Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7580266_7580296delCA2580075414DSPc.4050+26_4050+56del (n.4050+26_4050+56del)
c.4076_4106del (p.Ile1359ArgfsTer27)
c.3582+494_3582+524del (n.3582+494_3582+524del)
 ClinVar
6g.7580270T>ACA448714794DSPc.4050+30T>A (n.4050+30T>A)
c.4080T>A (p.Ile1360=)
c.3582+498T>A (n.3582+498T>A)
6g.7580270T>CCA448714792DSPc.4050+30T>C (n.4050+30T>C)
c.4080T>C (p.Ile1360=)
c.3582+498T>C (n.3582+498T>C)
6g.7580270T>GCA362685508DSPc.4050+30T>G (n.4050+30T>G)
c.4080T>G (p.Ile1360Met)
c.3582+498T>G (n.3582+498T>G)
6g.7580271A=CA1608616341DSPc.4050+31A= (n.4050+31A=)
c.4081A= (p.Ser1361=)
c.3582+499A= (n.3582+499A=)
6g.7580271A>CCA133969242DSPc.4050+31A>C (n.4050+31A>C)
c.4081A>C (p.Ser1361Arg)
c.3582+499A>C (n.3582+499A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580271A>GCA362685509DSPc.4050+31A>G (n.4050+31A>G)
c.4081A>G (p.Ser1361Gly)
c.3582+499A>G (n.3582+499A>G)
6g.7580271A>TCA362685510DSPc.4050+31A>T (n.4050+31A>T)
c.4081A>T (p.Ser1361Cys)
c.3582+499A>T (n.3582+499A>T)
6g.7580271_7580273delCA1085706747DSPc.4050+31_4050+33del (n.4050+31_4050+33del)
c.4081_4083del (p.Ser1361del)
c.3582+499_3582+501del (n.3582+499_3582+501del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580272G>ACA362685511DSPc.4050+32G>A (n.4050+32G>A)
c.4082G>A (p.Ser1361Asn)
c.3582+500G>A (n.3582+500G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580272G>CCA362685512DSPc.4050+32G>C (n.4050+32G>C)
c.4082G>C (p.Ser1361Thr)
c.3582+500G>C (n.3582+500G>C)
6g.7580272G=CA1608616348DSPc.4050+32G= (n.4050+32G=)
c.4082G= (p.Ser1361=)
c.3582+500G= (n.3582+500G=)
6g.7580272G>TCA362685513DSPc.4050+32G>T (n.4050+32G>T)
c.4082G>T (p.Ser1361Ile)
c.3582+500G>T (n.3582+500G>T)
6g.7580273C>ACA362685514DSPc.4050+33C>A (n.4050+33C>A)
c.4083C>A (p.Ser1361Arg)
c.3582+501C>A (n.3582+501C>A)
6g.7580273C=CA1608616351DSPc.4050+33C= (n.4050+33C=)
c.4083C= (p.Ser1361=)
c.3582+501C= (n.3582+501C=)
6g.7580273C>GCA362685515DSPc.4050+33C>G (n.4050+33C>G)
c.4083C>G (p.Ser1361Arg)
c.3582+501C>G (n.3582+501C>G)
6g.7580273C>TCA448714803DSPc.4050+33C>T (n.4050+33C>T)
c.4083C>T (p.Ser1361=)
c.3582+501C>T (n.3582+501C>T)
 dbSNP
6g.7580274T>ACA362685516DSPc.4050+34T>A (n.4050+34T>A)
c.4084T>A (p.Leu1362Ile)
c.3582+502T>A (n.3582+502T>A)
6g.7580274T>CCA448714804DSPc.4050+34T>C (n.4050+34T>C)
c.4084T>C (p.Leu1362=)
c.3582+502T>C (n.3582+502T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.7580274T>GCA362685517DSPc.4050+34T>G (n.4050+34T>G)
c.4084T>G (p.Leu1362Val)
c.3582+502T>G (n.3582+502T>G)
6g.7580275T>ACA362685520DSPc.4050+35T>A (n.4050+35T>A)
c.4085T>A (p.Leu1362Ter)
c.3582+503T>A (n.3582+503T>A)
 ClinVar dbSNP
6g.7580275T>CCA362685518DSPc.4050+35T>C (n.4050+35T>C)
c.4085T>C (p.Leu1362Ser)
c.3582+503T>C (n.3582+503T>C)
6g.7580275T>GCA362685519DSPc.4050+35T>G (n.4050+35T>G)
c.4085T>G (p.Leu1362Ter)
c.3582+503T>G (n.3582+503T>G)
6g.7580275T=CA1608616354DSPc.4050+35T= (n.4050+35T=)
c.4085T= (p.Leu1362=)
c.3582+503T= (n.3582+503T=)
6g.7580276A>CCA362685521DSPc.4050+36A>C (n.4050+36A>C)
c.4086A>C (p.Leu1362Phe)
c.3582+504A>C (n.3582+504A>C)
6g.7580276A>GCA448714810DSPc.4050+36A>G (n.4050+36A>G)
c.4086A>G (p.Leu1362=)
c.3582+504A>G (n.3582+504A>G)
6g.7580276A>TCA362685522DSPc.4050+36A>T (n.4050+36A>T)
c.4086A>T (p.Leu1362Phe)
c.3582+504A>T (n.3582+504A>T)
6g.7580281dupCA2677234308DSPc.4050+41dup (n.4050+41dup)
c.4091dup (p.Asn1364LysfsTer4)
c.3582+509dup (n.3582+509dup)
 gnomAD v4
6g.7580276_7580285delCA1085706752DSPc.4050+36_4050+45del (n.4050+36_4050+45del)
c.4086_4095del (p.Leu1362PhefsTer?)
c.3582+504_3582+513del (n.3582+504_3582+513del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580277A>CCA362685523DSPc.4050+37A>C (n.4050+37A>C)
c.4087A>C (p.Lys1363Gln)
c.3582+505A>C (n.3582+505A>C)
6g.7580277A>GCA362685524DSPc.4050+37A>G (n.4050+37A>G)
c.4087A>G (p.Lys1363Glu)
c.3582+505A>G (n.3582+505A>G)
6g.7580277A>TCA362685525DSPc.4050+37A>T (n.4050+37A>T)
c.4087A>T (p.Lys1363Ter)
c.3582+505A>T (n.3582+505A>T)
6g.7580278A>CCA362685526DSPc.4050+38A>C (n.4050+38A>C)
c.4088A>C (p.Lys1363Thr)
c.3582+506A>C (n.3582+506A>C)
6g.7580278A>GCA362685527DSPc.4050+38A>G (n.4050+38A>G)
c.4088A>G (p.Lys1363Arg)
c.3582+506A>G (n.3582+506A>G)
6g.7580278A>TCA362685528DSPc.4050+38A>T (n.4050+38A>T)
c.4088A>T (p.Lys1363Ile)
c.3582+506A>T (n.3582+506A>T)
6g.7580279A>CCA362685529DSPc.4050+39A>C (n.4050+39A>C)
c.4089A>C (p.Lys1363Asn)
c.3582+507A>C (n.3582+507A>C)
6g.7580279A>GCA448714816DSPc.4050+39A>G (n.4050+39A>G)
c.4089A>G (p.Lys1363=)
c.3582+507A>G (n.3582+507A>G)
6g.7580279A>TCA362685530DSPc.4050+39A>T (n.4050+39A>T)
c.4089A>T (p.Lys1363Asn)
c.3582+507A>T (n.3582+507A>T)
6g.7580280A>CCA362685532DSPc.4050+40A>C (n.4050+40A>C)
c.4090A>C (p.Asn1364His)
c.3582+508A>C (n.3582+508A>C)
 ClinVar
6g.7580280A>GCA362685533DSPc.4050+40A>G (n.4050+40A>G)
c.4090A>G (p.Asn1364Asp)
c.3582+508A>G (n.3582+508A>G)
6g.7580280A>TCA362685531DSPc.4050+40A>T (n.4050+40A>T)
c.4090A>T (p.Asn1364Tyr)
c.3582+508A>T (n.3582+508A>T)
6g.7580281A>CCA362685534DSPc.4050+41A>C (n.4050+41A>C)
c.4091A>C (p.Asn1364Thr)
c.3582+509A>C (n.3582+509A>C)
 gnomAD v4
6g.7580281A>GCA362685535DSPc.4050+41A>G (n.4050+41A>G)
c.4091A>G (p.Asn1364Ser)
c.3582+509A>G (n.3582+509A>G)
6g.7580281A>TCA362685536DSPc.4050+41A>T (n.4050+41A>T)
c.4091A>T (p.Asn1364Ile)
c.3582+509A>T (n.3582+509A>T)
6g.7580282T>ACA362685537DSPc.4050+42T>A (n.4050+42T>A)
c.4092T>A (p.Asn1364Lys)
c.3582+510T>A (n.3582+510T>A)
6g.7580282T>CCA448714820DSPc.4050+42T>C (n.4050+42T>C)
c.4092T>C (p.Asn1364=)
c.3582+510T>C (n.3582+510T>C)
6g.7580282T>GCA362685538DSPc.4050+42T>G (n.4050+42T>G)
c.4092T>G (p.Asn1364Lys)
c.3582+510T>G (n.3582+510T>G)
6g.7580283C>ACA362685539DSPc.4050+43C>A (n.4050+43C>A)
c.4093C>A (p.Gln1365Lys)
c.3582+511C>A (n.3582+511C>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.7580283C>GCA362685540DSPc.4050+43C>G (n.4050+43C>G)
c.4093C>G (p.Gln1365Glu)
c.3582+511C>G (n.3582+511C>G)
6g.7580283C>TCA362685541DSPc.4050+43C>T (n.4050+43C>T)
c.4093C>T (p.Gln1365Ter)
c.3582+511C>T (n.3582+511C>T)
6g.7580284A>CCA362685542DSPc.4050+44A>C (n.4050+44A>C)
c.4094A>C (p.Gln1365Pro)
c.3582+512A>C (n.3582+512A>C)
6g.7580284A>GCA362685543DSPc.4050+44A>G (n.4050+44A>G)
c.4094A>G (p.Gln1365Arg)
c.3582+512A>G (n.3582+512A>G)
6g.7580284A>TCA362685544DSPc.4050+44A>T (n.4050+44A>T)
c.4094A>T (p.Gln1365Leu)
c.3582+512A>T (n.3582+512A>T)
6g.7580285G>ACA040127DSPc.4050+45G>A (n.4050+45G>A)
c.4095G>A (p.Gln1365=)
c.3582+513G>A (n.3582+513G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.7580285G>CCA362685546DSPc.4050+45G>C (n.4050+45G>C)
c.4095G>C (p.Gln1365His)
c.3582+513G>C (n.3582+513G>C)
6g.7580285G=CA1608616356DSPc.4050+45G= (n.4050+45G=)
c.4095G= (p.Gln1365=)
c.3582+513G= (n.3582+513G=)
6g.7580285G>TCA362685545DSPc.4050+45G>T (n.4050+45G>T)
c.4095G>T (p.Gln1365His)
c.3582+513G>T (n.3582+513G>T)
6g.7580286T>ACA362685547DSPc.4050+46T>A (n.4050+46T>A)
c.4096T>A (p.Phe1366Ile)
c.3582+514T>A (n.3582+514T>A)
6g.7580286T>CCA362685548DSPc.4050+46T>C (n.4050+46T>C)
c.4096T>C (p.Phe1366Leu)
c.3582+514T>C (n.3582+514T>C)
6g.7580286T>GCA362685549DSPc.4050+46T>G (n.4050+46T>G)
c.4096T>G (p.Phe1366Val)
c.3582+514T>G (n.3582+514T>G)
6g.7580287T>ACA362685550DSPc.4050+47T>A (n.4050+47T>A)
c.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
c.3582+515T>A (n.3582+515T>A)
6g.7580287T>CCA362685551DSPc.4050+47T>C (n.4050+47T>C)
c.4097T>C (p.Phe1366Ser)
c.3582+515T>C (n.3582+515T>C)
6g.7580287T>GCA362685552DSPc.4050+47T>G (n.4050+47T>G)
c.4097T>G (p.Phe1366Cys)
c.3582+515T>G (n.3582+515T>G)
6g.7580288T>ACA362685553DSPc.4050+48T>A (n.4050+48T>A)
c.4098T>A (p.Phe1366Leu)
c.3582+516T>A (n.3582+516T>A)
6g.7580288T>CCA448714829DSPc.4050+48T>C (n.4050+48T>C)
c.4098T>C (p.Phe1366=)
c.3582+516T>C (n.3582+516T>C)
6g.7580288T>GCA362685554DSPc.4050+48T>G (n.4050+48T>G)
c.4098T>G (p.Phe1366Leu)
c.3582+516T>G (n.3582+516T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580288T=CA1608616360DSPc.4050+48T= (n.4050+48T=)
c.4098T= (p.Phe1366=)
c.3582+516T= (n.3582+516T=)
6g.7580288_7580289insTAATCA1085706753DSPc.4050+48_4050+49insTAAT (n.4050+48_4050+49insTAAT)
c.4098_4099insTAAT (p.Glu1367Ter)
c.3582+516_3582+517insTAAT (n.3582+516_3582+517insTAAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580289G>ACA362685555DSPc.4050+49G>A (n.4050+49G>A)
c.4099G>A (p.Glu1367Lys)
c.3582+517G>A (n.3582+517G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.7580289G>CCA362685556DSPc.4050+49G>C (n.4050+49G>C)
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.3582+517G>C (n.3582+517G>C)
6g.7580289G=CA1608616365DSPc.4050+49G= (n.4050+49G=)
c.4099G= (p.Glu1367=)
c.3582+517G= (n.3582+517G=)
6g.7580289G>TCA362685557DSPc.4050+49G>T (n.4050+49G>T)
c.4099G>T (p.Glu1367Ter)
c.3582+517G>T (n.3582+517G>T)
6g.7580290A>CCA362685558DSPc.4050+50A>C (n.4050+50A>C)
c.4100A>C (p.Glu1367Ala)
c.3582+518A>C (n.3582+518A>C)
6g.7580290A>GCA362685559DSPc.4050+50A>G (n.4050+50A>G)
c.4100A>G (p.Glu1367Gly)
c.3582+518A>G (n.3582+518A>G)
6g.7580290A>TCA362685560DSPc.4050+50A>T (n.4050+50A>T)
c.4100A>T (p.Glu1367Val)
c.3582+518A>T (n.3582+518A>T)
6g.7580290_7580291insTACCA1085706757DSPc.4050+50_4050+51insTAC (n.4050+50_4050+51insTAC)
c.4100_4101insTAC (p.Glu1367delinsAspThr)
c.3582+518_3582+519insTAC (n.3582+518_3582+519insTAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580291G>ACA448714832DSPc.4050+51G>A (n.4050+51G>A)
c.4101G>A (p.Glu1367=)
c.3582+519G>A (n.3582+519G>A)
6g.7580291G>CCA362685562DSPc.4050+51G>C (n.4050+51G>C)
c.4101G>C (p.Glu1367Asp)
c.3582+519G>C (n.3582+519G>C)
6g.7580291G>TCA362685561DSPc.4050+51G>T (n.4050+51G>T)
c.4101G>T (p.Glu1367Asp)
c.3582+519G>T (n.3582+519G>T)
6g.7580291_7580292insGCGACCCA1085706759DSPc.4050+51_4050+52insGCGACC (n.4050+51_4050+52insGCGACC)
c.4101_4102insGCGACC (p.Glu1367_Thr1368insAlaThr)
c.3582+519_3582+520insGCGACC (n.3582+519_3582+520insGCGACC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580292A=CA1608616372DSPc.4050+52A= (n.4050+52A=)
c.4102A= (p.Thr1368=)
c.3582+520A= (n.3582+520A=)
6g.7580292A>CCA362685563DSPc.4050+52A>C (n.4050+52A>C)
c.4102A>C (p.Thr1368Pro)
c.3582+520A>C (n.3582+520A>C)
6g.7580292A>GCA040143DSPc.4050+52A>G (n.4050+52A>G)
c.4102A>G (p.Thr1368Ala)
c.3582+520A>G (n.3582+520A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580292A>TCA362685564DSPc.4050+52A>T (n.4050+52A>T)
c.4102A>T (p.Thr1368Ser)
c.3582+520A>T (n.3582+520A>T)
6g.7580293C>ACA362685565DSPc.4050+53C>A (n.4050+53C>A)
c.4103C>A (p.Thr1368Asn)
c.3582+521C>A (n.3582+521C>A)
6g.7580293C=CA1608616376DSPc.4050+53C= (n.4050+53C=)
c.4103C= (p.Thr1368=)
c.3582+521C= (n.3582+521C=)
6g.7580293C>GCA362685566DSPc.4050+53C>G (n.4050+53C>G)
c.4103C>G (p.Thr1368Ser)
c.3582+521C>G (n.3582+521C>G)
6g.7580293C>TCA133969277DSPc.4050+53C>T (n.4050+53C>T)
c.4103C>T (p.Thr1368Ile)
c.3582+521C>T (n.3582+521C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580294C>ACA448714838DSPc.4050+54C>A (n.4050+54C>A)
c.4104C>A (p.Thr1368=)
c.3582+522C>A (n.3582+522C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580294C=CA1608616387DSPc.4050+54C= (n.4050+54C=)
c.4104C= (p.Thr1368=)
c.3582+522C= (n.3582+522C=)
6g.7580294C>GCA448714840DSPc.4050+54C>G (n.4050+54C>G)
c.4104C>G (p.Thr1368=)
c.3582+522C>G (n.3582+522C>G)
 dbSNP
6g.7580294C>TCA448714843DSPc.4050+54C>T (n.4050+54C>T)
c.4104C>T (p.Thr1368=)
c.3582+522C>T (n.3582+522C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580295G>ACA004373DSPc.4050+55G>A (n.4050+55G>A)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.3582+523G>A (n.3582+523G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7580295G>CCA362685567DSPc.4050+55G>C (n.4050+55G>C)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.3582+523G>C (n.3582+523G>C)
6g.7580295G=CA1608616399DSPc.4050+55G= (n.4050+55G=)
c.4105G= (p.Glu1369=)
c.3582+523G= (n.3582+523G=)
6g.7580295G>TCA362685568DSPc.4050+55G>T (n.4050+55G>T)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.3582+523G>T (n.3582+523G>T)
 gnomAD v4
6g.7580296A>CCA362685569DSPc.4050+56A>C (n.4050+56A>C)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.3582+524A>C (n.3582+524A>C)
6g.7580296A>GCA362685570DSPc.4050+56A>G (n.4050+56A>G)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.3582+524A>G (n.3582+524A>G)
6g.7580296A>TCA362685571DSPc.4050+56A>T (n.4050+56A>T)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.3582+524A>T (n.3582+524A>T)
6g.7580297G>ACA448714852DSPc.4050+57G>A (n.4050+57G>A)
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.3582+525G>A (n.3582+525G>A)
 gnomAD v4
6g.7580297G>CCA362685572DSPc.4050+57G>C (n.4050+57G>C)
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.3582+525G>C (n.3582+525G>C)
6g.7580297G>TCA362685573DSPc.4050+57G>T (n.4050+57G>T)
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
c.3582+525G>T (n.3582+525G>T)
 gnomAD v4
6g.7580297_7580298delinsGACA1608616404DSPc.4050+57_4050+58delinsGA (n.4050+57_4050+58delinsGA)
c.4107_4108delinsGA (p.Glu1369=)
c.3582+525_3582+526delinsGA (n.3582+525_3582+526delinsGA)
6g.7580297_7580298delinsTGCA1139659412DSPc.4050+57_4050+58delinsTG (n.4050+57_4050+58delinsTG)
c.4107_4108delinsTG (p.Glu1369_Ile1370delinsAspVal)
c.3582+525_3582+526delinsTG (n.3582+525_3582+526delinsTG)
 ClinVar dbSNP
6g.7580298A>CCA362685576DSPc.4050+58A>C (n.4050+58A>C)
c.4108A>C (p.Ile1370Leu)
c.3582+526A>C (n.3582+526A>C)
6g.7580298A>GCA362685575DSPc.4050+58A>G (n.4050+58A>G)
c.4108A>G (p.Ile1370Val)
c.3582+526A>G (n.3582+526A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.7580298A>TCA362685574DSPc.4050+58A>T (n.4050+58A>T)
c.4108A>T (p.Ile1370Phe)
c.3582+526A>T (n.3582+526A>T)
 COSMIC
6g.7580299delCA2769903811DSPc.4050+59del (n.4050+59del)
c.4109del (p.Ile1370ThrfsTer26)
c.3582+527del (n.3582+527del)
6g.7580299T>ACA362685577DSPc.4050+59T>A (n.4050+59T>A)
c.4109T>A (p.Ile1370Asn)
c.3582+527T>A (n.3582+527T>A)
 ClinVar dbSNP
6g.7580299T>CCA362685578DSPc.4050+59T>C (n.4050+59T>C)
c.4109T>C (p.Ile1370Thr)
c.3582+527T>C (n.3582+527T>C)
6g.7580299T>GCA362685579DSPc.4050+59T>G (n.4050+59T>G)
c.4109T>G (p.Ile1370Ser)
c.3582+527T>G (n.3582+527T>G)
6g.7580299T=CA1608616416DSPc.4050+59T= (n.4050+59T=)
c.4109T= (p.Ile1370=)
c.3582+527T= (n.3582+527T=)
6g.7580300C>ACA448714857DSPc.4050+60C>A (n.4050+60C>A)
c.4110C>A (p.Ile1370=)
c.3582+528C>A (n.3582+528C>A)
 gnomAD v4
6g.7580300C>GCA362685580DSPc.4050+60C>G (n.4050+60C>G)
c.4110C>G (p.Ile1370Met)
c.3582+528C>G (n.3582+528C>G)
6g.7580300C>TCA448714858DSPc.4050+60C>T (n.4050+60C>T)
c.4110C>T (p.Ile1370=)
c.3582+528C>T (n.3582+528C>T)
 gnomAD v4
6g.7580301A>CCA362685581DSPc.4050+61A>C (n.4050+61A>C)
c.4111A>C (p.Asn1371His)
c.3582+529A>C (n.3582+529A>C)
6g.7580301A>GCA362685582DSPc.4050+61A>G (n.4050+61A>G)
c.4111A>G (p.Asn1371Asp)
c.3582+529A>G (n.3582+529A>G)
6g.7580301A>TCA362685583DSPc.4050+61A>T (n.4050+61A>T)
c.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
c.3582+529A>T (n.3582+529A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580302A=CA1608616423DSPc.4050+62A= (n.4050+62A=)
c.4112A= (p.Asn1371=)
c.3582+530A= (n.3582+530A=)
6g.7580302A>CCA362685584DSPc.4050+62A>C (n.4050+62A>C)
c.4112A>C (p.Asn1371Thr)
c.3582+530A>C (n.3582+530A>C)
6g.7580302A>GCA040167DSPc.4050+62A>G (n.4050+62A>G)
c.4112A>G (p.Asn1371Ser)
c.3582+530A>G (n.3582+530A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580302A>TCA362685585DSPc.4050+62A>T (n.4050+62A>T)
c.4112A>T (p.Asn1371Ile)
c.3582+530A>T (n.3582+530A>T)
6g.7580303C>ACA362685586DSPc.4050+63C>A (n.4050+63C>A)
c.4113C>A (p.Asn1371Lys)
c.3582+531C>A (n.3582+531C>A)
6g.7580303C>GCA362685587DSPc.4050+63C>G (n.4050+63C>G)
c.4113C>G (p.Asn1371Lys)
c.3582+531C>G (n.3582+531C>G)
6g.7580303C>TCA448714863DSPc.4050+63C>T (n.4050+63C>T)
c.4113C>T (p.Asn1371=)
c.3582+531C>T (n.3582+531C>T)
 gnomAD v4
6g.7580303_7580304insCAAGCA2580075416DSPc.4050+63_4050+64insCAAG (n.4050+63_4050+64insCAAG)
c.4113_4114insCAAG (p.Ile1372GlnfsTer?)
c.3582+531_3582+532insCAAG (n.3582+531_3582+532insCAAG)
 ClinVar
6g.7580304A>CCA362685590DSPc.4050+64A>C (n.4050+64A>C)
c.4114A>C (p.Ile1372Leu)
c.3582+532A>C (n.3582+532A>C)
6g.7580304A>GCA362685589DSPc.4050+64A>G (n.4050+64A>G)
c.4114A>G (p.Ile1372Val)
c.3582+532A>G (n.3582+532A>G)
6g.7580304A>TCA362685588DSPc.4050+64A>T (n.4050+64A>T)
c.4114A>T (p.Ile1372Phe)
c.3582+532A>T (n.3582+532A>T)
6g.7580305T>ACA362685591DSPc.4050+65T>A (n.4050+65T>A)
c.4115T>A (p.Ile1372Asn)
c.3582+533T>A (n.3582+533T>A)
6g.7580305T>CCA362685592DSPc.4050+65T>C (n.4050+65T>C)
c.4115T>C (p.Ile1372Thr)
c.3582+533T>C (n.3582+533T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580305T>GCA362685593DSPc.4050+65T>G (n.4050+65T>G)
c.4115T>G (p.Ile1372Ser)
c.3582+533T>G (n.3582+533T>G)
6g.7580306C>ACA448714866DSPc.4050+66C>A (n.4050+66C>A)
c.4116C>A (p.Ile1372=)
c.3582+534C>A (n.3582+534C>A)
6g.7580306C>GCA362685594DSPc.4050+66C>G (n.4050+66C>G)
c.4116C>G (p.Ile1372Met)
c.3582+534C>G (n.3582+534C>G)
6g.7580306C>TCA448714867DSPc.4050+66C>T (n.4050+66C>T)
c.4116C>T (p.Ile1372=)
c.3582+534C>T (n.3582+534C>T)
6g.7580307A=CA1608616431DSPc.4050+67A= (n.4050+67A=)
c.4117A= (p.Thr1373=)
c.3582+535A= (n.3582+535A=)
6g.7580307A>CCA362685595DSPc.4050+67A>C (n.4050+67A>C)
c.4117A>C (p.Thr1373Pro)
c.3582+535A>C (n.3582+535A>C)
 gnomAD v4
6g.7580307A>GCA040186DSPc.4050+67A>G (n.4050+67A>G)
c.4117A>G (p.Thr1373Ala)
c.3582+535A>G (n.3582+535A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580307A>TCA362685596DSPc.4050+67A>T (n.4050+67A>T)
c.4117A>T (p.Thr1373Ser)
c.3582+535A>T (n.3582+535A>T)
6g.7580308C>ACA362685597DSPc.4050+68C>A (n.4050+68C>A)
c.4118C>A (p.Thr1373Asn)
c.3582+536C>A (n.3582+536C>A)
 COSMIC
6g.7580308C=CA1608616440DSPc.4050+68C= (n.4050+68C=)
c.4118C= (p.Thr1373=)
c.3582+536C= (n.3582+536C=)
6g.7580308C>GCA362685598DSPc.4050+68C>G (n.4050+68C>G)
c.4118C>G (p.Thr1373Ser)
c.3582+536C>G (n.3582+536C>G)
6g.7580308C>TCA040201DSPc.4050+68C>T (n.4050+68C>T)
c.4118C>T (p.Thr1373Ile)
c.3582+536C>T (n.3582+536C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580309delCA2677234311DSPc.4050+69del (n.4050+69del)
c.4119del (p.Lys1374ArgfsTer22)
c.3582+537del (n.3582+537del)
 gnomAD v4
6g.7580309C>ACA448714871DSPc.4050+69C>A (n.4050+69C>A)
c.4119C>A (p.Thr1373=)
c.3582+537C>A (n.3582+537C>A)
6g.7580309C>GCA448714873DSPc.4050+69C>G (n.4050+69C>G)
c.4119C>G (p.Thr1373=)
c.3582+537C>G (n.3582+537C>G)
6g.7580309C>TCA448714872DSPc.4050+69C>T (n.4050+69C>T)
c.4119C>T (p.Thr1373=)
c.3582+537C>T (n.3582+537C>T)
6g.7580310A>CCA362685599DSPc.4050+70A>C (n.4050+70A>C)
c.4120A>C (p.Lys1374Gln)
c.3582+538A>C (n.3582+538A>C)
6g.7580310A>GCA362685600DSPc.4050+70A>G (n.4050+70A>G)
c.4120A>G (p.Lys1374Glu)
c.3582+538A>G (n.3582+538A>G)
6g.7580310A>TCA362685601DSPc.4050+70A>T (n.4050+70A>T)
c.4120A>T (p.Lys1374Ter)
c.3582+538A>T (n.3582+538A>T)
6g.7580311A=CA1608616449DSPc.4050+71A= (n.4050+71A=)
c.4121A= (p.Lys1374=)
c.3582+539A= (n.3582+539A=)
6g.7580311A>CCA362685604DSPc.4050+71A>C (n.4050+71A>C)
c.4121A>C (p.Lys1374Thr)
c.3582+539A>C (n.3582+539A>C)
 gnomAD v4
6g.7580311A>GCA362685602DSPc.4050+71A>G (n.4050+71A>G)
c.4121A>G (p.Lys1374Arg)
c.3582+539A>G (n.3582+539A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.7580311A>TCA362685603DSPc.4050+71A>T (n.4050+71A>T)
c.4121A>T (p.Lys1374Met)
c.3582+539A>T (n.3582+539A>T)
6g.7580312G>ACA448714878DSPc.4050+72G>A (n.4050+72G>A)
c.4122G>A (p.Lys1374=)
c.3582+540G>A (n.3582+540G>A)
6g.7580312G>CCA362685605DSPc.4050+72G>C (n.4050+72G>C)
c.4122G>C (p.Lys1374Asn)
c.3582+540G>C (n.3582+540G>C)
6g.7580312G>TCA362685606DSPc.4050+72G>T (n.4050+72G>T)
c.4122G>T (p.Lys1374Asn)
c.3582+540G>T (n.3582+540G>T)
6g.7580313A>CCA362685607DSPc.4050+73A>C (n.4050+73A>C)
c.4123A>C (p.Thr1375Pro)
c.3582+541A>C (n.3582+541A>C)
6g.7580313A>GCA362685608DSPc.4050+73A>G (n.4050+73A>G)
c.4123A>G (p.Thr1375Ala)
c.3582+541A>G (n.3582+541A>G)
6g.7580313A>TCA362685609DSPc.4050+73A>T (n.4050+73A>T)
c.4123A>T (p.Thr1375Ser)
c.3582+541A>T (n.3582+541A>T)
6g.7580314C>ACA362685610DSPc.4050+74C>A (n.4050+74C>A)
c.4124C>A (p.Thr1375Asn)
c.3582+542C>A (n.3582+542C>A)
6g.7580314C>GCA362685611DSPc.4050+74C>G (n.4050+74C>G)
c.4124C>G (p.Thr1375Ser)
c.3582+542C>G (n.3582+542C>G)
6g.7580314C>TCA362685612DSPc.4050+74C>T (n.4050+74C>T)
c.4124C>T (p.Thr1375Ile)
c.3582+542C>T (n.3582+542C>T)
 gnomAD v4
6g.7580315C>ACA040227DSPc.4050+75C>A (n.4050+75C>A)
c.4125C>A (p.Thr1375=)
c.3582+543C>A (n.3582+543C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580315C=CA1608616452DSPc.4050+75C= (n.4050+75C=)
c.4125C= (p.Thr1375=)
c.3582+543C= (n.3582+543C=)
6g.7580315C>GCA448714882DSPc.4050+75C>G (n.4050+75C>G)
c.4125C>G (p.Thr1375=)
c.3582+543C>G (n.3582+543C>G)
6g.7580315C>TCA448714881DSPc.4050+75C>T (n.4050+75C>T)
c.4125C>T (p.Thr1375=)
c.3582+543C>T (n.3582+543C>T)
 gnomAD v4
6g.7580316A=CA1608616454DSPc.4050+76A= (n.4050+76A=)
c.4126A= (p.Thr1376=)
c.3582+544A= (n.3582+544A=)
6g.7580316A>CCA362685613DSPc.4050+76A>C (n.4050+76A>C)
c.4126A>C (p.Thr1376Pro)
c.3582+544A>C (n.3582+544A>C)
6g.7580316A>GCA133969308DSPc.4050+76A>G (n.4050+76A>G)
c.4126A>G (p.Thr1376Ala)
c.3582+544A>G (n.3582+544A>G)
 dbSNP
6g.7580316A>TCA362685614DSPc.4050+76A>T (n.4050+76A>T)
c.4126A>T (p.Thr1376Ser)
c.3582+544A>T (n.3582+544A>T)
6g.7580317C>ACA362685617DSPc.4050+77C>A (n.4050+77C>A)
c.4127C>A (p.Thr1376Asn)
c.3582+545C>A (n.3582+545C>A)
6g.7580317C>GCA362685616DSPc.4050+77C>G (n.4050+77C>G)
c.4127C>G (p.Thr1376Ser)
c.3582+545C>G (n.3582+545C>G)
6g.7580317C>TCA362685615DSPc.4050+77C>T (n.4050+77C>T)
c.4127C>T (p.Thr1376Ile)
c.3582+545C>T (n.3582+545C>T)
6g.7580318C>ACA448714890DSPc.4050+78C>A (n.4050+78C>A)
c.4128C>A (p.Thr1376=)
c.3582+546C>A (n.3582+546C>A)
6g.7580318C>GCA448714893DSPc.4050+78C>G (n.4050+78C>G)
c.4128C>G (p.Thr1376=)
c.3582+546C>G (n.3582+546C>G)
6g.7580318C>TCA448714891DSPc.4050+78C>T (n.4050+78C>T)
c.4128C>T (p.Thr1376=)
c.3582+546C>T (n.3582+546C>T)
6g.7580319A>CCA362685618DSPc.4050+79A>C (n.4050+79A>C)
c.4129A>C (p.Ile1377Leu)
c.3582+547A>C (n.3582+547A>C)
6g.7580319A>GCA362685620DSPc.4050+79A>G (n.4050+79A>G)
c.4129A>G (p.Ile1377Val)
c.3582+547A>G (n.3582+547A>G)
6g.7580319A>TCA362685619DSPc.4050+79A>T (n.4050+79A>T)
c.4129A>T (p.Ile1377Phe)
c.3582+547A>T (n.3582+547A>T)
6g.7580320T>ACA362685621DSPc.4050+80T>A (n.4050+80T>A)
c.4130T>A (p.Ile1377Asn)
c.3582+548T>A (n.3582+548T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580320T>CCA362685623DSPc.4050+80T>C (n.4050+80T>C)
c.4130T>C (p.Ile1377Thr)
c.3582+548T>C (n.3582+548T>C)
 dbSNP
6g.7580320T>GCA362685622DSPc.4050+80T>G (n.4050+80T>G)
c.4130T>G (p.Ile1377Ser)
c.3582+548T>G (n.3582+548T>G)
6g.7580320T=CA1608616456DSPc.4050+80T= (n.4050+80T=)
c.4130T= (p.Ile1377=)
c.3582+548T= (n.3582+548T=)
6g.7580321C>ACA448714897DSPc.4050+81C>A (n.4050+81C>A)
c.4131C>A (p.Ile1377=)
c.3582+549C>A (n.3582+549C>A)
6g.7580321C>GCA362685624DSPc.4050+81C>G (n.4050+81C>G)
c.4131C>G (p.Ile1377Met)
c.3582+549C>G (n.3582+549C>G)
6g.7580321C>TCA448714898DSPc.4050+81C>T (n.4050+81C>T)
c.4131C>T (p.Ile1377=)
c.3582+549C>T (n.3582+549C>T)
6g.7580322C>ACA362685627DSPc.4050+82C>A (n.4050+82C>A)
c.4132C>A (p.His1378Asn)
c.3582+550C>A (n.3582+550C>A)
6g.7580322C>GCA362685625DSPc.4050+82C>G (n.4050+82C>G)
c.4132C>G (p.His1378Asp)
c.3582+550C>G (n.3582+550C>G)
6g.7580322C>TCA362685626DSPc.4050+82C>T (n.4050+82C>T)
c.4132C>T (p.His1378Tyr)
c.3582+550C>T (n.3582+550C>T)
6g.7580327_7580334delCA2677234313DSPc.4050+87_4050+94del (n.4050+87_4050+94del)
c.4137_4144del (p.Gln1379HisfsTer26)
c.3582+555_3582+562del (n.3582+555_3582+562del)
 gnomAD v4
6g.7580323A>CCA362685628DSPc.4050+83A>C (n.4050+83A>C)
c.4133A>C (p.His1378Pro)
c.3582+551A>C (n.3582+551A>C)
6g.7580323A>GCA362685629DSPc.4050+83A>G (n.4050+83A>G)
c.4133A>G (p.His1378Arg)
c.3582+551A>G (n.3582+551A>G)
6g.7580323A>TCA362685630DSPc.4050+83A>T (n.4050+83A>T)
c.4133A>T (p.His1378Leu)
c.3582+551A>T (n.3582+551A>T)
6g.7580324C>ACA362685631DSPc.4050+84C>A (n.4050+84C>A)
c.4134C>A (p.His1378Gln)
c.3582+552C>A (n.3582+552C>A)
6g.7580324C>GCA362685632DSPc.4050+84C>G (n.4050+84C>G)
c.4134C>G (p.His1378Gln)
c.3582+552C>G (n.3582+552C>G)
6g.7580324C>TCA448714899DSPc.4050+84C>T (n.4050+84C>T)
c.4134C>T (p.His1378=)
c.3582+552C>T (n.3582+552C>T)
 ClinVar
6g.7580325C>ACA362685633DSPc.4050+85C>A (n.4050+85C>A)
c.4135C>A (p.Gln1379Lys)
c.3582+553C>A (n.3582+553C>A)
6g.7580325C>GCA362685634DSPc.4050+85C>G (n.4050+85C>G)
c.4135C>G (p.Gln1379Glu)
c.3582+553C>G (n.3582+553C>G)
6g.7580325C>TCA362685635DSPc.4050+85C>T (n.4050+85C>T)
c.4135C>T (p.Gln1379Ter)
c.3582+553C>T (n.3582+553C>T)
6g.7580326A>CCA362685638DSPc.4050+86A>C (n.4050+86A>C)
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.3582+554A>C (n.3582+554A>C)
6g.7580326A>GCA362685637DSPc.4050+86A>G (n.4050+86A>G)
c.4136A>G (p.Gln1379Arg)
c.3582+554A>G (n.3582+554A>G)
6g.7580326A>TCA362685636DSPc.4050+86A>T (n.4050+86A>T)
c.4136A>T (p.Gln1379Leu)
c.3582+554A>T (n.3582+554A>T)
6g.7580327G>ACA448714902DSPc.4050+87G>A (n.4050+87G>A)
c.4137G>A (p.Gln1379=)
c.3582+555G>A (n.3582+555G>A)
6g.7580327G>CCA362685639DSPc.4050+87G>C (n.4050+87G>C)
c.4137G>C (p.Gln1379His)
c.3582+555G>C (n.3582+555G>C)
6g.7580327G>TCA362685640DSPc.4050+87G>T (n.4050+87G>T)
c.4137G>T (p.Gln1379His)
c.3582+555G>T (n.3582+555G>T)
6g.7580328C>ACA362685641DSPc.4050+88C>A (n.4050+88C>A)
c.4138C>A (p.Leu1380Ile)
c.3582+556C>A (n.3582+556C>A)
6g.7580328C>GCA362685642DSPc.4050+88C>G (n.4050+88C>G)
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.3582+556C>G (n.3582+556C>G)
6g.7580328C>TCA362685643DSPc.4050+88C>T (n.4050+88C>T)
c.4138C>T (p.Leu1380Phe)
c.3582+556C>T (n.3582+556C>T)
6g.7580329T>ACA362685644DSPc.4050+89T>A (n.4050+89T>A)
c.4139T>A (p.Leu1380His)
c.3582+557T>A (n.3582+557T>A)
6g.7580329T>CCA362685645DSPc.4050+89T>C (n.4050+89T>C)
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.3582+557T>C (n.3582+557T>C)
6g.7580329T>GCA040242DSPc.4050+89T>G (n.4050+89T>G)
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.3582+557T>G (n.3582+557T>G)
 dbSNP ExAC
6g.7580329T=CA1608616463DSPc.4050+89T= (n.4050+89T=)
c.4139T= (p.Leu1380=)
c.3582+557T= (n.3582+557T=)
6g.7580330C>ACA448714906DSPc.4050+90C>A (n.4050+90C>A)
c.4140C>A (p.Leu1380=)
c.3582+558C>A (n.3582+558C>A)
 gnomAD v4
6g.7580330C=CA1608616466DSPc.4050+90C= (n.4050+90C=)
c.4140C= (p.Leu1380=)
c.3582+558C= (n.3582+558C=)
6g.7580330C>GCA448714907DSPc.4050+90C>G (n.4050+90C>G)
c.4140C>G (p.Leu1380=)
c.3582+558C>G (n.3582+558C>G)
6g.7580330C>TCA448714908DSPc.4050+90C>T (n.4050+90C>T)
c.4140C>T (p.Leu1380=)
c.3582+558C>T (n.3582+558C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7580331A=CA1608616469DSPc.4050+91A= (n.4050+91A=)
c.4141A= (p.Thr1381=)
c.3582+559A= (n.3582+559A=)
6g.7580331A>CCA362685646DSPc.4050+91A>C (n.4050+91A>C)
c.4141A>C (p.Thr1381Pro)
c.3582+559A>C (n.3582+559A>C)
6g.7580331A>GCA362685647DSPc.4050+91A>G (n.4050+91A>G)
c.4141A>G (p.Thr1381Ala)
c.3582+559A>G (n.3582+559A>G)
 gnomAD v4
6g.7580331A>TCA004379DSPc.4050+91A>T (n.4050+91A>T)
c.4141A>T (p.Thr1381Ser)
c.3582+559A>T (n.3582+559A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580332C>ACA362685649DSPc.4050+92C>A (n.4050+92C>A)
c.4142C>A (p.Thr1381Asn)
c.3582+560C>A (n.3582+560C>A)
6g.7580332C=CA1608616472DSPc.4050+92C= (n.4050+92C=)
c.4142C= (p.Thr1381=)
c.3582+560C= (n.3582+560C=)
6g.7580332C>GCA040263DSPc.4050+92C>G (n.4050+92C>G)
c.4142C>G (p.Thr1381Ser)
c.3582+560C>G (n.3582+560C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580332C>TCA362685648DSPc.4050+92C>T (n.4050+92C>T)
c.4142C>T (p.Thr1381Ile)
c.3582+560C>T (n.3582+560C>T)
6g.7580333C>ACA448714916DSPc.4050+93C>A (n.4050+93C>A)
c.4143C>A (p.Thr1381=)
c.3582+561C>A (n.3582+561C>A)
6g.7580333C>GCA448714918DSPc.4050+93C>G (n.4050+93C>G)
c.4143C>G (p.Thr1381=)
c.3582+561C>G (n.3582+561C>G)
6g.7580333C>TCA448714917DSPc.4050+93C>T (n.4050+93C>T)
c.4143C>T (p.Thr1381=)
c.3582+561C>T (n.3582+561C>T)
6g.7580334A>CCA362685650DSPc.4050+94A>C (n.4050+94A>C)
c.4144A>C (p.Met1382Leu)
c.3582+562A>C (n.3582+562A>C)
6g.7580334A>GCA362685651DSPc.4050+94A>G (n.4050+94A>G)
c.4144A>G (p.Met1382Val)
c.3582+562A>G (n.3582+562A>G)
 gnomAD v4
6g.7580334A>TCA362685652DSPc.4050+94A>T (n.4050+94A>T)
c.4144A>T (p.Met1382Leu)
c.3582+562A>T (n.3582+562A>T)
6g.7580335T>ACA362685653DSPc.4050+95T>A (n.4050+95T>A)
c.4145T>A (p.Met1382Lys)
c.3582+563T>A (n.3582+563T>A)
6g.7580335T>CCA362685654DSPc.4050+95T>C (n.4050+95T>C)
c.4145T>C (p.Met1382Thr)
c.3582+563T>C (n.3582+563T>C)
 ClinVar gnomAD v4
6g.7580335T>GCA362685655DSPc.4050+95T>G (n.4050+95T>G)
c.4145T>G (p.Met1382Arg)
c.3582+563T>G (n.3582+563T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580335T=CA1608616481DSPc.4050+95T= (n.4050+95T=)
c.4145T= (p.Met1382=)
c.3582+563T= (n.3582+563T=)
6g.7580336G>ACA362685656DSPc.4050+96G>A (n.4050+96G>A)
c.4146G>A (p.Met1382Ile)
c.3582+564G>A (n.3582+564G>A)
6g.7580336G>CCA362685657DSPc.4050+96G>C (n.4050+96G>C)
c.4146G>C (p.Met1382Ile)
c.3582+564G>C (n.3582+564G>C)
6g.7580336G>TCA362685658DSPc.4050+96G>T (n.4050+96G>T)
c.4146G>T (p.Met1382Ile)
c.3582+564G>T (n.3582+564G>T)
6g.7580337C>ACA362685659DSPc.4050+97C>A (n.4050+97C>A)
c.4147C>A (p.Gln1383Lys)
c.3582+565C>A (n.3582+565C>A)
 COSMIC
6g.7580337C>GCA362685660DSPc.4050+97C>G (n.4050+97C>G)
c.4147C>G (p.Gln1383Glu)
c.3582+565C>G (n.3582+565C>G)
 gnomAD v4
6g.7580337C>TCA362685661DSPc.4050+97C>T (n.4050+97C>T)
c.4147C>T (p.Gln1383Ter)
c.3582+565C>T (n.3582+565C>T)
6g.7580338A>CCA362685664DSPc.4050+98A>C (n.4050+98A>C)
c.4148A>C (p.Gln1383Pro)
c.3582+566A>C (n.3582+566A>C)
6g.7580338A>GCA362685662DSPc.4050+98A>G (n.4050+98A>G)
c.4148A>G (p.Gln1383Arg)
c.3582+566A>G (n.3582+566A>G)
6g.7580338A>TCA362685663DSPc.4050+98A>T (n.4050+98A>T)
c.4148A>T (p.Gln1383Leu)
c.3582+566A>T (n.3582+566A>T)
6g.7580338_7580342delinsAGAAGCA1608616485DSPc.4050+98_4050+102delinsAGAAG (n.4050+98_4050+102delinsAGAAG)
c.4148_4152delinsAGAAG (p.Gln1383=)
c.3582+566_3582+570delinsAGAAG (n.3582+566_3582+570delinsAGAAG)
6g.7580339G>ACA040291DSPc.4050+99G>A (n.4050+99G>A)
c.4149G>A (p.Gln1383=)
c.3582+567G>A (n.3582+567G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580339G>CCA362685665DSPc.4050+99G>C (n.4050+99G>C)
c.4149G>C (p.Gln1383His)
c.3582+567G>C (n.3582+567G>C)
6g.7580339G=CA1608616495DSPc.4050+99G= (n.4050+99G=)
c.4149G= (p.Gln1383=)
c.3582+567G= (n.3582+567G=)
6g.7580339G>TCA362685666DSPc.4050+99G>T (n.4050+99G>T)
c.4149G>T (p.Gln1383His)
c.3582+567G>T (n.3582+567G>T)
6g.7580343_7580346delCA1608616492DSPc.4050+103_4050+106del (n.4050+103_4050+106del)
c.4153_4156del (p.Glu1385ArgfsTer10)
c.3582+571_3582+574del (n.3582+571_3582+574del)
 ClinVar dbSNP
6g.7580340A=CA1608616501DSPc.4050+100A= (n.4050+100A=)
c.4150A= (p.Lys1384=)
c.3582+568A= (n.3582+568A=)
6g.7580340A>CCA362685667DSPc.4050+100A>C (n.4050+100A>C)
c.4150A>C (p.Lys1384Gln)
c.3582+568A>C (n.3582+568A>C)
6g.7580340A>GCA362685668DSPc.4050+100A>G (n.4050+100A>G)
c.4150A>G (p.Lys1384Glu)
c.3582+568A>G (n.3582+568A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580340A>TCA362685669DSPc.4050+100A>T (n.4050+100A>T)
c.4150A>T (p.Lys1384Ter)
c.3582+568A>T (n.3582+568A>T)
6g.7580341A>CCA362685670DSPc.4050+101A>C (n.4050+101A>C)
c.4151A>C (p.Lys1384Thr)
c.3582+569A>C (n.3582+569A>C)
6g.7580341A>GCA362685671DSPc.4050+101A>G (n.4050+101A>G)
c.4151A>G (p.Lys1384Arg)
c.3582+569A>G (n.3582+569A>G)
6g.7580341A>TCA362685672DSPc.4050+101A>T (n.4050+101A>T)
c.4151A>T (p.Lys1384Met)
c.3582+569A>T (n.3582+569A>T)
6g.7580341_7580342delinsAGCA1608616502DSPc.4050+101_4050+102delinsAG (n.4050+101_4050+102delinsAG)
c.4151_4152delinsAG (p.Lys1384=)
c.3582+569_3582+570delinsAG (n.3582+569_3582+570delinsAG)
6g.7580342G>ACA448714937DSPc.4050+102G>A (n.4050+102G>A)
c.4152G>A (p.Lys1384=)
c.3582+570G>A (n.3582+570G>A)
 dbSNP
6g.7580342G>CCA362685673DSPc.4050+102G>C (n.4050+102G>C)
c.4152G>C (p.Lys1384Asn)
c.3582+570G>C (n.3582+570G>C)
6g.7580342G=CA1608616504DSPc.4050+102G= (n.4050+102G=)
c.4152G= (p.Lys1384=)
c.3582+570G= (n.3582+570G=)
6g.7580342G>TCA362685674DSPc.4050+102G>T (n.4050+102G>T)
c.4152G>T (p.Lys1384Asn)
c.3582+570G>T (n.3582+570G>T)
6g.7580343delCA565358137DSPc.4050+103del (n.4050+103del)
c.4153del (p.Glu1385LysfsTer11)
c.3582+571del (n.3582+571del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580343G>ACA362685676DSPc.4050+103G>A (n.4050+103G>A)
c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
c.3582+571G>A (n.3582+571G>A)
 gnomAD v4
6g.7580343G>CCA362685677DSPc.4050+103G>C (n.4050+103G>C)
c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
c.3582+571G>C (n.3582+571G>C)
6g.7580343G>TCA362685675DSPc.4050+103G>T (n.4050+103G>T)
c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
c.3582+571G>T (n.3582+571G>T)
6g.7580344A>CCA362685680DSPc.4050+104A>C (n.4050+104A>C)
c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
c.3582+572A>C (n.3582+572A>C)
6g.7580344A>GCA362685678DSPc.4050+104A>G (n.4050+104A>G)
c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
c.3582+572A>G (n.3582+572A>G)
6g.7580344A>TCA362685679DSPc.4050+104A>T (n.4050+104A>T)
c.4154A>T (p.Glu1385Val)
c.3582+572A>T (n.3582+572A>T)
6g.7580345A=CA1608616507DSPc.4050+105A= (n.4050+105A=)
c.4155A= (p.Glu1385=)
c.3582+573A= (n.3582+573A=)
6g.7580345A>CCA362685681DSPc.4050+105A>C (n.4050+105A>C)
c.4155A>C (p.Glu1385Asp)
c.3582+573A>C (n.3582+573A>C)
6g.7580345A>GCA040307DSPc.4050+105A>G (n.4050+105A>G)
c.4155A>G (p.Glu1385=)
c.3582+573A>G (n.3582+573A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580345A>TCA362685682DSPc.4050+105A>T (n.4050+105A>T)
c.4155A>T (p.Glu1385Asp)
c.3582+573A>T (n.3582+573A>T)
6g.7580346G>ACA004386DSPc.4050+106G>A (n.4050+106G>A)
c.4156G>A (p.Glu1386Lys)
c.3582+574G>A (n.3582+574G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580346G>CCA362685683DSPc.4050+106G>C (n.4050+106G>C)
c.4156G>C (p.Glu1386Gln)
c.3582+574G>C (n.3582+574G>C)
6g.7580346G=CA1608616518DSPc.4050+106G= (n.4050+106G=)
c.4156G= (p.Glu1386=)
c.3582+574G= (n.3582+574G=)
6g.7580346G>TCA362685684DSPc.4050+106G>T (n.4050+106G>T)
c.4156G>T (p.Glu1386Ter)
c.3582+574G>T (n.3582+574G>T)
6g.7580347A>CCA362685685DSPc.4050+107A>C (n.4050+107A>C)
c.4157A>C (p.Glu1386Ala)
c.3582+575A>C (n.3582+575A>C)
6g.7580347A>GCA362685686DSPc.4050+107A>G (n.4050+107A>G)
c.4157A>G (p.Glu1386Gly)
c.3582+575A>G (n.3582+575A>G)
6g.7580347A>TCA362685687DSPc.4050+107A>T (n.4050+107A>T)
c.4157A>T (p.Glu1386Val)
c.3582+575A>T (n.3582+575A>T)
6g.7580348G>ACA448714961DSPc.4050+108G>A (n.4050+108G>A)
c.4158G>A (p.Glu1386=)
c.3582+576G>A (n.3582+576G>A)
6g.7580348G>CCA362685688DSPc.4050+108G>C (n.4050+108G>C)
c.4158G>C (p.Glu1386Asp)
c.3582+576G>C (n.3582+576G>C)
6g.7580348G>TCA362685689DSPc.4050+108G>T (n.4050+108G>T)
c.4158G>T (p.Glu1386Asp)
c.3582+576G>T (n.3582+576G>T)
6g.7580349G>ACA362685692DSPc.4050+109G>A (n.4050+109G>A)
c.4159G>A (p.Asp1387Asn)
c.3582+577G>A (n.3582+577G>A)
 gnomAD v4
6g.7580349G>CCA362685690DSPc.4050+109G>C (n.4050+109G>C)
c.4159G>C (p.Asp1387His)
c.3582+577G>C (n.3582+577G>C)
6g.7580349G>TCA362685691DSPc.4050+109G>T (n.4050+109G>T)
c.4159G>T (p.Asp1387Tyr)
c.3582+577G>T (n.3582+577G>T)
6g.7580350A>CCA362685693DSPc.4050+110A>C (n.4050+110A>C)
c.4160A>C (p.Asp1387Ala)
c.3582+578A>C (n.3582+578A>C)
6g.7580350A>GCA362685694DSPc.4050+110A>G (n.4050+110A>G)
c.4160A>G (p.Asp1387Gly)
c.3582+578A>G (n.3582+578A>G)
 gnomAD v4
6g.7580350A>TCA362685695DSPc.4050+110A>T (n.4050+110A>T)
c.4160A>T (p.Asp1387Val)
c.3582+578A>T (n.3582+578A>T)
6g.7580351T>ACA362685696DSPc.4050+111T>A (n.4050+111T>A)
c.4161T>A (p.Asp1387Glu)
c.3582+579T>A (n.3582+579T>A)
6g.7580351T>CCA448714971DSPc.4050+111T>C (n.4050+111T>C)
c.4161T>C (p.Asp1387=)
c.3582+579T>C (n.3582+579T>C)
6g.7580351T>GCA362685697DSPc.4050+111T>G (n.4050+111T>G)
c.4161T>G (p.Asp1387Glu)
c.3582+579T>G (n.3582+579T>G)
6g.7580352A>CCA362685698DSPc.4050+112A>C (n.4050+112A>C)
c.4162A>C (p.Thr1388Pro)
c.3582+580A>C (n.3582+580A>C)
6g.7580352A>GCA362685699DSPc.4050+112A>G (n.4050+112A>G)
c.4162A>G (p.Thr1388Ala)
c.3582+580A>G (n.3582+580A>G)
6g.7580352A>TCA362685700DSPc.4050+112A>T (n.4050+112A>T)
c.4162A>T (p.Thr1388Ser)
c.3582+580A>T (n.3582+580A>T)
6g.7580353C>ACA362685701DSPc.4050+113C>A (n.4050+113C>A)
c.4163C>A (p.Thr1388Asn)
c.3582+581C>A (n.3582+581C>A)
6g.7580353C>GCA362685702DSPc.4050+113C>G (n.4050+113C>G)
c.4163C>G (p.Thr1388Ser)
c.3582+581C>G (n.3582+581C>G)
 gnomAD v4
6g.7580353C>TCA362685703DSPc.4050+113C>T (n.4050+113C>T)
c.4163C>T (p.Thr1388Ile)
c.3582+581C>T (n.3582+581C>T)
6g.7580354C>ACA448714978DSPc.4050+114C>A (n.4050+114C>A)
c.4164C>A (p.Thr1388=)
c.3582+582C>A (n.3582+582C>A)
6g.7580354C>GCA448714982DSPc.4050+114C>G (n.4050+114C>G)
c.4164C>G (p.Thr1388=)
c.3582+582C>G (n.3582+582C>G)
6g.7580354C>TCA448714981DSPc.4050+114C>T (n.4050+114C>T)
c.4164C>T (p.Thr1388=)
c.3582+582C>T (n.3582+582C>T)
6g.7580355A=CA1608616524DSPc.4050+115A= (n.4050+115A=)
c.4165A= (p.Ser1389=)
c.3582+583A= (n.3582+583A=)
6g.7580355A>CCA362685706DSPc.4050+115A>C (n.4050+115A>C)
c.4165A>C (p.Ser1389Arg)
c.3582+583A>C (n.3582+583A>C)
6g.7580355A>GCA362685705DSPc.4050+115A>G (n.4050+115A>G)
c.4165A>G (p.Ser1389Gly)
c.3582+583A>G (n.3582+583A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580355A>TCA362685704DSPc.4050+115A>T (n.4050+115A>T)
c.4165A>T (p.Ser1389Cys)
c.3582+583A>T (n.3582+583A>T)
6g.7580356G>ACA362685707DSPc.4050+116G>A (n.4050+116G>A)
c.4166G>A (p.Ser1389Asn)
c.3582+584G>A (n.3582+584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7580356G>CCA362685708DSPc.4050+116G>C (n.4050+116G>C)
c.4166G>C (p.Ser1389Thr)
c.3582+584G>C (n.3582+584G>C)
6g.7580356G=CA1608616537DSPc.4050+116G= (n.4050+116G=)
c.4166G= (p.Ser1389=)
c.3582+584G= (n.3582+584G=)
6g.7580356G>TCA040321DSPc.4050+116G>T (n.4050+116G>T)
c.4166G>T (p.Ser1389Ile)
c.3582+584G>T (n.3582+584G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580357T>ACA362685709DSPc.4050+117T>A (n.4050+117T>A)
c.4167T>A (p.Ser1389Arg)
c.3582+585T>A (n.3582+585T>A)
6g.7580357T>CCA448714990DSPc.4050+117T>C (n.4050+117T>C)
c.4167T>C (p.Ser1389=)
c.3582+585T>C (n.3582+585T>C)
6g.7580357T>GCA362685710DSPc.4050+117T>G (n.4050+117T>G)
c.4167T>G (p.Ser1389Arg)
c.3582+585T>G (n.3582+585T>G)
6g.7580358G>ACA362685711DSPc.4050+118G>A (n.4050+118G>A)
c.4168G>A (p.Gly1390Ser)
c.3582+586G>A (n.3582+586G>A)
6g.7580358G>CCA362685712DSPc.4050+118G>C (n.4050+118G>C)
c.4168G>C (p.Gly1390Arg)
c.3582+586G>C (n.3582+586G>C)
6g.7580358G>TCA362685713DSPc.4050+118G>T (n.4050+118G>T)
c.4168G>T (p.Gly1390Cys)
c.3582+586G>T (n.3582+586G>T)
6g.7580359G>ACA362685714DSPc.4050+119G>A (n.4050+119G>A)
c.4169G>A (p.Gly1390Asp)
c.3582+587G>A (n.3582+587G>A)
6g.7580359G>CCA362685715DSPc.4050+119G>C (n.4050+119G>C)
c.4169G>C (p.Gly1390Ala)
c.3582+587G>C (n.3582+587G>C)
6g.7580359G>TCA362685716DSPc.4050+119G>T (n.4050+119G>T)
c.4169G>T (p.Gly1390Val)
c.3582+587G>T (n.3582+587G>T)
6g.7580360C>ACA448714993DSPc.4050+120C>A (n.4050+120C>A)
c.4170C>A (p.Gly1390=)
c.3582+588C>A (n.3582+588C>A)
6g.7580360C=CA1608616542DSPc.4050+120C= (n.4050+120C=)
c.4170C= (p.Gly1390=)
c.3582+588C= (n.3582+588C=)
6g.7580360C>GCA448714994DSPc.4050+120C>G (n.4050+120C>G)
c.4170C>G (p.Gly1390=)
c.3582+588C>G (n.3582+588C>G)
6g.7580360C>TCA040331DSPc.4050+120C>T (n.4050+120C>T)
c.4170C>T (p.Gly1390=)
c.3582+588C>T (n.3582+588C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580361T>ACA362685718DSPc.4050+121T>A (n.4050+121T>A)
c.4171T>A (p.Tyr1391Asn)
c.3582+589T>A (n.3582+589T>A)
6g.7580361T>CCA362685719DSPc.4050+121T>C (n.4050+121T>C)
c.4171T>C (p.Tyr1391His)
c.3582+589T>C (n.3582+589T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.7580361T>GCA362685717DSPc.4050+121T>G (n.4050+121T>G)
c.4171T>G (p.Tyr1391Asp)
c.3582+589T>G (n.3582+589T>G)
6g.7580361T=CA1608616553DSPc.4050+121T= (n.4050+121T=)
c.4171T= (p.Tyr1391=)
c.3582+589T= (n.3582+589T=)
6g.7580362A=CA1608616570DSPc.4050+122A= (n.4050+122A=)
c.4172A= (p.Tyr1391=)
c.3582+590A= (n.3582+590A=)
6g.7580362A>CCA362685720DSPc.4050+122A>C (n.4050+122A>C)
c.4172A>C (p.Tyr1391Ser)
c.3582+590A>C (n.3582+590A>C)
 ClinVar dbSNP
6g.7580362A>GCA004392DSPc.4050+122A>G (n.4050+122A>G)
c.4172A>G (p.Tyr1391Cys)
c.3582+590A>G (n.3582+590A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.7580362A>TCA362685721DSPc.4050+122A>T (n.4050+122A>T)
c.4172A>T (p.Tyr1391Phe)
c.3582+590A>T (n.3582+590A>T)
6g.7580363C>ACA040348DSPc.4050+123C>A (n.4050+123C>A)
c.4173C>A (p.Tyr1391Ter)
c.3582+591C>A (n.3582+591C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580363C=CA1608616582DSPc.4050+123C= (n.4050+123C=)
c.4173C= (p.Tyr1391=)
c.3582+591C= (n.3582+591C=)
6g.7580363C>GCA362685722DSPc.4050+123C>G (n.4050+123C>G)
c.4173C>G (p.Tyr1391Ter)
c.3582+591C>G (n.3582+591C>G)
6g.7580363C>TCA040359DSPc.4050+123C>T (n.4050+123C>T)
c.4173C>T (p.Tyr1391=)
c.3582+591C>T (n.3582+591C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580364C>ACA448714307DSPc.4050+124C>A (n.4050+124C>A)
c.4174C>A (p.Arg1392=)
c.3582+592C>A (n.3582+592C>A)
6g.7580364C=CA1608616592DSPc.4050+124C= (n.4050+124C=)
c.4174C= (p.Arg1392=)
c.3582+592C= (n.3582+592C=)
6g.7580364C>GCA362685723DSPc.4050+124C>G (n.4050+124C>G)
c.4174C>G (p.Arg1392Gly)
c.3582+592C>G (n.3582+592C>G)
6g.7580364C>TCA133969348DSPc.4050+124C>T (n.4050+124C>T)
c.4174C>T (p.Arg1392Trp)
c.3582+592C>T (n.3582+592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580365G>ACA004398DSPc.4050+125G>A (n.4050+125G>A)
c.4175G>A (p.Arg1392Gln)
c.3582+593G>A (n.3582+593G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580365G>CCA040394DSPc.4050+125G>C (n.4050+125G>C)
c.4175G>C (p.Arg1392Pro)
c.3582+593G>C (n.3582+593G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.7580365G=CA1608616602DSPc.4050+125G= (n.4050+125G=)
c.4175G= (p.Arg1392=)
c.3582+593G= (n.3582+593G=)
6g.7580365G>TCA362685724DSPc.4050+125G>T (n.4050+125G>T)
c.4175G>T (p.Arg1392Leu)
c.3582+593G>T (n.3582+593G>T)
6g.7580366G>ACA448714309DSPc.4050+126G>A (n.4050+126G>A)
c.4176G>A (p.Arg1392=)
c.3582+594G>A (n.3582+594G>A)
6g.7580366G>CCA448714310DSPc.4050+126G>C (n.4050+126G>C)
c.4176G>C (p.Arg1392=)
c.3582+594G>C (n.3582+594G>C)
6g.7580366G>TCA448714311DSPc.4050+126G>T (n.4050+126G>T)
c.4176G>T (p.Arg1392=)
c.3582+594G>T (n.3582+594G>T)
6g.7580367G>ACA362685725DSPc.4050+127G>A (n.4050+127G>A)
c.4177G>A (p.Ala1393Thr)
c.3582+595G>A (n.3582+595G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.7580367G>CCA362685726DSPc.4050+127G>C (n.4050+127G>C)
c.4177G>C (p.Ala1393Pro)
c.3582+595G>C (n.3582+595G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7580367G=CA1608616607DSPc.4050+127G= (n.4050+127G=)
c.4177G= (p.Ala1393=)
c.3582+595G= (n.3582+595G=)
6g.7580367G>TCA362685727DSPc.4050+127G>T (n.4050+127G>T)
c.4177G>T (p.Ala1393Ser)
c.3582+595G>T (n.3582+595G>T)
6g.7580368C>ACA040406DSPc.4050+128C>A (n.4050+128C>A)
c.4178C>A (p.Ala1393Asp)
c.3582+596C>A (n.3582+596C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.7580368C=CA1608616613DSPc.4050+128C= (n.4050+128C=)
c.4178C= (p.Ala1393=)
c.3582+596C= (n.3582+596C=)
6g.7580368C>GCA362685729DSPc.4050+128C>G (n.4050+128C>G)
c.4178C>G (p.Ala1393Gly)
c.3582+596C>G (n.3582+596C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7580368C>TCA362685728DSPc.4050+128C>T (n.4050+128C>T)
c.4178C>T (p.Ala1393Val)
c.3582+596C>T (n.3582+596C>T)
6g.7580369T>ACA448714315DSPc.4050+129T>A (n.4050+129T>A)
c.4179T>A (p.Ala1393=)
c.3582+597T>A (n.3582+597T>A)
6g.7580369T>CCA448714313DSPc.4050+129T>C (n.4050+129T>C)
c.4179T>C (p.Ala1393=)
c.3582+597T>C (n.3582+597T>C)
6g.7580369T>GCA448714314DSPc.4050+129T>G (n.4050+129T>G)
c.4179T>G (p.Ala1393=)
c.3582+597T>G (n.3582+597T>G)
6g.7580370C>ACA362685731DSPc.4050+130C>A (n.4050+130C>A)
c.4180C>A (p.Gln1394Lys)
c.3582+598C>A (n.3582+598C>A)
6g.7580370C=CA1608616623DSPc.4050+130C= (n.4050+130C=)
c.4180C= (p.Gln1394=)
c.3582+598C= (n.3582+598C=)
6g.7580370C>GCA362685730DSPc.4050+130C>G (n.4050+130C>G)
c.4180C>G (p.Gln1394Glu)
c.3582+598C>G (n.3582+598C>G)
6g.7580370C>TCA004405DSPc.4050+130C>T (n.4050+130C>T)
c.4180C>T (p.Gln1394Ter)
c.3582+598C>T (n.3582+598C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched