Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761211T>ACA340818033ACADMc.1035T>A (p.Asp345Glu)
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c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.3130T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
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c.*998T>C (n.*998T>C)
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c.894T>C (p.Asp298=)
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n.1737T>C
n.5030T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.3130T>C
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n.1257T>C
c.777T>C (p.Asp259=)
n.1651T>C
n.3281T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
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1g.75761211T>GCA340818034ACADMc.1035T>G (p.Asp345Glu)
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n.3130T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1257T>G
c.777T>G (p.Asp259Glu)
n.1651T>G
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c.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.308T>G
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n.944T>G
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1g.75761212T>ACA340818037ACADMc.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.3160T>A
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n.1738T>A
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c.*703T>A (n.*703T>A)
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c.*695T>A (n.*695T>A)
n.3131T>A
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n.1258T>A
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n.309T>A
c.160-7965T>A (n.160-7965T>A)
n.945T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
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1g.75761212T>CCA340818036ACADMc.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.3160T>C
n.2047T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1998T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
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c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.4325T>C
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c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
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c.*511T>C (n.*511T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.*820T>C (n.*820T>C)
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n.1738T>C
n.5031T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.3131T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1258T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1652T>C
n.3282T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.309T>C
c.160-7965T>C (n.160-7965T>C)
n.945T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
1g.75761212T>GCA340818035ACADMc.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.3160T>G
n.2047T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1998T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
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c.*620T>G (n.*620T>G)
n.4325T>G
n.919T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
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c.*950T>G (n.*950T>G)
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c.*624T>G (n.*624T>G)
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c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
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c.*2520T>G (n.*2520T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1738T>G
n.5031T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
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c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.309T>G
c.160-7965T>G (n.160-7965T>G)
n.945T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
1g.75761213C>ACA340818038ACADMc.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.3161C>A
n.2048C>A
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1999C>A
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c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.*803C>A (n.*803C>A)
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n.4326C>A
n.920C>A
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c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
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c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1739C>A
n.5032C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
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c.*696C>A (n.*696C>A)
n.3132C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1259C>A
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.1653C>A
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c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.310C>A
c.160-7964C>A (n.160-7964C>A)
n.946C>A
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 COSMIC
1g.75761213C>GCA340818039ACADMc.1037C>G (p.Ser346Cys)
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n.4326C>G
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n.1739C>G
n.5032C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
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c.*696C>G (n.*696C>G)
n.3132C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1259C>G
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.1653C>G
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c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.310C>G
c.160-7964C>G (n.160-7964C>G)
n.946C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
1g.75761213C>TCA340818040ACADMc.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.3161C>T
n.2048C>T
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1999C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.3052C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.4326C>T
n.920C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
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c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
1g.75761214T>ACA418707576ACADMc.1038T>A (p.Ser346=)
n.3162T>A
n.2049T>A
c.942T>A (p.Ser314=)
n.2000T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.3053T>A
c.600T>A (p.Ser200=)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.4327T>A
n.921T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.897T>A (p.Ser299=)
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c.*2522T>A (n.*2522T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1740T>A
n.5033T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
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c.1137T>A (p.Ser379=)
c.1050T>A (p.Ser350=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761219G>ACA340818050ACADMc.1043G>A (p.Arg348His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.906A>T (p.Arg302=)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*2531A>T (n.*2531A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1749A>T
n.5042A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
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c.789A>T (p.Arg263=)
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c.1059A>T (p.Arg353=)
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n.956A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.939A>T (p.Arg313=)
c.480A>T (p.Arg160=)
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n.2059A>C
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c.*816A>C (n.*816A>C)
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c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.4337A>C
n.931A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
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c.907A>C (p.Asn303His)
c.*832A>C (n.*832A>C)
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c.*141A>C (n.*141A>C)
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c.481A>T (p.Asn161Tyr)
1g.75761225_75761231dupCA2646248322ACADMc.1049_1055dup (p.Tyr352Ter)
n.3173_3179dup
n.2060_2066dup
c.953_959dup (p.Tyr320Ter)
n.2011_2017dup
c.*817_*823dup (n.*817_*823dup)
n.3064_3070dup
c.611_617dup (p.Tyr206Ter)
c.*815_*821dup (n.*815_*821dup)
c.*1012_*1018dup (n.*1012_*1018dup)
c.*633_*639dup (n.*633_*639dup)
n.4338_4344dup
n.932_938dup
c.*437_*443dup (n.*437_*443dup)
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c.*963_*969dup (n.*963_*969dup)
c.*712_*718dup (n.*712_*718dup)
c.*637_*643dup (n.*637_*643dup)
c.*838_*844dup (n.*838_*844dup)
c.*334_*340dup (n.*334_*340dup)
c.*524_*530dup (n.*524_*530dup)
c.908_914dup (p.Tyr305Ter)
c.*833_*839dup (n.*833_*839dup)
c.*916_*922dup (n.*916_*922dup)
c.*142_*148dup (n.*142_*148dup)
c.*2533_*2539dup (n.*2533_*2539dup)
c.*318_*324dup (n.*318_*324dup)
c.*704_*710dup (n.*704_*710dup)
n.1751_1757dup
n.5044_5050dup
c.*716_*722dup (n.*716_*722dup)
c.*753_*759dup (n.*753_*759dup)
c.*720_*726dup (n.*720_*726dup)
c.*635_*641dup (n.*635_*641dup)
c.*708_*714dup (n.*708_*714dup)
n.3144_3150dup
c.*504_*510dup (n.*504_*510dup)
n.1271_1277dup
c.791_797dup (p.Tyr266Ter)
n.1665_1671dup
n.3295_3301dup
c.1148_1154dup (p.Tyr385Ter)
c.1061_1067dup (p.Tyr356Ter)
n.322_328dup
c.160-7952_160-7946dup (n.160-7952_160-7946dup)
n.958_964dup
c.*790_*796dup (n.*790_*796dup)
c.941_947dup (p.Tyr316Ter)
c.482_488dup (p.Tyr163Ter)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75761225A>CCA340818060ACADMc.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.3173A>C
n.2060A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.2011A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.3064A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.4338A>C
n.932A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*2533A>C (n.*2533A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1751A>C
n.5044A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.3144A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1271A>C
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.1665A>C
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n.322A>C
c.160-7952A>C (n.160-7952A>C)
n.958A>C
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c.482A>C (p.Asn161Thr)
1g.75761225A>GCA340818059ACADMc.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.3173A>G
n.2060A>G
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n.2011A>G
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n.3173A>T
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1g.75761226T>ACA340818062ACADMc.1050T>A (p.Asn350Lys)
n.3174T>A
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c.954T>A (p.Asn318Lys)
n.2012T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
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n.4339T>A
n.933T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
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c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.*834T>A (n.*834T>A)
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n.1752T>A
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c.*709T>A (n.*709T>A)
n.3145T>A
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n.1272T>A
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n.1666T>A
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c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
n.323T>A
c.160-7951T>A (n.160-7951T>A)
n.959T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
1g.75761226T>CCA418707604ACADMc.1050T>C (p.Asn350=)
n.3174T>C
n.2061T>C
c.954T>C (p.Asn318=)
n.2012T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.3065T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
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c.*438T>C (n.*438T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
1g.75761231A=CA1176726845ACADMc.1055A= (p.Tyr352=)
n.3179A=
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1g.75761239T>CCA340818090ACADMc.1063T>C (p.Ser355Pro)
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n.2025T>C
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1g.75761239T>GCA340818091ACADMc.1063T>G (p.Ser355Ala)
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n.2026C>T
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c.*648C>T (n.*648C>T)
n.4353C>T
n.947C>T
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c.*557C>T (n.*557C>T)
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c.*539C>T (n.*539C>T)
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c.160-7937C>T (n.160-7937C>T)
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c.*831T>A (n.*831T>A)
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n.948T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
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c.*979T>A (n.*979T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
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n.3189T>C
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n.3080T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
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c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.1767T>C
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c.*724T>C (n.*724T>C)
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c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1287T>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.75761244T>ACA418707636ACADMc.1068T>A (p.Ile356=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.995A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*375A>C (n.*375A>C)
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n.3185A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761266A>TCA340818147ACADMc.1090A>T (p.Ile364Phe)
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n.2101A>T
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n.4379A>T
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n.3185A>T
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c.523A>T (p.Ile175Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761267T>ACA340818148ACADMc.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.3215T>A
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n.4380T>A
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c.950T>A (p.Ile317Asn)
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n.1793T>A
n.5086T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
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n.364T>A
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n.1000T>A
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1g.75761267T>CCA220163ACADMc.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.3215T>C
n.2102T>C
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c.*857T>C (n.*857T>C)
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c.*675T>C (n.*675T>C)
n.4380T>C
n.974T>C
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n.1000T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761267T>GCA340818149ACADMc.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.3215T>G
n.2102T>G
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c.524T>G (p.Ile175Ser)
1g.75761267T=CA1142381070ACADMc.1091T= (p.Ile364=)
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c.524T= (p.Ile175=)
1g.75761268T>ACA418707676ACADMc.1092T>A (p.Ile364=)
n.3216T>A
n.2103T>A
c.996T>A (p.Ile332=)
n.2054T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.3107T>A
c.654T>A (p.Ile218=)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.4381T>A
n.975T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
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c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1794T>A
n.5087T>A
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c.*551_*557dup (n.*551_*557dup)
n.1318_1324dup
c.838_844dup (p.Leu282Ter)
n.1712_1718dup
n.3342_3348dup
c.1195_1201dup (p.Leu401Ter)
c.1108_1114dup (p.Leu372Ter)
n.369_375dup
c.160-7905_160-7899dup (n.160-7905_160-7899dup)
n.1005_1011dup
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c.529_535dup (p.Leu179Ter)
1g.75761273A>CCA340818159ACADMc.1097A>C (p.Asn366Thr)
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n.3112A>C
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n.4386A>C
n.980A>C
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c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
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c.*2581A>C (n.*2581A>C)
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n.1799A>C
n.5092A>C
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c.*683A>C (n.*683A>C)
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c.*552A>C (n.*552A>C)
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c.839A>C (p.Asn280Thr)
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c.1109A>C (p.Asn370Thr)
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1g.75761273A>GCA340818160ACADMc.1097A>G (p.Asn366Ser)
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n.2059A>G
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c.*863A>G (n.*863A>G)
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c.*485A>G (n.*485A>G)
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c.*1011A>G (n.*1011A>G)
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c.*685A>G (n.*685A>G)
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c.*382A>G (n.*382A>G)
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1g.75761273A>TCA340818161ACADMc.1097A>T (p.Asn366Ile)
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n.1799A>T
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1g.75761274T>ACA340818162ACADMc.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.3222T>A
n.2109T>A
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
n.2060T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.3113T>A
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.4387T>A
n.981T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
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c.*2582T>A (n.*2582T>A)
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c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1800T>A
n.5093T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
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c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.3193T>A
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n.1320T>A
c.840T>A (p.Asn280Lys)
n.1714T>A
n.3344T>A
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.371T>A
c.160-7903T>A (n.160-7903T>A)
n.1007T>A
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c.531T>A (p.Asn177Lys)
1g.75761274T>CCA418707685ACADMc.1098T>C (p.Asn366=)
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c.*866T>C (n.*866T>C)
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c.*682T>C (n.*682T>C)
n.4387T>C
n.981T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
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c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*2582T>C (n.*2582T>C)
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n.1800T>C
n.5093T>C
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c.*684T>C (n.*684T>C)
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n.1007T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
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1g.75761274T>GCA340818163ACADMc.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.3222T>G
n.2109T>G
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n.2060T>G
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n.981T>G
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c.*684T>G (n.*684T>G)
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n.3193T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1320T>G
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n.1714T>G
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c.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.371T>G
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n.1007T>G
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c.531T>G (p.Asn177Lys)
1g.75761275C>ACA340818164ACADMc.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.3223C>A
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n.4388C>A
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1g.75761275C>GCA340818165ACADMc.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.3223C>G
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c.*754C>G (n.*754C>G)
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1g.75761275C>TCA340818166ACADMc.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.3223C>T
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1g.75761275_75761279delinsCAGTTCA1176726863ACADMc.1099_1103delinsCAGTT (p.Gln367=)
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1g.75761278_75761281delCA220166ACADMc.1102_1105del (p.Ala369LeufsTer18)
n.3226_3229del
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n.2064_2067del
c.*870_*873del (n.*870_*873del)
n.3117_3120del
c.664_667del (p.Ala223LeufsTer18)
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n.4391_4394del
n.985_988del
c.*490_*493del (n.*490_*493del)
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c.961_964del (p.Ala322LeufsTer18)
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c.*969_*972del (n.*969_*972del)
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n.1804_1807del
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c.535_538del (p.Ala180LeufsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761277G>ACA418707692ACADMc.1101G>A (p.Gln367=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75761277G>CCA340818170ACADMc.1101G>C (p.Gln367His)
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c.999T>A (p.Ala333=)
c.540T>A (p.Ala180=)
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n.1723T>G
n.3353T>G
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1g.75761284A>CCA340818185ACADMc.1108A>C (p.Thr370Pro)
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c.*601A>C (n.*601A>C)
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n.1810A>C
n.5103A>C
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c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
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1g.75761284A>GCA340818186ACADMc.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.3232A>G
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1g.75761284A>TCA340818187ACADMc.1108A>T (p.Thr370Ser)
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n.2070A>T
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n.4397A>T
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n.1810A>T
n.5103A>T
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n.3203A>T
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n.1724A>T
n.3354A>T
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n.381A>T
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1g.75761285C>ACA340818188ACADMc.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.3233C>A
n.2120C>A
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n.2071C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.3124C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.4398C>A
n.992C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.1811C>A
n.5104C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.3204C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1331C>A
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1725C>A
n.3355C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
n.382C>A
c.160-7892C>A (n.160-7892C>A)
n.1018C>A
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c.542C>A (p.Thr181Asn)
1g.75761285C>GCA340818189ACADMc.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.3233C>G
n.2120C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.2071C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.3124C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.4398C>G
n.992C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.1811C>G
n.5104C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.3204C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1331C>G
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1725C>G
n.3355C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
n.382C>G
c.160-7892C>G (n.160-7892C>G)
n.1018C>G
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c.542C>G (p.Thr181Ser)
1g.75761285C>TCA340818190ACADMc.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.3233C>T
n.2120C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.2071C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.3124C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.4398C>T
n.992C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
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c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*893C>T (n.*893C>T)
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c.*764C>T (n.*764C>T)
n.1811C>T
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c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
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c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1331C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1725C>T
n.3355C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
n.382C>T
c.160-7892C>T (n.160-7892C>T)
n.1018C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
 gnomAD v4
1g.75761286T>ACA418707709ACADMc.1110T>A (p.Thr370=)
n.3234T>A
n.2121T>A
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n.2072T>A
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.3125T>A
c.672T>A (p.Thr224=)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.4399T>A
n.993T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.969T>A (p.Thr323=)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*2594T>A (n.*2594T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1812T>A
n.5105T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.3205T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1332T>A
c.852T>A (p.Thr284=)
n.1726T>A
n.3356T>A
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
n.383T>A
c.160-7891T>A (n.160-7891T>A)
n.1019T>A
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.543T>A (p.Thr181=)
1g.75761286T>CCA418707707ACADMc.1110T>C (p.Thr370=)
n.3234T>C
n.2121T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
n.2072T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.3125T>C
c.672T>C (p.Thr224=)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
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c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.969T>C (p.Thr323=)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*2594T>C (n.*2594T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
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c.*777T>C (n.*777T>C)
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n.1814A>C
n.5107A>C
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n.995A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3252T>A
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Number of alleles fetched