Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75762860G>ACA401103803GALK1c.669C>T (n.669C>T)
c.612-65C>T (n.612-65C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
n.956C>T
c.78-65C>T (n.78-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762860G>CCA401103806GALK1c.669C>G (n.669C>G)
c.612-65C>G (n.612-65C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
n.956C>G
c.78-65C>G (n.78-65C>G)
17g.75762860G=CA2275670816GALK1c.669C= (n.669C=)
c.612-65C= (n.612-65C=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.423C= (n.423C=)
n.956C=
c.78-65C= (n.78-65C=)
17g.75762860G>TCA401103809GALK1c.669C>A (n.669C>A)
c.612-65C>A (n.612-65C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
n.956C>A
c.78-65C>A (n.78-65C>A)
17g.75762861T>ACA501842584GALK1c.668A>T (n.668A>T)
c.612-66A>T (n.612-66A>T)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
n.955A>T
c.78-66A>T (n.78-66A>T)
 gnomAD v4
17g.75762861T>CCA501842585GALK1c.668A>G (n.668A>G)
c.612-66A>G (n.612-66A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
n.955A>G
c.78-66A>G (n.78-66A>G)
17g.75762861T>GCA501842586GALK1c.668A>C (n.668A>C)
c.612-66A>C (n.612-66A>C)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
n.955A>C
c.78-66A>C (n.78-66A>C)
17g.75762862G>ACA401103813GALK1c.667C>T (n.667C>T)
c.612-67C>T (n.612-67C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.421C>T (n.421C>T)
n.954C>T
c.78-67C>T (n.78-67C>T)
17g.75762862G>CCA8770867GALK1c.667C>G (n.667C>G)
c.612-67C>G (n.612-67C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.421C>G (n.421C>G)
n.954C>G
c.78-67C>G (n.78-67C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762862G=CA2275670817GALK1c.667C= (n.667C=)
c.612-67C= (n.612-67C=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.421C= (n.421C=)
n.954C=
c.78-67C= (n.78-67C=)
17g.75762862G>TCA401103817GALK1c.667C>A (n.667C>A)
c.612-67C>A (n.612-67C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.421C>A (n.421C>A)
n.954C>A
c.78-67C>A (n.78-67C>A)
17g.75762863G>ACA401103823GALK1c.666C>T (n.666C>T)
c.612-68C>T (n.612-68C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
n.953C>T
c.78-68C>T (n.78-68C>T)
17g.75762863G>CCA401103824GALK1c.666C>G (n.666C>G)
c.612-68C>G (n.612-68C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
n.953C>G
c.78-68C>G (n.78-68C>G)
17g.75762863G>TCA401103826GALK1c.666C>A (n.666C>A)
c.612-68C>A (n.612-68C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
n.953C>A
c.78-68C>A (n.78-68C>A)
 gnomAD v4
17g.75762864C>ACA501842587GALK1c.665G>T (n.665G>T)
c.612-69G>T (n.612-69G>T)
c.633G>T (p.Val211=)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.419G>T (n.419G>T)
n.952G>T
c.78-69G>T (n.78-69G>T)
17g.75762864C>GCA501842588GALK1c.665G>C (n.665G>C)
c.612-69G>C (n.612-69G>C)
c.633G>C (p.Val211=)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.419G>C (n.419G>C)
n.952G>C
c.78-69G>C (n.78-69G>C)
17g.75762864C>TCA501842589GALK1c.665G>A (n.665G>A)
c.612-69G>A (n.612-69G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.419G>A (n.419G>A)
n.952G>A
c.78-69G>A (n.78-69G>A)
17g.75762865A>CCA401103839GALK1c.664T>G (n.664T>G)
c.612-70T>G (n.612-70T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.418T>G (n.418T>G)
n.951T>G
c.78-70T>G (n.78-70T>G)
17g.75762865A>GCA401103837GALK1c.664T>C (n.664T>C)
c.612-70T>C (n.612-70T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.418T>C (n.418T>C)
n.951T>C
c.78-70T>C (n.78-70T>C)
17g.75762865A>TCA401103828GALK1c.664T>A (n.664T>A)
c.612-70T>A (n.612-70T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.418T>A (n.418T>A)
n.951T>A
c.78-70T>A (n.78-70T>A)
17g.75762866C>ACA401103841GALK1c.663G>T (n.663G>T)
c.612-71G>T (n.612-71G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.417G>T (n.417G>T)
n.950G>T
c.78-71G>T (n.78-71G>T)
17g.75762866C=CA2275670818GALK1c.663G= (n.663G=)
c.612-71G= (n.612-71G=)
c.631G= (p.Val211=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.417G= (n.417G=)
n.950G=
c.78-71G= (n.78-71G=)
17g.75762866C>GCA401103855GALK1c.663G>C (n.663G>C)
c.612-71G>C (n.612-71G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.417G>C (n.417G>C)
n.950G>C
c.78-71G>C (n.78-71G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762866C>TCA401103845GALK1c.663G>A (n.663G>A)
c.612-71G>A (n.612-71G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.417G>A (n.417G>A)
n.950G>A
c.78-71G>A (n.78-71G>A)
 gnomAD v4
17g.75762867C>ACA501842593GALK1c.662G>T (n.662G>T)
c.612-72G>T (n.612-72G>T)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
n.949G>T
c.78-72G>T (n.78-72G>T)
17g.75762867C>GCA501842594GALK1c.662G>C (n.662G>C)
c.612-72G>C (n.612-72G>C)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
n.949G>C
c.78-72G>C (n.78-72G>C)
17g.75762867C>TCA501842595GALK1c.662G>A (n.662G>A)
c.612-72G>A (n.612-72G>A)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
n.949G>A
c.78-72G>A (n.78-72G>A)
 gnomAD v4
17g.75762868A>CCA401103858GALK1c.661T>G (n.661T>G)
c.612-73T>G (n.612-73T>G)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
n.948T>G
c.78-73T>G (n.78-73T>G)
17g.75762868A>GCA401103863GALK1c.661T>C (n.661T>C)
c.612-73T>C (n.612-73T>C)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.415T>C (n.415T>C)
n.948T>C
c.78-73T>C (n.78-73T>C)
 gnomAD v4
17g.75762868A>TCA401103864GALK1c.661T>A (n.661T>A)
c.612-73T>A (n.612-73T>A)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
n.948T>A
c.78-73T>A (n.78-73T>A)
17g.75762869G>ACA501842596GALK1c.660C>T (n.660C>T)
c.612-74C>T (n.612-74C>T)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
n.947C>T
c.78-74C>T (n.78-74C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762869G>CCA401103865GALK1c.660C>G (n.660C>G)
c.612-74C>G (n.612-74C>G)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
n.947C>G
c.78-74C>G (n.78-74C>G)
17g.75762869G=CA2275670819GALK1c.660C= (n.660C=)
c.612-74C= (n.612-74C=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.414C= (n.414C=)
n.947C=
c.78-74C= (n.78-74C=)
17g.75762869G>TCA401103867GALK1c.660C>A (n.660C>A)
c.612-74C>A (n.612-74C>A)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
n.947C>A
c.78-74C>A (n.78-74C>A)
17g.75762870G>ACA501842599GALK1c.659C>T (n.659C>T)
c.612-75C>T (n.612-75C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.413C>T (n.413C>T)
n.946C>T
c.78-75C>T (n.78-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762870G>CCA401103880GALK1c.659C>G (n.659C>G)
c.612-75C>G (n.612-75C>G)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.413C>G (n.413C>G)
n.946C>G
c.78-75C>G (n.78-75C>G)
 gnomAD v4
17g.75762870G=CA2275670820GALK1c.659C= (n.659C=)
c.612-75C= (n.612-75C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.413C= (n.413C=)
n.946C=
c.78-75C= (n.78-75C=)
17g.75762870G>TCA401103891GALK1c.659C>A (n.659C>A)
c.612-75C>A (n.612-75C>A)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.413C>A (n.413C>A)
n.946C>A
c.78-75C>A (n.78-75C>A)
17g.75762871C>ACA401103897GALK1c.658G>T (n.658G>T)
c.612-76G>T (n.612-76G>T)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.412G>T (n.412G>T)
n.945G>T
c.78-76G>T (n.78-76G>T)
 gnomAD v4
17g.75762871C>GCA401103902GALK1c.658G>C (n.658G>C)
c.612-76G>C (n.612-76G>C)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.412G>C (n.412G>C)
n.945G>C
c.78-76G>C (n.78-76G>C)
17g.75762871C>TCA401103903GALK1c.658G>A (n.658G>A)
c.612-76G>A (n.612-76G>A)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
n.945G>A
c.78-76G>A (n.78-76G>A)
17g.75762872T>ACA401103906GALK1c.657A>T (n.657A>T)
c.612-77A>T (n.612-77A>T)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.411A>T (n.411A>T)
n.944A>T
c.78-77A>T (n.78-77A>T)
17g.75762872T>CCA401103907GALK1c.657A>G (n.657A>G)
c.612-77A>G (n.612-77A>G)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.411A>G (n.411A>G)
n.944A>G
c.78-77A>G (n.78-77A>G)
 gnomAD v4
17g.75762872T>GCA8770868GALK1c.657A>C (n.657A>C)
c.612-77A>C (n.612-77A>C)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.411A>C (n.411A>C)
n.944A>C
c.78-77A>C (n.78-77A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762872T=CA2275670821GALK1c.657A= (n.657A=)
c.612-77A= (n.612-77A=)
c.625A= (p.Ser209=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.411A= (n.411A=)
n.944A=
c.78-77A= (n.78-77A=)
17g.75762873G>ACA501842603GALK1c.656C>T (n.656C>T)
c.612-78C>T (n.612-78C>T)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.410C>T (n.410C>T)
n.943C>T
c.78-78C>T (n.78-78C>T)
17g.75762873G>CCA501842602GALK1c.656C>G (n.656C>G)
c.612-78C>G (n.612-78C>G)
c.624C>G (p.Thr208=)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.410C>G (n.410C>G)
n.943C>G
c.78-78C>G (n.78-78C>G)
17g.75762873G>TCA501842601GALK1c.656C>A (n.656C>A)
c.612-78C>A (n.612-78C>A)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.410C>A (n.410C>A)
n.943C>A
c.78-78C>A (n.78-78C>A)
17g.75762874G>ACA401103923GALK1c.655C>T (n.655C>T)
c.612-79C>T (n.612-79C>T)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.409C>T (n.409C>T)
n.942C>T
c.78-79C>T (n.78-79C>T)
 dbSNP
17g.75762874G>CCA401103920GALK1c.655C>G (n.655C>G)
c.612-79C>G (n.612-79C>G)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.409C>G (n.409C>G)
n.942C>G
c.78-79C>G (n.78-79C>G)
17g.75762874G=CA2275670822GALK1c.655C= (n.655C=)
c.612-79C= (n.612-79C=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.409C= (n.409C=)
n.942C=
c.78-79C= (n.78-79C=)
17g.75762874G>TCA401103919GALK1c.655C>A (n.655C>A)
c.612-79C>A (n.612-79C>A)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.409C>A (n.409C>A)
n.942C>A
c.78-79C>A (n.78-79C>A)
17g.75762875T>ACA401103927GALK1c.654A>T (n.654A>T)
c.612-80A>T (n.612-80A>T)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.408A>T (n.408A>T)
n.941A>T
c.78-80A>T (n.78-80A>T)
17g.75762875T>CCA401103931GALK1c.654A>G (n.654A>G)
c.612-80A>G (n.612-80A>G)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.408A>G (n.408A>G)
n.941A>G
c.78-80A>G (n.78-80A>G)
17g.75762875T>GCA401103933GALK1c.654A>C (n.654A>C)
c.612-80A>C (n.612-80A>C)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
n.941A>C
c.78-80A>C (n.78-80A>C)
17g.75762876C>ACA401103934GALK1c.653G>T (n.653G>T)
c.612-81G>T (n.612-81G>T)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.407G>T (n.407G>T)
n.940G>T
c.78-81G>T (n.78-81G>T)
17g.75762876C=CA2275670823GALK1c.653G= (n.653G=)
c.612-81G= (n.612-81G=)
c.621G= (p.Glu207=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.407G= (n.407G=)
n.940G=
c.78-81G= (n.78-81G=)
17g.75762876C>GCA401103935GALK1c.653G>C (n.653G>C)
c.612-81G>C (n.612-81G>C)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.407G>C (n.407G>C)
n.940G>C
c.78-81G>C (n.78-81G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762876C>TCA501842606GALK1c.653G>A (n.653G>A)
c.612-81G>A (n.612-81G>A)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.407G>A (n.407G>A)
n.940G>A
c.78-81G>A (n.78-81G>A)
17g.75762877T>ACA401103936GALK1c.652A>T (n.652A>T)
c.612-82A>T (n.612-82A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.406A>T (n.406A>T)
n.939A>T
c.78-82A>T (n.78-82A>T)
17g.75762877T>CCA401103937GALK1c.652A>G (n.652A>G)
c.612-82A>G (n.612-82A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.406A>G (n.406A>G)
n.939A>G
c.78-82A>G (n.78-82A>G)
17g.75762877T>GCA401103938GALK1c.652A>C (n.652A>C)
c.612-82A>C (n.612-82A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.406A>C (n.406A>C)
n.939A>C
c.78-82A>C (n.78-82A>C)
17g.75762878C>ACA401103941GALK1c.651G>T (n.651G>T)
c.612-83G>T (n.612-83G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.405G>T (n.405G>T)
n.938G>T
c.78-83G>T (n.78-83G>T)
17g.75762878C>GCA401103944GALK1c.651G>C (n.651G>C)
c.612-83G>C (n.612-83G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.405G>C (n.405G>C)
n.938G>C
c.78-83G>C (n.78-83G>C)
17g.75762878C>TCA401103945GALK1c.651G>A (n.651G>A)
c.612-83G>A (n.612-83G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.405G>A (n.405G>A)
n.938G>A
c.78-83G>A (n.78-83G>A)
 gnomAD v4
17g.75762879C>ACA401103948GALK1c.650G>T (n.650G>T)
c.612-84G>T (n.612-84G>T)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.404G>T (n.404G>T)
n.937G>T
c.78-84G>T (n.78-84G>T)
17g.75762879C>GCA401103955GALK1c.650G>C (n.650G>C)
c.612-84G>C (n.612-84G>C)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.404G>C (n.404G>C)
n.937G>C
c.78-84G>C (n.78-84G>C)
17g.75762879C>TCA501842607GALK1c.650G>A (n.650G>A)
c.612-84G>A (n.612-84G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.404G>A (n.404G>A)
n.937G>A
c.78-84G>A (n.78-84G>A)
17g.75762880A=CA2275670824GALK1c.649T= (n.649T=)
c.612-85T= (n.612-85T=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.*639T= (n.*639T=)
c.403T= (n.403T=)
n.936T=
c.78-85T= (n.78-85T=)
17g.75762880A>CCA8770869GALK1c.649T>G (n.649T>G)
c.612-85T>G (n.612-85T>G)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.403T>G (n.403T>G)
n.936T>G
c.78-85T>G (n.78-85T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762880A>GCA401103968GALK1c.649T>C (n.649T>C)
c.612-85T>C (n.612-85T>C)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.403T>C (n.403T>C)
n.936T>C
c.78-85T>C (n.78-85T>C)
17g.75762880A>TCA401103957GALK1c.649T>A (n.649T>A)
c.612-85T>A (n.612-85T>A)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.403T>A (n.403T>A)
n.936T>A
c.78-85T>A (n.78-85T>A)
17g.75762881A>CCA401103971GALK1c.648T>G (n.648T>G)
c.612-86T>G (n.612-86T>G)
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.402T>G (n.402T>G)
n.935T>G
c.78-86T>G (n.78-86T>G)
17g.75762881A>GCA501842610GALK1c.648T>C (n.648T>C)
c.612-86T>C (n.612-86T>C)
c.616T>C (p.Leu206=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.402T>C (n.402T>C)
n.935T>C
c.78-86T>C (n.78-86T>C)
17g.75762881A>TCA401103973GALK1c.648T>A (n.648T>A)
c.612-86T>A (n.612-86T>A)
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.402T>A (n.402T>A)
n.935T>A
c.78-86T>A (n.78-86T>A)
17g.75762882G>ACA501842611GALK1c.647C>T (n.647C>T)
c.612-87C>T (n.612-87C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.401C>T (n.401C>T)
n.934C>T
c.78-87C>T (n.78-87C>T)
 COSMIC
17g.75762882G>CCA501842612GALK1c.647C>G (n.647C>G)
c.612-87C>G (n.612-87C>G)
c.615C>G (p.Ser205=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.401C>G (n.401C>G)
n.934C>G
c.78-87C>G (n.78-87C>G)
17g.75762882G>TCA501842613GALK1c.647C>A (n.647C>A)
c.612-87C>A (n.612-87C>A)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.401C>A (n.401C>A)
n.934C>A
c.78-87C>A (n.78-87C>A)
17g.75762883G>ACA401103974GALK1c.646C>T (n.646C>T)
c.612-88C>T (n.612-88C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
n.933C>T
c.78-88C>T (n.78-88C>T)
17g.75762883G>CCA8770870GALK1c.646C>G (n.646C>G)
c.612-88C>G (n.612-88C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
n.933C>G
c.78-88C>G (n.78-88C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75762883G=CA2275670825GALK1c.646C= (n.646C=)
c.612-88C= (n.612-88C=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.400C= (n.400C=)
n.933C=
c.78-88C= (n.78-88C=)
17g.75762883G>TCA401103975GALK1c.646C>A (n.646C>A)
c.612-88C>A (n.612-88C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
n.933C>A
c.78-88C>A (n.78-88C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762884A>CCA401103976GALK1c.645T>G (n.645T>G)
c.612-89T>G (n.612-89T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.399T>G (n.399T>G)
n.932T>G
c.78-89T>G (n.78-89T>G)
17g.75762884A>GCA401103977GALK1c.645T>C (n.645T>C)
c.612-89T>C (n.612-89T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.399T>C (n.399T>C)
n.932T>C
c.78-89T>C (n.78-89T>C)
17g.75762884A>TCA401103978GALK1c.645T>A (n.645T>A)
c.612-89T>A (n.612-89T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.399T>A (n.399T>A)
n.932T>A
c.78-89T>A (n.78-89T>A)
17g.75762885C>ACA401103980GALK1c.644G>T (n.644G>T)
c.612-90G>T (n.612-90G>T)
c.612G>T (p.Arg204Ser)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.398G>T (n.398G>T)
n.931G>T
c.78-90G>T (n.78-90G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75762885C=CA2275670826GALK1c.644G= (n.644G=)
c.612-90G= (n.612-90G=)
c.612G= (p.Arg204=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.398G= (n.398G=)
n.931G=
c.78-90G= (n.78-90G=)
17g.75762885C>GCA401103981GALK1c.644G>C (n.644G>C)
c.612-90G>C (n.612-90G>C)
c.612G>C (p.Arg204Ser)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.398G>C (n.398G>C)
n.931G>C
c.78-90G>C (n.78-90G>C)
17g.75762885C>TCA501842614GALK1c.644G>A (n.644G>A)
c.612-90G>A (n.612-90G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.398G>A (n.398G>A)
n.931G>A
c.78-90G>A (n.78-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762886C>ACA401103985GALK1c.644-1G>T (n.644-1G>T)
c.612-91G>T (n.612-91G>T)
c.612-1G>T (n.612-1G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.398-1G>T (n.398-1G>T)
n.930G>T
c.78-91G>T (n.78-91G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75762886C=CA2275670827GALK1c.644-1G= (n.644-1G=)
c.612-91G= (n.612-91G=)
c.612-1G= (n.612-1G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.398-1G= (n.398-1G=)
n.930G=
c.78-91G= (n.78-91G=)
17g.75762886C>GCA401103989GALK1c.644-1G>C (n.644-1G>C)
c.612-91G>C (n.612-91G>C)
c.612-1G>C (n.612-1G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.398-1G>C (n.398-1G>C)
n.930G>C
c.78-91G>C (n.78-91G>C)
 gnomAD v4
17g.75762886C>TCA401103990GALK1c.644-1G>A (n.644-1G>A)
c.612-91G>A (n.612-91G>A)
c.612-1G>A (n.612-1G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.398-1G>A (n.398-1G>A)
n.930G>A
c.78-91G>A (n.78-91G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75762887T>ACA401103992GALK1c.644-2A>T (n.644-2A>T)
c.612-92A>T (n.612-92A>T)
c.612-2A>T (n.612-2A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.398-2A>T (n.398-2A>T)
n.929A>T
c.78-92A>T (n.78-92A>T)
17g.75762887T>CCA401104005GALK1c.644-2A>G (n.644-2A>G)
c.612-92A>G (n.612-92A>G)
c.612-2A>G (n.612-2A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.398-2A>G (n.398-2A>G)
n.929A>G
c.78-92A>G (n.78-92A>G)
17g.75762887T>GCA401103995GALK1c.644-2A>C (n.644-2A>C)
c.612-92A>C (n.612-92A>C)
c.612-2A>C (n.612-2A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.398-2A>C (n.398-2A>C)
n.929A>C
c.78-92A>C (n.78-92A>C)
17g.75762888G>ACA8770871GALK1c.644-3C>T (n.644-3C>T)
c.612-93C>T (n.612-93C>T)
c.612-3C>T (n.612-3C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.398-3C>T (n.398-3C>T)
n.928C>T
c.78-93C>T (n.78-93C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762888G=CA2275670828GALK1c.644-3C= (n.644-3C=)
c.612-93C= (n.612-93C=)
c.612-3C= (n.612-3C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.398-3C= (n.398-3C=)
n.928C=
c.78-93C= (n.78-93C=)
17g.75762889G>CCA2275670830GALK1c.644-4C>G (n.644-4C>G)
c.612-94C>G (n.612-94C>G)
c.612-4C>G (n.612-4C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.398-4C>G (n.398-4C>G)
n.927C>G
c.78-94C>G (n.78-94C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75762889G=CA2275670829GALK1c.644-4C= (n.644-4C=)
c.612-94C= (n.612-94C=)
c.612-4C= (n.612-4C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.398-4C= (n.398-4C=)
n.927C=
c.78-94C= (n.78-94C=)
17g.75762891G>ACA627596306GALK1c.644-6C>T (n.644-6C>T)
c.612-96C>T (n.612-96C>T)
c.612-6C>T (n.612-6C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.398-6C>T (n.398-6C>T)
n.925C>T
c.78-96C>T (n.78-96C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762891G=CA2275670831GALK1c.644-6C= (n.644-6C=)
c.612-96C= (n.612-96C=)
c.612-6C= (n.612-6C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.398-6C= (n.398-6C=)
n.925C=
c.78-96C= (n.78-96C=)
17g.75762892T>CCA2639880756GALK1c.644-7A>G (n.644-7A>G)
c.612-97A>G (n.612-97A>G)
c.612-7A>G (n.612-7A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.398-7A>G (n.398-7A>G)
n.924A>G
c.78-97A>G (n.78-97A>G)
 gnomAD v4
17g.75762892T>GCA294088971GALK1c.644-7A>C (n.644-7A>C)
c.612-97A>C (n.612-97A>C)
c.612-7A>C (n.612-7A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.398-7A>C (n.398-7A>C)
n.924A>C
c.78-97A>C (n.78-97A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762892T=CA2275670832GALK1c.644-7A= (n.644-7A=)
c.612-97A= (n.612-97A=)
c.612-7A= (n.612-7A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.398-7A= (n.398-7A=)
n.924A=
c.78-97A= (n.78-97A=)
17g.75762893G>ACA2573154906GALK1c.644-8C>T (n.644-8C>T)
c.612-98C>T (n.612-98C>T)
c.612-8C>T (n.612-8C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.398-8C>T (n.398-8C>T)
n.923C>T
c.78-98C>T (n.78-98C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.75762894G>ACA2576392154GALK1c.644-9C>T (n.644-9C>T)
c.612-99C>T (n.612-99C>T)
c.612-9C>T (n.612-9C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.398-9C>T (n.398-9C>T)
n.922C>T
c.78-99C>T (n.78-99C>T)
 dbSNP
17g.75762894G=CA2275670833GALK1c.644-9C= (n.644-9C=)
c.612-99C= (n.612-99C=)
c.612-9C= (n.612-9C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.398-9C= (n.398-9C=)
n.922C=
c.78-99C= (n.78-99C=)
17g.75762894G>TCA2275670834GALK1c.644-9C>A (n.644-9C>A)
c.612-99C>A (n.612-99C>A)
c.612-9C>A (n.612-9C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.398-9C>A (n.398-9C>A)
n.922C>A
c.78-99C>A (n.78-99C>A)
 dbSNP
17g.75762896G>ACA2639880764GALK1c.644-11C>T (n.644-11C>T)
c.612-101C>T (n.612-101C>T)
c.612-11C>T (n.612-11C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.398-11C>T (n.398-11C>T)
n.920C>T
c.78-101C>T (n.78-101C>T)
 gnomAD v4
17g.75762897T>ACA2576392155GALK1c.644-12A>T (n.644-12A>T)
c.612-102A>T (n.612-102A>T)
c.612-12A>T (n.612-12A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.398-12A>T (n.398-12A>T)
n.919A>T
c.78-102A>T (n.78-102A>T)
 gnomAD v4
17g.75762898T>ACA2576392156GALK1c.644-13A>T (n.644-13A>T)
c.612-103A>T (n.612-103A>T)
c.612-13A>T (n.612-13A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.398-13A>T (n.398-13A>T)
n.918A>T
c.78-103A>T (n.78-103A>T)
 gnomAD v4
17g.75762899A>CCA2810451057GALK1c.644-14T>G (n.644-14T>G)
c.612-104T>G (n.612-104T>G)
c.612-14T>G (n.612-14T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.398-14T>G (n.398-14T>G)
n.917T>G
c.78-104T>G (n.78-104T>G)
17g.75762901A>GCA2810451058GALK1c.644-16T>C (n.644-16T>C)
c.612-106T>C (n.612-106T>C)
c.612-16T>C (n.612-16T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.398-16T>C (n.398-16T>C)
n.915T>C
c.78-106T>C (n.78-106T>C)
17g.75762902A>GCA2740093915GALK1c.644-17T>C (n.644-17T>C)
c.612-107T>C (n.612-107T>C)
c.612-17T>C (n.612-17T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.398-17T>C (n.398-17T>C)
n.914T>C
c.78-107T>C (n.78-107T>C)
 ClinVar
17g.75762903T>CCA2639880775GALK1c.644-18A>G (n.644-18A>G)
c.612-108A>G (n.612-108A>G)
c.612-18A>G (n.612-18A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.398-18A>G (n.398-18A>G)
n.913A>G
c.78-108A>G (n.78-108A>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75762903T>GCA2639880773GALK1c.644-18A>C (n.644-18A>C)
c.612-108A>C (n.612-108A>C)
c.612-18A>C (n.612-18A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.398-18A>C (n.398-18A>C)
n.913A>C
c.78-108A>C (n.78-108A>C)
 gnomAD v4
17g.75762903T=CA2275670835GALK1c.644-18A= (n.644-18A=)
c.612-108A= (n.612-108A=)
c.612-18A= (n.612-18A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.398-18A= (n.398-18A=)
n.913A=
c.78-108A= (n.78-108A=)
17g.75762908dupCA775080586GALK1c.644-19dup (n.644-19dup)
c.612-109dup (n.612-109dup)
c.612-19dup (n.612-19dup)
c.*615dup (n.*615dup)
c.398-19dup (n.398-19dup)
n.912dup
c.78-109dup (n.78-109dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762905G>CCA2639880782GALK1c.644-20C>G (n.644-20C>G)
c.612-110C>G (n.612-110C>G)
c.612-20C>G (n.612-20C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.398-20C>G (n.398-20C>G)
n.911C>G
c.78-110C>G (n.78-110C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75762905G=CA2275670836GALK1c.644-20C= (n.644-20C=)
c.612-110C= (n.612-110C=)
c.612-20C= (n.612-20C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.398-20C= (n.398-20C=)
n.911C=
c.78-110C= (n.78-110C=)
17g.75762905G>TCA8770872GALK1c.644-20C>A (n.644-20C>A)
c.612-110C>A (n.612-110C>A)
c.612-20C>A (n.612-20C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.398-20C>A (n.398-20C>A)
n.911C>A
c.78-110C>A (n.78-110C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762906G>ACA2810451059GALK1c.644-21C>T (n.644-21C>T)
c.611+108C>T (n.611+108C>T)
c.612-21C>T (n.612-21C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.398-21C>T (n.398-21C>T)
n.910C>T
c.77+108C>T (n.77+108C>T)
17g.75762906G>CCA8770873GALK1c.644-21C>G (n.644-21C>G)
c.611+108C>G (n.611+108C>G)
c.612-21C>G (n.612-21C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.398-21C>G (n.398-21C>G)
n.910C>G
c.77+108C>G (n.77+108C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762906G=CA2275670837GALK1c.644-21C= (n.644-21C=)
c.611+108C= (n.611+108C=)
c.612-21C= (n.612-21C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.398-21C= (n.398-21C=)
n.910C=
c.77+108C= (n.77+108C=)
17g.75762907G>ACA627596307GALK1c.644-22C>T (n.644-22C>T)
c.611+107C>T (n.611+107C>T)
c.612-22C>T (n.612-22C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.398-22C>T (n.398-22C>T)
n.909C>T
c.77+107C>T (n.77+107C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75762907G=CA2275670838GALK1c.644-22C= (n.644-22C=)
c.611+107C= (n.611+107C=)
c.612-22C= (n.612-22C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.398-22C= (n.398-22C=)
n.909C=
c.77+107C= (n.77+107C=)
17g.75762908G>TCA2639880792GALK1c.644-23C>A (n.644-23C>A)
c.611+106C>A (n.611+106C>A)
c.612-23C>A (n.612-23C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.398-23C>A (n.398-23C>A)
n.908C>A
c.77+106C>A (n.77+106C>A)
 gnomAD v4
17g.75762909_75762912delinsAGATCA2275670839GALK1c.644-27_644-24delinsATCT (n.644-27_644-24delinsATCT)
c.611+102_611+105delinsATCT (n.611+102_611+105delinsATCT)
c.612-27_612-24delinsATCT (n.612-27_612-24delinsATCT)
c.*607_*610delinsATCT (n.*607_*610delinsATCT)
c.398-27_398-24delinsATCT (n.398-27_398-24delinsATCT)
n.904_907delinsATCT
c.77+102_77+105delinsATCT (n.77+102_77+105delinsATCT)
17g.75762910G=CA2275670840GALK1c.644-25C= (n.644-25C=)
c.611+104C= (n.611+104C=)
c.612-25C= (n.612-25C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.398-25C= (n.398-25C=)
n.906C=
c.77+104C= (n.77+104C=)
17g.75762910G>TCA8770875GALK1c.644-25C>A (n.644-25C>A)
c.611+104C>A (n.611+104C>A)
c.612-25C>A (n.612-25C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.398-25C>A (n.398-25C>A)
n.906C>A
c.77+104C>A (n.77+104C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762912_75762914delCA8770874GALK1c.644-27_644-25del (n.644-27_644-25del)
c.611+102_611+104del (n.611+102_611+104del)
c.612-27_612-25del (n.612-27_612-25del)
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
c.398-27_398-25del (n.398-27_398-25del)
n.904_906del
c.77+102_77+104del (n.77+102_77+104del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762911A=CA2275670841GALK1c.644-26T= (n.644-26T=)
c.611+103T= (n.611+103T=)
c.612-26T= (n.612-26T=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.398-26T= (n.398-26T=)
n.905T=
c.77+103T= (n.77+103T=)
17g.75762911A>GCA627596308GALK1c.644-26T>C (n.644-26T>C)
c.611+103T>C (n.611+103T>C)
c.612-26T>C (n.612-26T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.398-26T>C (n.398-26T>C)
n.905T>C
c.77+103T>C (n.77+103T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762912T>CCA2576392157GALK1c.644-27A>G (n.644-27A>G)
c.611+102A>G (n.611+102A>G)
c.612-27A>G (n.612-27A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.398-27A>G (n.398-27A>G)
n.904A>G
c.77+102A>G (n.77+102A>G)
17g.75762913G>TCA2639880800GALK1c.644-28C>A (n.644-28C>A)
c.611+101C>A (n.611+101C>A)
c.612-28C>A (n.612-28C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.398-28C>A (n.398-28C>A)
n.903C>A
c.77+101C>A (n.77+101C>A)
 gnomAD v4
17g.75762914A>GCA2639880801GALK1c.644-29T>C (n.644-29T>C)
c.611+100T>C (n.611+100T>C)
c.612-29T>C (n.612-29T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.398-29T>C (n.398-29T>C)
n.902T>C
c.77+100T>C (n.77+100T>C)
 gnomAD v4
17g.75762915C=CA2275670842GALK1c.644-30G= (n.644-30G=)
c.611+99G= (n.611+99G=)
c.612-30G= (n.612-30G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.398-30G= (n.398-30G=)
n.901G=
c.77+99G= (n.77+99G=)
17g.75762915C>GCA627596309GALK1c.644-30G>C (n.644-30G>C)
c.611+99G>C (n.611+99G>C)
c.612-30G>C (n.612-30G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.398-30G>C (n.398-30G>C)
n.901G>C
c.77+99G>C (n.77+99G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762915C>TCA8770876GALK1c.644-30G>A (n.644-30G>A)
c.611+99G>A (n.611+99G>A)
c.612-30G>A (n.612-30G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.398-30G>A (n.398-30G>A)
n.901G>A
c.77+99G>A (n.77+99G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762915_75762916insTCA2639880811GALK1c.644-31_644-30insA (n.644-31_644-30insA)
c.611+98_611+99insA (n.611+98_611+99insA)
c.612-31_612-30insA (n.612-31_612-30insA)
c.*603_*604insA (n.*603_*604insA)
c.398-31_398-30insA (n.398-31_398-30insA)
n.900_901insA
c.77+98_77+99insA (n.77+98_77+99insA)
 gnomAD v4
17g.75762916G>ACA8770877GALK1c.644-31C>T (n.644-31C>T)
c.611+98C>T (n.611+98C>T)
c.612-31C>T (n.612-31C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.398-31C>T (n.398-31C>T)
n.900C>T
c.77+98C>T (n.77+98C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762916G>CCA2576392158GALK1c.644-31C>G (n.644-31C>G)
c.611+98C>G (n.611+98C>G)
c.612-31C>G (n.612-31C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.398-31C>G (n.398-31C>G)
n.900C>G
c.77+98C>G (n.77+98C>G)
 gnomAD v4
17g.75762916G=CA2275670843GALK1c.644-31C= (n.644-31C=)
c.611+98C= (n.611+98C=)
c.612-31C= (n.612-31C=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.398-31C= (n.398-31C=)
n.900C=
c.77+98C= (n.77+98C=)
17g.75762917_75762919delCA2639880807GALK1c.644-33_644-31del (n.644-33_644-31del)
c.611+96_611+98del (n.611+96_611+98del)
c.612-33_612-31del (n.612-33_612-31del)
c.*601_*603del (n.*601_*603del)
c.398-33_398-31del (n.398-33_398-31del)
n.898_900del
c.77+96_77+98del (n.77+96_77+98del)
 gnomAD v4
17g.75762918G>ACA8770878GALK1c.644-33C>T (n.644-33C>T)
c.611+96C>T (n.611+96C>T)
c.612-33C>T (n.612-33C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.398-33C>T (n.398-33C>T)
n.898C>T
c.77+96C>T (n.77+96C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762918G>CCA2576392159GALK1c.644-33C>G (n.644-33C>G)
c.611+96C>G (n.611+96C>G)
c.612-33C>G (n.612-33C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.398-33C>G (n.398-33C>G)
n.898C>G
c.77+96C>G (n.77+96C>G)
17g.75762918G=CA2275670844GALK1c.644-33C= (n.644-33C=)
c.611+96C= (n.611+96C=)
c.612-33C= (n.612-33C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.398-33C= (n.398-33C=)
n.898C=
c.77+96C= (n.77+96C=)
17g.75762919G>TCA2639880820GALK1c.644-34C>A (n.644-34C>A)
c.611+95C>A (n.611+95C>A)
c.612-34C>A (n.612-34C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.398-34C>A (n.398-34C>A)
n.897C>A
c.77+95C>A (n.77+95C>A)
 gnomAD v4
17g.75762921C=CA2275670845GALK1c.644-36G= (n.644-36G=)
c.611+93G= (n.611+93G=)
c.612-36G= (n.612-36G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.398-36G= (n.398-36G=)
n.895G=
c.77+93G= (n.77+93G=)
17g.75762921C>TCA627596310GALK1c.644-36G>A (n.644-36G>A)
c.611+93G>A (n.611+93G>A)
c.612-36G>A (n.612-36G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.398-36G>A (n.398-36G>A)
n.895G>A
c.77+93G>A (n.77+93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762922A>GCA2639880823GALK1c.644-37T>C (n.644-37T>C)
c.611+92T>C (n.611+92T>C)
c.612-37T>C (n.612-37T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.398-37T>C (n.398-37T>C)
n.894T>C
c.77+92T>C (n.77+92T>C)
 gnomAD v4
17g.75762923A=CA2275670846GALK1c.644-38T= (n.644-38T=)
c.611+91T= (n.611+91T=)
c.612-38T= (n.612-38T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.398-38T= (n.398-38T=)
n.893T=
c.77+91T= (n.77+91T=)
17g.75762923A>GCA627596311GALK1c.644-38T>C (n.644-38T>C)
c.611+91T>C (n.611+91T>C)
c.612-38T>C (n.612-38T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.398-38T>C (n.398-38T>C)
n.893T>C
c.77+91T>C (n.77+91T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762924G>ACA2639880830GALK1c.644-39C>T (n.644-39C>T)
c.611+90C>T (n.611+90C>T)
c.612-39C>T (n.612-39C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.398-39C>T (n.398-39C>T)
n.892C>T
c.77+90C>T (n.77+90C>T)
 gnomAD v4
17g.75762924G>CCA2639880831GALK1c.644-39C>G (n.644-39C>G)
c.611+90C>G (n.611+90C>G)
c.612-39C>G (n.612-39C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.398-39C>G (n.398-39C>G)
n.892C>G
c.77+90C>G (n.77+90C>G)
 gnomAD v4
17g.75762925C>ACA2639880834GALK1c.644-40G>T (n.644-40G>T)
c.611+89G>T (n.611+89G>T)
c.612-40G>T (n.612-40G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.398-40G>T (n.398-40G>T)
n.891G>T
c.77+89G>T (n.77+89G>T)
 gnomAD v4
17g.75762925C=CA2275670847GALK1c.644-40G= (n.644-40G=)
c.611+89G= (n.611+89G=)
c.612-40G= (n.612-40G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.398-40G= (n.398-40G=)
n.891G=
c.77+89G= (n.77+89G=)
17g.75762925C>TCA8770879GALK1c.644-40G>A (n.644-40G>A)
c.611+89G>A (n.611+89G>A)
c.612-40G>A (n.612-40G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.398-40G>A (n.398-40G>A)
n.891G>A
c.77+89G>A (n.77+89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762926G>ACA8770880GALK1c.644-41C>T (n.644-41C>T)
c.611+88C>T (n.611+88C>T)
c.612-41C>T (n.612-41C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.398-41C>T (n.398-41C>T)
n.890C>T
c.77+88C>T (n.77+88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762926G=CA2275670848GALK1c.644-41C= (n.644-41C=)
c.611+88C= (n.611+88C=)
c.612-41C= (n.612-41C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.398-41C= (n.398-41C=)
n.890C=
c.77+88C= (n.77+88C=)
17g.75762929_75762930dupCA2639880839GALK1c.644-42_644-41dup (n.644-42_644-41dup)
c.611+87_611+88dup (n.611+87_611+88dup)
c.612-42_612-41dup (n.612-42_612-41dup)
c.*592_*593dup (n.*592_*593dup)
c.398-42_398-41dup (n.398-42_398-41dup)
n.889_890dup
c.77+87_77+88dup (n.77+87_77+88dup)
 gnomAD v4
17g.75762927T>CCA2576392160GALK1c.644-42A>G (n.644-42A>G)
c.611+87A>G (n.611+87A>G)
c.612-42A>G (n.612-42A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.398-42A>G (n.398-42A>G)
n.889A>G
c.77+87A>G (n.77+87A>G)
17g.75762927T>GCA2275670850GALK1c.644-42A>C (n.644-42A>C)
c.611+87A>C (n.611+87A>C)
c.612-42A>C (n.612-42A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.398-42A>C (n.398-42A>C)
n.889A>C
c.77+87A>C (n.77+87A>C)
 dbSNP
17g.75762927T=CA2275670849GALK1c.644-42A= (n.644-42A=)
c.611+87A= (n.611+87A=)
c.612-42A= (n.612-42A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.398-42A= (n.398-42A=)
n.889A=
c.77+87A= (n.77+87A=)
17g.75762928G=CA2275670851GALK1c.644-43C= (n.644-43C=)
c.611+86C= (n.611+86C=)
c.612-43C= (n.612-43C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.398-43C= (n.398-43C=)
n.888C=
c.77+86C= (n.77+86C=)
17g.75762928G>TCA8770881GALK1c.644-43C>A (n.644-43C>A)
c.611+86C>A (n.611+86C>A)
c.612-43C>A (n.612-43C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.398-43C>A (n.398-43C>A)
n.888C>A
c.77+86C>A (n.77+86C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762929T>CCA2639880845GALK1c.644-44A>G (n.644-44A>G)
c.611+85A>G (n.611+85A>G)
c.612-44A>G (n.612-44A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.398-44A>G (n.398-44A>G)
n.887A>G
c.77+85A>G (n.77+85A>G)
 gnomAD v4
17g.75762929T>GCA2734045226GALK1c.644-44A>C (n.644-44A>C)
c.611+85A>C (n.611+85A>C)
c.612-44A>C (n.612-44A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.398-44A>C (n.398-44A>C)
n.887A>C
c.77+85A>C (n.77+85A>C)
 dbSNP
17g.75762930G>ACA8770882GALK1c.644-45C>T (n.644-45C>T)
c.611+84C>T (n.611+84C>T)
c.612-45C>T (n.612-45C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.398-45C>T (n.398-45C>T)
n.886C>T
c.77+84C>T (n.77+84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762930G=CA2275670852GALK1c.644-45C= (n.644-45C=)
c.611+84C= (n.611+84C=)
c.612-45C= (n.612-45C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.398-45C= (n.398-45C=)
n.886C=
c.77+84C= (n.77+84C=)
17g.75762930G>TCA2639880847GALK1c.644-45C>A (n.644-45C>A)
c.611+84C>A (n.611+84C>A)
c.612-45C>A (n.612-45C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.398-45C>A (n.398-45C>A)
n.886C>A
c.77+84C>A (n.77+84C>A)
 gnomAD v4
17g.75762931C>ACA627596312GALK1c.644-46G>T (n.644-46G>T)
c.611+83G>T (n.611+83G>T)
c.612-46G>T (n.612-46G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.398-46G>T (n.398-46G>T)
n.885G>T
c.77+83G>T (n.77+83G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75762931C=CA2275670853GALK1c.644-46G= (n.644-46G=)
c.611+83G= (n.611+83G=)
c.612-46G= (n.612-46G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.398-46G= (n.398-46G=)
n.885G=
c.77+83G= (n.77+83G=)
17g.75762931C>TCA2639880850GALK1c.644-46G>A (n.644-46G>A)
c.611+83G>A (n.611+83G>A)
c.612-46G>A (n.612-46G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.398-46G>A (n.398-46G>A)
n.885G>A
c.77+83G>A (n.77+83G>A)
 gnomAD v4
17g.75762932T>CCA8770883GALK1c.644-47A>G (n.644-47A>G)
c.611+82A>G (n.611+82A>G)
c.612-47A>G (n.612-47A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.398-47A>G (n.398-47A>G)
n.884A>G
c.77+82A>G (n.77+82A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762932T=CA2275670854GALK1c.644-47A= (n.644-47A=)
c.611+82A= (n.611+82A=)
c.612-47A= (n.612-47A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.398-47A= (n.398-47A=)
n.884A=
c.77+82A= (n.77+82A=)
17g.75762934G>CCA8770884GALK1c.644-49C>G (n.644-49C>G)
c.611+80C>G (n.611+80C>G)
c.612-49C>G (n.612-49C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.398-49C>G (n.398-49C>G)
n.882C>G
c.77+80C>G (n.77+80C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75762934G=CA2275670855GALK1c.644-49C= (n.644-49C=)
c.611+80C= (n.611+80C=)
c.612-49C= (n.612-49C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.398-49C= (n.398-49C=)
n.882C=
c.77+80C= (n.77+80C=)
17g.75762934G>TCA2639880853GALK1c.644-49C>A (n.644-49C>A)
c.611+80C>A (n.611+80C>A)
c.612-49C>A (n.612-49C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.398-49C>A (n.398-49C>A)
n.882C>A
c.77+80C>A (n.77+80C>A)
 gnomAD v4
17g.75762935C>TCA2576392161GALK1c.644-50G>A (n.644-50G>A)
c.611+79G>A (n.611+79G>A)
c.612-50G>A (n.612-50G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.398-50G>A (n.398-50G>A)
n.881G>A
c.77+79G>A (n.77+79G>A)
 gnomAD v4
17g.75762936T>CCA2639880855GALK1c.644-51A>G (n.644-51A>G)
c.611+78A>G (n.611+78A>G)
c.612-51A>G (n.612-51A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.398-51A>G (n.398-51A>G)
n.880A>G
c.77+78A>G (n.77+78A>G)
 gnomAD v4
17g.75762937G>ACA2639880857GALK1c.644-52C>T (n.644-52C>T)
c.611+77C>T (n.611+77C>T)
c.612-52C>T (n.612-52C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.398-52C>T (n.398-52C>T)
n.879C>T
c.77+77C>T (n.77+77C>T)
 gnomAD v4
17g.75762937G>TCA2639880859GALK1c.644-52C>A (n.644-52C>A)
c.611+77C>A (n.611+77C>A)
c.612-52C>A (n.612-52C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.398-52C>A (n.398-52C>A)
n.879C>A
c.77+77C>A (n.77+77C>A)
 gnomAD v4
17g.75762938C=CA2275670856GALK1c.644-53G= (n.644-53G=)
c.611+76G= (n.611+76G=)
c.612-53G= (n.612-53G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.398-53G= (n.398-53G=)
n.878G=
c.77+76G= (n.77+76G=)
17g.75762938C>TCA775080607GALK1c.644-53G>A (n.644-53G>A)
c.611+76G>A (n.611+76G>A)
c.612-53G>A (n.612-53G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.398-53G>A (n.398-53G>A)
n.878G>A
c.77+76G>A (n.77+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762939G>ACA294088983GALK1c.644-54C>T (n.644-54C>T)
c.611+75C>T (n.611+75C>T)
c.612-54C>T (n.612-54C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.398-54C>T (n.398-54C>T)
n.877C>T
c.77+75C>T (n.77+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762939G>CCA627596313GALK1c.644-54C>G (n.644-54C>G)
c.611+75C>G (n.611+75C>G)
c.612-54C>G (n.612-54C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.398-54C>G (n.398-54C>G)
n.877C>G
c.77+75C>G (n.77+75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762939G=CA2275670857GALK1c.644-54C= (n.644-54C=)
c.611+75C= (n.611+75C=)
c.612-54C= (n.612-54C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.398-54C= (n.398-54C=)
n.877C=
c.77+75C= (n.77+75C=)
17g.75762939G>TCA656877198GALK1c.644-54C>A (n.644-54C>A)
c.611+75C>A (n.611+75C>A)
c.612-54C>A (n.612-54C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.398-54C>A (n.398-54C>A)
n.877C>A
c.77+75C>A (n.77+75C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75762940C>ACA2639880865GALK1c.644-55G>T (n.644-55G>T)
c.611+74G>T (n.611+74G>T)
c.612-55G>T (n.612-55G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.398-55G>T (n.398-55G>T)
n.876G>T
c.77+74G>T (n.77+74G>T)
 gnomAD v4
17g.75762940C>TCA2639880866GALK1c.644-55G>A (n.644-55G>A)
c.611+74G>A (n.611+74G>A)
c.612-55G>A (n.612-55G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.398-55G>A (n.398-55G>A)
n.876G>A
c.77+74G>A (n.77+74G>A)
 gnomAD v4
17g.75762941C>GCA2517482113GALK1c.644-56G>C (n.644-56G>C)
c.611+73G>C (n.611+73G>C)
c.612-56G>C (n.612-56G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.398-56G>C (n.398-56G>C)
n.875G>C
c.77+73G>C (n.77+73G>C)
 gnomAD v4
17g.75762943G>ACA2576392162GALK1c.644-58C>T (n.644-58C>T)
c.611+71C>T (n.611+71C>T)
c.612-58C>T (n.612-58C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.398-58C>T (n.398-58C>T)
n.873C>T
c.77+71C>T (n.77+71C>T)
17g.75762943G>CCA2734045228GALK1c.644-58C>G (n.644-58C>G)
c.611+71C>G (n.611+71C>G)
c.612-58C>G (n.612-58C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.398-58C>G (n.398-58C>G)
n.873C>G
c.77+71C>G (n.77+71C>G)
 dbSNP
17g.75762943G>TCA2639880869GALK1c.644-58C>A (n.644-58C>A)
c.611+71C>A (n.611+71C>A)
c.612-58C>A (n.612-58C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.398-58C>A (n.398-58C>A)
n.873C>A
c.77+71C>A (n.77+71C>A)
 gnomAD v4
17g.75762944G>ACA2639880871GALK1c.644-59C>T (n.644-59C>T)
c.611+70C>T (n.611+70C>T)
c.612-59C>T (n.612-59C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.398-59C>T (n.398-59C>T)
n.872C>T
c.77+70C>T (n.77+70C>T)
 gnomAD v4
17g.75762944G>TCA2639880872GALK1c.644-59C>A (n.644-59C>A)
c.611+70C>A (n.611+70C>A)
c.612-59C>A (n.612-59C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.398-59C>A (n.398-59C>A)
n.872C>A
c.77+70C>A (n.77+70C>A)
 gnomAD v4
17g.75762945C=CA2275670858GALK1c.644-60G= (n.644-60G=)
c.611+69G= (n.611+69G=)
c.612-60G= (n.612-60G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.398-60G= (n.398-60G=)
n.871G=
c.77+69G= (n.77+69G=)
17g.75762945C>TCA2275670859GALK1c.644-60G>A (n.644-60G>A)
c.611+69G>A (n.611+69G>A)
c.612-60G>A (n.612-60G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.398-60G>A (n.398-60G>A)
n.871G>A
c.77+69G>A (n.77+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75762946A>GCA2639880876GALK1c.644-61T>C (n.644-61T>C)
c.611+68T>C (n.611+68T>C)
c.612-61T>C (n.612-61T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.398-61T>C (n.398-61T>C)
n.870T>C
c.77+68T>C (n.77+68T>C)
 gnomAD v4
17g.75762949G>ACA2275670861GALK1c.644-64C>T (n.644-64C>T)
c.611+65C>T (n.611+65C>T)
c.612-64C>T (n.612-64C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.398-64C>T (n.398-64C>T)
n.867C>T
c.77+65C>T (n.77+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75762949G=CA2275670860GALK1c.644-64C= (n.644-64C=)
c.611+65C= (n.611+65C=)
c.612-64C= (n.612-64C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.398-64C= (n.398-64C=)
n.867C=
c.77+65C= (n.77+65C=)
17g.75762949G>TCA2639880878GALK1c.644-64C>A (n.644-64C>A)
c.611+65C>A (n.611+65C>A)
c.612-64C>A (n.612-64C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.398-64C>A (n.398-64C>A)
n.867C>A
c.77+65C>A (n.77+65C>A)
 gnomAD v4
17g.75762951G>ACA294088985GALK1c.643+63C>T (n.643+63C>T)
c.611+63C>T (n.611+63C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.397+63C>T (n.397+63C>T)
n.865C>T
c.77+63C>T (n.77+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75762951G>CCA2639880881GALK1c.643+63C>G (n.643+63C>G)
c.611+63C>G (n.611+63C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.397+63C>G (n.397+63C>G)
n.865C>G
c.77+63C>G (n.77+63C>G)
 gnomAD v4
17g.75762951G=CA2275670862GALK1c.643+63C= (n.643+63C=)
c.611+63C= (n.611+63C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.397+63C= (n.397+63C=)
n.865C=
c.77+63C= (n.77+63C=)
17g.75762951_75762952dupCA2810451063GALK1c.643+62_643+63dup (n.643+62_643+63dup)
c.611+62_611+63dup (n.611+62_611+63dup)
c.*567_*568dup (n.*567_*568dup)
c.397+62_397+63dup (n.397+62_397+63dup)
n.864_865dup
c.77+62_77+63dup (n.77+62_77+63dup)
17g.75762952C>TCA2576392163GALK1c.643+62G>A (n.643+62G>A)
c.611+62G>A (n.611+62G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.397+62G>A (n.397+62G>A)
n.864G>A
c.77+62G>A (n.77+62G>A)
 gnomAD v4
17g.75762953A>GCA2639880885GALK1c.643+61T>C (n.643+61T>C)
c.611+61T>C (n.611+61T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.397+61T>C (n.397+61T>C)
n.863T>C
c.77+61T>C (n.77+61T>C)
 gnomAD v4
17g.75762954C>TCA2639880886GALK1c.643+60G>A (n.643+60G>A)
c.611+60G>A (n.611+60G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.397+60G>A (n.397+60G>A)
n.862G>A
c.77+60G>A (n.77+60G>A)
 gnomAD v4
17g.75762956delCA2639880887GALK1c.643+58del (n.643+58del)
c.611+58del (n.611+58del)
c.*563del (n.*563del)
c.397+58del (n.397+58del)
n.860del
c.77+58del (n.77+58del)
 gnomAD v4
17g.75762956_75762957delinsCTCA2275670863GALK1c.643+57_643+58delinsAG (n.643+57_643+58delinsAG)
c.611+57_611+58delinsAG (n.611+57_611+58delinsAG)
c.*562_*563delinsAG (n.*562_*563delinsAG)
c.397+57_397+58delinsAG (n.397+57_397+58delinsAG)
n.859_860delinsAG
c.77+57_77+58delinsAG (n.77+57_77+58delinsAG)
17g.75762957_75762959delCA2810451065GALK1c.643+56_643+58del (n.643+56_643+58del)
c.611+56_611+58del (n.611+56_611+58del)
c.*561_*563del (n.*561_*563del)
c.397+56_397+58del (n.397+56_397+58del)
n.858_860del
c.77+56_77+58del (n.77+56_77+58del)
17g.75762957delCA2275670864GALK1c.643+57del (n.643+57del)
c.611+57del (n.611+57del)
c.*562del (n.*562del)
c.397+57del (n.397+57del)
n.859del
c.77+57del (n.77+57del)
 dbSNP
17g.75762957T=CA2742041385GALK1c.643+57A= (n.643+57A=)
c.611+57A= (n.611+57A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.397+57A= (n.397+57A=)
n.859A=
c.77+57A= (n.77+57A=)
17g.75762957_75762958delinsTCCA2695195888GALK1c.643+56_643+57delinsGA (n.643+56_643+57delinsGA)
c.611+56_611+57delinsGA (n.611+56_611+57delinsGA)
c.*561_*562delinsGA (n.*561_*562delinsGA)
c.397+56_397+57delinsGA (n.397+56_397+57delinsGA)
n.858_859delinsGA
c.77+56_77+57delinsGA (n.77+56_77+57delinsGA)
17g.75762957_75762959delinsTCCCA2275670865GALK1c.643+55_643+57delinsGGA (n.643+55_643+57delinsGGA)
c.611+55_611+57delinsGGA (n.611+55_611+57delinsGGA)
c.*560_*562delinsGGA (n.*560_*562delinsGGA)
c.397+55_397+57delinsGGA (n.397+55_397+57delinsGGA)
n.857_859delinsGGA
c.77+55_77+57delinsGGA (n.77+55_77+57delinsGGA)
17g.75762958C>ACA2639880914GALK1c.643+56G>T (n.643+56G>T)
c.611+56G>T (n.611+56G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.397+56G>T (n.397+56G>T)
n.858G>T
c.77+56G>T (n.77+56G>T)
 gnomAD v4
17g.75762958C=CA2275670866GALK1c.643+56G= (n.643+56G=)
c.611+56G= (n.611+56G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.397+56G= (n.397+56G=)
n.858G=
c.77+56G= (n.77+56G=)
17g.75762958C>GCA2275670868GALK1c.643+56G>C (n.643+56G>C)
c.611+56G>C (n.611+56G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.397+56G>C (n.397+56G>C)
n.858G>C
c.77+56G>C (n.77+56G>C)
 dbSNP
17g.75762958C>TCA2275670867GALK1c.643+56G>A (n.643+56G>A)
c.611+56G>A (n.611+56G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.397+56G>A (n.397+56G>A)
n.858G>A
c.77+56G>A (n.77+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75762959_75762960insACCCAGCCTGGGTGGAGTGTGCCCA2639880905GALK1c.643+56_643+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.643+56_643+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG)
c.611+56_611+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.611+56_611+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG)
c.*561_*562insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.*561_*562insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG)
c.397+56_397+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.397+56_397+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG)
n.858_859insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG
c.77+56_77+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.77+56_77+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG)
 gnomAD v4
17g.75762960delCA294088988GALK1c.643+56del (n.643+56del)
c.611+56del (n.611+56del)
c.*561del (n.*561del)
c.397+56del (n.397+56del)
n.858del
c.77+56del (n.77+56del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762959_75762960delCA2275670869GALK1c.643+55_643+56del (n.643+55_643+56del)
c.611+55_611+56del (n.611+55_611+56del)
c.*560_*561del (n.*560_*561del)
c.397+55_397+56del (n.397+55_397+56del)
n.857_858del
c.77+55_77+56del (n.77+55_77+56del)
 dbSNP
17g.75762960C=CA2275670870GALK1c.643+54G= (n.643+54G=)
c.611+54G= (n.611+54G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.397+54G= (n.397+54G=)
n.856G=
c.77+54G= (n.77+54G=)
17g.75762960C>TCA294088992GALK1c.643+54G>A (n.643+54G>A)
c.611+54G>A (n.611+54G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.397+54G>A (n.397+54G>A)
n.856G>A
c.77+54G>A (n.77+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75762960_75762961delinsCACA2275670871GALK1c.643+53_643+54delinsTG (n.643+53_643+54delinsTG)
c.611+53_611+54delinsTG (n.611+53_611+54delinsTG)
c.*558_*559delinsTG (n.*558_*559delinsTG)
c.397+53_397+54delinsTG (n.397+53_397+54delinsTG)
n.855_856delinsTG
c.77+53_77+54delinsTG (n.77+53_77+54delinsTG)

Number of alleles fetched