Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3319-14del
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n.3118del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3118T>A
n.3441-14T>A
n.4626T>A
c.1294-14T>A (n.1294-14T>A)
c.1207-14T>A (n.1207-14T>A)
n.468-615T>A
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n.1104-14T>A
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c.628-14T>A (n.628-14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3319-14T>C
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n.4484-14T>C
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n.1417-14T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*2684T>A (n.*2684T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.1902T>A
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c.*293T>A (n.*293T>A)
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c.*2107T>A (n.*2107T>A)
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n.4616T>A
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n.3324T>C
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n.4489T>C
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n.2162T>C
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c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
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c.1059T>C (p.Tyr353=)
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n.1902T>C
n.5195T>C
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n.1422T>C
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n.3137T>C
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 gnomAD v4
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n.4619_4640del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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1g.75762716C>ACA340818437ACADMc.1219C>A (p.Gln407Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4638A>C
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1g.75762719A>GCA340818445ACADMc.1222A>G (p.Arg408Gly)
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c.*988A>G (n.*988A>G)
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1g.75762721A>CCA340818450ACADMc.1224A>C (p.Arg408Ser)
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c.1236A>C (p.Arg412Ser)
n.468-572A>C
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c.160-6456A>C (n.160-6456A>C)
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1g.75762721A>GCA418531849ACADMc.1224A>G (p.Arg408=)
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 COSMIC
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n.3350_3351del
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n.1928_1929del
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n.4642_4643del
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n.1448_1449del
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n.3472_3473del
n.4671_4672del
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c.1238_1239del (p.Leu413HisfsTer5)
n.468-570_468-569del
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 ClinVar gnomAD v4
1g.75762725_75762727delCA2697552483ACADMc.1228_1230del (p.Ile410del)
n.3352_3354del
n.3560_3562del
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n.3511_3513del
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n.4564_4566del
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n.4517_4519del
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c.*497_*499del (n.*497_*499del)
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n.1930_1932del
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c.*899_*901del (n.*899_*901del)
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n.4644_4646del
c.*683_*685del (n.*683_*685del)
n.1450_1452del
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 ClinVar
1g.75762724T>ACA418531871ACADMc.1227T>A (p.Leu409=)
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c.*2023T>A (n.*2023T>A)
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n.1929T>A
n.5222T>A
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4518T>A
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n.1931T>A
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n.4645T>A
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1g.75762726T>CCA340818463ACADMc.1229T>C (p.Ile410Thr)
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n.1138T>C
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c.662T>C (p.Ile221Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75762726T>GCA340818462ACADMc.1229T>G (p.Ile410Ser)
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