Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75761320A>CCA340818261ACADMc.1144A>C (p.Asn382His)
n.3268A>C
n.2155A>C
c.1048A>C (p.Asn350His)
n.2106A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.3159A>C
c.706A>C (p.Asn236His)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.4433A>C
n.1027A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.1846A>C
n.5139A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.3239A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1366A>C
c.886A>C (p.Asn296His)
n.1760A>C
n.3390A>C
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.417A>C
c.160-7857A>C (n.160-7857A>C)
n.1053A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.577A>C (p.Asn193His)
 gnomAD v4
1g.75761320A>GCA340818260ACADMc.1144A>G (p.Asn382Asp)
n.3268A>G
n.2155A>G
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
n.2106A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.3159A>G
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.4433A>G
n.1027A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.1846A>G
n.5139A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.3239A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1366A>G
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.1760A>G
n.3390A>G
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.417A>G
c.160-7857A>G (n.160-7857A>G)
n.1053A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
1g.75761320A>TCA340818259ACADMc.1144A>T (p.Asn382Tyr)
n.3268A>T
n.2155A>T
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
n.2106A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.3159A>T
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.4433A>T
n.1027A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.1846A>T
n.5139A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.3239A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1366A>T
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.1760A>T
n.3390A>T
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.417A>T
c.160-7857A>T (n.160-7857A>T)
n.1053A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
1g.75761321A>CCA340818262ACADMc.1145A>C (p.Asn382Thr)
n.3269A>C
n.2156A>C
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.2107A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.3160A>C
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.4434A>C
n.1028A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.1847A>C
n.5140A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.3240A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1367A>C
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.1761A>C
n.3391A>C
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.418A>C
c.160-7856A>C (n.160-7856A>C)
n.1054A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
1g.75761321A>GCA340818263ACADMc.1145A>G (p.Asn382Ser)
n.3269A>G
n.2156A>G
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.2107A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.3160A>G
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.4434A>G
n.1028A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.1847A>G
n.5140A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.3240A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1367A>G
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.1761A>G
n.3391A>G
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.418A>G
c.160-7856A>G (n.160-7856A>G)
n.1054A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
1g.75761321A>TCA340818264ACADMc.1145A>T (p.Asn382Ile)
n.3269A>T
n.2156A>T
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
n.2107A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.3160A>T
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.4434A>T
n.1028A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.1847A>T
n.5140A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.3240A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1367A>T
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.1761A>T
n.3391A>T
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.418A>T
c.160-7856A>T (n.160-7856A>T)
n.1054A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
1g.75761322T>ACA340818265ACADMc.1146T>A (p.Asn382Lys)
n.3270T>A
n.2157T>A
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
n.2108T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.3161T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.4435T>A
n.1029T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1848T>A
n.5141T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.3241T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1368T>A
c.888T>A (p.Asn296Lys)
n.1762T>A
n.3392T>A
c.1245T>A (p.Asn415Lys)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
n.419T>A
c.160-7855T>A (n.160-7855T>A)
n.1055T>A
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
1g.75761322T>CCA418707766ACADMc.1146T>C (p.Asn382=)
n.3270T>C
n.2157T>C
c.1050T>C (p.Asn350=)
n.2108T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.3161T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.4435T>C
n.1029T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1848T>C
n.5141T>C
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.3241T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1368T>C
c.888T>C (p.Asn296=)
n.1762T>C
n.3392T>C
c.1245T>C (p.Asn415=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
n.419T>C
c.160-7855T>C (n.160-7855T>C)
n.1055T>C
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.579T>C (p.Asn193=)
1g.75761322T>GCA340818266ACADMc.1146T>G (p.Asn382Lys)
n.3270T>G
n.2157T>G
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
n.2108T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.3161T>G
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.4435T>G
n.1029T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1848T>G
n.5141T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.3241T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1368T>G
c.888T>G (p.Asn296Lys)
n.1762T>G
n.3392T>G
c.1245T>G (p.Asn415Lys)
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
n.419T>G
c.160-7855T>G (n.160-7855T>G)
n.1055T>G
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.579T>G (p.Asn193Lys)
1g.75761323A>CCA340818269ACADMc.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.3271A>C
n.2158A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.2109A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.3162A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.4436A>C
n.1030A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1849A>C
n.5142A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.3242A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.1369A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1763A>C
n.3393A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.420A>C
c.160-7854A>C (n.160-7854A>C)
n.1056A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
1g.75761323A>GCA340818268ACADMc.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.3271A>G
n.2158A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.2109A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.3162A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.4436A>G
n.1030A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.1849A>G
n.5142A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.3242A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1369A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1763A>G
n.3393A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.420A>G
c.160-7854A>G (n.160-7854A>G)
n.1056A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
1g.75761323A>TCA340818267ACADMc.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.3271A>T
n.2158A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.2109A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.3162A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.4436A>T
n.1030A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1849A>T
n.5142A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.3242A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1369A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1763A>T
n.3393A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.420A>T
c.160-7854A>T (n.160-7854A>T)
n.1056A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
1g.75761324C>ACA340818270ACADMc.1148C>A (p.Thr383Lys)
n.3272C>A
n.2159C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
n.2110C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.3163C>A
c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.4437C>A
n.1031C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1850C>A
n.5143C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.3243C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1370C>A
c.890C>A (p.Thr297Lys)
n.1764C>A
n.3394C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
n.421C>A
c.160-7853C>A (n.160-7853C>A)
n.1057C>A
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
1g.75761324C=CA1176726876ACADMc.1148C= (p.Thr383=)
n.3272C=
n.2159C=
c.1052C= (p.Thr351=)
n.2110C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.3163C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*732C= (n.*732C=)
n.4437C=
n.1031C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*811C= (n.*811C=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.*2632C= (n.*2632C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.1850C=
n.5143C=
c.*815C= (n.*815C=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.3243C=
c.*603C= (n.*603C=)
n.1370C=
c.890C= (p.Thr297=)
n.1764C=
n.3394C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1160C= (p.Thr387=)
n.421C=
c.160-7853C= (n.160-7853C=)
n.1057C=
c.1040C= (p.Thr347=)
c.581C= (p.Thr194=)
1g.75761324C>GCA340818271ACADMc.1148C>G (p.Thr383Arg)
n.3272C>G
n.2159C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
n.2110C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.3163C>G
c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.4437C>G
n.1031C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.1850C>G
n.5143C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.3243C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1370C>G
c.890C>G (p.Thr297Arg)
n.1764C>G
n.3394C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
n.421C>G
c.160-7853C>G (n.160-7853C>G)
n.1057C>G
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761324C>TCA913279ACADMc.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.3272C>T
n.2159C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.2110C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.3163C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.4437C>T
n.1031C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1850C>T
n.5143C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.3243C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1370C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1764C>T
n.3394C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.421C>T
c.160-7853C>T (n.160-7853C>T)
n.1057C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761325A>CCA418707769ACADMc.1149A>C (p.Thr383=)
n.3273A>C
n.2160A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
n.2111A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.3164A>C
c.711A>C (p.Thr237=)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.4438A>C
n.1032A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*2633A>C (n.*2633A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1851A>C
n.5144A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.3244A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1371A>C
c.891A>C (p.Thr297=)
n.1765A>C
n.3395A>C
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.1161A>C (p.Thr387=)
n.422A>C
c.160-7852A>C (n.160-7852A>C)
n.1058A>C
c.1041A>C (p.Thr347=)
c.582A>C (p.Thr194=)
1g.75761325A>GCA418707770ACADMc.1149A>G (p.Thr383=)
n.3273A>G
n.2160A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
n.2111A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.3164A>G
c.711A>G (p.Thr237=)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.4438A>G
n.1032A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*2633A>G (n.*2633A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1851A>G
n.5144A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.3244A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1371A>G
c.891A>G (p.Thr297=)
n.1765A>G
n.3395A>G
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.1161A>G (p.Thr387=)
n.422A>G
c.160-7852A>G (n.160-7852A>G)
n.1058A>G
c.1041A>G (p.Thr347=)
c.582A>G (p.Thr194=)
 ClinVar dbSNP
1g.75761325A>TCA418707771ACADMc.1149A>T (p.Thr383=)
n.3273A>T
n.2160A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
n.2111A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.3164A>T
c.711A>T (p.Thr237=)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.4438A>T
n.1032A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*2633A>T (n.*2633A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1851A>T
n.5144A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.3244A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1371A>T
c.891A>T (p.Thr297=)
n.1765A>T
n.3395A>T
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.1161A>T (p.Thr387=)
n.422A>T
c.160-7852A>T (n.160-7852A>T)
n.1058A>T
c.1041A>T (p.Thr347=)
c.582A>T (p.Thr194=)
1g.75761326G>ACA340818272ACADMc.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.3274G>A
n.2161G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.2112G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.3165G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.4439G>A
n.1033G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1852G>A
n.5145G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.3245G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1372G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1766G>A
n.3396G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.423G>A
c.160-7851G>A (n.160-7851G>A)
n.1059G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
1g.75761326G>CCA340818273ACADMc.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.3274G>C
n.2161G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.2112G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.3165G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.4439G>C
n.1033G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1852G>C
n.5145G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.3245G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1372G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1766G>C
n.3396G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.423G>C
c.160-7851G>C (n.160-7851G>C)
n.1059G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
1g.75761326G=CA1148723734ACADMc.1150G= (p.Glu384=)
n.3274G=
n.2161G=
c.1054G= (p.Glu352=)
n.2112G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.3165G=
c.712G= (p.Glu238=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.4439G=
n.1033G=
c.*538G= (n.*538G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.*939G= (n.*939G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*2634G= (n.*2634G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.1852G=
n.5145G=
c.*817G= (n.*817G=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.3245G=
c.*605G= (n.*605G=)
n.1372G=
c.892G= (p.Glu298=)
n.1766G=
n.3396G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1162G= (p.Glu388=)
n.423G=
c.160-7851G= (n.160-7851G=)
n.1059G=
c.1042G= (p.Glu348=)
c.583G= (p.Glu195=)
1g.75761326G>TCA913280ACADMc.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.3274G>T
n.2161G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.2112G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.3165G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.4439G>T
n.1033G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1852G>T
n.5145G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.3245G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1372G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1766G>T
n.3396G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.423G>T
c.160-7851G>T (n.160-7851G>T)
n.1059G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761327A>CCA340818274ACADMc.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.3275A>C
n.2162A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.2113A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.3166A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.4440A>C
n.1034A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*2635A>C (n.*2635A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.1853A>C
n.5146A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.3246A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1373A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1767A>C
n.3397A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.424A>C
c.160-7850A>C (n.160-7850A>C)
n.1060A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
1g.75761327A>GCA340818276ACADMc.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.3275A>G
n.2162A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.2113A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.3166A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.4440A>G
n.1034A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*2635A>G (n.*2635A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.1853A>G
n.5146A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.3246A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1373A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1767A>G
n.3397A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.424A>G
c.160-7850A>G (n.160-7850A>G)
n.1060A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
1g.75761327A>TCA340818275ACADMc.1151A>T (p.Glu384Val)
n.3275A>T
n.2162A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.2113A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.3166A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.4440A>T
n.1034A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*2635A>T (n.*2635A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.1853A>T
n.5146A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.3246A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1373A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1767A>T
n.3397A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.424A>T
c.160-7850A>T (n.160-7850A>T)
n.1060A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
1g.75761328A=CA1176726877ACADMc.1152A= (p.Glu384=)
n.3276A=
n.2163A=
c.1056A= (p.Glu352=)
n.2114A=
c.*920A= (n.*920A=)
n.3167A=
c.714A= (p.Glu238=)
c.*918A= (n.*918A=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
c.*736A= (n.*736A=)
n.4441A=
n.1035A=
c.*540A= (n.*540A=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.1011A= (p.Glu337=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*2636A= (n.*2636A=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.*807A= (n.*807A=)
n.1854A=
n.5147A=
c.*819A= (n.*819A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.*738A= (n.*738A=)
c.*811A= (n.*811A=)
n.3247A=
c.*607A= (n.*607A=)
n.1374A=
c.894A= (p.Glu298=)
n.1768A=
n.3398A=
c.1251A= (p.Glu417=)
c.1164A= (p.Glu388=)
n.425A=
c.160-7849A= (n.160-7849A=)
n.1061A=
c.1044A= (p.Glu348=)
c.585A= (p.Glu195=)
1g.75761328A>CCA340818277ACADMc.1152A>C (p.Glu384Asp)
n.3276A>C
n.2163A>C
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
n.2114A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.3167A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.4441A>C
n.1035A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
n.1854A>C
n.5147A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.3247A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1374A>C
c.894A>C (p.Glu298Asp)
n.1768A>C
n.3398A>C
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.425A>C
c.160-7849A>C (n.160-7849A>C)
n.1061A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761328A>GCA418707775ACADMc.1152A>G (p.Glu384=)
n.3276A>G
n.2163A>G
c.1056A>G (p.Glu352=)
n.2114A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.3167A>G
c.714A>G (p.Glu238=)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.4441A>G
n.1035A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
n.1854A>G
n.5147A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.3247A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1374A>G
c.894A>G (p.Glu298=)
n.1768A>G
n.3398A>G
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
n.425A>G
c.160-7849A>G (n.160-7849A>G)
n.1061A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.585A>G (p.Glu195=)
1g.75761328A>TCA340818278ACADMc.1152A>T (p.Glu384Asp)
n.3276A>T
n.2163A>T
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
n.2114A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.3167A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.4441A>T
n.1035A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
n.1854A>T
n.5147A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.3247A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1374A>T
c.894A>T (p.Glu298Asp)
n.1768A>T
n.3398A>T
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
n.425A>T
c.160-7849A>T (n.160-7849A>T)
n.1061A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
1g.75761329T>ACA340818279ACADMc.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.3277T>A
n.2164T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
n.2115T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.3168T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.4442T>A
n.1036T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.1855T>A
n.5148T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.3248T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1375T>A
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
n.1769T>A
n.3399T>A
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.426T>A
c.160-7848T>A (n.160-7848T>A)
n.1062T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
1g.75761329T>CCA340818280ACADMc.1153T>C (p.Tyr385His)
n.3277T>C
n.2164T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
n.2115T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.3168T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.4442T>C
n.1036T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.1855T>C
n.5148T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.3248T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1375T>C
c.895T>C (p.Tyr299His)
n.1769T>C
n.3399T>C
c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.426T>C
c.160-7848T>C (n.160-7848T>C)
n.1062T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
1g.75761329T>GCA340818281ACADMc.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.3277T>G
n.2164T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
n.2115T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.3168T>G
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.4442T>G
n.1036T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.1855T>G
n.5148T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.3248T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1375T>G
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
n.1769T>G
n.3399T>G
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.426T>G
c.160-7848T>G (n.160-7848T>G)
n.1062T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
1g.75761330A>CCA340818282ACADMc.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.3278A>C
n.2165A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
n.2116A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.3169A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.4443A>C
n.1037A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1856A>C
n.5149A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.3249A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1376A>C
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
n.1770A>C
n.3400A>C
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.427A>C
c.160-7847A>C (n.160-7847A>C)
n.1063A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
1g.75761330A>GCA340818283ACADMc.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.3278A>G
n.2165A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
n.2116A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.3169A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.4443A>G
n.1037A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1856A>G
n.5149A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.3249A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1376A>G
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
n.1770A>G
n.3400A>G
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.427A>G
c.160-7847A>G (n.160-7847A>G)
n.1063A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
1g.75761330A>TCA340818284ACADMc.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.3278A>T
n.2165A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
n.2116A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.3169A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.4443A>T
n.1037A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1856A>T
n.5149A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.3249A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1376A>T
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
n.1770A>T
n.3400A>T
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.427A>T
c.160-7847A>T (n.160-7847A>T)
n.1063A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
1g.75761331T>ACA340818285ACADMc.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.3279T>A
n.2166T>A
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
n.2117T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.3170T>A
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.4444T>A
n.1038T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1857T>A
n.5150T>A
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.3250T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1377T>A
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
n.1771T>A
n.3401T>A
c.1254T>A (p.Tyr418Ter)
c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
n.428T>A
c.160-7846T>A (n.160-7846T>A)
n.1064T>A
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
1g.75761331T>CCA418707778ACADMc.1155T>C (p.Tyr385=)
n.3279T>C
n.2166T>C
c.1059T>C (p.Tyr353=)
n.2117T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.3170T>C
c.717T>C (p.Tyr239=)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.4444T>C
n.1038T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.1014T>C (p.Tyr338=)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1857T>C
n.5150T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.3250T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1377T>C
c.897T>C (p.Tyr299=)
n.1771T>C
n.3401T>C
c.1254T>C (p.Tyr418=)
c.1167T>C (p.Tyr389=)
n.428T>C
c.160-7846T>C (n.160-7846T>C)
n.1064T>C
c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.588T>C (p.Tyr196=)
 ClinVar dbSNP
1g.75761331T>GCA340818286ACADMc.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.3279T>G
n.2166T>G
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
n.2117T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.3170T>G
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.4444T>G
n.1038T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1857T>G
n.5150T>G
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.3250T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1377T>G
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
n.1771T>G
n.3401T>G
c.1254T>G (p.Tyr418Ter)
c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
n.428T>G
c.160-7846T>G (n.160-7846T>G)
n.1064T>G
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
1g.75761332C>ACA913281ACADMc.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.3280C>A
n.2167C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.2118C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.3171C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.4445C>A
n.1039C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*2640C>A (n.*2640C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.1858C>A
n.5151C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.3251C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1378C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1772C>A
n.3402C>A
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.429C>A
c.160-7845C>A (n.160-7845C>A)
n.1065C>A
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761332C=CA1176726878ACADMc.1156C= (p.Pro386=)
n.3280C=
n.2167C=
c.1060C= (p.Pro354=)
n.2118C=
c.*924C= (n.*924C=)
n.3171C=
c.718C= (p.Pro240=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.4445C=
n.1039C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.1015C= (p.Pro339=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.*2640C= (n.*2640C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*811C= (n.*811C=)
n.1858C=
n.5151C=
c.*823C= (n.*823C=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.3251C=
c.*611C= (n.*611C=)
n.1378C=
c.898C= (p.Pro300=)
n.1772C=
n.3402C=
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.429C=
c.160-7845C= (n.160-7845C=)
n.1065C=
c.1048C= (p.Pro350=)
c.589C= (p.Pro197=)
1g.75761332C>GCA340818288ACADMc.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.3280C>G
n.2167C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.2118C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.3171C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.4445C>G
n.1039C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*2640C>G (n.*2640C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.1858C>G
n.5151C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.3251C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1378C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1772C>G
n.3402C>G
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.429C>G
c.160-7845C>G (n.160-7845C>G)
n.1065C>G
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
1g.75761332C>TCA340818287ACADMc.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.3280C>T
n.2167C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.2118C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.3171C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.4445C>T
n.1039C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*2640C>T (n.*2640C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.1858C>T
n.5151C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.3251C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1378C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1772C>T
n.3402C>T
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.429C>T
c.160-7845C>T (n.160-7845C>T)
n.1065C>T
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
 gnomAD v4
1g.75761333C>ACA340818289ACADMc.1157C>A (p.Pro386His)
n.3281C>A
n.2168C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.2119C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.3172C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.4446C>A
n.1040C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1859C>A
n.5152C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.3252C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1379C>A
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1773C>A
n.3403C>A
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.430C>A
c.160-7844C>A (n.160-7844C>A)
n.1066C>A
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.590C>A (p.Pro197His)
 dbSNP
1g.75761333C>GCA340818291ACADMc.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.3281C>G
n.2168C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.2119C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.3172C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.4446C>G
n.1040C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1859C>G
n.5152C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.3252C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1379C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1773C>G
n.3403C>G
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.430C>G
c.160-7844C>G (n.160-7844C>G)
n.1066C>G
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
1g.75761333C>TCA340818290ACADMc.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.3281C>T
n.2168C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.2119C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.3172C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.4446C>T
n.1040C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1859C>T
n.5152C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.3252C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1379C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1773C>T
n.3403C>T
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.430C>T
c.160-7844C>T (n.160-7844C>T)
n.1066C>T
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
1g.75761334T>ACA418707781ACADMc.1158T>A (p.Pro386=)
n.3282T>A
n.2169T>A
c.1062T>A (p.Pro354=)
n.2120T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.3173T>A
c.720T>A (p.Pro240=)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.4447T>A
n.1041T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.1860T>A
n.5153T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.3253T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1380T>A
c.900T>A (p.Pro300=)
n.1774T>A
n.3404T>A
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.1170T>A (p.Pro390=)
n.431T>A
c.160-7843T>A (n.160-7843T>A)
n.1067T>A
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.591T>A (p.Pro197=)
1g.75761334T>CCA418707782ACADMc.1158T>C (p.Pro386=)
n.3282T>C
n.2169T>C
c.1062T>C (p.Pro354=)
n.2120T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.3173T>C
c.720T>C (p.Pro240=)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.4447T>C
n.1041T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.1860T>C
n.5153T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.3253T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1380T>C
c.900T>C (p.Pro300=)
n.1774T>C
n.3404T>C
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
n.431T>C
c.160-7843T>C (n.160-7843T>C)
n.1067T>C
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.591T>C (p.Pro197=)
1g.75761334T>GCA418707783ACADMc.1158T>G (p.Pro386=)
n.3282T>G
n.2169T>G
c.1062T>G (p.Pro354=)
n.2120T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.3173T>G
c.720T>G (p.Pro240=)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.4447T>G
n.1041T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.1860T>G
n.5153T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.3253T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1380T>G
c.900T>G (p.Pro300=)
n.1774T>G
n.3404T>G
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
n.431T>G
c.160-7843T>G (n.160-7843T>G)
n.1067T>G
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.591T>G (p.Pro197=)
1g.75761335G>ACA340818292ACADMc.1159G>A (p.Val387Ile)
n.3283G>A
n.2170G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
n.2121G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.3174G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.4448G>A
n.1042G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1861G>A
n.5154G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.3254G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1381G>A
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.1775G>A
n.3405G>A
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
n.432G>A
c.160-7842G>A (n.160-7842G>A)
n.1068G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
1g.75761335G>CCA16042330ACADMc.1159G>C (p.Val387Leu)
n.3283G>C
n.2170G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.2121G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.3174G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.4448G>C
n.1042G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*2643G>C (n.*2643G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.1861G>C
n.5154G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.3254G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1381G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1775G>C
n.3405G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.432G>C
c.160-7842G>C (n.160-7842G>C)
n.1068G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75761335G=CA1176726879ACADMc.1159G= (p.Val387=)
n.3283G=
n.2170G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.2121G=
c.*927G= (n.*927G=)
n.3174G=
c.721G= (p.Val241=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.*743G= (n.*743G=)
n.4448G=
n.1042G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.*2643G= (n.*2643G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*814G= (n.*814G=)
n.1861G=
n.5154G=
c.*826G= (n.*826G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.*745G= (n.*745G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.3254G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.1381G=
c.901G= (p.Val301=)
n.1775G=
n.3405G=
c.1258G= (p.Val420=)
c.1171G= (p.Val391=)
n.432G=
c.160-7842G= (n.160-7842G=)
n.1068G=
c.1051G= (p.Val351=)
c.592G= (p.Val198=)
1g.75761335G>TCA340818293ACADMc.1159G>T (p.Val387Leu)
n.3283G>T
n.2170G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.2121G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.3174G>T
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.4448G>T
n.1042G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*2643G>T (n.*2643G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1861G>T
n.5154G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.3254G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1381G>T
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.1775G>T
n.3405G>T
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.432G>T
c.160-7842G>T (n.160-7842G>T)
n.1068G>T
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
 dbSNP
1g.75761336T>ACA340818294ACADMc.1160T>A (p.Val387Glu)
n.3284T>A
n.2171T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.2122T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.3175T>A
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.4449T>A
n.1043T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1862T>A
n.5155T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.3255T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1382T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1776T>A
n.3406T>A
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.433T>A
c.160-7841T>A (n.160-7841T>A)
n.1069T>A
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
1g.75761336T>CCA24609323ACADMc.1160T>C (p.Val387Ala)
n.3284T>C
n.2171T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.2122T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.3175T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.4449T>C
n.1043T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1862T>C
n.5155T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.3255T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1382T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1776T>C
n.3406T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.433T>C
c.160-7841T>C (n.160-7841T>C)
n.1069T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
 dbSNP
1g.75761336T>GCA340818295ACADMc.1160T>G (p.Val387Gly)
n.3284T>G
n.2171T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.2122T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.3175T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.4449T>G
n.1043T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1862T>G
n.5155T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.3255T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1382T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1776T>G
n.3406T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.433T>G
c.160-7841T>G (n.160-7841T>G)
n.1069T>G
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
1g.75761336T=CA1142013605ACADMc.1160T= (p.Val387=)
n.3284T=
n.2171T=
c.1064T= (p.Val355=)
n.2122T=
c.*928T= (n.*928T=)
n.3175T=
c.722T= (p.Val241=)
c.*926T= (n.*926T=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.*744T= (n.*744T=)
n.4449T=
n.1043T=
c.*548T= (n.*548T=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.*1074T= (n.*1074T=)
c.*823T= (n.*823T=)
c.*748T= (n.*748T=)
c.*949T= (n.*949T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.*944T= (n.*944T=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.*2644T= (n.*2644T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.1862T=
n.5155T=
c.*827T= (n.*827T=)
c.*864T= (n.*864T=)
c.*831T= (n.*831T=)
c.*746T= (n.*746T=)
c.*819T= (n.*819T=)
n.3255T=
c.*615T= (n.*615T=)
n.1382T=
c.902T= (p.Val301=)
n.1776T=
n.3406T=
c.1259T= (p.Val420=)
c.1172T= (p.Val391=)
n.433T=
c.160-7841T= (n.160-7841T=)
n.1069T=
c.1052T= (p.Val351=)
c.593T= (p.Val198=)
1g.75761336_75761337delinsTACA1176726880ACADMc.1160_1161delinsTA (p.Val387=)
n.3284_3285delinsTA
n.2171_2172delinsTA
c.1064_1065delinsTA (p.Val355=)
n.2122_2123delinsTA
c.*928_*929delinsTA (n.*928_*929delinsTA)
n.3175_3176delinsTA
c.722_723delinsTA (p.Val241=)
c.*926_*927delinsTA (n.*926_*927delinsTA)
c.*1123_*1124delinsTA (n.*1123_*1124delinsTA)
c.*744_*745delinsTA (n.*744_*745delinsTA)
n.4449_4450delinsTA
n.1043_1044delinsTA
c.*548_*549delinsTA (n.*548_*549delinsTA)
c.*653_*654delinsTA (n.*653_*654delinsTA)
c.*1074_*1075delinsTA (n.*1074_*1075delinsTA)
c.*823_*824delinsTA (n.*823_*824delinsTA)
c.*748_*749delinsTA (n.*748_*749delinsTA)
c.*949_*950delinsTA (n.*949_*950delinsTA)
c.*445_*446delinsTA (n.*445_*446delinsTA)
c.*635_*636delinsTA (n.*635_*636delinsTA)
c.1019_1020delinsTA (p.Val340=)
c.*944_*945delinsTA (n.*944_*945delinsTA)
c.*1027_*1028delinsTA (n.*1027_*1028delinsTA)
c.*253_*254delinsTA (n.*253_*254delinsTA)
c.*2644_*2645delinsTA (n.*2644_*2645delinsTA)
c.*429_*430delinsTA (n.*429_*430delinsTA)
c.*815_*816delinsTA (n.*815_*816delinsTA)
n.1862_1863delinsTA
n.5155_5156delinsTA
c.*827_*828delinsTA (n.*827_*828delinsTA)
c.*864_*865delinsTA (n.*864_*865delinsTA)
c.*831_*832delinsTA (n.*831_*832delinsTA)
c.*746_*747delinsTA (n.*746_*747delinsTA)
c.*819_*820delinsTA (n.*819_*820delinsTA)
n.3255_3256delinsTA
c.*615_*616delinsTA (n.*615_*616delinsTA)
n.1382_1383delinsTA
c.902_903delinsTA (p.Val301=)
n.1776_1777delinsTA
n.3406_3407delinsTA
c.1259_1260delinsTA (p.Val420=)
c.1172_1173delinsTA (p.Val391=)
n.433_434delinsTA
c.160-7841_160-7840delinsTA (n.160-7841_160-7840delinsTA)
n.1069_1070delinsTA
c.1052_1053delinsTA (p.Val351=)
c.593_594delinsTA (p.Val198=)
1g.75761337delCA913282ACADMc.1161del (p.Glu388LysfsTer3)
n.3285del
n.2172del
c.1065del (p.Glu356LysfsTer3)
n.2123del
c.*929del (n.*929del)
n.3176del
c.723del (p.Glu242LysfsTer3)
c.*927del (n.*927del)
c.*1124del (n.*1124del)
c.*745del (n.*745del)
n.4450del
n.1044del
c.*549del (n.*549del)
c.*654del (n.*654del)
c.*1075del (n.*1075del)
c.*824del (n.*824del)
c.*749del (n.*749del)
c.*950del (n.*950del)
c.*446del (n.*446del)
c.*636del (n.*636del)
c.1020del (p.Glu341LysfsTer3)
c.*945del (n.*945del)
c.*1028del (n.*1028del)
c.*254del (n.*254del)
c.*2645del (n.*2645del)
c.*430del (n.*430del)
c.*816del (n.*816del)
n.1863del
n.5156del
c.*828del (n.*828del)
c.*865del (n.*865del)
c.*832del (n.*832del)
c.*747del (n.*747del)
c.*820del (n.*820del)
n.3256del
c.*616del (n.*616del)
n.1383del
c.903del (p.Glu302LysfsTer3)
n.1777del
n.3407del
c.1260del (p.Glu421LysfsTer3)
c.1173del (p.Glu392LysfsTer3)
n.434del
c.160-7840del (n.160-7840del)
n.1070del
c.1053del (p.Glu352LysfsTer3)
c.594del (p.Glu199LysfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761337A=CA1139850098ACADMc.1161A= (p.Val387=)
n.3285A=
n.2172A=
c.1065A= (p.Val355=)
n.2123A=
c.*929A= (n.*929A=)
n.3176A=
c.723A= (p.Val241=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.*745A= (n.*745A=)
n.4450A=
n.1044A=
c.*549A= (n.*549A=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.1020A= (p.Val340=)
c.*945A= (n.*945A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*2645A= (n.*2645A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*816A= (n.*816A=)
n.1863A=
n.5156A=
c.*828A= (n.*828A=)
c.*865A= (n.*865A=)
c.*832A= (n.*832A=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.3256A=
c.*616A= (n.*616A=)
n.1383A=
c.903A= (p.Val301=)
n.1777A=
n.3407A=
c.1260A= (p.Val420=)
c.1173A= (p.Val391=)
n.434A=
c.160-7840A= (n.160-7840A=)
n.1070A=
c.1053A= (p.Val351=)
c.594A= (p.Val198=)
1g.75761337A>CCA418707784ACADMc.1161A>C (p.Val387=)
n.3285A>C
n.2172A>C
c.1065A>C (p.Val355=)
n.2123A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.3176A>C
c.723A>C (p.Val241=)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.4450A>C
n.1044A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1020A>C (p.Val340=)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*2645A>C (n.*2645A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.1863A>C
n.5156A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.3256A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1383A>C
c.903A>C (p.Val301=)
n.1777A>C
n.3407A>C
c.1260A>C (p.Val420=)
c.1173A>C (p.Val391=)
n.434A>C
c.160-7840A>C (n.160-7840A>C)
n.1070A>C
c.1053A>C (p.Val351=)
c.594A>C (p.Val198=)
1g.75761337A>GCA145593ACADMc.1161A>G (p.Val387=)
n.3285A>G
n.2172A>G
c.1065A>G (p.Val355=)
n.2123A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.3176A>G
c.723A>G (p.Val241=)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.4450A>G
n.1044A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.1020A>G (p.Val340=)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*2645A>G (n.*2645A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.1863A>G
n.5156A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.3256A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1383A>G
c.903A>G (p.Val301=)
n.1777A>G
n.3407A>G
c.1260A>G (p.Val420=)
c.1173A>G (p.Val391=)
n.434A>G
c.160-7840A>G (n.160-7840A>G)
n.1070A>G
c.1053A>G (p.Val351=)
c.594A>G (p.Val198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761337A>TCA418707788ACADMc.1161A>T (p.Val387=)
n.3285A>T
n.2172A>T
c.1065A>T (p.Val355=)
n.2123A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.3176A>T
c.723A>T (p.Val241=)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.4450A>T
n.1044A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1020A>T (p.Val340=)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*2645A>T (n.*2645A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.1863A>T
n.5156A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.3256A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1383A>T
c.903A>T (p.Val301=)
n.1777A>T
n.3407A>T
c.1260A>T (p.Val420=)
c.1173A>T (p.Val391=)
n.434A>T
c.160-7840A>T (n.160-7840A>T)
n.1070A>T
c.1053A>T (p.Val351=)
c.594A>T (p.Val198=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761338G>ACA340818296ACADMc.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.3286G>A
n.2173G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.2124G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.3177G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.4451G>A
n.1045G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1864G>A
n.5157G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.3257G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.1384G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1778G>A
n.3408G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.435G>A
c.160-7839G>A (n.160-7839G>A)
n.1071G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
1g.75761338G>CCA340818297ACADMc.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.3286G>C
n.2173G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.2124G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.3177G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.4451G>C
n.1045G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1864G>C
n.5157G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.3257G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.1384G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1778G>C
n.3408G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.435G>C
c.160-7839G>C (n.160-7839G>C)
n.1071G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
1g.75761338G>TCA340818298ACADMc.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.3286G>T
n.2173G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.2124G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.3177G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.4451G>T
n.1045G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1864G>T
n.5157G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.3257G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.1384G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1778G>T
n.3408G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.435G>T
c.160-7839G>T (n.160-7839G>T)
n.1071G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
1g.75761339A=CA1148415171ACADMc.1163A= (p.Glu388=)
n.3287A=
n.2174A=
c.1067A= (p.Glu356=)
n.2125A=
c.*931A= (n.*931A=)
n.3178A=
c.725A= (p.Glu242=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.*747A= (n.*747A=)
n.4452A=
n.1046A=
c.*551A= (n.*551A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
c.*826A= (n.*826A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*952A= (n.*952A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*638A= (n.*638A=)
c.1022A= (p.Glu341=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.*2647A= (n.*2647A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*818A= (n.*818A=)
n.1865A=
n.5158A=
c.*830A= (n.*830A=)
c.*867A= (n.*867A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*822A= (n.*822A=)
n.3258A=
c.*618A= (n.*618A=)
n.1385A=
c.905A= (p.Glu302=)
n.1779A=
n.3409A=
c.1262A= (p.Glu421=)
c.1175A= (p.Glu392=)
n.436A=
c.160-7838A= (n.160-7838A=)
n.1072A=
c.1055A= (p.Glu352=)
c.596A= (p.Glu199=)
1g.75761339A>CCA340818299ACADMc.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.3287A>C
n.2174A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.2125A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.3178A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.4452A>C
n.1046A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*2647A>C (n.*2647A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1865A>C
n.5158A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.3258A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1385A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1779A>C
n.3409A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.436A>C
c.160-7838A>C (n.160-7838A>C)
n.1072A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
1g.75761339A>GCA913283ACADMc.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.3287A>G
n.2174A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.2125A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.3178A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.4452A>G
n.1046A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*2647A>G (n.*2647A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1865A>G
n.5158A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.3258A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1385A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1779A>G
n.3409A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.436A>G
c.160-7838A>G (n.160-7838A>G)
n.1072A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761339A>TCA340818300ACADMc.1163A>T (p.Glu388Val)
n.3287A>T
n.2174A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.2125A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.3178A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.4452A>T
n.1046A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*2647A>T (n.*2647A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1865A>T
n.5158A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.3258A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1385A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1779A>T
n.3409A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.436A>T
c.160-7838A>T (n.160-7838A>T)
n.1072A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
1g.75761343delCA2697552482ACADMc.1167del (p.Lys389AsnfsTer2)
n.3291del
n.2178del
c.1071del (p.Lys357AsnfsTer2)
n.2129del
c.*935del (n.*935del)
n.3182del
c.729del (p.Lys243AsnfsTer2)
c.*933del (n.*933del)
c.*1130del (n.*1130del)
c.*751del (n.*751del)
n.4456del
n.1050del
c.*555del (n.*555del)
c.*660del (n.*660del)
c.*1081del (n.*1081del)
c.*830del (n.*830del)
c.*755del (n.*755del)
c.*956del (n.*956del)
c.*452del (n.*452del)
c.*642del (n.*642del)
c.1026del (p.Lys342AsnfsTer2)
c.*951del (n.*951del)
c.*1034del (n.*1034del)
c.*260del (n.*260del)
c.*2651del (n.*2651del)
c.*436del (n.*436del)
c.*822del (n.*822del)
n.1869del
n.5162del
c.*834del (n.*834del)
c.*871del (n.*871del)
c.*838del (n.*838del)
c.*753del (n.*753del)
c.*826del (n.*826del)
n.3262del
c.*622del (n.*622del)
n.1389del
c.909del (p.Lys303AsnfsTer2)
n.1783del
n.3413del
c.1266del (p.Lys422AsnfsTer2)
c.1179del (p.Lys393AsnfsTer2)
n.440del
c.160-7834del (n.160-7834del)
n.1076del
c.1059del (p.Lys353AsnfsTer2)
c.600del (p.Lys200AsnfsTer2)
 ClinVar
1g.75761340A>CCA340818301ACADMc.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.3288A>C
n.2175A>C
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.2126A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.3179A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.4453A>C
n.1047A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1866A>C
n.5159A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.3259A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1386A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1780A>C
n.3410A>C
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
n.437A>C
c.160-7837A>C (n.160-7837A>C)
n.1073A>C
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.597A>C (p.Glu199Asp)
1g.75761340A>GCA418707793ACADMc.1164A>G (p.Glu388=)
n.3288A>G
n.2175A>G
c.1068A>G (p.Glu356=)
n.2126A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.3179A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.4453A>G
n.1047A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1866A>G
n.5159A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.3259A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1386A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1780A>G
n.3410A>G
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
n.437A>G
c.160-7837A>G (n.160-7837A>G)
n.1073A>G
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.597A>G (p.Glu199=)
1g.75761340A>TCA340818302ACADMc.1164A>T (p.Glu388Asp)
n.3288A>T
n.2175A>T
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.2126A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.3179A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.4453A>T
n.1047A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1866A>T
n.5159A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.3259A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1386A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1780A>T
n.3410A>T
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
n.437A>T
c.160-7837A>T (n.160-7837A>T)
n.1073A>T
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
1g.75761341A=CA1176726881ACADMc.1165A= (p.Lys389=)
n.3289A=
n.2176A=
c.1069A= (p.Lys357=)
n.2127A=
c.*933A= (n.*933A=)
n.3180A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.*1128A= (n.*1128A=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.4454A=
n.1048A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.1024A= (p.Lys342=)
c.*949A= (n.*949A=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.*2649A= (n.*2649A=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.1867A=
n.5160A=
c.*832A= (n.*832A=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*824A= (n.*824A=)
n.3260A=
c.*620A= (n.*620A=)
n.1387A=
c.907A= (p.Lys303=)
n.1781A=
n.3411A=
c.1264A= (p.Lys422=)
c.1177A= (p.Lys393=)
n.438A=
c.160-7836A= (n.160-7836A=)
n.1074A=
c.1057A= (p.Lys353=)
c.598A= (p.Lys200=)
1g.75761341A>CCA340818305ACADMc.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.3289A>C
n.2176A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.2127A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.3180A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.4454A>C
n.1048A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1867A>C
n.5160A>C
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.3260A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1387A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1781A>C
n.3411A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.438A>C
c.160-7836A>C (n.160-7836A>C)
n.1074A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
1g.75761341A>GCA340818303ACADMc.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.3289A>G
n.2176A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.2127A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.3180A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.4454A>G
n.1048A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1867A>G
n.5160A>G
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.3260A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1387A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1781A>G
n.3411A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.438A>G
c.160-7836A>G (n.160-7836A>G)
n.1074A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.75761341A>TCA340818304ACADMc.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.3289A>T
n.2176A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.2127A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.3180A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.4454A>T
n.1048A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1867A>T
n.5160A>T
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.3260A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1387A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1781A>T
n.3411A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.438A>T
c.160-7836A>T (n.160-7836A>T)
n.1074A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
1g.75761342A=CA1141326433ACADMc.1166A= (p.Lys389=)
n.3290A=
n.2177A=
c.1070A= (p.Lys357=)
n.2128A=
c.*934A= (n.*934A=)
n.3181A=
c.728A= (p.Lys243=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.4455A=
n.1049A=
c.*554A= (n.*554A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.*829A= (n.*829A=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.*641A= (n.*641A=)
c.1025A= (p.Lys342=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*2650A= (n.*2650A=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.1868A=
n.5161A=
c.*833A= (n.*833A=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*752A= (n.*752A=)
c.*825A= (n.*825A=)
n.3261A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.1388A=
c.908A= (p.Lys303=)
n.1782A=
n.3412A=
c.1265A= (p.Lys422=)
c.1178A= (p.Lys393=)
n.439A=
c.160-7835A= (n.160-7835A=)
n.1075A=
c.1058A= (p.Lys353=)
c.599A= (p.Lys200=)
1g.75761342A>CCA340818306ACADMc.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.3290A>C
n.2177A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.2128A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.3181A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.4455A>C
n.1049A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*2650A>C (n.*2650A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1868A>C
n.5161A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.3261A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1388A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1782A>C
n.3412A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.439A>C
c.160-7835A>C (n.160-7835A>C)
n.1075A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
1g.75761342A>GCA24609329ACADMc.1166A>G (p.Lys389Arg)
n.3290A>G
n.2177A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.2128A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.3181A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.4455A>G
n.1049A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*2650A>G (n.*2650A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1868A>G
n.5161A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.3261A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1388A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1782A>G
n.3412A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.439A>G
c.160-7835A>G (n.160-7835A>G)
n.1075A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75761342A>TCA340818307ACADMc.1166A>T (p.Lys389Ile)
n.3290A>T
n.2177A>T
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
n.2128A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.3181A>T
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.4455A>T
n.1049A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*2650A>T (n.*2650A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1868A>T
n.5161A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.3261A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1388A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
n.1782A>T
n.3412A>T
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
n.439A>T
c.160-7835A>T (n.160-7835A>T)
n.1075A>T
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
1g.75761343A=CA1176726882ACADMc.1167A= (p.Lys389=)
n.3291A=
n.2178A=
c.1071A= (p.Lys357=)
n.2129A=
c.*935A= (n.*935A=)
n.3182A=
c.729A= (p.Lys243=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
c.*751A= (n.*751A=)
n.4456A=
n.1050A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.*1081A= (n.*1081A=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.1026A= (p.Lys342=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*2651A= (n.*2651A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*822A= (n.*822A=)
n.1869A=
n.5162A=
c.*834A= (n.*834A=)
c.*871A= (n.*871A=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.3262A=
c.*622A= (n.*622A=)
n.1389A=
c.909A= (p.Lys303=)
n.1783A=
n.3413A=
c.1266A= (p.Lys422=)
c.1179A= (p.Lys393=)
n.440A=
c.160-7834A= (n.160-7834A=)
n.1076A=
c.1059A= (p.Lys353=)
c.600A= (p.Lys200=)
1g.75761343A>CCA340818308ACADMc.1167A>C (p.Lys389Asn)
n.3291A>C
n.2178A>C
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
n.2129A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.3182A>C
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.4456A>C
n.1050A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1869A>C
n.5162A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.3262A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1389A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.1783A>C
n.3413A>C
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
n.440A>C
c.160-7834A>C (n.160-7834A>C)
n.1076A>C
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
1g.75761343A>GCA418707798ACADMc.1167A>G (p.Lys389=)
n.3291A>G
n.2178A>G
c.1071A>G (p.Lys357=)
n.2129A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.3182A>G
c.729A>G (p.Lys243=)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.4456A>G
n.1050A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.1869A>G
n.5162A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.3262A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1389A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
n.1783A>G
n.3413A>G
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.1179A>G (p.Lys393=)
n.440A>G
c.160-7834A>G (n.160-7834A>G)
n.1076A>G
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.600A>G (p.Lys200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761343A>TCA340818309ACADMc.1167A>T (p.Lys389Asn)
n.3291A>T
n.2178A>T
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
n.2129A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.3182A>T
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.4456A>T
n.1050A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.1869A>T
n.5162A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.3262A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1389A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
n.1783A>T
n.3413A>T
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
n.440A>T
c.160-7834A>T (n.160-7834A>T)
n.1076A>T
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
1g.75761344C>ACA340818310ACADMc.1168C>A (p.Leu390Ile)
n.3292C>A
n.2179C>A
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.2130C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.3183C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.4457C>A
n.1051C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1870C>A
n.5163C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.3263C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1390C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.1784C>A
n.3414C>A
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.441C>A
c.160-7833C>A (n.160-7833C>A)
n.1077C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
1g.75761344C=CA1176726883ACADMc.1168C= (p.Leu390=)
n.3292C=
n.2179C=
c.1072C= (p.Leu358=)
n.2130C=
c.*936C= (n.*936C=)
n.3183C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.4457C=
n.1051C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*831C= (n.*831C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*2652C= (n.*2652C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*823C= (n.*823C=)
n.1870C=
n.5163C=
c.*835C= (n.*835C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.*827C= (n.*827C=)
n.3263C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.1390C=
c.910C= (p.Leu304=)
n.1784C=
n.3414C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1180C= (p.Leu394=)
n.441C=
c.160-7833C= (n.160-7833C=)
n.1077C=
c.1060C= (p.Leu354=)
c.601C= (p.Leu201=)
1g.75761344C>GCA913284ACADMc.1168C>G (p.Leu390Val)
n.3292C>G
n.2179C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.2130C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.3183C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.4457C>G
n.1051C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.1870C>G
n.5163C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.3263C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1390C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1784C>G
n.3414C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.441C>G
c.160-7833C>G (n.160-7833C>G)
n.1077C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761344C>TCA418707802ACADMc.1168C>T (p.Leu390=)
n.3292C>T
n.2179C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.2130C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.3183C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.4457C>T
n.1051C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1870C>T
n.5163C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.3263C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1390C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
n.1784C>T
n.3414C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.441C>T
c.160-7833C>T (n.160-7833C>T)
n.1077C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.601C>T (p.Leu201=)
1g.75761344_75761346delinsCTACA1176726884ACADMc.1168_1170delinsCTA (p.Leu390=)
n.3292_3294delinsCTA
n.2179_2181delinsCTA
c.1072_1074delinsCTA (p.Leu358=)
n.2130_2132delinsCTA
c.*936_*938delinsCTA (n.*936_*938delinsCTA)
n.3183_3185delinsCTA
c.730_732delinsCTA (p.Leu244=)
c.*934_*936delinsCTA (n.*934_*936delinsCTA)
c.*1131_*1133delinsCTA (n.*1131_*1133delinsCTA)
c.*752_*754delinsCTA (n.*752_*754delinsCTA)
n.4457_4459delinsCTA
n.1051_1053delinsCTA
c.*556_*558delinsCTA (n.*556_*558delinsCTA)
c.*661_*663delinsCTA (n.*661_*663delinsCTA)
c.*1082_*1084delinsCTA (n.*1082_*1084delinsCTA)
c.*831_*833delinsCTA (n.*831_*833delinsCTA)
c.*756_*758delinsCTA (n.*756_*758delinsCTA)
c.*957_*959delinsCTA (n.*957_*959delinsCTA)
c.*453_*455delinsCTA (n.*453_*455delinsCTA)
c.*643_*645delinsCTA (n.*643_*645delinsCTA)
c.1027_1029delinsCTA (p.Leu343=)
c.*952_*954delinsCTA (n.*952_*954delinsCTA)
c.*1035_*1037delinsCTA (n.*1035_*1037delinsCTA)
c.*261_*263delinsCTA (n.*261_*263delinsCTA)
c.*2652_*2654delinsCTA (n.*2652_*2654delinsCTA)
c.*437_*439delinsCTA (n.*437_*439delinsCTA)
c.*823_*825delinsCTA (n.*823_*825delinsCTA)
n.1870_1872delinsCTA
n.5163_5165delinsCTA
c.*835_*837delinsCTA (n.*835_*837delinsCTA)
c.*872_*874delinsCTA (n.*872_*874delinsCTA)
c.*839_*841delinsCTA (n.*839_*841delinsCTA)
c.*754_*756delinsCTA (n.*754_*756delinsCTA)
c.*827_*829delinsCTA (n.*827_*829delinsCTA)
n.3263_3265delinsCTA
c.*623_*625delinsCTA (n.*623_*625delinsCTA)
n.1390_1392delinsCTA
c.910_912delinsCTA (p.Leu304=)
n.1784_1786delinsCTA
n.3414_3416delinsCTA
c.1267_1269delinsCTA (p.Leu423=)
c.1180_1182delinsCTA (p.Leu394=)
n.441_443delinsCTA
c.160-7833_160-7831delinsCTA (n.160-7833_160-7831delinsCTA)
n.1077_1079delinsCTA
c.1060_1062delinsCTA (p.Leu354=)
c.601_603delinsCTA (p.Leu201=)
1g.75761345T>ACA340818311ACADMc.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.3293T>A
n.2180T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.2131T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.3184T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.4458T>A
n.1052T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1871T>A
n.5164T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.3264T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1391T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.1785T>A
n.3415T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.442T>A
c.160-7832T>A (n.160-7832T>A)
n.1078T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
1g.75761345T>CCA340818312ACADMc.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.3293T>C
n.2180T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.2131T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.3184T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.4458T>C
n.1052T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1871T>C
n.5164T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.3264T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1391T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1785T>C
n.3415T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.442T>C
c.160-7832T>C (n.160-7832T>C)
n.1078T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
 gnomAD v4
1g.75761345T>GCA340818313ACADMc.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.3293T>G
n.2180T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.2131T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.3184T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.4458T>G
n.1052T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1871T>G
n.5164T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.3264T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1391T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1785T>G
n.3415T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.442T>G
c.160-7832T>G (n.160-7832T>G)
n.1078T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
1g.75761345_75761346delCA913274365ACADMc.1169_1170del (p.Leu390HisfsTer11)
n.3293_3294del
n.2180_2181del
c.1073_1074del (p.Leu358HisfsTer11)
n.2131_2132del
c.*937_*938del (n.*937_*938del)
n.3184_3185del
c.731_732del (p.Leu244HisfsTer11)
c.*935_*936del (n.*935_*936del)
c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del)
c.*753_*754del (n.*753_*754del)
n.4458_4459del
n.1052_1053del
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
c.*662_*663del (n.*662_*663del)
c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del)
c.*832_*833del (n.*832_*833del)
c.*757_*758del (n.*757_*758del)
c.*958_*959del (n.*958_*959del)
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
c.*644_*645del (n.*644_*645del)
c.1028_1029del (p.Leu343HisfsTer11)
c.*953_*954del (n.*953_*954del)
c.*1036_*1037del (n.*1036_*1037del)
c.*262_*263del (n.*262_*263del)
c.*2653_*2654del (n.*2653_*2654del)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.*824_*825del (n.*824_*825del)
n.1871_1872del
n.5164_5165del
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
c.*873_*874del (n.*873_*874del)
c.*840_*841del (n.*840_*841del)
c.*755_*756del (n.*755_*756del)
c.*828_*829del (n.*828_*829del)
n.3264_3265del
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
n.1391_1392del
c.911_912del (p.Leu304HisfsTer11)
n.1785_1786del
n.3415_3416del
c.1268_1269del (p.Leu423HisfsTer11)
c.1181_1182del (p.Leu394HisfsTer11)
n.442_443del
c.160-7832_160-7831del (n.160-7832_160-7831del)
n.1078_1079del
c.1061_1062del (p.Leu354HisfsTer11)
c.602_603del (p.Leu201HisfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2
1g.75761346A>CCA418707803ACADMc.1170A>C (p.Leu390=)
n.3294A>C
n.2181A>C
c.1074A>C (p.Leu358=)
n.2132A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.3185A>C
c.732A>C (p.Leu244=)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.4459A>C
n.1053A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1029A>C (p.Leu343=)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1872A>C
n.5165A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.3265A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1392A>C
c.912A>C (p.Leu304=)
n.1786A>C
n.3416A>C
c.1269A>C (p.Leu423=)
c.1182A>C (p.Leu394=)
n.443A>C
c.160-7831A>C (n.160-7831A>C)
n.1079A>C
c.1062A>C (p.Leu354=)
c.603A>C (p.Leu201=)
1g.75761346A>GCA418707806ACADMc.1170A>G (p.Leu390=)
n.3294A>G
n.2181A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.2132A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.3185A>G
c.732A>G (p.Leu244=)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.4459A>G
n.1053A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.1029A>G (p.Leu343=)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.1872A>G
n.5165A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.3265A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1392A>G
c.912A>G (p.Leu304=)
n.1786A>G
n.3416A>G
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.1182A>G (p.Leu394=)
n.443A>G
c.160-7831A>G (n.160-7831A>G)
n.1079A>G
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.603A>G (p.Leu201=)
1g.75761346A>TCA418707804ACADMc.1170A>T (p.Leu390=)
n.3294A>T
n.2181A>T
c.1074A>T (p.Leu358=)
n.2132A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.3185A>T
c.732A>T (p.Leu244=)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.4459A>T
n.1053A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1029A>T (p.Leu343=)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1872A>T
n.5165A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.3265A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1392A>T
c.912A>T (p.Leu304=)
n.1786A>T
n.3416A>T
c.1269A>T (p.Leu423=)
c.1182A>T (p.Leu394=)
n.443A>T
c.160-7831A>T (n.160-7831A>T)
n.1079A>T
c.1062A>T (p.Leu354=)
c.603A>T (p.Leu201=)
1g.75761347A=CA1176726885ACADMc.1171A= (p.Met391=)
n.3295A=
n.2182A=
c.1075A= (p.Met359=)
n.2133A=
c.*939A= (n.*939A=)
n.3186A=
c.733A= (p.Met245=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
c.*755A= (n.*755A=)
n.4460A=
n.1054A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.1030A= (p.Met344=)
c.*955A= (n.*955A=)
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*2655A= (n.*2655A=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.*826A= (n.*826A=)
n.1873A=
n.5166A=
c.*838A= (n.*838A=)
c.*875A= (n.*875A=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.*830A= (n.*830A=)
n.3266A=
c.*626A= (n.*626A=)
n.1393A=
c.913A= (p.Met305=)
n.1787A=
n.3417A=
c.1270A= (p.Met424=)
c.1183A= (p.Met395=)
n.444A=
c.160-7830A= (n.160-7830A=)
n.1080A=
c.1063A= (p.Met355=)
c.604A= (p.Met202=)
1g.75761347A>CCA340818315ACADMc.1171A>C (p.Met391Leu)
n.3295A>C
n.2182A>C
c.1075A>C (p.Met359Leu)
n.2133A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.3186A>C
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.4460A>C
n.1054A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1030A>C (p.Met344Leu)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.1873A>C
n.5166A>C
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.3266A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1393A>C
c.913A>C (p.Met305Leu)
n.1787A>C
n.3417A>C
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
n.444A>C
c.160-7830A>C (n.160-7830A>C)
n.1080A>C
c.1063A>C (p.Met355Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
1g.75761347A>GCA340818316ACADMc.1171A>G (p.Met391Val)
n.3295A>G
n.2182A>G
c.1075A>G (p.Met359Val)
n.2133A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.3186A>G
c.733A>G (p.Met245Val)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.4460A>G
n.1054A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1030A>G (p.Met344Val)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.1873A>G
n.5166A>G
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.3266A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1393A>G
c.913A>G (p.Met305Val)
n.1787A>G
n.3417A>G
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.1183A>G (p.Met395Val)
n.444A>G
c.160-7830A>G (n.160-7830A>G)
n.1080A>G
c.1063A>G (p.Met355Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761347A>TCA340818314ACADMc.1171A>T (p.Met391Leu)
n.3295A>T
n.2182A>T
c.1075A>T (p.Met359Leu)
n.2133A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.3186A>T
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.4460A>T
n.1054A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1030A>T (p.Met344Leu)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.1873A>T
n.5166A>T
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.3266A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1393A>T
c.913A>T (p.Met305Leu)
n.1787A>T
n.3417A>T
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
n.444A>T
c.160-7830A>T (n.160-7830A>T)
n.1080A>T
c.1063A>T (p.Met355Leu)
c.604A>T (p.Met202Leu)
1g.75761347_75761348insACCAAACACACCCAACACACA2744180450ACADMc.1171_1172insACCAAACACACCCAACACA (p.Met391AsnfsTer17)
n.3295_3296insACCAAACACACCCAACACA
n.2182_2183insACCAAACACACCCAACACA
c.1075_1076insACCAAACACACCCAACACA (p.Met359AsnfsTer17)
n.2133_2134insACCAAACACACCCAACACA
c.*939_*940insACCAAACACACCCAACACA (n.*939_*940insACCAAACACACCCAACACA)
n.3186_3187insACCAAACACACCCAACACA
c.733_734insACCAAACACACCCAACACA (p.Met245AsnfsTer17)
c.*937_*938insACCAAACACACCCAACACA (n.*937_*938insACCAAACACACCCAACACA)
c.*1134_*1135insACCAAACACACCCAACACA (n.*1134_*1135insACCAAACACACCCAACACA)
c.*755_*756insACCAAACACACCCAACACA (n.*755_*756insACCAAACACACCCAACACA)
n.4460_4461insACCAAACACACCCAACACA
n.1054_1055insACCAAACACACCCAACACA
c.*559_*560insACCAAACACACCCAACACA (n.*559_*560insACCAAACACACCCAACACA)
c.*664_*665insACCAAACACACCCAACACA (n.*664_*665insACCAAACACACCCAACACA)
c.*1085_*1086insACCAAACACACCCAACACA (n.*1085_*1086insACCAAACACACCCAACACA)
c.*834_*835insACCAAACACACCCAACACA (n.*834_*835insACCAAACACACCCAACACA)
c.*759_*760insACCAAACACACCCAACACA (n.*759_*760insACCAAACACACCCAACACA)
c.*960_*961insACCAAACACACCCAACACA (n.*960_*961insACCAAACACACCCAACACA)
c.*456_*457insACCAAACACACCCAACACA (n.*456_*457insACCAAACACACCCAACACA)
c.*646_*647insACCAAACACACCCAACACA (n.*646_*647insACCAAACACACCCAACACA)
c.1030_1031insACCAAACACACCCAACACA (p.Met344AsnfsTer17)
c.*955_*956insACCAAACACACCCAACACA (n.*955_*956insACCAAACACACCCAACACA)
c.*1038_*1039insACCAAACACACCCAACACA (n.*1038_*1039insACCAAACACACCCAACACA)
c.*264_*265insACCAAACACACCCAACACA (n.*264_*265insACCAAACACACCCAACACA)
c.*2655_*2656insACCAAACACACCCAACACA (n.*2655_*2656insACCAAACACACCCAACACA)
c.*440_*441insACCAAACACACCCAACACA (n.*440_*441insACCAAACACACCCAACACA)
c.*826_*827insACCAAACACACCCAACACA (n.*826_*827insACCAAACACACCCAACACA)
n.1873_1874insACCAAACACACCCAACACA
n.5166_5167insACCAAACACACCCAACACA
c.*838_*839insACCAAACACACCCAACACA (n.*838_*839insACCAAACACACCCAACACA)
c.*875_*876insACCAAACACACCCAACACA (n.*875_*876insACCAAACACACCCAACACA)
c.*842_*843insACCAAACACACCCAACACA (n.*842_*843insACCAAACACACCCAACACA)
c.*757_*758insACCAAACACACCCAACACA (n.*757_*758insACCAAACACACCCAACACA)
c.*830_*831insACCAAACACACCCAACACA (n.*830_*831insACCAAACACACCCAACACA)
n.3266_3267insACCAAACACACCCAACACA
c.*626_*627insACCAAACACACCCAACACA (n.*626_*627insACCAAACACACCCAACACA)
n.1393_1394insACCAAACACACCCAACACA
c.913_914insACCAAACACACCCAACACA (p.Met305AsnfsTer17)
n.1787_1788insACCAAACACACCCAACACA
n.3417_3418insACCAAACACACCCAACACA
c.1270_1271insACCAAACACACCCAACACA (p.Met424AsnfsTer17)
c.1183_1184insACCAAACACACCCAACACA (p.Met395AsnfsTer17)
n.444_445insACCAAACACACCCAACACA
c.160-7830_160-7829insACCAAACACACCCAACACA (n.160-7830_160-7829insACCAAACACACCCAACACA)
n.1080_1081insACCAAACACACCCAACACA
c.1063_1064insACCAAACACACCCAACACA (p.Met355AsnfsTer17)
c.604_605insACCAAACACACCCAACACA (p.Met202AsnfsTer17)
1g.75761348T>ACA340818317ACADMc.1172T>A (p.Met391Lys)
n.3296T>A
n.2183T>A
c.1076T>A (p.Met359Lys)
n.2134T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.3187T>A
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.4461T>A
n.1055T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1031T>A (p.Met344Lys)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1874T>A
n.5167T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.3267T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.1394T>A
c.914T>A (p.Met305Lys)
n.1788T>A
n.3418T>A
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
n.445T>A
c.160-7829T>A (n.160-7829T>A)
n.1081T>A
c.1064T>A (p.Met355Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
1g.75761348T>CCA340818318ACADMc.1172T>C (p.Met391Thr)
n.3296T>C
n.2183T>C
c.1076T>C (p.Met359Thr)
n.2134T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.3187T>C
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.4461T>C
n.1055T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1031T>C (p.Met344Thr)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1874T>C
n.5167T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.3267T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1394T>C
c.914T>C (p.Met305Thr)
n.1788T>C
n.3418T>C
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
n.445T>C
c.160-7829T>C (n.160-7829T>C)
n.1081T>C
c.1064T>C (p.Met355Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
1g.75761348T>GCA340818319ACADMc.1172T>G (p.Met391Arg)
n.3296T>G
n.2183T>G
c.1076T>G (p.Met359Arg)
n.2134T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.3187T>G
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.4461T>G
n.1055T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1031T>G (p.Met344Arg)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1874T>G
n.5167T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.3267T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1394T>G
c.914T>G (p.Met305Arg)
n.1788T>G
n.3418T>G
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
n.445T>G
c.160-7829T>G (n.160-7829T>G)
n.1081T>G
c.1064T>G (p.Met355Arg)
c.605T>G (p.Met202Arg)
1g.75761349G>ACA340818320ACADMc.1173G>A (p.Met391Ile)
n.3297G>A
n.2184G>A
c.1077G>A (p.Met359Ile)
n.2135G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.3188G>A
c.735G>A (p.Met245Ile)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.4462G>A
n.1056G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1032G>A (p.Met344Ile)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*2657G>A (n.*2657G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.1875G>A
n.5168G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.3268G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1395G>A
c.915G>A (p.Met305Ile)
n.1789G>A
n.3419G>A
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
n.446G>A
c.160-7828G>A (n.160-7828G>A)
n.1082G>A
c.1065G>A (p.Met355Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
1g.75761349G>CCA340818321ACADMc.1173G>C (p.Met391Ile)
n.3297G>C
n.2184G>C
c.1077G>C (p.Met359Ile)
n.2135G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.3188G>C
c.735G>C (p.Met245Ile)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.4462G>C
n.1056G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1032G>C (p.Met344Ile)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*2657G>C (n.*2657G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.1875G>C
n.5168G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.3268G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1395G>C
c.915G>C (p.Met305Ile)
n.1789G>C
n.3419G>C
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
n.446G>C
c.160-7828G>C (n.160-7828G>C)
n.1082G>C
c.1065G>C (p.Met355Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
1g.75761349G>TCA340818322ACADMc.1173G>T (p.Met391Ile)
n.3297G>T
n.2184G>T
c.1077G>T (p.Met359Ile)
n.2135G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.3188G>T
c.735G>T (p.Met245Ile)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.4462G>T
n.1056G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1032G>T (p.Met344Ile)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*2657G>T (n.*2657G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.1875G>T
n.5168G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.3268G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1395G>T
c.915G>T (p.Met305Ile)
n.1789G>T
n.3419G>T
c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
n.446G>T
c.160-7828G>T (n.160-7828G>T)
n.1082G>T
c.1065G>T (p.Met355Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
1g.75761350A>CCA418707808ACADMc.1174A>C (p.Arg392=)
n.3298A>C
n.2185A>C
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.2136A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.3189A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.4463A>C
n.1057A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*2658A>C (n.*2658A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.1876A>C
n.5169A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.3269A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1396A>C
c.916A>C (p.Arg306=)
n.1790A>C
n.3420A>C
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.447A>C
c.160-7827A>C (n.160-7827A>C)
n.1083A>C
c.1066A>C (p.Arg356=)
c.607A>C (p.Arg203=)
1g.75761350A>GCA340818323ACADMc.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.3298A>G
n.2185A>G
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.2136A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.3189A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.4463A>G
n.1057A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*2658A>G (n.*2658A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.1876A>G
n.5169A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.3269A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1396A>G
c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.1790A>G
n.3420A>G
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
n.447A>G
c.160-7827A>G (n.160-7827A>G)
n.1083A>G
c.1066A>G (p.Arg356Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
1g.75761350A>TCA340818324ACADMc.1174A>T (p.Arg392Trp)
n.3298A>T
n.2185A>T
c.1078A>T (p.Arg360Trp)
n.2136A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.3189A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.4463A>T
n.1057A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*2658A>T (n.*2658A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.1876A>T
n.5169A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.3269A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1396A>T
c.916A>T (p.Arg306Trp)
n.1790A>T
n.3420A>T
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
c.1186A>T (p.Arg396Trp)
n.447A>T
c.160-7827A>T (n.160-7827A>T)
n.1083A>T
c.1066A>T (p.Arg356Trp)
c.607A>T (p.Arg203Trp)
1g.75761351G>ACA340818325ACADMc.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.3299G>A
n.2186G>A
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.2137G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.3190G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.4464G>A
n.1058G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*2659G>A (n.*2659G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1877G>A
n.5170G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.3270G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1397G>A
c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.1791G>A
n.3421G>A
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.448G>A
c.160-7826G>A (n.160-7826G>A)
n.1084G>A
c.1067G>A (p.Arg356Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75761351G>CCA340818326ACADMc.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.3299G>C
n.2186G>C
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.2137G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.3190G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.4464G>C
n.1058G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*2659G>C (n.*2659G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1877G>C
n.5170G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.3270G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1397G>C
c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.1791G>C
n.3421G>C
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.448G>C
c.160-7826G>C (n.160-7826G>C)
n.1084G>C
c.1067G>C (p.Arg356Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
1g.75761351G>TCA340818327ACADMc.1175G>T (p.Arg392Met)
n.3299G>T
n.2186G>T
c.1079G>T (p.Arg360Met)
n.2137G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.3190G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.4464G>T
n.1058G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*2659G>T (n.*2659G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1877G>T
n.5170G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.3270G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1397G>T
c.917G>T (p.Arg306Met)
n.1791G>T
n.3421G>T
c.1274G>T (p.Arg425Met)
c.1187G>T (p.Arg396Met)
n.448G>T
c.160-7826G>T (n.160-7826G>T)
n.1084G>T
c.1067G>T (p.Arg356Met)
c.608G>T (p.Arg203Met)
1g.75761352G>ACA418707810ACADMc.1176G>A (p.Arg392=)
n.3300G>A
n.2187G>A
c.1080G>A (p.Arg360=)
n.2138G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.3191G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.4465G>A
n.1059G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.1878G>A
n.5171G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.3271G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1398G>A
c.918G>A (p.Arg306=)
n.1792G>A
n.3422G>A
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.1188G>A (p.Arg396=)
n.449G>A
c.160-7825G>A (n.160-7825G>A)
n.1085G>A
c.1068G>A (p.Arg356=)
c.609G>A (p.Arg203=)
 ClinVar dbSNP
1g.75761352G>CCA340818328ACADMc.1176G>C (p.Arg392Ser)
n.3300G>C
n.2187G>C
c.1080G>C (p.Arg360Ser)
n.2138G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.3191G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.4465G>C
n.1059G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.1878G>C
n.5171G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.3271G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1398G>C
c.918G>C (p.Arg306Ser)
n.1792G>C
n.3422G>C
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
c.1188G>C (p.Arg396Ser)
n.449G>C
c.160-7825G>C (n.160-7825G>C)
n.1085G>C
c.1068G>C (p.Arg356Ser)
c.609G>C (p.Arg203Ser)
1g.75761352G>TCA340818329ACADMc.1176G>T (p.Arg392Ser)
n.3300G>T
n.2187G>T
c.1080G>T (p.Arg360Ser)
n.2138G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.3191G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.4465G>T
n.1059G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.1878G>T
n.5171G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.3271G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1398G>T
c.918G>T (p.Arg306Ser)
n.1792G>T
n.3422G>T
c.1275G>T (p.Arg425Ser)
c.1188G>T (p.Arg396Ser)
n.449G>T
c.160-7825G>T (n.160-7825G>T)
n.1085G>T
c.1068G>T (p.Arg356Ser)
c.609G>T (p.Arg203Ser)
1g.75761353G>ACA340818330ACADMc.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.3301G>A
n.2188G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.2139G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.3192G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.4466G>A
n.1060G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1879G>A
n.5172G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.3272G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1399G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.1793G>A
n.3423G>A
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.450G>A
c.160-7824G>A (n.160-7824G>A)
n.1086G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
 ClinVar
1g.75761353G>CCA340818332ACADMc.1177G>C (p.Asp393His)
n.3301G>C
n.2188G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.2139G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.3192G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.4466G>C
n.1060G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.1879G>C
n.5172G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.3272G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1399G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
n.1793G>C
n.3423G>C
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.450G>C
c.160-7824G>C (n.160-7824G>C)
n.1086G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.610G>C (p.Asp204His)
1g.75761353G>TCA340818331ACADMc.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.3301G>T
n.2188G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.2139G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.3192G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.4466G>T
n.1060G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1879G>T
n.5172G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.3272G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1399G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.1793G>T
n.3423G>T
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.450G>T
c.160-7824G>T (n.160-7824G>T)
n.1086G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
1g.75761354A>CCA340818333ACADMc.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.3302A>C
n.2189A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.2140A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.3193A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.4467A>C
n.1061A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.1880A>C
n.5173A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.3273A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1400A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1794A>C
n.3424A>C
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.451A>C
c.160-7823A>C (n.160-7823A>C)
n.1087A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
1g.75761354A>GCA340818334ACADMc.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.3302A>G
n.2189A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.2140A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.3193A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.4467A>G
n.1061A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*2662A>G (n.*2662A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.1880A>G
n.5173A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.3273A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1400A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.1794A>G
n.3424A>G
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.451A>G
c.160-7823A>G (n.160-7823A>G)
n.1087A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
1g.75761354A>TCA340818335ACADMc.1178A>T (p.Asp393Val)
n.3302A>T
n.2189A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.2140A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.3193A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.4467A>T
n.1061A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.1880A>T
n.5173A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.3273A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1400A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.1794A>T
n.3424A>T
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.451A>T
c.160-7823A>T (n.160-7823A>T)
n.1087A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
1g.75761355T>ACA340818336ACADMc.1179T>A (p.Asp393Glu)
n.3303T>A
n.2190T>A
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.2141T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.3194T>A
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.4468T>A
n.1062T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*2663T>A (n.*2663T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1881T>A
n.5174T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.3274T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1401T>A
c.921T>A (p.Asp307Glu)
n.1795T>A
n.3425T>A
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
n.452T>A
c.160-7822T>A (n.160-7822T>A)
n.1088T>A
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
1g.75761355T>CCA418707816ACADMc.1179T>C (p.Asp393=)
n.3303T>C
n.2190T>C
c.1083T>C (p.Asp361=)
n.2141T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.3194T>C
c.741T>C (p.Asp247=)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.4468T>C
n.1062T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*2663T>C (n.*2663T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.1881T>C
n.5174T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.3274T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1401T>C
c.921T>C (p.Asp307=)
n.1795T>C
n.3425T>C
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.1191T>C (p.Asp397=)
n.452T>C
c.160-7822T>C (n.160-7822T>C)
n.1088T>C
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.612T>C (p.Asp204=)
1g.75761355T>GCA340818337ACADMc.1179T>G (p.Asp393Glu)
n.3303T>G
n.2190T>G
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.2141T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.3194T>G
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.4468T>G
n.1062T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*2663T>G (n.*2663T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.1881T>G
n.5174T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.3274T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1401T>G
c.921T>G (p.Asp307Glu)
n.1795T>G
n.3425T>G
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
n.452T>G
c.160-7822T>G (n.160-7822T>G)
n.1088T>G
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
1g.75761356G>ACA340818338ACADMc.1180G>A (p.Ala394Thr)
n.3304G>A
n.2191G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.2142G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.3195G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.4469G>A
n.1063G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1882G>A
n.5175G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.3275G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1402G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1796G>A
n.3426G>A
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.453G>A
c.160-7821G>A (n.160-7821G>A)
n.1089G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
 dbSNP
1g.75761356G>CCA340818339ACADMc.1180G>C (p.Ala394Pro)
n.3304G>C
n.2191G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.2142G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.3195G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.4469G>C
n.1063G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.1882G>C
n.5175G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.3275G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1402G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1796G>C
n.3426G>C
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.453G>C
c.160-7821G>C (n.160-7821G>C)
n.1089G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
1g.75761356G=CA1176726886ACADMc.1180G= (p.Ala394=)
n.3304G=
n.2191G=
c.1084G= (p.Ala362=)
n.2142G=
c.*948G= (n.*948G=)
n.3195G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
c.*764G= (n.*764G=)
n.4469G=
n.1063G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.*768G= (n.*768G=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.*964G= (n.*964G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.*2664G= (n.*2664G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.*835G= (n.*835G=)
n.1882G=
n.5175G=
c.*847G= (n.*847G=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*839G= (n.*839G=)
n.3275G=
c.*635G= (n.*635G=)
n.1402G=
c.922G= (p.Ala308=)
n.1796G=
n.3426G=
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1192G= (p.Ala398=)
n.453G=
c.160-7821G= (n.160-7821G=)
n.1089G=
c.1072G= (p.Ala358=)
c.613G= (p.Ala205=)
1g.75761356G>TCA340818340ACADMc.1180G>T (p.Ala394Ser)
n.3304G>T
n.2191G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.2142G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.3195G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.4469G>T
n.1063G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1882G>T
n.5175G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.3275G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1402G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1796G>T
n.3426G>T
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.453G>T
c.160-7821G>T (n.160-7821G>T)
n.1089G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
1g.75761357C>ACA340818341ACADMc.1181C>A (p.Ala394Asp)
n.3305C>A
n.2192C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.2143C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.3196C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.4470C>A
n.1064C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1883C>A
n.5176C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.3276C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1403C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1797C>A
n.3427C>A
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
n.454C>A
c.160-7820C>A (n.160-7820C>A)
n.1090C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
1g.75761357C>GCA340818342ACADMc.1181C>G (p.Ala394Gly)
n.3305C>G
n.2192C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.2143C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.3196C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.4470C>G
n.1064C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1883C>G
n.5176C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.3276C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1403C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1797C>G
n.3427C>G
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
n.454C>G
c.160-7820C>G (n.160-7820C>G)
n.1090C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
1g.75761357C>TCA340818343ACADMc.1181C>T (p.Ala394Val)
n.3305C>T
n.2192C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.2143C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.3196C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.4470C>T
n.1064C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1883C>T
n.5176C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.3276C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1403C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1797C>T
n.3427C>T
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
n.454C>T
c.160-7820C>T (n.160-7820C>T)
n.1090C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
 COSMIC
1g.75761358C>ACA418707821ACADMc.1182C>A (p.Ala394=)
n.3306C>A
n.2193C>A
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.2144C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.3197C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.4471C>A
n.1065C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.1884C>A
n.5177C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.3277C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1404C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1798C>A
n.3428C>A
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
n.455C>A
c.160-7819C>A (n.160-7819C>A)
n.1091C>A
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.615C>A (p.Ala205=)
1g.75761358C>GCA418707822ACADMc.1182C>G (p.Ala394=)
n.3306C>G
n.2193C>G
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.2144C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.3197C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.4471C>G
n.1065C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.1884C>G
n.5177C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.3277C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1404C>G
c.924C>G (p.Ala308=)
n.1798C>G
n.3428C>G
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
n.455C>G
c.160-7819C>G (n.160-7819C>G)
n.1091C>G
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.615C>G (p.Ala205=)
1g.75761358C>TCA418707824ACADMc.1182C>T (p.Ala394=)
n.3306C>T
n.2193C>T
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.2144C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.3197C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.4471C>T
n.1065C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.1884C>T
n.5177C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.3277C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1404C>T
c.924C>T (p.Ala308=)
n.1798C>T
n.3428C>T
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
n.455C>T
c.160-7819C>T (n.160-7819C>T)
n.1091C>T
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.615C>T (p.Ala205=)
1g.75761359A>CCA340818345ACADMc.1183A>C (p.Lys395Gln)
n.3307A>C
n.2194A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.2145A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.3198A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.4472A>C
n.1066A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*2667A>C (n.*2667A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1885A>C
n.5178A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.3278A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1405A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.1799A>C
n.3429A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.456A>C
c.160-7818A>C (n.160-7818A>C)
n.1092A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
1g.75761359A>GCA340818346ACADMc.1183A>G (p.Lys395Glu)
n.3307A>G
n.2194A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.2145A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.3198A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.4472A>G
n.1066A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.1885A>G
n.5178A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.3278A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1405A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.1799A>G
n.3429A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.456A>G
c.160-7818A>G (n.160-7818A>G)
n.1092A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
1g.75761359A>TCA340818344ACADMc.1183A>T (p.Lys395Ter)
n.3307A>T
n.2194A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.2145A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.3198A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.4472A>T
n.1066A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.1885A>T
n.5178A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.3278A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1405A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
n.1799A>T
n.3429A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.456A>T
c.160-7818A>T (n.160-7818A>T)
n.1092A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
1g.75761359_75761361delinsTATCA2586966781ACADMc.1183_1185delinsTAT (p.Lys395Tyr)
n.3307_3309delinsTAT
n.2194_2196delinsTAT
c.1087_1089delinsTAT (p.Lys363Tyr)
n.2145_2147delinsTAT
c.*951_*953delinsTAT (n.*951_*953delinsTAT)
n.3198_3200delinsTAT
c.745_747delinsTAT (p.Lys249Tyr)
c.*949_*951delinsTAT (n.*949_*951delinsTAT)
c.*1146_*1148delinsTAT (n.*1146_*1148delinsTAT)
c.*767_*769delinsTAT (n.*767_*769delinsTAT)
n.4472_4474delinsTAT
n.1066_1068delinsTAT
c.*571_*573delinsTAT (n.*571_*573delinsTAT)
c.*676_*678delinsTAT (n.*676_*678delinsTAT)
c.*1097_*1099delinsTAT (n.*1097_*1099delinsTAT)
c.*846_*848delinsTAT (n.*846_*848delinsTAT)
c.*771_*773delinsTAT (n.*771_*773delinsTAT)
c.*972_*974delinsTAT (n.*972_*974delinsTAT)
c.*468_*470delinsTAT (n.*468_*470delinsTAT)
c.*658_*660delinsTAT (n.*658_*660delinsTAT)
c.1042_1044delinsTAT (p.Lys348Tyr)
c.*967_*969delinsTAT (n.*967_*969delinsTAT)
c.*1050_*1052delinsTAT (n.*1050_*1052delinsTAT)
c.*276_*278delinsTAT (n.*276_*278delinsTAT)
c.*2667_*2669delinsTAT (n.*2667_*2669delinsTAT)
c.*452_*454delinsTAT (n.*452_*454delinsTAT)
c.*838_*840delinsTAT (n.*838_*840delinsTAT)
n.1885_1887delinsTAT
n.5178_5180delinsTAT
c.*850_*852delinsTAT (n.*850_*852delinsTAT)
c.*887_*889delinsTAT (n.*887_*889delinsTAT)
c.*854_*856delinsTAT (n.*854_*856delinsTAT)
c.*769_*771delinsTAT (n.*769_*771delinsTAT)
c.*842_*844delinsTAT (n.*842_*844delinsTAT)
n.3278_3280delinsTAT
c.*638_*640delinsTAT (n.*638_*640delinsTAT)
n.1405_1407delinsTAT
c.925_927delinsTAT (p.Lys309Tyr)
n.1799_1801delinsTAT
n.3429_3431delinsTAT
c.1282_1284delinsTAT (p.Lys428Tyr)
c.1195_1197delinsTAT (p.Lys399Tyr)
n.456_458delinsTAT
c.160-7818_160-7816delinsTAT (n.160-7818_160-7816delinsTAT)
n.1092_1094delinsTAT
c.1075_1077delinsTAT (p.Lys359Tyr)
c.616_618delinsTAT (p.Lys206Tyr)
1g.75761362dupCA2739272617ACADMc.1186dup (p.Ile396AsnfsTer6)
n.3310dup
n.2197dup
c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer6)
n.2148dup
c.*954dup (n.*954dup)
n.3201dup
c.748dup (p.Ile250AsnfsTer6)
c.*952dup (n.*952dup)
c.*1149dup (n.*1149dup)
c.*770dup (n.*770dup)
n.4475dup
n.1069dup
c.*574dup (n.*574dup)
c.*679dup (n.*679dup)
c.*1100dup (n.*1100dup)
c.*849dup (n.*849dup)
c.*774dup (n.*774dup)
c.*975dup (n.*975dup)
c.*471dup (n.*471dup)
c.*661dup (n.*661dup)
c.1045dup (p.Ile349AsnfsTer6)
c.*970dup (n.*970dup)
c.*1053dup (n.*1053dup)
c.*279dup (n.*279dup)
c.*2670dup (n.*2670dup)
c.*455dup (n.*455dup)
c.*841dup (n.*841dup)
n.1888dup
n.5181dup
c.*853dup (n.*853dup)
c.*890dup (n.*890dup)
c.*857dup (n.*857dup)
c.*772dup (n.*772dup)
c.*845dup (n.*845dup)
n.3281dup
c.*641dup (n.*641dup)
n.1408dup
c.928dup (p.Ile310AsnfsTer6)
n.1802dup
n.3432dup
c.1285dup (p.Ile429AsnfsTer6)
c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer6)
n.459dup
c.160-7815dup (n.160-7815dup)
n.1095dup
c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer6)
c.619dup (p.Ile207AsnfsTer6)
 ClinVar
1g.75761360A=CA1176726887ACADMc.1184A= (p.Lys395=)
n.3308A=
n.2195A=
c.1088A= (p.Lys363=)
n.2146A=
c.*952A= (n.*952A=)
n.3199A=
c.746A= (p.Lys249=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.*768A= (n.*768A=)
n.4473A=
n.1067A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.1043A= (p.Lys348=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.*2668A= (n.*2668A=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.*839A= (n.*839A=)
n.1886A=
n.5179A=
c.*851A= (n.*851A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*855A= (n.*855A=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.*843A= (n.*843A=)
n.3279A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.1406A=
c.926A= (p.Lys309=)
n.1800A=
n.3430A=
c.1283A= (p.Lys428=)
c.1196A= (p.Lys399=)
n.457A=
c.160-7817A= (n.160-7817A=)
n.1093A=
c.1076A= (p.Lys359=)
c.617A= (p.Lys206=)
1g.75761360A>CCA10576245ACADMc.1184A>C (p.Lys395Thr)
n.3308A>C
n.2195A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.2146A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.3199A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.4473A>C
n.1067A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*2668A>C (n.*2668A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.1886A>C
n.5179A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.3279A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1406A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.1800A>C
n.3430A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.457A>C
c.160-7817A>C (n.160-7817A>C)
n.1093A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.75761360A>GCA913285ACADMc.1184A>G (p.Lys395Arg)
n.3308A>G
n.2195A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.2146A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.3199A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.4473A>G
n.1067A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*2668A>G (n.*2668A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.1886A>G
n.5179A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.3279A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1406A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
n.1800A>G
n.3430A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.457A>G
c.160-7817A>G (n.160-7817A>G)
n.1093A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761360A>TCA340818347ACADMc.1184A>T (p.Lys395Ile)
n.3308A>T
n.2195A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.2146A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.3199A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.4473A>T
n.1067A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*2668A>T (n.*2668A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.1886A>T
n.5179A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.3279A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1406A>T
c.926A>T (p.Lys309Ile)
n.1800A>T
n.3430A>T
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
n.457A>T
c.160-7817A>T (n.160-7817A>T)
n.1093A>T
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
1g.75761361A>CCA340818348ACADMc.1185A>C (p.Lys395Asn)
n.3309A>C
n.2196A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.2147A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.3200A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.4474A>C
n.1068A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1887A>C
n.5180A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.3280A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.1407A>C
c.927A>C (p.Lys309Asn)
n.1801A>C
n.3431A>C
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
n.458A>C
c.160-7816A>C (n.160-7816A>C)
n.1094A>C
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
 gnomAD v4
1g.75761361A>GCA418707826ACADMc.1185A>G (p.Lys395=)
n.3309A>G
n.2196A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.2147A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.3200A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.4474A>G
n.1068A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1887A>G
n.5180A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.3280A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1407A>G
c.927A>G (p.Lys309=)
n.1801A>G
n.3431A>G
c.1284A>G (p.Lys428=)
c.1197A>G (p.Lys399=)
n.458A>G
c.160-7816A>G (n.160-7816A>G)
n.1094A>G
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.618A>G (p.Lys206=)
1g.75761361A>TCA340818349ACADMc.1185A>T (p.Lys395Asn)
n.3309A>T
n.2196A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.2147A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.3200A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.4474A>T
n.1068A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1887A>T
n.5180A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.3280A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.1407A>T
c.927A>T (p.Lys309Asn)
n.1801A>T
n.3431A>T
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
n.458A>T
c.160-7816A>T (n.160-7816A>T)
n.1094A>T
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
1g.75761362A=CA1176726888ACADMc.1186A= (p.Ile396=)
n.3310A=
n.2197A=
c.1090A= (p.Ile364=)
n.2148A=
c.*954A= (n.*954A=)
n.3201A=
c.748A= (p.Ile250=)
c.*952A= (n.*952A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.*770A= (n.*770A=)
n.4475A=
n.1069A=
c.*574A= (n.*574A=)
c.*679A= (n.*679A=)
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.*975A= (n.*975A=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.*970A= (n.*970A=)
c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*2670A= (n.*2670A=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.1888A=
n.5181A=
c.*853A= (n.*853A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.3281A=
c.*641A= (n.*641A=)
n.1408A=
c.928A= (p.Ile310=)
n.1802A=
n.3432A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1198A= (p.Ile400=)
n.459A=
c.160-7815A= (n.160-7815A=)
n.1095A=
c.1078A= (p.Ile360=)
c.619A= (p.Ile207=)
1g.75761362A>CCA340818350ACADMc.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.3310A>C
n.2197A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.2148A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.3201A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.4475A>C
n.1069A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.1888A>C
n.5181A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.3281A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1408A>C
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.1802A>C
n.3432A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.459A>C
c.160-7815A>C (n.160-7815A>C)
n.1095A>C
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
1g.75761362A>GCA340818351ACADMc.1186A>G (p.Ile396Val)
n.3310A>G
n.2197A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.2148A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.3201A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.4475A>G
n.1069A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1888A>G
n.5181A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.3281A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1408A>G
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.1802A>G
n.3432A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.459A>G
c.160-7815A>G (n.160-7815A>G)
n.1095A>G
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761362A>TCA340818352ACADMc.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.3310A>T
n.2197A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.2148A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.3201A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.4475A>T
n.1069A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.1888A>T
n.5181A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.3281A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1408A>T
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.1802A>T
n.3432A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.459A>T
c.160-7815A>T (n.160-7815A>T)
n.1095A>T
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
1g.75761365_75761368delCA2580063234ACADMc.1189_1192del (p.Tyr397ArgfsTer14)
n.3313_3316del
n.2200_2203del
c.1093_1096del (p.Tyr365ArgfsTer14)
n.2151_2154del
c.*957_*960del (n.*957_*960del)
n.3204_3207del
c.751_754del (p.Tyr251ArgfsTer14)
c.*955_*958del (n.*955_*958del)
c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del)
c.*773_*776del (n.*773_*776del)
n.4478_4481del
n.1072_1075del
c.*577_*580del (n.*577_*580del)
c.*682_*685del (n.*682_*685del)
c.*1103_*1106del (n.*1103_*1106del)
c.*852_*855del (n.*852_*855del)
c.*777_*780del (n.*777_*780del)
c.*978_*981del (n.*978_*981del)
c.*474_*477del (n.*474_*477del)
c.*664_*667del (n.*664_*667del)
c.1048_1051del (p.Tyr350ArgfsTer14)
c.*973_*976del (n.*973_*976del)
c.*1056_*1059del (n.*1056_*1059del)
c.*282_*285del (n.*282_*285del)
c.*2673_*2676del (n.*2673_*2676del)
c.*458_*461del (n.*458_*461del)
c.*844_*847del (n.*844_*847del)
n.1891_1894del
n.5184_5187del
c.*856_*859del (n.*856_*859del)
c.*893_*896del (n.*893_*896del)
c.*860_*863del (n.*860_*863del)
c.*775_*778del (n.*775_*778del)
c.*848_*851del (n.*848_*851del)
n.3284_3287del
c.*644_*647del (n.*644_*647del)
n.1411_1414del
c.931_934del (p.Tyr311ArgfsTer14)
n.1805_1808del
n.3435_3438del
c.1288_1291del (p.Tyr430ArgfsTer14)
c.1201_1204del (p.Tyr401ArgfsTer14)
n.462_465del
c.160-7812_160-7809del (n.160-7812_160-7809del)
n.1098_1101del
c.1081_1084del (p.Tyr361ArgfsTer14)
c.622_625del (p.Tyr208ArgfsTer14)
 ClinVar
1g.75761363T>ACA340818353ACADMc.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.3311T>A
n.2198T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.2149T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.3202T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.4476T>A
n.1070T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.1889T>A
n.5182T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.3282T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1409T>A
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.1803T>A
n.3433T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.460T>A
c.160-7814T>A (n.160-7814T>A)
n.1096T>A
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
1g.75761363T>CCA340818354ACADMc.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.3311T>C
n.2198T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.2149T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.3202T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.4476T>C
n.1070T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.1889T>C
n.5182T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.3282T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1409T>C
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.1803T>C
n.3433T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.460T>C
c.160-7814T>C (n.160-7814T>C)
n.1096T>C
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
1g.75761363T>GCA340818355ACADMc.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.3311T>G
n.2198T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.2149T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.3202T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.4476T>G
n.1070T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.1889T>G
n.5182T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.3282T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1409T>G
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.1803T>G
n.3433T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.460T>G
c.160-7814T>G (n.160-7814T>G)
n.1096T>G
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
1g.75761364C>ACA418707829ACADMc.1188C>A (p.Ile396=)
n.3312C>A
n.2199C>A
c.1092C>A (p.Ile364=)
n.2150C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.3203C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.4477C>A
n.1071C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*2672C>A (n.*2672C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.1890C>A
n.5183C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.3283C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1410C>A
c.930C>A (p.Ile310=)
n.1804C>A
n.3434C>A
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
n.461C>A
c.160-7813C>A (n.160-7813C>A)
n.1097C>A
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.621C>A (p.Ile207=)
1g.75761364C=CA1176726889ACADMc.1188C= (p.Ile396=)
n.3312C=
n.2199C=
c.1092C= (p.Ile364=)
n.2150C=
c.*956C= (n.*956C=)
n.3203C=
c.750C= (p.Ile250=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.*772C= (n.*772C=)
n.4477C=
n.1071C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.*776C= (n.*776C=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.1047C= (p.Ile349=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*2672C= (n.*2672C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.*843C= (n.*843C=)
n.1890C=
n.5183C=
c.*855C= (n.*855C=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.3283C=
c.*643C= (n.*643C=)
n.1410C=
c.930C= (p.Ile310=)
n.1804C=
n.3434C=
c.1287C= (p.Ile429=)
c.1200C= (p.Ile400=)
n.461C=
c.160-7813C= (n.160-7813C=)
n.1097C=
c.1080C= (p.Ile360=)
c.621C= (p.Ile207=)
1g.75761364C>GCA340818356ACADMc.1188C>G (p.Ile396Met)
n.3312C>G
n.2199C>G
c.1092C>G (p.Ile364Met)
n.2150C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.3203C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.4477C>G
n.1071C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*2672C>G (n.*2672C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.1890C>G
n.5183C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.3283C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1410C>G
c.930C>G (p.Ile310Met)
n.1804C>G
n.3434C>G
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
n.461C>G
c.160-7813C>G (n.160-7813C>G)
n.1097C>G
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
 ClinVar dbSNP
1g.75761364C>TCA418707830ACADMc.1188C>T (p.Ile396=)
n.3312C>T
n.2199C>T
c.1092C>T (p.Ile364=)
n.2150C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.3203C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.4477C>T
n.1071C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*2672C>T (n.*2672C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.1890C>T
n.5183C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.3283C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1410C>T
c.930C>T (p.Ile310=)
n.1804C>T
n.3434C>T
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
n.461C>T
c.160-7813C>T (n.160-7813C>T)
n.1097C>T
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.621C>T (p.Ile207=)
1g.75761365T>ACA913287ACADMc.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.3313T>A
n.2200T>A
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.2151T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.3204T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.4478T>A
n.1072T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*2673T>A (n.*2673T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1891T>A
n.5184T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.3284T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1411T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.1805T>A
n.3435T>A
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.462T>A
c.160-7812T>A (n.160-7812T>A)
n.1098T>A
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761365T>CCA340818358ACADMc.1189T>C (p.Tyr397His)
n.3313T>C
n.2200T>C
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.2151T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.3204T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.4478T>C
n.1072T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1891T>C
n.5184T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.3284T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1411T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.1805T>C
n.3435T>C
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.462T>C
c.160-7812T>C (n.160-7812T>C)
n.1098T>C
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
1g.75761365T>GCA340818357ACADMc.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.3313T>G
n.2200T>G
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.2151T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.3204T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.4478T>G
n.1072T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*2673T>G (n.*2673T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1891T>G
n.5184T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.3284T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1411T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.1805T>G
n.3435T>G
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.462T>G
c.160-7812T>G (n.160-7812T>G)
n.1098T>G
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75761365T=CA1176726890ACADMc.1189T= (p.Tyr397=)
n.3313T=
n.2200T=
c.1093T= (p.Tyr365=)
n.2151T=
c.*957T= (n.*957T=)
n.3204T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.*955T= (n.*955T=)
c.*1152T= (n.*1152T=)
c.*773T= (n.*773T=)
n.4478T=
n.1072T=
c.*577T= (n.*577T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.*852T= (n.*852T=)
c.*777T= (n.*777T=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.1048T= (p.Tyr350=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*2673T= (n.*2673T=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.*844T= (n.*844T=)
n.1891T=
n.5184T=
c.*856T= (n.*856T=)
c.*893T= (n.*893T=)
c.*860T= (n.*860T=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.3284T=
c.*644T= (n.*644T=)
n.1411T=
c.931T= (p.Tyr311=)
n.1805T=
n.3435T=
c.1288T= (p.Tyr430=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
n.462T=
c.160-7812T= (n.160-7812T=)
n.1098T=
c.1081T= (p.Tyr361=)
c.622T= (p.Tyr208=)
1g.75761365dupCA913286ACADMc.1189dup (p.Tyr397LeufsTer5)
n.3313dup
n.2200dup
c.1093dup (p.Tyr365LeufsTer5)
n.2151dup
c.*957dup (n.*957dup)
n.3204dup
c.751dup (p.Tyr251LeufsTer5)
c.*955dup (n.*955dup)
c.*1152dup (n.*1152dup)
c.*773dup (n.*773dup)
n.4478dup
n.1072dup
c.*577dup (n.*577dup)
c.*682dup (n.*682dup)
c.*1103dup (n.*1103dup)
c.*852dup (n.*852dup)
c.*777dup (n.*777dup)
c.*978dup (n.*978dup)
c.*474dup (n.*474dup)
c.*664dup (n.*664dup)
c.1048dup (p.Tyr350LeufsTer5)
c.*973dup (n.*973dup)
c.*1056dup (n.*1056dup)
c.*282dup (n.*282dup)
c.*2673dup (n.*2673dup)
c.*458dup (n.*458dup)
c.*844dup (n.*844dup)
n.1891dup
n.5184dup
c.*856dup (n.*856dup)
c.*893dup (n.*893dup)
c.*860dup (n.*860dup)
c.*775dup (n.*775dup)
c.*848dup (n.*848dup)
n.3284dup
c.*644dup (n.*644dup)
n.1411dup
c.931dup (p.Tyr311LeufsTer5)
n.1805dup
n.3435dup
c.1288dup (p.Tyr430LeufsTer5)
c.1201dup (p.Tyr401LeufsTer5)
n.462dup
c.160-7812dup (n.160-7812dup)
n.1098dup
c.1081dup (p.Tyr361LeufsTer5)
c.622dup (p.Tyr208LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761366A=CA1176726891ACADMc.1190A= (p.Tyr397=)
n.3314A=
n.2201A=
c.1094A= (p.Tyr365=)
n.2152A=
c.*958A= (n.*958A=)
n.3205A=
c.752A= (p.Tyr251=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.4479A=
n.1073A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.*979A= (n.*979A=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.*1057A= (n.*1057A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*2674A= (n.*2674A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.1892A=
n.5185A=
c.*857A= (n.*857A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.*849A= (n.*849A=)
n.3285A=
c.*645A= (n.*645A=)
n.1412A=
c.932A= (p.Tyr311=)
n.1806A=
n.3436A=
c.1289A= (p.Tyr430=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
n.463A=
c.160-7811A= (n.160-7811A=)
n.1099A=
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.623A= (p.Tyr208=)
1g.75761366A>CCA340818359ACADMc.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.3314A>C
n.2201A>C
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.2152A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.3205A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.4479A>C
n.1073A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*2674A>C (n.*2674A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.1892A>C
n.5185A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.3285A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.1412A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.1806A>C
n.3436A>C
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.463A>C
c.160-7811A>C (n.160-7811A>C)
n.1099A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.75761366A>GCA340818360ACADMc.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.3314A>G
n.2201A>G
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.2152A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.3205A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.4479A>G
n.1073A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*2674A>G (n.*2674A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.1892A>G
n.5185A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.3285A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.1412A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.1806A>G
n.3436A>G
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.463A>G
c.160-7811A>G (n.160-7811A>G)
n.1099A>G
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75761366A>TCA340818361ACADMc.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.3314A>T
n.2201A>T
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.2152A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.3205A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.4479A>T
n.1073A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*2674A>T (n.*2674A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.1892A>T
n.5185A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.3285A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.1412A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.1806A>T
n.3436A>T
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.463A>T
c.160-7811A>T (n.160-7811A>T)
n.1099A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
1g.75761367delCA2586966782ACADMc.1191del (p.Gln398ArgfsTer14)
n.3315del
n.2202del
c.1095del (p.Gln366ArgfsTer14)
n.2153del
c.*959del (n.*959del)
n.3206del
c.753del (p.Gln252ArgfsTer14)
c.*957del (n.*957del)
c.*1154del (n.*1154del)
c.*775del (n.*775del)
n.4480del
n.1074del
c.*579del (n.*579del)
c.*684del (n.*684del)
c.*1105del (n.*1105del)
c.*854del (n.*854del)
c.*779del (n.*779del)
c.*980del (n.*980del)
c.*476del (n.*476del)
c.*666del (n.*666del)
c.1050del (p.Gln351ArgfsTer14)
c.*975del (n.*975del)
c.*1058del (n.*1058del)
c.*284del (n.*284del)
c.*2675del (n.*2675del)
c.*460del (n.*460del)
c.*846del (n.*846del)
n.1893del
n.5186del
c.*858del (n.*858del)
c.*895del (n.*895del)
c.*862del (n.*862del)
c.*777del (n.*777del)
c.*850del (n.*850del)
n.3286del
c.*646del (n.*646del)
n.1413del
c.933del (p.Gln312ArgfsTer14)
n.1807del
n.3437del
c.1290del (p.Gln431ArgfsTer14)
c.1203del (p.Gln402ArgfsTer14)
n.464del
c.160-7810del (n.160-7810del)
n.1100del
c.1083del (p.Gln362ArgfsTer14)
c.624del (p.Gln209ArgfsTer14)
1g.75761367T>ACA340818362ACADMc.1191T>A (p.Tyr397Ter)
n.3315T>A
n.2202T>A
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
n.2153T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.3206T>A
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.4480T>A
n.1074T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.1893T>A
n.5186T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.3286T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1413T>A
c.933T>A (p.Tyr311Ter)
n.1807T>A
n.3437T>A
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.464T>A
c.160-7810T>A (n.160-7810T>A)
n.1100T>A
c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
1g.75761367T>CCA418707834ACADMc.1191T>C (p.Tyr397=)
n.3315T>C
n.2202T>C
c.1095T>C (p.Tyr365=)
n.2153T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.3206T>C
c.753T>C (p.Tyr251=)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.4480T>C
n.1074T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1050T>C (p.Tyr350=)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.1893T>C
n.5186T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.3286T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1413T>C
c.933T>C (p.Tyr311=)
n.1807T>C
n.3437T>C
c.1290T>C (p.Tyr430=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.464T>C
c.160-7810T>C (n.160-7810T>C)
n.1100T>C
c.1083T>C (p.Tyr361=)
c.624T>C (p.Tyr208=)
1g.75761367T>GCA340818363ACADMc.1191T>G (p.Tyr397Ter)
n.3315T>G
n.2202T>G
c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
n.2153T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.3206T>G
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.4480T>G
n.1074T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.1893T>G
n.5186T>G
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.3286T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1413T>G
c.933T>G (p.Tyr311Ter)
n.1807T>G
n.3437T>G
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.464T>G
c.160-7810T>G (n.160-7810T>G)
n.1100T>G
c.1083T>G (p.Tyr361Ter)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
1g.75761368C>ACA340818366ACADMc.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.3316C>A
n.2203C>A
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.2154C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.3207C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.4481C>A
n.1075C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.1894C>A
n.5187C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.3287C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1414C>A
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1808C>A
n.3438C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.465C>A
c.160-7809C>A (n.160-7809C>A)
n.1101C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761368C=CA1176726892ACADMc.1192C= (p.Gln398=)
n.3316C=
n.2203C=
c.1096C= (p.Gln366=)
n.2154C=
c.*960C= (n.*960C=)
n.3207C=
c.754C= (p.Gln252=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.4481C=
n.1075C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.1051C= (p.Gln351=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.*2676C= (n.*2676C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.1894C=
n.5187C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.3287C=
c.*647C= (n.*647C=)
n.1414C=
c.934C= (p.Gln312=)
n.1808C=
n.3438C=
c.1291C= (p.Gln431=)
c.1204C= (p.Gln402=)
n.465C=
c.160-7809C= (n.160-7809C=)
n.1101C=
c.1084C= (p.Gln362=)
c.625C= (p.Gln209=)
1g.75761368C>GCA340818364ACADMc.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.3316C>G
n.2203C>G
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.2154C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.3207C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.4481C>G
n.1075C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*2676C>G (n.*2676C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.1894C>G
n.5187C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.3287C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1414C>G
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1808C>G
n.3438C>G
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.465C>G
c.160-7809C>G (n.160-7809C>G)
n.1101C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
1g.75761368C>TCA340818365ACADMc.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.3316C>T
n.2203C>T
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.2154C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.3207C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.4481C>T
n.1075C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*2676C>T (n.*2676C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1894C>T
n.5187C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.3287C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1414C>T
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1808C>T
n.3438C>T
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.465C>T
c.160-7809C>T (n.160-7809C>T)
n.1101C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
1g.75761369A>CCA340818367ACADMc.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.3317A>C
n.2204A>C
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.2155A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.3208A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.4482A>C
n.1076A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*2677A>C (n.*2677A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.1895A>C
n.5188A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.3288A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.1415A>C
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1809A>C
n.3439A>C
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.466A>C
c.160-7808A>C (n.160-7808A>C)
n.1102A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
1g.75761369A>GCA340818368ACADMc.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.3317A>G
n.2204A>G
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.2155A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.3208A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.4482A>G
n.1076A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.1895A>G
n.5188A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.3288A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.1415A>G
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1809A>G
n.3439A>G
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
n.466A>G
c.160-7808A>G (n.160-7808A>G)
n.1102A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
1g.75761369A>TCA340818369ACADMc.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.3317A>T
n.2204A>T
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.2155A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.3208A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.4482A>T
n.1076A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*2677A>T (n.*2677A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.1895A>T
n.5188A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.3288A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.1415A>T
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1809A>T
n.3439A>T
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
n.466A>T
c.160-7808A>T (n.160-7808A>T)
n.1102A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
1g.75761370G>ACA418707838ACADMc.1194G>A (p.Gln398=)
n.3318G>A
n.2205G>A
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.2156G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.3209G>A
c.756G>A (p.Gln252=)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.4483G>A
n.1077G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*2678G>A (n.*2678G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1896G>A
n.5189G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.3289G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1416G>A
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1810G>A
n.3440G>A
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1206G>A (p.Gln402=)
n.467G>A
c.160-7807G>A (n.160-7807G>A)
n.1103G>A
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.627G>A (p.Gln209=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75761370G>CCA340818370ACADMc.1194G>C (p.Gln398His)
n.3318G>C
n.2205G>C
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.2156G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.3209G>C
c.756G>C (p.Gln252His)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.4483G>C
n.1077G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*2678G>C (n.*2678G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1896G>C
n.5189G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.3289G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1416G>C
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1810G>C
n.3440G>C
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1206G>C (p.Gln402His)
n.467G>C
c.160-7807G>C (n.160-7807G>C)
n.1103G>C
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.627G>C (p.Gln209His)
1g.75761370G=CA1176726893ACADMc.1194G= (p.Gln398=)
n.3318G=
n.2205G=
c.1098G= (p.Gln366=)
n.2156G=
c.*962G= (n.*962G=)
n.3209G=
c.756G= (p.Gln252=)
c.*960G= (n.*960G=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.4483G=
n.1077G=
c.*582G= (n.*582G=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.1053G= (p.Gln351=)
c.*978G= (n.*978G=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*2678G= (n.*2678G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.*849G= (n.*849G=)
n.1896G=
n.5189G=
c.*861G= (n.*861G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.3289G=
c.*649G= (n.*649G=)
n.1416G=
c.936G= (p.Gln312=)
n.1810G=
n.3440G=
c.1293G= (p.Gln431=)
c.1206G= (p.Gln402=)
n.467G=
c.160-7807G= (n.160-7807G=)
n.1103G=
c.1086G= (p.Gln362=)
c.627G= (p.Gln209=)
1g.75761370G>TCA340818371ACADMc.1194G>T (p.Gln398His)
n.3318G>T
n.2205G>T
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.2156G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.3209G>T
c.756G>T (p.Gln252His)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.4483G>T
n.1077G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*2678G>T (n.*2678G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1896G>T
n.5189G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.3289G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1416G>T
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1810G>T
n.3440G>T
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1206G>T (p.Gln402His)
n.467G>T
c.160-7807G>T (n.160-7807G>T)
n.1103G>T
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.627G>T (p.Gln209His)
 COSMIC COSMIC
1g.75761371G>ACA913288ACADMc.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
n.3318+1G>A
n.2206G>A
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
n.2157G>A
c.*962+1G>A (n.*962+1G>A)
n.3210G>A
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.*960+1G>A (n.*960+1G>A)
c.*1157+1G>A (n.*1157+1G>A)
c.*778+1G>A (n.*778+1G>A)
n.4483+1G>A
n.1078G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.2156+1G>A
c.*687+1G>A (n.*687+1G>A)
c.*1108+1G>A (n.*1108+1G>A)
c.*857+1G>A (n.*857+1G>A)
c.*782+1G>A (n.*782+1G>A)
c.*983+1G>A (n.*983+1G>A)
c.*479+1G>A (n.*479+1G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1061+1G>A (n.*1061+1G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*2678+1G>A (n.*2678+1G>A)
c.*463+1G>A (n.*463+1G>A)
c.*849+1G>A (n.*849+1G>A)
n.1896+1G>A
n.5189+1G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*287+1G>A (n.*287+1G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*865+1G>A (n.*865+1G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.3290G>A
c.*649+1G>A (n.*649+1G>A)
n.1416+1G>A
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
n.1811G>A
n.3440+1G>A
n.3319G>A
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
c.1206+1G>A (n.1206+1G>A)
n.467+1G>A
c.*780+1G>A (n.*780+1G>A)
c.160-7806G>A (n.160-7806G>A)
n.1103+1G>A
c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.627+1G>A (n.627+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761371G>CCA340818373ACADMc.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
n.3318+1G>C
n.2206G>C
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
n.2157G>C
c.*962+1G>C (n.*962+1G>C)
n.3210G>C
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.*960+1G>C (n.*960+1G>C)
c.*1157+1G>C (n.*1157+1G>C)
c.*778+1G>C (n.*778+1G>C)
n.4483+1G>C
n.1078G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.2156+1G>C
c.*687+1G>C (n.*687+1G>C)
c.*1108+1G>C (n.*1108+1G>C)
c.*857+1G>C (n.*857+1G>C)
c.*782+1G>C (n.*782+1G>C)
c.*983+1G>C (n.*983+1G>C)
c.*479+1G>C (n.*479+1G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1061+1G>C (n.*1061+1G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*2678+1G>C (n.*2678+1G>C)
c.*463+1G>C (n.*463+1G>C)
c.*849+1G>C (n.*849+1G>C)
n.1896+1G>C
n.5189+1G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*287+1G>C (n.*287+1G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*865+1G>C (n.*865+1G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.3290G>C
c.*649+1G>C (n.*649+1G>C)
n.1416+1G>C
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
n.1811G>C
n.3440+1G>C
n.3319G>C
c.1293+1G>C (n.1293+1G>C)
c.1206+1G>C (n.1206+1G>C)
n.467+1G>C
c.*780+1G>C (n.*780+1G>C)
c.160-7806G>C (n.160-7806G>C)
n.1103+1G>C
c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.627+1G>C (n.627+1G>C)
1g.75761371G=CA1176726894ACADMc.1194+1G= (n.1194+1G=)
n.3318+1G=
n.2206G=
c.1098+1G= (n.1098+1G=)
n.2157G=
c.*962+1G= (n.*962+1G=)
n.3210G=
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.*960+1G= (n.*960+1G=)
c.*1157+1G= (n.*1157+1G=)
c.*778+1G= (n.*778+1G=)
n.4483+1G=
n.1078G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.2156+1G=
c.*687+1G= (n.*687+1G=)
c.*1108+1G= (n.*1108+1G=)
c.*857+1G= (n.*857+1G=)
c.*782+1G= (n.*782+1G=)
c.*983+1G= (n.*983+1G=)
c.*479+1G= (n.*479+1G=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.1053+1G= (n.1053+1G=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.*1061+1G= (n.*1061+1G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*2678+1G= (n.*2678+1G=)
c.*463+1G= (n.*463+1G=)
c.*849+1G= (n.*849+1G=)
n.1896+1G=
n.5189+1G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.*287+1G= (n.*287+1G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.*865+1G= (n.*865+1G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.*779G= (n.*779G=)
n.3290G=
c.*649+1G= (n.*649+1G=)
n.1416+1G=
c.936+1G= (n.936+1G=)
n.1811G=
n.3440+1G=
n.3319G=
c.1293+1G= (n.1293+1G=)
c.1206+1G= (n.1206+1G=)
n.467+1G=
c.*780+1G= (n.*780+1G=)
c.160-7806G= (n.160-7806G=)
n.1103+1G=
c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.627+1G= (n.627+1G=)
1g.75761371G>TCA340818372ACADMc.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
n.3318+1G>T
n.2206G>T
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
n.2157G>T
c.*962+1G>T (n.*962+1G>T)
n.3210G>T
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.*960+1G>T (n.*960+1G>T)
c.*1157+1G>T (n.*1157+1G>T)
c.*778+1G>T (n.*778+1G>T)
n.4483+1G>T
n.1078G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.2156+1G>T
c.*687+1G>T (n.*687+1G>T)
c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T)
c.*857+1G>T (n.*857+1G>T)
c.*782+1G>T (n.*782+1G>T)
c.*983+1G>T (n.*983+1G>T)
c.*479+1G>T (n.*479+1G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1061+1G>T (n.*1061+1G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*2678+1G>T (n.*2678+1G>T)
c.*463+1G>T (n.*463+1G>T)
c.*849+1G>T (n.*849+1G>T)
n.1896+1G>T
n.5189+1G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*287+1G>T (n.*287+1G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*865+1G>T (n.*865+1G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.3290G>T
c.*649+1G>T (n.*649+1G>T)
n.1416+1G>T
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
n.1811G>T
n.3440+1G>T
n.3319G>T
c.1293+1G>T (n.1293+1G>T)
c.1206+1G>T (n.1206+1G>T)
n.467+1G>T
c.*780+1G>T (n.*780+1G>T)
c.160-7806G>T (n.160-7806G>T)
n.1103+1G>T
c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.627+1G>T (n.627+1G>T)
1g.75761372T>ACA340818374ACADMc.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
n.3318+2T>A
n.2207T>A
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
n.2158T>A
c.*962+2T>A (n.*962+2T>A)
n.3211T>A
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.*960+2T>A (n.*960+2T>A)
c.*1157+2T>A (n.*1157+2T>A)
c.*778+2T>A (n.*778+2T>A)
n.4483+2T>A
n.1079T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.2156+2T>A
c.*687+2T>A (n.*687+2T>A)
c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A)
c.*857+2T>A (n.*857+2T>A)
c.*782+2T>A (n.*782+2T>A)
c.*983+2T>A (n.*983+2T>A)
c.*479+2T>A (n.*479+2T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*1061+2T>A (n.*1061+2T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*2678+2T>A (n.*2678+2T>A)
c.*463+2T>A (n.*463+2T>A)
c.*849+2T>A (n.*849+2T>A)
n.1896+2T>A
n.5189+2T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*287+2T>A (n.*287+2T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*865+2T>A (n.*865+2T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.3291T>A
c.*649+2T>A (n.*649+2T>A)
n.1416+2T>A
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.1812T>A
n.3440+2T>A
n.3320T>A
c.1293+2T>A (n.1293+2T>A)
c.1206+2T>A (n.1206+2T>A)
n.467+2T>A
c.*780+2T>A (n.*780+2T>A)
c.160-7805T>A (n.160-7805T>A)
n.1103+2T>A
c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
c.627+2T>A (n.627+2T>A)
1g.75761372T>CCA340818375ACADMc.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
n.3318+2T>C
n.2207T>C
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
n.2158T>C
c.*962+2T>C (n.*962+2T>C)
n.3211T>C
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.*960+2T>C (n.*960+2T>C)
c.*1157+2T>C (n.*1157+2T>C)
c.*778+2T>C (n.*778+2T>C)
n.4483+2T>C
n.1079T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.2156+2T>C
c.*687+2T>C (n.*687+2T>C)
c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C)
c.*857+2T>C (n.*857+2T>C)
c.*782+2T>C (n.*782+2T>C)
c.*983+2T>C (n.*983+2T>C)
c.*479+2T>C (n.*479+2T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*1061+2T>C (n.*1061+2T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*2678+2T>C (n.*2678+2T>C)
c.*463+2T>C (n.*463+2T>C)
c.*849+2T>C (n.*849+2T>C)
n.1896+2T>C
n.5189+2T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*287+2T>C (n.*287+2T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*865+2T>C (n.*865+2T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.3291T>C
c.*649+2T>C (n.*649+2T>C)
n.1416+2T>C
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.1812T>C
n.3440+2T>C
n.3320T>C
c.1293+2T>C (n.1293+2T>C)
c.1206+2T>C (n.1206+2T>C)
n.467+2T>C
c.*780+2T>C (n.*780+2T>C)
c.160-7805T>C (n.160-7805T>C)
n.1103+2T>C
c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.627+2T>C (n.627+2T>C)
1g.75761372T>GCA340818376ACADMc.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
n.3318+2T>G
n.2207T>G
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
n.2158T>G
c.*962+2T>G (n.*962+2T>G)
n.3211T>G
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.*960+2T>G (n.*960+2T>G)
c.*1157+2T>G (n.*1157+2T>G)
c.*778+2T>G (n.*778+2T>G)
n.4483+2T>G
n.1079T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.2156+2T>G
c.*687+2T>G (n.*687+2T>G)
c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G)
c.*857+2T>G (n.*857+2T>G)
c.*782+2T>G (n.*782+2T>G)
c.*983+2T>G (n.*983+2T>G)
c.*479+2T>G (n.*479+2T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*1061+2T>G (n.*1061+2T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*2678+2T>G (n.*2678+2T>G)
c.*463+2T>G (n.*463+2T>G)
c.*849+2T>G (n.*849+2T>G)
n.1896+2T>G
n.5189+2T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*287+2T>G (n.*287+2T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.*865+2T>G (n.*865+2T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.3291T>G
c.*649+2T>G (n.*649+2T>G)
n.1416+2T>G
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
n.1812T>G
n.3440+2T>G
n.3320T>G
c.1293+2T>G (n.1293+2T>G)
c.1206+2T>G (n.1206+2T>G)
n.467+2T>G
c.*780+2T>G (n.*780+2T>G)
c.160-7805T>G (n.160-7805T>G)
n.1103+2T>G
c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
c.627+2T>G (n.627+2T>G)
 ClinVar
1g.75761373A=CA1143697046ACADMc.1194+3A= (n.1194+3A=)
n.3318+3A=
n.2208A=
c.1098+3A= (n.1098+3A=)
n.2159A=
c.*962+3A= (n.*962+3A=)
n.3212A=
c.756+3A= (n.756+3A=)
c.*960+3A= (n.*960+3A=)
c.*1157+3A= (n.*1157+3A=)
c.*778+3A= (n.*778+3A=)
n.4483+3A=
n.1080A=
c.*585A= (n.*585A=)
n.2156+3A=
c.*687+3A= (n.*687+3A=)
c.*1108+3A= (n.*1108+3A=)
c.*857+3A= (n.*857+3A=)
c.*782+3A= (n.*782+3A=)
c.*983+3A= (n.*983+3A=)
c.*479+3A= (n.*479+3A=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.1053+3A= (n.1053+3A=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.*1061+3A= (n.*1061+3A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*2678+3A= (n.*2678+3A=)
c.*463+3A= (n.*463+3A=)
c.*849+3A= (n.*849+3A=)
n.1896+3A=
n.5189+3A=
c.*864A= (n.*864A=)
c.*287+3A= (n.*287+3A=)
c.*901A= (n.*901A=)
c.*865+3A= (n.*865+3A=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.*781A= (n.*781A=)
n.3292A=
c.*649+3A= (n.*649+3A=)
n.1416+3A=
c.936+3A= (n.936+3A=)
n.1813A=
n.3440+3A=
n.3321A=
c.1293+3A= (n.1293+3A=)
c.1206+3A= (n.1206+3A=)
n.467+3A=
c.*780+3A= (n.*780+3A=)
c.160-7804A= (n.160-7804A=)
n.1103+3A=
c.1086+3A= (n.1086+3A=)
c.627+3A= (n.627+3A=)
1g.75761373A>GCA913289ACADMc.1194+3A>G (n.1194+3A>G)
n.3318+3A>G
n.2208A>G
c.1098+3A>G (n.1098+3A>G)
n.2159A>G
c.*962+3A>G (n.*962+3A>G)
n.3212A>G
c.756+3A>G (n.756+3A>G)
c.*960+3A>G (n.*960+3A>G)
c.*1157+3A>G (n.*1157+3A>G)
c.*778+3A>G (n.*778+3A>G)
n.4483+3A>G
n.1080A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.2156+3A>G
c.*687+3A>G (n.*687+3A>G)
c.*1108+3A>G (n.*1108+3A>G)
c.*857+3A>G (n.*857+3A>G)
c.*782+3A>G (n.*782+3A>G)
c.*983+3A>G (n.*983+3A>G)
c.*479+3A>G (n.*479+3A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1053+3A>G (n.1053+3A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1061+3A>G (n.*1061+3A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*2678+3A>G (n.*2678+3A>G)
c.*463+3A>G (n.*463+3A>G)
c.*849+3A>G (n.*849+3A>G)
n.1896+3A>G
n.5189+3A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*287+3A>G (n.*287+3A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*865+3A>G (n.*865+3A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.3292A>G
c.*649+3A>G (n.*649+3A>G)
n.1416+3A>G
c.936+3A>G (n.936+3A>G)
n.1813A>G
n.3440+3A>G
n.3321A>G
c.1293+3A>G (n.1293+3A>G)
c.1206+3A>G (n.1206+3A>G)
n.467+3A>G
c.*780+3A>G (n.*780+3A>G)
c.160-7804A>G (n.160-7804A>G)
n.1103+3A>G
c.1086+3A>G (n.1086+3A>G)
c.627+3A>G (n.627+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761374A=CA1176726895ACADMc.1194+4A= (n.1194+4A=)
n.3318+4A=
n.2209A=
c.1098+4A= (n.1098+4A=)
n.2160A=
c.*962+4A= (n.*962+4A=)
n.3213A=
c.756+4A= (n.756+4A=)
c.*960+4A= (n.*960+4A=)
c.*1157+4A= (n.*1157+4A=)
c.*778+4A= (n.*778+4A=)
n.4483+4A=
n.1081A=
c.*586A= (n.*586A=)
n.2156+4A=
c.*687+4A= (n.*687+4A=)
c.*1108+4A= (n.*1108+4A=)
c.*857+4A= (n.*857+4A=)
c.*782+4A= (n.*782+4A=)
c.*983+4A= (n.*983+4A=)
c.*479+4A= (n.*479+4A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.1053+4A= (n.1053+4A=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.*1061+4A= (n.*1061+4A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*2678+4A= (n.*2678+4A=)
c.*463+4A= (n.*463+4A=)
c.*849+4A= (n.*849+4A=)
n.1896+4A=
n.5189+4A=
c.*865A= (n.*865A=)
c.*287+4A= (n.*287+4A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.*865+4A= (n.*865+4A=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.*782A= (n.*782A=)
n.3293A=
c.*649+4A= (n.*649+4A=)
n.1416+4A=
c.936+4A= (n.936+4A=)
n.1814A=
n.3440+4A=
n.3322A=
c.1293+4A= (n.1293+4A=)
c.1206+4A= (n.1206+4A=)
n.467+4A=
c.*780+4A= (n.*780+4A=)
c.160-7803A= (n.160-7803A=)
n.1103+4A=
c.1086+4A= (n.1086+4A=)
c.627+4A= (n.627+4A=)
1g.75761374A>GCA1003303761ACADMc.1194+4A>G (n.1194+4A>G)
n.3318+4A>G
n.2209A>G
c.1098+4A>G (n.1098+4A>G)
n.2160A>G
c.*962+4A>G (n.*962+4A>G)
n.3213A>G
c.756+4A>G (n.756+4A>G)
c.*960+4A>G (n.*960+4A>G)
c.*1157+4A>G (n.*1157+4A>G)
c.*778+4A>G (n.*778+4A>G)
n.4483+4A>G
n.1081A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.2156+4A>G
c.*687+4A>G (n.*687+4A>G)
c.*1108+4A>G (n.*1108+4A>G)
c.*857+4A>G (n.*857+4A>G)
c.*782+4A>G (n.*782+4A>G)
c.*983+4A>G (n.*983+4A>G)
c.*479+4A>G (n.*479+4A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.1053+4A>G (n.1053+4A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*1061+4A>G (n.*1061+4A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*2678+4A>G (n.*2678+4A>G)
c.*463+4A>G (n.*463+4A>G)
c.*849+4A>G (n.*849+4A>G)
n.1896+4A>G
n.5189+4A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*287+4A>G (n.*287+4A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*865+4A>G (n.*865+4A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.3293A>G
c.*649+4A>G (n.*649+4A>G)
n.1416+4A>G
c.936+4A>G (n.936+4A>G)
n.1814A>G
n.3440+4A>G
n.3322A>G
c.1293+4A>G (n.1293+4A>G)
c.1206+4A>G (n.1206+4A>G)
n.467+4A>G
c.*780+4A>G (n.*780+4A>G)
c.160-7803A>G (n.160-7803A>G)
n.1103+4A>G
c.1086+4A>G (n.1086+4A>G)
c.627+4A>G (n.627+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761375G=CA1141056593ACADMc.1194+5G= (n.1194+5G=)
n.3318+5G=
n.2210G=
c.1098+5G= (n.1098+5G=)
n.2161G=
c.*962+5G= (n.*962+5G=)
n.3214G=
c.756+5G= (n.756+5G=)
c.*960+5G= (n.*960+5G=)
c.*1157+5G= (n.*1157+5G=)
c.*778+5G= (n.*778+5G=)
n.4483+5G=
n.1082G=
c.*587G= (n.*587G=)
n.2156+5G=
c.*687+5G= (n.*687+5G=)
c.*1108+5G= (n.*1108+5G=)
c.*857+5G= (n.*857+5G=)
c.*782+5G= (n.*782+5G=)
c.*983+5G= (n.*983+5G=)
c.*479+5G= (n.*479+5G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.1053+5G= (n.1053+5G=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.*1061+5G= (n.*1061+5G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.*2678+5G= (n.*2678+5G=)
c.*463+5G= (n.*463+5G=)
c.*849+5G= (n.*849+5G=)
n.1896+5G=
n.5189+5G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.*287+5G= (n.*287+5G=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.*865+5G= (n.*865+5G=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*858G= (n.*858G=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.3294G=
c.*649+5G= (n.*649+5G=)
n.1416+5G=
c.936+5G= (n.936+5G=)
n.1815G=
n.3440+5G=
n.3323G=
c.1293+5G= (n.1293+5G=)
c.1206+5G= (n.1206+5G=)
n.467+5G=
c.*780+5G= (n.*780+5G=)
c.160-7802G= (n.160-7802G=)
n.1103+5G=
c.1086+5G= (n.1086+5G=)
c.627+5G= (n.627+5G=)
1g.75761375G>TCA24609371ACADMc.1194+5G>T (n.1194+5G>T)
n.3318+5G>T
n.2210G>T
c.1098+5G>T (n.1098+5G>T)
n.2161G>T
c.*962+5G>T (n.*962+5G>T)
n.3214G>T
c.756+5G>T (n.756+5G>T)
c.*960+5G>T (n.*960+5G>T)
c.*1157+5G>T (n.*1157+5G>T)
c.*778+5G>T (n.*778+5G>T)
n.4483+5G>T
n.1082G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.2156+5G>T
c.*687+5G>T (n.*687+5G>T)
c.*1108+5G>T (n.*1108+5G>T)
c.*857+5G>T (n.*857+5G>T)
c.*782+5G>T (n.*782+5G>T)
c.*983+5G>T (n.*983+5G>T)
c.*479+5G>T (n.*479+5G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1053+5G>T (n.1053+5G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*1061+5G>T (n.*1061+5G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*2678+5G>T (n.*2678+5G>T)
c.*463+5G>T (n.*463+5G>T)
c.*849+5G>T (n.*849+5G>T)
n.1896+5G>T
n.5189+5G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*287+5G>T (n.*287+5G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*865+5G>T (n.*865+5G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.3294G>T
c.*649+5G>T (n.*649+5G>T)
n.1416+5G>T
c.936+5G>T (n.936+5G>T)
n.1815G>T
n.3440+5G>T
n.3323G>T
c.1293+5G>T (n.1293+5G>T)
c.1206+5G>T (n.1206+5G>T)
n.467+5G>T
c.*780+5G>T (n.*780+5G>T)
c.160-7802G>T (n.160-7802G>T)
n.1103+5G>T
c.1086+5G>T (n.1086+5G>T)
c.627+5G>T (n.627+5G>T)
 dbSNP
1g.75761376G>ACA1176726897ACADMc.1194+6G>A (n.1194+6G>A)
n.3318+6G>A
n.2211G>A
c.1098+6G>A (n.1098+6G>A)
n.2162G>A
c.*962+6G>A (n.*962+6G>A)
n.3215G>A
c.756+6G>A (n.756+6G>A)
c.*960+6G>A (n.*960+6G>A)
c.*1157+6G>A (n.*1157+6G>A)
c.*778+6G>A (n.*778+6G>A)
n.4483+6G>A
n.1083G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.2156+6G>A
c.*687+6G>A (n.*687+6G>A)
c.*1108+6G>A (n.*1108+6G>A)
c.*857+6G>A (n.*857+6G>A)
c.*782+6G>A (n.*782+6G>A)
c.*983+6G>A (n.*983+6G>A)
c.*479+6G>A (n.*479+6G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.1053+6G>A (n.1053+6G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1061+6G>A (n.*1061+6G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*2678+6G>A (n.*2678+6G>A)
c.*463+6G>A (n.*463+6G>A)
c.*849+6G>A (n.*849+6G>A)
n.1896+6G>A
n.5189+6G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*287+6G>A (n.*287+6G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*865+6G>A (n.*865+6G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.3295G>A
c.*649+6G>A (n.*649+6G>A)
n.1416+6G>A
c.936+6G>A (n.936+6G>A)
n.1816G>A
n.3440+6G>A
n.3324G>A
c.1293+6G>A (n.1293+6G>A)
c.1206+6G>A (n.1206+6G>A)
n.467+6G>A
c.*780+6G>A (n.*780+6G>A)
c.160-7801G>A (n.160-7801G>A)
n.1103+6G>A
c.1086+6G>A (n.1086+6G>A)
c.627+6G>A (n.627+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75761376G=CA1176726896ACADMc.1194+6G= (n.1194+6G=)
n.3318+6G=
n.2211G=
c.1098+6G= (n.1098+6G=)
n.2162G=
c.*962+6G= (n.*962+6G=)
n.3215G=
c.756+6G= (n.756+6G=)
c.*960+6G= (n.*960+6G=)
c.*1157+6G= (n.*1157+6G=)
c.*778+6G= (n.*778+6G=)
n.4483+6G=
n.1083G=
c.*588G= (n.*588G=)
n.2156+6G=
c.*687+6G= (n.*687+6G=)
c.*1108+6G= (n.*1108+6G=)
c.*857+6G= (n.*857+6G=)
c.*782+6G= (n.*782+6G=)
c.*983+6G= (n.*983+6G=)
c.*479+6G= (n.*479+6G=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.1053+6G= (n.1053+6G=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.*1061+6G= (n.*1061+6G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*2678+6G= (n.*2678+6G=)
c.*463+6G= (n.*463+6G=)
c.*849+6G= (n.*849+6G=)
n.1896+6G=
n.5189+6G=
c.*867G= (n.*867G=)
c.*287+6G= (n.*287+6G=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*865+6G= (n.*865+6G=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.3295G=
c.*649+6G= (n.*649+6G=)
n.1416+6G=
c.936+6G= (n.936+6G=)
n.1816G=
n.3440+6G=
n.3324G=
c.1293+6G= (n.1293+6G=)
c.1206+6G= (n.1206+6G=)
n.467+6G=
c.*780+6G= (n.*780+6G=)
c.160-7801G= (n.160-7801G=)
n.1103+6G=
c.1086+6G= (n.1086+6G=)
c.627+6G= (n.627+6G=)
1g.75761376G>TCA2646248339ACADMc.1194+6G>T (n.1194+6G>T)
n.3318+6G>T
n.2211G>T
c.1098+6G>T (n.1098+6G>T)
n.2162G>T
c.*962+6G>T (n.*962+6G>T)
n.3215G>T
c.756+6G>T (n.756+6G>T)
c.*960+6G>T (n.*960+6G>T)
c.*1157+6G>T (n.*1157+6G>T)
c.*778+6G>T (n.*778+6G>T)
n.4483+6G>T
n.1083G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.2156+6G>T
c.*687+6G>T (n.*687+6G>T)
c.*1108+6G>T (n.*1108+6G>T)
c.*857+6G>T (n.*857+6G>T)
c.*782+6G>T (n.*782+6G>T)
c.*983+6G>T (n.*983+6G>T)
c.*479+6G>T (n.*479+6G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1053+6G>T (n.1053+6G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1061+6G>T (n.*1061+6G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*2678+6G>T (n.*2678+6G>T)
c.*463+6G>T (n.*463+6G>T)
c.*849+6G>T (n.*849+6G>T)
n.1896+6G>T
n.5189+6G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*287+6G>T (n.*287+6G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*865+6G>T (n.*865+6G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.3295G>T
c.*649+6G>T (n.*649+6G>T)
n.1416+6G>T
c.936+6G>T (n.936+6G>T)
n.1816G>T
n.3440+6G>T
n.3324G>T
c.1293+6G>T (n.1293+6G>T)
c.1206+6G>T (n.1206+6G>T)
n.467+6G>T
c.*780+6G>T (n.*780+6G>T)
c.160-7801G>T (n.160-7801G>T)
n.1103+6G>T
c.1086+6G>T (n.1086+6G>T)
c.627+6G>T (n.627+6G>T)
 gnomAD v4
1g.75761379A=CA1176726898ACADMc.1194+9A= (n.1194+9A=)
n.3318+9A=
n.2214A=
c.1098+9A= (n.1098+9A=)
n.2165A=
c.*962+9A= (n.*962+9A=)
n.3218A=
c.756+9A= (n.756+9A=)
c.*960+9A= (n.*960+9A=)
c.*1157+9A= (n.*1157+9A=)
c.*778+9A= (n.*778+9A=)
n.4483+9A=
n.1086A=
c.*591A= (n.*591A=)
n.2156+9A=
c.*687+9A= (n.*687+9A=)
c.*1108+9A= (n.*1108+9A=)
c.*857+9A= (n.*857+9A=)
c.*782+9A= (n.*782+9A=)
c.*983+9A= (n.*983+9A=)
c.*479+9A= (n.*479+9A=)
c.*678A= (n.*678A=)
c.1053+9A= (n.1053+9A=)
c.*987A= (n.*987A=)
c.*1061+9A= (n.*1061+9A=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*2678+9A= (n.*2678+9A=)
c.*463+9A= (n.*463+9A=)
c.*849+9A= (n.*849+9A=)
n.1896+9A=
n.5189+9A=
c.*870A= (n.*870A=)
c.*287+9A= (n.*287+9A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.*865+9A= (n.*865+9A=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.3298A=
c.*649+9A= (n.*649+9A=)
n.1416+9A=
c.936+9A= (n.936+9A=)
n.1819A=
n.3440+9A=
n.3327A=
c.1293+9A= (n.1293+9A=)
c.1206+9A= (n.1206+9A=)
n.467+9A=
c.*780+9A= (n.*780+9A=)
c.160-7798A= (n.160-7798A=)
n.1103+9A=
c.1086+9A= (n.1086+9A=)
c.627+9A= (n.627+9A=)
1g.75761379A>GCA1003303763ACADMc.1194+9A>G (n.1194+9A>G)
n.3318+9A>G
n.2214A>G
c.1098+9A>G (n.1098+9A>G)
n.2165A>G
c.*962+9A>G (n.*962+9A>G)
n.3218A>G
c.756+9A>G (n.756+9A>G)
c.*960+9A>G (n.*960+9A>G)
c.*1157+9A>G (n.*1157+9A>G)
c.*778+9A>G (n.*778+9A>G)
n.4483+9A>G
n.1086A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.2156+9A>G
c.*687+9A>G (n.*687+9A>G)
c.*1108+9A>G (n.*1108+9A>G)
c.*857+9A>G (n.*857+9A>G)
c.*782+9A>G (n.*782+9A>G)
c.*983+9A>G (n.*983+9A>G)
c.*479+9A>G (n.*479+9A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.1053+9A>G (n.1053+9A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*1061+9A>G (n.*1061+9A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*2678+9A>G (n.*2678+9A>G)
c.*463+9A>G (n.*463+9A>G)
c.*849+9A>G (n.*849+9A>G)
n.1896+9A>G
n.5189+9A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*287+9A>G (n.*287+9A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*865+9A>G (n.*865+9A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.3298A>G
c.*649+9A>G (n.*649+9A>G)
n.1416+9A>G
c.936+9A>G (n.936+9A>G)
n.1819A>G
n.3440+9A>G
n.3327A>G
c.1293+9A>G (n.1293+9A>G)
c.1206+9A>G (n.1206+9A>G)
n.467+9A>G
c.*780+9A>G (n.*780+9A>G)
c.160-7798A>G (n.160-7798A>G)
n.1103+9A>G
c.1086+9A>G (n.1086+9A>G)
c.627+9A>G (n.627+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761381A=CA1143903612ACADMc.1194+11A= (n.1194+11A=)
n.3318+11A=
n.2216A=
c.1098+11A= (n.1098+11A=)
n.2167A=
c.*962+11A= (n.*962+11A=)
n.3220A=
c.756+11A= (n.756+11A=)
c.*960+11A= (n.*960+11A=)
c.*1157+11A= (n.*1157+11A=)
c.*778+11A= (n.*778+11A=)
n.4483+11A=
n.1088A=
c.*593A= (n.*593A=)
n.2156+11A=
c.*687+11A= (n.*687+11A=)
c.*1108+11A= (n.*1108+11A=)
c.*857+11A= (n.*857+11A=)
c.*782+11A= (n.*782+11A=)
c.*983+11A= (n.*983+11A=)
c.*479+11A= (n.*479+11A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.1053+11A= (n.1053+11A=)
c.*989A= (n.*989A=)
c.*1061+11A= (n.*1061+11A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*2678+11A= (n.*2678+11A=)
c.*463+11A= (n.*463+11A=)
c.*849+11A= (n.*849+11A=)
n.1896+11A=
n.5189+11A=
c.*872A= (n.*872A=)
c.*287+11A= (n.*287+11A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.*865+11A= (n.*865+11A=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.*789A= (n.*789A=)
n.3300A=
c.*649+11A= (n.*649+11A=)
n.1416+11A=
c.936+11A= (n.936+11A=)
n.1821A=
n.3440+11A=
n.3329A=
c.1293+11A= (n.1293+11A=)
c.1206+11A= (n.1206+11A=)
n.467+11A=
c.*780+11A= (n.*780+11A=)
c.160-7796A= (n.160-7796A=)
n.1103+11A=
c.1086+11A= (n.1086+11A=)
c.627+11A= (n.627+11A=)
1g.75761381A>GCA913290ACADMc.1194+11A>G (n.1194+11A>G)
n.3318+11A>G
n.2216A>G
c.1098+11A>G (n.1098+11A>G)
n.2167A>G
c.*962+11A>G (n.*962+11A>G)
n.3220A>G
c.756+11A>G (n.756+11A>G)
c.*960+11A>G (n.*960+11A>G)
c.*1157+11A>G (n.*1157+11A>G)
c.*778+11A>G (n.*778+11A>G)
n.4483+11A>G
n.1088A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.2156+11A>G
c.*687+11A>G (n.*687+11A>G)
c.*1108+11A>G (n.*1108+11A>G)
c.*857+11A>G (n.*857+11A>G)
c.*782+11A>G (n.*782+11A>G)
c.*983+11A>G (n.*983+11A>G)
c.*479+11A>G (n.*479+11A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1053+11A>G (n.1053+11A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*1061+11A>G (n.*1061+11A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*2678+11A>G (n.*2678+11A>G)
c.*463+11A>G (n.*463+11A>G)
c.*849+11A>G (n.*849+11A>G)
n.1896+11A>G
n.5189+11A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*287+11A>G (n.*287+11A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*865+11A>G (n.*865+11A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.3300A>G
c.*649+11A>G (n.*649+11A>G)
n.1416+11A>G
c.936+11A>G (n.936+11A>G)
n.1821A>G
n.3440+11A>G
n.3329A>G
c.1293+11A>G (n.1293+11A>G)
c.1206+11A>G (n.1206+11A>G)
n.467+11A>G
c.*780+11A>G (n.*780+11A>G)
c.160-7796A>G (n.160-7796A>G)
n.1103+11A>G
c.1086+11A>G (n.1086+11A>G)
c.627+11A>G (n.627+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761383A=CA1176726899ACADMc.1194+13A= (n.1194+13A=)
n.3318+13A=
n.2218A=
c.1098+13A= (n.1098+13A=)
n.2169A=
c.*962+13A= (n.*962+13A=)
n.3222A=
c.756+13A= (n.756+13A=)
c.*960+13A= (n.*960+13A=)
c.*1157+13A= (n.*1157+13A=)
c.*778+13A= (n.*778+13A=)
n.4483+13A=
n.1090A=
c.*595A= (n.*595A=)
n.2156+13A=
c.*687+13A= (n.*687+13A=)
c.*1108+13A= (n.*1108+13A=)
c.*857+13A= (n.*857+13A=)
c.*782+13A= (n.*782+13A=)
c.*983+13A= (n.*983+13A=)
c.*479+13A= (n.*479+13A=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.1053+13A= (n.1053+13A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*1061+13A= (n.*1061+13A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.*2678+13A= (n.*2678+13A=)
c.*463+13A= (n.*463+13A=)
c.*849+13A= (n.*849+13A=)
n.1896+13A=
n.5189+13A=
c.*874A= (n.*874A=)
c.*287+13A= (n.*287+13A=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.*865+13A= (n.*865+13A=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.*791A= (n.*791A=)
n.3302A=
c.*649+13A= (n.*649+13A=)
n.1416+13A=
c.936+13A= (n.936+13A=)
n.1823A=
n.3440+13A=
n.3331A=
c.1293+13A= (n.1293+13A=)
c.1206+13A= (n.1206+13A=)
n.467+13A=
c.*780+13A= (n.*780+13A=)
c.160-7794A= (n.160-7794A=)
n.1103+13A=
c.1086+13A= (n.1086+13A=)
c.627+13A= (n.627+13A=)
1g.75761383A>GCA1003303767ACADMc.1194+13A>G (n.1194+13A>G)
n.3318+13A>G
n.2218A>G
c.1098+13A>G (n.1098+13A>G)
n.2169A>G
c.*962+13A>G (n.*962+13A>G)
n.3222A>G
c.756+13A>G (n.756+13A>G)
c.*960+13A>G (n.*960+13A>G)
c.*1157+13A>G (n.*1157+13A>G)
c.*778+13A>G (n.*778+13A>G)
n.4483+13A>G
n.1090A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.2156+13A>G
c.*687+13A>G (n.*687+13A>G)
c.*1108+13A>G (n.*1108+13A>G)
c.*857+13A>G (n.*857+13A>G)
c.*782+13A>G (n.*782+13A>G)
c.*983+13A>G (n.*983+13A>G)
c.*479+13A>G (n.*479+13A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.1053+13A>G (n.1053+13A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1061+13A>G (n.*1061+13A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*2678+13A>G (n.*2678+13A>G)
c.*463+13A>G (n.*463+13A>G)
c.*849+13A>G (n.*849+13A>G)
n.1896+13A>G
n.5189+13A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*287+13A>G (n.*287+13A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*865+13A>G (n.*865+13A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.3302A>G
c.*649+13A>G (n.*649+13A>G)
n.1416+13A>G
c.936+13A>G (n.936+13A>G)
n.1823A>G
n.3440+13A>G
n.3331A>G
c.1293+13A>G (n.1293+13A>G)
c.1206+13A>G (n.1206+13A>G)
n.467+13A>G
c.*780+13A>G (n.*780+13A>G)
c.160-7794A>G (n.160-7794A>G)
n.1103+13A>G
c.1086+13A>G (n.1086+13A>G)
c.627+13A>G (n.627+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761385G>ACA1176726901ACADMc.1194+15G>A (n.1194+15G>A)
n.3318+15G>A
n.2220G>A
c.1098+15G>A (n.1098+15G>A)
n.2171G>A
c.*962+15G>A (n.*962+15G>A)
n.3224G>A
c.756+15G>A (n.756+15G>A)
c.*960+15G>A (n.*960+15G>A)
c.*1157+15G>A (n.*1157+15G>A)
c.*778+15G>A (n.*778+15G>A)
n.4483+15G>A
n.1092G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.2156+15G>A
c.*687+15G>A (n.*687+15G>A)
c.*1108+15G>A (n.*1108+15G>A)
c.*857+15G>A (n.*857+15G>A)
c.*782+15G>A (n.*782+15G>A)
c.*983+15G>A (n.*983+15G>A)
c.*479+15G>A (n.*479+15G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.1053+15G>A (n.1053+15G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*1061+15G>A (n.*1061+15G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*2678+15G>A (n.*2678+15G>A)
c.*463+15G>A (n.*463+15G>A)
c.*849+15G>A (n.*849+15G>A)
n.1896+15G>A
n.5189+15G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*287+15G>A (n.*287+15G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*865+15G>A (n.*865+15G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.3304G>A
c.*649+15G>A (n.*649+15G>A)
n.1416+15G>A
c.936+15G>A (n.936+15G>A)
n.1825G>A
n.3440+15G>A
n.3333G>A
c.1293+15G>A (n.1293+15G>A)
c.1206+15G>A (n.1206+15G>A)
n.467+15G>A
c.*780+15G>A (n.*780+15G>A)
c.160-7792G>A (n.160-7792G>A)
n.1103+15G>A
c.1086+15G>A (n.1086+15G>A)
c.627+15G>A (n.627+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75761385G=CA1176726900ACADMc.1194+15G= (n.1194+15G=)
n.3318+15G=
n.2220G=
c.1098+15G= (n.1098+15G=)
n.2171G=
c.*962+15G= (n.*962+15G=)
n.3224G=
c.756+15G= (n.756+15G=)
c.*960+15G= (n.*960+15G=)
c.*1157+15G= (n.*1157+15G=)
c.*778+15G= (n.*778+15G=)
n.4483+15G=
n.1092G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.2156+15G=
c.*687+15G= (n.*687+15G=)
c.*1108+15G= (n.*1108+15G=)
c.*857+15G= (n.*857+15G=)
c.*782+15G= (n.*782+15G=)
c.*983+15G= (n.*983+15G=)
c.*479+15G= (n.*479+15G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.1053+15G= (n.1053+15G=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*1061+15G= (n.*1061+15G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.*2678+15G= (n.*2678+15G=)
c.*463+15G= (n.*463+15G=)
c.*849+15G= (n.*849+15G=)
n.1896+15G=
n.5189+15G=
c.*876G= (n.*876G=)
c.*287+15G= (n.*287+15G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*865+15G= (n.*865+15G=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.3304G=
c.*649+15G= (n.*649+15G=)
n.1416+15G=
c.936+15G= (n.936+15G=)
n.1825G=
n.3440+15G=
n.3333G=
c.1293+15G= (n.1293+15G=)
c.1206+15G= (n.1206+15G=)
n.467+15G=
c.*780+15G= (n.*780+15G=)
c.160-7792G= (n.160-7792G=)
n.1103+15G=
c.1086+15G= (n.1086+15G=)
c.627+15G= (n.627+15G=)
1g.75761385G>TCA738877785ACADMc.1194+15G>T (n.1194+15G>T)
n.3318+15G>T
n.2220G>T
c.1098+15G>T (n.1098+15G>T)
n.2171G>T
c.*962+15G>T (n.*962+15G>T)
n.3224G>T
c.756+15G>T (n.756+15G>T)
c.*960+15G>T (n.*960+15G>T)
c.*1157+15G>T (n.*1157+15G>T)
c.*778+15G>T (n.*778+15G>T)
n.4483+15G>T
n.1092G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.2156+15G>T
c.*687+15G>T (n.*687+15G>T)
c.*1108+15G>T (n.*1108+15G>T)
c.*857+15G>T (n.*857+15G>T)
c.*782+15G>T (n.*782+15G>T)
c.*983+15G>T (n.*983+15G>T)
c.*479+15G>T (n.*479+15G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1053+15G>T (n.1053+15G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*1061+15G>T (n.*1061+15G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*2678+15G>T (n.*2678+15G>T)
c.*463+15G>T (n.*463+15G>T)
c.*849+15G>T (n.*849+15G>T)
n.1896+15G>T
n.5189+15G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*287+15G>T (n.*287+15G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*865+15G>T (n.*865+15G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.3304G>T
c.*649+15G>T (n.*649+15G>T)
n.1416+15G>T
c.936+15G>T (n.936+15G>T)
n.1825G>T
n.3440+15G>T
n.3333G>T
c.1293+15G>T (n.1293+15G>T)
c.1206+15G>T (n.1206+15G>T)
n.467+15G>T
c.*780+15G>T (n.*780+15G>T)
c.160-7792G>T (n.160-7792G>T)
n.1103+15G>T
c.1086+15G>T (n.1086+15G>T)
c.627+15G>T (n.627+15G>T)
 dbSNP
1g.75761386A=CA1176726903ACADMc.1194+16A= (n.1194+16A=)
n.3318+16A=
n.2221A=
c.1098+16A= (n.1098+16A=)
n.2172A=
c.*962+16A= (n.*962+16A=)
n.3225A=
c.756+16A= (n.756+16A=)
c.*960+16A= (n.*960+16A=)
c.*1157+16A= (n.*1157+16A=)
c.*778+16A= (n.*778+16A=)
n.4483+16A=
n.1093A=
c.*598A= (n.*598A=)
n.2156+16A=
c.*687+16A= (n.*687+16A=)
c.*1108+16A= (n.*1108+16A=)
c.*857+16A= (n.*857+16A=)
c.*782+16A= (n.*782+16A=)
c.*983+16A= (n.*983+16A=)
c.*479+16A= (n.*479+16A=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.1053+16A= (n.1053+16A=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.*1061+16A= (n.*1061+16A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*2678+16A= (n.*2678+16A=)
c.*463+16A= (n.*463+16A=)
c.*849+16A= (n.*849+16A=)
n.1896+16A=
n.5189+16A=
c.*877A= (n.*877A=)
c.*287+16A= (n.*287+16A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*865+16A= (n.*865+16A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.*794A= (n.*794A=)
n.3305A=
c.*649+16A= (n.*649+16A=)
n.1416+16A=
c.936+16A= (n.936+16A=)
n.1826A=
n.3440+16A=
n.3334A=
c.1293+16A= (n.1293+16A=)
c.1206+16A= (n.1206+16A=)
n.467+16A=
c.*780+16A= (n.*780+16A=)
c.160-7791A= (n.160-7791A=)
n.1103+16A=
c.1086+16A= (n.1086+16A=)
c.627+16A= (n.627+16A=)
1g.75761386A>GCA1003303769ACADMc.1194+16A>G (n.1194+16A>G)
n.3318+16A>G
n.2221A>G
c.1098+16A>G (n.1098+16A>G)
n.2172A>G
c.*962+16A>G (n.*962+16A>G)
n.3225A>G
c.756+16A>G (n.756+16A>G)
c.*960+16A>G (n.*960+16A>G)
c.*1157+16A>G (n.*1157+16A>G)
c.*778+16A>G (n.*778+16A>G)
n.4483+16A>G
n.1093A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.2156+16A>G
c.*687+16A>G (n.*687+16A>G)
c.*1108+16A>G (n.*1108+16A>G)
c.*857+16A>G (n.*857+16A>G)
c.*782+16A>G (n.*782+16A>G)
c.*983+16A>G (n.*983+16A>G)
c.*479+16A>G (n.*479+16A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1053+16A>G (n.1053+16A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*1061+16A>G (n.*1061+16A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*2678+16A>G (n.*2678+16A>G)
c.*463+16A>G (n.*463+16A>G)
c.*849+16A>G (n.*849+16A>G)
n.1896+16A>G
n.5189+16A>G
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.*287+16A>G (n.*287+16A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*865+16A>G (n.*865+16A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.3305A>G
c.*649+16A>G (n.*649+16A>G)
n.1416+16A>G
c.936+16A>G (n.936+16A>G)
n.1826A>G
n.3440+16A>G
n.3334A>G
c.1293+16A>G (n.1293+16A>G)
c.1206+16A>G (n.1206+16A>G)
n.467+16A>G
c.*780+16A>G (n.*780+16A>G)
c.160-7791A>G (n.160-7791A>G)
n.1103+16A>G
c.1086+16A>G (n.1086+16A>G)
c.627+16A>G (n.627+16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761386_75761387delinsATCA1176726902ACADMc.1194+16_1194+17delinsAT (n.1194+16_1194+17delinsAT)
n.3318+16_3318+17delinsAT
n.2221_2222delinsAT
c.1098+16_1098+17delinsAT (n.1098+16_1098+17delinsAT)
n.2172_2173delinsAT
c.*962+16_*962+17delinsAT (n.*962+16_*962+17delinsAT)
n.3225_3226delinsAT
c.756+16_756+17delinsAT (n.756+16_756+17delinsAT)
c.*960+16_*960+17delinsAT (n.*960+16_*960+17delinsAT)
c.*1157+16_*1157+17delinsAT (n.*1157+16_*1157+17delinsAT)
c.*778+16_*778+17delinsAT (n.*778+16_*778+17delinsAT)
n.4483+16_4483+17delinsAT
n.1093_1094delinsAT
c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT)
n.2156+16_2156+17delinsAT
c.*687+16_*687+17delinsAT (n.*687+16_*687+17delinsAT)
c.*1108+16_*1108+17delinsAT (n.*1108+16_*1108+17delinsAT)
c.*857+16_*857+17delinsAT (n.*857+16_*857+17delinsAT)
c.*782+16_*782+17delinsAT (n.*782+16_*782+17delinsAT)
c.*983+16_*983+17delinsAT (n.*983+16_*983+17delinsAT)
c.*479+16_*479+17delinsAT (n.*479+16_*479+17delinsAT)
c.*685_*686delinsAT (n.*685_*686delinsAT)
c.1053+16_1053+17delinsAT (n.1053+16_1053+17delinsAT)
c.*994_*995delinsAT (n.*994_*995delinsAT)
c.*1061+16_*1061+17delinsAT (n.*1061+16_*1061+17delinsAT)
c.*303_*304delinsAT (n.*303_*304delinsAT)
c.*2678+16_*2678+17delinsAT (n.*2678+16_*2678+17delinsAT)
c.*463+16_*463+17delinsAT (n.*463+16_*463+17delinsAT)
c.*849+16_*849+17delinsAT (n.*849+16_*849+17delinsAT)
n.1896+16_1896+17delinsAT
n.5189+16_5189+17delinsAT
c.*877_*878delinsAT (n.*877_*878delinsAT)
c.*287+16_*287+17delinsAT (n.*287+16_*287+17delinsAT)
c.*914_*915delinsAT (n.*914_*915delinsAT)
c.*865+16_*865+17delinsAT (n.*865+16_*865+17delinsAT)
c.*796_*797delinsAT (n.*796_*797delinsAT)
c.*869_*870delinsAT (n.*869_*870delinsAT)
c.*794_*795delinsAT (n.*794_*795delinsAT)
n.3305_3306delinsAT
c.*649+16_*649+17delinsAT (n.*649+16_*649+17delinsAT)
n.1416+16_1416+17delinsAT
c.936+16_936+17delinsAT (n.936+16_936+17delinsAT)
n.1826_1827delinsAT
n.3440+16_3440+17delinsAT
n.3334_3335delinsAT
c.1293+16_1293+17delinsAT (n.1293+16_1293+17delinsAT)
c.1206+16_1206+17delinsAT (n.1206+16_1206+17delinsAT)
n.467+16_467+17delinsAT
c.*780+16_*780+17delinsAT (n.*780+16_*780+17delinsAT)
c.160-7791_160-7790delinsAT (n.160-7791_160-7790delinsAT)
n.1103+16_1103+17delinsAT
c.1086+16_1086+17delinsAT (n.1086+16_1086+17delinsAT)
c.627+16_627+17delinsAT (n.627+16_627+17delinsAT)
1g.75761387T>CCA2739272618ACADMc.1194+17T>C (n.1194+17T>C)
n.3318+17T>C
n.2222T>C
c.1098+17T>C (n.1098+17T>C)
n.2173T>C
c.*962+17T>C (n.*962+17T>C)
n.3226T>C
c.756+17T>C (n.756+17T>C)
c.*960+17T>C (n.*960+17T>C)
c.*1157+17T>C (n.*1157+17T>C)
c.*778+17T>C (n.*778+17T>C)
n.4483+17T>C
n.1094T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.2156+17T>C
c.*687+17T>C (n.*687+17T>C)
c.*1108+17T>C (n.*1108+17T>C)
c.*857+17T>C (n.*857+17T>C)
c.*782+17T>C (n.*782+17T>C)
c.*983+17T>C (n.*983+17T>C)
c.*479+17T>C (n.*479+17T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1053+17T>C (n.1053+17T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*1061+17T>C (n.*1061+17T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*2678+17T>C (n.*2678+17T>C)
c.*463+17T>C (n.*463+17T>C)
c.*849+17T>C (n.*849+17T>C)
n.1896+17T>C
n.5189+17T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*287+17T>C (n.*287+17T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*865+17T>C (n.*865+17T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.3306T>C
c.*649+17T>C (n.*649+17T>C)
n.1416+17T>C
c.936+17T>C (n.936+17T>C)
n.1827T>C
n.3440+17T>C
n.3335T>C
c.1293+17T>C (n.1293+17T>C)
c.1206+17T>C (n.1206+17T>C)
n.467+17T>C
c.*780+17T>C (n.*780+17T>C)
c.160-7790T>C (n.160-7790T>C)
n.1103+17T>C
c.1086+17T>C (n.1086+17T>C)
c.627+17T>C (n.627+17T>C)
 ClinVar
1g.75761393dupCA913291ACADMc.1194+23dup (n.1194+23dup)
n.3318+23dup
n.2228dup
c.1098+23dup (n.1098+23dup)
n.2179dup
c.*962+23dup (n.*962+23dup)
n.3232dup
c.756+23dup (n.756+23dup)
c.*960+23dup (n.*960+23dup)
c.*1157+23dup (n.*1157+23dup)
c.*778+23dup (n.*778+23dup)
n.4483+23dup
n.1100dup
c.*605dup (n.*605dup)
n.2156+23dup
c.*687+23dup (n.*687+23dup)
c.*1108+23dup (n.*1108+23dup)
c.*857+23dup (n.*857+23dup)
c.*782+23dup (n.*782+23dup)
c.*983+23dup (n.*983+23dup)
c.*479+23dup (n.*479+23dup)
c.*692dup (n.*692dup)
c.1053+23dup (n.1053+23dup)
c.*1001dup (n.*1001dup)
c.*1061+23dup (n.*1061+23dup)
c.*310dup (n.*310dup)
c.*2678+23dup (n.*2678+23dup)
c.*463+23dup (n.*463+23dup)
c.*849+23dup (n.*849+23dup)
n.1896+23dup
n.5189+23dup
c.*884dup (n.*884dup)
c.*287+23dup (n.*287+23dup)
c.*921dup (n.*921dup)
c.*865+23dup (n.*865+23dup)
c.*803dup (n.*803dup)
c.*876dup (n.*876dup)
c.*801dup (n.*801dup)
n.3312dup
c.*649+23dup (n.*649+23dup)
n.1416+23dup
c.936+23dup (n.936+23dup)
n.1833dup
n.3440+23dup
n.3341dup
c.1293+23dup (n.1293+23dup)
c.1206+23dup (n.1206+23dup)
n.467+23dup
c.*780+23dup (n.*780+23dup)
c.160-7784dup (n.160-7784dup)
n.1103+23dup
c.1086+23dup (n.1086+23dup)
c.627+23dup (n.627+23dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761393delCA913292ACADMc.1194+23del (n.1194+23del)
n.3318+23del
n.2228del
c.1098+23del (n.1098+23del)
n.2179del
c.*962+23del (n.*962+23del)
n.3232del
c.756+23del (n.756+23del)
c.*960+23del (n.*960+23del)
c.*1157+23del (n.*1157+23del)
c.*778+23del (n.*778+23del)
n.4483+23del
n.1100del
c.*605del (n.*605del)
n.2156+23del
c.*687+23del (n.*687+23del)
c.*1108+23del (n.*1108+23del)
c.*857+23del (n.*857+23del)
c.*782+23del (n.*782+23del)
c.*983+23del (n.*983+23del)
c.*479+23del (n.*479+23del)
c.*692del (n.*692del)
c.1053+23del (n.1053+23del)
c.*1001del (n.*1001del)
c.*1061+23del (n.*1061+23del)
c.*310del (n.*310del)
c.*2678+23del (n.*2678+23del)
c.*463+23del (n.*463+23del)
c.*849+23del (n.*849+23del)
n.1896+23del
n.5189+23del
c.*884del (n.*884del)
c.*287+23del (n.*287+23del)
c.*921del (n.*921del)
c.*865+23del (n.*865+23del)
c.*803del (n.*803del)
c.*876del (n.*876del)
c.*801del (n.*801del)
n.3312del
c.*649+23del (n.*649+23del)
n.1416+23del
c.936+23del (n.936+23del)
n.1833del
n.3440+23del
n.3341del
c.1293+23del (n.1293+23del)
c.1206+23del (n.1206+23del)
n.467+23del
c.*780+23del (n.*780+23del)
c.160-7784del (n.160-7784del)
n.1103+23del
c.1086+23del (n.1086+23del)
c.627+23del (n.627+23del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761389T>GCA2574410388ACADMc.1194+19T>G (n.1194+19T>G)
n.3318+19T>G
n.2224T>G
c.1098+19T>G (n.1098+19T>G)
n.2175T>G
c.*962+19T>G (n.*962+19T>G)
n.3228T>G
c.756+19T>G (n.756+19T>G)
c.*960+19T>G (n.*960+19T>G)
c.*1157+19T>G (n.*1157+19T>G)
c.*778+19T>G (n.*778+19T>G)
n.4483+19T>G
n.1096T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.2156+19T>G
c.*687+19T>G (n.*687+19T>G)
c.*1108+19T>G (n.*1108+19T>G)
c.*857+19T>G (n.*857+19T>G)
c.*782+19T>G (n.*782+19T>G)
c.*983+19T>G (n.*983+19T>G)
c.*479+19T>G (n.*479+19T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1053+19T>G (n.1053+19T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*1061+19T>G (n.*1061+19T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*2678+19T>G (n.*2678+19T>G)
c.*463+19T>G (n.*463+19T>G)
c.*849+19T>G (n.*849+19T>G)
n.1896+19T>G
n.5189+19T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*287+19T>G (n.*287+19T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*865+19T>G (n.*865+19T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.3308T>G
c.*649+19T>G (n.*649+19T>G)
n.1416+19T>G
c.936+19T>G (n.936+19T>G)
n.1829T>G
n.3440+19T>G
n.3337T>G
c.1293+19T>G (n.1293+19T>G)
c.1206+19T>G (n.1206+19T>G)
n.467+19T>G
c.*780+19T>G (n.*780+19T>G)
c.160-7788T>G (n.160-7788T>G)
n.1103+19T>G
c.1086+19T>G (n.1086+19T>G)
c.627+19T>G (n.627+19T>G)
 ClinVar
1g.75761392T>GCA24609432ACADMc.1194+22T>G (n.1194+22T>G)
n.3318+22T>G
n.2227T>G
c.1098+22T>G (n.1098+22T>G)
n.2178T>G
c.*962+22T>G (n.*962+22T>G)
n.3231T>G
c.756+22T>G (n.756+22T>G)
c.*960+22T>G (n.*960+22T>G)
c.*1157+22T>G (n.*1157+22T>G)
c.*778+22T>G (n.*778+22T>G)
n.4483+22T>G
n.1099T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.2156+22T>G
c.*687+22T>G (n.*687+22T>G)
c.*1108+22T>G (n.*1108+22T>G)
c.*857+22T>G (n.*857+22T>G)
c.*782+22T>G (n.*782+22T>G)
c.*983+22T>G (n.*983+22T>G)
c.*479+22T>G (n.*479+22T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.1053+22T>G (n.1053+22T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*1061+22T>G (n.*1061+22T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*2678+22T>G (n.*2678+22T>G)
c.*463+22T>G (n.*463+22T>G)
c.*849+22T>G (n.*849+22T>G)
n.1896+22T>G
n.5189+22T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*287+22T>G (n.*287+22T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*865+22T>G (n.*865+22T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.3311T>G
c.*649+22T>G (n.*649+22T>G)
n.1416+22T>G
c.936+22T>G (n.936+22T>G)
n.1832T>G
n.3440+22T>G
n.3340T>G
c.1293+22T>G (n.1293+22T>G)
c.1206+22T>G (n.1206+22T>G)
n.467+22T>G
c.*780+22T>G (n.*780+22T>G)
c.160-7785T>G (n.160-7785T>G)
n.1103+22T>G
c.1086+22T>G (n.1086+22T>G)
c.627+22T>G (n.627+22T>G)
 dbSNP
1g.75761392T=CA1176726904ACADMc.1194+22T= (n.1194+22T=)
n.3318+22T=
n.2227T=
c.1098+22T= (n.1098+22T=)
n.2178T=
c.*962+22T= (n.*962+22T=)
n.3231T=
c.756+22T= (n.756+22T=)
c.*960+22T= (n.*960+22T=)
c.*1157+22T= (n.*1157+22T=)
c.*778+22T= (n.*778+22T=)
n.4483+22T=
n.1099T=
c.*604T= (n.*604T=)
n.2156+22T=
c.*687+22T= (n.*687+22T=)
c.*1108+22T= (n.*1108+22T=)
c.*857+22T= (n.*857+22T=)
c.*782+22T= (n.*782+22T=)
c.*983+22T= (n.*983+22T=)
c.*479+22T= (n.*479+22T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.1053+22T= (n.1053+22T=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
c.*1061+22T= (n.*1061+22T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.*2678+22T= (n.*2678+22T=)
c.*463+22T= (n.*463+22T=)
c.*849+22T= (n.*849+22T=)
n.1896+22T=
n.5189+22T=
c.*883T= (n.*883T=)
c.*287+22T= (n.*287+22T=)
c.*920T= (n.*920T=)
c.*865+22T= (n.*865+22T=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.*800T= (n.*800T=)
n.3311T=
c.*649+22T= (n.*649+22T=)
n.1416+22T=
c.936+22T= (n.936+22T=)
n.1832T=
n.3440+22T=
n.3340T=
c.1293+22T= (n.1293+22T=)
c.1206+22T= (n.1206+22T=)
n.467+22T=
c.*780+22T= (n.*780+22T=)
c.160-7785T= (n.160-7785T=)
n.1103+22T=
c.1086+22T= (n.1086+22T=)
c.627+22T= (n.627+22T=)
1g.75761398delCA2646248340ACADMc.1194+28del (n.1194+28del)
n.3318+28del
n.2233del
c.1098+28del (n.1098+28del)
n.2184del
c.*962+28del (n.*962+28del)
n.3237del
c.756+28del (n.756+28del)
c.*960+28del (n.*960+28del)
c.*1157+28del (n.*1157+28del)
c.*778+28del (n.*778+28del)
n.4483+28del
n.1105del
c.*610del (n.*610del)
n.2156+28del
c.*687+28del (n.*687+28del)
c.*1108+28del (n.*1108+28del)
c.*857+28del (n.*857+28del)
c.*782+28del (n.*782+28del)
c.*983+28del (n.*983+28del)
c.*479+28del (n.*479+28del)
c.*697del (n.*697del)
c.1053+28del (n.1053+28del)
c.*1006del (n.*1006del)
c.*1061+28del (n.*1061+28del)
c.*315del (n.*315del)
c.*2678+28del (n.*2678+28del)
c.*463+28del (n.*463+28del)
c.*849+28del (n.*849+28del)
n.1896+28del
n.5189+28del
c.*889del (n.*889del)
c.*287+28del (n.*287+28del)
c.*926del (n.*926del)
c.*865+28del (n.*865+28del)
c.*808del (n.*808del)
c.*881del (n.*881del)
c.*806del (n.*806del)
n.3317del
c.*649+28del (n.*649+28del)
n.1416+28del
c.936+28del (n.936+28del)
n.1838del
n.3440+28del
n.3346del
c.1293+28del (n.1293+28del)
c.1206+28del (n.1206+28del)
n.467+28del
c.*780+28del (n.*780+28del)
c.160-7779del (n.160-7779del)
n.1103+28del
c.1086+28del (n.1086+28del)
c.627+28del (n.627+28del)
 gnomAD v4
1g.75761399G>ACA1176726906ACADMc.1194+29G>A (n.1194+29G>A)
n.3318+29G>A
n.2234G>A
c.1098+29G>A (n.1098+29G>A)
n.2185G>A
c.*962+29G>A (n.*962+29G>A)
n.3238G>A
c.756+29G>A (n.756+29G>A)
c.*960+29G>A (n.*960+29G>A)
c.*1157+29G>A (n.*1157+29G>A)
c.*778+29G>A (n.*778+29G>A)
n.4483+29G>A
n.1106G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2156+29G>A
c.*687+29G>A (n.*687+29G>A)
c.*1108+29G>A (n.*1108+29G>A)
c.*857+29G>A (n.*857+29G>A)
c.*782+29G>A (n.*782+29G>A)
c.*983+29G>A (n.*983+29G>A)
c.*479+29G>A (n.*479+29G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.1053+29G>A (n.1053+29G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1061+29G>A (n.*1061+29G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*2678+29G>A (n.*2678+29G>A)
c.*463+29G>A (n.*463+29G>A)
c.*849+29G>A (n.*849+29G>A)
n.1896+29G>A
n.5189+29G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*287+29G>A (n.*287+29G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*865+29G>A (n.*865+29G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.3318G>A
c.*649+29G>A (n.*649+29G>A)
n.1416+29G>A
c.936+29G>A (n.936+29G>A)
n.1839G>A
n.3440+29G>A
n.3347G>A
c.1293+29G>A (n.1293+29G>A)
c.1206+29G>A (n.1206+29G>A)
n.467+29G>A
c.*780+29G>A (n.*780+29G>A)
c.160-7778G>A (n.160-7778G>A)
n.1103+29G>A
c.1086+29G>A (n.1086+29G>A)
c.627+29G>A (n.627+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.75761399G=CA1176726905ACADMc.1194+29G= (n.1194+29G=)
n.3318+29G=
n.2234G=
c.1098+29G= (n.1098+29G=)
n.2185G=
c.*962+29G= (n.*962+29G=)
n.3238G=
c.756+29G= (n.756+29G=)
c.*960+29G= (n.*960+29G=)
c.*1157+29G= (n.*1157+29G=)
c.*778+29G= (n.*778+29G=)
n.4483+29G=
n.1106G=
c.*611G= (n.*611G=)
n.2156+29G=
c.*687+29G= (n.*687+29G=)
c.*1108+29G= (n.*1108+29G=)
c.*857+29G= (n.*857+29G=)
c.*782+29G= (n.*782+29G=)
c.*983+29G= (n.*983+29G=)
c.*479+29G= (n.*479+29G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.1053+29G= (n.1053+29G=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*1061+29G= (n.*1061+29G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.*2678+29G= (n.*2678+29G=)
c.*463+29G= (n.*463+29G=)
c.*849+29G= (n.*849+29G=)
n.1896+29G=
n.5189+29G=
c.*890G= (n.*890G=)
c.*287+29G= (n.*287+29G=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.*865+29G= (n.*865+29G=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.3318G=
c.*649+29G= (n.*649+29G=)
n.1416+29G=
c.936+29G= (n.936+29G=)
n.1839G=
n.3440+29G=
n.3347G=
c.1293+29G= (n.1293+29G=)
c.1206+29G= (n.1206+29G=)
n.467+29G=
c.*780+29G= (n.*780+29G=)
c.160-7778G= (n.160-7778G=)
n.1103+29G=
c.1086+29G= (n.1086+29G=)
c.627+29G= (n.627+29G=)
1g.75761400C=CA1176726907ACADMc.1194+30C= (n.1194+30C=)
n.3318+30C=
n.2235C=
c.1098+30C= (n.1098+30C=)
n.2186C=
c.*962+30C= (n.*962+30C=)
n.3239C=
c.756+30C= (n.756+30C=)
c.*960+30C= (n.*960+30C=)
c.*1157+30C= (n.*1157+30C=)
c.*778+30C= (n.*778+30C=)
n.4483+30C=
n.1107C=
c.*612C= (n.*612C=)
n.2156+30C=
c.*687+30C= (n.*687+30C=)
c.*1108+30C= (n.*1108+30C=)
c.*857+30C= (n.*857+30C=)
c.*782+30C= (n.*782+30C=)
c.*983+30C= (n.*983+30C=)
c.*479+30C= (n.*479+30C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.1053+30C= (n.1053+30C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.*1061+30C= (n.*1061+30C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*2678+30C= (n.*2678+30C=)
c.*463+30C= (n.*463+30C=)
c.*849+30C= (n.*849+30C=)
n.1896+30C=
n.5189+30C=
c.*891C= (n.*891C=)
c.*287+30C= (n.*287+30C=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.*865+30C= (n.*865+30C=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.*883C= (n.*883C=)
c.*808C= (n.*808C=)
n.3319C=
c.*649+30C= (n.*649+30C=)
n.1416+30C=
c.936+30C= (n.936+30C=)
n.1840C=
n.3440+30C=
n.3348C=
c.1293+30C= (n.1293+30C=)
c.1206+30C= (n.1206+30C=)
n.467+30C=
c.*780+30C= (n.*780+30C=)
c.160-7777C= (n.160-7777C=)
n.1103+30C=
c.1086+30C= (n.1086+30C=)
c.627+30C= (n.627+30C=)
1g.75761400C>TCA913293ACADMc.1194+30C>T (n.1194+30C>T)
n.3318+30C>T
n.2235C>T
c.1098+30C>T (n.1098+30C>T)
n.2186C>T
c.*962+30C>T (n.*962+30C>T)
n.3239C>T
c.756+30C>T (n.756+30C>T)
c.*960+30C>T (n.*960+30C>T)
c.*1157+30C>T (n.*1157+30C>T)
c.*778+30C>T (n.*778+30C>T)
n.4483+30C>T
n.1107C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.2156+30C>T
c.*687+30C>T (n.*687+30C>T)
c.*1108+30C>T (n.*1108+30C>T)
c.*857+30C>T (n.*857+30C>T)
c.*782+30C>T (n.*782+30C>T)
c.*983+30C>T (n.*983+30C>T)
c.*479+30C>T (n.*479+30C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1053+30C>T (n.1053+30C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*1061+30C>T (n.*1061+30C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*2678+30C>T (n.*2678+30C>T)
c.*463+30C>T (n.*463+30C>T)
c.*849+30C>T (n.*849+30C>T)
n.1896+30C>T
n.5189+30C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*287+30C>T (n.*287+30C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*865+30C>T (n.*865+30C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.3319C>T
c.*649+30C>T (n.*649+30C>T)
n.1416+30C>T
c.936+30C>T (n.936+30C>T)
n.1840C>T
n.3440+30C>T
n.3348C>T
c.1293+30C>T (n.1293+30C>T)
c.1206+30C>T (n.1206+30C>T)
n.467+30C>T
c.*780+30C>T (n.*780+30C>T)
c.160-7777C>T (n.160-7777C>T)
n.1103+30C>T
c.1086+30C>T (n.1086+30C>T)
c.627+30C>T (n.627+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761401A=CA1176726908ACADMc.1194+31A= (n.1194+31A=)
n.3318+31A=
n.2236A=
c.1098+31A= (n.1098+31A=)
n.2187A=
c.*962+31A= (n.*962+31A=)
n.3240A=
c.756+31A= (n.756+31A=)
c.*960+31A= (n.*960+31A=)
c.*1157+31A= (n.*1157+31A=)
c.*778+31A= (n.*778+31A=)
n.4483+31A=
n.1108A=
c.*613A= (n.*613A=)
n.2156+31A=
c.*687+31A= (n.*687+31A=)
c.*1108+31A= (n.*1108+31A=)
c.*857+31A= (n.*857+31A=)
c.*782+31A= (n.*782+31A=)
c.*983+31A= (n.*983+31A=)
c.*479+31A= (n.*479+31A=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.1053+31A= (n.1053+31A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.*1061+31A= (n.*1061+31A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.*2678+31A= (n.*2678+31A=)
c.*463+31A= (n.*463+31A=)
c.*849+31A= (n.*849+31A=)
n.1896+31A=
n.5189+31A=
c.*892A= (n.*892A=)
c.*287+31A= (n.*287+31A=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.*865+31A= (n.*865+31A=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.3320A=
c.*649+31A= (n.*649+31A=)
n.1416+31A=
c.936+31A= (n.936+31A=)
n.1841A=
n.3440+31A=
n.3349A=
c.1293+31A= (n.1293+31A=)
c.1206+31A= (n.1206+31A=)
n.467+31A=
c.*780+31A= (n.*780+31A=)
c.160-7776A= (n.160-7776A=)
n.1103+31A=
c.1086+31A= (n.1086+31A=)
c.627+31A= (n.627+31A=)
1g.75761401A>CCA913295ACADMc.1194+31A>C (n.1194+31A>C)
n.3318+31A>C
n.2236A>C
c.1098+31A>C (n.1098+31A>C)
n.2187A>C
c.*962+31A>C (n.*962+31A>C)
n.3240A>C
c.756+31A>C (n.756+31A>C)
c.*960+31A>C (n.*960+31A>C)
c.*1157+31A>C (n.*1157+31A>C)
c.*778+31A>C (n.*778+31A>C)
n.4483+31A>C
n.1108A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.2156+31A>C
c.*687+31A>C (n.*687+31A>C)
c.*1108+31A>C (n.*1108+31A>C)
c.*857+31A>C (n.*857+31A>C)
c.*782+31A>C (n.*782+31A>C)
c.*983+31A>C (n.*983+31A>C)
c.*479+31A>C (n.*479+31A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.1053+31A>C (n.1053+31A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*1061+31A>C (n.*1061+31A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*2678+31A>C (n.*2678+31A>C)
c.*463+31A>C (n.*463+31A>C)
c.*849+31A>C (n.*849+31A>C)
n.1896+31A>C
n.5189+31A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*287+31A>C (n.*287+31A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*865+31A>C (n.*865+31A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.3320A>C
c.*649+31A>C (n.*649+31A>C)
n.1416+31A>C
c.936+31A>C (n.936+31A>C)
n.1841A>C
n.3440+31A>C
n.3349A>C
c.1293+31A>C (n.1293+31A>C)
c.1206+31A>C (n.1206+31A>C)
n.467+31A>C
c.*780+31A>C (n.*780+31A>C)
c.160-7776A>C (n.160-7776A>C)
n.1103+31A>C
c.1086+31A>C (n.1086+31A>C)
c.627+31A>C (n.627+31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75761401A>TCA913294ACADMc.1194+31A>T (n.1194+31A>T)
n.3318+31A>T
n.2236A>T
c.1098+31A>T (n.1098+31A>T)
n.2187A>T
c.*962+31A>T (n.*962+31A>T)
n.3240A>T
c.756+31A>T (n.756+31A>T)
c.*960+31A>T (n.*960+31A>T)
c.*1157+31A>T (n.*1157+31A>T)
c.*778+31A>T (n.*778+31A>T)
n.4483+31A>T
n.1108A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.2156+31A>T
c.*687+31A>T (n.*687+31A>T)
c.*1108+31A>T (n.*1108+31A>T)
c.*857+31A>T (n.*857+31A>T)
c.*782+31A>T (n.*782+31A>T)
c.*983+31A>T (n.*983+31A>T)
c.*479+31A>T (n.*479+31A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.1053+31A>T (n.1053+31A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*1061+31A>T (n.*1061+31A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*2678+31A>T (n.*2678+31A>T)
c.*463+31A>T (n.*463+31A>T)
c.*849+31A>T (n.*849+31A>T)
n.1896+31A>T
n.5189+31A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*287+31A>T (n.*287+31A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*865+31A>T (n.*865+31A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.3320A>T
c.*649+31A>T (n.*649+31A>T)
n.1416+31A>T
c.936+31A>T (n.936+31A>T)
n.1841A>T
n.3440+31A>T
n.3349A>T
c.1293+31A>T (n.1293+31A>T)
c.1206+31A>T (n.1206+31A>T)
n.467+31A>T
c.*780+31A>T (n.*780+31A>T)
c.160-7776A>T (n.160-7776A>T)
n.1103+31A>T
c.1086+31A>T (n.1086+31A>T)
c.627+31A>T (n.627+31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761403G>ACA913296ACADMc.1194+33G>A (n.1194+33G>A)
n.3318+33G>A
n.2238G>A
c.1098+33G>A (n.1098+33G>A)
n.2189G>A
c.*962+33G>A (n.*962+33G>A)
n.3242G>A
c.756+33G>A (n.756+33G>A)
c.*960+33G>A (n.*960+33G>A)
c.*1157+33G>A (n.*1157+33G>A)
c.*778+33G>A (n.*778+33G>A)
n.4483+33G>A
n.1110G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.2156+33G>A
c.*687+33G>A (n.*687+33G>A)
c.*1108+33G>A (n.*1108+33G>A)
c.*857+33G>A (n.*857+33G>A)
c.*782+33G>A (n.*782+33G>A)
c.*983+33G>A (n.*983+33G>A)
c.*479+33G>A (n.*479+33G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.1053+33G>A (n.1053+33G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.*1061+33G>A (n.*1061+33G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*2678+33G>A (n.*2678+33G>A)
c.*463+33G>A (n.*463+33G>A)
c.*849+33G>A (n.*849+33G>A)
n.1896+33G>A
n.5189+33G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*287+33G>A (n.*287+33G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*865+33G>A (n.*865+33G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.3322G>A
c.*649+33G>A (n.*649+33G>A)
n.1416+33G>A
c.936+33G>A (n.936+33G>A)
n.1843G>A
n.3440+33G>A
n.3351G>A
c.1293+33G>A (n.1293+33G>A)
c.1206+33G>A (n.1206+33G>A)
n.467+33G>A
c.*780+33G>A (n.*780+33G>A)
c.160-7774G>A (n.160-7774G>A)
n.1103+33G>A
c.1086+33G>A (n.1086+33G>A)
c.627+33G>A (n.627+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761403G=CA1176726909ACADMc.1194+33G= (n.1194+33G=)
n.3318+33G=
n.2238G=
c.1098+33G= (n.1098+33G=)
n.2189G=
c.*962+33G= (n.*962+33G=)
n.3242G=
c.756+33G= (n.756+33G=)
c.*960+33G= (n.*960+33G=)
c.*1157+33G= (n.*1157+33G=)
c.*778+33G= (n.*778+33G=)
n.4483+33G=
n.1110G=
c.*615G= (n.*615G=)
n.2156+33G=
c.*687+33G= (n.*687+33G=)
c.*1108+33G= (n.*1108+33G=)
c.*857+33G= (n.*857+33G=)
c.*782+33G= (n.*782+33G=)
c.*983+33G= (n.*983+33G=)
c.*479+33G= (n.*479+33G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.1053+33G= (n.1053+33G=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.*1061+33G= (n.*1061+33G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*2678+33G= (n.*2678+33G=)
c.*463+33G= (n.*463+33G=)
c.*849+33G= (n.*849+33G=)
n.1896+33G=
n.5189+33G=
c.*894G= (n.*894G=)
c.*287+33G= (n.*287+33G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.*865+33G= (n.*865+33G=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.3322G=
c.*649+33G= (n.*649+33G=)
n.1416+33G=
c.936+33G= (n.936+33G=)
n.1843G=
n.3440+33G=
n.3351G=
c.1293+33G= (n.1293+33G=)
c.1206+33G= (n.1206+33G=)
n.467+33G=
c.*780+33G= (n.*780+33G=)
c.160-7774G= (n.160-7774G=)
n.1103+33G=
c.1086+33G= (n.1086+33G=)
c.627+33G= (n.627+33G=)
1g.75761410_75761411delCA2574410389ACADMc.1194+40_1194+41del (n.1194+40_1194+41del)
n.3318+40_3318+41del
n.2245_2246del
c.1098+40_1098+41del (n.1098+40_1098+41del)
n.2196_2197del
c.*962+40_*962+41del (n.*962+40_*962+41del)
n.3249_3250del
c.756+40_756+41del (n.756+40_756+41del)
c.*960+40_*960+41del (n.*960+40_*960+41del)
c.*1157+40_*1157+41del (n.*1157+40_*1157+41del)
c.*778+40_*778+41del (n.*778+40_*778+41del)
n.4483+40_4483+41del
n.1117_1118del
c.*622_*623del (n.*622_*623del)
n.2156+40_2156+41del
c.*687+40_*687+41del (n.*687+40_*687+41del)
c.*1108+40_*1108+41del (n.*1108+40_*1108+41del)
c.*857+40_*857+41del (n.*857+40_*857+41del)
c.*782+40_*782+41del (n.*782+40_*782+41del)
c.*983+40_*983+41del (n.*983+40_*983+41del)
c.*479+40_*479+41del (n.*479+40_*479+41del)
c.*709_*710del (n.*709_*710del)
c.1053+40_1053+41del (n.1053+40_1053+41del)
c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del)
c.*1061+40_*1061+41del (n.*1061+40_*1061+41del)
c.*327_*328del (n.*327_*328del)
c.*2678+40_*2678+41del (n.*2678+40_*2678+41del)
c.*463+40_*463+41del (n.*463+40_*463+41del)
c.*849+40_*849+41del (n.*849+40_*849+41del)
n.1896+40_1896+41del
n.5189+40_5189+41del
c.*901_*902del (n.*901_*902del)
c.*287+40_*287+41del (n.*287+40_*287+41del)
c.*938_*939del (n.*938_*939del)
c.*865+40_*865+41del (n.*865+40_*865+41del)
c.*820_*821del (n.*820_*821del)
c.*893_*894del (n.*893_*894del)
c.*818_*819del (n.*818_*819del)
n.3329_3330del
c.*649+40_*649+41del (n.*649+40_*649+41del)
n.1416+40_1416+41del
c.936+40_936+41del (n.936+40_936+41del)
n.1850_1851del
n.3440+40_3440+41del
n.3358_3359del
c.1293+40_1293+41del (n.1293+40_1293+41del)
c.1206+40_1206+41del (n.1206+40_1206+41del)
n.467+40_467+41del
c.*780+40_*780+41del (n.*780+40_*780+41del)
c.160-7767_160-7766del (n.160-7767_160-7766del)
n.1103+40_1103+41del
c.1086+40_1086+41del (n.1086+40_1086+41del)
c.627+40_627+41del (n.627+40_627+41del)
 gnomAD v4
1g.75761407A=CA1176726910ACADMc.1194+37A= (n.1194+37A=)
n.3318+37A=
n.2242A=
c.1098+37A= (n.1098+37A=)
n.2193A=
c.*962+37A= (n.*962+37A=)
n.3246A=
c.756+37A= (n.756+37A=)
c.*960+37A= (n.*960+37A=)
c.*1157+37A= (n.*1157+37A=)
c.*778+37A= (n.*778+37A=)
n.4483+37A=
n.1114A=
c.*619A= (n.*619A=)
n.2156+37A=
c.*687+37A= (n.*687+37A=)
c.*1108+37A= (n.*1108+37A=)
c.*857+37A= (n.*857+37A=)
c.*782+37A= (n.*782+37A=)
c.*983+37A= (n.*983+37A=)
c.*479+37A= (n.*479+37A=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.1053+37A= (n.1053+37A=)
c.*1015A= (n.*1015A=)
c.*1061+37A= (n.*1061+37A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*2678+37A= (n.*2678+37A=)
c.*463+37A= (n.*463+37A=)
c.*849+37A= (n.*849+37A=)
n.1896+37A=
n.5189+37A=
c.*898A= (n.*898A=)
c.*287+37A= (n.*287+37A=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.*865+37A= (n.*865+37A=)
c.*817A= (n.*817A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*815A= (n.*815A=)
n.3326A=
c.*649+37A= (n.*649+37A=)
n.1416+37A=
c.936+37A= (n.936+37A=)
n.1847A=
n.3440+37A=
n.3355A=
c.1293+37A= (n.1293+37A=)
c.1206+37A= (n.1206+37A=)
n.467+37A=
c.*780+37A= (n.*780+37A=)
c.160-7770A= (n.160-7770A=)
n.1103+37A=
c.1086+37A= (n.1086+37A=)
c.627+37A= (n.627+37A=)
1g.75761407A>CCA524230351ACADMc.1194+37A>C (n.1194+37A>C)
n.3318+37A>C
n.2242A>C
c.1098+37A>C (n.1098+37A>C)
n.2193A>C
c.*962+37A>C (n.*962+37A>C)
n.3246A>C
c.756+37A>C (n.756+37A>C)
c.*960+37A>C (n.*960+37A>C)
c.*1157+37A>C (n.*1157+37A>C)
c.*778+37A>C (n.*778+37A>C)
n.4483+37A>C
n.1114A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.2156+37A>C
c.*687+37A>C (n.*687+37A>C)
c.*1108+37A>C (n.*1108+37A>C)
c.*857+37A>C (n.*857+37A>C)
c.*782+37A>C (n.*782+37A>C)
c.*983+37A>C (n.*983+37A>C)
c.*479+37A>C (n.*479+37A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1053+37A>C (n.1053+37A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.*1061+37A>C (n.*1061+37A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*2678+37A>C (n.*2678+37A>C)
c.*463+37A>C (n.*463+37A>C)
c.*849+37A>C (n.*849+37A>C)
n.1896+37A>C
n.5189+37A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*287+37A>C (n.*287+37A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*865+37A>C (n.*865+37A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.3326A>C
c.*649+37A>C (n.*649+37A>C)
n.1416+37A>C
c.936+37A>C (n.936+37A>C)
n.1847A>C
n.3440+37A>C
n.3355A>C
c.1293+37A>C (n.1293+37A>C)
c.1206+37A>C (n.1206+37A>C)
n.467+37A>C
c.*780+37A>C (n.*780+37A>C)
c.160-7770A>C (n.160-7770A>C)
n.1103+37A>C
c.1086+37A>C (n.1086+37A>C)
c.627+37A>C (n.627+37A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761407A>GCA913297ACADMc.1194+37A>G (n.1194+37A>G)
n.3318+37A>G
n.2242A>G
c.1098+37A>G (n.1098+37A>G)
n.2193A>G
c.*962+37A>G (n.*962+37A>G)
n.3246A>G
c.756+37A>G (n.756+37A>G)
c.*960+37A>G (n.*960+37A>G)
c.*1157+37A>G (n.*1157+37A>G)
c.*778+37A>G (n.*778+37A>G)
n.4483+37A>G
n.1114A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.2156+37A>G
c.*687+37A>G (n.*687+37A>G)
c.*1108+37A>G (n.*1108+37A>G)
c.*857+37A>G (n.*857+37A>G)
c.*782+37A>G (n.*782+37A>G)
c.*983+37A>G (n.*983+37A>G)
c.*479+37A>G (n.*479+37A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1053+37A>G (n.1053+37A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*1061+37A>G (n.*1061+37A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*2678+37A>G (n.*2678+37A>G)
c.*463+37A>G (n.*463+37A>G)
c.*849+37A>G (n.*849+37A>G)
n.1896+37A>G
n.5189+37A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*287+37A>G (n.*287+37A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*865+37A>G (n.*865+37A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.3326A>G
c.*649+37A>G (n.*649+37A>G)
n.1416+37A>G
c.936+37A>G (n.936+37A>G)
n.1847A>G
n.3440+37A>G
n.3355A>G
c.1293+37A>G (n.1293+37A>G)
c.1206+37A>G (n.1206+37A>G)
n.467+37A>G
c.*780+37A>G (n.*780+37A>G)
c.160-7770A>G (n.160-7770A>G)
n.1103+37A>G
c.1086+37A>G (n.1086+37A>G)
c.627+37A>G (n.627+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761408G>ACA2574410390ACADMc.1194+38G>A (n.1194+38G>A)
n.3318+38G>A
n.2243G>A
c.1098+38G>A (n.1098+38G>A)
n.2194G>A
c.*962+38G>A (n.*962+38G>A)
n.3247G>A
c.756+38G>A (n.756+38G>A)
c.*960+38G>A (n.*960+38G>A)
c.*1157+38G>A (n.*1157+38G>A)
c.*778+38G>A (n.*778+38G>A)
n.4483+38G>A
n.1115G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2156+38G>A
c.*687+38G>A (n.*687+38G>A)
c.*1108+38G>A (n.*1108+38G>A)
c.*857+38G>A (n.*857+38G>A)
c.*782+38G>A (n.*782+38G>A)
c.*983+38G>A (n.*983+38G>A)
c.*479+38G>A (n.*479+38G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1053+38G>A (n.1053+38G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1061+38G>A (n.*1061+38G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*2678+38G>A (n.*2678+38G>A)
c.*463+38G>A (n.*463+38G>A)
c.*849+38G>A (n.*849+38G>A)
n.1896+38G>A
n.5189+38G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*287+38G>A (n.*287+38G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*865+38G>A (n.*865+38G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.3327G>A
c.*649+38G>A (n.*649+38G>A)
n.1416+38G>A
c.936+38G>A (n.936+38G>A)
n.1848G>A
n.3440+38G>A
n.3356G>A
c.1293+38G>A (n.1293+38G>A)
c.1206+38G>A (n.1206+38G>A)
n.467+38G>A
c.*780+38G>A (n.*780+38G>A)
c.160-7769G>A (n.160-7769G>A)
n.1103+38G>A
c.1086+38G>A (n.1086+38G>A)
c.627+38G>A (n.627+38G>A)
1g.75761409A=CA1176726911ACADMc.1194+39A= (n.1194+39A=)
n.3318+39A=
n.2244A=
c.1098+39A= (n.1098+39A=)
n.2195A=
c.*962+39A= (n.*962+39A=)
n.3248A=
c.756+39A= (n.756+39A=)
c.*960+39A= (n.*960+39A=)
c.*1157+39A= (n.*1157+39A=)
c.*778+39A= (n.*778+39A=)
n.4483+39A=
n.1116A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.2156+39A=
c.*687+39A= (n.*687+39A=)
c.*1108+39A= (n.*1108+39A=)
c.*857+39A= (n.*857+39A=)
c.*782+39A= (n.*782+39A=)
c.*983+39A= (n.*983+39A=)
c.*479+39A= (n.*479+39A=)
c.*708A= (n.*708A=)
c.1053+39A= (n.1053+39A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*1061+39A= (n.*1061+39A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*2678+39A= (n.*2678+39A=)
c.*463+39A= (n.*463+39A=)
c.*849+39A= (n.*849+39A=)
n.1896+39A=
n.5189+39A=
c.*900A= (n.*900A=)
c.*287+39A= (n.*287+39A=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.*865+39A= (n.*865+39A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.*817A= (n.*817A=)
n.3328A=
c.*649+39A= (n.*649+39A=)
n.1416+39A=
c.936+39A= (n.936+39A=)
n.1849A=
n.3440+39A=
n.3357A=
c.1293+39A= (n.1293+39A=)
c.1206+39A= (n.1206+39A=)
n.467+39A=
c.*780+39A= (n.*780+39A=)
c.160-7768A= (n.160-7768A=)
n.1103+39A=
c.1086+39A= (n.1086+39A=)
c.627+39A= (n.627+39A=)
1g.75761410G>ACA24609521ACADMc.1194+40G>A (n.1194+40G>A)
n.3318+40G>A
n.2245G>A
c.1098+40G>A (n.1098+40G>A)
n.2196G>A
c.*962+40G>A (n.*962+40G>A)
n.3249G>A
c.756+40G>A (n.756+40G>A)
c.*960+40G>A (n.*960+40G>A)
c.*1157+40G>A (n.*1157+40G>A)
c.*778+40G>A (n.*778+40G>A)
n.4483+40G>A
n.1117G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.2156+40G>A
c.*687+40G>A (n.*687+40G>A)
c.*1108+40G>A (n.*1108+40G>A)
c.*857+40G>A (n.*857+40G>A)
c.*782+40G>A (n.*782+40G>A)
c.*983+40G>A (n.*983+40G>A)
c.*479+40G>A (n.*479+40G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1053+40G>A (n.1053+40G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*1061+40G>A (n.*1061+40G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*2678+40G>A (n.*2678+40G>A)
c.*463+40G>A (n.*463+40G>A)
c.*849+40G>A (n.*849+40G>A)
n.1896+40G>A
n.5189+40G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*287+40G>A (n.*287+40G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*865+40G>A (n.*865+40G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.3329G>A
c.*649+40G>A (n.*649+40G>A)
n.1416+40G>A
c.936+40G>A (n.936+40G>A)
n.1850G>A
n.3440+40G>A
n.3358G>A
c.1293+40G>A (n.1293+40G>A)
c.1206+40G>A (n.1206+40G>A)
n.467+40G>A
c.*780+40G>A (n.*780+40G>A)
c.160-7767G>A (n.160-7767G>A)
n.1103+40G>A
c.1086+40G>A (n.1086+40G>A)
c.627+40G>A (n.627+40G>A)
 dbSNP
1g.75761410G=CA1176726912ACADMc.1194+40G= (n.1194+40G=)
n.3318+40G=
n.2245G=
c.1098+40G= (n.1098+40G=)
n.2196G=
c.*962+40G= (n.*962+40G=)
n.3249G=
c.756+40G= (n.756+40G=)
c.*960+40G= (n.*960+40G=)
c.*1157+40G= (n.*1157+40G=)
c.*778+40G= (n.*778+40G=)
n.4483+40G=
n.1117G=
c.*622G= (n.*622G=)
n.2156+40G=
c.*687+40G= (n.*687+40G=)
c.*1108+40G= (n.*1108+40G=)
c.*857+40G= (n.*857+40G=)
c.*782+40G= (n.*782+40G=)
c.*983+40G= (n.*983+40G=)
c.*479+40G= (n.*479+40G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.1053+40G= (n.1053+40G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.*1061+40G= (n.*1061+40G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*2678+40G= (n.*2678+40G=)
c.*463+40G= (n.*463+40G=)
c.*849+40G= (n.*849+40G=)
n.1896+40G=
n.5189+40G=
c.*901G= (n.*901G=)
c.*287+40G= (n.*287+40G=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.*865+40G= (n.*865+40G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.3329G=
c.*649+40G= (n.*649+40G=)
n.1416+40G=
c.936+40G= (n.936+40G=)
n.1850G=
n.3440+40G=
n.3358G=
c.1293+40G= (n.1293+40G=)
c.1206+40G= (n.1206+40G=)
n.467+40G=
c.*780+40G= (n.*780+40G=)
c.160-7767G= (n.160-7767G=)
n.1103+40G=
c.1086+40G= (n.1086+40G=)
c.627+40G= (n.627+40G=)
1g.75761410dupCA1003303777ACADMc.1194+40dup (n.1194+40dup)
n.3318+40dup
n.2245dup
c.1098+40dup (n.1098+40dup)
n.2196dup
c.*962+40dup (n.*962+40dup)
n.3249dup
c.756+40dup (n.756+40dup)
c.*960+40dup (n.*960+40dup)
c.*1157+40dup (n.*1157+40dup)
c.*778+40dup (n.*778+40dup)
n.4483+40dup
n.1117dup
c.*622dup (n.*622dup)
n.2156+40dup
c.*687+40dup (n.*687+40dup)
c.*1108+40dup (n.*1108+40dup)
c.*857+40dup (n.*857+40dup)
c.*782+40dup (n.*782+40dup)
c.*983+40dup (n.*983+40dup)
c.*479+40dup (n.*479+40dup)
c.*709dup (n.*709dup)
c.1053+40dup (n.1053+40dup)
c.*1018dup (n.*1018dup)
c.*1061+40dup (n.*1061+40dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.*2678+40dup (n.*2678+40dup)
c.*463+40dup (n.*463+40dup)
c.*849+40dup (n.*849+40dup)
n.1896+40dup
n.5189+40dup
c.*901dup (n.*901dup)
c.*287+40dup (n.*287+40dup)
c.*938dup (n.*938dup)
c.*865+40dup (n.*865+40dup)
c.*820dup (n.*820dup)
c.*893dup (n.*893dup)
c.*818dup (n.*818dup)
n.3329dup
c.*649+40dup (n.*649+40dup)
n.1416+40dup
c.936+40dup (n.936+40dup)
n.1850dup
n.3440+40dup
n.3358dup
c.1293+40dup (n.1293+40dup)
c.1206+40dup (n.1206+40dup)
n.467+40dup
c.*780+40dup (n.*780+40dup)
c.160-7767dup (n.160-7767dup)
n.1103+40dup
c.1086+40dup (n.1086+40dup)
c.627+40dup (n.627+40dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761414_75761415dupCA2646248639ACADMc.1194+44_1194+45dup (n.1194+44_1194+45dup)
n.3318+44_3318+45dup
n.2249_2250dup
c.1098+44_1098+45dup (n.1098+44_1098+45dup)
n.2200_2201dup
c.*962+44_*962+45dup (n.*962+44_*962+45dup)
n.3253_3254dup
c.756+44_756+45dup (n.756+44_756+45dup)
c.*960+44_*960+45dup (n.*960+44_*960+45dup)
c.*1157+44_*1157+45dup (n.*1157+44_*1157+45dup)
c.*778+44_*778+45dup (n.*778+44_*778+45dup)
n.4483+44_4483+45dup
n.1121_1122dup
c.*626_*627dup (n.*626_*627dup)
n.2156+44_2156+45dup
c.*687+44_*687+45dup (n.*687+44_*687+45dup)
c.*1108+44_*1108+45dup (n.*1108+44_*1108+45dup)
c.*857+44_*857+45dup (n.*857+44_*857+45dup)
c.*782+44_*782+45dup (n.*782+44_*782+45dup)
c.*983+44_*983+45dup (n.*983+44_*983+45dup)
c.*479+44_*479+45dup (n.*479+44_*479+45dup)
c.*713_*714dup (n.*713_*714dup)
c.1053+44_1053+45dup (n.1053+44_1053+45dup)
c.*1022_*1023dup (n.*1022_*1023dup)
c.*1061+44_*1061+45dup (n.*1061+44_*1061+45dup)
c.*331_*332dup (n.*331_*332dup)
c.*2678+44_*2678+45dup (n.*2678+44_*2678+45dup)
c.*463+44_*463+45dup (n.*463+44_*463+45dup)
c.*849+44_*849+45dup (n.*849+44_*849+45dup)
n.1896+44_1896+45dup
n.5189+44_5189+45dup
c.*905_*906dup (n.*905_*906dup)
c.*287+44_*287+45dup (n.*287+44_*287+45dup)
c.*942_*943dup (n.*942_*943dup)
c.*865+44_*865+45dup (n.*865+44_*865+45dup)
c.*824_*825dup (n.*824_*825dup)
c.*897_*898dup (n.*897_*898dup)
c.*822_*823dup (n.*822_*823dup)
n.3333_3334dup
c.*649+44_*649+45dup (n.*649+44_*649+45dup)
n.1416+44_1416+45dup
c.936+44_936+45dup (n.936+44_936+45dup)
n.1854_1855dup
n.3440+44_3440+45dup
n.3362_3363dup
c.1293+44_1293+45dup (n.1293+44_1293+45dup)
c.1206+44_1206+45dup (n.1206+44_1206+45dup)
n.467+44_467+45dup
c.*780+44_*780+45dup (n.*780+44_*780+45dup)
c.160-7763_160-7762dup (n.160-7763_160-7762dup)
n.1103+44_1103+45dup
c.1086+44_1086+45dup (n.1086+44_1086+45dup)
c.627+44_627+45dup (n.627+44_627+45dup)
 gnomAD v4
1g.75761413T>CCA1003303778ACADMc.1194+43T>C (n.1194+43T>C)
n.3318+43T>C
n.2248T>C
c.1098+43T>C (n.1098+43T>C)
n.2199T>C
c.*962+43T>C (n.*962+43T>C)
n.3252T>C
c.756+43T>C (n.756+43T>C)
c.*960+43T>C (n.*960+43T>C)
c.*1157+43T>C (n.*1157+43T>C)
c.*778+43T>C (n.*778+43T>C)
n.4483+43T>C
n.1120T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.2156+43T>C
c.*687+43T>C (n.*687+43T>C)
c.*1108+43T>C (n.*1108+43T>C)
c.*857+43T>C (n.*857+43T>C)
c.*782+43T>C (n.*782+43T>C)
c.*983+43T>C (n.*983+43T>C)
c.*479+43T>C (n.*479+43T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.1053+43T>C (n.1053+43T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.*1061+43T>C (n.*1061+43T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*2678+43T>C (n.*2678+43T>C)
c.*463+43T>C (n.*463+43T>C)
c.*849+43T>C (n.*849+43T>C)
n.1896+43T>C
n.5189+43T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*287+43T>C (n.*287+43T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*865+43T>C (n.*865+43T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.3332T>C
c.*649+43T>C (n.*649+43T>C)
n.1416+43T>C
c.936+43T>C (n.936+43T>C)
n.1853T>C
n.3440+43T>C
n.3361T>C
c.1293+43T>C (n.1293+43T>C)
c.1206+43T>C (n.1206+43T>C)
n.467+43T>C
c.*780+43T>C (n.*780+43T>C)
c.160-7764T>C (n.160-7764T>C)
n.1103+43T>C
c.1086+43T>C (n.1086+43T>C)
c.627+43T>C (n.627+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761413T=CA1176726913ACADMc.1194+43T= (n.1194+43T=)
n.3318+43T=
n.2248T=
c.1098+43T= (n.1098+43T=)
n.2199T=
c.*962+43T= (n.*962+43T=)
n.3252T=
c.756+43T= (n.756+43T=)
c.*960+43T= (n.*960+43T=)
c.*1157+43T= (n.*1157+43T=)
c.*778+43T= (n.*778+43T=)
n.4483+43T=
n.1120T=
c.*625T= (n.*625T=)
n.2156+43T=
c.*687+43T= (n.*687+43T=)
c.*1108+43T= (n.*1108+43T=)
c.*857+43T= (n.*857+43T=)
c.*782+43T= (n.*782+43T=)
c.*983+43T= (n.*983+43T=)
c.*479+43T= (n.*479+43T=)
c.*712T= (n.*712T=)
c.1053+43T= (n.1053+43T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
c.*1061+43T= (n.*1061+43T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.*2678+43T= (n.*2678+43T=)
c.*463+43T= (n.*463+43T=)
c.*849+43T= (n.*849+43T=)
n.1896+43T=
n.5189+43T=
c.*904T= (n.*904T=)
c.*287+43T= (n.*287+43T=)
c.*941T= (n.*941T=)
c.*865+43T= (n.*865+43T=)
c.*823T= (n.*823T=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.*821T= (n.*821T=)
n.3332T=
c.*649+43T= (n.*649+43T=)
n.1416+43T=
c.936+43T= (n.936+43T=)
n.1853T=
n.3440+43T=
n.3361T=
c.1293+43T= (n.1293+43T=)
c.1206+43T= (n.1206+43T=)
n.467+43T=
c.*780+43T= (n.*780+43T=)
c.160-7764T= (n.160-7764T=)
n.1103+43T=
c.1086+43T= (n.1086+43T=)
c.627+43T= (n.627+43T=)
1g.75761417C>ACA2574410391ACADMc.1194+47C>A (n.1194+47C>A)
n.3318+47C>A
n.2252C>A
c.1098+47C>A (n.1098+47C>A)
n.2203C>A
c.*962+47C>A (n.*962+47C>A)
n.3256C>A
c.756+47C>A (n.756+47C>A)
c.*960+47C>A (n.*960+47C>A)
c.*1157+47C>A (n.*1157+47C>A)
c.*778+47C>A (n.*778+47C>A)
n.4483+47C>A
n.1124C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.2156+47C>A
c.*687+47C>A (n.*687+47C>A)
c.*1108+47C>A (n.*1108+47C>A)
c.*857+47C>A (n.*857+47C>A)
c.*782+47C>A (n.*782+47C>A)
c.*983+47C>A (n.*983+47C>A)
c.*479+47C>A (n.*479+47C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1053+47C>A (n.1053+47C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*1061+47C>A (n.*1061+47C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*2678+47C>A (n.*2678+47C>A)
c.*463+47C>A (n.*463+47C>A)
c.*849+47C>A (n.*849+47C>A)
n.1896+47C>A
n.5189+47C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*287+47C>A (n.*287+47C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*865+47C>A (n.*865+47C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.3336C>A
c.*649+47C>A (n.*649+47C>A)
n.1416+47C>A
c.936+47C>A (n.936+47C>A)
n.1857C>A
n.3440+47C>A
n.3365C>A
c.1293+47C>A (n.1293+47C>A)
c.1206+47C>A (n.1206+47C>A)
n.467+47C>A
c.*780+47C>A (n.*780+47C>A)
c.160-7760C>A (n.160-7760C>A)
n.1103+47C>A
c.1086+47C>A (n.1086+47C>A)
c.627+47C>A (n.627+47C>A)
 gnomAD v4
1g.75761417C=CA1176726914ACADMc.1194+47C= (n.1194+47C=)
n.3318+47C=
n.2252C=
c.1098+47C= (n.1098+47C=)
n.2203C=
c.*962+47C= (n.*962+47C=)
n.3256C=
c.756+47C= (n.756+47C=)
c.*960+47C= (n.*960+47C=)
c.*1157+47C= (n.*1157+47C=)
c.*778+47C= (n.*778+47C=)
n.4483+47C=
n.1124C=
c.*629C= (n.*629C=)
n.2156+47C=
c.*687+47C= (n.*687+47C=)
c.*1108+47C= (n.*1108+47C=)
c.*857+47C= (n.*857+47C=)
c.*782+47C= (n.*782+47C=)
c.*983+47C= (n.*983+47C=)
c.*479+47C= (n.*479+47C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.1053+47C= (n.1053+47C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.*1061+47C= (n.*1061+47C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*2678+47C= (n.*2678+47C=)
c.*463+47C= (n.*463+47C=)
c.*849+47C= (n.*849+47C=)
n.1896+47C=
n.5189+47C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.*287+47C= (n.*287+47C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.*865+47C= (n.*865+47C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.3336C=
c.*649+47C= (n.*649+47C=)
n.1416+47C=
c.936+47C= (n.936+47C=)
n.1857C=
n.3440+47C=
n.3365C=
c.1293+47C= (n.1293+47C=)
c.1206+47C= (n.1206+47C=)
n.467+47C=
c.*780+47C= (n.*780+47C=)
c.160-7760C= (n.160-7760C=)
n.1103+47C=
c.1086+47C= (n.1086+47C=)
c.627+47C= (n.627+47C=)
1g.75761417C>GCA1003303780ACADMc.1194+47C>G (n.1194+47C>G)
n.3318+47C>G
n.2252C>G
c.1098+47C>G (n.1098+47C>G)
n.2203C>G
c.*962+47C>G (n.*962+47C>G)
n.3256C>G
c.756+47C>G (n.756+47C>G)
c.*960+47C>G (n.*960+47C>G)
c.*1157+47C>G (n.*1157+47C>G)
c.*778+47C>G (n.*778+47C>G)
n.4483+47C>G
n.1124C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.2156+47C>G
c.*687+47C>G (n.*687+47C>G)
c.*1108+47C>G (n.*1108+47C>G)
c.*857+47C>G (n.*857+47C>G)
c.*782+47C>G (n.*782+47C>G)
c.*983+47C>G (n.*983+47C>G)
c.*479+47C>G (n.*479+47C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1053+47C>G (n.1053+47C>G)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.*1061+47C>G (n.*1061+47C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*2678+47C>G (n.*2678+47C>G)
c.*463+47C>G (n.*463+47C>G)
c.*849+47C>G (n.*849+47C>G)
n.1896+47C>G
n.5189+47C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*287+47C>G (n.*287+47C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*865+47C>G (n.*865+47C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.3336C>G
c.*649+47C>G (n.*649+47C>G)
n.1416+47C>G
c.936+47C>G (n.936+47C>G)
n.1857C>G
n.3440+47C>G
n.3365C>G
c.1293+47C>G (n.1293+47C>G)
c.1206+47C>G (n.1206+47C>G)
n.467+47C>G
c.*780+47C>G (n.*780+47C>G)
c.160-7760C>G (n.160-7760C>G)
n.1103+47C>G
c.1086+47C>G (n.1086+47C>G)
c.627+47C>G (n.627+47C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761417C>TCA738877812ACADMc.1194+47C>T (n.1194+47C>T)
n.3318+47C>T
n.2252C>T
c.1098+47C>T (n.1098+47C>T)
n.2203C>T
c.*962+47C>T (n.*962+47C>T)
n.3256C>T
c.756+47C>T (n.756+47C>T)
c.*960+47C>T (n.*960+47C>T)
c.*1157+47C>T (n.*1157+47C>T)
c.*778+47C>T (n.*778+47C>T)
n.4483+47C>T
n.1124C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.2156+47C>T
c.*687+47C>T (n.*687+47C>T)
c.*1108+47C>T (n.*1108+47C>T)
c.*857+47C>T (n.*857+47C>T)
c.*782+47C>T (n.*782+47C>T)
c.*983+47C>T (n.*983+47C>T)
c.*479+47C>T (n.*479+47C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1053+47C>T (n.1053+47C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*1061+47C>T (n.*1061+47C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*2678+47C>T (n.*2678+47C>T)
c.*463+47C>T (n.*463+47C>T)
c.*849+47C>T (n.*849+47C>T)
n.1896+47C>T
n.5189+47C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*287+47C>T (n.*287+47C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*865+47C>T (n.*865+47C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.3336C>T
c.*649+47C>T (n.*649+47C>T)
n.1416+47C>T
c.936+47C>T (n.936+47C>T)
n.1857C>T
n.3440+47C>T
n.3365C>T
c.1293+47C>T (n.1293+47C>T)
c.1206+47C>T (n.1206+47C>T)
n.467+47C>T
c.*780+47C>T (n.*780+47C>T)
c.160-7760C>T (n.160-7760C>T)
n.1103+47C>T
c.1086+47C>T (n.1086+47C>T)
c.627+47C>T (n.627+47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched