UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75762951_75762952dup | CA2810451063 | GALK1 | c.643+62_643+63dup (n.643+62_643+63dup) c.611+62_611+63dup (n.611+62_611+63dup) c.*567_*568dup (n.*567_*568dup) c.397+62_397+63dup (n.397+62_397+63dup) n.864_865dup c.77+62_77+63dup (n.77+62_77+63dup) | |
| 17 | g.75762952C>T | CA2576392163 | GALK1 | c.643+62G>A (n.643+62G>A) c.611+62G>A (n.611+62G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.397+62G>A (n.397+62G>A) n.864G>A c.77+62G>A (n.77+62G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762953A>G | CA2639880885 | GALK1 | c.643+61T>C (n.643+61T>C) c.611+61T>C (n.611+61T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.397+61T>C (n.397+61T>C) n.863T>C c.77+61T>C (n.77+61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762954C>T | CA2639880886 | GALK1 | c.643+60G>A (n.643+60G>A) c.611+60G>A (n.611+60G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.397+60G>A (n.397+60G>A) n.862G>A c.77+60G>A (n.77+60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762956del | CA2639880887 | GALK1 | c.643+58del (n.643+58del) c.611+58del (n.611+58del) c.*563del (n.*563del) c.397+58del (n.397+58del) n.860del c.77+58del (n.77+58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762956_75762957delinsCT | CA2275670863 | GALK1 | c.643+57_643+58delinsAG (n.643+57_643+58delinsAG) c.611+57_611+58delinsAG (n.611+57_611+58delinsAG) c.*562_*563delinsAG (n.*562_*563delinsAG) c.397+57_397+58delinsAG (n.397+57_397+58delinsAG) n.859_860delinsAG c.77+57_77+58delinsAG (n.77+57_77+58delinsAG) | |
| 17 | g.75762957_75762959del | CA2810451065 | GALK1 | c.643+56_643+58del (n.643+56_643+58del) c.611+56_611+58del (n.611+56_611+58del) c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.397+56_397+58del (n.397+56_397+58del) n.858_860del c.77+56_77+58del (n.77+56_77+58del) | |
| 17 | g.75762957del | CA2275670864 | GALK1 | c.643+57del (n.643+57del) c.611+57del (n.611+57del) c.*562del (n.*562del) c.397+57del (n.397+57del) n.859del c.77+57del (n.77+57del) | dbSNP |
| 17 | g.75762957T= | CA2742041385 | GALK1 | c.643+57A= (n.643+57A=) c.611+57A= (n.611+57A=) c.*562A= (n.*562A=) c.397+57A= (n.397+57A=) n.859A= c.77+57A= (n.77+57A=) | |
| 17 | g.75762957_75762958delinsTC | CA2695195888 | GALK1 | c.643+56_643+57delinsGA (n.643+56_643+57delinsGA) c.611+56_611+57delinsGA (n.611+56_611+57delinsGA) c.*561_*562delinsGA (n.*561_*562delinsGA) c.397+56_397+57delinsGA (n.397+56_397+57delinsGA) n.858_859delinsGA c.77+56_77+57delinsGA (n.77+56_77+57delinsGA) | |
| 17 | g.75762957_75762959delinsTCC | CA2275670865 | GALK1 | c.643+55_643+57delinsGGA (n.643+55_643+57delinsGGA) c.611+55_611+57delinsGGA (n.611+55_611+57delinsGGA) c.*560_*562delinsGGA (n.*560_*562delinsGGA) c.397+55_397+57delinsGGA (n.397+55_397+57delinsGGA) n.857_859delinsGGA c.77+55_77+57delinsGGA (n.77+55_77+57delinsGGA) | |
| 17 | g.75762958C>A | CA2639880914 | GALK1 | c.643+56G>T (n.643+56G>T) c.611+56G>T (n.611+56G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.397+56G>T (n.397+56G>T) n.858G>T c.77+56G>T (n.77+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762958C= | CA2275670866 | GALK1 | c.643+56G= (n.643+56G=) c.611+56G= (n.611+56G=) c.*561G= (n.*561G=) c.397+56G= (n.397+56G=) n.858G= c.77+56G= (n.77+56G=) | |
| 17 | g.75762958C>G | CA2275670868 | GALK1 | c.643+56G>C (n.643+56G>C) c.611+56G>C (n.611+56G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.397+56G>C (n.397+56G>C) n.858G>C c.77+56G>C (n.77+56G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75762958C>T | CA2275670867 | GALK1 | c.643+56G>A (n.643+56G>A) c.611+56G>A (n.611+56G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.397+56G>A (n.397+56G>A) n.858G>A c.77+56G>A (n.77+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762959_75762960insACCCAGCCTGGGTGGAGTGTGCC | CA2639880905 | GALK1 | c.643+56_643+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.643+56_643+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) c.611+56_611+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.611+56_611+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) c.*561_*562insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.*561_*562insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) c.397+56_397+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.397+56_397+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) n.858_859insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG c.77+56_77+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.77+56_77+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762960del | CA294088988 | GALK1 | c.643+56del (n.643+56del) c.611+56del (n.611+56del) c.*561del (n.*561del) c.397+56del (n.397+56del) n.858del c.77+56del (n.77+56del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762959_75762960del | CA2275670869 | GALK1 | c.643+55_643+56del (n.643+55_643+56del) c.611+55_611+56del (n.611+55_611+56del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) c.397+55_397+56del (n.397+55_397+56del) n.857_858del c.77+55_77+56del (n.77+55_77+56del) | dbSNP |
| 17 | g.75762960C= | CA2275670870 | GALK1 | c.643+54G= (n.643+54G=) c.611+54G= (n.611+54G=) c.*559G= (n.*559G=) c.397+54G= (n.397+54G=) n.856G= c.77+54G= (n.77+54G=) | |
| 17 | g.75762960C>T | CA294088992 | GALK1 | c.643+54G>A (n.643+54G>A) c.611+54G>A (n.611+54G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.397+54G>A (n.397+54G>A) n.856G>A c.77+54G>A (n.77+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762960_75762961delinsCA | CA2275670871 | GALK1 | c.643+53_643+54delinsTG (n.643+53_643+54delinsTG) c.611+53_611+54delinsTG (n.611+53_611+54delinsTG) c.*558_*559delinsTG (n.*558_*559delinsTG) c.397+53_397+54delinsTG (n.397+53_397+54delinsTG) n.855_856delinsTG c.77+53_77+54delinsTG (n.77+53_77+54delinsTG) | |
| 17 | g.75762961del | CA919896470 | GALK1 | c.643+53del (n.643+53del) c.611+53del (n.611+53del) c.*558del (n.*558del) c.397+53del (n.397+53del) n.855del c.77+53del (n.77+53del) | dbSNP |
| 17 | g.75762961A>G | CA2639880920 | GALK1 | c.643+53T>C (n.643+53T>C) c.611+53T>C (n.611+53T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.397+53T>C (n.397+53T>C) n.855T>C c.77+53T>C (n.77+53T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762963C= | CA2275670872 | GALK1 | c.643+51G= (n.643+51G=) c.611+51G= (n.611+51G=) c.*556G= (n.*556G=) c.397+51G= (n.397+51G=) n.853G= c.77+51G= (n.77+51G=) | |
| 17 | g.75762963C>T | CA294088993 | GALK1 | c.643+51G>A (n.643+51G>A) c.611+51G>A (n.611+51G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.397+51G>A (n.397+51G>A) n.853G>A c.77+51G>A (n.77+51G>A) | dbSNP |
| 17 | g.75762964C>A | CA8770885 | GALK1 | c.643+50G>T (n.643+50G>T) c.611+50G>T (n.611+50G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.397+50G>T (n.397+50G>T) n.852G>T c.77+50G>T (n.77+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762964C= | CA2275670873 | GALK1 | c.643+50G= (n.643+50G=) c.611+50G= (n.611+50G=) c.*555G= (n.*555G=) c.397+50G= (n.397+50G=) n.852G= c.77+50G= (n.77+50G=) | |
| 17 | g.75762966G>T | CA2639880922 | GALK1 | c.643+48C>A (n.643+48C>A) c.611+48C>A (n.611+48C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.397+48C>A (n.397+48C>A) n.850C>A c.77+48C>A (n.77+48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762967G>A | CA2639880923 | GALK1 | c.643+47C>T (n.643+47C>T) c.611+47C>T (n.611+47C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.397+47C>T (n.397+47C>T) n.849C>T c.77+47C>T (n.77+47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762967G>T | CA2639880924 | GALK1 | c.643+47C>A (n.643+47C>A) c.611+47C>A (n.611+47C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.397+47C>A (n.397+47C>A) n.849C>A c.77+47C>A (n.77+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762969G>A | CA2639880925 | GALK1 | c.643+45C>T (n.643+45C>T) c.611+45C>T (n.611+45C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.397+45C>T (n.397+45C>T) n.847C>T c.77+45C>T (n.77+45C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762969G= | CA2275670874 | GALK1 | c.643+45C= (n.643+45C=) c.611+45C= (n.611+45C=) c.*550C= (n.*550C=) c.397+45C= (n.397+45C=) n.847C= c.77+45C= (n.77+45C=) | |
| 17 | g.75762969G>T | CA8770886 | GALK1 | c.643+45C>A (n.643+45C>A) c.611+45C>A (n.611+45C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.397+45C>A (n.397+45C>A) n.847C>A c.77+45C>A (n.77+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762970C= | CA2275670875 | GALK1 | c.643+44G= (n.643+44G=) c.611+44G= (n.611+44G=) c.*549G= (n.*549G=) c.397+44G= (n.397+44G=) n.846G= c.77+44G= (n.77+44G=) | |
| 17 | g.75762970C>G | CA2275670876 | GALK1 | c.643+44G>C (n.643+44G>C) c.611+44G>C (n.611+44G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.397+44G>C (n.397+44G>C) n.846G>C c.77+44G>C (n.77+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762972G>A | CA2639880927 | GALK1 | c.643+42C>T (n.643+42C>T) c.611+42C>T (n.611+42C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.397+42C>T (n.397+42C>T) n.844C>T c.77+42C>T (n.77+42C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762972G>T | CA2639880928 | GALK1 | c.643+42C>A (n.643+42C>A) c.611+42C>A (n.611+42C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.397+42C>A (n.397+42C>A) n.844C>A c.77+42C>A (n.77+42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762974T>A | CA8770887 | GALK1 | c.643+40A>T (n.643+40A>T) c.611+40A>T (n.611+40A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.397+40A>T (n.397+40A>T) n.842A>T c.77+40A>T (n.77+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762974T= | CA2275670877 | GALK1 | c.643+40A= (n.643+40A=) c.611+40A= (n.611+40A=) c.*545A= (n.*545A=) c.397+40A= (n.397+40A=) n.842A= c.77+40A= (n.77+40A=) | |
| 17 | g.75762975G>T | CA2639880931 | GALK1 | c.643+39C>A (n.643+39C>A) c.611+39C>A (n.611+39C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.397+39C>A (n.397+39C>A) n.841C>A c.77+39C>A (n.77+39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762977G>A | CA2639880933 | GALK1 | c.643+37C>T (n.643+37C>T) c.611+37C>T (n.611+37C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.397+37C>T (n.397+37C>T) n.839C>T c.77+37C>T (n.77+37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762979G>A | CA2576392164 | GALK1 | c.643+35C>T (n.643+35C>T) c.611+35C>T (n.611+35C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.397+35C>T (n.397+35C>T) n.837C>T c.77+35C>T (n.77+35C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762980C= | CA2275670878 | GALK1 | c.643+34G= (n.643+34G=) c.611+34G= (n.611+34G=) c.*539G= (n.*539G=) c.397+34G= (n.397+34G=) n.836G= c.77+34G= (n.77+34G=) | |
| 17 | g.75762980C>G | CA2576392165 | GALK1 | c.643+34G>C (n.643+34G>C) c.611+34G>C (n.611+34G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.397+34G>C (n.397+34G>C) n.836G>C c.77+34G>C (n.77+34G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762980C>T | CA8770888 | GALK1 | c.643+34G>A (n.643+34G>A) c.611+34G>A (n.611+34G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.397+34G>A (n.397+34G>A) n.836G>A c.77+34G>A (n.77+34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762981A= | CA2275670879 | GALK1 | c.643+33T= (n.643+33T=) c.611+33T= (n.611+33T=) c.*538T= (n.*538T=) c.397+33T= (n.397+33T=) n.835T= c.77+33T= (n.77+33T=) | |
| 17 | g.75762981A>G | CA775080631 | GALK1 | c.643+33T>C (n.643+33T>C) c.611+33T>C (n.611+33T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.397+33T>C (n.397+33T>C) n.835T>C c.77+33T>C (n.77+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762982G>A | CA627596314 | GALK1 | c.643+32C>T (n.643+32C>T) c.611+32C>T (n.611+32C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.397+32C>T (n.397+32C>T) n.834C>T c.77+32C>T (n.77+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762982G>C | CA2576392166 | GALK1 | c.643+32C>G (n.643+32C>G) c.611+32C>G (n.611+32C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.397+32C>G (n.397+32C>G) n.834C>G c.77+32C>G (n.77+32C>G) | |
| 17 | g.75762982G= | CA2275670880 | GALK1 | c.643+32C= (n.643+32C=) c.611+32C= (n.611+32C=) c.*537C= (n.*537C=) c.397+32C= (n.397+32C=) n.834C= c.77+32C= (n.77+32C=) | |
| 17 | g.75762982G>T | CA2639880941 | GALK1 | c.643+32C>A (n.643+32C>A) c.611+32C>A (n.611+32C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.397+32C>A (n.397+32C>A) n.834C>A c.77+32C>A (n.77+32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762983G>A | CA2639880945 | GALK1 | c.643+31C>T (n.643+31C>T) c.611+31C>T (n.611+31C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.397+31C>T (n.397+31C>T) n.833C>T c.77+31C>T (n.77+31C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762983G>T | CA2639880946 | GALK1 | c.643+31C>A (n.643+31C>A) c.611+31C>A (n.611+31C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.397+31C>A (n.397+31C>A) n.833C>A c.77+31C>A (n.77+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762984G>C | CA2576392167 | GALK1 | c.643+30C>G (n.643+30C>G) c.611+30C>G (n.611+30C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.397+30C>G (n.397+30C>G) n.832C>G c.77+30C>G (n.77+30C>G) | |
| 17 | g.75762984G>T | CA2639880947 | GALK1 | c.643+30C>A (n.643+30C>A) c.611+30C>A (n.611+30C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.397+30C>A (n.397+30C>A) n.832C>A c.77+30C>A (n.77+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762985C>A | CA2639880949 | GALK1 | c.643+29G>T (n.643+29G>T) c.611+29G>T (n.611+29G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.397+29G>T (n.397+29G>T) n.831G>T c.77+29G>T (n.77+29G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762985C= | CA2275670881 | GALK1 | c.643+29G= (n.643+29G=) c.611+29G= (n.611+29G=) c.*534G= (n.*534G=) c.397+29G= (n.397+29G=) n.831G= c.77+29G= (n.77+29G=) | |
| 17 | g.75762985C>T | CA8770889 | GALK1 | c.643+29G>A (n.643+29G>A) c.611+29G>A (n.611+29G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.397+29G>A (n.397+29G>A) n.831G>A c.77+29G>A (n.77+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762986G>A | CA8770890 | GALK1 | c.643+28C>T (n.643+28C>T) c.611+28C>T (n.611+28C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.397+28C>T (n.397+28C>T) n.830C>T c.77+28C>T (n.77+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762986G>C | CA2275670882 | GALK1 | c.643+28C>G (n.643+28C>G) c.611+28C>G (n.611+28C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.397+28C>G (n.397+28C>G) n.830C>G c.77+28C>G (n.77+28C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75762986G= | CA2275670883 | GALK1 | c.643+28C= (n.643+28C=) c.611+28C= (n.611+28C=) c.*533C= (n.*533C=) c.397+28C= (n.397+28C=) n.830C= c.77+28C= (n.77+28C=) | |
| 17 | g.75762986G>T | CA627596315 | GALK1 | c.643+28C>A (n.643+28C>A) c.611+28C>A (n.611+28C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.397+28C>A (n.397+28C>A) n.830C>A c.77+28C>A (n.77+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762987G>A | CA2639880953 | GALK1 | c.643+27C>T (n.643+27C>T) c.611+27C>T (n.611+27C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.397+27C>T (n.397+27C>T) n.829C>T c.77+27C>T (n.77+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762987_75762989delinsGGA | CA2275670884 | GALK1 | c.643+25_643+27delinsTCC (n.643+25_643+27delinsTCC) c.611+25_611+27delinsTCC (n.611+25_611+27delinsTCC) c.*530_*532delinsTCC (n.*530_*532delinsTCC) c.397+25_397+27delinsTCC (n.397+25_397+27delinsTCC) n.827_829delinsTCC c.77+25_77+27delinsTCC (n.77+25_77+27delinsTCC) | |
| 17 | g.75762988G>C | CA294089001 | GALK1 | c.643+26C>G (n.643+26C>G) c.611+26C>G (n.611+26C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.397+26C>G (n.397+26C>G) n.828C>G c.77+26C>G (n.77+26C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75762988G= | CA2275670885 | GALK1 | c.643+26C= (n.643+26C=) c.611+26C= (n.611+26C=) c.*531C= (n.*531C=) c.397+26C= (n.397+26C=) n.828C= c.77+26C= (n.77+26C=) | |
| 17 | g.75762988G>T | CA8770891 | GALK1 | c.643+26C>A (n.643+26C>A) c.611+26C>A (n.611+26C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.397+26C>A (n.397+26C>A) n.828C>A c.77+26C>A (n.77+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762989_75762990del | CA627596316 | GALK1 | c.643+25_643+26del (n.643+25_643+26del) c.611+25_611+26del (n.611+25_611+26del) c.*530_*531del (n.*530_*531del) c.397+25_397+26del (n.397+25_397+26del) n.827_828del c.77+25_77+26del (n.77+25_77+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762989A= | CA2275670886 | GALK1 | c.643+25T= (n.643+25T=) c.611+25T= (n.611+25T=) c.*530T= (n.*530T=) c.397+25T= (n.397+25T=) n.827T= c.77+25T= (n.77+25T=) | |
| 17 | g.75762989A>C | CA294089004 | GALK1 | c.643+25T>G (n.643+25T>G) c.611+25T>G (n.611+25T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.397+25T>G (n.397+25T>G) n.827T>G c.77+25T>G (n.77+25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762991G>T | CA2639880960 | GALK1 | c.643+23C>A (n.643+23C>A) c.611+23C>A (n.611+23C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.397+23C>A (n.397+23C>A) n.825C>A c.77+23C>A (n.77+23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762992G>T | CA2639880963 | GALK1 | c.643+22C>A (n.643+22C>A) c.611+22C>A (n.611+22C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.397+22C>A (n.397+22C>A) n.824C>A c.77+22C>A (n.77+22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762995C>A | CA2639880964 | GALK1 | c.643+19G>T (n.643+19G>T) c.611+19G>T (n.611+19G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.397+19G>T (n.397+19G>T) n.821G>T c.77+19G>T (n.77+19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75762995C= | CA2275670887 | GALK1 | c.643+19G= (n.643+19G=) c.611+19G= (n.611+19G=) c.*524G= (n.*524G=) c.397+19G= (n.397+19G=) n.821G= c.77+19G= (n.77+19G=) | |
| 17 | g.75762995C>T | CA8770892 | GALK1 | c.643+19G>A (n.643+19G>A) c.611+19G>A (n.611+19G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.397+19G>A (n.397+19G>A) n.821G>A c.77+19G>A (n.77+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762996del | CA2639880968 | GALK1 | c.643+18del (n.643+18del) c.611+18del (n.611+18del) c.*523del (n.*523del) c.397+18del (n.397+18del) n.820del c.77+18del (n.77+18del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762996G>A | CA8770893 | GALK1 | c.643+18C>T (n.643+18C>T) c.611+18C>T (n.611+18C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.397+18C>T (n.397+18C>T) n.820C>T c.77+18C>T (n.77+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762996G= | CA2275670888 | GALK1 | c.643+18C= (n.643+18C=) c.611+18C= (n.611+18C=) c.*523C= (n.*523C=) c.397+18C= (n.397+18C=) n.820C= c.77+18C= (n.77+18C=) | |
| 17 | g.75762998G>A | CA2275670890 | GALK1 | c.643+16C>T (n.643+16C>T) c.611+16C>T (n.611+16C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.397+16C>T (n.397+16C>T) n.818C>T c.77+16C>T (n.77+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762998G= | CA2275670889 | GALK1 | c.643+16C= (n.643+16C=) c.611+16C= (n.611+16C=) c.*521C= (n.*521C=) c.397+16C= (n.397+16C=) n.818C= c.77+16C= (n.77+16C=) | |
| 17 | g.75762998G>T | CA2639880973 | GALK1 | c.643+16C>A (n.643+16C>A) c.611+16C>A (n.611+16C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.397+16C>A (n.397+16C>A) n.818C>A c.77+16C>A (n.77+16C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763001del | CA2639880971 | GALK1 | c.643+16del (n.643+16del) c.611+16del (n.611+16del) c.*521del (n.*521del) c.397+16del (n.397+16del) n.818del c.77+16del (n.77+16del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763000_75763001del | CA2639880972 | GALK1 | c.643+15_643+16del (n.643+15_643+16del) c.611+15_611+16del (n.611+15_611+16del) c.*520_*521del (n.*520_*521del) c.397+15_397+16del (n.397+15_397+16del) n.817_818del c.77+15_77+16del (n.77+15_77+16del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762999G>A | CA986343765 | GALK1 | c.643+15C>T (n.643+15C>T) c.611+15C>T (n.611+15C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.397+15C>T (n.397+15C>T) n.817C>T c.77+15C>T (n.77+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762999G= | CA2275670891 | GALK1 | c.643+15C= (n.643+15C=) c.611+15C= (n.611+15C=) c.*520C= (n.*520C=) c.397+15C= (n.397+15C=) n.817C= c.77+15C= (n.77+15C=) | |
| 17 | g.75762999G>T | CA775080641 | GALK1 | c.643+15C>A (n.643+15C>A) c.611+15C>A (n.611+15C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.397+15C>A (n.397+15C>A) n.817C>A c.77+15C>A (n.77+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763000G>A | CA775080642 | GALK1 | c.643+14C>T (n.643+14C>T) c.611+14C>T (n.611+14C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.397+14C>T (n.397+14C>T) n.816C>T c.77+14C>T (n.77+14C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75763000G= | CA2275670892 | GALK1 | c.643+14C= (n.643+14C=) c.611+14C= (n.611+14C=) c.*519C= (n.*519C=) c.397+14C= (n.397+14C=) n.816C= c.77+14C= (n.77+14C=) | |
| 17 | g.75763000G>T | CA2639880975 | GALK1 | c.643+14C>A (n.643+14C>A) c.611+14C>A (n.611+14C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.397+14C>A (n.397+14C>A) n.816C>A c.77+14C>A (n.77+14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763001G>A | CA775080643 | GALK1 | c.643+13C>T (n.643+13C>T) c.611+13C>T (n.611+13C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.397+13C>T (n.397+13C>T) n.815C>T c.77+13C>T (n.77+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75763001G= | CA2275670893 | GALK1 | c.643+13C= (n.643+13C=) c.611+13C= (n.611+13C=) c.*518C= (n.*518C=) c.397+13C= (n.397+13C=) n.815C= c.77+13C= (n.77+13C=) | |
| 17 | g.75763001G>T | CA2639880977 | GALK1 | c.643+13C>A (n.643+13C>A) c.611+13C>A (n.611+13C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.397+13C>A (n.397+13C>A) n.815C>A c.77+13C>A (n.77+13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763002A= | CA2275670894 | GALK1 | c.643+12T= (n.643+12T=) c.611+12T= (n.611+12T=) c.*517T= (n.*517T=) c.397+12T= (n.397+12T=) n.814T= c.77+12T= (n.77+12T=) | |
| 17 | g.75763002A>G | CA775080644 | GALK1 | c.643+12T>C (n.643+12T>C) c.611+12T>C (n.611+12T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.397+12T>C (n.397+12T>C) n.814T>C c.77+12T>C (n.77+12T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75763002_75763003insAG | CA2639880978 | GALK1 | c.643+11_643+12insCT (n.643+11_643+12insCT) c.611+11_611+12insCT (n.611+11_611+12insCT) c.*516_*517insCT (n.*516_*517insCT) c.397+11_397+12insCT (n.397+11_397+12insCT) n.813_814insCT c.77+11_77+12insCT (n.77+11_77+12insCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763003G>A | CA2275670896 | GALK1 | c.643+11C>T (n.643+11C>T) c.611+11C>T (n.611+11C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.397+11C>T (n.397+11C>T) n.813C>T c.77+11C>T (n.77+11C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75763003G= | CA2275670895 | GALK1 | c.643+11C= (n.643+11C=) c.611+11C= (n.611+11C=) c.*516C= (n.*516C=) c.397+11C= (n.397+11C=) n.813C= c.77+11C= (n.77+11C=) | |
| 17 | g.75763003G>T | CA2275670897 | GALK1 | c.643+11C>A (n.643+11C>A) c.611+11C>A (n.611+11C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.397+11C>A (n.397+11C>A) n.813C>A c.77+11C>A (n.77+11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75763004C= | CA2275670898 | GALK1 | c.643+10G= (n.643+10G=) c.611+10G= (n.611+10G=) c.*515G= (n.*515G=) c.397+10G= (n.397+10G=) n.812G= c.77+10G= (n.77+10G=) | |
| 17 | g.75763004C>T | CA8770894 | GALK1 | c.643+10G>A (n.643+10G>A) c.611+10G>A (n.611+10G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.397+10G>A (n.397+10G>A) n.812G>A c.77+10G>A (n.77+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763005G>A | CA8770895 | GALK1 | c.643+9C>T (n.643+9C>T) c.611+9C>T (n.611+9C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.397+9C>T (n.397+9C>T) n.811C>T c.77+9C>T (n.77+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763005G= | CA2275670899 | GALK1 | c.643+9C= (n.643+9C=) c.611+9C= (n.611+9C=) c.*514C= (n.*514C=) c.397+9C= (n.397+9C=) n.811C= c.77+9C= (n.77+9C=) | |
| 17 | g.75763006A= | CA2275670900 | GALK1 | c.643+8T= (n.643+8T=) c.611+8T= (n.611+8T=) c.*513T= (n.*513T=) c.397+8T= (n.397+8T=) n.810T= c.77+8T= (n.77+8T=) | |
| 17 | g.75763006A>G | CA2275670901 | GALK1 | c.643+8T>C (n.643+8T>C) c.611+8T>C (n.611+8T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.397+8T>C (n.397+8T>C) n.810T>C c.77+8T>C (n.77+8T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75763007G>T | CA2639880990 | GALK1 | c.643+7C>A (n.643+7C>A) c.611+7C>A (n.611+7C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.397+7C>A (n.397+7C>A) n.809C>A c.77+7C>A (n.77+7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763008C= | CA2275670902 | GALK1 | c.643+6G= (n.643+6G=) c.611+6G= (n.611+6G=) c.*511G= (n.*511G=) c.397+6G= (n.397+6G=) n.808G= c.77+6G= (n.77+6G=) | |
| 17 | g.75763008C>T | CA8770896 | GALK1 | c.643+6G>A (n.643+6G>A) c.611+6G>A (n.611+6G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.397+6G>A (n.397+6G>A) n.808G>A c.77+6G>A (n.77+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763010del | CA2576392168 | GALK1 | c.643+6del (n.643+6del) c.611+6del (n.611+6del) c.*511del (n.*511del) c.397+6del (n.397+6del) n.808del c.77+6del (n.77+6del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763010C= | CA2275670903 | GALK1 | c.643+4G= (n.643+4G=) c.611+4G= (n.611+4G=) c.*509G= (n.*509G=) c.397+4G= (n.397+4G=) n.806G= c.77+4G= (n.77+4G=) | |
| 17 | g.75763010C>G | CA8770897 | GALK1 | c.643+4G>C (n.643+4G>C) c.611+4G>C (n.611+4G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.397+4G>C (n.397+4G>C) n.806G>C c.77+4G>C (n.77+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763012A>C | CA401104056 | GALK1 | c.643+2T>G (n.643+2T>G) c.611+2T>G (n.611+2T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) n.804T>G c.77+2T>G (n.77+2T>G) | |
| 17 | g.75763012A>G | CA401104059 | GALK1 | c.643+2T>C (n.643+2T>C) c.611+2T>C (n.611+2T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) n.804T>C c.77+2T>C (n.77+2T>C) | |
| 17 | g.75763012A>T | CA401104064 | GALK1 | c.643+2T>A (n.643+2T>A) c.611+2T>A (n.611+2T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) n.804T>A c.77+2T>A (n.77+2T>A) | |
| 17 | g.75763013C>A | CA294089013 | GALK1 | c.643+1G>T (n.643+1G>T) c.611+1G>T (n.611+1G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) n.803G>T c.77+1G>T (n.77+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763013C= | CA2275670904 | GALK1 | c.643+1G= (n.643+1G=) c.611+1G= (n.611+1G=) c.*506G= (n.*506G=) c.397+1G= (n.397+1G=) n.803G= c.77+1G= (n.77+1G=) | |
| 17 | g.75763013C>G | CA401104070 | GALK1 | c.643+1G>C (n.643+1G>C) c.611+1G>C (n.611+1G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) n.803G>C c.77+1G>C (n.77+1G>C) | |
| 17 | g.75763013C>T | CA401104073 | GALK1 | c.643+1G>A (n.643+1G>A) c.611+1G>A (n.611+1G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) n.803G>A c.77+1G>A (n.77+1G>A) | |
| 17 | g.75763014dup | CA658832955 | GALK1 | c.643+1dup c.611+1dup c.*506dup (n.*506dup) c.397+1dup n.803dup c.77+1dup | |
| 17 | g.75763014C>A | CA401104075 | GALK1 | c.643G>T (n.643G>T) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.611G>T (p.Arg204Met) c.*505G>T (n.*505G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.802G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) | |
| 17 | g.75763014C>G | CA401104079 | GALK1 | c.643G>C (n.643G>C) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.*505G>C (n.*505G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.802G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) | |
| 17 | g.75763014C>T | CA401104081 | GALK1 | c.643G>A (n.643G>A) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.*505G>A (n.*505G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.802G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763015T>A | CA401104083 | GALK1 | c.642A>T (n.642A>T) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.610A>T (p.Arg204Trp) c.*504A>T (n.*504A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.801A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) | |
| 17 | g.75763015T>C | CA401104085 | GALK1 | c.642A>G (n.642A>G) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.396A>G (n.396A>G) n.801A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) | |
| 17 | g.75763015T>G | CA401104089 | GALK1 | c.642A>C (n.642A>C) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.610A>C (p.Arg204=) c.*504A>C (n.*504A>C) c.396A>C (n.396A>C) n.801A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) | |
| 17 | g.75763015T= | CA2275670905 | GALK1 | c.642A= (n.642A=) c.610A= (p.Ser204=) c.610A= (p.Arg204=) c.*504A= (n.*504A=) c.396A= (n.396A=) n.801A= c.76A= (p.Ser26=) | |
| 17 | g.75763016G>A | CA501842623 | GALK1 | c.641C>T (n.641C>T) c.609C>T (p.Cys203=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.395C>T (n.395C>T) n.800C>T c.75C>T (p.Cys25=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763016G>C | CA401104092 | GALK1 | c.641C>G (n.641C>G) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.*503C>G (n.*503C>G) c.395C>G (n.395C>G) n.800C>G c.75C>G (p.Cys25Trp) | |
| 17 | g.75763016G>T | CA401104094 | GALK1 | c.641C>A (n.641C>A) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.*503C>A (n.*503C>A) c.395C>A (n.395C>A) n.800C>A c.75C>A (p.Cys25Ter) | |
| 17 | g.75763016dup | CA627596317 | GALK1 | c.641dup (n.641dup) c.609dup (p.Ser204GlnfsTer11) c.609dup (p.Arg204GlnfsTer23) c.*503dup (n.*503dup) c.395dup (n.395dup) n.800dup c.75dup (p.Ser26GlnfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763017C>A | CA401104097 | GALK1 | c.640G>T (n.640G>T) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.*502G>T (n.*502G>T) c.394G>T (n.394G>T) n.799G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) | |
| 17 | g.75763017C= | CA2275670906 | GALK1 | c.640G= (n.640G=) c.608G= (p.Cys203=) c.*502G= (n.*502G=) c.394G= (n.394G=) n.799G= c.74G= (p.Cys25=) | |
| 17 | g.75763017C>G | CA401104105 | GALK1 | c.640G>C (n.640G>C) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.*502G>C (n.*502G>C) c.394G>C (n.394G>C) n.799G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) | |
| 17 | g.75763017C>T | CA8770898 | GALK1 | c.640G>A (n.640G>A) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.*502G>A (n.*502G>A) c.394G>A (n.394G>A) n.799G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763018A= | CA2275670907 | GALK1 | c.639T= (n.639T=) c.607T= (p.Cys203=) c.*501T= (n.*501T=) c.393T= (n.393T=) n.798T= c.73T= (p.Cys25=) | |
| 17 | g.75763018A>C | CA401104110 | GALK1 | c.639T>G (n.639T>G) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) c.393T>G (n.393T>G) n.798T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763018A>G | CA401104113 | GALK1 | c.639T>C (n.639T>C) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.*501T>C (n.*501T>C) c.393T>C (n.393T>C) n.798T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) | |
| 17 | g.75763018A>T | CA401104120 | GALK1 | c.639T>A (n.639T>A) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.*501T>A (n.*501T>A) c.393T>A (n.393T>A) n.798T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) | |
| 17 | g.75763019G>A | CA501842624 | GALK1 | c.638C>T (n.638C>T) c.606C>T (p.Asp202=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.392C>T (n.392C>T) n.797C>T c.72C>T (p.Asp24=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763019G>C | CA401104121 | GALK1 | c.638C>G (n.638C>G) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.392C>G (n.392C>G) n.797C>G c.72C>G (p.Asp24Glu) | |
| 17 | g.75763019G>T | CA401104123 | GALK1 | c.638C>A (n.638C>A) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.392C>A (n.392C>A) n.797C>A c.72C>A (p.Asp24Glu) | |
| 17 | g.75763020T>A | CA401104126 | GALK1 | c.637A>T (n.637A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.391A>T (n.391A>T) n.796A>T c.71A>T (p.Asp24Val) | |
| 17 | g.75763020T>C | CA401104128 | GALK1 | c.637A>G (n.637A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.391A>G (n.391A>G) n.796A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763020T>G | CA401104131 | GALK1 | c.637A>C (n.637A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.391A>C (n.391A>C) n.796A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) | |
| 17 | g.75763021C>A | CA401104133 | GALK1 | c.636G>T (n.636G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*498G>T (n.*498G>T) c.390G>T (n.390G>T) n.795G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) | |
| 17 | g.75763021C>G | CA401104135 | GALK1 | c.636G>C (n.636G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.390G>C (n.390G>C) n.795G>C c.70G>C (p.Asp24His) | |
| 17 | g.75763021C>T | CA401104137 | GALK1 | c.636G>A (n.636G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) c.390G>A (n.390G>A) n.795G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) | |
| 17 | g.75763022A= | CA2275670908 | GALK1 | c.635T= (n.635T=) c.603T= (p.Ile201=) c.*497T= (n.*497T=) c.389T= (n.389T=) n.794T= c.69T= (p.Ile23=) | |
| 17 | g.75763022A>C | CA294089016 | GALK1 | c.635T>G (n.635T>G) c.603T>G (p.Ile201Met) c.*497T>G (n.*497T>G) c.389T>G (n.389T>G) n.794T>G c.69T>G (p.Ile23Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763022A>G | CA501842629 | GALK1 | c.635T>C (n.635T>C) c.603T>C (p.Ile201=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.389T>C (n.389T>C) n.794T>C c.69T>C (p.Ile23=) | |
| 17 | g.75763022A>T | CA501842628 | GALK1 | c.635T>A (n.635T>A) c.603T>A (p.Ile201=) c.*497T>A (n.*497T>A) c.389T>A (n.389T>A) n.794T>A c.69T>A (p.Ile23=) | |
| 17 | g.75763023A>C | CA401104141 | GALK1 | c.634T>G (n.634T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.*496T>G (n.*496T>G) c.388T>G (n.388T>G) n.793T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
| 17 | g.75763023A>G | CA401104142 | GALK1 | c.634T>C (n.634T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.*496T>C (n.*496T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.793T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763023A>T | CA401104144 | GALK1 | c.634T>A (n.634T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.*496T>A (n.*496T>A) c.388T>A (n.388T>A) n.793T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
| 17 | g.75763024T>A | CA401104147 | GALK1 | c.633A>T (n.633A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.*495A>T (n.*495A>T) c.387A>T (n.387A>T) n.792A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
| 17 | g.75763024T>C | CA401104149 | GALK1 | c.633A>G (n.633A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.*495A>G (n.*495A>G) c.387A>G (n.387A>G) n.792A>G c.67A>G (p.Ile23Val) | |
| 17 | g.75763024T>G | CA401104150 | GALK1 | c.633A>C (n.633A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.*495A>C (n.*495A>C) c.387A>C (n.387A>C) n.792A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763024T= | CA2275670909 | GALK1 | c.633A= (n.633A=) c.601A= (p.Ile201=) c.*495A= (n.*495A=) c.387A= (n.387A=) n.792A= c.67A= (p.Ile23=) | |
| 17 | g.75763025G>A | CA501842630 | GALK1 | c.632C>T (n.632C>T) c.600C>T (p.Leu200=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.386C>T (n.386C>T) n.791C>T c.66C>T (p.Leu22=) | |
| 17 | g.75763025G>C | CA501842631 | GALK1 | c.632C>G (n.632C>G) c.600C>G (p.Leu200=) c.*494C>G (n.*494C>G) c.386C>G (n.386C>G) n.791C>G c.66C>G (p.Leu22=) | |
| 17 | g.75763025G>T | CA501842632 | GALK1 | c.632C>A (n.632C>A) c.600C>A (p.Leu200=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.386C>A (n.386C>A) n.791C>A c.66C>A (p.Leu22=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763026A>C | CA401104154 | GALK1 | c.631T>G (n.631T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*493T>G (n.*493T>G) c.385T>G (n.385T>G) n.790T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) | |
| 17 | g.75763026A>G | CA401104156 | GALK1 | c.631T>C (n.631T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*493T>C (n.*493T>C) c.385T>C (n.385T>C) n.790T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) | |
| 17 | g.75763026A>T | CA401104158 | GALK1 | c.631T>A (n.631T>A) c.599T>A (p.Leu200His) c.*493T>A (n.*493T>A) c.385T>A (n.385T>A) n.790T>A c.65T>A (p.Leu22His) | |
| 17 | g.75763027G>A | CA401104161 | GALK1 | c.630C>T (n.630C>T) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) c.384C>T (n.384C>T) n.789C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) | |
| 17 | g.75763027G>C | CA401104164 | GALK1 | c.630C>G (n.630C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*492C>G (n.*492C>G) c.384C>G (n.384C>G) n.789C>G c.64C>G (p.Leu22Val) | |
| 17 | g.75763027G>T | CA401104167 | GALK1 | c.630C>A (n.630C>A) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.*492C>A (n.*492C>A) c.384C>A (n.384C>A) n.789C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) | |
| 17 | g.75763028C>A | CA501842633 | GALK1 | c.629G>T (n.629G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.*491G>T (n.*491G>T) c.383G>T (n.383G>T) n.788G>T c.63G>T (p.Leu21=) | |
| 17 | g.75763028C>G | CA501842634 | GALK1 | c.629G>C (n.629G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.*491G>C (n.*491G>C) c.383G>C (n.383G>C) n.788G>C c.63G>C (p.Leu21=) | |
| 17 | g.75763028C>T | CA501842635 | GALK1 | c.629G>A (n.629G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.383G>A (n.383G>A) n.788G>A c.63G>A (p.Leu21=) | |
| 17 | g.75763029A>C | CA401104172 | GALK1 | c.628T>G (n.628T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.382T>G (n.382T>G) n.787T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
| 17 | g.75763029A>G | CA401104168 | GALK1 | c.628T>C (n.628T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.787T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) | |
| 17 | g.75763029A>T | CA401104170 | GALK1 | c.628T>A (n.628T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) c.382T>A (n.382T>A) n.787T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) | |
| 17 | g.75763030G>A | CA501842638 | GALK1 | c.627C>T (n.627C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.786C>T c.61C>T (p.Leu21=) | |
| 17 | g.75763030G>C | CA401104174 | GALK1 | c.627C>G (n.627C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*489C>G (n.*489C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.786C>G c.61C>G (p.Leu21Val) | |
| 17 | g.75763030G>T | CA401104176 | GALK1 | c.627C>A (n.627C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.*489C>A (n.*489C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.786C>A c.61C>A (p.Leu21Met) | |
| 17 | g.75763033_75763034dup | CA2639881020 | GALK1 | c.626_627dup (n.626_627dup) c.594_595dup (p.Leu199ArgfsTer?) c.*488_*489dup (n.*488_*489dup) c.380_381dup (n.380_381dup) n.785_786dup c.60_61dup (p.Leu21ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763031C>A | CA501842640 | GALK1 | c.626G>T (n.626G>T) c.594G>T (p.Ala198=) c.*488G>T (n.*488G>T) c.380G>T (n.380G>T) n.785G>T c.60G>T (p.Ala20=) | |
| 17 | g.75763031C= | CA2275670910 | GALK1 | c.626G= (n.626G=) c.594G= (p.Ala198=) c.*488G= (n.*488G=) c.380G= (n.380G=) n.785G= c.60G= (p.Ala20=) | |
| 17 | g.75763031C>G | CA501842641 | GALK1 | c.626G>C (n.626G>C) c.594G>C (p.Ala198=) c.*488G>C (n.*488G>C) c.380G>C (n.380G>C) n.785G>C c.60G>C (p.Ala20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763031C>T | CA8770899 | GALK1 | c.626G>A (n.626G>A) c.594G>A (p.Ala198=) c.*488G>A (n.*488G>A) c.380G>A (n.380G>A) n.785G>A c.60G>A (p.Ala20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763032G>A | CA117661 | GALK1 | c.625C>T (n.625C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) c.*487C>T (n.*487C>T) c.379C>T (n.379C>T) n.784C>T c.59C>T (p.Ala20Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763032G>C | CA401104178 | GALK1 | c.625C>G (n.625C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*487C>G (n.*487C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.784C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) | |
| 17 | g.75763032G= | CA2275670911 | GALK1 | c.625C= (n.625C=) c.593C= (p.Ala198=) c.*487C= (n.*487C=) c.379C= (n.379C=) n.784C= c.59C= (p.Ala20=) | |
| 17 | g.75763032G>T | CA8770900 | GALK1 | c.625C>A (n.625C>A) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.*487C>A (n.*487C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.784C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763033C>A | CA401104183 | GALK1 | c.624G>T (n.624G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*486G>T (n.*486G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.783G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) | |
| 17 | g.75763033C= | CA2275670912 | GALK1 | c.624G= (n.624G=) c.592G= (p.Ala198=) c.*486G= (n.*486G=) c.378G= (n.378G=) n.783G= c.58G= (p.Ala20=) | |
| 17 | g.75763033C>G | CA401104185 | GALK1 | c.624G>C (n.624G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*486G>C (n.*486G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.783G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75763033C>T | CA8770901 | GALK1 | c.624G>A (n.624G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*486G>A (n.*486G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.783G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75763034G>A | CA8770902 | GALK1 | c.623C>T (n.623C>T) c.591C>T (p.His197=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.377C>T (n.377C>T) n.782C>T c.57C>T (p.His19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763034G>C | CA401104190 | GALK1 | c.623C>G (n.623C>G) c.591C>G (p.His197Gln) c.*485C>G (n.*485C>G) c.377C>G (n.377C>G) n.782C>G c.57C>G (p.His19Gln) | |
| 17 | g.75763034G= | CA2275670913 | GALK1 | c.623C= (n.623C=) c.591C= (p.His197=) c.*485C= (n.*485C=) c.377C= (n.377C=) n.782C= c.57C= (p.His19=) | |
| 17 | g.75763034G>T | CA401104193 | GALK1 | c.623C>A (n.623C>A) c.591C>A (p.His197Gln) c.*485C>A (n.*485C>A) c.377C>A (n.377C>A) n.782C>A c.57C>A (p.His19Gln) | |
| 17 | g.75763035T>A | CA401104195 | GALK1 | c.622A>T (n.622A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.*484A>T (n.*484A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.781A>T c.56A>T (p.His19Leu) | |
| 17 | g.75763035T>C | CA401104200 | GALK1 | c.622A>G (n.622A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.*484A>G (n.*484A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.781A>G c.56A>G (p.His19Arg) | |
| 17 | g.75763035T>G | CA401104197 | GALK1 | c.622A>C (n.622A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.*484A>C (n.*484A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.781A>C c.56A>C (p.His19Pro) | |
| 17 | g.75763036G>A | CA401104201 | GALK1 | c.621C>T (n.621C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.*483C>T (n.*483C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.780C>T c.55C>T (p.His19Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763036G>C | CA401104202 | GALK1 | c.621C>G (n.621C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.*483C>G (n.*483C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.780C>G c.55C>G (p.His19Asp) | |
| 17 | g.75763036G>T | CA401104204 | GALK1 | c.621C>A (n.621C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.*483C>A (n.*483C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.780C>A c.55C>A (p.His19Asn) | |
| 17 | g.75763037G>A | CA8770903 | GALK1 | c.620C>T (n.620C>T) c.588C>T (p.Gly196=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.374C>T (n.374C>T) n.779C>T c.54C>T (p.Gly18=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75763037G>C | CA502049151 | GALK1 | c.620C>G (n.620C>G) c.588C>G (p.Gly196=) c.*482C>G (n.*482C>G) c.374C>G (n.374C>G) n.779C>G c.54C>G (p.Gly18=) | |
| 17 | g.75763037G= | CA2275670914 | GALK1 | c.620C= (n.620C=) c.588C= (p.Gly196=) c.*482C= (n.*482C=) c.374C= (n.374C=) n.779C= c.54C= (p.Gly18=) | |
| 17 | g.75763037G>T | CA502049152 | GALK1 | c.620C>A (n.620C>A) c.588C>A (p.Gly196=) c.*482C>A (n.*482C>A) c.374C>A (n.374C>A) n.779C>A c.54C>A (p.Gly18=) | |
| 17 | g.75763038C>A | CA401104211 | GALK1 | c.619G>T (n.619G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.*481G>T (n.*481G>T) c.373G>T (n.373G>T) n.778G>T c.53G>T (p.Gly18Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763038C= | CA2275670915 | GALK1 | c.619G= (n.619G=) c.587G= (p.Gly196=) c.*481G= (n.*481G=) c.373G= (n.373G=) n.778G= c.53G= (p.Gly18=) | |
| 17 | g.75763038C>G | CA401104208 | GALK1 | c.619G>C (n.619G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*481G>C (n.*481G>C) c.373G>C (n.373G>C) n.778G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
| 17 | g.75763038C>T | CA8770904 | GALK1 | c.619G>A (n.619G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.*481G>A (n.*481G>A) c.373G>A (n.373G>A) n.778G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763039C>A | CA401104214 | GALK1 | c.618G>T (n.618G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.*480G>T (n.*480G>T) c.372G>T (n.372G>T) n.777G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) | |
| 17 | g.75763039C= | CA2275670916 | GALK1 | c.618G= (n.618G=) c.586G= (p.Gly196=) c.*480G= (n.*480G=) c.372G= (n.372G=) n.777G= c.52G= (p.Gly18=) | |
| 17 | g.75763039C>G | CA401104216 | GALK1 | c.618G>C (n.618G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*480G>C (n.*480G>C) c.372G>C (n.372G>C) n.777G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
| 17 | g.75763039C>T | CA8770905 | GALK1 | c.618G>A (n.618G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.*480G>A (n.*480G>A) c.372G>A (n.372G>A) n.777G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763040T>A | CA401104220 | GALK1 | c.617A>T (n.617A>T) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.*479A>T (n.*479A>T) c.371A>T (n.371A>T) n.776A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) | |
| 17 | g.75763040T>C | CA502049153 | GALK1 | c.617A>G (n.617A>G) c.585A>G (p.Lys195=) c.*479A>G (n.*479A>G) c.371A>G (n.371A>G) n.776A>G c.51A>G (p.Lys17=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763040T>G | CA401104226 | GALK1 | c.617A>C (n.617A>C) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.*479A>C (n.*479A>C) c.371A>C (n.371A>C) n.776A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) | |
| 17 | g.75763040T= | CA2275670917 | GALK1 | c.617A= (n.617A=) c.585A= (p.Lys195=) c.*479A= (n.*479A=) c.371A= (n.371A=) n.776A= c.51A= (p.Lys17=) | |
| 17 | g.75763041T>A | CA401104228 | GALK1 | c.616A>T (n.616A>T) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.*478A>T (n.*478A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.775A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) | |
| 17 | g.75763041T>C | CA401104230 | GALK1 | c.616A>G (n.616A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*478A>G (n.*478A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.775A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763041T>G | CA401104232 | GALK1 | c.616A>C (n.616A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*478A>C (n.*478A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.775A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
| 17 | g.75763041T= | CA2275670918 | GALK1 | c.616A= (n.616A=) c.584A= (p.Lys195=) c.*478A= (n.*478A=) c.370A= (n.370A=) n.775A= c.50A= (p.Lys17=) | |
| 17 | g.75763042T>A | CA401104233 | GALK1 | c.615A>T (n.615A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*477A>T (n.*477A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.774A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
| 17 | g.75763042T>C | CA401104236 | GALK1 | c.615A>G (n.615A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*477A>G (n.*477A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.774A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
| 17 | g.75763042T>G | CA401104238 | GALK1 | c.615A>C (n.615A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*477A>C (n.*477A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.774A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
| 17 | g.75763043C>A | CA401104240 | GALK1 | c.614G>T (n.614G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.*476G>T (n.*476G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.773G>T c.48G>T (p.Gln16His) | |
| 17 | g.75763043C>G | CA401104242 | GALK1 | c.614G>C (n.614G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.*476G>C (n.*476G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.773G>C c.48G>C (p.Gln16His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763043C>T | CA502049154 | GALK1 | c.614G>A (n.614G>A) c.582G>A (p.Gln194=) c.*476G>A (n.*476G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.773G>A c.48G>A (p.Gln16=) | |
| 17 | g.75763044T>A | CA401104243 | GALK1 | c.613A>T (n.613A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.*475A>T (n.*475A>T) c.367A>T (n.367A>T) n.772A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) | |
| 17 | g.75763044T>C | CA8770906 | GALK1 | c.613A>G (n.613A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.*475A>G (n.*475A>G) c.367A>G (n.367A>G) n.772A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763044T>G | CA401104244 | GALK1 | c.613A>C (n.613A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.*475A>C (n.*475A>C) c.367A>C (n.367A>C) n.772A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) | |
| 17 | g.75763044T= | CA2275670919 | GALK1 | c.613A= (n.613A=) c.581A= (p.Gln194=) c.*475A= (n.*475A=) c.367A= (n.367A=) n.772A= c.47A= (p.Gln16=) | |
| 17 | g.75763045G>A | CA401104245 | GALK1 | c.612C>T (n.612C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.771C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) | ClinVar |
| 17 | g.75763045G>C | CA401104246 | GALK1 | c.612C>G (n.612C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.*474C>G (n.*474C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.771C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763045G>T | CA401104247 | GALK1 | c.612C>A (n.612C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.771C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) | |
| 17 | g.75763046T>A | CA502049155 | GALK1 | c.611A>T (n.611A>T) c.579A>T (p.Gly193=) c.*473A>T (n.*473A>T) c.365A>T (n.365A>T) n.770A>T c.45A>T (p.Gly15=) | |
| 17 | g.75763046T>C | CA502049156 | GALK1 | c.611A>G (n.611A>G) c.579A>G (p.Gly193=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.770A>G c.45A>G (p.Gly15=) | |
| 17 | g.75763046T>G | CA502049157 | GALK1 | c.611A>C (n.611A>C) c.579A>C (p.Gly193=) c.*473A>C (n.*473A>C) c.365A>C (n.365A>C) n.770A>C c.45A>C (p.Gly15=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763047C>A | CA401104248 | GALK1 | c.610G>T (n.610G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.*472G>T (n.*472G>T) c.364G>T (n.364G>T) n.769G>T c.44G>T (p.Gly15Val) | |
| 17 | g.75763047C>G | CA401104249 | GALK1 | c.610G>C (n.610G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*472G>C (n.*472G>C) c.364G>C (n.364G>C) n.769G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763047C>T | CA401104251 | GALK1 | c.610G>A (n.610G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.*472G>A (n.*472G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.769G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
| 17 | g.75763048C>A | CA401104253 | GALK1 | c.609G>T (n.609G>T) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.*471G>T (n.*471G>T) c.363G>T (n.363G>T) n.768G>T c.43G>T (p.Gly15Ter) | |
| 17 | g.75763048C>G | CA401104255 | GALK1 | c.609G>C (n.609G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) c.363G>C (n.363G>C) n.768G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) | |
| 17 | g.75763048C>T | CA401104256 | GALK1 | c.609G>A (n.609G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.*471G>A (n.*471G>A) c.363G>A (n.363G>A) n.768G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) | |
| 17 | g.75763049C>A | CA401104266 | GALK1 | c.608G>T (n.608G>T) c.576G>T (p.Met192Ile) c.*470G>T (n.*470G>T) c.362G>T (n.362G>T) n.767G>T c.42G>T (p.Met14Ile) | |
| 17 | g.75763049C>G | CA401104267 | GALK1 | c.608G>C (n.608G>C) c.576G>C (p.Met192Ile) c.*470G>C (n.*470G>C) c.362G>C (n.362G>C) n.767G>C c.42G>C (p.Met14Ile) | |
| 17 | g.75763049C>T | CA401104270 | GALK1 | c.608G>A (n.608G>A) c.576G>A (p.Met192Ile) c.*470G>A (n.*470G>A) c.362G>A (n.362G>A) n.767G>A c.42G>A (p.Met14Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75763050A= | CA2275670920 | GALK1 | c.607T= (n.607T=) c.575T= (p.Met192=) c.*469T= (n.*469T=) c.361T= (n.361T=) n.766T= c.41T= (p.Met14=) | |
| 17 | g.75763050A>C | CA401104279 | GALK1 | c.607T>G (n.607T>G) c.575T>G (p.Met192Arg) c.*469T>G (n.*469T>G) c.361T>G (n.361T>G) n.766T>G c.41T>G (p.Met14Arg) | |
| 17 | g.75763050A>G | CA401104275 | GALK1 | c.607T>C (n.607T>C) c.575T>C (p.Met192Thr) c.*469T>C (n.*469T>C) c.361T>C (n.361T>C) n.766T>C c.41T>C (p.Met14Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75763050A>T | CA401104273 | GALK1 | c.607T>A (n.607T>A) c.575T>A (p.Met192Lys) c.*469T>A (n.*469T>A) c.361T>A (n.361T>A) n.766T>A c.41T>A (p.Met14Lys) | |
| 17 | g.75763051T>A | CA8770907 | GALK1 | c.606A>T (n.606A>T) c.574A>T (p.Met192Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) c.360A>T (n.360A>T) n.765A>T c.40A>T (p.Met14Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763051T>C | CA401104281 | GALK1 | c.606A>G (n.606A>G) c.574A>G (p.Met192Val) c.*468A>G (n.*468A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.765A>G c.40A>G (p.Met14Val) | |
| 17 | g.75763051T>G | CA401104283 | GALK1 | c.606A>C (n.606A>C) c.574A>C (p.Met192Leu) c.*468A>C (n.*468A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.765A>C c.40A>C (p.Met14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75763051T= | CA2275670921 | GALK1 | c.606A= (n.606A=) c.574A= (p.Met192=) c.*468A= (n.*468A=) c.360A= (n.360A=) n.765A= c.40A= (p.Met14=) | |
| 17 | g.75763052A= | CA2275670922 | GALK1 | c.605T= (n.605T=) c.573T= (p.Leu191=) c.*467T= (n.*467T=) c.359T= (n.359T=) n.764T= c.39T= (p.Leu13=) | |
| 17 | g.75763052A>C | CA502049158 | GALK1 | c.605T>G (n.605T>G) c.573T>G (p.Leu191=) c.*467T>G (n.*467T>G) c.359T>G (n.359T>G) n.764T>G c.39T>G (p.Leu13=) | |
| 17 | g.75763052A>G | CA502049159 | GALK1 | c.605T>C (n.605T>C) c.573T>C (p.Leu191=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.359T>C (n.359T>C) n.764T>C c.39T>C (p.Leu13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75763052A>T | CA502049160 | GALK1 | c.605T>A (n.605T>A) c.573T>A (p.Leu191=) c.*467T>A (n.*467T>A) c.359T>A (n.359T>A) n.764T>A c.39T>A (p.Leu13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75763053del | CA2580095182 | GALK1 | c.605del (n.605del) c.573del (p.Met192TrpfsTer?) c.*467del (n.*467del) c.359del (n.359del) n.764del c.39del (p.Met14TrpfsTer?) | ClinVar |