Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75761225_75761231dup	CA2646248322	ACADM	c.1049_1055dup (p.Tyr352Ter) n.3173_3179dup n.2060_2066dup c.953_959dup (p.Tyr320Ter) n.2011_2017dup c.817_823dup (n.817_823dup) n.3064_3070dup c.611_617dup (p.Tyr206Ter) c.815_821dup (n.815_821dup) c.1012_1018dup (n.1012_1018dup) c.633_639dup (n.633_639dup) n.4338_4344dup n.932_938dup c.437_443dup (n.437_443dup) c.542_548dup (n.542_548dup) c.963_969dup (n.963_969dup) c.712_718dup (n.712_718dup) c.637_643dup (n.637_643dup) c.838_844dup (n.838_844dup) c.334_340dup (n.334_340dup) c.524_530dup (n.524_530dup) c.908_914dup (p.Tyr305Ter) c.833_839dup (n.833_839dup) c.916_922dup (n.916_922dup) c.142_148dup (n.142_148dup) c.2533_2539dup (n.2533_2539dup) c.318_324dup (n.318_324dup) c.704_710dup (n.704_710dup) n.1751_1757dup n.5044_5050dup c.716_722dup (n.716_722dup) c.753_759dup (n.753_759dup) c.720_726dup (n.720_726dup) c.635_641dup (n.635_641dup) c.708_714dup (n.708_714dup) n.3144_3150dup c.504_510dup (n.504_510dup) n.1271_1277dup c.791_797dup (p.Tyr266Ter) n.1665_1671dup n.3295_3301dup c.1148_1154dup (p.Tyr385Ter) c.1061_1067dup (p.Tyr356Ter) n.322_328dup c.160-7952_160-7946dup (n.160-7952_160-7946dup) n.958_964dup c.790_796dup (n.790_796dup) c.941_947dup (p.Tyr316Ter) c.482_488dup (p.Tyr163Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75761228C>A	CA340818067	ACADM	c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.3176C>A n.2063C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2014C>A c.820C>A (n.820C>A) n.3067C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.818C>A (n.818C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.636C>A (n.636C>A) n.4341C>A n.935C>A c.440C>A (n.440C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.836C>A (n.836C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.145C>A (n.145C>A) c.2536C>A (n.2536C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.707C>A (n.707C>A) n.1754C>A n.5047C>A c.719C>A (n.719C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.3147C>A c.507C>A (n.507C>A) n.1274C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1668C>A n.3298C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.325C>A c.160-7949C>A (n.160-7949C>A) n.961C>A c.793C>A (n.793C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn)
1	g.75761228C=	CA1176726843	ACADM	c.1052C= (p.Thr351=) n.3176C= n.2063C= c.956C= (p.Thr319=) n.2014C= c.820C= (n.820C=) n.3067C= c.614C= (p.Thr205=) c.818C= (n.818C=) c.1015C= (n.1015C=) c.636C= (n.636C=) n.4341C= n.935C= c.440C= (n.440C=) c.545C= (n.545C=) c.966C= (n.966C=) c.715C= (n.715C=) c.640C= (n.640C=) c.841C= (n.841C=) c.337C= (n.337C=) c.527C= (n.527C=) c.911C= (p.Thr304=) c.836C= (n.836C=) c.919C= (n.919C=) c.145C= (n.145C=) c.2536C= (n.2536C=) c.321C= (n.321C=) c.707C= (n.707C=) n.1754C= n.5047C= c.719C= (n.719C=) c.756C= (n.756C=) c.723C= (n.723C=) c.638C= (n.638C=) c.711C= (n.711C=) n.3147C= c.507C= (n.507C=) n.1274C= c.794C= (p.Thr265=) n.1668C= n.3298C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1064C= (p.Thr355=) n.325C= c.160-7949C= (n.160-7949C=) n.961C= c.793C= (n.793C=) c.944C= (p.Thr315=) c.485C= (p.Thr162=)
1	g.75761228C>G	CA340818068	ACADM	c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.3176C>G n.2063C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2014C>G c.820C>G (n.820C>G) n.3067C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.818C>G (n.818C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.636C>G (n.636C>G) n.4341C>G n.935C>G c.440C>G (n.440C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.836C>G (n.836C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.145C>G (n.145C>G) c.2536C>G (n.2536C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.707C>G (n.707C>G) n.1754C>G n.5047C>G c.719C>G (n.719C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.711C>G (n.711C>G) n.3147C>G c.507C>G (n.507C>G) n.1274C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1668C>G n.3298C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.325C>G c.160-7949C>G (n.160-7949C>G) n.961C>G c.793C>G (n.793C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser)
1	g.75761228C>T	CA312184	ACADM	c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.3176C>T n.2063C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2014C>T c.820C>T (n.820C>T) n.3067C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.818C>T (n.818C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.636C>T (n.636C>T) n.4341C>T n.935C>T c.440C>T (n.440C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.836C>T (n.836C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.2536C>T (n.2536C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.707C>T (n.707C>T) n.1754C>T n.5047C>T c.719C>T (n.719C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.711C>T (n.711C>T) n.3147C>T c.507C>T (n.507C>T) n.1274C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1668C>T n.3298C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.325C>T c.160-7949C>T (n.160-7949C>T) n.961C>T c.793C>T (n.793C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761229C>A	CA418707608	ACADM	c.1053C>A (p.Thr351=) n.3177C>A n.2064C>A c.957C>A (p.Thr319=) n.2015C>A c.821C>A (n.821C>A) n.3068C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.819C>A (n.819C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.637C>A (n.637C>A) n.4342C>A n.936C>A c.441C>A (n.441C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.912C>A (p.Thr304=) c.837C>A (n.837C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.146C>A (n.146C>A) c.2537C>A (n.2537C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.708C>A (n.708C>A) n.1755C>A n.5048C>A c.720C>A (n.720C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.712C>A (n.712C>A) n.3148C>A c.508C>A (n.508C>A) n.1275C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.1669C>A n.3299C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.326C>A c.160-7948C>A (n.160-7948C>A) n.962C>A c.794C>A (n.794C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.486C>A (p.Thr162=)
1	g.75761229C>G	CA418707610	ACADM	c.1053C>G (p.Thr351=) n.3177C>G n.2064C>G c.957C>G (p.Thr319=) n.2015C>G c.821C>G (n.821C>G) n.3068C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.819C>G (n.819C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.637C>G (n.637C>G) n.4342C>G n.936C>G c.441C>G (n.441C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.912C>G (p.Thr304=) c.837C>G (n.837C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.146C>G (n.146C>G) c.2537C>G (n.2537C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.708C>G (n.708C>G) n.1755C>G n.5048C>G c.720C>G (n.720C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.712C>G (n.712C>G) n.3148C>G c.508C>G (n.508C>G) n.1275C>G c.795C>G (p.Thr265=) n.1669C>G n.3299C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.326C>G c.160-7948C>G (n.160-7948C>G) n.962C>G c.794C>G (n.794C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.486C>G (p.Thr162=)	gnomAD v4
1	g.75761229C>T	CA418707612	ACADM	c.1053C>T (p.Thr351=) n.3177C>T n.2064C>T c.957C>T (p.Thr319=) n.2015C>T c.821C>T (n.821C>T) n.3068C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.819C>T (n.819C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.637C>T (n.637C>T) n.4342C>T n.936C>T c.441C>T (n.441C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.912C>T (p.Thr304=) c.837C>T (n.837C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.146C>T (n.146C>T) c.2537C>T (n.2537C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.708C>T (n.708C>T) n.1755C>T n.5048C>T c.720C>T (n.720C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.712C>T (n.712C>T) n.3148C>T c.508C>T (n.508C>T) n.1275C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.1669C>T n.3299C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.326C>T c.160-7948C>T (n.160-7948C>T) n.962C>T c.794C>T (n.794C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.486C>T (p.Thr162=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.75761230T>C	CA340818070	ACADM	c.1054T>C (p.Tyr352His) n.3178T>C n.2065T>C c.958T>C (p.Tyr320His) n.2016T>C c.822T>C (n.822T>C) n.3069T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.820T>C (n.820T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.638T>C (n.638T>C) n.4343T>C n.937T>C c.442T>C (n.442T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.838T>C (n.838T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.2538T>C (n.2538T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.1756T>C n.5049T>C c.721T>C (n.721T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.713T>C (n.713T>C) n.3149T>C c.509T>C (n.509T>C) n.1276T>C c.796T>C (p.Tyr266His) n.1670T>C n.3300T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.327T>C c.160-7947T>C (n.160-7947T>C) n.963T>C c.795T>C (n.795T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.487T>C (p.Tyr163His)
1	g.75761230T>G	CA340818071	ACADM	c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.3178T>G n.2065T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.2016T>G c.822T>G (n.822T>G) n.3069T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.820T>G (n.820T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.638T>G (n.638T>G) n.4343T>G n.937T>G c.442T>G (n.442T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.838T>G (n.838T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.2538T>G (n.2538T>G) c.323T>G (n.323T>G) c.709T>G (n.709T>G) n.1756T>G n.5049T>G c.721T>G (n.721T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.713T>G (n.713T>G) n.3149T>G c.509T>G (n.509T>G) n.1276T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1670T>G n.3300T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.327T>G c.160-7947T>G (n.160-7947T>G) n.963T>G c.795T>G (n.795T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75761230T=	CA1176726844	ACADM	c.1054T= (p.Tyr352=) n.3178T= n.2065T= c.958T= (p.Tyr320=) n.2016T= c.822T= (n.822T=) n.3069T= c.616T= (p.Tyr206=) c.820T= (n.820T=) c.1017T= (n.1017T=) c.638T= (n.638T=) n.4343T= n.937T= c.442T= (n.442T=) c.547T= (n.547T=) c.968T= (n.968T=) c.717T= (n.717T=) c.642T= (n.642T=) c.843T= (n.843T=) c.339T= (n.339T=) c.529T= (n.529T=) c.913T= (p.Tyr305=) c.838T= (n.838T=) c.921T= (n.921T=) c.147T= (n.147T=) c.2538T= (n.2538T=) c.323T= (n.323T=) c.709T= (n.709T=) n.1756T= n.5049T= c.721T= (n.721T=) c.758T= (n.758T=) c.725T= (n.725T=) c.640T= (n.640T=) c.713T= (n.713T=) n.3149T= c.509T= (n.509T=) n.1276T= c.796T= (p.Tyr266=) n.1670T= n.3300T= c.1153T= (p.Tyr385=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.327T= c.160-7947T= (n.160-7947T=) n.963T= c.795T= (n.795T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.487T= (p.Tyr163=)
1	g.75761230_75761233dup	CA2580063251	ACADM	c.1054_1057dup (p.Tyr353LeufsTer20) n.3178_3181dup n.2065_2068dup c.958_961dup (p.Tyr321LeufsTer20) n.2016_2019dup c.822_825dup (n.822_825dup) n.3069_3072dup c.616_619dup (p.Tyr207LeufsTer20) c.820_823dup (n.820_823dup) c.1017_1020dup (n.1017_1020dup) c.638_641dup (n.638_641dup) n.4343_4346dup n.937_940dup c.442_445dup (n.442_445dup) c.547_550dup (n.547_550dup) c.968_971dup (n.968_971dup) c.717_720dup (n.717_720dup) c.642_645dup (n.642_645dup) c.843_846dup (n.843_846dup) c.339_342dup (n.339_342dup) c.529_532dup (n.529_532dup) c.913_916dup (p.Tyr306LeufsTer20) c.838_841dup (n.838_841dup) c.921_924dup (n.921_924dup) c.147_150dup (n.147_150dup) c.2538_2541dup (n.2538_2541dup) c.323_326dup (n.323_326dup) c.709_712dup (n.709_712dup) n.1756_1759dup n.5049_5052dup c.721_724dup (n.721_724dup) c.758_761dup (n.758_761dup) c.725_728dup (n.725_728dup) c.640_643dup (n.640_643dup) c.713_716dup (n.713_716dup) n.3149_3152dup c.509_512dup (n.509_512dup) n.1276_1279dup c.796_799dup (p.Tyr267LeufsTer20) n.1670_1673dup n.3300_3303dup c.1153_1156dup (p.Tyr386LeufsTer20) c.1066_1069dup (p.Tyr357LeufsTer20) n.327_330dup c.160-7947_160-7944dup (n.160-7947_160-7944dup) n.963_966dup c.795_798dup (n.795_798dup) c.946_949dup (p.Tyr317LeufsTer20) c.487_490dup (p.Tyr164LeufsTer20)	ClinVar
1	g.75761231A=	CA1176726845	ACADM	c.1055A= (p.Tyr352=) n.3179A= n.2066A= c.959A= (p.Tyr320=) n.2017A= c.823A= (n.823A=) n.3070A= c.617A= (p.Tyr206=) c.821A= (n.821A=) c.1018A= (n.1018A=) c.639A= (n.639A=) n.4344A= n.938A= c.443A= (n.443A=) c.548A= (n.548A=) c.969A= (n.969A=) c.718A= (n.718A=) c.643A= (n.643A=) c.844A= (n.844A=) c.340A= (n.340A=) c.530A= (n.530A=) c.914A= (p.Tyr305=) c.839A= (n.839A=) c.922A= (n.922A=) c.148A= (n.148A=) c.2539A= (n.2539A=) c.324A= (n.324A=) c.710A= (n.710A=) n.1757A= n.5050A= c.722A= (n.722A=) c.759A= (n.759A=) c.726A= (n.726A=) c.641A= (n.641A=) c.714A= (n.714A=) n.3150A= c.510A= (n.510A=) n.1277A= c.797A= (p.Tyr266=) n.1671A= n.3301A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.1067A= (p.Tyr356=) n.328A= c.160-7946A= (n.160-7946A=) n.964A= c.796A= (n.796A=) c.947A= (p.Tyr316=) c.488A= (p.Tyr163=)
1	g.75761231A>C	CA340818072	ACADM	c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.3179A>C n.2066A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.2017A>C c.823A>C (n.823A>C) n.3070A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.821A>C (n.821A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.639A>C (n.639A>C) n.4344A>C n.938A>C c.443A>C (n.443A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.839A>C (n.839A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.148A>C (n.148A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.710A>C (n.710A>C) n.1757A>C n.5050A>C c.722A>C (n.722A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.714A>C (n.714A>C) n.3150A>C c.510A>C (n.510A>C) n.1277A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1671A>C n.3301A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.328A>C c.160-7946A>C (n.160-7946A>C) n.964A>C c.796A>C (n.796A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser)
1	g.75761231A>G	CA340818073	ACADM	c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.3179A>G n.2066A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.2017A>G c.823A>G (n.823A>G) n.3070A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.821A>G (n.821A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.639A>G (n.639A>G) n.4344A>G n.938A>G c.443A>G (n.443A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.839A>G (n.839A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.148A>G (n.148A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.1757A>G n.5050A>G c.722A>G (n.722A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.3150A>G c.510A>G (n.510A>G) n.1277A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1671A>G n.3301A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.328A>G c.160-7946A>G (n.160-7946A>G) n.964A>G c.796A>G (n.796A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75761239T>A	CA340818089	ACADM	c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.3187T>A n.2074T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) n.2025T>A c.831T>A (n.831T>A) n.3078T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.829T>A (n.829T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.647T>A (n.647T>A) n.4352T>A n.946T>A c.451T>A (n.451T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.847T>A (n.847T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.2547T>A (n.2547T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.1765T>A n.5058T>A c.730T>A (n.730T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.734T>A (n.734T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.722T>A (n.722T>A) n.3158T>A c.518T>A (n.518T>A) n.1285T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) n.1679T>A n.3309T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.336T>A c.160-7938T>A (n.160-7938T>A) n.972T>A c.804T>A (n.804T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr)
1	g.75761239T>C	CA340818090	ACADM	c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.3187T>C n.2074T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) n.2025T>C c.831T>C (n.831T>C) n.3078T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.829T>C (n.829T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.647T>C (n.647T>C) n.4352T>C n.946T>C c.451T>C (n.451T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.348T>C (n.348T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.847T>C (n.847T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.2547T>C (n.2547T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.718T>C (n.718T>C) n.1765T>C n.5058T>C c.730T>C (n.730T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.722T>C (n.722T>C) n.3158T>C c.518T>C (n.518T>C) n.1285T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1679T>C n.3309T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.336T>C c.160-7938T>C (n.160-7938T>C) n.972T>C c.804T>C (n.804T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro)
1	g.75761239T>G	CA340818091	ACADM	c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.3187T>G n.2074T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) n.2025T>G c.831T>G (n.831T>G) n.3078T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.829T>G (n.829T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.647T>G (n.647T>G) n.4352T>G n.946T>G c.451T>G (n.451T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.847T>G (n.847T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.2547T>G (n.2547T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.718T>G (n.718T>G) n.1765T>G n.5058T>G c.730T>G (n.730T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.734T>G (n.734T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.722T>G (n.722T>G) n.3158T>G c.518T>G (n.518T>G) n.1285T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1679T>G n.3309T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.336T>G c.160-7938T>G (n.160-7938T>G) n.972T>G c.804T>G (n.804T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala)
1	g.75761240C>A	CA340818092	ACADM	c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.3188C>A n.2075C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.2026C>A c.832C>A (n.832C>A) n.3079C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.830C>A (n.830C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.648C>A (n.648C>A) n.4353C>A n.947C>A c.452C>A (n.452C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.978C>A (n.978C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.848C>A (n.848C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.1766C>A n.5059C>A c.731C>A (n.731C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.723C>A (n.723C>A) n.3159C>A c.519C>A (n.519C>A) n.1286C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.1680C>A n.3310C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.337C>A c.160-7937C>A (n.160-7937C>A) n.973C>A c.805C>A (n.805C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr)
1	g.75761240C>G	CA340818093	ACADM	c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.3188C>G n.2075C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) n.2026C>G c.832C>G (n.832C>G) n.3079C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.830C>G (n.830C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.648C>G (n.648C>G) n.4353C>G n.947C>G c.452C>G (n.452C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.978C>G (n.978C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.848C>G (n.848C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.1766C>G n.5059C>G c.731C>G (n.731C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.723C>G (n.723C>G) n.3159C>G c.519C>G (n.519C>G) n.1286C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) n.1680C>G n.3310C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.337C>G c.160-7937C>G (n.160-7937C>G) n.973C>G c.805C>G (n.805C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys)
1	g.75761240C>T	CA340818094	ACADM	c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.3188C>T n.2075C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) n.2026C>T c.832C>T (n.832C>T) n.3079C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.830C>T (n.830C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.648C>T (n.648C>T) n.4353C>T n.947C>T c.452C>T (n.452C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.848C>T (n.848C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.1766C>T n.5059C>T c.731C>T (n.731C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.723C>T (n.723C>T) n.3159C>T c.519C>T (n.519C>T) n.1286C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) n.1680C>T n.3310C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.337C>T c.160-7937C>T (n.160-7937C>T) n.973C>T c.805C>T (n.805C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe)
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1	g.75761244T>A	CA418707636	ACADM	c.1068T>A (p.Ile356=) n.3192T>A n.2079T>A c.972T>A (p.Ile324=) n.2030T>A c.836T>A (n.836T>A) n.3083T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.834T>A (n.834T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.652T>A (n.652T>A) n.4357T>A n.951T>A c.456T>A (n.456T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.656T>A (n.656T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.927T>A (p.Ile309=) c.852T>A (n.852T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.161T>A (n.161T>A) c.2552T>A (n.2552T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.723T>A (n.723T>A) n.1770T>A n.5063T>A c.735T>A (n.735T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.727T>A (n.727T>A) n.3163T>A c.523T>A (n.523T>A) n.1290T>A c.810T>A (p.Ile270=) n.1684T>A n.3314T>A c.1167T>A (p.Ile389=) c.1080T>A (p.Ile360=) n.341T>A c.160-7933T>A (n.160-7933T>A) n.977T>A c.809T>A (n.809T>A) c.960T>A (p.Ile320=) c.501T>A (p.Ile167=)
1	g.75761244T>C	CA418707635	ACADM	c.1068T>C (p.Ile356=) n.3192T>C n.2079T>C c.972T>C (p.Ile324=) n.2030T>C c.836T>C (n.836T>C) n.3083T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.834T>C (n.834T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.652T>C (n.652T>C) n.4357T>C n.951T>C c.456T>C (n.456T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.656T>C (n.656T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.927T>C (p.Ile309=) c.852T>C (n.852T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.161T>C (n.161T>C) c.2552T>C (n.2552T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.723T>C (n.723T>C) n.1770T>C n.5063T>C c.735T>C (n.735T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.727T>C (n.727T>C) n.3163T>C c.523T>C (n.523T>C) n.1290T>C c.810T>C (p.Ile270=) n.1684T>C n.3314T>C c.1167T>C (p.Ile389=) c.1080T>C (p.Ile360=) n.341T>C c.160-7933T>C (n.160-7933T>C) n.977T>C c.809T>C (n.809T>C) c.960T>C (p.Ile320=) c.501T>C (p.Ile167=)
1	g.75761244T>G	CA340818101	ACADM	c.1068T>G (p.Ile356Met) n.3192T>G n.2079T>G c.972T>G (p.Ile324Met) n.2030T>G c.836T>G (n.836T>G) n.3083T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.834T>G (n.834T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.652T>G (n.652T>G) n.4357T>G n.951T>G c.456T>G (n.456T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.656T>G (n.656T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) c.852T>G (n.852T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.161T>G (n.161T>G) c.2552T>G (n.2552T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.723T>G (n.723T>G) n.1770T>G n.5063T>G c.735T>G (n.735T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.727T>G (n.727T>G) n.3163T>G c.523T>G (n.523T>G) n.1290T>G c.810T>G (p.Ile270Met) n.1684T>G n.3314T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) c.1080T>G (p.Ile360Met) n.341T>G c.160-7933T>G (n.160-7933T>G) n.977T>G c.809T>G (n.809T>G) c.960T>G (p.Ile320Met) c.501T>G (p.Ile167Met)
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1	g.75761245G=	CA1176726852	ACADM	c.1069G= (p.Ala357=) n.3193G= n.2080G= c.973G= (p.Ala325=) n.2031G= c.837G= (n.837G=) n.3084G= c.631G= (p.Ala211=) c.835G= (n.835G=) c.1032G= (n.1032G=) c.653G= (n.653G=) n.4358G= n.952G= c.457G= (n.457G=) c.562G= (n.562G=) c.983G= (n.983G=) c.732G= (n.732G=) c.657G= (n.657G=) c.858G= (n.858G=) c.354G= (n.354G=) c.544G= (n.544G=) c.928G= (p.Ala310=) c.853G= (n.853G=) c.936G= (n.936G=) c.162G= (n.162G=) c.2553G= (n.2553G=) c.338G= (n.338G=) c.724G= (n.724G=) n.1771G= n.5064G= c.736G= (n.736G=) c.773G= (n.773G=) c.740G= (n.740G=) c.655G= (n.655G=) c.728G= (n.728G=) n.3164G= c.524G= (n.524G=) n.1291G= c.811G= (p.Ala271=) n.1685G= n.3315G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1081G= (p.Ala361=) n.342G= c.160-7932G= (n.160-7932G=) n.978G= c.810G= (n.810G=) c.961G= (p.Ala321=) c.502G= (p.Ala168=)
1	g.75761245G>T	CA340818103	ACADM	c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.3193G>T n.2080G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) n.2031G>T c.837G>T (n.837G>T) n.3084G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.835G>T (n.835G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) c.653G>T (n.653G>T) n.4358G>T n.952G>T c.457G>T (n.457G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.853G>T (n.853G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.2553G>T (n.2553G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.724G>T (n.724G>T) n.1771G>T n.5064G>T c.736G>T (n.736G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.728G>T (n.728G>T) n.3164G>T c.524G>T (n.524G>T) n.1291G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1685G>T n.3315G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.342G>T c.160-7932G>T (n.160-7932G>T) n.978G>T c.810G>T (n.810G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser)
1	g.75761246C>A	CA913270	ACADM	c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.3194C>A n.2081C>A c.974C>A (p.Ala325Glu) n.2032C>A c.838C>A (n.838C>A) n.3085C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.836C>A (n.836C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.654C>A (n.654C>A) n.4359C>A n.953C>A c.458C>A (n.458C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.854C>A (n.854C>A) c.937C>A (n.937C>A) c.163C>A (n.163C>A) c.2554C>A (n.2554C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.1772C>A n.5065C>A c.737C>A (n.737C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.729C>A (n.729C>A) n.3165C>A c.525C>A (n.525C>A) n.1292C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) n.1686C>A n.3316C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.343C>A c.160-7931C>A (n.160-7931C>A) n.979C>A c.811C>A (n.811C>A) c.962C>A (p.Ala321Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75761246C=	CA1176726853	ACADM	c.1070C= (p.Ala357=) n.3194C= n.2081C= c.974C= (p.Ala325=) n.2032C= c.838C= (n.838C=) n.3085C= c.632C= (p.Ala211=) c.836C= (n.836C=) c.1033C= (n.1033C=) c.654C= (n.654C=) n.4359C= n.953C= c.458C= (n.458C=) c.563C= (n.563C=) c.984C= (n.984C=) c.733C= (n.733C=) c.658C= (n.658C=) c.859C= (n.859C=) c.355C= (n.355C=) c.545C= (n.545C=) c.929C= (p.Ala310=) c.854C= (n.854C=) c.937C= (n.937C=) c.163C= (n.163C=) c.2554C= (n.2554C=) c.339C= (n.339C=) c.725C= (n.725C=) n.1772C= n.5065C= c.737C= (n.737C=) c.774C= (n.774C=) c.741C= (n.741C=) c.656C= (n.656C=) c.729C= (n.729C=) n.3165C= c.525C= (n.525C=) n.1292C= c.812C= (p.Ala271=) n.1686C= n.3316C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1082C= (p.Ala361=) n.343C= c.160-7931C= (n.160-7931C=) n.979C= c.811C= (n.811C=) c.962C= (p.Ala321=) c.503C= (p.Ala168=)
1	g.75761246C>G	CA340818105	ACADM	c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.3194C>G n.2081C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) n.2032C>G c.838C>G (n.838C>G) n.3085C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.836C>G (n.836C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.654C>G (n.654C>G) n.4359C>G n.953C>G c.458C>G (n.458C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.854C>G (n.854C>G) c.937C>G (n.937C>G) c.163C>G (n.163C>G) c.2554C>G (n.2554C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1772C>G n.5065C>G c.737C>G (n.737C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.656C>G (n.656C>G) c.729C>G (n.729C>G) n.3165C>G c.525C>G (n.525C>G) n.1292C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1686C>G n.3316C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.343C>G c.160-7931C>G (n.160-7931C>G) n.979C>G c.811C>G (n.811C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly)	ClinVar
1	g.75761246C>T	CA340818106	ACADM	c.1070C>T (p.Ala357Val) n.3194C>T n.2081C>T c.974C>T (p.Ala325Val) n.2032C>T c.838C>T (n.838C>T) n.3085C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.836C>T (n.836C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.654C>T (n.654C>T) n.4359C>T n.953C>T c.458C>T (n.458C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) c.854C>T (n.854C>T) c.937C>T (n.937C>T) c.163C>T (n.163C>T) c.2554C>T (n.2554C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1772C>T n.5065C>T c.737C>T (n.737C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.729C>T (n.729C>T) n.3165C>T c.525C>T (n.525C>T) n.1292C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1686C>T n.3316C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.343C>T c.160-7931C>T (n.160-7931C>T) n.979C>T c.811C>T (n.811C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.503C>T (p.Ala168Val)
1	g.75761246_75761247delinsCA	CA1176726854	ACADM	c.1070_1071delinsCA (p.Ala357=) n.3194_3195delinsCA n.2081_2082delinsCA c.974_975delinsCA (p.Ala325=) n.2032_2033delinsCA c.838_839delinsCA (n.838_839delinsCA) n.3085_3086delinsCA c.632_633delinsCA (p.Ala211=) c.836_837delinsCA (n.836_837delinsCA) c.1033_1034delinsCA (n.1033_1034delinsCA) c.654_655delinsCA (n.654_655delinsCA) n.4359_4360delinsCA n.953_954delinsCA c.458_459delinsCA (n.458_459delinsCA) c.563_564delinsCA (n.563_564delinsCA) c.984_985delinsCA (n.984_985delinsCA) c.733_734delinsCA (n.733_734delinsCA) c.658_659delinsCA (n.658_659delinsCA) c.859_860delinsCA (n.859_860delinsCA) c.355_356delinsCA (n.355_356delinsCA) c.545_546delinsCA (n.545_546delinsCA) c.929_930delinsCA (p.Ala310=) c.854_855delinsCA (n.854_855delinsCA) c.937_938delinsCA (n.937_938delinsCA) c.163_164delinsCA (n.163_164delinsCA) c.2554_2555delinsCA (n.2554_2555delinsCA) c.339_340delinsCA (n.339_340delinsCA) c.725_726delinsCA (n.725_726delinsCA) n.1772_1773delinsCA n.5065_5066delinsCA c.737_738delinsCA (n.737_738delinsCA) c.774_775delinsCA (n.774_775delinsCA) c.741_742delinsCA (n.741_742delinsCA) c.656_657delinsCA (n.656_657delinsCA) c.729_730delinsCA (n.729_730delinsCA) n.3165_3166delinsCA c.525_526delinsCA (n.525_526delinsCA) n.1292_1293delinsCA c.812_813delinsCA (p.Ala271=) n.1686_1687delinsCA n.3316_3317delinsCA c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.1082_1083delinsCA (p.Ala361=) n.343_344delinsCA c.160-7931_160-7930delinsCA (n.160-7931_160-7930delinsCA) n.979_980delinsCA c.811_812delinsCA (n.811_812delinsCA) c.962_963delinsCA (p.Ala321=) c.503_504delinsCA (p.Ala168=)
1	g.75761247A>C	CA418707638	ACADM	c.1071A>C (p.Ala357=) n.3195A>C n.2082A>C c.975A>C (p.Ala325=) n.2033A>C c.839A>C (n.839A>C) n.3086A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.837A>C (n.837A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) c.655A>C (n.655A>C) n.4360A>C n.954A>C c.459A>C (n.459A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.930A>C (p.Ala310=) c.855A>C (n.855A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.164A>C (n.164A>C) c.2555A>C (n.2555A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.726A>C (n.726A>C) n.1773A>C n.5066A>C c.738A>C (n.738A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.730A>C (n.730A>C) n.3166A>C c.526A>C (n.526A>C) n.1293A>C c.813A>C (p.Ala271=) n.1687A>C n.3317A>C c.1170A>C (p.Ala390=) c.1083A>C (p.Ala361=) n.344A>C c.160-7930A>C (n.160-7930A>C) n.980A>C c.812A>C (n.812A>C) c.963A>C (p.Ala321=) c.504A>C (p.Ala168=)	gnomAD v4
1	g.75761247A>G	CA418707639	ACADM	c.1071A>G (p.Ala357=) n.3195A>G n.2082A>G c.975A>G (p.Ala325=) n.2033A>G c.839A>G (n.839A>G) n.3086A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.837A>G (n.837A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) c.655A>G (n.655A>G) n.4360A>G n.954A>G c.459A>G (n.459A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.930A>G (p.Ala310=) c.855A>G (n.855A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.164A>G (n.164A>G) c.2555A>G (n.2555A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.726A>G (n.726A>G) n.1773A>G n.5066A>G c.738A>G (n.738A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.730A>G (n.730A>G) n.3166A>G c.526A>G (n.526A>G) n.1293A>G c.813A>G (p.Ala271=) n.1687A>G n.3317A>G c.1170A>G (p.Ala390=) c.1083A>G (p.Ala361=) n.344A>G c.160-7930A>G (n.160-7930A>G) n.980A>G c.812A>G (n.812A>G) c.963A>G (p.Ala321=) c.504A>G (p.Ala168=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75761247A>T	CA418707640	ACADM	c.1071A>T (p.Ala357=) n.3195A>T n.2082A>T c.975A>T (p.Ala325=) n.2033A>T c.839A>T (n.839A>T) n.3086A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.837A>T (n.837A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) c.655A>T (n.655A>T) n.4360A>T n.954A>T c.459A>T (n.459A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.356A>T (n.356A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.930A>T (p.Ala310=) c.855A>T (n.855A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.164A>T (n.164A>T) c.2555A>T (n.2555A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.726A>T (n.726A>T) n.1773A>T n.5066A>T c.738A>T (n.738A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.730A>T (n.730A>T) n.3166A>T c.526A>T (n.526A>T) n.1293A>T c.813A>T (p.Ala271=) n.1687A>T n.3317A>T c.1170A>T (p.Ala390=) c.1083A>T (p.Ala361=) n.344A>T c.160-7930A>T (n.160-7930A>T) n.980A>T c.812A>T (n.812A>T) c.963A>T (p.Ala321=) c.504A>T (p.Ala168=)
1	g.75761249del	CA16040785	ACADM	c.1073del (p.Lys358ArgfsTer11) n.3197del n.2084del c.977del (p.Lys326ArgfsTer11) n.2035del c.841del (n.841del) n.3088del c.635del (p.Lys212ArgfsTer11) c.839del (n.839del) c.1036del (n.1036del) c.657del (n.657del) n.4362del n.956del c.461del (n.461del) c.566del (n.566del) c.987del (n.987del) c.736del (n.736del) c.661del (n.661del) c.862del (n.862del) c.358del (n.358del) c.548del (n.548del) c.932del (p.Lys311ArgfsTer11) c.857del (n.857del) c.940del (n.940del) c.166del (n.166del) c.2557del (n.2557del) c.342del (n.342del) c.728del (n.728del) n.1775del n.5068del c.740del (n.740del) c.777del (n.777del) c.744del (n.744del) c.659del (n.659del) c.732del (n.732del) n.3168del c.528del (n.528del) n.1295del c.815del (p.Lys272ArgfsTer11) n.1689del n.3319del c.1172del (p.Lys391ArgfsTer11) c.1085del (p.Lys362ArgfsTer11) n.346del c.160-7928del (n.160-7928del) n.982del c.965del (p.Lys322ArgfsTer11) c.506del (p.Lys169ArgfsTer11)	ClinVar dbSNP
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1	g.75761248A>G	CA340818108	ACADM	c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.3196A>G n.2083A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) n.2034A>G c.840A>G (n.840A>G) n.3087A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.838A>G (n.838A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.4361A>G n.955A>G c.460A>G (n.460A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.856A>G (n.856A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.165A>G (n.165A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.727A>G (n.727A>G) n.1774A>G n.5067A>G c.739A>G (n.739A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.3167A>G c.527A>G (n.527A>G) n.1294A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1688A>G n.3318A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.345A>G c.160-7929A>G (n.160-7929A>G) n.981A>G c.813A>G (n.813A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu)
1	g.75761248A>T	CA340818109	ACADM	c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.3196A>T n.2083A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) n.2034A>T c.840A>T (n.840A>T) n.3087A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.838A>T (n.838A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.656A>T (n.656A>T) n.4361A>T n.955A>T c.460A>T (n.460A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.856A>T (n.856A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.165A>T (n.165A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.727A>T (n.727A>T) n.1774A>T n.5067A>T c.739A>T (n.739A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.3167A>T c.527A>T (n.527A>T) n.1294A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1688A>T n.3318A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.345A>T c.160-7929A>T (n.160-7929A>T) n.981A>T c.813A>T (n.813A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter)
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1	g.75761252C>G	CA340818118	ACADM	c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.3200C>G n.2087C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2038C>G c.844C>G (n.844C>G) n.3091C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.842C>G (n.842C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.660C>G (n.660C>G) n.4365C>G n.959C>G c.464C>G (n.464C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.860C>G (n.860C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.731C>G (n.731C>G) n.1778C>G n.5071C>G c.743C>G (n.743C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.735C>G (n.735C>G) n.3171C>G c.531C>G (n.531C>G) n.1298C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1692C>G n.3322C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.349C>G c.160-7925C>G (n.160-7925C>G) n.985C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly)
1	g.75761252C>T	CA340818119	ACADM	c.1076C>T (p.Ala359Val) n.3200C>T n.2087C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.2038C>T c.844C>T (n.844C>T) n.3091C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.842C>T (n.842C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.660C>T (n.660C>T) n.4365C>T n.959C>T c.464C>T (n.464C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.860C>T (n.860C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.731C>T (n.731C>T) n.1778C>T n.5071C>T c.743C>T (n.743C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.735C>T (n.735C>T) n.3171C>T c.531C>T (n.531C>T) n.1298C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.1692C>T n.3322C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.349C>T c.160-7925C>T (n.160-7925C>T) n.985C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.509C>T (p.Ala170Val)
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1	g.75761253A>C	CA418707654	ACADM	c.1077A>C (p.Ala359=) n.3201A>C n.2088A>C c.981A>C (p.Ala327=) n.2039A>C c.845A>C (n.845A>C) n.3092A>C c.639A>C (p.Ala213=) c.843A>C (n.843A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.661A>C (n.661A>C) n.4366A>C n.960A>C c.465A>C (n.465A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.936A>C (p.Ala312=) c.861A>C (n.861A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.170A>C (n.170A>C) c.2561A>C (n.2561A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.732A>C (n.732A>C) n.1779A>C n.5072A>C c.744A>C (n.744A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.736A>C (n.736A>C) n.3172A>C c.532A>C (n.532A>C) n.1299A>C c.819A>C (p.Ala273=) n.1693A>C n.3323A>C c.1176A>C (p.Ala392=) c.1089A>C (p.Ala363=) n.350A>C c.160-7924A>C (n.160-7924A>C) n.986A>C c.969A>C (p.Ala323=) c.510A>C (p.Ala170=)
1	g.75761253A>G	CA913271	ACADM	c.1077A>G (p.Ala359=) n.3201A>G n.2088A>G c.981A>G (p.Ala327=) n.2039A>G c.845A>G (n.845A>G) n.3092A>G c.639A>G (p.Ala213=) c.843A>G (n.843A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.661A>G (n.661A>G) n.4366A>G n.960A>G c.465A>G (n.465A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.936A>G (p.Ala312=) c.861A>G (n.861A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.170A>G (n.170A>G) c.2561A>G (n.2561A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.732A>G (n.732A>G) n.1779A>G n.5072A>G c.744A>G (n.744A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.736A>G (n.736A>G) n.3172A>G c.532A>G (n.532A>G) n.1299A>G c.819A>G (p.Ala273=) n.1693A>G n.3323A>G c.1176A>G (p.Ala392=) c.1089A>G (p.Ala363=) n.350A>G c.160-7924A>G (n.160-7924A>G) n.986A>G c.969A>G (p.Ala323=) c.510A>G (p.Ala170=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75761254T>C	CA340818121	ACADM	c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.3202T>C n.2089T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) n.2040T>C c.846T>C (n.846T>C) n.3093T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) c.844T>C (n.844T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.662T>C (n.662T>C) n.4367T>C n.961T>C c.466T>C (n.466T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.862T>C (n.862T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.2562T>C (n.2562T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.733T>C (n.733T>C) n.1780T>C n.5073T>C c.745T>C (n.745T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.3173T>C c.533T>C (n.533T>C) n.1300T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) n.1694T>C n.3324T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) n.351T>C c.160-7923T>C (n.160-7923T>C) n.987T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu)
1	g.75761254T>G	CA340818122	ACADM	c.1078T>G (p.Phe360Val) n.3202T>G n.2089T>G c.982T>G (p.Phe328Val) n.2040T>G c.846T>G (n.846T>G) n.3093T>G c.640T>G (p.Phe214Val) c.844T>G (n.844T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) c.662T>G (n.662T>G) n.4367T>G n.961T>G c.466T>G (n.466T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) c.862T>G (n.862T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.2562T>G (n.2562T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.733T>G (n.733T>G) n.1780T>G n.5073T>G c.745T>G (n.745T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.737T>G (n.737T>G) n.3173T>G c.533T>G (n.533T>G) n.1300T>G c.820T>G (p.Phe274Val) n.1694T>G n.3324T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) n.351T>G c.160-7923T>G (n.160-7923T>G) n.987T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.511T>G (p.Phe171Val)
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1	g.75761255T>G	CA340818125	ACADM	c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.3203T>G n.2090T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) n.2041T>G c.847T>G (n.847T>G) n.3094T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) c.845T>G (n.845T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.663T>G (n.663T>G) n.4368T>G n.962T>G c.467T>G (n.467T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.863T>G (n.863T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.172T>G (n.172T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.734T>G (n.734T>G) n.1781T>G n.5074T>G c.746T>G (n.746T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.738T>G (n.738T>G) n.3174T>G c.534T>G (n.534T>G) n.1301T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) n.1695T>G n.3325T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.352T>G c.160-7922T>G (n.160-7922T>G) n.988T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys)
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1	g.75761276A>T	CA340818167	ACADM	c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.3224A>T n.2111A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.2062A>T c.868A>T (n.868A>T) n.3115A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.866A>T (n.866A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.684A>T (n.684A>T) n.4389A>T n.983A>T c.488A>T (n.488A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.884A>T (n.884A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.2584A>T (n.2584A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.755A>T (n.755A>T) n.1802A>T n.5095A>T c.767A>T (n.767A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.759A>T (n.759A>T) n.3195A>T c.555A>T (n.555A>T) n.1322A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) n.1716A>T n.3346A>T c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.373A>T c.160-7901A>T (n.160-7901A>T) n.1009A>T c.992A>T (p.Gln331Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu)
1	g.75761276_75761281delinsAGTTAG	CA1144228855	ACADM	c.1100_1105delinsAGTTAG (p.Gln367=) n.3224_3229delinsAGTTAG n.2111_2116delinsAGTTAG c.1004_1009delinsAGTTAG (p.Gln335=) n.2062_2067delinsAGTTAG c.868_873delinsAGTTAG (n.868_873delinsAGTTAG) n.3115_3120delinsAGTTAG c.662_667delinsAGTTAG (p.Gln221=) c.866_871delinsAGTTAG (n.866_871delinsAGTTAG) c.1063_1068delinsAGTTAG (n.1063_1068delinsAGTTAG) c.684_689delinsAGTTAG (n.684_689delinsAGTTAG) n.4389_4394delinsAGTTAG n.983_988delinsAGTTAG c.488_493delinsAGTTAG (n.488_493delinsAGTTAG) c.593_598delinsAGTTAG (n.593_598delinsAGTTAG) c.1014_1019delinsAGTTAG (n.1014_1019delinsAGTTAG) c.763_768delinsAGTTAG (n.763_768delinsAGTTAG) c.688_693delinsAGTTAG (n.688_693delinsAGTTAG) c.889_894delinsAGTTAG (n.889_894delinsAGTTAG) c.385_390delinsAGTTAG (n.385_390delinsAGTTAG) c.575_580delinsAGTTAG (n.575_580delinsAGTTAG) c.959_964delinsAGTTAG (p.Gln320=) c.884_889delinsAGTTAG (n.884_889delinsAGTTAG) c.967_972delinsAGTTAG (n.967_972delinsAGTTAG) c.193_198delinsAGTTAG (n.193_198delinsAGTTAG) c.2584_2589delinsAGTTAG (n.2584_2589delinsAGTTAG) c.369_374delinsAGTTAG (n.369_374delinsAGTTAG) c.755_760delinsAGTTAG (n.755_760delinsAGTTAG) n.1802_1807delinsAGTTAG n.5095_5100delinsAGTTAG c.767_772delinsAGTTAG (n.767_772delinsAGTTAG) c.804_809delinsAGTTAG (n.804_809delinsAGTTAG) c.771_776delinsAGTTAG (n.771_776delinsAGTTAG) c.686_691delinsAGTTAG (n.686_691delinsAGTTAG) c.759_764delinsAGTTAG (n.759_764delinsAGTTAG) n.3195_3200delinsAGTTAG c.555_560delinsAGTTAG (n.555_560delinsAGTTAG) n.1322_1327delinsAGTTAG c.842_847delinsAGTTAG (p.Gln281=) n.1716_1721delinsAGTTAG n.3346_3351delinsAGTTAG c.1199_1204delinsAGTTAG (p.Gln400=) c.1112_1117delinsAGTTAG (p.Gln371=) n.373_378delinsAGTTAG c.160-7901_160-7896delinsAGTTAG (n.160-7901_160-7896delinsAGTTAG) n.1009_1014delinsAGTTAG c.992_997delinsAGTTAG (p.Gln331=) c.533_538delinsAGTTAG (p.Gln178=)
1	g.75761278_75761281del	CA220166	ACADM	c.1102_1105del (p.Ala369LeufsTer18) n.3226_3229del n.2113_2116del c.1006_1009del (p.Ala337LeufsTer18) n.2064_2067del c.870_873del (n.870_873del) n.3117_3120del c.664_667del (p.Ala223LeufsTer18) c.868_871del (n.868_871del) c.1065_1068del (n.1065_1068del) c.686_689del (n.686_689del) n.4391_4394del n.985_988del c.490_493del (n.490_493del) c.595_598del (n.595_598del) c.1016_1019del (n.1016_1019del) c.765_768del (n.765_768del) c.690_693del (n.690_693del) c.891_894del (n.891_894del) c.387_390del (n.387_390del) c.577_580del (n.577_580del) c.961_964del (p.Ala322LeufsTer18) c.886_889del (n.886_889del) c.969_972del (n.969_972del) c.195_198del (n.195_198del) c.2586_2589del (n.2586_2589del) c.371_374del (n.371_374del) c.757_760del (n.757_760del) n.1804_1807del n.5097_5100del c.769_772del (n.769_772del) c.806_809del (n.806_809del) c.773_776del (n.773_776del) c.688_691del (n.688_691del) c.761_764del (n.761_764del) n.3197_3200del c.557_560del (n.557_560del) n.1324_1327del c.844_847del (p.Ala283LeufsTer18) n.1718_1721del n.3348_3351del c.1201_1204del (p.Ala402LeufsTer18) c.1114_1117del (p.Ala373LeufsTer18) n.375_378del c.160-7899_160-7896del (n.160-7899_160-7896del) n.1011_1014del c.994_997del (p.Ala333LeufsTer18) c.535_538del (p.Ala180LeufsTer18)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761277G>A	CA418707692	ACADM	c.1101G>A (p.Gln367=) n.3225G>A n.2112G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.2063G>A c.869G>A (n.869G>A) n.3116G>A c.663G>A (p.Gln221=) c.867G>A (n.867G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.685G>A (n.685G>A) n.4390G>A n.984G>A c.489G>A (n.489G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.960G>A (p.Gln320=) c.885G>A (n.885G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.2585G>A (n.2585G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.1803G>A n.5096G>A c.768G>A (n.768G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.760G>A (n.760G>A) n.3196G>A c.556G>A (n.556G>A) n.1323G>A c.843G>A (p.Gln281=) n.1717G>A n.3347G>A c.1200G>A (p.Gln400=) c.1113G>A (p.Gln371=) n.374G>A c.160-7900G>A (n.160-7900G>A) n.1010G>A c.993G>A (p.Gln331=) c.534G>A (p.Gln178=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75761277G>C	CA340818170	ACADM	c.1101G>C (p.Gln367His) n.3225G>C n.2112G>C c.1005G>C (p.Gln335His) n.2063G>C c.869G>C (n.869G>C) n.3116G>C c.663G>C (p.Gln221His) c.867G>C (n.867G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.685G>C (n.685G>C) n.4390G>C n.984G>C c.489G>C (n.489G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.960G>C (p.Gln320His) c.885G>C (n.885G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.2585G>C (n.2585G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.1803G>C n.5096G>C c.768G>C (n.768G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.760G>C (n.760G>C) n.3196G>C c.556G>C (n.556G>C) n.1323G>C c.843G>C (p.Gln281His) n.1717G>C n.3347G>C c.1200G>C (p.Gln400His) c.1113G>C (p.Gln371His) n.374G>C c.160-7900G>C (n.160-7900G>C) n.1010G>C c.993G>C (p.Gln331His) c.534G>C (p.Gln178His)
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1	g.75761285C>T	CA340818190	ACADM	c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.3233C>T n.2120C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.2071C>T c.877C>T (n.877C>T) n.3124C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.875C>T (n.875C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.693C>T (n.693C>T) n.4398C>T n.992C>T c.497C>T (n.497C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.893C>T (n.893C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.2593C>T (n.2593C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.1811C>T n.5104C>T c.776C>T (n.776C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.768C>T (n.768C>T) n.3204C>T c.564C>T (n.564C>T) n.1331C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1725C>T n.3355C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.382C>T c.160-7892C>T (n.160-7892C>T) n.1018C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile)	gnomAD v4
1	g.75761286T>A	CA418707709	ACADM	c.1110T>A (p.Thr370=) n.3234T>A n.2121T>A c.1014T>A (p.Thr338=) n.2072T>A c.878T>A (n.878T>A) n.3125T>A c.672T>A (p.Thr224=) c.876T>A (n.876T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.694T>A (n.694T>A) n.4399T>A n.993T>A c.498T>A (n.498T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.969T>A (p.Thr323=) c.894T>A (n.894T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.203T>A (n.203T>A) c.2594T>A (n.2594T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.765T>A (n.765T>A) n.1812T>A n.5105T>A c.777T>A (n.777T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.769T>A (n.769T>A) n.3205T>A c.565T>A (n.565T>A) n.1332T>A c.852T>A (p.Thr284=) n.1726T>A n.3356T>A c.1209T>A (p.Thr403=) c.1122T>A (p.Thr374=) n.383T>A c.160-7891T>A (n.160-7891T>A) n.1019T>A c.1002T>A (p.Thr334=) c.543T>A (p.Thr181=)
1	g.75761286T>C	CA418707707	ACADM	c.1110T>C (p.Thr370=) n.3234T>C n.2121T>C c.1014T>C (p.Thr338=) n.2072T>C c.878T>C (n.878T>C) n.3125T>C c.672T>C (p.Thr224=) c.876T>C (n.876T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.694T>C (n.694T>C) n.4399T>C n.993T>C c.498T>C (n.498T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.969T>C (p.Thr323=) c.894T>C (n.894T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.203T>C (n.203T>C) c.2594T>C (n.2594T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.765T>C (n.765T>C) n.1812T>C n.5105T>C c.777T>C (n.777T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.769T>C (n.769T>C) n.3205T>C c.565T>C (n.565T>C) n.1332T>C c.852T>C (p.Thr284=) n.1726T>C n.3356T>C c.1209T>C (p.Thr403=) c.1122T>C (p.Thr374=) n.383T>C c.160-7891T>C (n.160-7891T>C) n.1019T>C c.1002T>C (p.Thr334=) c.543T>C (p.Thr181=)
1	g.75761286T>G	CA418707708	ACADM	c.1110T>G (p.Thr370=) n.3234T>G n.2121T>G c.1014T>G (p.Thr338=) n.2072T>G c.878T>G (n.878T>G) n.3125T>G c.672T>G (p.Thr224=) c.876T>G (n.876T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.694T>G (n.694T>G) n.4399T>G n.993T>G c.498T>G (n.498T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.969T>G (p.Thr323=) c.894T>G (n.894T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.203T>G (n.203T>G) c.2594T>G (n.2594T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.765T>G (n.765T>G) n.1812T>G n.5105T>G c.777T>G (n.777T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.769T>G (n.769T>G) n.3205T>G c.565T>G (n.565T>G) n.1332T>G c.852T>G (p.Thr284=) n.1726T>G n.3356T>G c.1209T>G (p.Thr403=) c.1122T>G (p.Thr374=) n.383T>G c.160-7891T>G (n.160-7891T>G) n.1019T>G c.1002T>G (p.Thr334=) c.543T>G (p.Thr181=)
1	g.75761287G>A	CA340818191	ACADM	c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.3235G>A n.2122G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.2073G>A c.879G>A (n.879G>A) n.3126G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) c.877G>A (n.877G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.695G>A (n.695G>A) n.4400G>A n.994G>A c.499G>A (n.499G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.895G>A (n.895G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.2595G>A (n.2595G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.766G>A (n.766G>A) n.1813G>A n.5106G>A c.778G>A (n.778G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.697G>A (n.697G>A) c.770G>A (n.770G>A) n.3206G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1333G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) n.1727G>A n.3357G>A c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.384G>A c.160-7890G>A (n.160-7890G>A) n.1020G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn)
1	g.75761287G>C	CA340818193	ACADM	c.1111G>C (p.Asp371His) n.3235G>C n.2122G>C c.1015G>C (p.Asp339His) n.2073G>C c.879G>C (n.879G>C) n.3126G>C c.673G>C (p.Asp225His) c.877G>C (n.877G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.695G>C (n.695G>C) n.4400G>C n.994G>C c.499G>C (n.499G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.895G>C (n.895G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.2595G>C (n.2595G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.766G>C (n.766G>C) n.1813G>C n.5106G>C c.778G>C (n.778G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.697G>C (n.697G>C) c.770G>C (n.770G>C) n.3206G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1333G>C c.853G>C (p.Asp285His) n.1727G>C n.3357G>C c.1210G>C (p.Asp404His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.384G>C c.160-7890G>C (n.160-7890G>C) n.1020G>C c.1003G>C (p.Asp335His) c.544G>C (p.Asp182His)
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1	g.75761292T>C	CA418707720	ACADM	c.1116T>C (p.Ala372=) n.3240T>C n.2127T>C c.1020T>C (p.Ala340=) n.2078T>C c.884T>C (n.884T>C) n.3131T>C c.678T>C (p.Ala226=) c.882T>C (n.882T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.700T>C (n.700T>C) n.4405T>C n.999T>C c.504T>C (n.504T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.975T>C (p.Ala325=) c.900T>C (n.900T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.2600T>C (n.2600T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.771T>C (n.771T>C) n.1818T>C n.5111T>C c.783T>C (n.783T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.3211T>C c.571T>C (n.571T>C) n.1338T>C c.858T>C (p.Ala286=) n.1732T>C n.3362T>C c.1215T>C (p.Ala405=) c.1128T>C (p.Ala376=) n.389T>C c.160-7885T>C (n.160-7885T>C) n.1025T>C c.1008T>C (p.Ala336=) c.549T>C (p.Ala183=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.75761301A>C	CA418707733	ACADM	c.1125A>C (p.Ile375=) n.3249A>C n.2136A>C c.1029A>C (p.Ile343=) n.2087A>C c.893A>C (n.893A>C) n.3140A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.891A>C (n.891A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.709A>C (n.709A>C) n.4414A>C n.1008A>C c.513A>C (n.513A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.984A>C (p.Ile328=) c.909A>C (n.909A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.2609A>C (n.2609A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.780A>C (n.780A>C) n.1827A>C n.5120A>C c.792A>C (n.792A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.784A>C (n.784A>C) n.3220A>C c.580A>C (n.580A>C) n.1347A>C c.867A>C (p.Ile289=) n.1741A>C n.3371A>C c.1224A>C (p.Ile408=) c.1137A>C (p.Ile379=) n.398A>C c.160-7876A>C (n.160-7876A>C) n.1034A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.558A>C (p.Ile186=)
1	g.75761301A>G	CA913278	ACADM	c.1125A>G (p.Ile375Met) n.3249A>G n.2136A>G c.1029A>G (p.Ile343Met) n.2087A>G c.893A>G (n.893A>G) n.3140A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.891A>G (n.891A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.709A>G (n.709A>G) n.4414A>G n.1008A>G c.513A>G (n.513A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.984A>G (p.Ile328Met) c.909A>G (n.909A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.2609A>G (n.2609A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.780A>G (n.780A>G) n.1827A>G n.5120A>G c.792A>G (n.792A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.784A>G (n.784A>G) n.3220A>G c.580A>G (n.580A>G) n.1347A>G c.867A>G (p.Ile289Met) n.1741A>G n.3371A>G c.1224A>G (p.Ile408Met) c.1137A>G (p.Ile379Met) n.398A>G c.160-7876A>G (n.160-7876A>G) n.1034A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) c.558A>G (p.Ile186Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761301A>T	CA418707732	ACADM	c.1125A>T (p.Ile375=) n.3249A>T n.2136A>T c.1029A>T (p.Ile343=) n.2087A>T c.893A>T (n.893A>T) n.3140A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.891A>T (n.891A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.709A>T (n.709A>T) n.4414A>T n.1008A>T c.513A>T (n.513A>T) c.618A>T (n.618A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.984A>T (p.Ile328=) c.909A>T (n.909A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.2609A>T (n.2609A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.780A>T (n.780A>T) n.1827A>T n.5120A>T c.792A>T (n.792A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.784A>T (n.784A>T) n.3220A>T c.580A>T (n.580A>T) n.1347A>T c.867A>T (p.Ile289=) n.1741A>T n.3371A>T c.1224A>T (p.Ile408=) c.1137A>T (p.Ile379=) n.398A>T c.160-7876A>T (n.160-7876A>T) n.1034A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.558A>T (p.Ile186=)
1	g.75761301_75761302del	CA916210464	ACADM	c.1125_1126del (p.Leu376TrpfsTer6) n.3249_3250del n.2136_2137del c.1029_1030del (p.Leu344TrpfsTer6) n.2087_2088del c.893_894del (n.893_894del) n.3140_3141del c.687_688del (p.Leu230TrpfsTer6) c.891_892del (n.891_892del) c.1088_1089del (n.1088_1089del) c.709_710del (n.709_710del) n.4414_4415del n.1008_1009del c.513_514del (n.513_514del) c.618_619del (n.618_619del) c.1039_1040del (n.1039_1040del) c.788_789del (n.788_789del) c.713_714del (n.713_714del) c.914_915del (n.914_915del) c.410_411del (n.410_411del) c.600_601del (n.600_601del) c.984_985del (p.Leu329TrpfsTer6) c.909_910del (n.909_910del) c.992_993del (n.992_993del) c.218_219del (n.218_219del) c.2609_2610del (n.2609_2610del) c.394_395del (n.394_395del) c.780_781del (n.780_781del) n.1827_1828del n.5120_5121del c.792_793del (n.792_793del) c.829_830del (n.829_830del) c.796_797del (n.796_797del) c.711_712del (n.711_712del) c.784_785del (n.784_785del) n.3220_3221del c.580_581del (n.580_581del) n.1347_1348del c.867_868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.1741_1742del n.3371_3372del c.1224_1225del (p.Leu409TrpfsTer6) c.1137_1138del (p.Leu380TrpfsTer6) n.398_399del c.160-7876_160-7875del (n.160-7876_160-7875del) n.1034_1035del c.1017_1018del (p.Leu340TrpfsTer6) c.558_559del (p.Leu187TrpfsTer6)	dbSNP
1	g.75761302C>A	CA340818221	ACADM	c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.3250C>A n.2137C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2088C>A c.894C>A (n.894C>A) n.3141C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.892C>A (n.892C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.4415C>A n.1009C>A c.514C>A (n.514C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.714C>A (n.714C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.910C>A (n.910C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.2610C>A (n.2610C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.1828C>A n.5121C>A c.793C>A (n.793C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.785C>A (n.785C>A) n.3221C>A c.581C>A (n.581C>A) n.1348C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1742C>A n.3372C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.399C>A c.160-7875C>A (n.160-7875C>A) n.1035C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile)
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1	g.75761304T>A	CA418707734	ACADM	c.1128T>A (p.Leu376=) n.3252T>A n.2139T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.2090T>A c.896T>A (n.896T>A) n.3143T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.894T>A (n.894T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.712T>A (n.712T>A) n.4417T>A n.1011T>A c.516T>A (n.516T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.912T>A (n.912T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.2612T>A (n.2612T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.783T>A (n.783T>A) n.1830T>A n.5123T>A c.795T>A (n.795T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.787T>A (n.787T>A) n.3223T>A c.583T>A (n.583T>A) n.1350T>A c.870T>A (p.Leu290=) n.1744T>A n.3374T>A c.1227T>A (p.Leu409=) c.1140T>A (p.Leu380=) n.401T>A c.160-7873T>A (n.160-7873T>A) n.1037T>A c.1020T>A (p.Leu340=) c.561T>A (p.Leu187=)
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1	g.75761310C>G	CA418707748	ACADM	c.1134C>G (p.Gly378=) n.3258C>G n.2145C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.2096C>G c.902C>G (n.902C>G) n.3149C>G c.696C>G (p.Gly232=) c.900C>G (n.900C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) c.718C>G (n.718C>G) n.4423C>G n.1017C>G c.522C>G (n.522C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.993C>G (p.Gly331=) c.918C>G (n.918C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.227C>G (n.227C>G) c.2618C>G (n.2618C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.789C>G (n.789C>G) n.1836C>G n.5129C>G c.801C>G (n.801C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.793C>G (n.793C>G) n.3229C>G c.589C>G (n.589C>G) n.1356C>G c.876C>G (p.Gly292=) n.1750C>G n.3380C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.407C>G c.160-7867C>G (n.160-7867C>G) n.1043C>G c.1026C>G (p.Gly342=) c.567C>G (p.Gly189=)
1	g.75761310C>T	CA418707749	ACADM	c.1134C>T (p.Gly378=) n.3258C>T n.2145C>T c.1038C>T (p.Gly346=) n.2096C>T c.902C>T (n.902C>T) n.3149C>T c.696C>T (p.Gly232=) c.900C>T (n.900C>T) c.1097C>T (n.1097C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.4423C>T n.1017C>T c.522C>T (n.522C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.993C>T (p.Gly331=) c.918C>T (n.918C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.227C>T (n.227C>T) c.2618C>T (n.2618C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.789C>T (n.789C>T) n.1836C>T n.5129C>T c.801C>T (n.801C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.793C>T (n.793C>T) n.3229C>T c.589C>T (n.589C>T) n.1356C>T c.876C>T (p.Gly292=) n.1750C>T n.3380C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.407C>T c.160-7867C>T (n.160-7867C>T) n.1043C>T c.1026C>T (p.Gly342=) c.567C>T (p.Gly189=)	dbSNP
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1	g.75761317T>A	CA340818251	ACADM	c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.3265T>A n.2152T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.2103T>A c.909T>A (n.909T>A) n.3156T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.907T>A (n.907T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.725T>A (n.725T>A) n.4430T>A n.1024T>A c.529T>A (n.529T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.925T>A (n.925T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.2625T>A (n.2625T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.796T>A (n.796T>A) n.1843T>A n.5136T>A c.808T>A (n.808T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.800T>A (n.800T>A) n.3236T>A c.596T>A (n.596T>A) n.1363T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1757T>A n.3387T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.414T>A c.160-7860T>A (n.160-7860T>A) n.1050T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile)
1	g.75761317T>C	CA340818252	ACADM	c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.3265T>C n.2152T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.2103T>C c.909T>C (n.909T>C) n.3156T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.907T>C (n.907T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.725T>C (n.725T>C) n.4430T>C n.1024T>C c.529T>C (n.529T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.925T>C (n.925T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.1843T>C n.5136T>C c.808T>C (n.808T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.800T>C (n.800T>C) n.3236T>C c.596T>C (n.596T>C) n.1363T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1757T>C n.3387T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.414T>C c.160-7860T>C (n.160-7860T>C) n.1050T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu)
1	g.75761317T>G	CA340818253	ACADM	c.1141T>G (p.Phe381Val) n.3265T>G n.2152T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) n.2103T>G c.909T>G (n.909T>G) n.3156T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.907T>G (n.907T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.725T>G (n.725T>G) n.4430T>G n.1024T>G c.529T>G (n.529T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.925T>G (n.925T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.2625T>G (n.2625T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.1843T>G n.5136T>G c.808T>G (n.808T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.800T>G (n.800T>G) n.3236T>G c.596T>G (n.596T>G) n.1363T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.1757T>G n.3387T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.414T>G c.160-7860T>G (n.160-7860T>G) n.1050T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.574T>G (p.Phe192Val)
1	g.75761318T>A	CA340818254	ACADM	c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.3266T>A n.2153T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.2104T>A c.910T>A (n.910T>A) n.3157T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.908T>A (n.908T>A) c.1105T>A (n.1105T>A) c.726T>A (n.726T>A) n.4431T>A n.1025T>A c.530T>A (n.530T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.926T>A (n.926T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.797T>A (n.797T>A) n.1844T>A n.5137T>A c.809T>A (n.809T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.801T>A (n.801T>A) n.3237T>A c.597T>A (n.597T>A) n.1364T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1758T>A n.3388T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.415T>A c.160-7859T>A (n.160-7859T>A) n.1051T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr)
1	g.75761318T>C	CA340818255	ACADM	c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.3266T>C n.2153T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.2104T>C c.910T>C (n.910T>C) n.3157T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.908T>C (n.908T>C) c.1105T>C (n.1105T>C) c.726T>C (n.726T>C) n.4431T>C n.1025T>C c.530T>C (n.530T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.926T>C (n.926T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.797T>C (n.797T>C) n.1844T>C n.5137T>C c.809T>C (n.809T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.3237T>C c.597T>C (n.597T>C) n.1364T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1758T>C n.3388T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.415T>C c.160-7859T>C (n.160-7859T>C) n.1051T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser)	gnomAD v4
1	g.75761318T>G	CA340818256	ACADM	c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.3266T>G n.2153T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.2104T>G c.910T>G (n.910T>G) n.3157T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.908T>G (n.908T>G) c.1105T>G (n.1105T>G) c.726T>G (n.726T>G) n.4431T>G n.1025T>G c.530T>G (n.530T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.926T>G (n.926T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.797T>G (n.797T>G) n.1844T>G n.5137T>G c.809T>G (n.809T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.3237T>G c.597T>G (n.597T>G) n.1364T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1758T>G n.3388T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.415T>G c.160-7859T>G (n.160-7859T>G) n.1051T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys)	gnomAD v4
1	g.75761319T>A	CA340818257	ACADM	c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.3267T>A n.2154T>A c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.2105T>A c.911T>A (n.911T>A) n.3158T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.909T>A (n.909T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.727T>A (n.727T>A) n.4432T>A n.1026T>A c.531T>A (n.531T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.927T>A (n.927T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.1845T>A n.5138T>A c.810T>A (n.810T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.802T>A (n.802T>A) n.3238T>A c.598T>A (n.598T>A) n.1365T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.1759T>A n.3389T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.416T>A c.160-7858T>A (n.160-7858T>A) n.1052T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu)
1	g.75761319T>C	CA418707762	ACADM	c.1143T>C (p.Phe381=) n.3267T>C n.2154T>C c.1047T>C (p.Phe349=) n.2105T>C c.911T>C (n.911T>C) n.3158T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.909T>C (n.909T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.727T>C (n.727T>C) n.4432T>C n.1026T>C c.531T>C (n.531T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1002T>C (p.Phe334=) c.927T>C (n.927T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.1845T>C n.5138T>C c.810T>C (n.810T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.802T>C (n.802T>C) n.3238T>C c.598T>C (n.598T>C) n.1365T>C c.885T>C (p.Phe295=) n.1759T>C n.3389T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.1155T>C (p.Phe385=) n.416T>C c.160-7858T>C (n.160-7858T>C) n.1052T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.576T>C (p.Phe192=)
1	g.75761319T>G	CA340818258	ACADM	c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.3267T>G n.2154T>G c.1047T>G (p.Phe349Leu) n.2105T>G c.911T>G (n.911T>G) n.3158T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.909T>G (n.909T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.727T>G (n.727T>G) n.4432T>G n.1026T>G c.531T>G (n.531T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.806T>G (n.806T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.927T>G (n.927T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.2627T>G (n.2627T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.798T>G (n.798T>G) n.1845T>G n.5138T>G c.810T>G (n.810T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.802T>G (n.802T>G) n.3238T>G c.598T>G (n.598T>G) n.1365T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) n.1759T>G n.3389T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.416T>G c.160-7858T>G (n.160-7858T>G) n.1052T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu)
1	g.75761320A>C	CA340818261	ACADM	c.1144A>C (p.Asn382His) n.3268A>C n.2155A>C c.1048A>C (p.Asn350His) n.2106A>C c.912A>C (n.912A>C) n.3159A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.910A>C (n.910A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.728A>C (n.728A>C) n.4433A>C n.1027A>C c.532A>C (n.532A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.928A>C (n.928A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.2628A>C (n.2628A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.1846A>C n.5139A>C c.811A>C (n.811A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.803A>C (n.803A>C) n.3239A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1366A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.1760A>C n.3390A>C c.1243A>C (p.Asn415His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.417A>C c.160-7857A>C (n.160-7857A>C) n.1053A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.577A>C (p.Asn193His)	gnomAD v4
1	g.75761320A>G	CA340818260	ACADM	c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.3268A>G n.2155A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.2106A>G c.912A>G (n.912A>G) n.3159A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) c.910A>G (n.910A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.728A>G (n.728A>G) n.4433A>G n.1027A>G c.532A>G (n.532A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.928A>G (n.928A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.2628A>G (n.2628A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.1846A>G n.5139A>G c.811A>G (n.811A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.803A>G (n.803A>G) n.3239A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1366A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.1760A>G n.3390A>G c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.417A>G c.160-7857A>G (n.160-7857A>G) n.1053A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp)
1	g.75761320A>T	CA340818259	ACADM	c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.3268A>T n.2155A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.2106A>T c.912A>T (n.912A>T) n.3159A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.910A>T (n.910A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.728A>T (n.728A>T) n.4433A>T n.1027A>T c.532A>T (n.532A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.928A>T (n.928A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.2628A>T (n.2628A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.1846A>T n.5139A>T c.811A>T (n.811A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.803A>T (n.803A>T) n.3239A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1366A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.1760A>T n.3390A>T c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.417A>T c.160-7857A>T (n.160-7857A>T) n.1053A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr)
1	g.75761321A>C	CA340818262	ACADM	c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.3269A>C n.2156A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.2107A>C c.913A>C (n.913A>C) n.3160A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) c.911A>C (n.911A>C) c.1108A>C (n.1108A>C) c.729A>C (n.729A>C) n.4434A>C n.1028A>C c.533A>C (n.533A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.929A>C (n.929A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.2629A>C (n.2629A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.1847A>C n.5140A>C c.812A>C (n.812A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.3240A>C c.600A>C (n.600A>C) n.1367A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.1761A>C n.3391A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.418A>C c.160-7856A>C (n.160-7856A>C) n.1054A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr)
1	g.75761321A>G	CA340818263	ACADM	c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.3269A>G n.2156A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.2107A>G c.913A>G (n.913A>G) n.3160A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.911A>G (n.911A>G) c.1108A>G (n.1108A>G) c.729A>G (n.729A>G) n.4434A>G n.1028A>G c.533A>G (n.533A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.929A>G (n.929A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.2629A>G (n.2629A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.800A>G (n.800A>G) n.1847A>G n.5140A>G c.812A>G (n.812A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.3240A>G c.600A>G (n.600A>G) n.1367A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.1761A>G n.3391A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.418A>G c.160-7856A>G (n.160-7856A>G) n.1054A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser)
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Number of alleles fetched