A (n.456-56C>A)
n.1998-56C>A
c.1725-56C>A (n.1725-56C>A)
c.1119-56C>A (n.1119-56C>A)
 gnomAD v4
17g.75835586C=CA2275706577UNC13Dc.663-57G= (n.663-57G=)
c.1728-57G= (n.1728-57G=)
c.456-57G= (n.456-57G=)
n.1998-57G=
c.1725-57G= (n.1725-57G=)
c.1119-57G= (n.1119-57G=)
17g.75835586C>TCA775103876UNC13Dc.663-57G>A (n.663-57G>A)
c.1728-57G>A (n.1728-57G>A)
c.456-57G>A (n.456-57G>A)
n.1998-57G>A
c.1725-57G>A (n.1725-57G>A)
c.1119-57G>A (n.1119-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835587C>TCA2639895914UNC13Dc.663-58G>A (n.663-58G>A)
c.1728-58G>A (n.1728-58G>A)
c.456-58G>A (n.456-58G>A)
n.1998-58G>A
c.1725-58G>A (n.1725-58G>A)
c.1119-58G>A (n.1119-58G>A)
 gnomAD v4
17g.75835588T>CCA2639895915UNC13Dc.663-59A>G (n.663-59A>G)
c.1728-59A>G (n.1728-59A>G)
c.456-59A>G (n.456-59A>G)
n.1998-59A>G
c.1725-59A>G (n.1725-59A>G)
c.1119-59A>G (n.1119-59A>G)
 gnomAD v4
17g.75835588T>GCA2734086522UNC13Dc.663-59A>C (n.663-59A>C)
c.1728-59A>C (n.1728-59A>C)
c.456-59A>C (n.456-59A>C)
n.1998-59A>C
c.1725-59A>C (n.1725-59A>C)
c.1119-59A>C (n.1119-59A>C)
 dbSNP
17g.75835589C=CA2275706578UNC13Dc.662+58G= (n.662+58G=)
c.1727+58G= (n.1727+58G=)
c.455+58G= (n.455+58G=)
n.1997+58G=
c.1724+58G= (n.1724+58G=)
c.1118+58G= (n.1118+58G=)
17g.75835589C>TCA2275706579UNC13Dc.662+58G>A (n.662+58G>A)
c.1727+58G>A (n.1727+58G>A)
c.455+58G>A (n.455+58G>A)
n.1997+58G>A
c.1724+58G>A (n.1724+58G>A)
c.1118+58G>A (n.1118+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835590G>ACA294086769UNC13Dc.662+57C>T (n.662+57C>T)
c.1727+57C>T (n.1727+57C>T)
c.455+57C>T (n.455+57C>T)
n.1997+57C>T
c.1724+57C>T (n.1724+57C>T)
c.1118+57C>T (n.1118+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835590G>CCA2639895920UNC13Dc.662+57C>G (n.662+57C>G)
c.1727+57C>G (n.1727+57C>G)
c.455+57C>G (n.455+57C>G)
n.1997+57C>G
c.1724+57C>G (n.1724+57C>G)
c.1118+57C>G (n.1118+57C>G)
 gnomAD v4
17g.75835590G=CA2275706580UNC13Dc.662+57C= (n.662+57C=)
c.1727+57C= (n.1727+57C=)
c.455+57C= (n.455+57C=)
n.1997+57C=
c.1724+57C= (n.1724+57C=)
c.1118+57C= (n.1118+57C=)
17g.75835590G>TCA2639895924UNC13Dc.662+57C>A (n.662+57C>A)
c.1727+57C>A (n.1727+57C>A)
c.455+57C>A (n.455+57C>A)
n.1997+57C>A
c.1724+57C>A (n.1724+57C>A)
c.1118+57C>A (n.1118+57C>A)
 gnomAD v4
17g.75835591T>ACA2639895925UNC13Dc.662+56A>T (n.662+56A>T)
c.1727+56A>T (n.1727+56A>T)
c.455+56A>T (n.455+56A>T)
n.1997+56A>T
c.1724+56A>T (n.1724+56A>T)
c.1118+56A>T (n.1118+56A>T)
 gnomAD v4
17g.75835593C=CA2275706581UNC13Dc.662+54G= (n.662+54G=)
c.1727+54G= (n.1727+54G=)
c.455+54G= (n.455+54G=)
n.1997+54G=
c.1724+54G= (n.1724+54G=)
c.1118+54G= (n.1118+54G=)
17g.75835593C>TCA2275706582UNC13Dc.662+54G>A (n.662+54G>A)
c.1727+54G>A (n.1727+54G>A)
c.455+54G>A (n.455+54G>A)
n.1997+54G>A
c.1724+54G>A (n.1724+54G>A)
c.1118+54G>A (n.1118+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835594A>CCA2734086554UNC13Dc.662+53T>G (n.662+53T>G)
c.1727+53T>G (n.1727+53T>G)
c.455+53T>G (n.455+53T>G)
n.1997+53T>G
c.1724+53T>G (n.1724+53T>G)
c.1118+53T>G (n.1118+53T>G)
 dbSNP
17g.75835595C>ACA2639895931UNC13Dc.662+52G>T (n.662+52G>T)
c.1727+52G>T (n.1727+52G>T)
c.455+52G>T (n.455+52G>T)
n.1997+52G>T
c.1724+52G>T (n.1724+52G>T)
c.1118+52G>T (n.1118+52G>T)
 gnomAD v4
17g.75835595C=CA2275706583UNC13Dc.662+52G= (n.662+52G=)
c.1727+52G= (n.1727+52G=)
c.455+52G= (n.455+52G=)
n.1997+52G=
c.1724+52G= (n.1724+52G=)
c.1118+52G= (n.1118+52G=)
17g.75835595C>TCA2275706584UNC13Dc.662+52G>A (n.662+52G>A)
c.1727+52G>A (n.1727+52G>A)
c.455+52G>A (n.455+52G>A)
n.1997+52G>A
c.1724+52G>A (n.1724+52G>A)
c.1118+52G>A (n.1118+52G>A)
 dbSNP
17g.75835604_75835608dupCA2639895934UNC13Dc.662+48_662+52dup (n.662+48_662+52dup)
c.1727+48_1727+52dup (n.1727+48_1727+52dup)
c.455+48_455+52dup (n.455+48_455+52dup)
n.1997+48_1997+52dup
c.1724+48_1724+52dup (n.1724+48_1724+52dup)
c.1118+48_1118+52dup (n.1118+48_1118+52dup)
 gnomAD v4
17g.75835596C>ACA2639895935UNC13Dc.662+51G>T (n.662+51G>T)
c.1727+51G>T (n.1727+51G>T)
c.455+51G>T (n.455+51G>T)
n.1997+51G>T
c.1724+51G>T (n.1724+51G>T)
c.1118+51G>T (n.1118+51G>T)
 gnomAD v4
17g.75835597C=CA2275706585UNC13Dc.662+50G= (n.662+50G=)
c.1727+50G= (n.1727+50G=)
c.455+50G= (n.455+50G=)
n.1997+50G=
c.1724+50G= (n.1724+50G=)
c.1118+50G= (n.1118+50G=)
17g.75835597C>TCA2275706586UNC13Dc.662+50G>A (n.662+50G>A)
c.1727+50G>A (n.1727+50G>A)
c.455+50G>A (n.455+50G>A)
n.1997+50G>A
c.1724+50G>A (n.1724+50G>A)
c.1118+50G>A (n.1118+50G>A)
 dbSNP
17g.75835599C>ACA2639895937UNC13Dc.662+48G>T (n.662+48G>T)
c.1727+48G>T (n.1727+48G>T)
c.455+48G>T (n.455+48G>T)
n.1997+48G>T
c.1724+48G>T (n.1724+48G>T)
c.1118+48G>T (n.1118+48G>T)
 gnomAD v4
17g.75835599C=CA2275706587UNC13Dc.662+48G= (n.662+48G=)
c.1727+48G= (n.1727+48G=)
c.455+48G= (n.455+48G=)
n.1997+48G=
c.1724+48G= (n.1724+48G=)
c.1118+48G= (n.1118+48G=)
17g.75835599C>GCA986357790UNC13Dc.662+48G>C (n.662+48G>C)
c.1727+48G>C (n.1727+48G>C)
c.455+48G>C (n.455+48G>C)
n.1997+48G>C
c.1724+48G>C (n.1724+48G>C)
c.1118+48G>C (n.1118+48G>C)
 dbSNP
17g.75835599C>TCA2639895938UNC13Dc.662+48G>A (n.662+48G>A)
c.1727+48G>A (n.1727+48G>A)
c.455+48G>A (n.455+48G>A)
n.1997+48G>A
c.1724+48G>A (n.1724+48G>A)
c.1118+48G>A (n.1118+48G>A)
 gnomAD v4
17g.75835602dupCA2639895936UNC13Dc.662+48dup (n.662+48dup)
c.1727+48dup (n.1727+48dup)
c.455+48dup (n.455+48dup)
n.1997+48dup
c.1724+48dup (n.1724+48dup)
c.1118+48dup (n.1118+48dup)
 gnomAD v4
17g.75835600C=CA2275706588UNC13Dc.662+47G= (n.662+47G=)
c.1727+47G= (n.1727+47G=)
c.455+47G= (n.455+47G=)
n.1997+47G=
c.1724+47G= (n.1724+47G=)
c.1118+47G= (n.1118+47G=)
17g.75835600C>TCA294086772UNC13Dc.662+47G>A (n.662+47G>A)
c.1727+47G>A (n.1727+47G>A)
c.455+47G>A (n.455+47G>A)
n.1997+47G>A
c.1724+47G>A (n.1724+47G>A)
c.1118+47G>A (n.1118+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835601C>ACA2639895945UNC13Dc.662+46G>T (n.662+46G>T)
c.1727+46G>T (n.1727+46G>T)
c.455+46G>T (n.455+46G>T)
n.1997+46G>T
c.1724+46G>T (n.1724+46G>T)
c.1118+46G>T (n.1118+46G>T)
 gnomAD v4
17g.75835601C=CA2275706589UNC13Dc.662+46G= (n.662+46G=)
c.1727+46G= (n.1727+46G=)
c.455+46G= (n.455+46G=)
n.1997+46G=
c.1724+46G= (n.1724+46G=)
c.1118+46G= (n.1118+46G=)
17g.75835601C>TCA8772839UNC13Dc.662+46G>A (n.662+46G>A)
c.1727+46G>A (n.1727+46G>A)
c.455+46G>A (n.455+46G>A)
n.1997+46G>A
c.1724+46G>A (n.1724+46G>A)
c.1118+46G>A (n.1118+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835603delCA2639895950UNC13Dc.662+44del (n.662+44del)
c.1727+44del (n.1727+44del)
c.455+44del (n.455+44del)
n.1997+44del
c.1724+44del (n.1724+44del)
c.1118+44del (n.1118+44del)
 gnomAD v4
17g.75835603T>ACA2639895951UNC13Dc.662+44A>T (n.662+44A>T)
c.1727+44A>T (n.1727+44A>T)
c.455+44A>T (n.455+44A>T)
n.1997+44A>T
c.1724+44A>T (n.1724+44A>T)
c.1118+44A>T (n.1118+44A>T)
 gnomAD v4
17g.75835603T>CCA8772840UNC13Dc.662+44A>G (n.662+44A>G)
c.1727+44A>G (n.1727+44A>G)
c.455+44A>G (n.455+44A>G)
n.1997+44A>G
c.1724+44A>G (n.1724+44A>G)
c.1118+44A>G (n.1118+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835603T=CA2275706590UNC13Dc.662+44A= (n.662+44A=)
c.1727+44A= (n.1727+44A=)
c.455+44A= (n.455+44A=)
n.1997+44A=
c.1724+44A= (n.1724+44A=)
c.1118+44A= (n.1118+44A=)
17g.75835604C>ACA294086775UNC13Dc.662+43G>T (n.662+43G>T)
c.1727+43G>T (n.1727+43G>T)
c.455+43G>T (n.455+43G>T)
n.1997+43G>T
c.1724+43G>T (n.1724+43G>T)
c.1118+43G>T (n.1118+43G>T)
 dbSNP
17g.75835604C=CA2275706591UNC13Dc.662+43G= (n.662+43G=)
c.1727+43G= (n.1727+43G=)
c.455+43G= (n.455+43G=)
n.1997+43G=
c.1724+43G= (n.1724+43G=)
c.1118+43G= (n.1118+43G=)
17g.75835604C>TCA2639895954UNC13Dc.662+43G>A (n.662+43G>A)
c.1727+43G>A (n.1727+43G>A)
c.455+43G>A (n.455+43G>A)
n.1997+43G>A
c.1724+43G>A (n.1724+43G>A)
c.1118+43G>A (n.1118+43G>A)
 gnomAD v4
17g.75835605C=CA2275706592UNC13Dc.662+42G= (n.662+42G=)
c.1727+42G= (n.1727+42G=)
c.455+42G= (n.455+42G=)
n.1997+42G=
c.1724+42G= (n.1724+42G=)
c.1118+42G= (n.1118+42G=)
17g.75835605C>TCA8772841UNC13Dc.662+42G>A (n.662+42G>A)
c.1727+42G>A (n.1727+42G>A)
c.455+42G>A (n.455+42G>A)
n.1997+42G>A
c.1724+42G>A (n.1724+42G>A)
c.1118+42G>A (n.1118+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835606C>TCA2810453275UNC13Dc.662+41G>A (n.662+41G>A)
c.1727+41G>A (n.1727+41G>A)
c.455+41G>A (n.455+41G>A)
n.1997+41G>A
c.1724+41G>A (n.1724+41G>A)
c.1118+41G>A (n.1118+41G>A)
17g.75835606_75835608delinsCCTCA2275706593UNC13Dc.662+39_662+41delinsAGG (n.662+39_662+41delinsAGG)
c.1727+39_1727+41delinsAGG (n.1727+39_1727+41delinsAGG)
c.455+39_455+41delinsAGG (n.455+39_455+41delinsAGG)
n.1997+39_1997+41delinsAGG
c.1724+39_1724+41delinsAGG (n.1724+39_1724+41delinsAGG)
c.1118+39_1118+41delinsAGG (n.1118+39_1118+41delinsAGG)
17g.75835607C=CA2275706594UNC13Dc.662+40G= (n.662+40G=)
c.1727+40G= (n.1727+40G=)
c.455+40G= (n.455+40G=)
n.1997+40G=
c.1724+40G= (n.1724+40G=)
c.1118+40G= (n.1118+40G=)
17g.75835607C>TCA8772842UNC13Dc.662+40G>A (n.662+40G>A)
c.1727+40G>A (n.1727+40G>A)
c.455+40G>A (n.455+40G>A)
n.1997+40G>A
c.1724+40G>A (n.1724+40G>A)
c.1118+40G>A (n.1118+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835607_75835608delCA2275706595UNC13Dc.662+39_662+40del (n.662+39_662+40del)
c.1727+39_1727+40del (n.1727+39_1727+40del)
c.455+39_455+40del (n.455+39_455+40del)
n.1997+39_1997+40del
c.1724+39_1724+40del (n.1724+39_1724+40del)
c.1118+39_1118+40del (n.1118+39_1118+40del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835609G>ACA294086780UNC13Dc.662+38C>T (n.662+38C>T)
c.1727+38C>T (n.1727+38C>T)
c.455+38C>T (n.455+38C>T)
n.1997+38C>T
c.1724+38C>T (n.1724+38C>T)
c.1118+38C>T (n.1118+38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835609G=CA2275706596UNC13Dc.662+38C= (n.662+38C=)
c.1727+38C= (n.1727+38C=)
c.455+38C= (n.455+38C=)
n.1997+38C=
c.1724+38C= (n.1724+38C=)
c.1118+38C= (n.1118+38C=)
17g.75835609G>TCA775103886UNC13Dc.662+38C>A (n.662+38C>A)
c.1727+38C>A (n.1727+38C>A)
c.455+38C>A (n.455+38C>A)
n.1997+38C>A
c.1724+38C>A (n.1724+38C>A)
c.1118+38C>A (n.1118+38C>A)
 dbSNP
17g.75835610T>GCA627596540UNC13Dc.662+37A>C (n.662+37A>C)
c.1727+37A>C (n.1727+37A>C)
c.455+37A>C (n.455+37A>C)
n.1997+37A>C
c.1724+37A>C (n.1724+37A>C)
c.1118+37A>C (n.1118+37A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835610T=CA2275706597UNC13Dc.662+37A= (n.662+37A=)
c.1727+37A= (n.1727+37A=)
c.455+37A= (n.455+37A=)
n.1997+37A=
c.1724+37A= (n.1724+37A=)
c.1118+37A= (n.1118+37A=)
17g.75835611G>ACA2810453276UNC13Dc.662+36C>T (n.662+36C>T)
c.1727+36C>T (n.1727+36C>T)
c.455+36C>T (n.455+36C>T)
n.1997+36C>T
c.1724+36C>T (n.1724+36C>T)
c.1118+36C>T (n.1118+36C>T)
17g.75835611_75835612delinsGCCA2275706598UNC13Dc.662+35_662+36delinsGC (n.662+35_662+36delinsGC)
c.1727+35_1727+36delinsGC (n.1727+35_1727+36delinsGC)
c.455+35_455+36delinsGC (n.455+35_455+36delinsGC)
n.1997+35_1997+36delinsGC
c.1724+35_1724+36delinsGC (n.1724+35_1724+36delinsGC)
c.1118+35_1118+36delinsGC (n.1118+35_1118+36delinsGC)
17g.75835611_75835618dupCA627596541UNC13Dc.662+29_662+36dup (n.662+29_662+36dup)
c.1727+29_1727+36dup (n.1727+29_1727+36dup)
c.455+29_455+36dup (n.455+29_455+36dup)
n.1997+29_1997+36dup
c.1724+29_1724+36dup (n.1724+29_1724+36dup)
c.1118+29_1118+36dup (n.1118+29_1118+36dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835612C=CA2275706599UNC13Dc.662+35G= (n.662+35G=)
c.1727+35G= (n.1727+35G=)
c.455+35G= (n.455+35G=)
n.1997+35G=
c.1724+35G= (n.1724+35G=)
c.1118+35G= (n.1118+35G=)
17g.75835612C>TCA8772843UNC13Dc.662+35G>A (n.662+35G>A)
c.1727+35G>A (n.1727+35G>A)
c.455+35G>A (n.455+35G>A)
n.1997+35G>A
c.1724+35G>A (n.1724+35G>A)
c.1118+35G>A (n.1118+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835615delCA294086781UNC13Dc.662+35del (n.662+35del)
c.1727+35del (n.1727+35del)
c.455+35del (n.455+35del)
n.1997+35del
c.1724+35del (n.1724+35del)
c.1118+35del (n.1118+35del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835613C>ACA2576393026UNC13Dc.662+34G>T (n.662+34G>T)
c.1727+34G>T (n.1727+34G>T)
c.455+34G>T (n.455+34G>T)
n.1997+34G>T
c.1724+34G>T (n.1724+34G>T)
c.1118+34G>T (n.1118+34G>T)
17g.75835614C>TCA2576393027UNC13Dc.662+33G>A (n.662+33G>A)
c.1727+33G>A (n.1727+33G>A)
c.455+33G>A (n.455+33G>A)
n.1997+33G>A
c.1724+33G>A (n.1724+33G>A)
c.1118+33G>A (n.1118+33G>A)
17g.75835618C>ACA627596542UNC13Dc.662+29G>T (n.662+29G>T)
c.1727+29G>T (n.1727+29G>T)
c.455+29G>T (n.455+29G>T)
n.1997+29G>T
c.1724+29G>T (n.1724+29G>T)
c.1118+29G>T (n.1118+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835618C=CA2275706600UNC13Dc.662+29G= (n.662+29G=)
c.1727+29G= (n.1727+29G=)
c.455+29G= (n.455+29G=)
n.1997+29G=
c.1724+29G= (n.1724+29G=)
c.1118+29G= (n.1118+29G=)
17g.75835618C>TCA8772844UNC13Dc.662+29G>A (n.662+29G>A)
c.1727+29G>A (n.1727+29G>A)
c.455+29G>A (n.455+29G>A)
n.1997+29G>A
c.1724+29G>A (n.1724+29G>A)
c.1118+29G>A (n.1118+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75835621C>GCA2639895982UNC13Dc.662+26G>C (n.662+26G>C)
c.1727+26G>C (n.1727+26G>C)
c.455+26G>C (n.455+26G>C)
n.1997+26G>C
c.1724+26G>C (n.1724+26G>C)
c.1118+26G>C (n.1118+26G>C)
 gnomAD v4
17g.75835622C=CA2275706601UNC13Dc.662+25G= (n.662+25G=)
c.1727+25G= (n.1727+25G=)
c.455+25G= (n.455+25G=)
n.1997+25G=
c.1724+25G= (n.1724+25G=)
c.1118+25G= (n.1118+25G=)
17g.75835622C>GCA775103890UNC13Dc.662+25G>C (n.662+25G>C)
c.1727+25G>C (n.1727+25G>C)
c.455+25G>C (n.455+25G>C)
n.1997+25G>C
c.1724+25G>C (n.1724+25G>C)
c.1118+25G>C (n.1118+25G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835622C>TCA8772845UNC13Dc.662+25G>A (n.662+25G>A)
c.1727+25G>A (n.1727+25G>A)
c.455+25G>A (n.455+25G>A)
n.1997+25G>A
c.1724+25G>A (n.1724+25G>A)
c.1118+25G>A (n.1118+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835623G>ACA8772846UNC13Dc.662+24C>T (n.662+24C>T)
c.1727+24C>T (n.1727+24C>T)
c.455+24C>T (n.455+24C>T)
n.1997+24C>T
c.1724+24C>T (n.1724+24C>T)
c.1118+24C>T (n.1118+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835623G=CA2275706602UNC13Dc.662+24C= (n.662+24C=)
c.1727+24C= (n.1727+24C=)
c.455+24C= (n.455+24C=)
n.1997+24C=
c.1724+24C= (n.1724+24C=)
c.1118+24C= (n.1118+24C=)
17g.75835623G>TCA627596543UNC13Dc.662+24C>A (n.662+24C>A)
c.1727+24C>A (n.1727+24C>A)
c.455+24C>A (n.455+24C>A)
n.1997+24C>A
c.1724+24C>A (n.1724+24C>A)
c.1118+24C>A (n.1118+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835625C>TCA2576393028UNC13Dc.662+22G>A (n.662+22G>A)
c.1727+22G>A (n.1727+22G>A)
c.455+22G>A (n.455+22G>A)
n.1997+22G>A
c.1724+22G>A (n.1724+22G>A)
c.1118+22G>A (n.1118+22G>A)
 gnomAD v4
17g.75835626C>GCA2639895991UNC13Dc.662+21G>C (n.662+21G>C)
c.1727+21G>C (n.1727+21G>C)
c.455+21G>C (n.455+21G>C)
n.1997+21G>C
c.1724+21G>C (n.1724+21G>C)
c.1118+21G>C (n.1118+21G>C)
 gnomAD v4
17g.75835627A=CA2275706603UNC13Dc.662+20T= (n.662+20T=)
c.1727+20T= (n.1727+20T=)
c.455+20T= (n.455+20T=)
n.1997+20T=
c.1724+20T= (n.1724+20T=)
c.1118+20T= (n.1118+20T=)
17g.75835627A>GCA8772847UNC13Dc.662+20T>C (n.662+20T>C)
c.1727+20T>C (n.1727+20T>C)
c.455+20T>C (n.455+20T>C)
n.1997+20T>C
c.1724+20T>C (n.1724+20T>C)
c.1118+20T>C (n.1118+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835629A>CCA2639895995UNC13Dc.662+18T>G (n.662+18T>G)
c.1727+18T>G (n.1727+18T>G)
c.455+18T>G (n.455+18T>G)
n.1997+18T>G
c.1724+18T>G (n.1724+18T>G)
c.1118+18T>G (n.1118+18T>G)
 gnomAD v4
17g.75835630A=CA2275706604UNC13Dc.662+17T= (n.662+17T=)
c.1727+17T= (n.1727+17T=)
c.455+17T= (n.455+17T=)
n.1997+17T=
c.1724+17T= (n.1724+17T=)
c.1118+17T= (n.1118+17T=)
17g.75835630A>GCA986357811UNC13Dc.662+17T>C (n.662+17T>C)
c.1727+17T>C (n.1727+17T>C)
c.455+17T>C (n.455+17T>C)
n.1997+17T>C
c.1724+17T>C (n.1724+17T>C)
c.1118+17T>C (n.1118+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835631T>CCA8772848UNC13Dc.662+16A>G (n.662+16A>G)
c.1727+16A>G (n.1727+16A>G)
c.455+16A>G (n.455+16A>G)
n.1997+16A>G
c.1724+16A>G (n.1724+16A>G)
c.1118+16A>G (n.1118+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835631T>GCA2275706606UNC13Dc.662+16A>C (n.662+16A>C)
c.1727+16A>C (n.1727+16A>C)
c.455+16A>C (n.455+16A>C)
n.1997+16A>C
c.1724+16A>C (n.1724+16A>C)
c.1118+16A>C (n.1118+16A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835631T=CA2275706605UNC13Dc.662+16A= (n.662+16A=)
c.1727+16A= (n.1727+16A=)
c.455+16A= (n.455+16A=)
n.1997+16A=
c.1724+16A= (n.1724+16A=)
c.1118+16A= (n.1118+16A=)
17g.75835634G>TCA2639895999UNC13Dc.662+13C>A (n.662+13C>A)
c.1727+13C>A (n.1727+13C>A)
c.455+13C>A (n.455+13C>A)
n.1997+13C>A
c.1724+13C>A (n.1724+13C>A)
c.1118+13C>A (n.1118+13C>A)
 gnomAD v4
17g.75835637T>ACA2639896001UNC13Dc.662+10A>T (n.662+10A>T)
c.1727+10A>T (n.1727+10A>T)
c.455+10A>T (n.455+10A>T)
n.1997+10A>T
c.1724+10A>T (n.1724+10A>T)
c.1118+10A>T (n.1118+10A>T)
 gnomAD v4
17g.75835637T>GCA2639896002UNC13Dc.662+10A>C (n.662+10A>C)
c.1727+10A>C (n.1727+10A>C)
c.455+10A>C (n.455+10A>C)
n.1997+10A>C
c.1724+10A>C (n.1724+10A>C)
c.1118+10A>C (n.1118+10A>C)
 gnomAD v4
17g.75835638G>ACA775103896UNC13Dc.662+9C>T (n.662+9C>T)
c.1727+9C>T (n.1727+9C>T)
c.455+9C>T (n.455+9C>T)
n.1997+9C>T
c.1724+9C>T (n.1724+9C>T)
c.1118+9C>T (n.1118+9C>T)
 dbSNP
17g.75835638G=CA2275706607UNC13Dc.662+9C= (n.662+9C=)
c.1727+9C= (n.1727+9C=)
c.455+9C= (n.455+9C=)
n.1997+9C=
c.1724+9C= (n.1724+9C=)
c.1118+9C= (n.1118+9C=)
17g.75835639C=CA2275706608UNC13Dc.662+8G= (n.662+8G=)
c.1727+8G= (n.1727+8G=)
c.455+8G= (n.455+8G=)
n.1997+8G=
c.1724+8G= (n.1724+8G=)
c.1118+8G= (n.1118+8G=)
17g.75835639C>TCA775103898UNC13Dc.662+8G>A (n.662+8G>A)
c.1727+8G>A (n.1727+8G>A)
c.455+8G>A (n.455+8G>A)
n.1997+8G>A
c.1724+8G>A (n.1724+8G>A)
c.1118+8G>A (n.1118+8G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835642C>ACA2639896004UNC13Dc.662+5G>T (n.662+5G>T)
c.1727+5G>T (n.1727+5G>T)
c.455+5G>T (n.455+5G>T)
n.1997+5G>T
c.1724+5G>T (n.1724+5G>T)
c.1118+5G>T (n.1118+5G>T)
 gnomAD v4
17g.75835642C>TCA2810453277UNC13Dc.662+5G>A (n.662+5G>A)
c.1727+5G>A (n.1727+5G>A)
c.455+5G>A (n.455+5G>A)
n.1997+5G>A
c.1724+5G>A (n.1724+5G>A)
c.1118+5G>A (n.1118+5G>A)
17g.75835643C=CA2275706609UNC13Dc.662+4G= (n.662+4G=)
c.1727+4G= (n.1727+4G=)
c.455+4G= (n.455+4G=)
n.1997+4G=
c.1724+4G= (n.1724+4G=)
c.1118+4G= (n.1118+4G=)
17g.75835643C>TCA294086791UNC13Dc.662+4G>A (n.662+4G>A)
c.1727+4G>A (n.1727+4G>A)
c.455+4G>A (n.455+4G>A)
n.1997+4G>A
c.1724+4G>A (n.1724+4G>A)
c.1118+4G>A (n.1118+4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835645A>CCA401093441UNC13Dc.662+2T>G (n.662+2T>G)
c.1727+2T>G (n.1727+2T>G)
c.455+2T>G (n.455+2T>G)
n.1997+2T>G
c.1724+2T>G (n.1724+2T>G)
c.1118+2T>G (n.1118+2T>G)
17g.75835645A>GCA401093442UNC13Dc.662+2T>C (n.662+2T>C)
c.1727+2T>C (n.1727+2T>C)
c.455+2T>C (n.455+2T>C)
n.1997+2T>C
c.1724+2T>C (n.1724+2T>C)
c.1118+2T>C (n.1118+2T>C)
17g.75835645A>TCA401093443UNC13Dc.662+2T>A (n.662+2T>A)
c.1727+2T>A (n.1727+2T>A)
c.455+2T>A (n.455+2T>A)
n.1997+2T>A
c.1724+2T>A (n.1724+2T>A)
c.1118+2T>A (n.1118+2T>A)
17g.75835646C>ACA401093450UNC13Dc.662+1G>T (n.662+1G>T)
c.1727+1G>T (n.1727+1G>T)
c.455+1G>T (n.455+1G>T)
n.1997+1G>T
c.1724+1G>T (n.1724+1G>T)
c.1118+1G>T (n.1118+1G>T)
17g.75835646C=CA2275706611UNC13Dc.662+1G= (n.662+1G=)
c.1727+1G= (n.1727+1G=)
c.455+1G= (n.455+1G=)
n.1997+1G=
c.1724+1G= (n.1724+1G=)
c.1118+1G= (n.1118+1G=)
17g.75835646C>GCA401093458UNC13Dc.662+1G>C (n.662+1G>C)
c.1727+1G>C (n.1727+1G>C)
c.455+1G>C (n.455+1G>C)
n.1997+1G>C
c.1724+1G>C (n.1724+1G>C)
c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
17g.75835646C>TCA8772849UNC13Dc.662+1G>A (n.662+1G>A)
c.1727+1G>A (n.1727+1G>A)
c.455+1G>A (n.455+1G>A)
n.1997+1G>A
c.1724+1G>A (n.1724+1G>A)
c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835646_75835648delinsCCTCA2275706610UNC13Dc.661_662+1delinsAGG
c.1726_1727+1delinsAGG
c.454_455+1delinsAGG
n.1996_1997+1delinsAGG
c.1723_1724+1delinsAGG
c.1117_1118+1delinsAGG
17g.75835647C>ACA401093473UNC13Dc.662G>T (p.Arg221Met)
c.1727G>T (p.Arg576Met)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.1997G>T
c.1724G>T (p.Arg575Met)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
17g.75835647C>GCA401093476UNC13Dc.662G>C (p.Arg221Thr)
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.1997G>C
c.1724G>C (p.Arg575Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
17g.75835647C>TCA401093478UNC13Dc.662G>A (p.Arg221Lys)
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.1997G>A
c.1724G>A (p.Arg575Lys)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
17g.75835651_75835652delCA627596544UNC13Dc.661_662del (p.Arg221GlyfsTer8)
c.1726_1727del (p.Arg576GlyfsTer8)
c.454_455del (p.Arg152GlyfsTer8)
n.1996_1997del
c.1723_1724del (p.Arg575GlyfsTer8)
c.1117_1118del (p.Arg373GlyfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835648T>ACA401093482UNC13Dc.661A>T (p.Arg221Trp)
c.1726A>T (p.Arg576Trp)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.1996A>T
c.1723A>T (p.Arg575Trp)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
17g.75835648T>CCA401093486UNC13Dc.661A>G (p.Arg221Gly)
c.1726A>G (p.Arg576Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.1996A>G
c.1723A>G (p.Arg575Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
17g.75835648T>GCA502049738UNC13Dc.661A>C (p.Arg221=)
c.1726A>C (p.Arg576=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.1996A>C
c.1723A>C (p.Arg575=)
c.1117A>C (p.Arg373=)
17g.75835649C>ACA401093492UNC13Dc.660G>T (p.Glu220Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.1995G>T
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
17g.75835649C=CA2275706612UNC13Dc.660G= (p.Glu220=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.453G= (p.Glu151=)
n.1995G=
c.1722G= (p.Glu574=)
c.1116G= (p.Glu372=)
17g.75835649C>GCA401093498UNC13Dc.660G>C (p.Glu220Asp)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.1995G>C
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
17g.75835649C>TCA8772850UNC13Dc.660G>A (p.Glu220=)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.453G>A (p.Glu151=)
n.1995G>A
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835650T>ACA401093511UNC13Dc.659A>T (p.Glu220Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1994A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
17g.75835650T>CCA401093512UNC13Dc.659A>G (p.Glu220Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.1994A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
17g.75835650T>GCA401093513UNC13Dc.659A>C (p.Glu220Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.1994A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
17g.75835651C>ACA401093515UNC13Dc.658G>T (p.Glu220Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1993G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
17g.75835651C=CA2275706613UNC13Dc.658G= (p.Glu220=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.451G= (p.Glu151=)
n.1993G=
c.1720G= (p.Glu574=)
c.1114G= (p.Glu372=)
17g.75835651C>GCA401093518UNC13Dc.658G>C (p.Glu220Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.1993G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
 gnomAD v4
17g.75835651C>TCA401093520UNC13Dc.658G>A (p.Glu220Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.1993G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
17g.75835652T>ACA502049748UNC13Dc.657A>T (p.Ser219=)
c.1722A>T (p.Ser574=)
c.450A>T (p.Ser150=)
n.1992A>T
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.1113A>T (p.Ser371=)
17g.75835652T>CCA502049749UNC13Dc.657A>G (p.Ser219=)
c.1722A>G (p.Ser574=)
c.450A>G (p.Ser150=)
n.1992A>G
c.1719A>G (p.Ser573=)
c.1113A>G (p.Ser371=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75835652T>GCA502049750UNC13Dc.657A>C (p.Ser219=)
c.1722A>C (p.Ser574=)
c.450A>C (p.Ser150=)
n.1992A>C
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.1113A>C (p.Ser371=)
 dbSNP
17g.75835652T=CA2275706615UNC13Dc.657A= (p.Ser219=)
c.1722A= (p.Ser574=)
c.450A= (p.Ser150=)
n.1992A=
c.1719A= (p.Ser573=)
c.1113A= (p.Ser371=)
17g.75835652dupCA2275706614UNC13Dc.657dup (p.Glu220ArgfsTer10)
c.1722dup (p.Glu575ArgfsTer10)
c.450dup (p.Glu151ArgfsTer10)
n.1992dup
c.1719dup (p.Glu574ArgfsTer10)
c.1113dup (p.Glu372ArgfsTer10)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835653G>ACA294086795UNC13Dc.656C>T (p.Ser219Leu)
c.898C>T
c.1721C>T (p.Ser574Leu)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.1991C>T
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.1112C>T (p.Ser371Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835653G>CCA401093534UNC13Dc.656C>G (p.Ser219Ter)
c.898C>G
c.1721C>G (p.Ser574Ter)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.1991C>G
c.1718C>G (p.Ser573Ter)
c.1112C>G (p.Ser371Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835653G=CA2275706616UNC13Dc.656C= (p.Ser219=)
c.898C=
c.1721C= (p.Ser574=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.1991C=
c.1718C= (p.Ser573=)
c.1112C= (p.Ser371=)
17g.75835653G>TCA401093536UNC13Dc.656C>A (p.Ser219Ter)
c.898C>A
c.1721C>A (p.Ser574Ter)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.1991C>A
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.1112C>A (p.Ser371Ter)
17g.75835654A>CCA401093542UNC13Dc.655T>G (p.Ser219Ala)
c.897T>G
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.1990T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
17g.75835654A>GCA401093544UNC13Dc.655T>C (p.Ser219Pro)
c.897T>C
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.1990T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
17g.75835654A>TCA401093540UNC13Dc.655T>A (p.Ser219Thr)
c.897T>A
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.1990T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
17g.75835655G>ACA8772851UNC13Dc.654C>T (p.Ser218=)
c.896C>T
c.1719C>T (p.Ser573=)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.1989C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835655G>CCA502049756UNC13Dc.654C>G (p.Ser218=)
c.896C>G
c.1719C>G (p.Ser573=)
c.447C>G (p.Ser149=)
n.1989C>G
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1110C>G (p.Ser370=)
17g.75835655G=CA2275706617UNC13Dc.654C= (p.Ser218=)
c.896C=
c.1719C= (p.Ser573=)
c.447C= (p.Ser149=)
n.1989C=
c.1716C= (p.Ser572=)
c.1110C= (p.Ser370=)
17g.75835655G>TCA502049755UNC13Dc.654C>A (p.Ser218=)
c.896C>A
c.1719C>A (p.Ser573=)
c.447C>A (p.Ser149=)
n.1989C>A
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1110C>A (p.Ser370=)
17g.75835656G>ACA401093550UNC13Dc.653C>T (p.Ser218Phe)
c.895C>T
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
n.1988C>T
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
 gnomAD v4
17g.75835656G>CCA401093555UNC13Dc.653C>G (p.Ser218Cys)
c.895C>G
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
n.1988C>G
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
17g.75835656G>TCA401093556UNC13Dc.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.895C>A
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.1988C>A
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
17g.75835657A=CA2275706618UNC13Dc.652T= (p.Ser218=)
c.894T=
c.1717T= (p.Ser573=)
c.445T= (p.Ser149=)
n.1987T=
c.1714T= (p.Ser572=)
c.1108T= (p.Ser370=)
17g.75835657A>CCA401093561UNC13Dc.652T>G (p.Ser218Ala)
c.894T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
n.1987T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
17g.75835657A>GCA8772852UNC13Dc.652T>C (p.Ser218Pro)
c.894T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
n.1987T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835657A>TCA401093571UNC13Dc.652T>A (p.Ser218Thr)
c.894T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1987T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
17g.75835658G>ACA502049760UNC13Dc.651C>T (p.Ser217=)
c.893C>T
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.1986C>T
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1107C>T (p.Ser369=)
17g.75835658G>CCA401093592UNC13Dc.651C>G (p.Ser217Arg)
c.893C>G
c.1716C>G (p.Ser572Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
n.1986C>G
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
17g.75835658G>TCA401093585UNC13Dc.651C>A (p.Ser217Arg)
c.893C>A
c.1716C>A (p.Ser572Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
n.1986C>A
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
17g.75835659C>ACA401093595UNC13Dc.650G>T (p.Ser217Ile)
c.892G>T
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.1985G>T
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
17g.75835659C=CA2275706619UNC13Dc.650G= (p.Ser217=)
c.892G=
c.1715G= (p.Ser572=)
c.443G= (p.Ser148=)
n.1985G=
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1106G= (p.Ser369=)
17g.75835659C>GCA401093596UNC13Dc.650G>C (p.Ser217Thr)
c.892G>C
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.1985G>C
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835659C>TCA294086799UNC13Dc.650G>A (p.Ser217Asn)
c.892G>A
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.1985G>A
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835660T>ACA401093602UNC13Dc.649A>T (p.Ser217Cys)
c.891A>T
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.1984A>T
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
17g.75835660T>CCA401093607UNC13Dc.649A>G (p.Ser217Gly)
c.891A>G
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.1984A>G
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
17g.75835660T>GCA401093611UNC13Dc.649A>C (p.Ser217Arg)
c.891A>C
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.1984A>C
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
17g.75835661C>ACA401093635UNC13Dc.648G>T (p.Met216Ile)
c.890G>T
c.1713G>T (p.Met571Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
n.1983G>T
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
17g.75835661C>GCA401093632UNC13Dc.648G>C (p.Met216Ile)
c.890G>C
c.1713G>C (p.Met571Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
n.1983G>C
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
17g.75835661C>TCA401093633UNC13Dc.648G>A (p.Met216Ile)
c.890G>A
c.1713G>A (p.Met571Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
n.1983G>A
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
17g.75835662A>CCA401093641UNC13Dc.647T>G (p.Met216Arg)
c.889T>G
c.1712T>G (p.Met571Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
n.1982T>G
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75835662A>GCA401093652UNC13Dc.647T>C (p.Met216Thr)
c.889T>C
c.1712T>C (p.Met571Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
n.1982T>C
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
17g.75835662A>TCA401093654UNC13Dc.647T>A (p.Met216Lys)
c.889T>A
c.1712T>A (p.Met571Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
n.1982T>A
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
17g.75835663T>ACA401093658UNC13Dc.646A>T (p.Met216Leu)
c.888A>T
c.1711A>T (p.Met571Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
n.1981A>T
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
17g.75835663T>CCA401093659UNC13Dc.646A>G (p.Met216Val)
c.888A>G
c.1711A>G (p.Met571Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
n.1981A>G
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
 gnomAD v4
17g.75835663T>GCA401093660UNC13Dc.646A>C (p.Met216Leu)
c.888A>C
c.1711A>C (p.Met571Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
n.1981A>C
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
17g.75835664G>ACA502049768UNC13Dc.645C>T (p.Arg215=)
c.887C>T
c.1710C>T (p.Arg570=)
c.438C>T (p.Arg146=)
n.1980C>T
c.1707C>T (p.Arg569=)
c.1101C>T (p.Arg367=)
17g.75835664G>CCA502049769UNC13Dc.645C>G (p.Arg215=)
c.887C>G
c.1710C>G (p.Arg570=)
c.438C>G (p.Arg146=)
n.1980C>G
c.1707C>G (p.Arg569=)
c.1101C>G (p.Arg367=)
17g.75835664G>TCA502049770UNC13Dc.645C>A (p.Arg215=)
c.887C>A
c.1710C>A (p.Arg570=)
c.438C>A (p.Arg146=)
n.1980C>A
c.1707C>A (p.Arg569=)
c.1101C>A (p.Arg367=)
17g.75835665C>ACA401093664UNC13Dc.644G>T (p.Arg215Leu)
c.886G>T
c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.1979G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835665C=CA2275706620UNC13Dc.644G= (p.Arg215=)
c.886G=
c.1709G= (p.Arg570=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.1979G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1100G= (p.Arg367=)
17g.75835665C>GCA401093665UNC13Dc.644G>C (p.Arg215Pro)
c.886G>C
c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.1979G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
17g.75835665C>TCA8772853UNC13Dc.644G>A (p.Arg215His)
c.886G>A
c.1709G>A (p.Arg570His)
c.437G>A (p.Arg146His)
n.1979G>A
c.1706G>A (p.Arg569His)
c.1100G>A (p.Arg367His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835666G>ACA8772854UNC13Dc.643C>T (p.Arg215Cys)
c.885C>T
c.1708C>T (p.Arg570Cys)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.1978C>T
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835666G>CCA401093672UNC13Dc.643C>G (p.Arg215Gly)
c.885C>G
c.1708C>G (p.Arg570Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.1978C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
17g.75835666G=CA2275706621UNC13Dc.643C= (p.Arg215=)
c.885C=
c.1708C= (p.Arg570=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.1978C=
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1099C= (p.Arg367=)
17g.75835666G>TCA8772855UNC13Dc.643C>A (p.Arg215Ser)
c.885C>A
c.1708C>A (p.Arg570Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.1978C>A
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835667C>ACA502049777UNC13Dc.642G>T (p.Leu214=)
c.884G>T
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1977G>T
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
17g.75835667C=CA2275706622UNC13Dc.642G= (p.Leu214=)
c.884G=
c.1707G= (p.Leu569=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.1977G=
c.1704G= (p.Leu568=)
c.1098G= (p.Leu366=)
17g.75835667C>GCA502049779UNC13Dc.642G>C (p.Leu214=)
c.884G>C
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1977G>C
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
17g.75835667C>TCA502049778UNC13Dc.642G>A (p.Leu214=)
c.884G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1977G>A
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835668A>CCA401093680UNC13Dc.641T>G (p.Leu214Arg)
c.883T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1976T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
17g.75835668A>GCA401093682UNC13Dc.641T>C (p.Leu214Pro)
c.883T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1976T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
17g.75835668A>TCA401093681UNC13Dc.641T>A (p.Leu214Gln)
c.883T>A
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1976T>A
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
17g.75835669G>ACA502049783UNC13Dc.640C>T (p.Leu214=)
c.882C>T
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1975C>T
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
17g.75835669G>CCA401093685UNC13Dc.640C>G (p.Leu214Val)
c.882C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1975C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
 gnomAD v4
17g.75835669G=CA2275706623UNC13Dc.640C= (p.Leu214=)
c.882C=
c.1705C= (p.Leu569=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.1975C=
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1096C= (p.Leu366=)
17g.75835669G>TCA401093690UNC13Dc.640C>A (p.Leu214Met)
c.882C>A
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1975C>A
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
 dbSNP
17g.75835670C>ACA401093695UNC13Dc.639G>T (p.Gln213His)
c.881G>T
c.1704G>T (p.Gln568His)
c.432G>T (p.Gln144His)
n.1974G>T
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
17g.75835670C=CA2275706624UNC13Dc.639G= (p.Gln213=)
c.881G=
c.1704G= (p.Gln568=)
c.432G= (p.Gln144=)
n.1974G=
c.1701G= (p.Gln567=)
c.1095G= (p.Gln365=)
17g.75835670C>GCA401093696UNC13Dc.639G>C (p.Gln213His)
c.881G>C
c.1704G>C (p.Gln568His)
c.432G>C (p.Gln144His)
n.1974G>C
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
17g.75835670C>TCA502049784UNC13Dc.639G>A (p.Gln213=)
c.881G>A
c.1704G>A (p.Gln568=)
c.432G>A (p.Gln144=)
n.1974G>A
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched