Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75764018G>A	CA8771023	GALK1	c.234C>T (p.Thr78=) n.231C>T n.255C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764018G>C	CA501842810	GALK1	c.234C>G (p.Thr78=) n.231C>G n.255C>G
17	g.75764018G=	CA2275671359	GALK1	c.234C= (p.Thr78=) n.231C= n.255C=
17	g.75764018G>T	CA501842811	GALK1	c.234C>A (p.Thr78=) n.231C>A n.255C>A
17	g.75764019G>A	CA401107257	GALK1	c.233C>T (p.Thr78Ile) n.230C>T n.254C>T	dbSNP
17	g.75764019G>C	CA401107259	GALK1	c.233C>G (p.Thr78Ser) n.230C>G n.254C>G
17	g.75764019G=	CA2275671360	GALK1	c.233C= (p.Thr78=) n.230C= n.254C=
17	g.75764019G>T	CA401107266	GALK1	c.233C>A (p.Thr78Asn) n.230C>A n.254C>A
17	g.75764020T>A	CA401107269	GALK1	c.232A>T (p.Thr78Ser) n.229A>T n.253A>T
17	g.75764020T>C	CA401107271	GALK1	c.232A>G (p.Thr78Ala) n.229A>G n.253A>G	gnomAD v4
17	g.75764020T>G	CA401107276	GALK1	c.232A>C (p.Thr78Pro) n.229A>C n.253A>C	dbSNP
17	g.75764020T=	CA2275671361	GALK1	c.232A= (p.Thr78=) n.229A= n.253A=
17	g.75764021G>A	CA501842814	GALK1	c.231C>T (p.Thr77=) n.228C>T n.252C>T	gnomAD v4
17	g.75764021G>C	CA501842815	GALK1	c.231C>G (p.Thr77=) n.228C>G n.252C>G
17	g.75764021G>T	CA501842817	GALK1	c.231C>A (p.Thr77=) n.228C>A n.252C>A	ClinVar dbSNP
17	g.75764022G>A	CA8771024	GALK1	c.230C>T (p.Thr77Ile) n.227C>T n.251C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764022G>C	CA401107278	GALK1	c.230C>G (p.Thr77Ser) n.227C>G n.251C>G
17	g.75764022G=	CA2275671362	GALK1	c.230C= (p.Thr77=) n.227C= n.251C=
17	g.75764022G>T	CA401107281	GALK1	c.230C>A (p.Thr77Asn) n.227C>A n.251C>A	gnomAD v4
17	g.75764023T>A	CA401107294	GALK1	c.229A>T (p.Thr77Ser) n.226A>T n.250A>T
17	g.75764023T>C	CA401107288	GALK1	c.229A>G (p.Thr77Ala) n.226A>G n.250A>G
17	g.75764023T>G	CA401107291	GALK1	c.229A>C (p.Thr77Pro) n.226A>C n.250A>C	dbSNP
17	g.75764023T=	CA2275671363	GALK1	c.229A= (p.Thr77=) n.226A= n.250A=
17	g.75764024G>A	CA501842823	GALK1	c.228C>T (p.Leu76=) n.225C>T n.249C>T	dbSNP
17	g.75764024G>C	CA501842822	GALK1	c.228C>G (p.Leu76=) n.225C>G n.249C>G	gnomAD v4
17	g.75764024G=	CA2275671364	GALK1	c.228C= (p.Leu76=) n.225C= n.249C=
17	g.75764024G>T	CA501842820	GALK1	c.228C>A (p.Leu76=) n.225C>A n.249C>A	gnomAD v4
17	g.75764025A>C	CA401107295	GALK1	c.227T>G (p.Leu76Arg) n.224T>G n.248T>G
17	g.75764025A>G	CA401107296	GALK1	c.227T>C (p.Leu76Pro) n.224T>C n.248T>C
17	g.75764025A>T	CA401107297	GALK1	c.227T>A (p.Leu76His) n.224T>A n.248T>A
17	g.75764035_75764101dup	CA2573154908	GALK1	c.166-5_227dup n.163-5_224dup n.187-5_248dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764026G>A	CA401107298	GALK1	c.226C>T (p.Leu76Phe) n.223C>T n.247C>T
17	g.75764026G>C	CA401107299	GALK1	c.226C>G (p.Leu76Val) n.223C>G n.247C>G
17	g.75764026G>T	CA401107300	GALK1	c.226C>A (p.Leu76Ile) n.223C>A n.247C>A
17	g.75764027G>A	CA501842824	GALK1	c.225C>T (p.Leu75=) n.222C>T n.246C>T
17	g.75764027G>C	CA501842825	GALK1	c.225C>G (p.Leu75=) n.222C>G n.246C>G
17	g.75764027G>T	CA501842826	GALK1	c.225C>A (p.Leu75=) n.222C>A n.246C>A
17	g.75764028A>C	CA401107303	GALK1	c.224T>G (p.Leu75Arg) n.221T>G n.245T>G
17	g.75764028A>G	CA401107304	GALK1	c.224T>C (p.Leu75Pro) n.221T>C n.245T>C
17	g.75764028A>T	CA401107306	GALK1	c.224T>A (p.Leu75His) n.221T>A n.245T>A
17	g.75764029G>A	CA401107309	GALK1	c.223C>T (p.Leu75Phe) n.220C>T n.244C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764029G>C	CA401107310	GALK1	c.223C>G (p.Leu75Val) n.220C>G n.244C>G
17	g.75764029G=	CA2275671365	GALK1	c.223C= (p.Leu75=) n.220C= n.244C=
17	g.75764029G>T	CA401107311	GALK1	c.223C>A (p.Leu75Ile) n.220C>A n.244C>A	gnomAD v4
17	g.75764030A=	CA2275671366	GALK1	c.222T= (p.Ser74=) n.219T= n.243T=
17	g.75764030A>C	CA501842829	GALK1	c.222T>G (p.Ser74=) n.219T>G n.243T>G
17	g.75764030A>G	CA501842831	GALK1	c.222T>C (p.Ser74=) n.219T>C n.243T>C	dbSNP
17	g.75764030A>T	CA501842830	GALK1	c.222T>A (p.Ser74=) n.219T>A n.243T>A
17	g.75764031del	CA2639882163	GALK1	c.221del (p.Ser74PhefsTer?) n.218del n.242del	gnomAD v4
17	g.75764031G>A	CA401107313	GALK1	c.221C>T (p.Ser74Phe) n.218C>T n.242C>T
17	g.75764031G>C	CA401107320	GALK1	c.221C>G (p.Ser74Cys) n.218C>G n.242C>G	gnomAD v4
17	g.75764031G>T	CA401107317	GALK1	c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.218C>A n.242C>A
17	g.75764032A>C	CA401107334	GALK1	c.220T>G (p.Ser74Ala) n.217T>G n.241T>G
17	g.75764032A>G	CA401107340	GALK1	c.220T>C (p.Ser74Pro) n.217T>C n.241T>C
17	g.75764032A>T	CA401107336	GALK1	c.220T>A (p.Ser74Thr) n.217T>A n.241T>A
17	g.75764033C>A	CA501842836	GALK1	c.219G>T (p.Val73=) n.216G>T n.240G>T	gnomAD v4
17	g.75764033C>G	CA501842837	GALK1	c.219G>C (p.Val73=) n.216G>C n.240G>C
17	g.75764033C>T	CA501842838	GALK1	c.219G>A (p.Val73=) n.216G>A n.240G>A
17	g.75764034A=	CA2275671367	GALK1	c.218T= (p.Val73=) n.215T= n.239T=
17	g.75764034A>C	CA401107345	GALK1	c.218T>G (p.Val73Gly) n.215T>G n.239T>G	dbSNP
17	g.75764034A>G	CA401107350	GALK1	c.218T>C (p.Val73Ala) n.215T>C n.239T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764034A>T	CA401107360	GALK1	c.218T>A (p.Val73Glu) n.215T>A n.239T>A
17	g.75764035C>A	CA401107366	GALK1	c.217G>T (p.Val73Leu) n.214G>T n.238G>T
17	g.75764035C=	CA2275671368	GALK1	c.217G= (p.Val73=) n.214G= n.238G=
17	g.75764035C>G	CA401107368	GALK1	c.217G>C (p.Val73Leu) n.214G>C n.238G>C
17	g.75764035C>T	CA401107375	GALK1	c.217G>A (p.Val73Met) n.214G>A n.238G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.75764036C>A	CA501842841	GALK1	c.216G>T (p.Leu72=) n.213G>T n.237G>T
17	g.75764036C=	CA2275671369	GALK1	c.216G= (p.Leu72=) n.213G= n.237G=
17	g.75764036C>G	CA501842842	GALK1	c.216G>C (p.Leu72=) n.213G>C n.237G>C
17	g.75764036C>T	CA8771025	GALK1	c.216G>A (p.Leu72=) n.213G>A n.237G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764037A>C	CA401107389	GALK1	c.215T>G (p.Leu72Arg) n.212T>G n.236T>G
17	g.75764037A>G	CA401107391	GALK1	c.215T>C (p.Leu72Pro) n.212T>C n.236T>C	gnomAD v4
17	g.75764037A>T	CA401107393	GALK1	c.215T>A (p.Leu72Gln) n.212T>A n.236T>A
17	g.75764038G>A	CA501842846	GALK1	c.214C>T (p.Leu72=) n.211C>T n.235C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.75764038G>C	CA401107395	GALK1	c.214C>G (p.Leu72Val) n.211C>G n.235C>G	dbSNP
17	g.75764038G=	CA2275671370	GALK1	c.214C= (p.Leu72=) n.211C= n.235C=
17	g.75764038G>T	CA401107398	GALK1	c.214C>A (p.Leu72Met) n.211C>A n.235C>A	gnomAD v4
17	g.75764039C>A	CA501842847	GALK1	c.213G>T (p.Gly71=) n.210G>T n.234G>T
17	g.75764039C=	CA2275671371	GALK1	c.213G= (p.Gly71=) n.210G= n.234G=
17	g.75764039C>G	CA8771026	GALK1	c.213G>C (p.Gly71=) n.210G>C n.234G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764039C>T	CA501842849	GALK1	c.213G>A (p.Gly71=) n.210G>A n.234G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764040C>A	CA401107405	GALK1	c.212G>T (p.Gly71Val) n.209G>T n.233G>T
17	g.75764040C=	CA2275671372	GALK1	c.212G= (p.Gly71=) n.209G= n.233G=
17	g.75764040C>G	CA8771027	GALK1	c.212G>C (p.Gly71Ala) n.209G>C n.233G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764040C>T	CA401107408	GALK1	c.212G>A (p.Gly71Glu) n.209G>A n.233G>A
17	g.75764041C>A	CA401107412	GALK1	c.211G>T (p.Gly71Trp) n.208G>T n.232G>T
17	g.75764041C>G	CA401107415	GALK1	c.211G>C (p.Gly71Arg) n.208G>C n.232G>C
17	g.75764041C>T	CA401107423	GALK1	c.211G>A (p.Gly71Arg) n.208G>A n.232G>A
17	g.75764042A>C	CA401107425	GALK1	c.210T>G (p.Asp70Glu) n.207T>G n.231T>G
17	g.75764042A>G	CA501842852	GALK1	c.210T>C (p.Asp70=) n.207T>C n.231T>C
17	g.75764042A>T	CA401107428	GALK1	c.210T>A (p.Asp70Glu) n.207T>A n.231T>A
17	g.75764043T>A	CA401107433	GALK1	c.209A>T (p.Asp70Val) n.206A>T n.230A>T
17	g.75764043T>C	CA401107435	GALK1	c.209A>G (p.Asp70Gly) n.206A>G n.230A>G	gnomAD v4
17	g.75764043T>G	CA401107436	GALK1	c.209A>C (p.Asp70Ala) n.206A>C n.230A>C
17	g.75764044C>A	CA401107441	GALK1	c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.205G>T n.229G>T	gnomAD v4
17	g.75764044C>G	CA401107443	GALK1	c.208G>C (p.Asp70His) n.205G>C n.229G>C
17	g.75764044C>T	CA401107439	GALK1	c.208G>A (p.Asp70Asn) n.205G>A n.229G>A
17	g.75764045C>A	CA401107448	GALK1	c.207G>T (p.Lys69Asn) n.204G>T n.228G>T	gnomAD v4
17	g.75764045C=	CA2275671373	GALK1	c.207G= (p.Lys69=) n.204G= n.228G=
17	g.75764045C>G	CA401107450	GALK1	c.207G>C (p.Lys69Asn) n.204G>C n.228G>C
17	g.75764045C>T	CA501842856	GALK1	c.207G>A (p.Lys69=) n.204G>A n.228G>A	ClinVar dbSNP
17	g.75764046T>A	CA401107452	GALK1	c.206A>T (p.Lys69Met) n.203A>T n.227A>T
17	g.75764046T>C	CA401107455	GALK1	c.206A>G (p.Lys69Arg) n.203A>G n.227A>G	gnomAD v4
17	g.75764046T>G	CA401107479	GALK1	c.206A>C (p.Lys69Thr) n.203A>C n.227A>C
17	g.75764047dup	CA627416227	GALK1	c.206dup (p.Asp70GlyfsTer11) n.203dup n.227dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764047T>A	CA401107497	GALK1	c.205A>T (p.Lys69Ter) n.202A>T n.226A>T	ClinVar
17	g.75764047T>C	CA401107484	GALK1	c.205A>G (p.Lys69Glu) n.202A>G n.226A>G
17	g.75764047T>G	CA401107482	GALK1	c.205A>C (p.Lys69Gln) n.202A>C n.226A>C	dbSNP
17	g.75764047T=	CA2275671374	GALK1	c.205A= (p.Lys69=) n.202A= n.226A=
17	g.75764048G>A	CA501842860	GALK1	c.204C>T (p.Arg68=) n.201C>T n.225C>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.75764048G>C	CA294089247	GALK1	c.204C>G (p.Arg68=) n.201C>G n.225C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764048G=	CA2275671375	GALK1	c.204C= (p.Arg68=) n.201C= n.225C=
17	g.75764048G>T	CA501842861	GALK1	c.204C>A (p.Arg68=) n.201C>A n.225C>A
17	g.75764049C>A	CA8771028	GALK1	c.203G>T (p.Arg68Leu) n.200G>T n.224G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764049C=	CA2275671376	GALK1	c.203G= (p.Arg68=) n.200G= n.224G=
17	g.75764049C>G	CA401107505	GALK1	c.203G>C (p.Arg68Pro) n.200G>C n.224G>C
17	g.75764049C>T	CA401107507	GALK1	c.203G>A (p.Arg68His) n.200G>A n.224G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764049_75764050delinsCG	CA2275671377	GALK1	c.202_203delinsCG (p.Arg68=) n.199_200delinsCG n.223_224delinsCG
17	g.75764050G>A	CA401107514	GALK1	c.202C>T (p.Arg68Cys) n.199C>T n.223C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764050G>C	CA401107516	GALK1	c.202C>G (p.Arg68Gly) n.199C>G n.223C>G
17	g.75764050G=	CA2275671378	GALK1	c.202C= (p.Arg68=) n.199C= n.223C=
17	g.75764050G>T	CA401107533	GALK1	c.202C>A (p.Arg68Ser) n.199C>A n.223C>A
17	g.75764054dup	CA775081658	GALK1	c.202dup (p.Arg68ProfsTer13) n.199dup n.223dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764054del	CA986344034	GALK1	c.202del (p.Arg68AlafsTer?) n.199del n.223del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764051G>A	CA501842866	GALK1	c.201C>T (p.Pro67=) n.198C>T n.222C>T	gnomAD v4
17	g.75764051G>C	CA501842867	GALK1	c.201C>G (p.Pro67=) n.198C>G n.222C>G
17	g.75764051G>T	CA501842864	GALK1	c.201C>A (p.Pro67=) n.198C>A n.222C>A
17	g.75764052G>A	CA401107543	GALK1	c.200C>T (p.Pro67Leu) n.197C>T n.221C>T	dbSNP
17	g.75764052G>C	CA401107550	GALK1	c.200C>G (p.Pro67Arg) n.197C>G n.221C>G
17	g.75764052G=	CA2275671379	GALK1	c.200C= (p.Pro67=) n.197C= n.221C=
17	g.75764052G>T	CA294089250	GALK1	c.200C>A (p.Pro67His) n.197C>A n.221C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764053G>A	CA401107554	GALK1	c.199C>T (p.Pro67Ser) n.196C>T n.220C>T	gnomAD v4
17	g.75764053G>C	CA401107555	GALK1	c.199C>G (p.Pro67Ala) n.196C>G n.220C>G
17	g.75764053G>T	CA401107557	GALK1	c.199C>A (p.Pro67Thr) n.196C>A n.220C>A	gnomAD v4
17	g.75764053_75764058dup	CA2639882179	GALK1	c.194_199dup (p.Ser66_Pro67insArgSer) n.191_196dup n.215_220dup	gnomAD v4
17	g.75764053_75764059delinsGGCTGCC	CA2275671380	GALK1	c.193_199delinsGGCAGCC (p.Gly65=) n.190_196delinsGGCAGCC n.214_220delinsGGCAGCC
17	g.75764054G>A	CA501842869	GALK1	c.198C>T (p.Ser66=) n.195C>T n.219C>T	gnomAD v4
17	g.75764054G>C	CA401107558	GALK1	c.198C>G (p.Ser66Arg) n.195C>G n.219C>G	gnomAD v4
17	g.75764054G>T	CA401107560	GALK1	c.198C>A (p.Ser66Arg) n.195C>A n.219C>A	gnomAD v4
17	g.75764054_75764059del	CA775081663	GALK1	c.193_198del (p.Gly65_Ser66del) n.190_195del n.214_219del	dbSNP
17	g.75764055C>A	CA401107561	GALK1	c.197G>T (p.Ser66Ile) n.194G>T n.218G>T	gnomAD v4
17	g.75764055C>G	CA401107566	GALK1	c.197G>C (p.Ser66Thr) n.194G>C n.218G>C
17	g.75764055C>T	CA401107568	GALK1	c.197G>A (p.Ser66Asn) n.194G>A n.218G>A	gnomAD v4
17	g.75764056T>A	CA401107576	GALK1	c.196A>T (p.Ser66Cys) n.193A>T n.217A>T
17	g.75764056T>C	CA401107579	GALK1	c.196A>G (p.Ser66Gly) n.193A>G n.217A>G	gnomAD v4
17	g.75764056T>G	CA401107582	GALK1	c.196A>C (p.Ser66Arg) n.193A>C n.217A>C
17	g.75764056_75764061delinsTGCCCA	CA2275671381	GALK1	c.191_196delinsTGGGCA (p.Val64=) n.188_193delinsTGGGCA n.212_217delinsTGGGCA
17	g.75764057G>A	CA501842870	GALK1	c.195C>T (p.Gly65=) n.192C>T n.216C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.75764057G>C	CA501842872	GALK1	c.195C>G (p.Gly65=) n.192C>G n.216C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764057G=	CA2275671382	GALK1	c.195C= (p.Gly65=) n.192C= n.216C=
17	g.75764057G>T	CA501842871	GALK1	c.195C>A (p.Gly65=) n.192C>A n.216C>A	gnomAD v4
17	g.75764057_75764061del	CA627416228	GALK1	c.191_195del (p.Val64GlufsTer15) n.188_192del n.212_216del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764058C>A	CA401107587	GALK1	c.194G>T (p.Gly65Val) n.191G>T n.215G>T	gnomAD v4
17	g.75764058C>G	CA401107608	GALK1	c.194G>C (p.Gly65Ala) n.191G>C n.215G>C
17	g.75764058C>T	CA401107594	GALK1	c.194G>A (p.Gly65Asp) n.191G>A n.215G>A	gnomAD v4
17	g.75764060del	CA2639882182	GALK1	c.194del (p.Gly65AlafsTer?) n.191del n.215del	gnomAD v4
17	g.75764059C>A	CA401107609	GALK1	c.193G>T (p.Gly65Cys) n.190G>T n.214G>T	gnomAD v4
17	g.75764059C=	CA2275671383	GALK1	c.193G= (p.Gly65=) n.190G= n.214G=
17	g.75764059C>G	CA401107612	GALK1	c.193G>C (p.Gly65Arg) n.190G>C n.214G>C
17	g.75764059C>T	CA401107610	GALK1	c.193G>A (p.Gly65Ser) n.190G>A n.214G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.75764060C>A	CA501843109	GALK1	c.192G>T (p.Val64=) n.189G>T n.213G>T	gnomAD v4
17	g.75764060C>G	CA501843110	GALK1	c.192G>C (p.Val64=) n.189G>C n.213G>C
17	g.75764060C>T	CA501843111	GALK1	c.192G>A (p.Val64=) n.189G>A n.213G>A
17	g.75764061A=	CA2275671384	GALK1	c.191T= (p.Val64=) n.188T= n.212T=
17	g.75764061A>C	CA401108318	GALK1	c.191T>G (p.Val64Gly) n.188T>G n.212T>G
17	g.75764061A>G	CA401108333	GALK1	c.191T>C (p.Val64Ala) n.188T>C n.212T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764061A>T	CA401108330	GALK1	c.191T>A (p.Val64Glu) n.188T>A n.212T>A	dbSNP
17	g.75764062C>A	CA401108339	GALK1	c.190G>T (p.Val64Leu) n.187G>T n.211G>T
17	g.75764062C=	CA2275671385	GALK1	c.190G= (p.Val64=) n.187G= n.211G=
17	g.75764062C>G	CA401108343	GALK1	c.190G>C (p.Val64Leu) n.187G>C n.211G>C
17	g.75764062C>T	CA8771029	GALK1	c.190G>A (p.Val64Met) n.187G>A n.211G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764063C>A	CA501843112	GALK1	c.189G>T (p.Leu63=) n.186G>T n.210G>T	gnomAD v4
17	g.75764063C=	CA2275671386	GALK1	c.189G= (p.Leu63=) n.186G= n.210G=
17	g.75764063C>G	CA501843113	GALK1	c.189G>C (p.Leu63=) n.186G>C n.210G>C	gnomAD v4
17	g.75764063C>T	CA145827	GALK1	c.189G>A (p.Leu63=) n.186G>A n.210G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764064A>C	CA401108349	GALK1	c.188T>G (p.Leu63Arg) n.185T>G n.209T>G
17	g.75764064A>G	CA401108347	GALK1	c.188T>C (p.Leu63Pro) n.185T>C n.209T>C
17	g.75764064A>T	CA401108351	GALK1	c.188T>A (p.Leu63Gln) n.185T>A n.209T>A
17	g.75764065G>A	CA501843114	GALK1	c.187C>T (p.Leu63=) n.184C>T n.208C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764065G>C	CA401108356	GALK1	c.187C>G (p.Leu63Val) n.184C>G n.208C>G
17	g.75764065G=	CA2275671387	GALK1	c.187C= (p.Leu63=) n.184C= n.208C=
17	g.75764065G>T	CA401108357	GALK1	c.187C>A (p.Leu63Met) n.184C>A n.208C>A	gnomAD v4
17	g.75764065dup	CA2639882185	GALK1	c.187dup (p.Leu63ProfsTer18) n.184dup n.208dup	gnomAD v4
17	g.75764066C>A	CA501843116	GALK1	c.186G>T (p.Val62=) n.183G>T n.207G>T	gnomAD v4
17	g.75764066C>G	CA501843117	GALK1	c.186G>C (p.Val62=) n.183G>C n.207G>C
17	g.75764066C>T	CA501843118	GALK1	c.186G>A (p.Val62=) n.183G>A n.207G>A	gnomAD v4
17	g.75764067A=	CA2275671388	GALK1	c.185T= (p.Val62=) n.182T= n.206T=
17	g.75764067A>C	CA401108366	GALK1	c.185T>G (p.Val62Gly) n.182T>G n.206T>G
17	g.75764067A>G	CA401108370	GALK1	c.185T>C (p.Val62Ala) n.182T>C n.206T>C	dbSNP
17	g.75764067A>T	CA401108371	GALK1	c.185T>A (p.Val62Glu) n.182T>A n.206T>A
17	g.75764068C>A	CA401108372	GALK1	c.184G>T (p.Val62Leu) n.181G>T n.205G>T	gnomAD v4
17	g.75764068C>G	CA401108373	GALK1	c.184G>C (p.Val62Leu) n.181G>C n.205G>C
17	g.75764068C>T	CA401108374	GALK1	c.184G>A (p.Val62Met) n.181G>A n.205G>A
17	g.75764069C>A	CA501843119	GALK1	c.183G>T (p.Thr61=) n.180G>T n.204G>T	gnomAD v4
17	g.75764069C=	CA2275671389	GALK1	c.183G= (p.Thr61=) n.180G= n.204G=
17	g.75764069C>G	CA501843121	GALK1	c.183G>C (p.Thr61=) n.180G>C n.204G>C	ClinVar
17	g.75764069C>T	CA501843123	GALK1	c.183G>A (p.Thr61=) n.180G>A n.204G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764070_75764072dup	CA2639882187	GALK1	c.181_183dup (p.Thr61_Val62insThr) n.178_180dup n.202_204dup	gnomAD v4
17	g.75764070G>A	CA8771030	GALK1	c.182C>T (p.Thr61Met) n.179C>T n.203C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764070G>C	CA401108382	GALK1	c.182C>G (p.Thr61Arg) n.179C>G n.203C>G	gnomAD v4
17	g.75764070G=	CA2275671390	GALK1	c.182C= (p.Thr61=) n.179C= n.203C=
17	g.75764070G>T	CA401108387	GALK1	c.182C>A (p.Thr61Lys) n.179C>A n.203C>A	gnomAD v4
17	g.75764071T>A	CA401108393	GALK1	c.181A>T (p.Thr61Ser) n.178A>T n.202A>T
17	g.75764071T>C	CA401108395	GALK1	c.181A>G (p.Thr61Ala) n.178A>G n.202A>G	gnomAD v4
17	g.75764071T>G	CA401108399	GALK1	c.181A>C (p.Thr61Pro) n.178A>C n.202A>C
17	g.75764071_75764079dup	CA2639882188	GALK1	c.173_181dup (p.Met60_Thr61insLysLeuMet) n.170_178dup n.194_202dup	gnomAD v4
17	g.75764072C>A	CA401108406	GALK1	c.180G>T (p.Met60Ile) n.177G>T n.201G>T	gnomAD v4
17	g.75764072C>G	CA401108410	GALK1	c.180G>C (p.Met60Ile) n.177G>C n.201G>C
17	g.75764072C>T	CA401108408	GALK1	c.180G>A (p.Met60Ile) n.177G>A n.201G>A
17	g.75764073A=	CA2275671391	GALK1	c.179T= (p.Met60=) n.176T= n.200T=
17	g.75764073A>C	CA401108411	GALK1	c.179T>G (p.Met60Arg) n.176T>G n.200T>G
17	g.75764073A>G	CA8771031	GALK1	c.179T>C (p.Met60Thr) n.176T>C n.200T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764073A>T	CA401108412	GALK1	c.179T>A (p.Met60Lys) n.176T>A n.200T>A
17	g.75764074T>A	CA401108416	GALK1	c.178A>T (p.Met60Leu) n.175A>T n.199A>T
17	g.75764074T>C	CA401108421	GALK1	c.178A>G (p.Met60Val) n.175A>G n.199A>G
17	g.75764074T>G	CA401108423	GALK1	c.178A>C (p.Met60Leu) n.175A>C n.199A>C	gnomAD v4
17	g.75764075G>A	CA294089257	GALK1	c.177C>T (p.Leu59=) n.174C>T n.198C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764075G>C	CA501843128	GALK1	c.177C>G (p.Leu59=) n.174C>G n.198C>G
17	g.75764075G=	CA2275671392	GALK1	c.177C= (p.Leu59=) n.174C= n.198C=
17	g.75764075G>T	CA501843129	GALK1	c.177C>A (p.Leu59=) n.174C>A n.198C>A	gnomAD v4
17	g.75764076A>C	CA401108427	GALK1	c.176T>G (p.Leu59Arg) n.173T>G n.197T>G
17	g.75764076A>G	CA401108431	GALK1	c.176T>C (p.Leu59Pro) n.173T>C n.197T>C	gnomAD v4
17	g.75764076A>T	CA401108434	GALK1	c.176T>A (p.Leu59His) n.173T>A n.197T>A
17	g.75764077G>A	CA401108440	GALK1	c.175C>T (p.Leu59Phe) n.172C>T n.196C>T
17	g.75764077G>C	CA401108443	GALK1	c.175C>G (p.Leu59Val) n.172C>G n.196C>G
17	g.75764077G>T	CA401108436	GALK1	c.175C>A (p.Leu59Ile) n.172C>A n.196C>A	gnomAD v4
17	g.75764078C>A	CA401108466	GALK1	c.174G>T (p.Glu58Asp) n.171G>T n.195G>T	gnomAD v4
17	g.75764078C=	CA2275671393	GALK1	c.174G= (p.Glu58=) n.171G= n.195G=
17	g.75764078C>G	CA401108474	GALK1	c.174G>C (p.Glu58Asp) n.171G>C n.195G>C	gnomAD v4
17	g.75764078C>T	CA501843130	GALK1	c.174G>A (p.Glu58=) n.171G>A n.195G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764079T>A	CA401108478	GALK1	c.173A>T (p.Glu58Val) n.170A>T n.194A>T
17	g.75764079T>C	CA401108482	GALK1	c.173A>G (p.Glu58Gly) n.170A>G n.194A>G	gnomAD v4
17	g.75764079T>G	CA401108490	GALK1	c.173A>C (p.Glu58Ala) n.170A>C n.194A>C
17	g.75764080C>A	CA401108511	GALK1	c.172G>T (p.Glu58Ter) n.169G>T n.193G>T
17	g.75764080C>G	CA401108504	GALK1	c.172G>C (p.Glu58Gln) n.169G>C n.193G>C	gnomAD v4
17	g.75764080C>T	CA401108501	GALK1	c.172G>A (p.Glu58Lys) n.169G>A n.193G>A
17	g.75764081C>A	CA501843134	GALK1	c.171G>T (p.Leu57=) n.168G>T n.192G>T	gnomAD v4
17	g.75764081C=	CA2275671394	GALK1	c.171G= (p.Leu57=) n.168G= n.192G=
17	g.75764081C>G	CA501843135	GALK1	c.171G>C (p.Leu57=) n.168G>C n.192G>C	ClinVar
17	g.75764081C>T	CA8771032	GALK1	c.171G>A (p.Leu57=) n.168G>A n.192G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764082A>C	CA401108516	GALK1	c.170T>G (p.Leu57Arg) n.167T>G n.191T>G
17	g.75764082A>G	CA401108523	GALK1	c.170T>C (p.Leu57Pro) n.167T>C n.191T>C	gnomAD v4
17	g.75764082A>T	CA401108539	GALK1	c.170T>A (p.Leu57Gln) n.167T>A n.191T>A
17	g.75764083G>A	CA501843136	GALK1	c.169C>T (p.Leu57=) n.166C>T n.190C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.75764083G>C	CA401108543	GALK1	c.169C>G (p.Leu57Val) n.166C>G n.190C>G	gnomAD v4
17	g.75764083G=	CA2275671395	GALK1	c.169C= (p.Leu57=) n.166C= n.190C=
17	g.75764083G>T	CA401108552	GALK1	c.169C>A (p.Leu57Met) n.166C>A n.190C>A	gnomAD v4
17	g.75764084A>C	CA501843137	GALK1	c.168T>G (p.Ala56=) n.165T>G n.189T>G
17	g.75764084A>G	CA501843138	GALK1	c.168T>C (p.Ala56=) n.165T>C n.189T>C
17	g.75764084A>T	CA501843140	GALK1	c.168T>A (p.Ala56=) n.165T>A n.189T>A
17	g.75764085G>A	CA401108557	GALK1	c.167C>T (p.Ala56Val) n.164C>T n.188C>T
17	g.75764085G>C	CA401108565	GALK1	c.167C>G (p.Ala56Gly) n.164C>G n.188C>G
17	g.75764085G>T	CA401108560	GALK1	c.167C>A (p.Ala56Asp) n.164C>A n.188C>A	gnomAD v4
17	g.75764086C>A	CA401108568	GALK1	c.166G>T (p.Ala56Ser) n.163G>T n.187G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764086C=	CA2275671396	GALK1	c.166G= (p.Ala56=) n.163G= n.187G=
17	g.75764086C>G	CA401108570	GALK1	c.166G>C (p.Ala56Pro) n.163G>C n.187G>C
17	g.75764086C>T	CA401108573	GALK1	c.166G>A (p.Ala56Thr) n.163G>A n.187G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764087C>A	CA401108577	GALK1	c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.163-1G>T n.187-1G>T	gnomAD v4
17	g.75764087C=	CA2275671397	GALK1	c.166-1G= (n.166-1G=) n.163-1G= n.187-1G=
17	g.75764087C>G	CA8771033	GALK1	c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.163-1G>C n.187-1G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764087C>T	CA401108585	GALK1	c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.163-1G>A n.187-1G>A
17	g.75764088T>A	CA401108589	GALK1	c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.163-2A>T n.187-2A>T
17	g.75764088T>C	CA401108591	GALK1	c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.163-2A>G n.187-2A>G
17	g.75764088T>G	CA401108592	GALK1	c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.163-2A>C n.187-2A>C
17	g.75764089G>T	CA2639882189	GALK1	c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.163-3C>A n.187-3C>A	gnomAD v4
17	g.75764090del	CA2576392213	GALK1	c.166-3del (n.166-3del) n.163-3del n.187-3del
17	g.75764089_75764104dup	CA2573154909	GALK1	c.166-18_166-3dup (n.166-18_166-3dup) n.163-18_163-3dup n.187-18_187-3dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764090G>A	CA501843143	GALK1	c.166-4C>T (n.166-4C>T) n.163-4C>T n.187-4C>T	gnomAD v4
17	g.75764090G>T	CA2639882190	GALK1	c.166-4C>A (n.166-4C>A) n.163-4C>A n.187-4C>A	gnomAD v4
17	g.75764090_75764091delinsAT	CA2573154910	GALK1	c.166-5_166-4delinsAT (n.166-5_166-4delinsAT) n.163-5_163-4delinsAT n.187-5_187-4delinsAT	ClinVar dbSNP
17	g.75764091C>A	CA2639882191	GALK1	c.166-5G>T (n.166-5G>T) n.163-5G>T n.187-5G>T	gnomAD v4
17	g.75764091C>T	CA501843144	GALK1	c.166-5G>A (n.166-5G>A) n.163-5G>A n.187-5G>A	gnomAD v4
17	g.75764092A=	CA2275671398	GALK1	c.166-6T= (n.166-6T=) n.163-6T= n.187-6T=
17	g.75764092A>G	CA2275671399	GALK1	c.166-6T>C (n.166-6T>C) n.163-6T>C n.187-6T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764092dup	CA2499224933	GALK1	c.166-6dup (n.166-6dup) n.163-6dup n.187-6dup	ClinVar dbSNP
17	g.75764093G>C	CA2639882192	GALK1	c.166-7C>G (n.166-7C>G) n.163-7C>G n.187-7C>G	gnomAD v4
17	g.75764093G=	CA2275671401	GALK1	c.166-7C= (n.166-7C=) n.163-7C= n.187-7C=
17	g.75764093G>T	CA2275671402	GALK1	c.166-7C>A (n.166-7C>A) n.163-7C>A n.187-7C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764093_75764095delinsGGA	CA2275671400	GALK1	c.166-9_166-7delinsTCC (n.166-9_166-7delinsTCC) n.163-9_163-7delinsTCC n.187-9_187-7delinsTCC
17	g.75764094G>A	CA2639882194	GALK1	c.166-8C>T (n.166-8C>T) n.163-8C>T n.187-8C>T	gnomAD v4
17	g.75764094G>T	CA2639882193	GALK1	c.166-8C>A (n.166-8C>A) n.163-8C>A n.187-8C>A	ClinVar gnomAD v4
17	g.75764098_75764099del	CA775081730	GALK1	c.166-9_166-8del (n.166-9_166-8del) n.163-9_163-8del n.187-9_187-8del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764095A>G	CA2573154911	GALK1	c.166-9T>C (n.166-9T>C) n.163-9T>C n.187-9T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764096G>A	CA2499224934	GALK1	c.166-10C>T (n.166-10C>T) n.163-10C>T n.187-10C>T	ClinVar dbSNP
17	g.75764096G>C	CA8771034	GALK1	c.166-10C>G (n.166-10C>G) n.163-10C>G n.187-10C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764096G=	CA2275671403	GALK1	c.166-10C= (n.166-10C=) n.163-10C= n.187-10C=
17	g.75764096G>T	CA2639882195	GALK1	c.166-10C>A (n.166-10C>A) n.163-10C>A n.187-10C>A	gnomAD v4
17	g.75764098G>A	CA627416241	GALK1	c.166-12C>T (n.166-12C>T) n.163-12C>T n.187-12C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764098G>C	CA8771035	GALK1	c.166-12C>G (n.166-12C>G) n.163-12C>G n.187-12C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764098G=	CA2275671404	GALK1	c.166-12C= (n.166-12C=) n.163-12C= n.187-12C=
17	g.75764098G>T	CA2639882196	GALK1	c.166-12C>A (n.166-12C>A) n.163-12C>A n.187-12C>A	gnomAD v4
17	g.75764100C>A	CA2639882197	GALK1	c.166-14G>T (n.166-14G>T) n.163-14G>T n.187-14G>T	gnomAD v4
17	g.75764100C>T	CA2576392214	GALK1	c.166-14G>A (n.166-14G>A) n.163-14G>A n.187-14G>A	gnomAD v4
17	g.75764104_75764106dup	CA2576392215	GALK1	c.166-18_166-16dup (n.166-18_166-16dup) n.163-18_163-16dup n.187-18_187-16dup
17	g.75764103G>A	CA2275671406	GALK1	c.166-17C>T (n.166-17C>T) n.163-17C>T n.187-17C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.75764103G>C	CA2576392216	GALK1	c.166-17C>G (n.166-17C>G) n.163-17C>G n.187-17C>G
17	g.75764103G=	CA2275671405	GALK1	c.166-17C= (n.166-17C=) n.163-17C= n.187-17C=
17	g.75764103G>T	CA2639882198	GALK1	c.166-17C>A (n.166-17C>A) n.163-17C>A n.187-17C>A	gnomAD v4
17	g.75764104C>A	CA2639882199	GALK1	c.166-18G>T (n.166-18G>T) n.163-18G>T n.187-18G>T	gnomAD v4
17	g.75764104C>G	CA2639882200	GALK1	c.166-18G>C (n.166-18G>C) n.163-18G>C n.187-18G>C	gnomAD v4
17	g.75764105A=	CA2275671407	GALK1	c.166-19T= (n.166-19T=) n.163-19T= n.187-19T=
17	g.75764105A>G	CA627416243	GALK1	c.166-19T>C (n.166-19T>C) n.163-19T>C n.187-19T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764106G>A	CA2639882201	GALK1	c.166-20C>T (n.166-20C>T) n.163-20C>T n.187-20C>T	gnomAD v4
17	g.75764106G>T	CA2639882202	GALK1	c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.163-20C>A n.187-20C>A	gnomAD v4
17	g.75764108A>G	CA2639882203	GALK1	c.166-22T>C (n.166-22T>C) n.163-22T>C n.187-22T>C	gnomAD v4
17	g.75764109C=	CA2275671408	GALK1	c.166-23G= (n.166-23G=) n.163-23G= n.187-23G=
17	g.75764109C>T	CA8771036	GALK1	c.166-23G>A (n.166-23G>A) n.163-23G>A n.187-23G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764110G>A	CA627416245	GALK1	c.166-24C>T (n.166-24C>T) n.163-24C>T n.187-24C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764110G>C	CA2275671409	GALK1	c.166-24C>G (n.166-24C>G) n.163-24C>G n.187-24C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.75764110G=	CA2275671410	GALK1	c.166-24C= (n.166-24C=) n.163-24C= n.187-24C=
17	g.75764110G>T	CA2639882204	GALK1	c.166-24C>A (n.166-24C>A) n.163-24C>A n.187-24C>A	gnomAD v4
17	g.75764111T>C	CA2639882205	GALK1	c.166-25A>G (n.166-25A>G) n.163-25A>G n.187-25A>G	gnomAD v4
17	g.75764112G>C	CA2639882206	GALK1	c.166-26C>G (n.166-26C>G) n.163-26C>G n.187-26C>G	gnomAD v4
17	g.75764112G>T	CA2639882207	GALK1	c.166-26C>A (n.166-26C>A) n.163-26C>A n.187-26C>A	gnomAD v4
17	g.75764113A>G	CA2639882208	GALK1	c.166-27T>C (n.166-27T>C) n.163-27T>C n.187-27T>C	gnomAD v4
17	g.75764114G>C	CA8771037	GALK1	c.166-28C>G (n.166-28C>G) n.163-28C>G n.187-28C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764114G=	CA2275671411	GALK1	c.166-28C= (n.166-28C=) n.163-28C= n.187-28C=
17	g.75764114G>T	CA2639882209	GALK1	c.166-28C>A (n.166-28C>A) n.163-28C>A n.187-28C>A	gnomAD v4
17	g.75764115G>A	CA8771038	GALK1	c.166-29C>T (n.166-29C>T) n.163-29C>T n.187-29C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764115G=	CA2275671412	GALK1	c.166-29C= (n.166-29C=) n.163-29C= n.187-29C=
17	g.75764115G>T	CA2639882210	GALK1	c.166-29C>A (n.166-29C>A) n.163-29C>A n.187-29C>A	gnomAD v4
17	g.75764116C>A	CA2639882211	GALK1	c.166-30G>T (n.166-30G>T) n.163-30G>T n.187-30G>T	gnomAD v4
17	g.75764117T>C	CA775081740	GALK1	c.166-31A>G (n.166-31A>G) n.163-31A>G n.187-31A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.75764117T=	CA2275671413	GALK1	c.166-31A= (n.166-31A=) n.163-31A= n.187-31A=
17	g.75764118T>C	CA627416247	GALK1	c.166-32A>G (n.166-32A>G) n.163-32A>G n.187-32A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764118T=	CA2275671414	GALK1	c.166-32A= (n.166-32A=) n.163-32A= n.187-32A=

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